There are many craniofacial anomalies that exist in the oral mucosa, gingiva, lips, tongue, maxilla, mandible, floor of the mouth, palate, and teeth. These anomalies cause secondary issues such as airway obstruction, respiratory problems, feeding problems, ear disease, distal systemic issues, and speech and communication problems. Children that experience craniofacial anomalies and subsequent problems are often at a disadvantage with medical and dental related consequences, and especially speech, communication, and often present with psychosocial concerns. This paper explores such anomalies, consequential problems, and emphasizes the importance of having a multidisciplinary team when treating patients with craniofacial anomalies. Multidisciplinary teams consist of otolaryngologists, plastic surgeons, general dentists, prosthodontists, orthodontists, oral surgeons, pediatricians, neurologists, geneticists, social workers, psychologists, audiologists, and speech therapists. Based on past studies and data, multidisciplinary treatment has shown not only to provide the best options to correct an anomaly, but also to optimize the overall health and well-being of an individual as well. Multidisciplinary treatment of craniofacial anomalies outlines a coherent, inclusive, and revolutionized way on how to holistically treat a patient. This approach is present in the healthcare realm, but often underrated and not adopted by all healthcare professionals; this paper will demonstrate how such an approach will advance healthcare. Surgery removes, corrects, or improves a condition that exists in the oral cavity or oropharynx. Nevertheless, surgery often causes subsequent conditions and may even not be successful. Among the many disciplines exercised in treating patients with craniofacial anomalies and conditions, this paper highlights the importance of speech and language pathologists, psychologists, dentists, orthodontists, and geneticists to be included in the treatment plan. Studies demonstrated that each discipline’s responsibility, when implemented in a coordinated and timely fashion, can improve the outcomes, possibly prevent ensuing conditions, and therefore, optimize an individual’s health and quality of life.

Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGHarray. / Objective: To investigate possible cytogenetic abnormalities through high resolution banding technique in individuals with craniofacial anomalies presenting previous normal karyotype, associated to neuropsychological development delay, without clinic-genetic diagnoses, and establish possible correlation between phenotype and possible candidate chromosomal regions. Local: Human Cytogenetic Laboratory and Clinical Genetic Service, HRAC-USP, Bauru, SP. Individuals and Results: High resolution karyotype of 16 individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay in follow-up at the HRAC-USP, Bauru allowed the detection of structural chromosomal abnormalities in 4 (25%) of them. Three individuals presented deletion in the subtelomeric region (chromosomes 4p, 9p, and 18q), and one individual presented an addition of an unknown chromosomal fragment in the telomeric region of chromosome 12p. Conclusions: The high frequency (25%) of structural chromosomal abnormalities in terminal region (telomeric and subtelomeric) shows that the high resolution technique is useful for identification of structural anomalies in these regions. Therefore, individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay without a definitive clinic-genetic diagnoses presenting a normal conventional karyotype, should be submitted to chromosomal analysis through high resolution karyotype before CGH-array procedure.

Introdução: A imagem de toda pessoa constitui um direito fundamental resguardado na Constituição Federal, um direito da personalidade, o que possibilita formas específicas de proteger o paciente com anomalia craniofacial, bem como resguardar os direitos dos profissionais responsáveis pela sua reabilitação. Objetivo: O objetivo deste trabalho consiste em verificar o direito constitucional à imagem dos indivíduos com anomalias craniofaciais e sua extensão prática no HRAC/USP. Metodologia: Este estudo prospectivo foi desenvolvido no HRAC/USP após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa em Seres Humanos. Para tanto, foi analisada a legislação que aborda o direito à imagem; as portarias internas da Instituição, com o desiderato de verificar a proteção aos pacientes, bem como os documentos que o HRAC/USP disponibiliza ao paciente na ocasião da inscrição. Resultados e Conclusão: A análise das portarias e demais documentos está apresentada sob a forma descritiva. É possível melhorar o nível de proteção da imagem do paciente com anomalia craniofacial, bem como dos profissionais que lidam com essas imagens, tudo de acordo com o ordenamento jurídico pátrio e os vários Códigos de Ética Profissional. / Introduction: The image of every person is a fundamental right safeguarded by the Federal Constitution, a personality right, which allows specific ways to protect the patient with craniofacial anomalies, as well as protect the rights of the professional who deals with that person daily. Objective: The aim of this study was to check the image constitutional right of individuals with craniofacial anomalies and its practical extension at HRAC/USP. Methods: This prospective study was developed at HRAC/USP after the Ethics Committee in Human Research approval. Therefore legislation that comprises the image right; internal ordinances of the institution, with the desideratum to check the protection of patients as well as the documents that the HRAC/USP provide to the patient at the time of registration were analyzed. Results and Conclusion: The analysis of the ordinances and documents is demonstrated in a descriptive form. The level of the patient with craniofacial anomalies image protection can be improved, as well as of the professionals who deal with these images, all according to the national legal framework and the various Codes of professional Ethics.

Introdução: A DMF tipo Bauru (OMIM 604830 é uma condição genética caracterizada por hipoplasia malar, fissura orofacial, micrognatia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e anomalia auricular. Herança autossômica dominante tem sido sugerida. Até o momento, seis casos com DMF tipo Bauru tem sido relatados e, ainda, pouco se conhece sobre os aspectos clínicos e radiológicos dessa condição. Objetivos: refinar o fenótipo da síndrome disostose mandibulofacial tipo Bauru; caracterizar clinicamente uma amostra de indivíduos com DMF tipo Bauru; investigar e caracterizar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, presentes na amostra, por meio de avaliação radiológica. Pacientes estudados e métodos: foram incluídos neste estudo 11 indivíduos com diagnóstico clínico de DMF tipo Bauru. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação genético-clínica e, aqueles que ainda não tinham realizado TC foram submetidos à TC cone beam de face ou telerradiografia, dependendo da idade. As imagens de TC cone beam foram reconstruídas em terceira dimensão (3D) e obtidas telerradiografias em norma lateral, de face completa. Resultados: todos os indivíduos foram do gênero feminino. Levantamento da história familial foi observada em duas famílias, uma com padrão sugestivo de herança autossômica dominante e outra, sugestivo de herança autossômica recessiva Os principais achados clínicos incluíram frontal curto (63,6%), estreitamento bitemporal (90,9%), fácies alongado (63,6%), sobrancelhas arqueadas (90,9%), pálpebras superiores inclinadas para baixo (90,9%), ponte nasal alta (90,9%), hipoplasia de face média (100%), lábio inferior grosso e evertido (72,7%), micrognatia (100%), orelhas pequenas (54,5%), implantação baixa de orelhas (72,7%), orelhas posteriormente rodadas (81,8%), tragus hipoplásico (72,7%), lobo hipoplásico (72,7%) e perda auditiva condutiva (100%). A TC cone beam foi realizada em 8 dos 11 indivíduos e os principais achados observados na análise morfológica foram: assimetria facial (87,5%), órbitas assimétricas (100%), arco zigomático inclinado para baixo (100%), hipoplasia de maxila (100%), cavidade glenóide hipoplásica (62,5%), côndilos mandibulares hipoplásicos (75%), processo coronóide anômalo (37%), profundidade da incisura da mandíbula reduzida (62,5%), assimetria mandibular (100%), micrognatia e retrognatia (100%), meato acústico externo atópico (100%). Análise cefalométrica mostrou padrão de crescimento vertical (87,5%), dimensão da maxila reduzida (60%), mandíbula pequena (100%), ramo mandibular curto (100%), altura facial total reduzida (50%), altura facial ântero-inferior aumentada (70%). Conclusões: o padrão facial típico da DMF tipo Bauru incluiu: frontal curto, pálpebras superiores inclinadas para baixo, ponte nasal alta, hipoplasia de face média e de região zigomática, fissura orofacial, lábio inferior grosso e evertido e micrognatia acentuada. Radiograficamente é caracterizada por arco zigomático inclinado para baixo, hipoplasia de maxila, micrognatia e retrognatia, assimetria mandibular, ramo mandibular curto bilateralmente, altura facial reduzida, relação maxilomandibular deficiente, altura facial total reduzida, base anterior do crânio curto, altura facial ântero-inferior aumentada, cavidade glenóide hipoplásica, côndilos mandibulares hipoplásicos e meato acústico externo atópico. Há desvio da razão sexual para gênero feminino e a etiologia é genética com provável heterogeneidade. As alterações radiográficas são compatíveis com o observado em outras DMFs e podem auxiliar no diagnóstico diferencial. Ramo mandibular curto difere a DMF tipo Bauru da Sequência de Robin. / Introduction: The MFD Bauru type (OMIM 604830) is a genetics condition characterized by malar bone hypoplasia, orofacial cleft, micrognathia, downslanting palpebral fissure and auricular anomalies. Dominant autosomal inheritance has been suggested. Up to now, six cases of MFD Bauru type have been reported and yet, it is known very little about the clinical and radiologic aspects of this condition. Purpose: refine the DMF Bauru type syndrome phenotype; clinically characterize the mandible alterations from the MFD type Bauru individuals; investigate and characterize the mandible, maxilla, zigomatic arch and mandibular condyle alterations, presented on the sample, using the radiological evaluation. Studied patients and methods: 11 subjects were included on this study with the clinical diagnosis of MFD type Bauru. All the subjects were submitted to genetics and clinical assessment and, those that have not been submitted to CT Scanning were submitted to face CT cone beam or teleradiography, depending on the age. The CT cone beam images were reconstructed in third dimension (3D) and teleradiography obtained in lateral standard. Results: all the subjects were from the female gender. Recurrence was observed in two families, one with suggestive dominant autosomal inheritance and the other suggestive recessive autosomal inheritance. The main clinical finds included narrow forehead (63.6%), bitemporal narrow (90.0%), long face (63.6%), arched eyebrow (90.9%), upper eyelid inclined down (90.9%), high nasal bridge (90.9%), midface hypoplasia (100%), thick and everted lower lip (72.7%), micrognathia (100%), small ears (54.5%), low set ears (72.7%), posterior rotated ears (81.8%), hypoplastic tragus (72.7%), hypoplastic lobe (72.7%) and conductive hearing loss (100%). The CT cone beam was realized in 8 from the 11 subjects and the main finds observed on the morphological analyses were: facial asymmetry (87.5%), asymmetrical orbits (100%), zygomatic arch inclined down (100%), maxilla hypoplasia (100%), hypoplastic glenoid cavity (62.5%), hypoplastic mandibular condyle (75%), anomalous coronoid process (37%), reduced depth of the mandibular incision (62.5%), mandibular asymmetry (100%), micrognathia and retrognathia (100%), atopic external acoustic meatus (100%). The cefalometric analyses showed vertical growing pattern (87.5%), reduced maxilla dimension (60%), small mandible (100%), short madibular ramus (100%), total facial height reduced (50%), antero-inferior facial height increased (70%). Conclusions: the typical facial of the MFD Bauru type includes: narrow forehead, upper eyelids inclined down, high nasal bridge, midface and zygomatic region hypoplasia, orofacial cleft, lower lip thick and lay down and accentuated micrognathia. Radiographically it is characterized by the zygomatic arch inclined downs, maxilla hypoplasia, micrognathia and retrognathia, mandible asymmetry, bilaterally shorten mandibular ramus, reduced facial height, deficient maxilomadibular relation, total facial height reduced, shorten cranium anterior base, antero-inferior facial height increased, hypoplastic glenoid cavity, hypoplastic mandibular condyle and atopic external acoustic meatus. There is deviation of sexual rate for female gender. The etiology is genetic with probable genetic heterogeneity. The radiographic alterations were similar with those observed in other MFDs and may help on the differential diagnosis. The short mandibular ramus differ the MFD Bauru type from the Robin Sequence.

Introdução: as disostoses mandibulofaciais representam um grupo de condições geneticamente heterogêneas, caracterizado principalmente por hipoplasia de arco zigomático, hipoplasia mandibular e anomalias de orelhas. Objetivos: caracterizar a morfologia craniofacial de diferentes tipos de disostose mandibulofacial e investigar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, meio de avaliação radiológica. Casuística e métodos: fizeram parte deste estudo 54 indivíduos (sendo 25 do sexo feminino e 13 do sexo masculino), com diagnóstico de disostose mandibulofacial definido por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Os indivíduos foram submetidos à atualização dos dados genético-clínicos e avaliação radiológica, por meio de tomografia computadorizada (helicoidal ou de feixe cônico). Para a análise morfológica, as imagens adquiridas foram reconstruídas em terceira dimensão e as estruturas craniofaciais segmentadas no software Mimics para auxiliar na descrição das alterações no arco zigomático, maxila e mandíbula A análise dos dados clínicos e morfológicos foi descritiva e em forma de tabela. Resultados: trinta e dois tinham diagnóstico genético-clínico de síndrome de Treacher-Collins, sete de disostose mandibulofacial tipo Bauru, quatro de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida, um de disostose mandibulofacial com alopecia e dez de disostose mandibulofacial a esclarecer. A análise morfológica mostrou hipoplasia de osso e arco zigomático, maxila e mandíbula em todos os indivíduos avaliados e com alta variabilidade fenotípica. No entanto, os indivíduos com síndrome de Treacher Collins apresentaram um espectro fenotípico mais grave, foram observadas fissuras ósseas de Tessier número 6, 7 e 8, alterações nos côndilos mandibulares, processos coronoides, ramo e corpo mandibular. A disostose mandibulofacial com alopecia mostrou agenesia da porção temporal do arco zigomático, fissura óssea de Tessier número 8 (processo zigomático do osso temporal), mandíbula hipoplásica e assimétrica mandibular, os côndilos foram largos e os processos coronoides hipoplásicos. Na disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida foi observado fissura óssea de Tessier número 7, assimetria de face, hipoplasia mandibular com alterações de côndilo e anomalia de processo coronoide, a disostose mandibulofacial tipo Bauru apresentou uma hipoplasia de maxila bem acentuada com arco zigomático fino e hipoplásico, hipoplasia mandibular, côndilos hipoplásicos e alterações no processo coronoide e os casos com disostose mandibulofacial a esclarecer apresentaram hipoplasia de face média e mandíbula de grau variável e três casos apresentaram alterações esqueléticas, um caso sugere síndrome cerebrocostomandibular, um caso sobrepõe síndrome de Treacher Collins, dois casos sobrepõem os sinais clínicos de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida e os outros três casos permanecem não esclarecidos. Conclusão: os achados na síndrome de Treacher Collins são mais graves dentro do grupo e os achados radiológicos da disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida sobrepõem aos observados na síndrome de Treacher Collins, os achados na disostose mandibulofacial tipo Bauru são mais leves que os outros grupos e a disostose mandibulofacial com alopecia apresenta um fenótipo peculiar e para os casos de disostose mandibulofacial não esclarecidos, a análise molecular é necessária para auxiliar no diagnóstico / Introduction: Mandibulofacial dysostoses are a genetically heterogeneous group of conditions characterized mainly by hypoplasia of the zygomatic arch, mandibular hypoplasia and ear anomalies. Purpose: Characterize the craniofacial morphology of different types of mandibulofacial dysostosis and investigate the anomalies in zygomatic arch, mandible, maxilla and mandibular condyle, by means of radiological evaluation. Methods: This study included 54 patients (with 25 female and 13 male) diagnosed with mandibulofacial dysostosis defined by professionals from Clinical Genetics Section and Molecular Biology by Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. The subjects underwent updating of clinical genetic and radiological evaluation by computed tomography (helical scan or cone beam). For morphological analysis, the acquired images were reconstructed in three dimensions and craniofacial structures were segmented in the Mimics software to assist in the description of the changes in the zygomatic arch, maxilla and mandible The analysis of clinical and morphological data was descriptive and in table form. Results: Thirty-two had genetic-clinical diagnosis of Treacher-Collins syndrome, 7 dysostosis mandibulofacial type Bauru, 4 dysostosis mandibulofacial Guion-Almeida type, 1 dysostosis mandibulofacial with alopecia and 10 with dysostosis mandibulofacial not defined.Morphological analysis showed hypoplasia of bone and zygomatic arch, maxilla and mandible in all evaluated individuals with high phenotypic variability. However, individuals with Treacher Collins syndrome presented in a more severe phenotype spectrum, Tessier cleft number were observed 6, 7 and 8, changes in mandibular condyles coronoides processes and mandibular ramus and body. The mandibulofacial dysostosis with alopecia showed agenesis of the temporal portion of the zygomatic arch, Tessier cleft number 8 (zygomatic process of the temporal bone), mandible hypoplastic and asymmetric, the condyles were broad and coronoides process hypoplastic. Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type showed Tessier cleft number 7, facial asymmetry, mandibular hypoplasia with changes of condyle and coronoid process of anomaly, the mandibulofacial dysostosis type Bauru showed a well marked mandible hypoplasia with zygomatic arch hypoplastic and thin, mandibular hypoplasia, hypoplastic condyles and changes in the coronoid process and the cases with mandibulofacial dysostosis not defined had hypoplastic midface and varying degree of mandible and three cases showed skeletal changes, one case suggests cerebrocostomandibular syndrome, one case overlaps Treacher Collins syndrome, two cases overlapping clinical signs of dysostosis mandibulofacial Guion Almeida-type and the other three cases remain unclear. Conclusion: the radiological findings in Treacher Collins syndrome were more severe in the groups The radiological findings of mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type overlap those observed in Treacher Collins syndrome, the findings in mandibulofacial dysostosis Bauru type were lighter than the other groups and mandibulofacial dysostosis with alopecia presents a peculiar phenotype and for cases of dysostosis mandibulofacial not defined, molecular analysis is needed to aid in the diagnosis

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritiva que teve como objeto de estudo as estratégias de enfrentamento dos pais com o nascimento de uma criança com anomalia craniofacial. Objetivou identificar o impacto causado nos pais frente ao nascimento de um filho portador de anomalia craniofacial; descrever as estratégias de enfrentamento que os pais utilizam para estabelecer vinculação com o filho que apresenta malformação. Utilizou o método Narrativa de Vida, através da entrevista gravada com 15 mães e sete pais de crianças com malformação craniofacial. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. A coleta de dados foi realizada entre junho e agosto de 2014. As narrativas apontaram para a emergência de três categorias: Ter um filho com anomalia craniofacial: situação impactante; Estratégias de enfrentamento utilizadas por pais de crianças com malformação craniofacial; Pais e profissionais da equipe de saúde: uma relação conturbada. As categorias puderam explicitar que a notícia da malformação gera impacto e crise na vida dos pais e no seio familiar. A grande expectativa na gravidez pelo bebê perfeito se transforma em frustração, choque e culpa. Diante dessa adversidade, as famílias começam a desenvolver estratégias de enfrentamento que auxiliam vinculação com seu filho malformado. Essa capacidade de desenvolver forças e habilidades para se adaptar à nova realidade, minimizando os efeitos negativos, é chamada de resiliência. As narrativas apontam a experiência religiosa e a rede de apoio como as principais estratégias de enfrentamento utilizadas pelos participantes. A equipe de saúde é chamada a apoiar os pais ao longo do processo de adaptação com o filho malformado. Os profissionais de saúde podem auxiliar no suporte e adaptação destes pais, diante da nova condição, sendo agentes promotores da escuta terapêutica. Compreender o que há por detrás de cada história desvelada, traz subsídios para potencializar a resiliência no acolhimento institucional dos pais e sua família. / This paper is a qualitative descriptive research that studies the parents' confrontation strategies when in the birth of a child with a craniofacial anomaly. It targeted to identify the impact on parents of a birth of a child with craniofacial anomaly; to describe the parents' confrontation strategies to create a bounding with their ill-formed child. This paper used the Life's Narrative method through an interview with fifteen mothers and seven fathers of children with craniofacial anomaly. This study was approved by the Rio de Janeiro State University Ethics Committee. The data gathering took place between June and August 2014. The narratives pointed to the emerging of three categories: having a child with craniofacial anomaly: impacting situation; Confrontation strategies used by the parents of children with craniofacial anomaly; Parents and healthcare workers: a disturbed relationship. The categories were able to clarify that the ill-formation's news generate an impact and a crisis in the parents' life and in the family unity. The pregnancy's big anticipation for a perfect baby turns into frustration, shock and guilt. In face of this adversity, the families start to develop confrontation's strategies that assist the bounding with the ill-formed child. This capacity to develop forces and abilities to adapt to this new reality, minimizing its negative effects, is called resilience. The narratives point to the religious experience and the support system as the main confrontation strategies used by the participants. The healthcare team is called to support the parents through the adapting process to an ill-formed child. The healthcare professionals can auxiliate on supporting those parents through adaptation to this new condition being promoting agents of the therapeutical listening. Understanding what is behind each unveiled history brings aids to strengthen the resilience in the institutional reception of the parents and their family.

Trata-se de uma pesquisa qualitativa descritiva que teve como objeto de estudo as estratégias de enfrentamento dos pais com o nascimento de uma criança com anomalia craniofacial. Objetivou identificar o impacto causado nos pais frente ao nascimento de um filho portador de anomalia craniofacial; descrever as estratégias de enfrentamento que os pais utilizam para estabelecer vinculação com o filho que apresenta malformação. Utilizou o método Narrativa de Vida, através da entrevista gravada com 15 mães e sete pais de crianças com malformação craniofacial. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. A coleta de dados foi realizada entre junho e agosto de 2014. As narrativas apontaram para a emergência de três categorias: Ter um filho com anomalia craniofacial: situação impactante; Estratégias de enfrentamento utilizadas por pais de crianças com malformação craniofacial; Pais e profissionais da equipe de saúde: uma relação conturbada. As categorias puderam explicitar que a notícia da malformação gera impacto e crise na vida dos pais e no seio familiar. A grande expectativa na gravidez pelo bebê perfeito se transforma em frustração, choque e culpa. Diante dessa adversidade, as famílias começam a desenvolver estratégias de enfrentamento que auxiliam vinculação com seu filho malformado. Essa capacidade de desenvolver forças e habilidades para se adaptar à nova realidade, minimizando os efeitos negativos, é chamada de resiliência. As narrativas apontam a experiência religiosa e a rede de apoio como as principais estratégias de enfrentamento utilizadas pelos participantes. A equipe de saúde é chamada a apoiar os pais ao longo do processo de adaptação com o filho malformado. Os profissionais de saúde podem auxiliar no suporte e adaptação destes pais, diante da nova condição, sendo agentes promotores da escuta terapêutica. Compreender o que há por detrás de cada história desvelada, traz subsídios para potencializar a resiliência no acolhimento institucional dos pais e sua família. / This paper is a qualitative descriptive research that studies the parents' confrontation strategies when in the birth of a child with a craniofacial anomaly. It targeted to identify the impact on parents of a birth of a child with craniofacial anomaly; to describe the parents' confrontation strategies to create a bounding with their ill-formed child. This paper used the Life's Narrative method through an interview with fifteen mothers and seven fathers of children with craniofacial anomaly. This study was approved by the Rio de Janeiro State University Ethics Committee. The data gathering took place between June and August 2014. The narratives pointed to the emerging of three categories: having a child with craniofacial anomaly: impacting situation; Confrontation strategies used by the parents of children with craniofacial anomaly; Parents and healthcare workers: a disturbed relationship. The categories were able to clarify that the ill-formation's news generate an impact and a crisis in the parents' life and in the family unity. The pregnancy's big anticipation for a perfect baby turns into frustration, shock and guilt. In face of this adversity, the families start to develop confrontation's strategies that assist the bounding with the ill-formed child. This capacity to develop forces and abilities to adapt to this new reality, minimizing its negative effects, is called resilience. The narratives point to the religious experience and the support system as the main confrontation strategies used by the participants. The healthcare team is called to support the parents through the adapting process to an ill-formed child. The healthcare professionals can auxiliate on supporting those parents through adaptation to this new condition being promoting agents of the therapeutical listening. Understanding what is behind each unveiled history brings aids to strengthen the resilience in the institutional reception of the parents and their family.

Introdução: A DMF tipo Bauru (OMIM 604830 é uma condição genética caracterizada por hipoplasia malar, fissura orofacial, micrognatia, fendas palpebrais inclinadas para baixo e anomalia auricular. Herança autossômica dominante tem sido sugerida. Até o momento, seis casos com DMF tipo Bauru tem sido relatados e, ainda, pouco se conhece sobre os aspectos clínicos e radiológicos dessa condição. Objetivos: refinar o fenótipo da síndrome disostose mandibulofacial tipo Bauru; caracterizar clinicamente uma amostra de indivíduos com DMF tipo Bauru; investigar e caracterizar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, presentes na amostra, por meio de avaliação radiológica. Pacientes estudados e métodos: foram incluídos neste estudo 11 indivíduos com diagnóstico clínico de DMF tipo Bauru. Todos os indivíduos foram submetidos à avaliação genético-clínica e, aqueles que ainda não tinham realizado TC foram submetidos à TC cone beam de face ou telerradiografia, dependendo da idade. As imagens de TC cone beam foram reconstruídas em terceira dimensão (3D) e obtidas telerradiografias em norma lateral, de face completa. Resultados: todos os indivíduos foram do gênero feminino. Levantamento da história familial foi observada em duas famílias, uma com padrão sugestivo de herança autossômica dominante e outra, sugestivo de herança autossômica recessiva Os principais achados clínicos incluíram frontal curto (63,6%), estreitamento bitemporal (90,9%), fácies alongado (63,6%), sobrancelhas arqueadas (90,9%), pálpebras superiores inclinadas para baixo (90,9%), ponte nasal alta (90,9%), hipoplasia de face média (100%), lábio inferior grosso e evertido (72,7%), micrognatia (100%), orelhas pequenas (54,5%), implantação baixa de orelhas (72,7%), orelhas posteriormente rodadas (81,8%), tragus hipoplásico (72,7%), lobo hipoplásico (72,7%) e perda auditiva condutiva (100%). A TC cone beam foi realizada em 8 dos 11 indivíduos e os principais achados observados na análise morfológica foram: assimetria facial (87,5%), órbitas assimétricas (100%), arco zigomático inclinado para baixo (100%), hipoplasia de maxila (100%), cavidade glenóide hipoplásica (62,5%), côndilos mandibulares hipoplásicos (75%), processo coronóide anômalo (37%), profundidade da incisura da mandíbula reduzida (62,5%), assimetria mandibular (100%), micrognatia e retrognatia (100%), meato acústico externo atópico (100%). Análise cefalométrica mostrou padrão de crescimento vertical (87,5%), dimensão da maxila reduzida (60%), mandíbula pequena (100%), ramo mandibular curto (100%), altura facial total reduzida (50%), altura facial ântero-inferior aumentada (70%). Conclusões: o padrão facial típico da DMF tipo Bauru incluiu: frontal curto, pálpebras superiores inclinadas para baixo, ponte nasal alta, hipoplasia de face média e de região zigomática, fissura orofacial, lábio inferior grosso e evertido e micrognatia acentuada. Radiograficamente é caracterizada por arco zigomático inclinado para baixo, hipoplasia de maxila, micrognatia e retrognatia, assimetria mandibular, ramo mandibular curto bilateralmente, altura facial reduzida, relação maxilomandibular deficiente, altura facial total reduzida, base anterior do crânio curto, altura facial ântero-inferior aumentada, cavidade glenóide hipoplásica, côndilos mandibulares hipoplásicos e meato acústico externo atópico. Há desvio da razão sexual para gênero feminino e a etiologia é genética com provável heterogeneidade. As alterações radiográficas são compatíveis com o observado em outras DMFs e podem auxiliar no diagnóstico diferencial. Ramo mandibular curto difere a DMF tipo Bauru da Sequência de Robin. / Introduction: The MFD Bauru type (OMIM 604830) is a genetics condition characterized by malar bone hypoplasia, orofacial cleft, micrognathia, downslanting palpebral fissure and auricular anomalies. Dominant autosomal inheritance has been suggested. Up to now, six cases of MFD Bauru type have been reported and yet, it is known very little about the clinical and radiologic aspects of this condition. Purpose: refine the DMF Bauru type syndrome phenotype; clinically characterize the mandible alterations from the MFD type Bauru individuals; investigate and characterize the mandible, maxilla, zigomatic arch and mandibular condyle alterations, presented on the sample, using the radiological evaluation. Studied patients and methods: 11 subjects were included on this study with the clinical diagnosis of MFD type Bauru. All the subjects were submitted to genetics and clinical assessment and, those that have not been submitted to CT Scanning were submitted to face CT cone beam or teleradiography, depending on the age. The CT cone beam images were reconstructed in third dimension (3D) and teleradiography obtained in lateral standard. Results: all the subjects were from the female gender. Recurrence was observed in two families, one with suggestive dominant autosomal inheritance and the other suggestive recessive autosomal inheritance. The main clinical finds included narrow forehead (63.6%), bitemporal narrow (90.0%), long face (63.6%), arched eyebrow (90.9%), upper eyelid inclined down (90.9%), high nasal bridge (90.9%), midface hypoplasia (100%), thick and everted lower lip (72.7%), micrognathia (100%), small ears (54.5%), low set ears (72.7%), posterior rotated ears (81.8%), hypoplastic tragus (72.7%), hypoplastic lobe (72.7%) and conductive hearing loss (100%). The CT cone beam was realized in 8 from the 11 subjects and the main finds observed on the morphological analyses were: facial asymmetry (87.5%), asymmetrical orbits (100%), zygomatic arch inclined down (100%), maxilla hypoplasia (100%), hypoplastic glenoid cavity (62.5%), hypoplastic mandibular condyle (75%), anomalous coronoid process (37%), reduced depth of the mandibular incision (62.5%), mandibular asymmetry (100%), micrognathia and retrognathia (100%), atopic external acoustic meatus (100%). The cefalometric analyses showed vertical growing pattern (87.5%), reduced maxilla dimension (60%), small mandible (100%), short madibular ramus (100%), total facial height reduced (50%), antero-inferior facial height increased (70%). Conclusions: the typical facial of the MFD Bauru type includes: narrow forehead, upper eyelids inclined down, high nasal bridge, midface and zygomatic region hypoplasia, orofacial cleft, lower lip thick and lay down and accentuated micrognathia. Radiographically it is characterized by the zygomatic arch inclined downs, maxilla hypoplasia, micrognathia and retrognathia, mandible asymmetry, bilaterally shorten mandibular ramus, reduced facial height, deficient maxilomadibular relation, total facial height reduced, shorten cranium anterior base, antero-inferior facial height increased, hypoplastic glenoid cavity, hypoplastic mandibular condyle and atopic external acoustic meatus. There is deviation of sexual rate for female gender. The etiology is genetic with probable genetic heterogeneity. The radiographic alterations were similar with those observed in other MFDs and may help on the differential diagnosis. The short mandibular ramus differ the MFD Bauru type from the Robin Sequence.

Introdução: as disostoses mandibulofaciais representam um grupo de condições geneticamente heterogêneas, caracterizado principalmente por hipoplasia de arco zigomático, hipoplasia mandibular e anomalias de orelhas. Objetivos: caracterizar a morfologia craniofacial de diferentes tipos de disostose mandibulofacial e investigar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, meio de avaliação radiológica. Casuística e métodos: fizeram parte deste estudo 54 indivíduos (sendo 25 do sexo feminino e 13 do sexo masculino), com diagnóstico de disostose mandibulofacial definido por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Os indivíduos foram submetidos à atualização dos dados genético-clínicos e avaliação radiológica, por meio de tomografia computadorizada (helicoidal ou de feixe cônico). Para a análise morfológica, as imagens adquiridas foram reconstruídas em terceira dimensão e as estruturas craniofaciais segmentadas no software Mimics para auxiliar na descrição das alterações no arco zigomático, maxila e mandíbula A análise dos dados clínicos e morfológicos foi descritiva e em forma de tabela. Resultados: trinta e dois tinham diagnóstico genético-clínico de síndrome de Treacher-Collins, sete de disostose mandibulofacial tipo Bauru, quatro de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida, um de disostose mandibulofacial com alopecia e dez de disostose mandibulofacial a esclarecer. A análise morfológica mostrou hipoplasia de osso e arco zigomático, maxila e mandíbula em todos os indivíduos avaliados e com alta variabilidade fenotípica. No entanto, os indivíduos com síndrome de Treacher Collins apresentaram um espectro fenotípico mais grave, foram observadas fissuras ósseas de Tessier número 6, 7 e 8, alterações nos côndilos mandibulares, processos coronoides, ramo e corpo mandibular. A disostose mandibulofacial com alopecia mostrou agenesia da porção temporal do arco zigomático, fissura óssea de Tessier número 8 (processo zigomático do osso temporal), mandíbula hipoplásica e assimétrica mandibular, os côndilos foram largos e os processos coronoides hipoplásicos. Na disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida foi observado fissura óssea de Tessier número 7, assimetria de face, hipoplasia mandibular com alterações de côndilo e anomalia de processo coronoide, a disostose mandibulofacial tipo Bauru apresentou uma hipoplasia de maxila bem acentuada com arco zigomático fino e hipoplásico, hipoplasia mandibular, côndilos hipoplásicos e alterações no processo coronoide e os casos com disostose mandibulofacial a esclarecer apresentaram hipoplasia de face média e mandíbula de grau variável e três casos apresentaram alterações esqueléticas, um caso sugere síndrome cerebrocostomandibular, um caso sobrepõe síndrome de Treacher Collins, dois casos sobrepõem os sinais clínicos de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida e os outros três casos permanecem não esclarecidos. Conclusão: os achados na síndrome de Treacher Collins são mais graves dentro do grupo e os achados radiológicos da disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida sobrepõem aos observados na síndrome de Treacher Collins, os achados na disostose mandibulofacial tipo Bauru são mais leves que os outros grupos e a disostose mandibulofacial com alopecia apresenta um fenótipo peculiar e para os casos de disostose mandibulofacial não esclarecidos, a análise molecular é necessária para auxiliar no diagnóstico / Introduction: Mandibulofacial dysostoses are a genetically heterogeneous group of conditions characterized mainly by hypoplasia of the zygomatic arch, mandibular hypoplasia and ear anomalies. Purpose: Characterize the craniofacial morphology of different types of mandibulofacial dysostosis and investigate the anomalies in zygomatic arch, mandible, maxilla and mandibular condyle, by means of radiological evaluation. Methods: This study included 54 patients (with 25 female and 13 male) diagnosed with mandibulofacial dysostosis defined by professionals from Clinical Genetics Section and Molecular Biology by Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. The subjects underwent updating of clinical genetic and radiological evaluation by computed tomography (helical scan or cone beam). For morphological analysis, the acquired images were reconstructed in three dimensions and craniofacial structures were segmented in the Mimics software to assist in the description of the changes in the zygomatic arch, maxilla and mandible The analysis of clinical and morphological data was descriptive and in table form. Results: Thirty-two had genetic-clinical diagnosis of Treacher-Collins syndrome, 7 dysostosis mandibulofacial type Bauru, 4 dysostosis mandibulofacial Guion-Almeida type, 1 dysostosis mandibulofacial with alopecia and 10 with dysostosis mandibulofacial not defined.Morphological analysis showed hypoplasia of bone and zygomatic arch, maxilla and mandible in all evaluated individuals with high phenotypic variability. However, individuals with Treacher Collins syndrome presented in a more severe phenotype spectrum, Tessier cleft number were observed 6, 7 and 8, changes in mandibular condyles coronoides processes and mandibular ramus and body. The mandibulofacial dysostosis with alopecia showed agenesis of the temporal portion of the zygomatic arch, Tessier cleft number 8 (zygomatic process of the temporal bone), mandible hypoplastic and asymmetric, the condyles were broad and coronoides process hypoplastic. Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type showed Tessier cleft number 7, facial asymmetry, mandibular hypoplasia with changes of condyle and coronoid process of anomaly, the mandibulofacial dysostosis type Bauru showed a well marked mandible hypoplasia with zygomatic arch hypoplastic and thin, mandibular hypoplasia, hypoplastic condyles and changes in the coronoid process and the cases with mandibulofacial dysostosis not defined had hypoplastic midface and varying degree of mandible and three cases showed skeletal changes, one case suggests cerebrocostomandibular syndrome, one case overlaps Treacher Collins syndrome, two cases overlapping clinical signs of dysostosis mandibulofacial Guion Almeida-type and the other three cases remain unclear. Conclusion: the radiological findings in Treacher Collins syndrome were more severe in the groups The radiological findings of mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type overlap those observed in Treacher Collins syndrome, the findings in mandibulofacial dysostosis Bauru type were lighter than the other groups and mandibulofacial dysostosis with alopecia presents a peculiar phenotype and for cases of dysostosis mandibulofacial not defined, molecular analysis is needed to aid in the diagnosis

Objetivos: Investigar possíveis alterações citogenéticas, através da técnica de bandamento de alta resolução, em indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sem diagnóstico clínico-genético definido, com cariótipo (com bandas) prévio normal e estabelecer possível correlação entre o fenótipo dos indivíduos e as regiões cromossômicas alteradas. Local de execução: Laboratório de Citogenética Humana e Serviço de Genética Clínica, HRAC-USP, Bauru-SP. Indivíduos estudados e Resultados: O cariótipo de alta resolução de 16 indivíduos com anomalias craniofaciais associadas ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pertencentes ao HRAC-USP, Bauru permitiu detectar alterações citogenéticas estruturais em 4 (25%) dos 16 indivíduos. Em 3 indivíduos detectou-se deleções em regiões subteloméricas (cromossomos 4p, 9p e 18q) e, em 1 indivíduo detectou-se adição de segmento cromossômico de origem desconhecida na região telomérica do cromossomo 12p. Conclusões: A frequência alta (25%) de alterações cromossômicas estruturais em regiões cromossômicas terminais (teloméricas e subteloméricas) mostra que a técnica de alta resolução é útil na identificação de alterações nessas regiões, portanto, indivíduos com anomalias craniofaciais e atraso mental, sem diagnóstico genético-clínico definido, cujo cariótipo convencional foi normal, devem ser, submetidos à análise dos cromossomos por meio do cariótipo de alta resolução antes do procedimento de CGHarray. / Objective: To investigate possible cytogenetic abnormalities through high resolution banding technique in individuals with craniofacial anomalies presenting previous normal karyotype, associated to neuropsychological development delay, without clinic-genetic diagnoses, and establish possible correlation between phenotype and possible candidate chromosomal regions. Local: Human Cytogenetic Laboratory and Clinical Genetic Service, HRAC-USP, Bauru, SP. Individuals and Results: High resolution karyotype of 16 individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay in follow-up at the HRAC-USP, Bauru allowed the detection of structural chromosomal abnormalities in 4 (25%) of them. Three individuals presented deletion in the subtelomeric region (chromosomes 4p, 9p, and 18q), and one individual presented an addition of an unknown chromosomal fragment in the telomeric region of chromosome 12p. Conclusions: The high frequency (25%) of structural chromosomal abnormalities in terminal region (telomeric and subtelomeric) shows that the high resolution technique is useful for identification of structural anomalies in these regions. Therefore, individuals with craniofacial anomalies associated to neuropsychological development delay without a definitive clinic-genetic diagnoses presenting a normal conventional karyotype, should be submitted to chromosomal analysis through high resolution karyotype before CGH-array procedure.