Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Ce mémoire présente et discute d’une problématique importante qui s’inscrit dans un contexte actuel, autant sur le plan international que local, puisqu’elle touche 1 enfant sur 68 (CDC, 2010). On parle ici du trouble du spectre de l’autisme (TSA). Plus spécifiquement, cette recherche se concentre sur les jeunes adultes autistes, qui du jour au lendemain, se retrouvent face à une interruption de services. Elle suggère qu’une adaptation adéquate de l’environnement soit davantage explorée en vue d’offrir des centres de jour adaptés à cette clientèle. La question de recherche est la suivante : Quels sont les éléments du design intérieur qui peuvent améliorer la qualité de vie des adultes autistes? Il est essentiel de s’y attarder, puisque les personnes TSA sont entre autres caractérisées par leur hypersensibilité et leur hyposensibilité face à l’environnement. Bien que le sujet de l’autisme soit richement documenté par le domaine des sciences médicales, il est apparu qu’il l’est moins par celui de l’aménagement. La stratégie méthodologique de cette recherche repose sur des analyses de précédents, des observations participantes ainsi que la tenue d’entretiens semi-dirigés auprès de parents d’enfants autistes. Cette étude vise simultanément l’amélioration de la compréhension de la pratique émergente du design comme moyen d’intervention ainsi que l’identification des facteurs (éclairages, couleurs, matériaux, division de l’espace, etc.) pouvant améliorer le bien-être des adultes autistes. Sur la base des données collectées, il a été remarqué qu’effectivement, plusieurs moyens peuvent être entrepris pour concevoir des environnements améliorant le bien-être de ces adultes. Les résultats extraits du terrain mènent à des propositions d’aménagement claires : rendre l’abstrait le plus concret possible, aménager des zones de retrait social, offrir une variété d’ambiances, et finalement, offrir un encadrement sécuritaire. / This thesis presents and discusses an important issue that is part of a current context, both international and local level, since it affects 1 child in 68 (CDC, 2010). We are talking about the Autism spectrum disorder (ASD). More specifically, this research focuses on young autistic adults who suddenly find themselves facing a lack of services. It suggests that an adequate adaptation of the environment should be explored in order to provide adapted day Centers to this clientele. The question of the research is the following: What are the elements of interior design that can improve the quality of life of autistic adults? It is essential to linger over it, since ASD people are characterized by hypersensitivity and hyposensitivity to the environment. Even if the subject of autism is richly documented by medical science, it appeared that it is less studied by the interior architecture domain. The methodological strategy of this research is based on analysis of precedents, participant observation and the conducting semi-structured interviews with parents of autistic people. This study aims simultaneously to improve the understanding of the emerging practice of design as an intervention and the identification of factors (lightings, colors, materials, spatial organization) that could improve the wellbeing of autistics adults. Based on the data collected, it was noticed that, indeed, several means can be undertaken to design environments improving the well-being of adults. The results extracted from the field study lead us to clear layout proposals: making the abstract as concrete as possible, develop areas of social withdrawal, offer a variety of atmospheres, and finally provide a safe environment.

Ce travail de thèse cherchait à étudier les compétences verbales chez les individus atteints de Troubles du Spectre Autistique, en se concentrant en particulier sur l'impact du traitement sur le développement de ces compétences, ainsi que sur l‘explication comportementale de la grammaire générative. Notre première étude comparait l'effet du traitement comportemental et du traitement pluridisciplinaire sur les aptitudes verbales des enfants avec TSA en milieu naturel. Les effets du traitement ont été évalués par l'analyse de résultats à des tests standardisés évaluant le vocabulaire commun, le vocabulaire spatial, la syntaxe et le raisonnement non – verbal, et en comparant le nombre d'enfants qui avaient intégré dans le milieu ordinaire (sans aménagement particulier). Les participants avec les meilleurs scores aux tests standardisés et dont les vitesses d'apprentissage atteignent ou dépassent la norme appartenaient au groupe ayant bénéficié d‘un traitement comportemental intensif précoce. C'est aussi dans ce groupe que se trouvait le plus fort pourcentage de participants ayant intégré le milieu ordinaire sans soutien particulier. Nous avons également exploré la façon dont les caractéristiques des enfants pourraient influencer l‘effet du traitement. Nos résultats indiquent que l'âge de début de traitement avait un effet que sur les vitesses d'apprentissage des compétences verbales et cela uniquement pour les participants ayant bénéficié d‘un traitement comportemental intensif. Nous avons aussi exploré la possibilité d'une relation entre la sévérité des symptômes à l'âge de 4-5 ans et les vitesses d'apprentissage et la sévérité des symptômes après environ 4ans de traitement comportemental intensif. L'analyse des données révèle que la gravité des symptômes à l'âge de 4 à 5 ans seraient prédictifs de la sévérité des symptômes qui seraient observés quelques années plus tard. Enfin, nous avons effectué un suivi et comparé les vitesses d'apprentissage après en moyenne 2 ans et après en moyenne 4 ans de traitement comportemental intensif. Une variabilité importante a été observée dans l'évolution des taux d'apprentissage d'un participant à un autre. Enfin, afin de mieux appréhender cette hétérogénéité, nous avons étudié la vitesse d'acquisition des compétences d'enfants avec TSA ayant bénéficié d‘un traitement comportemental intensif pendant en moyenne 4 ans. L'analyse des courbes d'apprentissage indique qu'il y aurait deux types d'apprenants ; des apprenants rapides et des apprenants lents, et cela in dépendamment de l'âge de début de traitement. Notre étude comparative a montré que si le traitement comportemental intensif résultait en des gains plus importants au niveau des aptitudes verbales des enfants atteints de TSA que le traitement multidisciplinaire, toutes les compétences verbales n‘étaient pas affectés de la même manière . En effet, les améliorations au niveau du vocabulaire sont plus importantes que celles observées pour la grammaire. Nous nous sommes attachés dans la deuxième partie de cette thèse à tenter d‘appréhender ces compétences grammaticales dans le cadre comportemental au sein d‘une population avec et sans troubles autistiques. Pour ce faire, nous avons utilisé des consignes réduites au strict minimum, des procédures d‘apprentissage des séquences et de Matching to Sample afin d‘apprendre aux participants à répondre à des stimuli. Ces réponses à ces stimuli étaient considérés comme analogues à certaines de compétences verbales complexes, notamment les relations syntaxiques, et les classes de mots (par exemple, les noms, les adjectifs, les verbes). / The current thesis aimed at investigating verbal skills in individuals with ASD, focusing in particular on the impact of treatment on the development of these skills, as well as attempting to contribute to a more complete behavior analytic explanation of complex generative language.Our first study aimed at comparing the effect of behavioral treatment and multi disciplinary treatment on the verbal skills of children on the autism spectrum in natural settings. Treatment outcome was assessed by analyzing the results to standardized tests evaluating common vocabulary, spatial vocabulary, syntax and non-verbal reasoning and by comparing the number of children who had been mainstreamed into regular classrooms without the help of an aide. Participants with the best test scores on the standardized tests and whose learning rates reached or exceeded normal learning rates of language skills belonged to the group that received early intensive behavioral treatment. It is also in this group that we find the highest percentage of participants who were mainstreamed without special support. We also set to explore how child variables could influence treatment outcome. Our results indicated that age of intake had an effect only on the learning rates of verbal skills and that only for participants who received intensive behavioral treatment. In addition, we explored the possibility of a relation between the severity of symptoms at the age of 4-5 years and the learning rates and the severity of symptoms after approximately 4 years of intensive behavioral treatment. Data analysis revealed that severity of symptoms impairing the development and interfering communication at the age of 4 to 5 years were predictive of the severity of the symptoms that would be observed a few years later. We also conducted a follow up and compared the learning rates after on average of 2 years of intensive behavioral treatment and after on average 4 years of treatment. Significant variability was observed in the evolution in learning rates from one participant to another. Finally, in an attempt to better understand this heterogeneity, we studied the rate of skill acquisition over a 4-year period of children on the autism spectrum who received intensive behavioral treatment. The analysis of the learning curves indicated that there were two types of learners, fast learners and slow learners and that, regardless of age of onset of treatment.Our comparative study showed that whilst intensive behavioral treatment resulted in more important gains in the verbal skills of children with ASD than multi disciplinary treatment, all verbal skills were not affected in the same way. Indeed the gains in vocabulary were more important than the ones in grammar. We thus set in the second part of this thesis to conduct a behavioral analysis of the development of complex verbal skills in the typically developing population but also in the population on the autism spectrum. We used minimal verbal instructions, and matching to sample and sequence training procedures to develop responding to stimulus classes. These were considered analogous to complex verbal skills, namely syntactic relations and classes of verbs, nouns or adjectives.

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Des anomalies biochimiques de la voie sérotonine-N-acétylsérotonine-mélatonine ont été observées dans les Troubles du Spectre Autistique (TSA) et la prématurité. Cependant, les mécanismes moléculaires de régulation de cette voie et les causes des anomalies biochimiques observées dans ces maladies sont encore mal connus. Afin de mieux comprendre les bases génétiques de la voie sérotonine-N-acétylsérotonine-mélatonine, nous avons utilisé une approche de génétique quantitative au travers de deux populations d’étude indépendantes, dans lesquelles des paramètres de cette voie ont été mesurés. Ces deux cohortes, composées d’une part de plus de 250 familles avec autisme et plus de 300 témoins et d’autre part, de 183 nouveau-nés dont 93 nés très prématurés, incluent ainsi des individus présentant deux situations pathologiques différentes associées à des anomalies de cette voie. Une première étude de la voie sérotonine-N-acétylsérotonine-mélatonine dans les familles avec TSA a permis d’obtenir des estimations de l’héritabilité au sens strict, allant de 0,22 pour la mélatonine à 0,72 pour la N-acétylsérotonine (NAS). Des études d’association portant dans un premier temps sur une liste de 812 gènes candidats pour la régulation de la voie sérotonine-NAS-mélatonine et dans un second temps sur tout le génome, n’ont pas permis d’identifier des variants significativement associés aux traits biochimiques. Cependant, des études d’association par gènes ont permis d’identifier trois nouveaux gènes candidats (IL21R, JMJD7 et MAPKBP1) pour la régulation de cette voie dans les familles avec TSA ainsi qu’un nouveau gène (RAET1G) dans la cohorte de nouveau-nés prématurés et témoins. Enfin une étude biochimique des phénol-sulfotransférases (PST) dans les familles avec TSA a mis en évidence une faible activité enzymatique chez 29% des patients en comparaison avec les témoins (5ème percentile). Le séquençage et le génotypage du nombre de copies des gènes de la famille SULT1A1 n’ont pas permis d’identifier des variations génétiques associées aux TSA, à l’activité PST, ou aux taux de sérotonine et de mélatonine. En conclusion, ces résultats confirment la complexité de l’architecture génétique de la voie sérotonine-NAS-mélatonine. D’autre part, ils ont permis de mettre en évidence une héritabilité élevée de cette voie et d’identifier de nouveaux gènes candidats pour comprendre la diversité inter-individuelle de cette voie chez les personnes avec TSA, les enfants prématurés et la population générale. / Biochemical abnormalities of the serotonin-N-acetylserotonin-melatonin pathway have been reported in many clinical conditions such as Autism Spectrum Disorders and preterm birth. However, molecular mechanisms underlying this pathway regulation, as well as the causes of these biochemical abnormalities remain largely unknown. The aim of this study was thus to characterize the genetic basis of the serotonin-N-acetylserotonin-melatonin pathway. To do so, we used a quantitative genetic approach in two independent populations that were previously biochemically explored for this pathway. One cohort consisted of more than 250 families with ASD and more than 300 controls and the other was composed of 183 infants including 93 very preterm newborns. Both cohorts included individuals with clinical conditions associated with disruptions of the serotonin-N-acetylserotonin-melatonin pathway. Narrow sense heritability analysis of this pathway showed relatively high estimates, ranging from 0.22 for melatonin to 0.72 for N-acetyserotonin (NAS). First, candidate-gene association studies including 812 genes related to the serotonin-NAS-melatonin pathway, then genome-wide association studies were conducted. These analyses did not identify any variant associated at the genome-wide significance level. However, a gene-based approach identified three new candidate genes (IL21R, JMJD7 and MAPKBP1) for the regulation of the pathway in families with ASD as well as one gene (RAET1G) in the cohort of preterm and term newborns. Finally, a biochemical exploration of the phenol-sulfotransferases (PST) in families with ASD revealed a decreased enzyme activity in 29% of patients compared with controls (5th percentile). SULT1A1-4 genes were then sequenced and copy number variants (CNV) were genotyped. No genetic variant could be significantly associated with PST activity, melatonin and serotonin levels, or ASD status. In conclusion, these results confirm the complexity of serotonin-NAS-melatonin pathway genetic architecture. Furthermore, this study revealed high heritability of this pathway and identified new candidate genes to understand the inter-individual variability of this pathway in ASD, preterm birth and the general population.

Bien que les troubles du langage formel affectent une grande partie des enfants avec Trouble du Spectre Autistique (TSA), leur nature reste encore incertaine. Certaines études postulent que le trouble observable chez ces enfants est de même nature que celui dont souffrent les enfants avec trouble spécifique du langage (TSL), tandis que d’autres argumentent en faveur de deux troubles qui diffèrent dans leur étiologie. Au centre de ce débat réside la complexité à recueillir des données sur le langage chez les enfants avec TSA, notamment quand il s’agit de participer de manière active. Dans cette étude, nous explorons l’interprétation en temps réel des indices grammaticaux chez des enfants avec TSA monolingues francophones, en nous intéressant aux pronoms clitiques objets, dont la faible production en contexte obligatoire a été proposée comme marqueur du TSL pour le français. / It is well-known that children with Autism Spectrum Disorder (ASD) often have language impairment. However, the nature of this impairment is still largely unknown. Some studies hold that language impairment in children with ASD is of the same nature as impairment found in children with Specific Language Impairment (SLI), whereas others argue that SLI and language impairment in ASD may be different both in their structure and their etiology. At the heart of this debate lies the difficulty of assessing language abilities of children with ASD, especially when active participation is required. Moreover, to date, few studies have investigated formal aspects of language in children with ASD in languages other than English. In this study, we explore real-time interpretation of grammatical cues in French-speaking children with ASD, with a focus on object clitics.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Les troubles du Spectre Autistique (TSA) sont des troubles neuro-développementaux, d'apparition précoce et qui affectent le développement de l'individu tout au long de sa vie. La prévalence des TSA est estimée aux alentours de 1% de la population générale. Des interventions précoces peuvent minimiser le handicap résultant de ce trouble et améliorer la qualité de vie et l'insertion sociale des enfants. L'opportunité de bénéficier d'une intervention précoce dépend de l'âge du diagnostic. Aujourd'hui, l'âge moyen du diagnostic des TSA en France est de 5 ans en moyenne. Un diagnostic précoce est pourtant possible dès l'âge de 24 mois. Un dépistage précoce des TSA permettrait de diminuer l'âge du diagnostic et par conséquent l'âge du début de l'intervention, maximisant ainsi les bénéfices. L'objectif général de ce travail, organisé autour de 3 études, est de participer à l'amélioration des pratiques de dépistage et de diagnostic précoce des TSA en évaluant la pertinence de différents outils pour aider les professionnels à repérer et orienter les enfants à risque de TSA. La première étude a pour objectif d'évaluer la faisabilité d'un dépistage systématique des TSA chez les enfants âgés de 24 mois. Un dispositif de dépistage a été développé avec pour préalables la formation des professionnels de première ligne et la validation d'outils de dépistage spécifiques aux TSA : le CHAT et le M-CHAT. La seconde étude a pour objectif d'améliorer l'orientation diagnostique des enfants repérés pour une suspicion de TSA. Dans cette optique, cette étude vise à évaluer la pertinence de l'utilisation du module 1 de l'ADOS-G pour confirmer ou infirmer la présence d'un risque de TSA chez les enfants de moins de 3 ans. Enfin, l'objectif de la dernière étude est d'évaluer l'apport éventuel des données issues de l'évaluation développementale dans le dispositif. L'évaluation développementale des enfants permet de mettre en évidence leur profil et ainsi de proposer un plan d'intervention dans l'attente de la confirmation diagnostique. Les résultats de ces études témoignent de la possibilité de repérer les enfants à risque de TSA à 24 mois. Les professionnels impliqués dans la pratique de dépistage ont aujourd'hui à leur disposition deux outils validés sur un échantillon français: le CHAT et le M-CHAT. Ces outils présentent des propriétés psychométriques satisfaisantes pour une utilisation en population générale. L'utilisation du module 1 de l'ADOS-G permet de différencier les enfants de moins de 3 ans présentant un TSA des enfants avec une autre problématique développementale. Cet outil apparaît donc important pour améliorer la spécificité du dépistage précoce. L'évaluation développementale apporte quant à elle des informations sur les profils des enfants avec un TSA, marqués notamment par des déficits dans les domaines de l'imitation et du jeu. Les implications cliniques de ces études sont discutées et de nouvelles pistes de recherche sont proposées.

Ce travail soutient une conception non déficitaire de l’autisme. Il s’intéresse au traitement du sujet autiste, à son accompagnement et son évolution subjective. Il développe une prise en charge des autistes centrée sur leur fonctionnement spécifique et leur singularité. Il fait l’hypothèse d’un sujet au travail dans l’autisme, qui cherche désespérément à réfréner ce qui l’envahit, à tempérer son angoisse, et à symboliser son monde. Notre lecture lacanienne des principales approches de l’autisme (psychodynamiques, comportementales, cognitives) permet de dégager les conditions et modalités de traitement qui favorisent la relance du sujet autiste dans la dynamique du langage, son ouverture à autrui, à la connaissance, et au lien social. Cette évolution passe par l’élaboration d’un « symptôme autistique ». Nous montrons la fonction thérapeutique essentielle des différents moyens de compensation (ou « bases de suppléances ») à la carence symbolique, mis en oeuvre par le sujet autiste. Et précisons la fonction et le rôle déterminant du thérapeute au cours du traitement. Enfin, nous dégageons une clinique différentielle entre autisme et psychose. / This work supports an approach of autism as non deficient. It focuses on treatment, support and subjective evolution of the autistic subject. It develops a care centered on specificity and singularity of this subject. It makes the hypothesis that there is a subject working his way through in autism, desperately trying to stop what invades him, to moderate his anxiety, to symbolize his world. Our lacanian reading of the major approaches to autism (psychoanalytical, behaviorism, cognitivism) allows to develop the conditions and methods of a treatment that helps the autistic subject to re-start in the dynamics of language, stimulates his opening in others, in knowledge, and in social links. This evolution requires the elaboration of an « autistic symptom ». We underline the essential therapeutic function of various means of compensation (or « suppletion basis ») for the symbolic deficiency used by the autistic subject. And we specify the function and determining role of the therapist during the treatment. Finally, we define a differential clinical approach between autism and psychosis.

Bien que reconnue comme critique pour le devenir socio-professionnel desenfants avec Troubles du Spectre Autistique (TSA), l’inclusion scolaire en classeordinaire demeure en France peu acces- sible pour ce public. En effet, lefonctionnement cognitif atypique associé aux limitations des comportements socioadaptatifs(communication, socialisation, autonomie etc.), se heurte bien souvent auxconditions normées des milieux ordinaires tels que l’école. Les nouvelles technologiessont aujourd’hui pressenties comme leviers prometteurs pour surmonter ces barrières àl’inclusion scolaire. Cependant, malgré un marché pléthorique de technologies ciblantles TSA, les études scientifiques manquent pour statuer sur leur efficacité mais aussisur les fondements mêmes de leur conception.Ce travail présente la conception et la validation d’applications mobiles pourl’inclusion scolaire d’enfants avec TSA en classe ordinaire au travers de trois études.Dans une approche centrée- utilisateur, l’Étude 1 présente des principes de conceptiond’applications d’assistance aux activités de classe et activités communicationnelles desenfants avec TSA pour une utilisation in situ. Dans une approche centrée utilisateur etde recherche clinique pilote, l’Étude 2 présente les principes de conception et lavalidation expérimentale d’une application d’assistance à la régulation émotionnelledes enfants TSA en classe ordinaire. Les résultats indiquent des bénéfices sur lescomportements d’auto-régulation ainsi que sur les processus sociocognitifs sousjacents.Enfin, dans une approche cross-syndromes, l’Étude 3 présente les résultatsd’une intervention globale reposant sur des ap- plications d’assistance et deremédiation cognitives (dispositif Collège+) déployées auprès de 48 enfants et visant àsoutenir la primo-inclusion en classe ordinaire d’enfants avec TSA et d’enfants nonTSA (avec Déficiences intellectuelles ou troubles globaux de l’apprentissage). Desbénéfices sont rapportés pour tous les enfants équipés en termes de comportementssocio-adaptatifs, de réponse sociale et de fonctionnement sociocognitif. Aussi, de pluslarges bénéfices sont observés pour les enfants TSA révélant ainsi la pertinence del’intervention Collège+ pour le public avec TSA.En conclusion, un approche systémique dans la conception et l’expérimentationd’applications mobiles a permis des améliorations dans l’adaptation descomportements et du fonctionnement socio-cognitif, cruciaux dans la réussite d’uneinclusion scolaire en classe ordinaire. Cette approche semble donc prometteuse poursoutenir l’inclusion scolaire en milieu ordinaire des enfants avec TSA, et offre delarges perspectives de travail, tant sur l’enrichissement des contenus, la conception denouvelles applications que des méthodes de validation expérimentale. / School inclusion of children with Autism Spectrum Disorders (ASD) inmainstream classrooms remains dramatically limited in France, even though it hasbeen recognized as critical for socio- professional perspectives. In fact, the atypicalcognitive functioning, associated with socio-adaptive behavior difficulties(communication, social skills, autonomy, etc.), are usually confronted to nor- malizedexpectations in these mainstream environments, such as schools. New technologiescan be seen as promising levers to overcome the barriers of school inclusion.However, despite a plethoric offer of technologies for children with ASD, scientificstudies are lacking to establish their efficacy, as well as the relevance of their design.This work presents the design and validation of mobile applications to support schoolinclusion of children with ASD in mainstream classrooms through three studies. Thefirst study presents design principles for assistive applications addressing schoolroutines and verbal communication activities of children with ASD; these applicationsare to be used in situ. Combining a user-centered approach and pilot clinical research,the second study presents design principles and experimental validation of an emotionregulation application targeting children with ASD in mainstream classroom. Theresults reveal benefits on self-regulation behaviors, as well as underpinning sociocognitiveprocesses. Finally, in across-syndrome approach, the third study presents theresults of a global intervention, based on cognitive assistive and rehabilitationapplications, involving 48 children and supporting the first inclusion in mainstreamclassrooms of children with ASD and children without ASD (with IntellectualDisabilities or learning disabilities). Benefits are reported for both equipped groups interms of socio-adaptive behaviors, social response and socio-cognitive functioning.Larger benefits have been observed for equipped children with ASD, revealing therelevance of Collège+ intervention for this population.A systemic approach to designing and experimenting mobile applications allowed forimprove- ments in socio-adaptive behaviors and socio-cognitive functioning, crucialfor the success of main- stream school inclusion. Such approach seems promising tosupport school inclusion of children with ASD in mainstream classrooms, and offersbroad perspectives by enriching contents, designing new applications as well asexperimenting validation methodologies for mainstream environments.