Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2017. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2017-03-08T19:25:00Z No. of bitstreams: 1 2017_VítorYamashiroRochaSoares.pdf: 15000041 bytes, checksum: edeff738495916aac284e7f7815f27cf (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2017-04-04T22:23:30Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_VítorYamashiroRochaSoares.pdf: 15000041 bytes, checksum: edeff738495916aac284e7f7815f27cf (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-04T22:23:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_VítorYamashiroRochaSoares.pdf: 15000041 bytes, checksum: edeff738495916aac284e7f7815f27cf (MD5) / Introdução: Apesar do schwannoma vestibular (SV) ser um tumor do nervo vestibular, a perda auditiva (PA) é o sintoma mais comum, presente em 95% dos pacientes. Entretanto, a fisiopatologia dessa PA ainda é desconhecida. A compressão do nervo coclear pelo tumor não é capaz de elucidar completamente sua fisiopatologia e levanta a hipótese que a PA provocada pelo SV pode estar relacionada às substâncias secretadas pelo tumor presentes no líquido que banha a cóclea. Objetivo: Este trabalho identifica se as vesículas extracelulares (VE) derivadas do SV são mediadores no dano de células cocleares. Métodos: VEs foram isoladas de cultura de linhagem celular (células HEI-193) e de cultura de células primárias de SV de pacientes com boa audição (BA) e de pacientes com PA. As VEs foram caracterizadas usando o Nanosight e microscopia eletrônica de transmissão. O conteúdo de RNA das VEs foi extraído. O efeito das VEs sobre cultura de neurônios do gânglio espiral e sobre cultura ex-vivo de cócleas de camundongos foi estudado usando um sistema de cultura duplo e pela marcação das VEs com PKH-67. Mudanças provocadas pelas VEs nas células cocleares foram quantificadas utilizando imunohistoquímica e microscopia confocal. Transfecção da linhagem celular de SV com plasmídeo contendo GFP (proteína fluorescente verde) foi confirmada com reação em cadeia da polimerase via transcriptase reversa (RT-PCR). Resultados: Células tumorais humanas de pacientes com PA produzem VEs que podem causar danos em neurônios do gânglio espiral. Em contraste, VEs de células tumorais associados com BA não foram capazes de provocar danos as células cocleares. Conclusão: Este é o primeiro relato de VEs derivadas de SV. Essas VEs quando originadas de SV associados a PA eram capazes de causar danos seletivos nas células cocleares, identificando assim um novo e potencial mecanismo de perda auditiva neurossensorial em pacientes com SV. / Introduction: Although vestibular schwannoma (VS) is a tumor of the vestibular nerve, hearing loss (HL) is the most frequent symptom, presenting in 95% of the patients. However, the pathophysiology of HL is not well understood. The compression of coclear nerve by the tumor is not able to explain the cause of hearing loss perfectly and raise the hypothesis that HL may be related to tumor secretome that reach the cochlea. Objective: This research explores the role of VS-secreted extracellular vesicles (EVs) as a major contributing factor in cochlear cells damage. Methods: EVs were isolated from VS cell line HEI-193 and primary cultured human VS cells from patients with good hearing or poor hearing. The EVs were characterized using a Nanosight device and transmission electron microscopy and by extracting their RNA content. The EVs’ effects on cultured murine spiral ganglion cells and organotypic cochlear cultures were studied using a transwell dual-culture system and by direct labeling of EVs with PKH-67 dye. EV-induced changes in cochlear cells were quantified using confocal immunohistochemistry. Transfection of VS cells with a green fluorescent protein–containing plasmid was confirmed with reverse transcription PCR. Results: Human VS cells, from patients with poor hearing, produced EVs that could damage spiral ganglion neurons. In contrast, EVs derived from VS cells from patients with good hearing did not damage the cultured cochlear cells. Conclusion: This is the first report on EVs derived from VSs and on the capacity of EVs from VSs from patients with hearing loss to selectively damage cochlear cells, thereby identifying a potential novel mechanism of VS-associated sensorineural hearing loss.

Submitted by ANA CÂNDIDA SCHIER MARTINS LOPES (anacsmlopes@gmail.com) on 2017-04-10T13:32:40Z No. of bitstreams: 1 Após defesa - Tese - Ana Candida versão repositorio.pdf: 1144580 bytes, checksum: 38308a7dcff630ccf511bbc5e81d6b9c (MD5) / Approved for entry into archive by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com) on 2017-04-17T17:09:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 lopes_acsm_dr_sjrp.pdf: 1144580 bytes, checksum: 38308a7dcff630ccf511bbc5e81d6b9c (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-17T17:09:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 lopes_acsm_dr_sjrp.pdf: 1144580 bytes, checksum: 38308a7dcff630ccf511bbc5e81d6b9c (MD5) Previous issue date: 2017-02-10 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O Grupo de Pesquisa Estudos sobre a Linguagem – GPEL/CNPq reúne linguistas, fonoaudiólogos e educadores para a produção conjunta de estudos sobre a escrita infantil, sobretudo a partir de três aspectos: a segmentação de palavras, a pontuação e a ortografia – especialmente acerca das relações entre aspectos fonológicos e flutuações ortográficas na escrita infantil, nas quais os erros ortográficos – eventos característicos da escrita em aquisição – permitiriam distinguir caminhos ou, mais especificamente, seleções e arranjos feitos pelos aprendizes na tarefa de escrever. Fruto das investigações do GPEL, o presente trabalho objetiva, de maneira geral, relacionar o conhecimento fonológico em nível perceptual-auditivo e o desempenho ortográfico de crianças, com base na identificação de contrastes entre as consoantes do Português Brasileiro. Buscamos, mais especialmente, compreender de que modo a ortografia das crianças manifesta sua intuição e/ou conhecimento dos contrastes fonológicos do Português Brasileiro em ataque silábico para as consoantes. A coleta de dados de percepção auditiva foi feita com o uso do software Perceval, a partir de uma tarefa de identificação (também chamada de tarefa de escolha forçada) com base no Instrumento de Avaliação da Percepção de Fala – PERCEFAL (BERTI, 2011). O experimento é dividido em três subconjuntos: (a) PERCOcl (que avalia a identificação de contrastes fônicos entre oclusivas); (b) PERCFric (que avalia a identificação de contrastes fônicos entre fricativas); e (c) PERCSon (que avalia a identificação de contrastes fônicos entre soantes). Já a coleta de dados de ortografia foi feita por meio de um ditado com apoio em figuras das mesmas palavras que compõem o instrumento PERCEFAL. Como principais resultados, observamos um avanço gradual na acurácia perceptual-auditiva e ortográfica conforme ocorreram os avanços nos anos de escolarização. Observamos, ainda, que aspectos do conhecimento fonológico podem ser apreendidos tanto na percepção auditiva, quanto na ortografia. Destacamos, no entanto, que não se trata de um percurso linear ou de uma correspondência termo a termo entre a aquisição fonológica em nível de percepção auditiva e de ortografia. / The Group for Research on Language Studies (GPEL/CNPq)) brings together linguists, speech-language therapists and educators for the joint production of studies on children's writing, mainly from three aspects: word segmentation, punctuation and orthography - especially about relations between phonological aspects and orthographic fluctuations in children's writing, in which orthographic errors - characteristic events of the acquisition of writing skill- would allow to distinguish paths or, more specifically, selections and arrangements made by learners in the task of writing. As a result of the GPEL investigations, the present work aims, in a general way, to connect phonological knowledge at the perceptualauditory level and the orthographic performance made by the children, based on the identification of contrasts in Brazilian Portuguese consonants. We especially seek to understand how the children's orthography expresses its intuition and/or knowledge of the Brazilian Portuguese phonological contrasts in syllabic onset for the consonants. The data collection about auditory perception was performed using the Perceval software from an identification task (also called forced choice task) based on the Assessment Tool in Speech Perception - PERCEFAL (BERTI, 2011). The experiment is divided into three subsets: (a) PERCOcl (which assesses the identification of phonic contrast between plosive consonants); (B) PERCFric (which evaluates the identification of phonic contrasts between fricatives); and (c) PERCSon (which assesses the identification of phonic contrast between sonorants). The data collection of orthography was made by means of a dictation based on pictures of the same words that make up the PERCEFAL instrument. As main results, we observed a gradual progression in the perceptual-auditory and orthographic accuracy as the advances occurred in the years of schooling and we also evidenced that aspects of the phonological knowledge can be apprehended both in speech perception and in orthography. We emphasize, however, that this is not a linear path or a term-to-term correspondence between the phonological acquisition at the level of speech perception and orthography. / FAPESP: 2013/09981-4

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Submitted by Irene Nascimento (irene.kessia@ufpe.br) on 2015-05-25T18:07:07Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) CYSNEIROS, H.R.S_DISSERTAÇÃO.pdf: 1816943 bytes, checksum: 8214f73606d1c006bca4198407f8dc05 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-05-25T18:07:07Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) CYSNEIROS, H.R.S_DISSERTAÇÃO.pdf: 1816943 bytes, checksum: 8214f73606d1c006bca4198407f8dc05 (MD5) Previous issue date: 2015-02-27 / CAPES / O impacto da surdez na comunicação está relacionado à perda do feedback auditivo e à sua importância no monitoramento e ajuste da articulação e produção da fala. Como uma alternativa de restaurá-lo, tem-se o Implante Coclear. O objetivo deste trabalho foi investigar a relação entre percepção auditiva de aspectos não verbais e parâmetros acústicos vocais em adultos implantados. Trata-se de um estudo quantitativo, transversal, observacional, do tipo série de casos, realizado no Hospital Agamenon Magalhães, no município de Recife. Os vinte participantes desta pesquisa são usuários de implante coclear adultos, atendidos no referido hospital. Todos os participantes realizaram avaliação da função auditiva por meio da audiometria em campo livre, bem como avaliação acústica da voz, por meio do programa VoxMetria, versão 4.0. Apenas dois sujeitos apresentaram alteração de frequência fundamental e não houve alteração da intensidade vocal, bem como não foi encontrada significância estatística entre as variáveis estudadas, apesar de haver correlações positivas entre intensidade vocal, tempo de implante e tempo de privação, enquanto a frequência fundamental, em relação às mesmas variáveis, apresenta correlações negativas. O diagrama do desvio fonatório esteve alterado em 65% da amostra, que sugere ajuste fonatório inadequado nesta população. Aponta-se a necessidade de uma maior produção científica na área, com amostras ampliadas.

Made available in DSpace on 2016-04-27T18:12:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JULIANA WOLFENSON COUTINHO.pdf: 419997 bytes, checksum: dd4b877614f1288230fb0bcde56fad64 (MD5) Previous issue date: 2006-03-31 / The goal of the study was to identify and discuss variables, and the relationship among them, that played a significant role in the success in developing oral language of a hearing impaired teenager with progressive loss. The case was analyzed in two different perspectives: clinical and therapeutic considering language, audiological and school aspects and also the family perception of this process during the same period of time. Aiming at a thorough and profound description of the process, two different types of data were used: examination of the files and interviews with the patient and his family. The files were very useful to the understanding of Ro s history as perceived by the clinicians, including audiological exams, medical history, language reports and school progress. The interviews were semi-structured allowing for each member of the family to discuss how each step of the process was perceived. The results allowed for the identification of aspects related to success in the case of a progressive loss. The effective family involvement during the period that was analyzed and the partnership with the professionals of the intervention program seemed to have contributed enormously for the success in the development of oral language / Este trabalho teve como objetivo identificar e discutir os fatores e as relações entre eles que foram determinantes no processo de desenvolvimento da linguagem de um adolescente com deficiência auditiva progressiva com êxito na oralização. A análise do caso foi realizada tanto na perspectiva clínico-terapêutica da audição, linguagem e percurso escolar do sujeito da pesquisa (Ro), quanto a partir das vivências dele e de seus familiares. Com a finalidade de retratar o processo da forma mais completa e profunda possível, recorremos a dois tipos de coleta de dados: levantamento de prontuários e entrevistas com o paciente e seus familiares. A análise dos prontuários buscou esclarecer a trajetória fonoaudiológica e a história de Ro na perspectiva das terapeutas. Foram observados dados de avaliação audiológica, visando caracterizar a perda auditiva, dados de linguagem, histórico médico e escolar descritos nos relatórios anuais. Quanto às entrevistas, a técnica utilizada foi a semi-dirigida, sendo que a análise desse material buscou a história de Ro a partir do olhar da família e dele mesmo, enfatizando como cada momento do processo de tratamento foi vivido por eles. Assim, a partir dos dados colhidos nos prontuários e nas entrevistas, este estudo permitiu a explicitação das particularidades envolvidas em um caso de perda auditiva progressiva. A presença efetiva da família durante todo o percurso de vida do paciente e a parceria com os profissionais envolvidos no programa de intervenção parecem ter contribuído enormemente para o êxito no desenvolvimento da linguagem

A perda auditiva unilateral (PAUn) é caracterizada pela diminuição da audição em apenas uma orelha. Indivíduos com este tipo de perda auditiva podem apresentar comprometimento nas habilidades auditivas de localização sonora, processamento temporal, ordenação e resolução temporal. O objetivo deste estudo foi verificar as habilidades auditivas de ordenação temporal, resolução temporal e localização sonora, antes e após a adaptação do aparelho de amplificação sonora individual (AASI). Foram avaliados 22 indivíduos, com idades entre 18 e 60 anos, com diagnóstico de PAUn sensorioneural ou mista, de graus leve a severo. O estudo foi dividido em duas etapas: a pré e a pós-adaptação de AASI. Em ambas as etapas, os indivíduos foram submetidos a uma anamnese, aplicação do Questionário de Habilidade Auditiva da Localização da fonte sonora, avaliação simplificada do processamento auditivo (ASPA) e Random Gap Detection Test (RGDT). O presente estudo encontrou diferença estatisticamente significante na avaliação da ASPA, exceto no teste de memória para sons não verbais em sequência (TMSnV), no RGDT e no Questionário de Habilidade Auditiva da Localização Sonora. A conclusão do estudo foi que com o uso efetivo do AASI, indivíduos com PAUn apresentaram melhora nas habilidades auditivas de localização sonora, ordenação e resolução temporal. / The Unilateral hearing loss (UHL) is characterized by decreased hearing in one ear. In individuals with this type of hearing loss the hearing abilities of sound localization, and temporal processing, ordering and temporal resolution, are affected. The objective of this study was to assess the hearing abilities of temporal ordering, temporal resolution and sound localization before and after the fitting of a hearing aid (HA). They evaluated 22 subjects, aged 18 to 60 years, diagnosed with sensorineural or mixed UHL, from mild to severe degrees. The study was divided into two stages: the pre and post-adaptation of HA. In both phases, subjects were submitted to an interview, application of Questionnarie for Desabilities Associated with Impaired Auditory Localization, auditory processing screening protocol (APSP) and Random Gap Detection Test (RGDT). This study found no statistically significant difference in the evaluation of APSP except in the memory test for non-verbal sounds in sequence, in RGDT and Questionnarie for Desabilities Associated with Impaired Auditory Localization. The conclusion was that with the effective use of hearing aids, individuals with UHL showed improvement in the auditory abilities of sound localization, ordering and temporal resolution.

A deficiência auditiva constitui uma importante categoria de defeitos congênitos que podem se manifestar isoladamente ou fazer parte do espectro fenotípico de várias síndromes. O presente trabalho refere-se ao estudo genéticoclínico de pacientes portadores de deficiência auditiva não sindrômica, com os objetivos de estabelecer a razão sexual, tipo, grau, simetria, lateralidade e progressão da deficiência auditiva; determinar diagnósticos etiológicos prováveis da deficiência auditiva, estabelecendo, quando possível, o padrão de herança genética e fornecer meios para o aconselhamento genético. Foram avaliados 306 pacientes no serviço de Genética Clínica do Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP, no período de dezoito meses. Dos 306 pacientes avaliados, 278 eram portadores de deficiência auditiva, 27 portadores de distúrbio de linguagem e 1 portador de deficiência visual. De acordo com o critério estabelecido (presença de deficiência auditiva isolada), 144 pacientes foram selecionados para este estudo, através da história clínica, história familial, dados pré, peri e pós-natais e audiometria (dados de prontuário). A análise estatística não mostrou associação significativa entre a ocorrência de deficiência auditiva não sindrômica e o sexo dos propósitos. Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental. Nos portadores de deficiência auditiva de etiologia genética, o padrão de herança indefinido (53.6%) foi o mais freqüente, seguido o de herança autossômica recessiva (23.9%) e autossômica dominante (22.5%); as anomalias maiores e menores associadas à deficiência auditiva não estavam relacionadas com esta deficiência. O tipo de perda auditiva predominante foi o neurossensorial (99.3%) e deficiência auditiva severa a profunda foi a mais freqüente (34.8%). Da amostra, 68.1% dos casos apresentaram perda auditiva pré-lingüística, 54.9% apresentaram perda auditiva assimétrica, 95.8% perda auditiva bilateral e 95.1% perda auditiva não progressiva. O estudo permitiu concluir que história clínica e familial são informações importantes no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; que as configurações da curva audiométrica são avaliações de apoio ao esclarecimento diagnóstico da deficiência auditiva; que o aconselhamento genético é dificultado nos casos com padrão de herança indefinido e que análises moleculares são dados subsidiários à definição etiológica da deficiência auditiva. / Hearing loss constitutes an important category of congenital defects that can be expressed isolately or making part of the phenotypical spectrum of several syndromes. The aim of this study is to establish the sex-ratio, type, degree, symmetry, laterality, progression , and to find out the etiology of non syndromic hearing loss, establishing, when possible, the inheritance pattern providing ways to genetic couseling. During 18 months, 306 patients were evaluated at Centro de Atendimento aos Distúrbios da Audição, Linguagem e Visão of the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais-USP. Nonsyndromic hearing loss was observed in 144 of them; syndromic hearing loss in 134; only speech impairment in 27, and only visual impairment in 1. According criteria only the 144 patients with nonsyndromic were selected for this study. There were 83 females (57.6%) and 61males (42.4%); genetic etiology was found in 95.8% of the sample and environmental etiology in 4.2%; major and minor associated anomalies were not related with hearing loss. Sensorineural hearing loss was found in 99.3% and severeprofound hearing loss was the most frequent (34.8%). Others results were: asymmetrical hearing loss in 54.9%, bilateral hearing loss in 95.8%, and non progressive in 95.1%. This study allow to conclude that the familial and clinical data were important to define etiological diagnosis; the shape of audiograms were evaluations that help to clarify, but not define, the diagnosis. Genetic counseling is difficult when the pattern of inheritance is unknown; and molecular studies are important subsidiary test to define the etiology of the hearing loss.