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Physical mapping and identification of candidate genes for X-linked cleft palate and ankyloglossia in an Icelandic kindred

Richardson, Michael Paul January 1996 (has links)
No description available.
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RecÃm-nascidos com malformaÃÃes congÃnitas: prevalÃncia e cuidados de enfermagem na unidade neonatal. / Newborns with congenital malformations: prevalence and nursing care in the neontal unit.

FabÃola Chaves Fontoura 18 December 2012 (has links)
FundaÃÃo Cearense de Apoio ao Desenvolvimento Cientifico e TecnolÃgico / Os recÃm-nascidos (RN) com malformaÃÃo congÃnita (MC) requerem dos profissionais de enfermagem atenÃÃo e cuidados especÃficos e individualizados. O estudo objetivou avaliar a prevalÃncia dos recÃm-nascidos com malformaÃÃes congÃnitas em instituiÃÃes pÃblicas e a assistÃncia de enfermagem prestada a essas crianÃas internadas na Unidade Neonatal (UN) nas primeiras 24 horas de vida. Estudo descritivo, transversal, quantitativo, realizado em trÃs Unidades Neonatais de instituiÃÃes hospitalares (A, B e C) de Fortaleza, Brasil. A amostra foi composta de 159 recÃm-nascidos, sendo 75 na instituiÃÃo A; 44 na B; e 40 na C. Os dados foram coletados em 2012, de janeiro a junho em A e B, e de marÃo a agosto em C. Investigou-se prontuÃrios e documentos nas unidades referidas e, posteriormente, eles foram registrados em formulÃrios prÃprios contendo variÃveis maternas e neonatais, apÃs a aprovaÃÃo pelos ComitÃs de Ãtica. Os resultados revelaram prevalÃncia de 3,3%, 2,1% e 3,6% de RN malformados nas instituiÃÃes, respectivamente. Da amostra, 53% eram masculinos, 57% com 37 a 41,6 semanas gestacionais, 52% pesando entre 2.500g e 3999g, 66% com estatura de 39 a 49 cm, Apgar no 1Â(60%) e 5Â(79%) minutos de sete a dez. Dentre as terapias implementadas ao RN, sobressaÃram-se oxigenoterapia sob Oxi-hood (42%); Dieta zero (37%); hidrataÃÃo venosa (36%); punÃÃo de acesso venoso central para infusÃes (44%); manuseio de trÃs em trÃs horas (89%) e nÃo realizaram cirurgias no perÃodo (75%). Dentre os curativos, o local destacado foi a regiÃo sacral (54%) e a cobertura com compressa estÃril (21%). As malformaÃÃes congÃnitas diagnosticadas foram categorizadas conforme classificaÃÃo do CID â 10, prevalecendo aquelas pertencentes ao Sistema Osteomuscular (30%) e Sistema Nervoso Central (SNC) (21,1%), ressaltando o PÃ torto congÃnito, Polidactilia, Hidrocefalia e Mielomeningocele. Destacaram-se as malformaÃÃes isoladas (61%) e os registros de cuidados de enfermagem envolvendo exames (24,4%) e oxigenoterapia (16,9%). Ocorreram associaÃÃes estatisticamente significantes entre as categorias de malformaÃÃes e algumas variÃveis especÃficas: (MC do SNC) x (IG, Terapia Medicamentosa); (MC do olho, ouvido, face, pescoÃo) x (IG, Uso de drogas e Escolaridade); (MC Aparelho CirculatÃrio) x (Uso de drogas e Terapia Medicamentosa); (MC Aparelho RespiratÃrio) x (Idade materna e Uso de drogas); (Fenda labial ou palatina) x (Idade materna e Uso de drogas); (Outras MC do Aparelho Digestivo) x (Modalidade VentilatÃria, Forma de NutriÃÃo e Cirurgia); (MC dos ÃrgÃos Genitais) x (Sexo, Renda familiar e Forma de NutriÃÃo); (MC Osteomuscular) x (NÃmero de GestaÃÃes e Modalidade VentilatÃria); (Outras MC) x (IG e Peso); e (Anomalias CromossÃmicas) x (Idade materna), todos com p<0,05. Concluiu-se que ainda se faz prevalente o nÃmero de MC em RN e que a equipe de enfermagem implementa cuidados de acordo com as condiÃÃes clÃnicas, da patologia e equilÃbrio hemodinÃmico de cada RN e nÃo especificamente para cada tipo de malformaÃÃo. / The newborns (NB) with congenital malformation (CM) requires from nursing professionals the performance of specific and individualized care. This study aimed at evaluating the prevalence of newborns with congenital malformation in public institutions and the nursing care provided to these children admitted to the Neonatal Unit (NU) in the first 24 hours of life. This is a descriptive, cross-sectional and quantitative study, which was conducted in three Neonatal Units of hospitals (A, B, C) from the city of Fortaleza-CE/Brazil. The sample was composed of 159 newborns; from which 75 belong to institution A; 44 to B; and 40 to C. The data were collected in 2012, from January to June in A and B, and from March to August in C. Records and documents were investigated in the aformentioned units and, subsequently, they were recorded in the proper forms containing maternal and neonatal variables, after approval by the Ethical Committee. Results showed prevalence of 3.3%, 2.1% and 3.6% of malformed newborns in the institutions, respectively. Of the sample, 53% were male, 57% with 37 to 41,6 gestation weeks, 52% weighing between 2,500 g and 3999g, 66% with height 39-49 cm, Apgar score at 1st (60%) and 5th (79%) minutes from seven to ten. Among the implemented therapies to the NB, it should be highlighted oxygenotherapy in Oxy-hood (42%); Zero diet (37%); intravenous hydration (36%); central venous access puncture for infusions (44%); handling for every three hours (89%) and did not undergo surgery throughout the period (75%). Among the dressings, the highlighted location was the sacral region (54%) and the coverage with sterile compress (21%). The diagnosed congenital malformations were categorized according to the classification of the ICD â 10, prevailing those ones belonging to the Musculoskeletal System (30%) and to the Central Nervous System (CNS) (21.1%) highlighting the Congenital clubfoot, Polydactyly, Hydrocephalus and Myelomeningocele. It should also be highlighted the isolated malformations (61%) and the nursing care records involving examinations (24.4%) and oxygenotherapy (16.9%). There were statistically significant associations between the malformations categories and some specific variables: (CM of the CNS) x (GI, Drug Therapy) (CM of the eye, ear, face, neck) x (GI, Drug use and Schooling); (CM of the Circulatory System) x (Maternal age and Drug use) (CM of the Respiratory System) x (Drug use and Drug therapy); (Cleft-lip and palate) x (Maternal age and Drug use); (Others CM of the Digestive System) x (Ventilation modality and Nutrition and Surgery forms); (CM of the Genitalia) x (Gender, Family Income and Nutrition form); (Musculoskeletal CM) x (Number of pregnancies and Ventilation modality); (Others CM) x (GI and weight), and (Chromosomal Abnormalities) x (Maternal age), all with p <0.05. We have concluded that the number of NB with CM it is still prevalent and the nursing staff implements the healthcare according to the clinical conditions, pathology and hemodynamic balance of each NB and not specifically for each type of malformation.
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Características neonatais e maternas relacionadas à ocorrência de óbito em recém-nascidos com atresia esofágica / Neonatal and maternal characteristics related to the object occurrence in newborns with esophageal atresia

Conceição, Lívia Roberta Rodrigues 10 April 2017 (has links)
Submitted by Erika Demachki (erikademachki@gmail.com) on 2017-05-18T18:52:58Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Lívia Roberta Rodrigues Conceição - 2017.pdf: 1928394 bytes, checksum: 6893367c65e0cfe9d78998113c7466a9 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2017-05-19T10:40:36Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Lívia Roberta Rodrigues Conceição - 2017.pdf: 1928394 bytes, checksum: 6893367c65e0cfe9d78998113c7466a9 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-05-19T10:40:36Z (GMT). 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The data used are composed of the units' entry books and the charts of the newborn infants with diagnosis of esophageal atresia of a large public hospital of the Unified Health System (SUS) network of the central-western region, obtaining data from 2005 to 2015. Of the 45 newborns (NB) with esophageal atresia participants in the study, more than half died, the maternal age with the highest prevalence was 19 to 35 years, with mothers residing in the interior of Goiás, being mostly primipara, with single-fetus gestation with the resolution of gestation by cesarean section. The newborns presented gestational age <37 weeks and weight <2500g, being mostly males. The neonatal complications associated to the ventilatory system were those that had a higher occurrence among newborns with a diagnosis of esophageal atresia. Of the variables related to esophageal atresia, the most frequent type was esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula and the major association with another malformation was with the malformations of the cardiovascular system. A significant death rate was found, mainly in the post-neonatal period. Of the newborns who died most were premature and underweight at birth. We obtained a statistically significant association with death in hospitalized infants <7 days in the NICU, probably due to the severity of the associated diseases. We also found a statistically significant association with the length of hospital stay, with infants who have more malformations along with esophageal atresia, remaining an extended stay. / A atresia esofágica é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de continuidade do esôfago, que pode ser associada ou não à comunicação com a traquéia. Os recém-nascidos que apresentam atresia esofágica têm uma boa taxa de sobrevivência em países desenvolvidos, porém ainda há uma importante taxa de mortalidade nos países em desenvolvimento. Objetivou-se analisar as características neonatais e maternas relacionadas à ocorrência de óbito em recém-nascidos com atresia esofágica. Trata-se de um estudo descritivo, transversal com abordagem quantitativa. Os dados utilizados são compostos pelos cadernos de admissão das unidades e pelos prontuários dos recém-nascidos com diagnóstico de atresia de esôfago de um hospital público de grande porte da rede do Sistema Único de Saúde (SUS) da região centro-oeste, obtendo dados de 2005 a 2015. Dos 45 recém-nascidos (RN) com atresia esofágica participantes do estudo, mais da metade foram a óbito, a idade materna com maior prevalência foi 19 a 35 anos, com mães residindo no interior de Goiás, sendo de maioria prímipara, com gestação de feto único com a resolução da gestação por parto cesáreo. Os RN apresentaram idade gestacional < 37 semanas e peso < 2500g, sendo de maioria do sexo masculino. As intercorrências neonatais associadas ao sistema ventilatório foram as que tiveram maior ocorrência entre os recém-nascidos com diagnóstico de atresia esofágica. Das variáveis relacionadas à atresia de esôfago, o tipo mais frequente foi atresia esofágica com fístula traqueoesofágica distal e a maior associação com outra malformação foi com as malformações do aparelho cardiovascular. Foi encontrada uma taxa relevante de óbito, principalmente no período pós-neonatal. Dos recém-nascidos que foram a óbito a maioria eram prematuros e baixo peso ao nascer. Obtivemos uma associação estatisticamente significativa com óbito em recém-nascidos internados com tempo <7 dias na UTIN, provavelmente pela gravidade das doenças associadas. Também encontramos uma associação estatisticamente significativa com o tempo de internação hospitalar, com os RN que possuem mais malformações juntamente com a atresia esofágica permanecendo um tempo prolongado de internação.
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Perfil sociodemográfico e sentimentos vividos gestantes com malformação fetal / Analysis of the profile and feelings lived by pregnant women with fetal malformation

Andrade, Margareth Novais de 29 November 2014 (has links)
Submitted by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-03-23T15:26:48Z No. of bitstreams: 2 Dissertação - Margareth Novais de Andrade - 2014.pdf: 5876469 bytes, checksum: a69ab1149136af6e2230255dfc4c8498 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2015-03-23T15:44:55Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertação - Margareth Novais de Andrade - 2014.pdf: 5876469 bytes, checksum: a69ab1149136af6e2230255dfc4c8498 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-23T15:44:55Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação - Margareth Novais de Andrade - 2014.pdf: 5876469 bytes, checksum: a69ab1149136af6e2230255dfc4c8498 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2014-11-29 / The diagnosis of congenital anomalies brings some consequences to the life of pregnant women. One of them is related to the emotional aspect. The social support connection between patient and multi-professional team reveals to be one of the fundamental strategies to reduce the incidence of aggravations to the health of the pregnant women, considering the fact that, from that, they begin to be monitored by a variety of professionals in different fields of study. Goals: Rework theoretically the most important aspects on the studies of congenital malformation and the feelings lived by those pregnant women; Embrace, from the active research of the patients taken in the Fetal Malformation Ambulatory of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, the feelings most common in the post-diagnostic of fetal deformity and characterize them social and demographically. Methods: Initially, it was developed a literature rework article. On the article, some data was used as reference, such as: Pub-Med, Wiley on Line Library, Science Direct, Scientific Electronic Library Online (SciELO) e Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), and also publications from the period within 1984 and 2013. Later on, a documental research in the database of the Fetal Malformation Ambulatory of the Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás, in order to gather the information needed on the location of theses taken patients by that ambulatory, was developed. A set of questions were applied to 74 patients, who carried fetuses with anomalies, seen by the ambulatory before mentioned, within the years of 2012 and 2013, the documents were, then, systematized and analyzed. From the results gathered, an article was compiled on the feelings lived by the women that carried fetuses with anomalies, as well as the characterization from the social and demographical prisms. Results: It was verified on the literature rework that the multi-professional team’s performance on the pregnancy is fundamental to reduce the suffering of these women. The pattern established of the pregnant women seen at the Fetal Malformation Ambulatory can be defined as: the majority is in the age group between 20 and 30 years old, Caucasian, and with income up to a minimum wage. The majority was also legally married, had already had another child, had been to approximately 6 antenatal care appointments and graduated from high school. The most frequent feeling was fear, followed by sadness, insecurity and doubt over the diagnosis. Conclusion: The diagnosis of fetal malformation raises the perception of the emotional suffering, which shows the relevance and the necessity of the work developed by a multi-professional team. / O diagnóstico de anomalias congênitas provoca repercussões na vida das gestantes, entre elas, seu aspecto emocional. A rede de suporte social estabelecida na relação entre paciente e equipe multiprofissional demonstra ser estratégia fundamental para reduzir a ocorrência de agravos à saúde da gestante, uma vez que esta passa a ser acompanhada por diversos profissionais de diferentes áreas do conhecimento. Objetivos: revisar teoricamente os aspectos mais importantes acerca do estudo de malformações congênitas e os sentimentos vividos pelas gestantes; apreender, a partir da busca ativa das pacientes atendidas no Ambulatório de Malformação Fetal do HC da UFG, os sentimentos mais presentes no pós-diagnóstico de deformidade fetal e caracterizá-las social e demograficamente. Métodos: foi realizado inicialmente um artigo de revisão da literatura. Para este, foram pesquisados e selecionados artigos nas bases de dados Pub-Med, Wiley on Line Library, Science Direct, Scientific Electronic Library Online (SciELO), Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), além de publicações entre os anos de 1984 e 2013. Em seguida foi realizada uma pesquisa documental (banco de dados físico do ambulatório de malfomação fetal do HC/UFG) para ter acesso aos dados necessários à busca ativa destas pacientes atendidas por este ambulatório. Questionários foram aplicados a 74 pacientes que gestaram fetos com anomalia atendidas no ambulatório de malformação fetal do HC/UFG durante os anos de 2012 e 2013, sistematizados e analisados. Após a coleta, redigiu-se um artigo a partir dos resultados da pesquisa acerca dos sentimentos vivenciados por mulheres que gestaram fetos com anomalias, além da caracterização social e demográfica destas gestantes. Resultados: constatou-se, na revisão de literatura, que a atuação da equipe multiprofissional na gestação é essencial na redução de sofrimento das gestantes. O perfil das gestantes atendidas no Ambulatório de malformação fetal do HC pode ser sintetizado como: maioria na faixa etária entre 20 e 30 anos, autodeclaradas brancas, de renda salarial na faixa de até um salário mínimo. A maioria delas estava em união estável ou era legalmente casada; já possuía ao menos um filho; realizou até seis consultas prénatais, em sua maioria; e escolaridade, em maior proporção, de nível médio completo. O sentimento mais frequente foi medo, seguido de tristeza, insegurança e dúvida acerca do diagnóstico. Conclusão: o diagnóstico de malformação fetal apresenta a vivência de sofrimento emocional pelas gestantes demonstrando a relevância e a necessidade de seu acompanhamento por equipe multiprofissional. Palavras-chave: Malformações congênitas. Sentimentos. Equipe multiprofissional.
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Design kompenzační pomůcky horní končetiny / Design of Upper Limb Assistive Device

Minaříková, Olga January 2012 (has links)
This work deals with a new approach of designing ortho-prosthetic devices in terms of mechanical solution and innovative design. The work was addressed to a specific patient with congenital malformation of upper limbs called phocomelia. A custom-made compensatory aid was made on basis of personal consultations and meetings on specialized workplace; however the aid was built in a way and from parts for other kind of disability. As it turned out, the use of this equipment is associated with many complications, and therefore as a result, this solution proved as unsatisfactory. Nevertheless, thanks to this compensation aid it was possible to specify the problems, to reveal important patterns and highlight the needs for development of entirely new and unique aid designed for patients with phocomelia disability. The work is based on these findings and knowledge acquired from bibliographic search in the field of orthotics, prosthetics, assistive devices and prosthetic equipment. A complete redesign was done with the aim to eliminate all detected problems. The presented result is a unique tool for people with specific congenital disability of upper limbs, with working label 4TE.
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Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos /

Oliveira, Camila Ive Ferreira. January 2010 (has links)
Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Roseli Maria Zechi Ceide / Banca: Luiz Carlos de Mattos / Resumo: Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients' medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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Estudo genético prospectivo de recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos

Oliveira, Camila Ive Ferreira [UNESP] 26 February 2010 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-26Bitstream added on 2014-06-13T19:53:57Z : No. of bitstreams: 1 oliveira_cif_me_sjrp.pdf: 1431703 bytes, checksum: 19bdfb08ccbb18b978cdc957759cb23d (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Os defeitos congênitos resultam de causas genéticas e não genéticas, afetam cerca de 3 a 5% dos recém-nascidos e são reconhecidos como uma das maiores causas de morbidade e mortalidade no primeiro ano de vida, além de serem a causa de muitas mortes embrionárias e fetais. Possuem etiologia e fatores de risco variados, muitos ainda desconhecidos. Dados epidemiológicos brasileiros são escassos. O estudo dos fatores epidemiológicos pode ampliar o conhecimento sobre tais defeitos e propiciar estratégias de prevenção, além do Aconselhamento Genético adequado para as famílias envolvidas. O presente trabalho realizou um estudo genético clínico prospectivo de todos os recém-nascidos e natimortos com defeitos congênitos atendidos no período de um ano no Hospital de Base de São José do Rio Preto/SP (HB), com o objetivo de estimar a prevalência, caracterizar em tipos de doenças, diagnósticos ou categorias diagnósticas, verificar as possíveis causas e consequências dos defeitos. Para cada criança foi realizada a análise cariotípica (nos casos indicados), a avaliação física, o registro fotográfico, análise de dados de prontuário médico e coleta de informações complementares com a família. Foram estudados 110 indivíduos, 103 recém-nascidos e sete natimortos. A prevalência foi de 2,8%. Em 82% dos casos o diagnóstico específico pode ser sugerido. Os defeitos congênitos de etiologia genética foram mais frequentes que os de etiologia não genética. Os de herança multifatorial foram os mais freqüentes (29%), seguidos dos de etiologia heterogênea (22%), monogênica (19%), desconhecida (13,5%), cromossômica (12%) e ambiental (4,5%). A idade materna, a consangüinidade parental e a predisposição familial (presença de defeitos congênitos na família) foram alguns fatores de risco identificados. A maioria dos afetados eram prematuros e a hospitalização... / Birth defects, resulting from genetic and non-genetic causes, affect about 3 to 5% of newborns and are recognized as a major cause of morbidity and mortality within the first year of life, as well as being the cause of many embryonic and fetal deaths. Not infrequently the varied etiology and risk factors remain unknown. Brazilian epidemiological data are scarce. The study of epidemiological factors may increase knowledge about these defects and make prevention strategies and genetic counseling possible for affected families. This work constitutes a prospective clinical genetic study of all newborn and stillborn infants with birth defects seen over one year in Hospital de Base in São José do Rio Preto, Sao Paulo, in order to estimate the prevalence, characterize the disease types, diagnoses or diagnostic categories and evaluate possible causes and consequences of the defects. Karyotypic analysis, a physical assessment, photographic records, an analysis of the patients’ medical records and the collection of additional information with the family was performed for each infant. The study assessed 103 newborn and 7 stillborn subjects. The prevalence of birth defects was of 2.8%. A specific diagnosis was suggested in 82% of cases. Genetically-related birth defects were more prevalent than those with non-genetic etiology. Infants with multifactorial inheritance patterns were the most common (29%), followed by heterogeneous etiology (22%), monogenic inheritance patterns (19%), unknown (13,5%), chromosomal etiologies (12%) and environmental factors (4.5%). Maternal age, parental consanguinity and family susceptibility (the presence of defects in the family) were some of the identified risk factors. Most affected infants were premature and the most commonly observed consequences were prolonged hospital stays and death. Hence, birth defects are frequent in the population; several causes are... (Complete abstract click electronic access below)
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Design kompenzační pomůcky horní končetiny / Design of Upper Limb Assistive Device

Minaříková, Olga January 2012 (has links)
This work deals with a new approach of designing ortho-prosthetic devices in terms of mechanical solution and innovative design. The work was addressed to a specific patient with congenital malformation of upper limbs called phocomelia. A custom-made compensatory aid was made on basis of personal consultations and meetings on specialized workplace; however the aid was built in a way and from parts for other kind of disability. As it turned out, the use of this equipment is associated with many complications, and therefore as a result, this solution proved as unsatisfactory. Nevertheless, thanks to this compensation aid it was possible to specify the problems, to reveal important patterns and highlight the needs for development of entirely new and unique aid designed for patients with phocomelia disability. The work is based on these findings and knowledge acquired from bibliographic search in the field of orthotics, prosthetics, assistive devices and prosthetic equipment. A complete redesign was done with the aim to eliminate all detected problems. The presented result is a unique tool for people with specific congenital disability of upper limbs, with working label 4TE.
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Malformações em pequenos ruminantes. / Malformations in small ruminants.

SANTOS, José Rômulo Soares dos. 04 September 2018 (has links)
Submitted by Johnny Rodrigues (johnnyrodrigues@ufcg.edu.br) on 2018-09-04T23:45:22Z No. of bitstreams: 1 JOSÉ RÔMULO SOARES DOS SANTOS - TESE PPGMV 2012..pdf: 499950 bytes, checksum: a58df169790a0820def666327bad8f42 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-09-04T23:45:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JOSÉ RÔMULO SOARES DOS SANTOS - TESE PPGMV 2012..pdf: 499950 bytes, checksum: a58df169790a0820def666327bad8f42 (MD5) Previous issue date: 2012-12-20 / Esta tese inclui uma revisão de literatura e dois artigos. O primeiro capítulo é uma revisão que abrange princípios gerais da teratologia, a epidemiologia, o diagnóstico, a clínica e a patologia das malformações em pequenos ruminantes. No artigo que corresponde ao segundo capítulo, foi estudado a teratogenicidade de Mimosa tenuiflora. Quinze ovelhas, distribuídas em dois grupos foram introduzidas em área invadida pela planta. O Grupo 1, com seis ovelhas prenhes, foi introduzido na área experimental 20 dias após o acasalamento. O Grupo 2, formado por nove ovelhas não prenhes e um carneiro, foi introduzido na área experimental no início do experimento. A cada 15 dias eram realizados exames ultrassonográficos para acompanhamento da gestação. No Grupo 1, três ovelhas abortaram, cada uma um feto sem malformações. Outra ovelha pariu dois cordeiros, um com hiperflexão na articulação interfalangeana proximal no membro torácico direito e outro sem malformações. Outra ovelha pariu um cordeiro com hiperflexão dos dois membros pélvicos na região da articulação tarsometatársica. No grupo 2, uma ovelha abortou um feto sem malformações e cinco pariram cordeiros normais. Três das ovelhas desse grupo não emprenharam durante todo o período experimental, mostrando retornos repetidos ao cio, sugerindo perda embrionária. Concluiu-se que M. tenuiflora, além de causar malformações causa, também, mortalidade embrionária e abortos em ovelhas. No terceiro capitulo, o artigo relata os achados clínicos e patológicos de um caprino com lisencefalia e hipoplasia cerebelar. No exame físico, esse caprino de 30 dias, apresentava incoordenação e incapacidade de ficar em pé, decúbito esternal permanente, ataxia, ausência do reflexo de ameaça, tremores de intenção e nistagmo. Após 11 dias de internamento o caprino foi eutanasiado e necropsiado. Na necropsia, o cérebro não apresentava giros e sulcos e o cerebelo estava reduzido de tamanho. Histologicamente, em todo o córtex cerebral, a substância cinzenta estava mais espessa e a substância branca mais fina que o normal. Os neurônios estavam distribuídos de forma aleatória na substância cinzenta. No cerebelo, as camadas estavam desorganizadas, com localização heterotópica das células. Os achados macroscópicos e histológicos são característicos de lisencefalia e hipoplasia cerebelar. Lisencefalia é uma doença rara na medicina veterinária e não tinha sido descrita em caprinos. / This thesis includes a review and two papers. The first chapter is a review about general principles of teratology and epidemiology, diagnosis, clinical signs and pathology of malformations in small ruminants. The second chapter is a paper that studied the teratogenicity of Mimosa tenuiflora. Fifteen sheep, divided into two groups, were introduced into an area invaded by the plant. Group 1 consisted of six pregnant ewes that were introduced into the experimental area 20 days after mating. Group 2 consisted of nine non pregnant sheep and a ram introduced into the area at the start of the experiment. Every 15 days each sheep was examined by ultrasound to control pregnancy. In Group 1, three sheep aborted single fetuses without malformations. One sheep delivered two lambs, one with hyperflexion of the proximal inter-phalangeal joint of the right forelimb and another without malformations. Another sheep delivered a lamb with a hyperflexion of both hindlimbs in the region of the tarsal-metatarsal joint. Only one sheep delivered a normal lamb. In Group 2, one sheep aborted a fetus without malformations and five delivered normal lambs. Three sheep of this group returned to estrus repeatedly and did not get pregnant during the mating period, suggesting embryonic loss. It is concluded that M. tenuiflora cause malformations, embryonic mortality and abortion in sheep. In the third chapter, the paper relates a case of lissencephaly and cerebellar hypoplasia in a goat. The goat presented sternal recumbence, absent menace response, intention tremors, ataxia, and nystagmus. It was euthanized and necropsied after been hospitalized during eleven days. At necropsy, the surface of the brain was smooth, cerebral sulci and gyri were absent, and the cerebellum was reduced in size. Histologically, in all cerebral cortex, the grey matter was thicker and the white matter was thinner than normal. The neurons were arranged randomly in the grey matter. In the cerebellum, the layers were disorganized and there was heterotopy of the cells. The histologic and gross lesions are characteristic of lissencephaly associated with cerebellar hypoplasia. Lissencephaly is a rare disease in veterinary medicine and had not been reported previously in goats.

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