As craniossinostoses são defeitos do estojo ósseo craniano causado pela fusão precoce de uma ou mais das suturas cranianas. A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses. A síndrome de Apert pode ser prejudicial no processo de desenvolvimento de linguagem, pois atingem estruturas orofaciais, comprometem o sistema auditivo, interferem no desenvolvimento neuropsicológico e também dificultam a adaptação social da criança. A avaliação fonoaudiológica realizada nesse trabalho permitirá caracterizar de forma abrangente o perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert. O objetivo do presente trabalho foi investigar os componentes da linguagem nas vertentes recepção e expressão, nas diferentes modalidades, além de avaliar aspectos relacionados a fala e as habilidades psicolingüísticas. A amostra foi composta por 9 pacientes com síndrome de Apert, 3 eram do gênero masculino e 6 do gênero feminino. A idade no momento da avaliação variou de 9 a 26 anos. A avaliação fonoaudiológica consistiu de uma avaliação clínica e aplicação de testes padronizados, sendo estes o Illinois teste de habilidades psicolingüísticas, o Teste de vocabulário receptivo por imagens Peabody, o Teste Token e o Teste de Desempenho Escolar. Durante a avaliação clínica 100% dos pacientes apresentaram fonologia de expressão e recepção adequada, 33,3% demonstraram dificuldade de recepção e expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática e 44,4% apresentaram dificuldade de expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática. Observou-se que 55,5% dos pacientes não apresentavam dificuldade em nenhum componente da linguagem falada. No TVIP 66,6% dos pacientes demonstraram desempenho de vocabulário receptivo abaixo do esperado. No Teste Token 33,3% apresentaram dificuldade. No TDE 87,5% da amostra (8 pacientes foram avaliados) apresentou escore inferior. Três sujeitos tiveram dificuldade nos subtestes do ITPA. Em relação aos aspectos relacionados a fala, 44,4% apresentaram hipernasalidade, 11,1% apresentaram hiponasalidade, 33,3% tiveram distorções na fala, nenhum deles manifestou rupturas na fluência e nem alterações vocais. Os sujeitos com SA dessa pesquisa manifestaram maiores dificuldades na linguagem escrita em relação à falada. Nenhum dos pacientes apresentou dificuldade no componente fonológico da linguagem falada. Os achados confirmam o importante impacto nas habilidades de linguagem escrita e falada na SA. / The craniosynostosis is characterized by early closure of suture or sutures of the skull vault and cranial base. The Apert Syndrome (AS) is considered a syndromic craniosynostosis that corresponds to 4,5% of all of the craniosynostosis. The different aspect of AS can be relevant in the process of language development because this syndrome can present abnormalities in the orofacial structures and hearing system. Difficult with child\'s social adaptation and neuropsychological development are also related to language disorders in these individuals. The speech and language evaluation used in this study will allow us to characterize the profile language of the patients with AS. The objective of the present study is to investigate the components of the language considering reception and expression in different modalities. Related aspects of speech and psycholinguistics abilities were also evaluated. The sample was composed by 9 patients with AS, 3 were of the masculine gender and 6 of the feminine gender. The age in the moment of the evaluation varied from 9 to 26 years old. The speech and language evaluation consisted of a clinical evaluation and application of standardized tests, being these Illinois Test of Abilities Psycholinguistics (ITPA), the Test of receptive vocabulary for images Peabody (TVIP), the Token Test and the Test of School Performance. During the clinical evaluation 100% of the patients presented expression phonology and appropriate reception, 33,3% demonstrated reception difficulty and expression difficulty in the components syntax, semantics and pragmatic and 11,1% presented exclusively expression difficulty in the components syntax, semantics and pragmatic. It was observed that 55,5% of the patients didn\'t present difficulty in any component of the language. Using the TVIP 66,6% patients demonstrated a low performance considering receptive vocabulary. Three patients presented difficulty at the Token Test. The Test of School Performance presented inferior score in 87,5% (8 patients were evaluated). Three subjects had difficulty in the subtestes of ITPA. Related to speech aspect, 44,4% of the patients presented hypernasality, 11,1% presented hyponasality, 33,3% had distortions in the speech, none of them manifested ruptures in the fluency neither vocal alterations. Analyzing the results we can observe that the subjects with AS presented larger difficulties in the written language when compared to spoken language, none of then presented phonological difficulties at the spoken language. The speech alterations presented can be related to abnormalities of the face that are frequent in AS. These results confirm the important impact in the spoken and written language abilities in AS .

As craniossinostoses são defeitos do estojo ósseo craniano causado pela fusão precoce de uma ou mais das suturas cranianas. A Síndrome de Apert é considerada uma raniossinostose sindrômica que corresponde a 4,5% de todas as craniossinostoses. A síndrome de Apert pode ser prejudicial no processo de desenvolvimento de linguagem, pois atingem estruturas orofaciais, comprometem o sistema auditivo, interferem no desenvolvimento neuropsicológico e também dificultam a adaptação social da criança. A avaliação fonoaudiológica realizada nesse trabalho permitirá caracterizar de forma abrangente o perfil de linguagem de indivíduos com Síndrome de Apert. O objetivo do presente trabalho foi investigar os componentes da linguagem nas vertentes recepção e expressão, nas diferentes modalidades, além de avaliar aspectos relacionados a fala e as habilidades psicolingüísticas. A amostra foi composta por 9 pacientes com síndrome de Apert, 3 eram do gênero masculino e 6 do gênero feminino. A idade no momento da avaliação variou de 9 a 26 anos. A avaliação fonoaudiológica consistiu de uma avaliação clínica e aplicação de testes padronizados, sendo estes o Illinois teste de habilidades psicolingüísticas, o Teste de vocabulário receptivo por imagens Peabody, o Teste Token e o Teste de Desempenho Escolar. Durante a avaliação clínica 100% dos pacientes apresentaram fonologia de expressão e recepção adequada, 33,3% demonstraram dificuldade de recepção e expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática e 44,4% apresentaram dificuldade de expressão nos componentes sintaxe, semântica e pragmática. Observou-se que 55,5% dos pacientes não apresentavam dificuldade em nenhum componente da linguagem falada. No TVIP 66,6% dos pacientes demonstraram desempenho de vocabulário receptivo abaixo do esperado. No Teste Token 33,3% apresentaram dificuldade. No TDE 87,5% da amostra (8 pacientes foram avaliados) apresentou escore inferior. Três sujeitos tiveram dificuldade nos subtestes do ITPA. Em relação aos aspectos relacionados a fala, 44,4% apresentaram hipernasalidade, 11,1% apresentaram hiponasalidade, 33,3% tiveram distorções na fala, nenhum deles manifestou rupturas na fluência e nem alterações vocais. Os sujeitos com SA dessa pesquisa manifestaram maiores dificuldades na linguagem escrita em relação à falada. Nenhum dos pacientes apresentou dificuldade no componente fonológico da linguagem falada. Os achados confirmam o importante impacto nas habilidades de linguagem escrita e falada na SA. / The craniosynostosis is characterized by early closure of suture or sutures of the skull vault and cranial base. The Apert Syndrome (AS) is considered a syndromic craniosynostosis that corresponds to 4,5% of all of the craniosynostosis. The different aspect of AS can be relevant in the process of language development because this syndrome can present abnormalities in the orofacial structures and hearing system. Difficult with child\'s social adaptation and neuropsychological development are also related to language disorders in these individuals. The speech and language evaluation used in this study will allow us to characterize the profile language of the patients with AS. The objective of the present study is to investigate the components of the language considering reception and expression in different modalities. Related aspects of speech and psycholinguistics abilities were also evaluated. The sample was composed by 9 patients with AS, 3 were of the masculine gender and 6 of the feminine gender. The age in the moment of the evaluation varied from 9 to 26 years old. The speech and language evaluation consisted of a clinical evaluation and application of standardized tests, being these Illinois Test of Abilities Psycholinguistics (ITPA), the Test of receptive vocabulary for images Peabody (TVIP), the Token Test and the Test of School Performance. During the clinical evaluation 100% of the patients presented expression phonology and appropriate reception, 33,3% demonstrated reception difficulty and expression difficulty in the components syntax, semantics and pragmatic and 11,1% presented exclusively expression difficulty in the components syntax, semantics and pragmatic. It was observed that 55,5% of the patients didn\'t present difficulty in any component of the language. Using the TVIP 66,6% patients demonstrated a low performance considering receptive vocabulary. Three patients presented difficulty at the Token Test. The Test of School Performance presented inferior score in 87,5% (8 patients were evaluated). Three subjects had difficulty in the subtestes of ITPA. Related to speech aspect, 44,4% of the patients presented hypernasality, 11,1% presented hyponasality, 33,3% had distortions in the speech, none of them manifested ruptures in the fluency neither vocal alterations. Analyzing the results we can observe that the subjects with AS presented larger difficulties in the written language when compared to spoken language, none of then presented phonological difficulties at the spoken language. The speech alterations presented can be related to abnormalities of the face that are frequent in AS. These results confirm the important impact in the spoken and written language abilities in AS .

Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Fernando Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-05T22:58:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Giffoni_SilvyoDavidAraujo_D.pdf: 9854477 bytes, checksum: 334b9adf98f93498ac8e78601503011c (MD5) Previous issue date: 2005 / Resumo: Foram estudados 31 indivíduos com anomalias crânio faciais utilizando protocolo previamente definido, composto por avaliação clínica, citogenética, avaliação morfológica (ressonância magnética [RM] com reformatação multiplanar [MPR]) e investigação funcional (Eletroencefalografia [EEG] e/ou Tomografia por emissão de fóton único [SPECT]). Destes, 17 apresentavam defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH), 10, síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) e 4, síndrome blefaroqueilodôntica (BCD). Nos indivíduos com DLMFH foi observado, na avaliação neurológica, anormalidades na forma craniana (17/17), hipotonia (16/17), distúrbios de coordenação motora (10/17) e alteração no equilíbrio (6/17). A RM evidenciou anormalidades em todos os casos que incluíram alterações comissurais (16/17), malformações de desenvolvimento cortical (10/17), alterações no fechamento de tubo de neural (7/17), e anormalidades de fossa posterior (6/17). O EEG mostrou distúrbio epileptiforme em 6/17 e anormalidades de fundo em 5/17 pacientes. O SPECT evidenciou hipoperfusão em cerebelo (8/11) e ponte (8/11), o que explicaria as alterações observadas no exame neurológico. Na SCS a avaliação neurológica mostrou braquicefalia (10/10), hipotonia muscular (6/10) hipomimia (3/10) e descoordenação motora (2/10). A avaliação neurorradiológica (RM com MPR) mostrou alterações no crânio (10/10), anomalias comissurais (6/10), perturbações de fechamento de tubo de neural (4/10), malformações de desenvolvimento cortical (4/10), alterações na fossa posterior (3/10). Na BCD, foi observada hipotonia na movimentação passiva em todos os indivíduos. A RM mostrou afílamento da porção hipocampal posterior em um caso e malformações girais e vasculares no lobo frontal em outro caso. O SPECT foi realizado em dois pacientes, sendo observado, em um deles, hipoperfusão de lobos frontais, giro do cíngulo, porção mesial do lobo temporal e hemisfério cerebral direito. Sistema nervoso central e face são intrinsecamente ligados, possivelmente por iniciarem sua formação e desenvolvimento em um tempo embriológico comum e sofrerem influência de um mesmo campo de desenvolvimento. Assim, estes estudos reforçam a teoria da linha média como campo de desenvolvimento, podendo prover base para investigações futuras em anomalias crâniofaciais / Abstract: 31 individuals were studied with different cranium-facial anomalies using a previously defined protocol, composed by clinical and cytogenetics evaluation, morphological evaluation (magnetic resonance image [MRI] with multiplanar reformatting [MPR]) and of functional investigation (Electroencephalogram [EEG] and/or single-photon emission computed tomographic imaging [SPECT]). Seventeen presented Midline facial defects with ocular hypertelorism (MFDH), 10 with Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) and 4 with Blefarocheilodontic Syndrome (BCD). In MFDH individuals, it was observed in neurological evaluation, abnormalities in cranial shape (17/17), motor coordination (10/17) and equilibrium (6/17). MRI showed central nervous system (CNS) abnormalities in all cases, which included commissural alterations (16/17), malformations of cortical development (10/17), disturbances of neural tube closure (7/17) and posterior fossa abnormalities (6/17). EEGs showed epileptiform abnormalities in 6/17 and background abnormalities in 5/17 patients. The SPECT evidenced cerebellar (8/11) and pons (8/11) hipoperfusion, what would explain the alterations observed in the neurological evaluation. In SCS cases, neurological evaluation showed brachycephaly (10/10), hypotonia (6/10) frontal hypomimia (3/10) and motor incoordination (2/10). Neuroradiologic exams (MRI with MPR) showed skull alterations (10/10), comissural anomalies (6/10), disturbances of neural tube closure (4/10), malformations of cortical development (4/10), alterations of posterior fossa (3/10). In BCD, passive hypotonia was detected in all cases, at neurological evaluation. MRI showed thin posterior hippocampal portion in one case and vascular and gyri malformatios in frontal lobe in another case. The SPECT was performed in two, being observed a discreet hipoperfusion of frontal lobes, cinguli gyrus, and mesial portion of right temporal lobe and cerebral hemispheres. CNS and face are intrinsicly linked by a common embryological time. Thus these studies reinforce the midline development fíeld theory, providing base for future investigations in craniofacial anomalies / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas

O presente estudo investigou comportamentos simbólicos nos portadores de Síndrome de Apert por meio do paradigma da equivalência de estímulos, uma vez que este pode fornecer subsídios para a compreensão do comportamento humano complexo, tais como o comportamento simbólico e a linguagem. Foram propostos três experimentos cujos participantes, com idades entre 16 e 21 anos, foram submetidos aos Experimentos 1 e 2 (P1, P2 e P3) e submetidos ao Experimento 3 (P4 e P5). No Experimento 1, o objetivo foi verificar a formação de classes de estímulos equivalentes após o treino de relações condicionais, por meio de uma tarefa de matching to sample (MTS) com atraso de 0 s e três estímulos de comparação. Após o participante atingir um percentual de acerto de 94% no bloco, foram conduzidos testes de equivalência (CA), simetria (BA e CB) e transitividade (AC). De maneira geral, houve falha nos testes, com relativa preservação do teste de simetria. No Experimento 2, os participantes foram expostos à tarefa de MTS com atraso de 0 s e três estímulos de comparação, mas estes e o estímulo modelo apresentavam-se inicialmente cobertos, tornando-se visíveis somente após a emissão de respostas de observação (ROs). Foram introduzidas ROs na tarefa de MTS, com o objetivo de identificar que tipos de controle (seleção ou rejeição) poderiam estar em operação na formação de classes de estímulos equivalentes. Nos testes, o participante P3 formou classes de equivalência, contudo, os participantes P1 e P2 continuaram a apresentar falha na formação de equivalência, com preservação do teste de simetria. No Experimento 3, foram apresentadas variações metodológicas com o objetivo de favorecer o estabelecimento de um ou de outro tipo de controle (seleção ou rejeição), durante o treino das relações condicionais e verificar os efeitos destas variações no desempenho obtido nos testes. O participante P4 foi submetido primeiramente à situação na qual a terceira RO produzia o estímulo correto em 80% das tentativas (80%/3ª S+). Posteriormente 9 à realização das tarefas sob esta condição, foi submetido à situação na qual a primeira RO produzia o estímulo correto em 80% das tentativas (80%/1ª S+). O participante P5 foi exposto à ordem inversa: primeiramente à situação 80%/1ª S+ e posteriormente à situação 80%/3ª S+. Nos testes, em ambas as situações, o participante P4 foi capaz de aprender as relações de equivalência propostas pelo experimentador. Diferentemente, o responder do participante P5 não se apresentou sob controle discriminativo das contingências programadas pelo experimentador. De um modo geral, os resultados obtidos pelo presente estudo acrescidos das análises do teste PEABODY, sugerem que as dificuldades para a formação de classes de equivalência em participantes com baixo funcionamento lingüístico podem decorrer, em grande parte, de preparação e adaptação insuficiente de procedimentos para esse tipo de população / The present study investigated the symbolic behaviors of patients with Apert Syndrome through the paradigm of stimulus equivalence, since it may provide a basis for understanding complex human behavior, such as symbolic behavior and language. It had been proposed three experiments which participants, aged between 16 and 21 years, were submitted to Experiments 1 and 2 (P1, P2 and P3) and to Experiment 3 (P4 e P5). In Experiment 1, the objective was to assess the formation of classes of equivalent stimuli after training of conditional relations, through a task of matching to sample (MTS) and delay of 0s and three comparison stimuli. After the participant reaches a 94% criterion for accuracy in the block, tests were conducted for equivalence (CA), symmetry (BA and CB) and transitivity (AC). In general, the participants failed the tests, with relative preservation of the symmetry test. In Experiment 2, the participants were exposed to the task of MTS with delay of 0s and three comparison stimuli, but these and the sample stimulus were initially covered, becoming visible only after the observation responses (OR´s) issuance. ORs were introduced in the MTS task, with the objective to assess what kind of different controls (selection and rejection) could be involved in the formation of classes of equivalent stimuli. In tests, participant P3 showed the formation of classes of equivalent stimuli; however, participants P1 and P2 had failed to form equivalence, preserving the symmetry test. In Experiment 3 were presented methodological variations with the objective of encouraging the establishment of one or another type of control (selection or rejection) during the training of conditional relations and verify the effects of these variations in performance obtained in tests. Participant P4 was, at first, subjected to the situation which the third OR produced the correct stimulus in 80% of attempts (80% / 3rd S +). After the tasks under this condition were performed, P4 underwent a situation which the first OR produced the correct stimulus in 80% of attempts (80% / 1st S +). The participant P5 was exposed to the reverse order: first of all to the situation 80% / 1st S + and subsequently to the situation 80% / 3rd S +. In the tests, in both situations, the participant P4 was able to learn the equivalence 11 relations proposed by the experimenter. In contrast, the response of the participant P5 was not under discriminative control of the contingencies programmed by the experimenter. In general, the results obtained by this study plus the analysis of the PEABODY data suggests that difficulties in the formation of equivalence classes in participants with low language functioning may be due, in large part from inadequate preparation and adjustment procedures for this type of population

O presente estudo investigou comportamentos simbólicos nos portadores de Síndrome de Apert por meio do paradigma da equivalência de estímulos, uma vez que este pode fornecer subsídios para a compreensão do comportamento humano complexo, tais como o comportamento simbólico e a linguagem. Foram propostos três experimentos cujos participantes, com idades entre 16 e 21 anos, foram submetidos aos Experimentos 1 e 2 (P1, P2 e P3) e submetidos ao Experimento 3 (P4 e P5). No Experimento 1, o objetivo foi verificar a formação de classes de estímulos equivalentes após o treino de relações condicionais, por meio de uma tarefa de matching to sample (MTS) com atraso de 0 s e três estímulos de comparação. Após o participante atingir um percentual de acerto de 94% no bloco, foram conduzidos testes de equivalência (CA), simetria (BA e CB) e transitividade (AC). De maneira geral, houve falha nos testes, com relativa preservação do teste de simetria. No Experimento 2, os participantes foram expostos à tarefa de MTS com atraso de 0 s e três estímulos de comparação, mas estes e o estímulo modelo apresentavam-se inicialmente cobertos, tornando-se visíveis somente após a emissão de respostas de observação (ROs). Foram introduzidas ROs na tarefa de MTS, com o objetivo de identificar que tipos de controle (seleção ou rejeição) poderiam estar em operação na formação de classes de estímulos equivalentes. Nos testes, o participante P3 formou classes de equivalência, contudo, os participantes P1 e P2 continuaram a apresentar falha na formação de equivalência, com preservação do teste de simetria. No Experimento 3, foram apresentadas variações metodológicas com o objetivo de favorecer o estabelecimento de um ou de outro tipo de controle (seleção ou rejeição), durante o treino das relações condicionais e verificar os efeitos destas variações no desempenho obtido nos testes. O participante P4 foi submetido primeiramente à situação na qual a terceira RO produzia o estímulo correto em 80% das tentativas (80%/3ª S+). Posteriormente 9 à realização das tarefas sob esta condição, foi submetido à situação na qual a primeira RO produzia o estímulo correto em 80% das tentativas (80%/1ª S+). O participante P5 foi exposto à ordem inversa: primeiramente à situação 80%/1ª S+ e posteriormente à situação 80%/3ª S+. Nos testes, em ambas as situações, o participante P4 foi capaz de aprender as relações de equivalência propostas pelo experimentador. Diferentemente, o responder do participante P5 não se apresentou sob controle discriminativo das contingências programadas pelo experimentador. De um modo geral, os resultados obtidos pelo presente estudo acrescidos das análises do teste PEABODY, sugerem que as dificuldades para a formação de classes de equivalência em participantes com baixo funcionamento lingüístico podem decorrer, em grande parte, de preparação e adaptação insuficiente de procedimentos para esse tipo de população / The present study investigated the symbolic behaviors of patients with Apert Syndrome through the paradigm of stimulus equivalence, since it may provide a basis for understanding complex human behavior, such as symbolic behavior and language. It had been proposed three experiments which participants, aged between 16 and 21 years, were submitted to Experiments 1 and 2 (P1, P2 and P3) and to Experiment 3 (P4 e P5). In Experiment 1, the objective was to assess the formation of classes of equivalent stimuli after training of conditional relations, through a task of matching to sample (MTS) and delay of 0s and three comparison stimuli. After the participant reaches a 94% criterion for accuracy in the block, tests were conducted for equivalence (CA), symmetry (BA and CB) and transitivity (AC). In general, the participants failed the tests, with relative preservation of the symmetry test. In Experiment 2, the participants were exposed to the task of MTS with delay of 0s and three comparison stimuli, but these and the sample stimulus were initially covered, becoming visible only after the observation responses (OR´s) issuance. ORs were introduced in the MTS task, with the objective to assess what kind of different controls (selection and rejection) could be involved in the formation of classes of equivalent stimuli. In tests, participant P3 showed the formation of classes of equivalent stimuli; however, participants P1 and P2 had failed to form equivalence, preserving the symmetry test. In Experiment 3 were presented methodological variations with the objective of encouraging the establishment of one or another type of control (selection or rejection) during the training of conditional relations and verify the effects of these variations in performance obtained in tests. Participant P4 was, at first, subjected to the situation which the third OR produced the correct stimulus in 80% of attempts (80% / 3rd S +). After the tasks under this condition were performed, P4 underwent a situation which the first OR produced the correct stimulus in 80% of attempts (80% / 1st S +). The participant P5 was exposed to the reverse order: first of all to the situation 80% / 1st S + and subsequently to the situation 80% / 3rd S +. In the tests, in both situations, the participant P4 was able to learn the equivalence 11 relations proposed by the experimenter. In contrast, the response of the participant P5 was not under discriminative control of the contingencies programmed by the experimenter. In general, the results obtained by this study plus the analysis of the PEABODY data suggests that difficulties in the formation of equivalence classes in participants with low language functioning may be due, in large part from inadequate preparation and adjustment procedures for this type of population

Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IIIa e IIIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67.2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alteraçoes encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93.5). Conclusão: A análise da presente casuística evidenciou uma relação de mutação típica p.Ser252Trp a resultados de QI inferiores aos dos indivíduos com síndrome de Apert causada por outras mutações. A mutação p.Pro253Arg e a mutação atípica c.940-2A>G splicing apresentaram um resultado de QI acima da média para a SA, independentemente das alterações encefálicas identificadas por RM. Não houve correlação, na síndrome de Crouzon, do tipo de mutação identificada com o resultado do QI e as alterações encefálicas. / Introduction: Apert syndrome (AS) and Crouzon syndrome (CS) are related to mutations of the FGFR2 gene. Cognitive development is variable and usually related abnormalities of the central nervous system (CNS), age of surgical decompression of the skull, stimulation and social interaction, education, institutionalization of individuals as well as the social, economic, educational and quality of life family. The influence of mutation of FGFR2 in cognitive performance on the SA and SC would be a further element to be clarified for better understanding of the overall development of these individuals. Objective: Identified by molecular analysis of gene mutations known FGFR2 and present these data in comparison with the alterations found in the CNS and the intelligence quotient (IQ). Method: The sample included eight cases of AS and six cases of CS with clinical genetic diagnosis confirmed, who exhibited cognitive assessment based on IQ tests, and study of the CNS by magnetic resonance imaging (MRI), both previously. All cases were subjected by direct sequencing analysis of FGFR2 exons IIIa / IIIc and the results were compared to IQ and changes in the CNS. Results: Six patient showed the typical mutation of the FGFR2 p.Ser252Trp and TIQ (total intelligence quotient) from 47 to 78 (67.2). One case showed the typical mutation p.Pro253Arg, CNS changes (ventriculomegaly, hypoplasia of the corpus callosum and septum pellucidum) and TIQ 108. One patient had atypical mutation c.940-2A>G splicing, no changes in the brain and TIQ 104. In the six cases with CS identified several mutations in FGFR2, except for two brothers who had the same mutation (p.Tyr328Cys). These patients had TIQ 82 to 102 (93.5). Conclusion: The analysis of this series showed a relationship between the typical mutation p.Ser252Trp to IQ scores of less than individuals with other mutations and AS. The mutation p.Pro253Arg and atypical mutation c.940-2A>G splicing had an IQ score above average for AS, regardless of changes in the brain MRI identified. There was no correlation in the CS of these mutations with the results of IQ and brain changes.

Introdução: As síndromes de Apert (SA) e Crouzon (SC) estão relacionadas a mutações do gene FGFR2. O desenvolvimento cognitivo é variável e está associado à presença de alterações do sistema nervoso central (SNC), idade da descompressão cirúrgica do crânio, estimulação e convivência social, escolarização, institucionalização dos individuos assim como aos aspectos sociais, econômicos, educacionais e a qualidade de vida da família. A influência do tipo de mutação do FGFR2 no desempenho cognitivo é mais um elemento a ser esclarecido para o melhor entendimento do desenvolvimento global dos indivíduos. Objetivo: Identificar, por estudo molecular, as mutações conhecidas do gene FGFR2 e apresentar esses dados de forma comparativa com o quociente de inteligência (QI) e alterações do SNC. Casuística e Método: A casuística foi composta por oito casos de SA e seis casos de SC, com diagnóstico genético clínico confirmado, que apresentavam avaliação cognitiva baseada no teste do QI e estudo anatômico do SNC por ressonância magnética (RM), ambos realizados previamente. Todos os casos foram submetidos à sequenciamento direto dos exons IIIa e IIIc do FGFR2. Os resultados foram comparados aos do QI e às alterações do SNC. Resultados: Seis casos apresentaram a mutação típica p.Ser252Trp e quociente de inteligência total (QIT) de 47 a 78 (média de 67.2). Um caso apresentou a mutação típica p.Pro253Arg, alterações do SNC (ventriculomegalia, hipoplasia do corpo caloso e do septo pelúcido) e QIT de 108. Um caso apresentou a mutação atípica c.940-2A>G splicing, QIT de 104 e ausência de alteraçoes encefálicas. Nos seis casos de SC foram identificadas diversas mutações do FGFR2, exceto em dois irmãos, que apresentaram a mesma mutação (p.Tyr328Cys). Esses indivíduos apresentaram QIT de 82 a 102 (média de 93.5). Conclusão: A análise da presente casuística evidenciou uma relação de mutação típica p.Ser252Trp a resultados de QI inferiores aos dos indivíduos com síndrome de Apert causada por outras mutações. A mutação p.Pro253Arg e a mutação atípica c.940-2A>G splicing apresentaram um resultado de QI acima da média para a SA, independentemente das alterações encefálicas identificadas por RM. Não houve correlação, na síndrome de Crouzon, do tipo de mutação identificada com o resultado do QI e as alterações encefálicas. / Introduction: Apert syndrome (AS) and Crouzon syndrome (CS) are related to mutations of the FGFR2 gene. Cognitive development is variable and usually related abnormalities of the central nervous system (CNS), age of surgical decompression of the skull, stimulation and social interaction, education, institutionalization of individuals as well as the social, economic, educational and quality of life family. The influence of mutation of FGFR2 in cognitive performance on the SA and SC would be a further element to be clarified for better understanding of the overall development of these individuals. Objective: Identified by molecular analysis of gene mutations known FGFR2 and present these data in comparison with the alterations found in the CNS and the intelligence quotient (IQ). Method: The sample included eight cases of AS and six cases of CS with clinical genetic diagnosis confirmed, who exhibited cognitive assessment based on IQ tests, and study of the CNS by magnetic resonance imaging (MRI), both previously. All cases were subjected by direct sequencing analysis of FGFR2 exons IIIa / IIIc and the results were compared to IQ and changes in the CNS. Results: Six patient showed the typical mutation of the FGFR2 p.Ser252Trp and TIQ (total intelligence quotient) from 47 to 78 (67.2). One case showed the typical mutation p.Pro253Arg, CNS changes (ventriculomegaly, hypoplasia of the corpus callosum and septum pellucidum) and TIQ 108. One patient had atypical mutation c.940-2A>G splicing, no changes in the brain and TIQ 104. In the six cases with CS identified several mutations in FGFR2, except for two brothers who had the same mutation (p.Tyr328Cys). These patients had TIQ 82 to 102 (93.5). Conclusion: The analysis of this series showed a relationship between the typical mutation p.Ser252Trp to IQ scores of less than individuals with other mutations and AS. The mutation p.Pro253Arg and atypical mutation c.940-2A>G splicing had an IQ score above average for AS, regardless of changes in the brain MRI identified. There was no correlation in the CS of these mutations with the results of IQ and brain changes.