Troubles de communication, troubles de comportement, troubles d'interactions sociales: voilà les premiers signes d'alerte du syndrome autistique. Le diagnostic est éloquent: les troubles du spectre autistique (TSA), englobent une grande variété de déficits développementaux qui affectent, dès la petite enfance et à des degrés divers, le fonctionnement des sujets atteints. Indépendamment des facteurs de risque génétiques et environnementaux, on reconnaît que les difficultés sociales qui minent le quotidien de ceux ayant reçu un diagnostic de TSA sont associées à des déficits dans la cognition sociale. À cet égard, plusieurs modèles fonctionnels ont été proposés pour expliquer ces insuffisances. Alors que la prévalence du syndrome autistique est en constante augmentation à l’échelle mondiale, une kyrielle de programmes d’intervention ont été élaborés, testés puis réappliqués au fil des ans pour redresser les déficits sociaux, comportementaux et communicationnels des personnes autistes ou du moins en atténuer l'impact déséquilibrant sur le plan social. À la suite de la recension des écrits concernant les approches réputées les plus efficaces pour l’amélioration des habiletés sociales d’enfant ayant un TSA, nous avons insisté sur les principales approches concernant les programmes d’intervention cognitivo-comportementales ainsi que les méthodes développementales les mieux documentées depuis les dix dernières années.

Troubles de communication, troubles de comportement, troubles d'interactions sociales: voilà les premiers signes d'alerte du syndrome autistique. Le diagnostic est éloquent: les troubles du spectre autistique (TSA), englobent une grande variété de déficits développementaux qui affectent, dès la petite enfance et à des degrés divers, le fonctionnement des sujets atteints. Indépendamment des facteurs de risque génétiques et environnementaux, on reconnaît que les difficultés sociales qui minent le quotidien de ceux ayant reçu un diagnostic de TSA sont associées à des déficits dans la cognition sociale. À cet égard, plusieurs modèles fonctionnels ont été proposés pour expliquer ces insuffisances. Alors que la prévalence du syndrome autistique est en constante augmentation à l’échelle mondiale, une kyrielle de programmes d’intervention ont été élaborés, testés puis réappliqués au fil des ans pour redresser les déficits sociaux, comportementaux et communicationnels des personnes autistes ou du moins en atténuer l'impact déséquilibrant sur le plan social. À la suite de la recension des écrits concernant les approches réputées les plus efficaces pour l’amélioration des habiletés sociales d’enfant ayant un TSA, nous avons insisté sur les principales approches concernant les programmes d’intervention cognitivo-comportementales ainsi que les méthodes développementales les mieux documentées depuis les dix dernières années.

Les troubles du Spectre Autistique (TSA) sont des troubles neuro-développementaux, d’apparition précoce et qui affectent le développement de l’individu tout au long de sa vie. La prévalence des TSA est estimée aux alentours de 1% de la population générale. Des interventions précoces peuvent minimiser le handicap résultant de ce trouble et améliorer la qualité de vie et l’insertion sociale des enfants. L’opportunité de bénéficier d’une intervention précoce dépend de l’âge du diagnostic. Aujourd’hui, l’âge moyen du diagnostic des TSA en France est de 5 ans en moyenne. Un diagnostic précoce est pourtant possible dès l’âge de 24 mois. Un dépistage précoce des TSA permettrait de diminuer l’âge du diagnostic et par conséquent l’âge du début de l’intervention, maximisant ainsi les bénéfices. L'objectif général de ce travail, organisé autour de 3 études, est de participer à l’amélioration des pratiques de dépistage et de diagnostic précoce des TSA en évaluant la pertinence de différents outils pour aider les professionnels à repérer et orienter les enfants à risque de TSA. La première étude a pour objectif d’évaluer la faisabilité d’un dépistage systématique des TSA chez les enfants âgés de 24 mois. Un dispositif de dépistage a été développé avec pour préalables la formation des professionnels de première ligne et la validation d’outils de dépistage spécifiques aux TSA : le CHAT et le M-CHAT. La seconde étude a pour objectif d’améliorer l’orientation diagnostique des enfants repérés pour une suspicion de TSA. Dans cette optique, cette étude vise à évaluer la pertinence de l’utilisation du module 1 de l’ADOS-G pour confirmer ou infirmer la présence d’un risque de TSA chez les enfants de moins de 3 ans. Enfin, l’objectif de la dernière étude est d’évaluer l’apport éventuel des données issues de l’évaluation développementale dans le dispositif. L’évaluation développementale des enfants permet de mettre en évidence leur profil et ainsi de proposer un plan d’intervention dans l’attente de la confirmation diagnostique. Les résultats de ces études témoignent de la possibilité de repérer les enfants à risque de TSA à 24 mois. Les professionnels impliqués dans la pratique de dépistage ont aujourd’hui à leur disposition deux outils validés sur un échantillon français: le CHAT et le M-CHAT. Ces outils présentent des propriétés psychométriques satisfaisantes pour une utilisation en population générale. L’utilisation du module 1 de l’ADOS-G permet de différencier les enfants de moins de 3 ans présentant un TSA des enfants avec une autre problématique développementale. Cet outil apparaît donc important pour améliorer la spécificité du dépistage précoce. L’évaluation développementale apporte quant à elle des informations sur les profils des enfants avec un TSA, marqués notamment par des déficits dans les domaines de l’imitation et du jeu. Les implications cliniques de ces études sont discutées et de nouvelles pistes de recherche sont proposées. / Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neuro-developmental disorder with early onset affecting the development of person throughout their life. The prevalence of ASD is estimated approximately 1% of the general population. Early intervention can minimize disabilities resulting from the disorder and improve the quality of life and social inclusion of affected children. The opportunity to profit early interventions depends on the age of diagnosis. At the moment, the average age of diagnosis of ASD in France is 5 years. However, an early diagnosis is possible at the age of 24 months. Since early detection of ASD would reduce the age of diagnosis and the age of commence of the intervention as well, it concludes that it may maximize profits. The overall aim of this dissertation, organized in three studies, is to improve practice of screening and early diagnosis of ASD by evaluating the relevance of different tools employed by professionals to identify and refer children at risk ASD. The aim of first study is to evaluate the feasibility of ASD screening for 24 months old children. A screening program was developed with priority given to the training of frontline professionals and validation of two specific screening tools for ASD: CHAT and M-CHAT. The second study aims to improve the orientation of diagnostic practice for children with potential ASD. In this context, the objective is to assess the relevance of using Module 1of the ADOS-G in order to confirm or disprove the presence of a risk of ASD in children less than 3 years. Finally, the aim of the last study is to examine the developmental aspect of data obtained from the screening program and to find their potential implications. The assessment of at risk children may highlight their developmental profile; also it may help proposing an intervention plan before the confirmation of diagnostic. The results of these studies demonstrate that it is possible to identify children at risk for ASD at 24 months. Today, professionals involved in the practice of screening have at their disposal two screening tools validated in a French sample: CHAT and M-CHAT. These tools show satisfactory psychometric properties for the use in the general population. Children less than 3 years with ASD may be distinguished from other young children with developmental disorders by using the Module 1 of the ADOS-G. The use of this tool seems to be important to improve the specificity of early screening. The developmental assessment provides some information concerning the profiles of children with ASD, particularly has been marked by deficits in the areas of imitation and play. At last, the clinical implications of these studies are discussed and new lines for future research are proposed.

Les troubles schizophréniques et les troubles du spectre autistique (TSA) ont en commun des troubles de la communication, des interactions sociales, des affects et des émotions. Dans le domaine de la cognition sociale, ces similitudes suscitent des questions sur la similarité ou les différences des processus neurocognitifs sous-jacents. Cependant, à l’heure actuelle, très peu d’études expérimentales comparent directement les personnes avec un trouble schizophrénique et les personnes avec un TSA dans les différents domaines de la cognition. Dans cette thèse, ces questions seront abordées à travers 3 domaines : le profil cognitif (évaluation du fonctionnement cognitif général et analyse qualitative de la fluence verbale), le domaine du langage pragmatique : (compréhension du langage figuré en contexte et des métaphores) et le domaine de la cognition sociale (reconnaissance des émotions faciales et style d’attribution). Ainsi, il sera examiné, si les similitudes apparentes entre les troubles schizophréniques et les TSA à ces différents domaines se matérialisent par des performances similaires et si des comportements et des performances similaires résultent de mécanismes neurocognitifs communs, différents, ou diamétralement opposés. Nos résultats ont montré que malgré des similitudes apparentes, le fonctionnement neurocognitif observé dans les troubles du spectre schizophrénique et autistique se caractérise par des différences qualitatives importantes que nous discutons dans le contexte de la littérature internationale et des perspectives cliniques de ces recherches. / Schizophrenia Spectrum Disorders and Autism Spectrum Disorders (ASD) have similar difficulties in communication, social interaction, affects and emotions. These apparent similarities raise the question whether similar or different neurocognitive processes might underlie similar symptoms and cognitive profiles. However, currently, very few experimental studies directly compare individuals with autism and schizophrenia in different cognition areas.The major aim of the present Doctoral Dissertation was to address these issues by exploring three areas: cognitive profile (the assessment of general cognitive functioning and the quantitative and the qualitative analysis of verbal fluency), pragmatic language (idiom comprehension in context and novels metaphors’ comprehension) and social cognition (facial affect recognition and attributional style). In each of these areas, the major results showed that despite apparent cognitive similarities, neurocognitive functioning observed in patients with schizophrenic disorders and autism were characterized by significant qualitative differences that were examined and discussed in the context of the international literature and in relation to the possible clinical perspectives.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Dans la littérature actuelle, il existe peu d’études portant sur l’évolution des adultes présentant un Trouble du Spectre Autistique (TSA) associé à une Déficience Intellectuelle (DI). Toutefois, de manière générale, les données disponibles suggèrent que se sont les personnes les plus déficientes qui connaissent les changements les moins significatifs.Cette étude exploratoire et rétrospective concerne 7 sujets atteints d’autisme associé à une DI sévère. Sont retracés sur une période de trente ans leurs parcours de vie, leurs évolutions cliniques, leurs niveaux d’adaptation au quotidien, et ceci depuis l’âge de leurs 20 ans. Le recueil de données a été réalisé sur la base d’études des dossiers médico-éducatifs ainsi qu’à partir d’entretiens semi structurés menés auprès du personnel encadrant. Bien que nous n’ayons pas pu mettre en évidence de changement significatif concernant les profils cliniques, comportementaux et adaptatifs de ces sujets, certains d’entre eux ont connu des évolutions qualitatives comme une diminution de l’intensité de la symptomatologie ou de l’importance des troubles du comportement. Les résultats ont été discutés à la lumière des travaux actuels et critiqués au regard des limites méthodologiques. Des propositions de recherches sont formulées : suivi de la population actuelle ; mise en place d’un plan longitudinal prospectif concernant une cohorte représentative de personnes adultes autistes avec DI sur une longue période ; proposition de protocoles spécifiques d’apprentissage avec évaluation des effets de ce type de prise en charge. / So far few studies have focused on the evolution of adults with Autism Spectrum Disorder associated with Intellectual Disability. In existing literature the available data show that the persons with the severest intellectual disabilities present the least significant changes. The present study - both exploratory and retrospective - deals with 7 patients with autism associated with a severe intellectual disability. Over a 30-year period - after the age of 20 - their life course, their clinical evolutions, their adaptive daily skills were described. The data collection was based on the study of their medical and educational records as well as on semidirective interviews with the staff. Although no significant change concerning their clinical, behavioural and adaptive profile could be pointed out, some patients presented qualitative evolutions such as a decrease in the intensity of their symptomatology or in the importance of their behavioral disorders. The results were discussed taking into account recent studies; they were criticized considering the methodological limits of our study. Suggestions for future research are: the follow-up of the patients of our study; the setting up of a prospective longitudinal study concerning a representative cohort of adults with autism with intellectual disability over a long period of time; suggestions of specific learning protocols together with assessments of that type of interventions.

Ce travail de thèse invite à s’intéresser aux caractéristiques des comportements agressifs chez les personnes présentant une déficience intellectuelle (DI) avec ou sans trouble du spectre autistique (TSA). Pour cela, nous avons procéder à la validation de deux échelles américaines d’évaluation des comportements agressifs, « Children’s Scale of Hostility and Aggression : Reactive/Proactive » (Famer & Aman, 2009) et « Behavior Problem Inventory-S » (Rojahn et al., 2012). Les résultats ont montré de bonnes propriétés psychométriques. Cela nous a permis d’identifier des comportements hétéro et auto-agressifs différents en fonction de la présence ou non du TSA dans la DI. Enfin, l’étude du développement moral est pertinente pour mieux comprendre l'étiologie des comportements agressifs chez les personnes DI. En effet, les résultats ont mis en lumière des difficultés dans le traitement des informations (Intention – Conséquence). / This PhD work investigates the characteristics of aggressive behavior in people with intellectual disability (ID), with or without autism spectrum disorder (ASD). To do this, we have validated two American Aggressive Behavior Rating Scales, "Children's Scale of Hostility and Aggression: Reactive / Proactive" (Famer & Aman, 2009) and "Behavior Problem Inventory-S". (Rojahn et al., 2012). The results showed good psychometric properties. This allowed us to identify different hetero and auto-aggressive behaviors depending on presence or absence of ASD in the ID. Finally, the study of moral development is relevant to better understand the etiology of aggressive behavior in ID people. Indeed, the results have shown difficulties in the treatment of information (Intent - Consequence) of an event.

Dans la littérature actuelle, il existe peu d'études portant sur l'évolution des adultes présentant un Trouble du Spectre Autistique (TSA) associé à une Déficience Intellectuelle (DI). Toutefois, de manière générale, les données disponibles suggèrent que se sont les personnes les plus déficientes qui connaissent les changements les moins significatifs.Cette étude exploratoire et rétrospective concerne 7 sujets atteints d'autisme associé à une DI sévère. Sont retracés sur une période de trente ans leurs parcours de vie, leurs évolutions cliniques, leurs niveaux d'adaptation au quotidien, et ceci depuis l'âge de leurs 20 ans. Le recueil de données a été réalisé sur la base d'études des dossiers médico-éducatifs ainsi qu'à partir d'entretiens semi structurés menés auprès du personnel encadrant. Bien que nous n'ayons pas pu mettre en évidence de changement significatif concernant les profils cliniques, comportementaux et adaptatifs de ces sujets, certains d'entre eux ont connu des évolutions qualitatives comme une diminution de l'intensité de la symptomatologie ou de l'importance des troubles du comportement. Les résultats ont été discutés à la lumière des travaux actuels et critiqués au regard des limites méthodologiques. Des propositions de recherches sont formulées : suivi de la population actuelle ; mise en place d'un plan longitudinal prospectif concernant une cohorte représentative de personnes adultes autistes avec DI sur une longue période ; proposition de protocoles spécifiques d'apprentissage avec évaluation des effets de ce type de prise en charge.

Les études réalisées sur les enfants avec un trouble du spectre autistique (TSA) ont montré des particularités d’orientation visuelle, de régulation auditive, d’engagement et de contrôle attentionnel, de motivation sociale et non sociale dès le plus jeune âge. Notre recherche porte sur l’influence de ces facteurs sur l’attention conjointe. Une cohorte de 50 enfants, âgés de 21 à 50 mois, diagnostiqués avec un TSA, a été évaluée dans un cadre clinique. L’évaluation incluait une échelle de régulation auditive et visuelle remplie par les parents; une grille que nous avons construite pour quantifier la motivation de l’enfant vers autrui et vers l’objet dans deux situations d’engagement; une mesure du temps de l’engagement attentionnel ainsi que la capacité de désengagement. Parallèlement, un score d’attention conjointe a été obtenu par l’échelle de la communication sociale précoce (ECSP). Les résultats indiquent : 1. un effet du traitement visuel de l’information sur l’attention conjointe. 2. une médiation partielle de la motivation sur l’attention conjointe, quand elle est associée au traitement visuel. 3. Un lien entre le désengagement attentionnel et l’attention conjointe. Nos analyses statistiques suggèrent un rôle de la motivation sociale et non sociale dans l’attention conjointe, ce qui à notre connaissance, n’avait pas encore été montré par une évaluation clinique chez de très jeunes enfants avec TSA. Les résultats obtenus constituent un signe encourageant quant à la possibilité de créer des outils tels que la grille de motivation sociale et non sociale pour améliorer le diagnostic clinique et la prise en charge. / Research has shown dysfunctions in visual orientation and audition regulation, attention engagement and control, social and non-social motivation at a very young age in children with autism spectrum disorder (ASD). This study investigated the relations of these factors to joint attention. 50 children with autism spectrum disorder, aged 21 to 50 months, were assessed using a clinical evaluation questionnaire on visual and audition regulation; a grid elaborated for the purpose of this research to quantify child’s social and non-social motivation; a time measurement of engagement and disengagement states. Joint attention scores were obtained with the Early Social Communication Scales (ESCS). Results show: 1. an effect of visual information processing on joint attention. 2. an impact of motivation, when associated to visual regulation, on joint attention. 3. a relation between attention disengagement and joint attention.Our statistical analyses suggest a role of social and non-social motivation in joint attention skills. To our knowledge, seldom clinical evaluations are targeted on motivation skills in relation to joint attention for young children with ASD. These results confirm empirical research, provide additional tools to clinicians for diagnostic, and suggest targets for early intervention.

L’étude de la Régulation Emotionnelle (RE) et du tempérament chez l’enfant d’âge scolaire est au cœur de ce travail de thèse. En raison du manque d’outils satisfaisants, un premier questionnaire a été développé pour évaluer les compétences de RE et une seconde échelle a été traduite pour permettre la caractérisation du tempérament. D’après les rapports parentaux, il semble qu’avec l’âge, l'enfant sollicite de moins en moins son parent lors de situations émotionnelles et devienne apte à user de stratégies de RE intrapersonnelle pour contrôler l'émotion négative ou positive. Ceci suggère que la RE est un ensemble de compétences se développant encore en fin d’enfance. Au contraire, une stabilité de l’expression du tempérament entre 7 et 10 ans est rapportée, donnée en accord avec les données de la littérature. Enfin, l’étude de l’expression de la RE et du tempérament a été initiée chez l’enfant porteur d’un Trouble du Spectre Autistique (TSA). Selon les rapports parentaux, les enfants porteurs d’un TSA sont décrits comme usant moins de la RE interpersonnelle et comme présentant plus de difficultés de contrôle des émotions fortes (A-RE) que les enfants typiques. En outre, l’analyse intragroupe fait émerger 2 profils de RE, profils divergeant sur le plan de la RE intrapersonnelle et de l’A-RE. En couplant ces profils de RE aux 3 profils de tempérament isolés, il semble que la dimension tempéramentale contrôle volontaire soit associée aux difficultés de contrôle de l’émotion forte. Ces résultats ont une portée théorique et pratique intéressante car jusque-là les difficultés émotionnelles rencontrées chez l’enfant porteur d’un TSA n’ont jamais été évoqué en termes de tempérament. / At the heart of this thesis is the study of the expression of Emotion Regulation (ER) and temperament during middle childhood. Unfortunately, few satisfactory scales are available in French. Thus, a first questionnaire has been developed for assessing skills of ER and a second scale has been translated to provide a characterization of temperament in children. Parental reports indicate decreased use of interpersonal ER, which suggests that with age, children learn to regulate their emotions, and to use intrapersonal strategies in order to cope with positive as well as negative emotions. On the contrary, expression of temperament appears to be stable during middle childhood, and these results are in agreement with literature. Finally, in a pilot research, we have compared the expression of ER and temperament of 8 boys with autism spectrum disorders (ASD) matched on chronological age with 8 boys with typical development. According to parental reports, children with ASD use less interpersonal ER and present more difficulties to regulate intense emotions (A-RE) in comparison to typical children. Intragroup analysis revealed two patterns of ER in children with ASD. These patterns differ precisely in regards to the intrapersonal ER and A-ER. Association between profiles of ER and different profiles of temperament highlight that temperamental dimension of effortful control is linked to the level of A-ER. As until now the emotional difficulties frequently encountered/reported in children with ASD have never been mentioned in terms of temperament, the results of this thesis present new innovative theoretical and practical perspectives.