A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante caracterizada por níveis elevados de LDL-c e doença arterial coronária (DAC) precoce. Existem evidências de maior prevalência de aterosclerose subclínica nesta população avaliada pelo escore de cálcio (CAC) e pela espessura íntima-média carotídea (EIMC). O objetivo do nosso estudo foi avaliar aterosclerose subclínica por meio da angiotomografia de coronárias em portadores de HF sem aterosclerose manifesta, correlacionando os achados com parâmetros clínicos, laboratoriais, rigidez aórtica e carotídea e com a EIMC. Incluímos 102 HFs, (45±13 anos, 36% homens, LDL-c 280±54mg/dL) e 35 controles (46±12 anos, 40% homens, LDL-c 103±18mg/dL). O grupo HF apresentava maior carga de placa aterosclerótica representado por: maior número de pacientes com placa (48% versus 14%, p=0,0005), maior número de pacientes com estenose luminal acima de 50% (19% versus 3%, p=0,015), maior número total de segmentos com placas (2,0±2,8 versus 0,4±1,3, p=0,0016), maior número de segmentos com placas calcificadas (0,8±1,54 versus 0,11±0,67, p= 0,0044) e maior escore de cálcio pelo método de Agatston (55±129, mediana:0 versus 38±140, mediana:0; p=0,0028). Houve correlação positiva no grupo HF do número total de segmentos com placa com: idade (r=0,41, p<0,0001), escore de risco de Framingham (r=0,25, p=0,012), colesterol total (r=0,36, p<0,0002), LDL-c (r=0,27, p=0,005), HDL-c (r=0,24, p=0,017), apolipoproteína B (r=0,3, p=0,0032) e escore de cálcio (r=0,93, p<0,0001). Além disso, houve correlação negativa com: variação sísto-diastólica carotídea (r=-0,23, p=0,028) e percentual de distensão carotídeo (r=-0,24, p=0,014). A análise multivariada de determinantes da presença de placa aterosclerótica, revelou que idade (OR=1,105, IC95%: 1,049-1,164, p<0,001) e colesterol total (OR=1,013, IC95%:1,001-1,025) foram as variáveis associadas com a presença da mesma. A única variável associada com presença de obstrução luminal acima de 50% foi o escore de cálcio coronário (OR=1,004; IC95%:1,001-1,008; p=0,014). Em relação a determinantes da composição de placa, na análise multivariada a presença de placa não calcificada esteve associada com o sexo masculino (OR:15,45; IC95%: 1,72-138,23, p=0,014), a placa mista com antecedente familiar de DAC precoce (OR=4,90; IC95%:1,32-18,21, p=0,018) e placa calcificada a menor chance com o sexo masculino (OR=0,21; IC95%: 0,05-0,84, p=0,027). Conclusões: Os pacientes portadores de HF apresentam maior carga de placa avaliada pela angiotomografia em comparação aos controles; idade e colesterol total associaram-se a presença de placas no grupo HF; o escore de cálcio associou-se a presença de estenose luminal acima de 50%. / Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease characterized by high LDL-c levels and premature coronary artery disease (CAD) onset. There is evidence of greater prevalence of subclinical atherosclerosis in this population evaluated by coronary calcium score (CCS) and carotid intima-media thickness (IMT). The aim of our study was to assess subclinical atherosclerosis by computed tomography coronary angiography (CTCA) in patients with FH without manifest atherosclerosis and correlate the findings with clinical and laboratory parameters, aortic and carotid stiffness and IMT. We included 102 FHs (45 ± 13 years, 36% men, LDL-c 280 ± 54mg/dL) and 35 controls (46 ± 12 years, 40% men, LDL-c 103 ± 18mg/dL). The FH group had a greater atherosclerosis plaque burden represented by: higher number of patients with coronary plaque (48% versus 14%, p = 0.0005) and with luminal stenosis greater than 50% (19% versus 3% p = 0.015), higher total number of segments with plaques (2.0 ± 2.8 versus 0.4 ± 1.3, p = 0.0016), higher number of segments with calcified plaques (0.8 ± 1.54 versus 0.11 ± 0.67, p = 0.0044) and higher CCS by the Agatston method (55 ± 129, median: 0 vs. 38 ± 140, median = 0, p = 0.0028). There were positive correlations of total number of segments with plaque in FH group with the following variables: age (r=0.41, p<0.0001), Framingham risk score (r =0.25, p=0.012), total cholesterol (r=0.36, p<0.0002), LDL-c (r=0.27, p=0.005), HDL-c (r=0.24, p=0.017), apolipoprotein B (r=0,3, p=0.0032) and CCS (r=0.93, p<0.0001). In addition there was a negative correlation with: carotid systo-diastolic variation (r=- 0.23, p=0.028) and percentage of carotid distension (r=- 0.24, p=0.014). After multivariate analysis, the determinants of plaque presence were age (OR=1.105, 95% CI=1.049-1.164, p<0.001) and total cholesterol (OR=1.013, 95% CI:1.001-1.025). The only variable associated with presence of luminal stenosis greater than 50% was CCS (OR = 1.004, 95% CI: 1.001-1.008, p=0.014). After multivariate analysis, the presence of non-calcified plaque was associated with male gender (OR: 15.45, 95% CI 1.72-138.23, p = 0.014), mixed plaque with family history of early CAD (OR = 4.90, 95%:1.32-18.21, p=0.018) and calcified plaque negatively with males (OR = 0.21, 95% CI: 0.05-0.84, p = 0.027). Conclusions: FH subjects have higher plaque burden assessed by CTCA compared to controls; age and total cholesterol were associated with the presence of coronary plaque in the FH subjects; CCS was associated with luminal stenosis greater than50%.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante caracterizada por níveis elevados de LDL-c e doença arterial coronária (DAC) precoce. Existem evidências de maior prevalência de aterosclerose subclínica nesta população avaliada pelo escore de cálcio (CAC) e pela espessura íntima-média carotídea (EIMC). O objetivo do nosso estudo foi avaliar aterosclerose subclínica por meio da angiotomografia de coronárias em portadores de HF sem aterosclerose manifesta, correlacionando os achados com parâmetros clínicos, laboratoriais, rigidez aórtica e carotídea e com a EIMC. Incluímos 102 HFs, (45±13 anos, 36% homens, LDL-c 280±54mg/dL) e 35 controles (46±12 anos, 40% homens, LDL-c 103±18mg/dL). O grupo HF apresentava maior carga de placa aterosclerótica representado por: maior número de pacientes com placa (48% versus 14%, p=0,0005), maior número de pacientes com estenose luminal acima de 50% (19% versus 3%, p=0,015), maior número total de segmentos com placas (2,0±2,8 versus 0,4±1,3, p=0,0016), maior número de segmentos com placas calcificadas (0,8±1,54 versus 0,11±0,67, p= 0,0044) e maior escore de cálcio pelo método de Agatston (55±129, mediana:0 versus 38±140, mediana:0; p=0,0028). Houve correlação positiva no grupo HF do número total de segmentos com placa com: idade (r=0,41, p<0,0001), escore de risco de Framingham (r=0,25, p=0,012), colesterol total (r=0,36, p<0,0002), LDL-c (r=0,27, p=0,005), HDL-c (r=0,24, p=0,017), apolipoproteína B (r=0,3, p=0,0032) e escore de cálcio (r=0,93, p<0,0001). Além disso, houve correlação negativa com: variação sísto-diastólica carotídea (r=-0,23, p=0,028) e percentual de distensão carotídeo (r=-0,24, p=0,014). A análise multivariada de determinantes da presença de placa aterosclerótica, revelou que idade (OR=1,105, IC95%: 1,049-1,164, p<0,001) e colesterol total (OR=1,013, IC95%:1,001-1,025) foram as variáveis associadas com a presença da mesma. A única variável associada com presença de obstrução luminal acima de 50% foi o escore de cálcio coronário (OR=1,004; IC95%:1,001-1,008; p=0,014). Em relação a determinantes da composição de placa, na análise multivariada a presença de placa não calcificada esteve associada com o sexo masculino (OR:15,45; IC95%: 1,72-138,23, p=0,014), a placa mista com antecedente familiar de DAC precoce (OR=4,90; IC95%:1,32-18,21, p=0,018) e placa calcificada a menor chance com o sexo masculino (OR=0,21; IC95%: 0,05-0,84, p=0,027). Conclusões: Os pacientes portadores de HF apresentam maior carga de placa avaliada pela angiotomografia em comparação aos controles; idade e colesterol total associaram-se a presença de placas no grupo HF; o escore de cálcio associou-se a presença de estenose luminal acima de 50%. / Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease characterized by high LDL-c levels and premature coronary artery disease (CAD) onset. There is evidence of greater prevalence of subclinical atherosclerosis in this population evaluated by coronary calcium score (CCS) and carotid intima-media thickness (IMT). The aim of our study was to assess subclinical atherosclerosis by computed tomography coronary angiography (CTCA) in patients with FH without manifest atherosclerosis and correlate the findings with clinical and laboratory parameters, aortic and carotid stiffness and IMT. We included 102 FHs (45 ± 13 years, 36% men, LDL-c 280 ± 54mg/dL) and 35 controls (46 ± 12 years, 40% men, LDL-c 103 ± 18mg/dL). The FH group had a greater atherosclerosis plaque burden represented by: higher number of patients with coronary plaque (48% versus 14%, p = 0.0005) and with luminal stenosis greater than 50% (19% versus 3% p = 0.015), higher total number of segments with plaques (2.0 ± 2.8 versus 0.4 ± 1.3, p = 0.0016), higher number of segments with calcified plaques (0.8 ± 1.54 versus 0.11 ± 0.67, p = 0.0044) and higher CCS by the Agatston method (55 ± 129, median: 0 vs. 38 ± 140, median = 0, p = 0.0028). There were positive correlations of total number of segments with plaque in FH group with the following variables: age (r=0.41, p<0.0001), Framingham risk score (r =0.25, p=0.012), total cholesterol (r=0.36, p<0.0002), LDL-c (r=0.27, p=0.005), HDL-c (r=0.24, p=0.017), apolipoprotein B (r=0,3, p=0.0032) and CCS (r=0.93, p<0.0001). In addition there was a negative correlation with: carotid systo-diastolic variation (r=- 0.23, p=0.028) and percentage of carotid distension (r=- 0.24, p=0.014). After multivariate analysis, the determinants of plaque presence were age (OR=1.105, 95% CI=1.049-1.164, p<0.001) and total cholesterol (OR=1.013, 95% CI:1.001-1.025). The only variable associated with presence of luminal stenosis greater than 50% was CCS (OR = 1.004, 95% CI: 1.001-1.008, p=0.014). After multivariate analysis, the presence of non-calcified plaque was associated with male gender (OR: 15.45, 95% CI 1.72-138.23, p = 0.014), mixed plaque with family history of early CAD (OR = 4.90, 95%:1.32-18.21, p=0.018) and calcified plaque negatively with males (OR = 0.21, 95% CI: 0.05-0.84, p = 0.027). Conclusions: FH subjects have higher plaque burden assessed by CTCA compared to controls; age and total cholesterol were associated with the presence of coronary plaque in the FH subjects; CCS was associated with luminal stenosis greater than50%.

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A elevada mortalidade e morbidade da doença coronariana implicam em alto impacto socioeconômico, visto que tais casos incidem em sua maioria, sobre indivíduos economicamente ativos. A faixa etária mais frequentemente acometida é dos 50 aos 65 anos. Porém, tem-se observado um aumento significativo no número de casos em pacientes mais jovens. Neste trabalho analisamos um banco de dados de pacientes jovens, abaixo de 45 anos, que foram encaminhados para realização de angiotomografia coronariana para esclarecimento de quadro de dor torácica ou de exames provocativos alterados. Os objetivos eram estimar a prevalência de doença coronariana obstrutiva e não obstrutiva nessa população jovem local; estimar a correlação dos achados anatômicos com os fatores de risco para doença cardiovascular; discutir a validade do escore de cálcio para o rastreio de doença coronariana desta população, comparando-o aos resultados da angiotomografia coronariana. Inicialmente 181 pacientes foram identificados, mas 6 deles foram excluídos por apresentarem diagnóstico prévio de DAC. Os 175 pacientes incluídos foram analisados para presença de placa aterosclerótica na angiotomografia e quantificação do escore de cálcio. Foi feita uma correlação dos achados anatômicos com os fatores de risco para doença cardiovascular, inicialmente em análise bivariada a partir de cada fator com o desfecho e, posteriormente, em análise multivariada controlando pelos fatores associados mais significativos. Desta forma pode-se chegar às estimativas de prevalência para diferentes perfis de pacientes. A idade média foi de 38 ± 7 anos, sendo 76% homens. A prevalência de DAC foi estimada em 37,7%, sendo o exame normal em 109 pacientes (p < 0,001). Placas obstrutivas foram detectadas em 3,4% dos casos. Os pacientes eram sintomáticos em 60,6% dos casos, sendo a tomografia normal em 70,8% deles (p < 0,001). A análise dos fatores de risco mostrou significância estatística para presença dos fatores dislipidemia, tabagismo e sexo masculino. O escore de cálcio foi igual a zero em 147 pacientes, porém 38 apresentavam DAC. A sensibilidade para o método foi estimada em 42%, especificidade 100%, valor preditivo positivo 100% e valor preditivo negativo 74%. Os tipos de placas foram identificados, sendo observada a predominância de placas não calcificadas (p = 0,04). Os dados apontam que a prevalência de DAC em indivíduos jovens e do sexo masculino com fatores de risco para DAC não é desprezível. Portanto, medidas preventivas e de rastreamento dos fatores de risco devem ser iniciadas mais precocemente do que é recomendado atualmente pelo sistema de saúde público. Além disso, o escore de cálcio mostrou ser uma ferramenta diagnóstica de baixa sensibilidade e baixo valor preditivo negativo para pacientes jovens. / Coronary artery disease (CAD) is the main cause of mortality in developed countries despite the great advances in the diagnosis and treatment in the last years. In Brazil, 30% of all-cause mortality is related to cardiovascular disease and 50% of these patients are adults between 30 and 69 years-old. The high morbity and mortality implies an important economic burden to the country. The most affected ages are between 50 to 65 years old, but an increasing number of younger patients have been noticed. We analized the data of patients under 45 years old that underwent coronary angiotomography evaluation due to chest pain or altered provocative tests. Objectives: estimate the prevalence of coronary artery disease, and its correlation to known cardiovascular risk-factors; discuss the use of coronary calcium scoring as a tool in the diagnosis of coronary artery disease in young patients. Methods: 181 patients were identified but 6 of them were excluded due to previous diagnosis of coronary disease. In our study, 175 patients we enrolled and analyzed for the presence of atheromatous plaques in the coronary arteries and quantification of calcium scoring. The plaques burdens were correlated to the known cardiovascular risk factors in bivariate and multivariate analyses. The prevalence of CAD was estimated and correlated to the different risk factors. Results: the mean age was 38 ± 7 years old, and 76% were men. The prevalence of CAD was estimated in 37.7%, and 109 patients had normal results at the coronary angiiotomography (p < 0.001). Obstructive plaques were identified in 3.4% of the cases. 60.6% of the patients had symptoms but the exam was normal in 70.8% of these cases (p < 0.001). The risk factors that had statistical significance were hypercholesterolemia, smoking and male sex. The calcium scoring was zero in 147 patients, but 38 of them had CAD. The sensitivity of calcium scoring was estimated in 42%, specificity 100%, positive predictive value 100% and negative predictive value 74%. Non-calcified plaques were the most common type of atheromatous plaque (p = 0.04). Conclusion: We conclude that the prevalence of CAD in young male individuals with coronary risk factors is not so low. Early diagnosis of risk factors and preventive actions are necessary, even before the recommended age by our health system. Also, the calcium scoring seems not to be an adequate diagnostic tool in young patients due its low sensitivity and negative predictive value.