Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-03-31 / Objetivo: Avaliar as limitações auditivas de idosos, com o uso de próteses auditivas, em atividades de vida diária, por meio do questionário APHAB, segundo as variáveis escolaridade e grau da perda auditiva. Métodos: Este estudo foi realizado em dois serviços de Alta Complexidade da rede estadual de atenção à Saúde Auditiva do estado de Alagoas. Foram avaliados 30 idosos com perda auditiva sensorioneural de grau moderado e moderadamente severo, novos usuários de próteses auditivas. O questionário de auto-avaliação Abbreviated Profile of Hearing Aid Benefit foi aplicado sem a prótese auditiva e após três meses de uso. Foi utilizado o teste de Wilcoxon para comparar os escores por sub-escala e a avaliação geral foi calculada pelas respostas das sub-escalas Facilidade de Comunicação, Reverberação e Ruído Ambiental. O benefício obtido com o uso da prótese auditiva foi obtido pela subtração dos resultados na avaliação geral sem prótese auditiva e com prótese auditiva. Para o estudo da associação entre o grau de escolaridade e o benefício e o grau de perda auditiva e o benefício utilizou-se o teste de Kruskal-Wallis. Os resultados foram considerados significantes quando p<0,05. Resultados: A amostra foi composta por 18 mulheres (60%) e 12 homens (40%), com idades variando entre 60 e 87 anos, média de 71,6 anos. Com relação à escolaridade, 11 idosos (36,7%) não eram alfabetizados; oito (26,7%) tinham o ensino fundamental incompleto, um (3,3%) ensino fundamental completo, seis (20%) ensino médio incompleto e quatro (13,3%) ensino médio completo. Dos 30 participantes, 19 (63,3%) apresentavam perda auditiva de grau moderado e 11 (36,7%) moderadamente severo. Comparando-se os resultados do questionário sem e com prótese auditiva, verificou-se diferença estatisticamente significante nas sub-escalas facilidade de comunicação, reverberação e ruído ambiental, com valores de p<0,001. Para a sub-escala aversão aos sons ocorreu uma piora significante com o uso da prótese auditiva. Na avaliação geral houve melhora no desempenho com o uso da prótese auditiva nas três sub-escalas: Facilidade de Comunicação, Reverberação e Ruído Ambiental. Não houve associação estatisticamente significante entre o benefício obtido com o uso da prótese auditiva e o grau de escolaridade e o grau de perda auditiva. Conclusões: Há benefício nas subescalas: Facilidade de Comunicação, Reverberação e Ruído Ambiental. Não há associação entre o benefício obtido com o uso de próteses auditivas e as variáveis escolaridade e grau da perda auditiva. O benefício obtido na sub-escala Ruído Ambiental é menor do que o obtido nas sub-escalas Facilidade de Comunicação e Reverberação. / Objective: Evaluate the hearing difficulties and the benefits of elderly with the use of hearing aids in daily life activities according to variables of educational degree and hearing loss degree. Methods: This study was carried out in two services of high complexity in the state branch of the hearing health care in the State of Alagoas, after the favorable results of the Ethic Committee of UNIFESP and UNCISAL. It was evaluated 30 elderly with sensoneural hearing loss of moderated degree to moderately severe, new users of hearing aids. The questionnaire of self-evaluation APHAB was used before the hearing aids fitting and after three months of using them. This questionnaire has 24 questions, with seven possibilities of answers, distributed in four sub-scales: easy of communication, reverberation, background noise, and aversiveness and has as its objective quantify the difficulty caused by the hearing loss as well as the reduction of this difficulty through the use of hearing aids. The data were summarized through absolute frequency (N) and relative (%) in the case of categorical and numerical variable, through average, standard deviation, median, minimum and maximal value. It was used the Wilcoxon method to compare the scores through sub scale and the general was calculated through the answers of the three sub scales. The benefic obtained with the use of the hearing aids was obtained by the subtraction of the results in the general evaluation before and after three months of fitting. To the study of association between the educational degree and the benefit and the hearing loss degree and the benefit, it was used the Kruskal-Wallis test. The results were considered to be significant when p< 0,05. The data analysis as well as the production of graphics were obtained through the use of the software statistics Minitab, version 15.1 Results: The sample was composed by 18 women (60%) and 12 men (40%), with ages ranging 60-87,average 71,6. In relation to the educational degree, the majority were not illiterate (36,7%); eight (26,7%) had the secondary school degree incomplete, one (3,3%) had the secondary school degree complete, six(20%) high school incomplete and four (13,3%) high school complete. From the 30 participants, 19 (63,3%) shown hearing loss of moderated degree and 11 (36,7%) of severe degree. Comparing the results of the questionnaire before and after three months of fitting, it was observed a significant statistically difference in the sub scales easy of communication, reverberation and background noise with values of p< 001. To the sub scale to the aversiveness was observed a negative benefit, that is, a significant worsen happened with the use of hearing aids. In the general analysis was observed an improvement in the use of the hearing aids in the three sub scales: easy of communication, background noise and aversiveness. There was not a significant statistically association between the benefit of the hearing aids and the education degree and the hearing loss degree. Conclusions: There is a benefit in all sub scales: ease of communication, reverberation, aversiveness and background noise. There is nor association between the benefit obtained and the use of haring aids, and the variables education degree and hearing loss degree. The benefit obtained in the background noise sub scale is less than that obtained in the easy of communication and reverberation sub scale. / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:45Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-10-28 / INTRODUÇÃO: O zumbido é a percepção de um som quando não existe nenhuma fonte sonora externa emitindo sinais acústicos. Como conseqüência do zumbido, alguns indivíduos apresentam déficit na atenção. Um bom desempenho do processamento auditivo também se associa à integridade funcional de diversos fatores cognitivos tais como memória, aprendizado e atenção. Considerando-se que o zumbido afeta a atenção, acredita-se na possibilidade de que indivíduos com este tipo de queixa possam apresentar o zumbido em co-ocorrência a uma alteração do processamento auditivo. OBJETIVO: Avaliar e comparar o comportamento auditivo de resolução temporal e de atenção seletiva de indivíduos adultos com audiometria normal, com e sem zumbido e verificar se existe relação com o grau de incômodo e a sensação de freqüência e de intensidade do zumbido. MÉTODO: Foram selecionados entre estudantes da Universidade Federal de São Paulo aqueles que voluntariamente concordaram em participar do estudo. Os mesmos foram divididos em dois grupos: estudo e comparação. Os critérios de inclusão para ambos os grupos foram: faixa etária entre 19 e 44 anos de idade, dos sexos masculino e feminino, com limiares de audibilidade normais. Para o grupo estudo, os indivíduos deveriam apresentar queixa de zumbido uni ou bilateral. Ambos os grupos passaram por testes para avaliar a audição e o processamento auditivo. Após as avaliações, os dados foram analisados e comparados entre os grupos por meio de métodos estatísticos que foram realizados de forma descritiva, análises inferenciais por meio de testes não paramétricos quando a distribuição não era normal e testes paramétricos quando havia distribuição estatística normal dos resultados. RESULTADOS: No teste de fala com ruído branco o valor médio da porcentagem de acertos para o grupo sem zumbido foi de 96,5% na orelha direita e 96,4% na esquerda, para o grupo com zumbido foi de 98,3% na direita e 97,1% na esquerda. Em relação ao teste dicótico de dígitos, o grupo sem zumbido apresentou média de 99,5% de acertos na direita e 99,4% na esquerda e o grupo com zumbido obteve média de 99,3% de acertos tanto na orelha direita quanto na esquerda. Quanto ao teste Gaps In Noise, a média do limiar de detecção de gap foi de 4,7 ms na direita e 5,1 ms na esquerda para o grupo sem zumbido e para o grupo com zumbido a média foi de 4,7 ms na direita e 4,8 ms na esquerda. Em todos os testes não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos. CONCLUSÃO: O desempenho dos indivíduos com zumbido foi semelhante ao dos indivíduos sem zumbido nos testes de processamento auditivo que avaliaram as habilidades auditivas de atenção seletiva e resolução temporal. / INTRODUCTION: Tinnitus is an individual’s auditory perception when there is no external sound source. Some individuals have attention deficits as a result of tinnitus. A good auditory processing performance depends on cognitive factors such as memory, learning and attention integrity. Considering that tinnitus affects attention, it is possible that individuals with tinnitus could have also auditory processing disorder. OBJECTIVE: Evaluate and compare the auditory abilities of temporal resolution and selective attention of adults with normal audiometry, with and without tinnitus and verify if it’s correlated with the tinnitus handicap, pitch and loudness. METHOD: Students of Federal University of Sao Paulo where selected and divided in two groups: study and comparison. The inclusion criteria for both groups where: age between 19 and 44 years old, male or female with normal hearing. For the study group, the individuals should have tinnitus complain in one or both ears. Both groups had their audition and auditory processing assessed. After the assessments, the data were analyzed and compared between groups by descriptive statistics, parametric tests when there was a normal distribution and not parametric when the distribution was normal. RESULTS: In the Speech in noise test, the mean value of correct answers for the group without tinnitus was 96.5% on the right ear and 96.4% on the left, and for the tinnitus group was 98.3% on the right and 97.1% on the left. In the Dichotic digits test, the mean value of correct answers for the group without tinnitus was 99.5% on the right ear and 99.4% on the left, and for the tinnitus group was 99.3% on the right and left ears. The mean gap detection threshold for the without tinnitus group in the assessment of the Gaps in noise test was 4.7 msec for the right ear and 5.1 msec for the left and for the tinnitus group was 4.7 msec for the right and 4.8 msec for the left. There were no statistical significant differences between groups when comparing all the tests results. CONCLUSIONS: The individuals with and without tinnitus had the same performance on the assessment of auditory processing tests that evaluate selective attention and temporal resolution auditory abilities / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

FREITAS, Marcos Rabelo de. Caracterização morfofuncional da ototoxicidade por cisplatina em ratos : avaliação do papel da apoptose e da otoproteção por amifostina . 2006. 170 f. Tese (Doutorado em Cirurgia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medina, Fortaleza, 2006. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2014-03-21T13:25:01Z No. of bitstreams: 1 2006_tese_mrfreitas.pdf: 2221385 bytes, checksum: bc11010df643c7e4a4aebdb9c035e730 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2014-03-21T13:25:58Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2006_tese_mrfreitas.pdf: 2221385 bytes, checksum: bc11010df643c7e4a4aebdb9c035e730 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-03-21T13:25:58Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2006_tese_mrfreitas.pdf: 2221385 bytes, checksum: bc11010df643c7e4a4aebdb9c035e730 (MD5) Previous issue date: 2006 / Cisplatin (cis-diamminedicloroplatinum) is an antineoplastic drug frequently used in the treatment of a variety of cancers, specially the head-and-neck cancer. Ototoxicity, however, has been noted as a common side-effect of cisplatin, which may lead to significant interruptions in treatment, possibly impacting on local tumor control and patient survival. The aim of this work was to develop an experimental model in rats able to study the ototoxicity as a side effect of cisplatin and to perform otoprotection studies. In addition, we evaluated if apoptosis was involved in the cellular toxicity caused by cisplatin. Male Wistar rats were intraperitoneally (i.p.) treated with 24 mg/kg of cisplatin, which was divided into three equal doses (8mg/kg) or a single i.p. administration of 16 mg/kg. The animals were evaluated by distortion product otoacoustic emission (DPOAE) or brainstem evoked response audiometry (BERA) on the 3rd and 4th days after the cisplatin injection. After the functional hearing evaluation, a group of animals had their cochleas excised and processed for hematoxylin-eosin (HE) staining, terminal deoxynucleotidyl transferase-mediated deoxyuridine triphosphate nick end-labeling (TUNEL), and immunostaining with a caspase-3 antibody. In another set of experiments, amifostine (240 mg/kg. i.p. divided in three daily doses of 80 mg/kg) was administered immediately before the cisplatin (24mg/kg). Treatment with cisplatin caused a significant body weigh loss starting on the 1st or 2nd days when compared to non-treated animals. The mortality rate remained low until the 3rd day with significant enhance on day 4. The treatment with cisplatin 24 mg/kg, but not 16 mg/kg, resulted in a significant decrease of the DPOAE. Both doses promoted an increase of the hearing limiar detected by BERA on day 3 and 4. Morphological observations indicate cochlear lesions mainly in the vascular stria and outer hair cells. Only the scores of cochlear lesions of animals treated with the highest dose of cisplatin were significant different when compared to the non-treated group. Apoptosis was involved in the cellular toxicity caused by cisplatin 16 mg/kg, on day 3. In the highest dose or for more drawn out time, however, others mechanisms of cell toxicity must be involved. Amifostine prevented the cisplatin ototoxicity detected by functional evaluation as well as the morphological analysis. Thus, in rats, the intraperitoneal injection of cisplatin 24 mg/kg, divided into 3 equal doses, consist in a viable model for study of this adverse effect of cisplatin, with ototoxicity detected by functional evaluation with BERA and morphologic evaluation by optic microscopy for HE stains, in the third day after the beginning of the administration. Moreover, it is useful for the research of the involved mechanisms with immunostaining techniques, and still for the evaluation of otoprotective drugs. / Cisplatina (cisdiaminodicloroplatinum) é um agente quimioterápico freqüentemente usado para o tratamento de várias linhagens de neoplasias, mormente as de cabeça e pescoço. Contudo, a ototoxicidade permanece sendo um dos efeitos colaterais causadores de significativa morbidade e que freqüentemente limita sua utilização. O objetivo principal deste trabalho foi desenvolver um modelo experimental para o estudo da ototoxicidade por cisplatina em ratos e, nesse modelo, avaliar se a apoptose fazia parte dos mecanismos de lesão celular. Buscou-se ainda averiguar se o modelo desenvolvido era viável para estudos de otoproteção. Foram utilizados ratos Wistar machos aos quais se administrou cisplatina por via intraperitoneal (IP) nas doses de 24 mg/kg, fracionada em três doses diárias de 8 mg/kg ou 16 mg/kg em infusão única. Os animais foram avaliados através de emissões otoacústicas evocadas produtos de distorção (EOAPD) ou potenciais auditivos evocados de tronco encefálico (PAETE) no terceiro (D3) e quarto (D4) dias após o início da infusão das drogas. Ao final da avaliação funcional auditiva, um grupo de animais teve suas cócleas removidas para estudo morfológico por microscopia óptica em colorações por hematoxilinaeosina (HE) e imunohistoquímica para apoptose pelo método TUNEL e para detecção de caspase 3. A um grupo de animais injetados com cisplatina 24 mg/kg foi realizada uma administração prévia de amifostina via IP na dose de 240 mg/kg, dividida em três doses diárias de 80 mg/kg/dia. Os animais tratados, diferente de seus controles, apresentaram uma significativa redução de peso a partir do primeiro ou segundo dia após a administração das drogas, que não foi diferente para ambas as doses. A mortalidade foi baixa até o terceiro dia, mas aumentou significativamente no quarto dia. O grupo tratado com 24 mg/kg mostrou diminuição significativa da amplitude das EOAPD e aumento do limiar eletrofisiológico pelo PAETE no D3 e D4. A dose de 16 mg/kg não foi capaz de promover redução significativa da amplitude das EOAPD, mas promoveu elevação do limiar auditivo dos animais, detectado através de PAETE. As lesões cocleares verificadas no estudo morfológico se deram na estria vascular e nas células ciliadas externas, e os escores de lesão foram significativamente maiores que nos grupos controle apenas com a dose de 24 mg/kg. A apoptose foi o mecanismo de lesão responsável pela ototoxicidade da cisplatina na dose de 16 mg/kg quando os animais foram avaliados no D3. Já em doses maiores (24 mg/kg) ou por um tempo mais prolongado de avaliação (D4) outras vias de lesão celular estavam envolvidas. A amifostina promoveu proteção contra a otoxicidade causada pela cisplatina tanto na avaliação funcional quanto na morfológica. Assim, em ratos, a dose fracionada de 24 mg/kg de cisplatina com avaliação funcional no terceiro dia após o início da administração por PAETE e morfológica por microscopia óptica em colorações por HE, constitui-se em um modelo viável para estudos de ototoxicidade. Também se presta para a pesquisa dos mecanismos envolvidos com técnicas de imunohistoquímica e ainda para a avaliação de drogas otoprotetoras.

MARTINS, Marcos Jullian Barreto. Efeito do pré-condicionamento isquêmico à distância na ototoxicidade em ratos induzida por cisplatina. 2015. 83 f. Dissertação (Mestrado em Cirurgia) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2015. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2016-03-07T15:48:36Z No. of bitstreams: 1 2015_dis_mjbmartins.pdf: 5330125 bytes, checksum: fcc2e74ec02b4cc3e6ffde951faf1c56 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2016-03-07T16:08:38Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_dis_mjbmartins.pdf: 5330125 bytes, checksum: fcc2e74ec02b4cc3e6ffde951faf1c56 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-03-07T16:08:38Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_dis_mjbmartins.pdf: 5330125 bytes, checksum: fcc2e74ec02b4cc3e6ffde951faf1c56 (MD5) Previous issue date: 2015 / Ototoxicity can be decribed as a lost of auditory or vestibular function as a consequence of injury in cells of the inner ear. Despite of this effect, same antineoplastic drugs, as cisplatin, can not be excluded as an option for the pacient with a malignant tumor, because of its efficiency and the lack of options for terapeutic protocols. Remote ischemic preconditioning (RIPC) was proposed from the study that the ischemic preconditioning (IPC) of a cardiac vascular area could protect another completely different. Among the studies with RIPC, studies on the induction of ischemia in animals by ischemia and reperfusion of anterior or posterior paws is widely used, due to its easy application and low cost. Based on these knowledge, a study was proposed with induction by cisplatin ototoxicity in rats at a dose of 32mg / kg, divided in 04 applications of 08 mg / kg / day, which proved to be a toxic dose and low mortality from the experience of our research group, and otoprotection with ischemic preconditioning in the right hind paw. The Wistar rats were anesthetized. Those with normal otoscopy were evaluated by hearing tests through auditory brainstem response (ABR). After this evaluation, cisplatin was administered intraperitoneally, group 1 (n=08 rats), and saline intraperitoneally, group 2 (n=08 rats). In groups 3 (n=09 rats) and 4 (n=07 rats), there was a right hind paw ischemia for 10 min followed by reperfusion for 30 minutes, when it was administered after intraperitoneal cisplatin (group 3) and saline (group 4). At the end (D4), all were evaluated by ABR. The right temporal bone was removed after euthanasia. The cochlea was dissected for the techniques of optical microscopy and immunohistochemistry. Based on the results of this study, it was found that the RIPC, a mechanism already largely established, protects significantly the functional damage in the cochlea by cisplatin, through functional evaluation ABR (p = 0.0477). There was no statistical difference in the analysis by optical microscopy (p> 0.05). Reversal immunostaining was observed in group 3, tumor necrosis factor α and nitric oxide synthase induced lesion stria vascularis of cisplatin. It was obtained protection of the sisthemic toxicity of cisplatin. This study found that the RIPC protected the cisplatin-induced ototoxicity in functional assessment by ABR and protected systemic toxicity by the evaluation of weight measures. / A ototoxicidade pode ser descrita como a perda da função auditiva e ou vestibular decorrente de lesões celulares das estruturas da orelha interna por substâncias químicas. Apesar do potencial ototóxico de algumas drogas antineoplásicas, como a cisplatina, não se deve desprezá-las como uma alternativa terapêutica para o paciente portador de neoplasia maligna, devido a sua eficácia e escassez de opções para protocolos terapêuticos. O pré-condicionamento isquêmico à distância (dPCI) foi proposto a partir do estudo de que o pré-condicionamento isquêmico (PCI) de uma área vascular cardíaca poderia proteger outra totalmente distinta. Dentre os estudos com dPCI, os estudos com indução de isquemia em animais através da isquemia e reperfusão de patas anteriores ou posteriores é bastante utilizado, devido à sua fácil aplicabilidade e ao baixo custo. Baseando-se nesses conhecimentos, propôs-se um estudo com indução de ototoxicidade em ratos por cisplatina na dose de 32mg/kg, dividida em 04 aplicações de 08mg/kg/dia, que mostrou ser uma dose tóxica e com baixa mortalidade a partir da experiência de nosso grupo de pesquisa, e otoproteção com pré-condicionamento isquêmico em pata traseira direita. Os ratos Wistar foram submetidos à anestesia. Aqueles com otoscopia normal realizaram avaliação auditiva por meio do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PAETE). Após essa avaliação, administrou-se cisplatina via intraperitoneal, grupo 1(n=08 animais), e salina via intraperitoneal, grupo 2 (n=08 animais). Nos grupos 3 (n=09 animais) e 4 (n=07 animais), realizou-se uma isquemia de pata traseira direita por 10 minutos seguida de reperfusão por 30 minutos, quando após administrou-se via intraperitoneal cisplatina (grupo 3) e salina (grupo 4). Ao final (D4), todos foram avaliados por PAETE. Foi removido o osso temporal direito, após eutanásia. A cóclea foi dissecada para realização das técnicas de microscopia óptica e imuno-histoquímica. Baseado nos resultados deste estudo, encontrou-se que o dPCI, mecanismo já amplamente estabelecido, protegeu de forma significante a lesão funcional na cóclea por cisplatina, através da avaliação funcional por PAETE (p=0,0477). Não se observou diferença estatística na análise por microscopia óptica (p>0,05). Foi observado reversão de imunomarcação, no grupo 3, de fator de necrose tumoral α e óxido nítrico sintase induzida da lesão em estria vascular por cisplatina. Obteve-se proteção na ototoxicidade sistêmica da cisplatina. Conclui-se que o dPCI protegeu a ototoxicidade por cisplatina na avaliação funcional por PAETE e protegeu a toxicidade sistêmica pela avaliação do peso.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2016-07-06T15:09:57Z No. of bitstreams: 1 2016_HarumyAndradeSakata.pdf: 1892272 bytes, checksum: d8e7810d05f175b514efc942f1ba9f33 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2016-07-30T12:29:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_HarumyAndradeSakata.pdf: 1892272 bytes, checksum: d8e7810d05f175b514efc942f1ba9f33 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-07-30T12:29:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_HarumyAndradeSakata.pdf: 1892272 bytes, checksum: d8e7810d05f175b514efc942f1ba9f33 (MD5) / A deficiência auditiva é a dificuldade em perceber e ou interpretar o som e afeta 5 a cada 100 pessoas ao redor do mundo e pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos. A perda auditiva de origem genética pode ser classificada de diversas maneiras, dentre elas como sindrômica, visto que apresenta outras características além da surdez. A deficiência auditiva sindrômica frequentemente apresenta quadros complexos e de difícil diagnóstico com base em observações clínicas. Muitas das mais de 400 síndromes descritas não possuem causa genética bem estabelecida e o diagnóstico molecular está frequentemente atrelado a uma suspeita diagnóstica clínica. Sabe-se que a presença de variações no número de cópias (CNVs), microduplicações ou microdeleções, está associada a várias síndromes. Diante do exposto, o objetivo principal desse trabalho foi investigar a ocorrência de microarranjos que possam auxiliar o entendimento da etiologia dos quadros clínicos investigados, de forma a contribuir com a compreensão da biologia da doença. Para isso, foram selecionados 16 indivíduos atendidos pelo serviço de genética clínica do Hospital Universitário de Brasília (HUB) com quadro de perda auditiva sindrômica e sem diagnóstico definido. Os materiais genéticos desses pacientes passaram por análise cromossômica por microarray (CMA). Em cinco casos (31,25%) foram observadas variações raras que potencialmente podem explicar os quadros apresentados, sendo um caso de perda de heterozigose e as demais CNVs. Em três desses casos, observou-se quatro alterações provavelmente patogênicas, uma duplicação em 1p36.32 e três deleções em 2q13, 10q11.22 e 10q26.2, que incluem genes relacionados ao desenvolvimento craniofacial, como o FOXI2, PRDM16, TMEM87B e FBLN7. As demais variações raras observadas indicaram genes já previamente associadas aos quadros dos pacientes, como o ESRRB e RHOA. Esses resultados mostram que a investigação genética da deficiência auditiva sindrômica por técnicas de microrearranjos é efetiva, principalmente quando a anamnese clínica é inconclusiva para alguma síndrome, ou para tentar estabelecer um efeito genético causal à doença. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / Hearing loss is the difficulty in understanding and or interpret sound and affecting 5 in every 100 people around the world and may be caused by environmental or genetic factors. Hearing loss of genetic origin may be classified in various ways, among them as syndromic, since it presents other characteristics beyond deafness. The syndromic hearing loss often presents complex cases and a difficult diagnose based on clinical observations. Many from more than 400 syndromes described do not have well-established genetic causes and molecular diagnosis is often linked to a clinical diagnostic purpose. It is known that the presence of copy number variations (CNVs), microduplications ou microdeletions, is associated with several syndromes. Based on what was exposed, the main aim of this study was to investigate the microarrays occurrence that may help the understanding of the etiology of cases investigated in order to contribute to the knowledge of biology disease. Thus, we selected 16 patients treated by the clinical genetics service of the Hospital Universitário de Brasilia (HUB) with syndromic hearing loss and without a defined diagnosis. The Genetical materials of these patients were tested by chromosomal microarray analysis. In 31.25% of cases, it was observed rare variations that could potentially explain the presented cases, being one case of loss of heterozygosity, and others by CNVs. In three of these cases, we observed probably four pathogenic changes, a duplication in 1p36.32 and three deletions in 10q11.22, 10q26.2 and 2q13, which include mainly genes related to craniofacial development, such as FOXI2, PRDM16, and TMEM87B FBLN7. Other rare variations observed indicated genes previously associated with patients features, such as ESRRB and RHOA. These results show that genetic research of syndromic hearing loss by microarrays techniques is effective, especially when the clinical anamnse is inconclusive for any syndrome, or to try to establish a genetic effect that can cause the disease.

Orientador: Lourenço Chacon Jurado Filho / Banca: Helena Bolli Mota / Banca: Simone Aparecida Capellini / Resumo: Objetivo: Verificar os desempenhos perceptual-auditivo e ortográfico de escolares no que se refere à identificação de contrastes entre as fricativas do Português Brasileiro; e investigar em que medida esses dois tipos de desempenhos se relacionam. Metodologia: Foram analisados dados de desempenho perceptual-auditivo e de desempenho ortográfico extraídos de 20 escolares das duas primeiras séries do ensino fundamental de uma escola pública do município de Mallet (PR). A coleta de dados de percepção auditiva foi feita com base no Instrumento de Avaliação da Percepção de Fala (PERCEFAL), com o uso do software Perceval. Já a coleta de dados de ortografia foi feita por meio de um ditado das mesmas palavras que compõem o instrumento PERCEFAL. Resultados: Foram observadas: (a) maior acurácia perceptual-auditiva do que ortográfica (p = 0,00); (b) tendência de menor tempo de resposta e de menor variabilidade nos acertos perceptuais-auditivos do que nos erros; (c) não-correspondência de erros de percepção-auditiva e ortografia, já que, na percepção, o maior percentual de erros envolveu o ponto de articulação das fricativas, enquanto que, na ortografia, o maior percentual envolveu o vozeamento. Conclusão: Embora se mostrem relacionados, os desempenhos perceptual-auditivo e ortográfico não apresentam correspondência termo a termo. Portanto, na prática clínica, a atenção deve-se voltar não apenas para os aspectos que aproximam esses dois desempenhos, mas, também, para os aspectos que os diferenciam / Abstract: Aim: To investigate the perceptual-auditory and orthographic performances of students, regarding identification of contrasts between the fricatives of Brazilian Portuguese; and to investigate the extent to which these two types of performances are related. Method: Data from perceptual-auditory and orthographic performances of 20 students were taken and analyzed from the first two grades of the elementary education at a public school in Mallet (PR). The data collection of auditory perception was based on the Assessment Tool in Speech Perception (PERCEFAL), using the software Perceval. The orthographic data collection, differently, was done through dictation of the same words used in the assessment tool PERCEFAL. Results: We observed: better accurate skills in perceptual-auditory than in orthographic (p = 0.00), (b) trends of lower response time and less variability in the perceptual- auditory hits than in the errors (c) mismatch of errors in orthographic and auditory perception, for, in perception, the highest percentage of errors involved the point of articulation of fricatives, while in orthography, the highest percentage involved voicing. Conclusion: Although shown as related, the perceptual-auditory and the orthographic performances do not match term by term. Therefore, in clinical practice, attention should focus not only on the aspects that bring these two performances together, but also to the aspects that differentiate them / Mestre

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Made available in DSpace on 2014-06-11T19:24:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-08-13Bitstream added on 2014-06-13T20:12:17Z : No. of bitstreams: 1 lopes_acsm_me_mar.pdf: 1234026 bytes, checksum: e39d505d9cc0a932f85d6007351dc959 (MD5) / PROPG / Objetivo: Verificar os desempenhos perceptual-auditivo e ortográfico de escolares no que se refere à identificação de contrastes entre as fricativas do Português Brasileiro; e investigar em que medida esses dois tipos de desempenhos se relacionam. Metodologia: Foram analisados dados de desempenho perceptual-auditivo e de desempenho ortográfico extraídos de 20 escolares das duas primeiras séries do ensino fundamental de uma escola pública do município de Mallet (PR). A coleta de dados de percepção auditiva foi feita com base no Instrumento de Avaliação da Percepção de Fala (PERCEFAL), com o uso do software Perceval. Já a coleta de dados de ortografia foi feita por meio de um ditado das mesmas palavras que compõem o instrumento PERCEFAL. Resultados: Foram observadas: (a) maior acurácia perceptual-auditiva do que ortográfica (p = 0,00); (b) tendência de menor tempo de resposta e de menor variabilidade nos acertos perceptuais-auditivos do que nos erros; (c) não-correspondência de erros de percepção-auditiva e ortografia, já que, na percepção, o maior percentual de erros envolveu o ponto de articulação das fricativas, enquanto que, na ortografia, o maior percentual envolveu o vozeamento. Conclusão: Embora se mostrem relacionados, os desempenhos perceptual-auditivo e ortográfico não apresentam correspondência termo a termo. Portanto, na prática clínica, a atenção deve-se voltar não apenas para os aspectos que aproximam esses dois desempenhos, mas, também, para os aspectos que os diferenciam / Aim: To investigate the perceptual-auditory and orthographic performances of students, regarding identification of contrasts between the fricatives of Brazilian Portuguese; and to investigate the extent to which these two types of performances are related. Method: Data from perceptual-auditory and orthographic performances of 20 students were taken and analyzed from the first two grades of the elementary education at a public school in Mallet (PR). The data collection of auditory perception was based on the Assessment Tool in Speech Perception (PERCEFAL), using the software Perceval. The orthographic data collection, differently, was done through dictation of the same words used in the assessment tool PERCEFAL. Results: We observed: better accurate skills in perceptual-auditory than in orthographic (p = 0.00), (b) trends of lower response time and less variability in the perceptual- auditory hits than in the errors (c) mismatch of errors in orthographic and auditory perception, for, in perception, the highest percentage of errors involved the point of articulation of fricatives, while in orthography, the highest percentage involved voicing. Conclusion: Although shown as related, the perceptual-auditory and the orthographic performances do not match term by term. Therefore, in clinical practice, attention should focus not only on the aspects that bring these two performances together, but also to the aspects that differentiate them

Orientador: Maria Valeriana Leme de Moura-Ribeiro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T00:30:55Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Elias_KarlaMariaIbraimdaFreiria_M.pdf: 9792407 bytes, checksum: de5dc3eca3fe1467fd70a77614678ac0 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: o presente estudo em doença cerebrovascular (DCV) teve por objetivo caracterizar a habilidade de atenção seletiva em crianças e adolescentes a partir da aplicação de testes auditivos dicóticos com estímulos verbais e não-verbais. Foram incluídos pacientes com DCV de comprometimento unilateral e episódio único confirmados pela avaliação clínica neurológica e exames de imagem como tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética cerebral. Todos foram acompanhados desde a fase aguda da doença e apresentavam sensibilidade auditiva, habilidades de linguagem, nível de atenção e função cognitiva compatíveis com as tarefas exigidas, confirmados por avaliação fonoaudiológica e neuropsicológica. Foram avaliadas 13 crianças de ambos os sexos (7 meninos) com idades entre 7 e 16 anos, grupo propósito (GP), durante a realização de tarefas de integração e separação binaural. Os resultados foram pareados com grupo controle (GC) formado por crianças destras, do mesmo sexo, idade e nível sócio-econômico do GP. Os testes aplicados foram o dicótico não-verbal de escuta direcionada e os verbais, consoante-voga~ dicótico de dígitos e de dissílabos alternados (Staggered Spondaic Word Test/SSW). Foi possível constatar no teste não-verbal de escuta direcionada assimetria de respostas entre as orelhas direita e esquerda na etapa de atenção livre, e dificuldade em focalizar a atenção. para a orelha solicitada nas etapas de atenção direcionada. No teste consoantevogal foi constatada direção variável da assimetria perceptual na etapa de atenção livre e, dificuldade em dirigir a atenção para a orelha solicitada nas etapas de atenção direcionada. No teste de dígitos e de dissílabos alternados foram constatadas alterações ipsilaterais, contralaterais ou bilaterais em relação ao hemisfério acometido pela DCV / Abstract: The aim of the present study in cerebrovascular disease (CVD) was to characterize the ability of selective attention in children and adolescents by using verbal and nonverbal dichotic auditory tests. The patients inc1uded were the ones who had suffered unilateral CVD without recurrent events confmned by the neurological evaluation and computadorized tomography and/or magnetic resonance. AlI of them were followed up since the acute phase and they showed normal auditory sensitivity, speech-language abilities, attention and cognitive function as demonstrated by audiologica~ neuropsychological and speech-language assessment. Thirteen subjects ranging ftom 7 to 16 years old constituted the CVD group and wereevaluated during binaural separation and integration tasks. The results were compared with control group constituted by right-handed children at the same age, sex and socioeconomic leveI. The employed procedures were the following: dichotic nonverbal test, consonant-vowe~ dichotic digits and staggered spondaic word test / SSW.The analysis of the results obtained in the dichotic nonverbal test revealed that there was asymmetry of answers in the stage of ftee recall and impairments of directing the attention to the requested ear. In the dichotic consonant-vowel test there was a great variability of ear advantage and impairments of directing the attention to the requested ear. In the dichotic digits test and SSW there were ipsilatera~ contralateral and bilateral impairments / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Made available in DSpace on 2014-06-12T22:56:45Z (GMT). No. of bitstreams: 2 arquivo1306_1.pdf: 679378 bytes, checksum: e08a8853f8f88592625b740babac0780 (MD5) license.txt: 1748 bytes, checksum: 8a4605be74aa9ea9d79846c1fba20a33 (MD5) Previous issue date: 2010 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Introdução: Atualmente existem técnicas sedimentadas para avaliação da função auditiva em neonatos: o exame de Emissões Otoacústicas (EOA) e o exame de Potenciais Evocados Auditivos de Tronco Encefálico (PEATC). Estas técnicas podem ser utilizadas em protocolos de diagnóstico ou de triagem (JCIH, 2007). Recentemente, uma técnica baseada nas Respostas Auditivas de Estado Estável (RAEE) foi introduzida, na bateria de exames passívies de aplicação na avaliação auditiva de neonatos. Esta técnica tem importantes vantagens em relação aos PEATC transientes, em especial para aplicações audiométricas. Ela vem sendo utilizada principalmente em audiometria tonal fisiológica. Picton et al (2004) e Sávio e Perez- Abalo (2008) sugeriram o uso das RAEE em triagem auditiva. Um dos estímulos possíveis é o ruído branco modulado em amplitude (RBMA). A principal vantagem deste tipo de estímulo é que necessita de um tempo significativamente mais curto para obtenção da resposta. A principal desvantagem é a que este estímulo não proporciona uma avaliação específica de freqüência. Objetivo: O presente estudo tem como objetivo avaliar o uso das RAEE por RBMA (RAEERBMA) como ferramenta de triagem auditiva em neonatos. Métodos: Foram avaliados 30 recém-nascidos advindos da Maternidade do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco, dos quais 50%(n=15) apresentavam indicadores de risco para perda auditiva, houve também alto índice de prematuridade 30% (n=9) e baixo peso 33,5% (n=10) . Foram realizados exames de EOA transientes e RAEERBMA. O resultado dos testes de EOA transientes foi considerado como padrão na comparação. O exame de RAEE foi obtido com estímulos de 40 dBSPL. Nos neonatos que falharam foram aplicados estímulos de 50, 60 e 70 dBSPL, até que fosse obtida resposta. Resultados: Foi observada a correlação entre os achados de passa e falha do exame de EOAT e a presença e ausência de respostas para o exame de RAEE, testaram-se 4 intensidades para o estímulo de RAEE e foi analisado o tempo de teste do exame de RAEE. Para a intensidade de 50 dB SPL houve uma correlação de 100% entre os achados. O tempo de teste para o exame de RAEE variou de 30 segundos a 13 minutos (média de 5 e mediana de 4 minutos). O índice de falha na triagem foi alto (10%), provavelmente por tratar-se de crianças com presença de indicadores de risco e fatores correlacionados a presença de indicadores como prematuridade e baixo peso. Conclusão: Estes achados sugerem que os RAEE por RBMA podem ser usados para triagem auditiva em neonatos. É necessária a realização de estudos com um maior número de sujeitos