Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro do gênero Drosophila, também verificando a atuação desses elementos como fonte de variabilidade genética. Em segundo lugar geramos dados citogenéticos e moleculares inéditos a respeito de espécies do grupo cardini de Drosophila, bastante freqüente nas assembléias de Drosophilidae na região Neotropical e que havia sido muito pouco estudado do ponto de vista genético até então. Com isso, no Capítulo II verificamos a presença e a alta similaridade de sequências deste retroelemento em diferentes populações de D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Ainda, quando comparadas com a sequência presente em uma espécie do grupo repleta, D. hydei, as sequências daquelas três espécies também apresentaram alta similaridade (97%). O grupo repleta e o grupo cardini do gênero Drosophila parecem ter divergido há 45 milhões de anos atrás. Portanto, para explicar os dados obtidos sugerimos a atuação de transmissão horizontal entre as espécies analisadas. Ampliando as análises, no Capítulo III a presença de micropia foi identificada nas demais espécies do grupo cardini com exceção das espécies do grupo que apresentam distribuição geográfica restrita às ilhas caribenhas. As comparações com sequências presentes em outras espécies do grupo repleta, assim como nos 12 genomas de espécies do gênero Drosophila disponíveis em bancos de dados públicos, verificamos que a história evolutiva do elemento micropia provavelmente inclui polimorfismo ancestral e transmissão tanto vertical quanto horizontal com mecanismos de introgressão entre as espécies potencialmente atuando na geração desses padrões. 11 Com a finalidade de estudar a possível atuação deste retroelemento como fonte de variabilidade genética através da geração de inversões nas espécies do grupo cardini, o primeiro passo foi a identificação de potenciais sítios de inserção nos cromossomos politênicos dessas espécies. No Capítulo IV estimamos o número de cópias de micropia no genoma de seis espécies do grupo cardini (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica e D. polymorpha) verificando que varia entre seis e 18 cópias. Ainda, observamos a presença de potenciais cópias em pontos de quebra para inversões cromossômicas em três espécies. No Capítulo IV discutimos o significado desses dados com base nos dados já obtidos para outras espécies. O polimorfismo cromossômico dos cromossomos politênicos e a análise comparada dessas estruturas para as seis espécies do grupo cardini previamente citadas, foi estudado no Capítulo V. Neste capítulo identificamos a presença de uma inversão nas populações estudadas de D. cardini e D. neocardini, duas inversões nas populações de D. cardinoides e D. parthenogenetica e quatro inversões nas populações de D. polymorpha. Das 10 inversões identificadas, sete são descritas pela primeira vez neste capítulo. Nenhuma inversão heterozigota foi encontrada na população de D. neomorpha aqui analisada, portanto apresentando um padrão homocariotípico. Ainda no Capítulo V apresentamos os primeiros fotomapas para as espécies D. cardini e D. parthenogenetica, assim como a reconstrução dos fotomapas das espécies D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Também foi realizada a comparação par a par de cada cromossomo politênico entre todas as espécies com a finalidade de encontrar regiões similares úteis no estabelecimento de relações de parentesco através deste marcador. No Capítulo V esses dados são discutidos baseados no enfoque evolutivo para o grupo cardini. / This Thesis possesses two approaches as mainly objectives. First, our data contribute for the knowledge of the evolutionary pattern of the transposable element micropia in the Drosophila genus, and also to the role of these elements as source of genetic variability. Second, we generate cytogenetic and molecular new data regarding the cardini group species of Drosophila genus; these species are frequent in the Neotropical assemblies of Drosophilidae, and they had been very little studied of the genetic point of view until then. In Chapter II we verify the presence and the high sequence similarity of this retroelement in different populations of D. cardinoides, D. neocardini and D. polymorpha. Furthermore, when these sequences are compared with the sequence present in the genome of a repleta group species, D. hydei, they show also a high similarity (97%) among them. The repleta group and the cardini group of the Drosophila genus seem to have diverged 45 million years ago. Therefore, to explain the obtained data we suggest the action of horizontal transmission events between the species. Extending this analysis, in Chapter III the presence of micropia was identified in other species of the cardini group, with exception of the group species with geographic distribution restricted to the Caribbean islands. The comparisons with sequences present in other species of the repleta group as well as in the 12 Drosophila genomes available in public data bases, we verify that the evolutionary history of the micropia element probably includes ancestral polymorphism, vertical and horizontal transmission with introgression mechanisms among species potentially acting in the generation of this evolutionary pattern. 13 Aiming the analysis of micropia as source of genetic variability through the inversions generation in the cardini group species, the first step was the identification of potential insertion sites in the polytene chromosomes of these species. In Chapter IV we estimate the micropia copies number in the genome of six cardini group species (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica and D. polymorpha) verifying that it varies between six and 18 copies. Furthermore, we observed the presence of copies in the break points of chromosomal inversions for three species. In Chapter IV we argue the meaning of these data on the basis of the data already obtained for other species. The chromosomal polymorphism observed in the polytene chromosomes and the comparative analysis of these structures for the six species of the cardini group previously cited were studied in Chapter V. In this chapter we identified the presence of only one chromosomal inversion in the analyzed populations of D. cardini and D. neocardini, two inversions in the D. cardinoides and D. parthenogenetica populations, and four inversions in the D. polymorpha. From these 10 identified inversions, seven are described for the first time in this chapter. No heterozygous inversion was found in the D. neomorpha population analyzed here, therefore presenting a homokaryotipic pattern. Besides this, in Chapter V we also present the first reference photomaps for Drosophila cardini and D. parthenogenetica, as well as the photomaps reconstruction of D. cardinoides, D. neocardini and D. polymorpha. We also performed a pairwise analysis of the polytene chromosomes between the species aiming to find useful regions for the establishment of evolutionary relationships based in this marker. In Chapter V these data are argued based on evolutionary approaches for the cardini group.

Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro do gênero Drosophila, também verificando a atuação desses elementos como fonte de variabilidade genética. Em segundo lugar geramos dados citogenéticos e moleculares inéditos a respeito de espécies do grupo cardini de Drosophila, bastante freqüente nas assembléias de Drosophilidae na região Neotropical e que havia sido muito pouco estudado do ponto de vista genético até então. Com isso, no Capítulo II verificamos a presença e a alta similaridade de sequências deste retroelemento em diferentes populações de D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Ainda, quando comparadas com a sequência presente em uma espécie do grupo repleta, D. hydei, as sequências daquelas três espécies também apresentaram alta similaridade (97%). O grupo repleta e o grupo cardini do gênero Drosophila parecem ter divergido há 45 milhões de anos atrás. Portanto, para explicar os dados obtidos sugerimos a atuação de transmissão horizontal entre as espécies analisadas. Ampliando as análises, no Capítulo III a presença de micropia foi identificada nas demais espécies do grupo cardini com exceção das espécies do grupo que apresentam distribuição geográfica restrita às ilhas caribenhas. As comparações com sequências presentes em outras espécies do grupo repleta, assim como nos 12 genomas de espécies do gênero Drosophila disponíveis em bancos de dados públicos, verificamos que a história evolutiva do elemento micropia provavelmente inclui polimorfismo ancestral e transmissão tanto vertical quanto horizontal com mecanismos de introgressão entre as espécies potencialmente atuando na geração desses padrões. 11 Com a finalidade de estudar a possível atuação deste retroelemento como fonte de variabilidade genética através da geração de inversões nas espécies do grupo cardini, o primeiro passo foi a identificação de potenciais sítios de inserção nos cromossomos politênicos dessas espécies. No Capítulo IV estimamos o número de cópias de micropia no genoma de seis espécies do grupo cardini (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica e D. polymorpha) verificando que varia entre seis e 18 cópias. Ainda, observamos a presença de potenciais cópias em pontos de quebra para inversões cromossômicas em três espécies. No Capítulo IV discutimos o significado desses dados com base nos dados já obtidos para outras espécies. O polimorfismo cromossômico dos cromossomos politênicos e a análise comparada dessas estruturas para as seis espécies do grupo cardini previamente citadas, foi estudado no Capítulo V. Neste capítulo identificamos a presença de uma inversão nas populações estudadas de D. cardini e D. neocardini, duas inversões nas populações de D. cardinoides e D. parthenogenetica e quatro inversões nas populações de D. polymorpha. Das 10 inversões identificadas, sete são descritas pela primeira vez neste capítulo. Nenhuma inversão heterozigota foi encontrada na população de D. neomorpha aqui analisada, portanto apresentando um padrão homocariotípico. Ainda no Capítulo V apresentamos os primeiros fotomapas para as espécies D. cardini e D. parthenogenetica, assim como a reconstrução dos fotomapas das espécies D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Também foi realizada a comparação par a par de cada cromossomo politênico entre todas as espécies com a finalidade de encontrar regiões similares úteis no estabelecimento de relações de parentesco através deste marcador. No Capítulo V esses dados são discutidos baseados no enfoque evolutivo para o grupo cardini. / This Thesis possesses two approaches as mainly objectives. First, our data contribute for the knowledge of the evolutionary pattern of the transposable element micropia in the Drosophila genus, and also to the role of these elements as source of genetic variability. Second, we generate cytogenetic and molecular new data regarding the cardini group species of Drosophila genus; these species are frequent in the Neotropical assemblies of Drosophilidae, and they had been very little studied of the genetic point of view until then. In Chapter II we verify the presence and the high sequence similarity of this retroelement in different populations of D. cardinoides, D. neocardini and D. polymorpha. Furthermore, when these sequences are compared with the sequence present in the genome of a repleta group species, D. hydei, they show also a high similarity (97%) among them. The repleta group and the cardini group of the Drosophila genus seem to have diverged 45 million years ago. Therefore, to explain the obtained data we suggest the action of horizontal transmission events between the species. Extending this analysis, in Chapter III the presence of micropia was identified in other species of the cardini group, with exception of the group species with geographic distribution restricted to the Caribbean islands. The comparisons with sequences present in other species of the repleta group as well as in the 12 Drosophila genomes available in public data bases, we verify that the evolutionary history of the micropia element probably includes ancestral polymorphism, vertical and horizontal transmission with introgression mechanisms among species potentially acting in the generation of this evolutionary pattern. 13 Aiming the analysis of micropia as source of genetic variability through the inversions generation in the cardini group species, the first step was the identification of potential insertion sites in the polytene chromosomes of these species. In Chapter IV we estimate the micropia copies number in the genome of six cardini group species (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica and D. polymorpha) verifying that it varies between six and 18 copies. Furthermore, we observed the presence of copies in the break points of chromosomal inversions for three species. In Chapter IV we argue the meaning of these data on the basis of the data already obtained for other species. The chromosomal polymorphism observed in the polytene chromosomes and the comparative analysis of these structures for the six species of the cardini group previously cited were studied in Chapter V. In this chapter we identified the presence of only one chromosomal inversion in the analyzed populations of D. cardini and D. neocardini, two inversions in the D. cardinoides and D. parthenogenetica populations, and four inversions in the D. polymorpha. From these 10 identified inversions, seven are described for the first time in this chapter. No heterozygous inversion was found in the D. neomorpha population analyzed here, therefore presenting a homokaryotipic pattern. Besides this, in Chapter V we also present the first reference photomaps for Drosophila cardini and D. parthenogenetica, as well as the photomaps reconstruction of D. cardinoides, D. neocardini and D. polymorpha. We also performed a pairwise analysis of the polytene chromosomes between the species aiming to find useful regions for the establishment of evolutionary relationships based in this marker. In Chapter V these data are argued based on evolutionary approaches for the cardini group.

Orientador : Lígia Maria Suppo de Souza Rugolo / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), relacionar fenótipo com genótipo. Avaliar a sensibilidade e especificidade dos principais sinais e sintomas dos pacientes com microdeleção. Classificar os pacientes conforme escores clínicos. Investigar a transmissão parental da microdeleção. Casuística e método: Estudo de série de casos envolvendo 18 pacientes com diagnóstico de SWB do SAG-IBB-UNESP, no período de 1986-2002. Os pacientes e seus pais foram analisados pela técnica de FISH, utilizando sondas para a região do gene da elastina manufaturadas por VYSISâ e CYTOCELLâ. Aplicou-se o sistema de pontuação fenotípica de LOWERY et al.,1995, para o diagnóstico clínico de SWB "clássica" e a pontuação de SUGAYAMA, (2001) para diferenciar pacientes com e sem microdeleção. Para os sinais mais freqüentes na amostra estudada foram calculadas sensibilidade e especificidade, tendo como padrão "ouro" o teste de FISH com microdeleção. Resultados: Nesta amostra predominou o sexo feminino (1,57:1) e a idade do 1o atendimento foi tardia (mediana 5,8 anos). A microdeleção foi detectada em 15 pacientes. A maioria dos pacientes com microdeleção nasceram pequenos para a idade gestacional (peso < P 10) e apenas 3... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Williams- Beuren Syndrome (WBS) is a rare neurogenetic condition caused by the hemozygous microdeletion of chromosome 7q11.23 region. Objectives: To determine the frequency of 7q11.23 (elastine gene) microdeletion, to relate phenotype with genotype. To evaluate the sensitivity and specificity of the major signs and symptoms exhibited by patients with microdeletion. To classify patients according to clinical scores. To investigate the parental transmission of the microdeletion. Cases and methods: This study of a series of cases included 18 patients diagnosed with WBS, who were seen at SAG-IBB-UNESP in 1986-2002. These patients and their parents were analyzed by using the technique of FISH, with VYSISâ and CYTOCELLâ probes for the elastin gene region. The phenotypic scoring system of LOWERY et al. (1995) was used in the clinical diagnosis of "classical" WBS and the scoring system of SUGAYAMA was used (2001) to distinguish patients with microdeletion from those without. Both frequency and specifity of the signs observed in the sample group were estimated using the test of FISH with microdeletion. Results: In the sample group, most patients were females (1.57:1) and the first consultation occurred late (median = 5.8 years). Microdeletion was detected in 15 patients. The majority of the patients with microdeletion were born small, considering gestational age (weight <P10), and only 3... (Complete abstract, click electronic address below) / Mestre

Esta Tese possui dois enfoques como objetivo geral. Primeiramente, nossos dados contribuem para o conhecimento do padrão de evolução do elemento de transposição micropia dentro do gênero Drosophila, também verificando a atuação desses elementos como fonte de variabilidade genética. Em segundo lugar geramos dados citogenéticos e moleculares inéditos a respeito de espécies do grupo cardini de Drosophila, bastante freqüente nas assembléias de Drosophilidae na região Neotropical e que havia sido muito pouco estudado do ponto de vista genético até então. Com isso, no Capítulo II verificamos a presença e a alta similaridade de sequências deste retroelemento em diferentes populações de D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Ainda, quando comparadas com a sequência presente em uma espécie do grupo repleta, D. hydei, as sequências daquelas três espécies também apresentaram alta similaridade (97%). O grupo repleta e o grupo cardini do gênero Drosophila parecem ter divergido há 45 milhões de anos atrás. Portanto, para explicar os dados obtidos sugerimos a atuação de transmissão horizontal entre as espécies analisadas. Ampliando as análises, no Capítulo III a presença de micropia foi identificada nas demais espécies do grupo cardini com exceção das espécies do grupo que apresentam distribuição geográfica restrita às ilhas caribenhas. As comparações com sequências presentes em outras espécies do grupo repleta, assim como nos 12 genomas de espécies do gênero Drosophila disponíveis em bancos de dados públicos, verificamos que a história evolutiva do elemento micropia provavelmente inclui polimorfismo ancestral e transmissão tanto vertical quanto horizontal com mecanismos de introgressão entre as espécies potencialmente atuando na geração desses padrões. 11 Com a finalidade de estudar a possível atuação deste retroelemento como fonte de variabilidade genética através da geração de inversões nas espécies do grupo cardini, o primeiro passo foi a identificação de potenciais sítios de inserção nos cromossomos politênicos dessas espécies. No Capítulo IV estimamos o número de cópias de micropia no genoma de seis espécies do grupo cardini (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica e D. polymorpha) verificando que varia entre seis e 18 cópias. Ainda, observamos a presença de potenciais cópias em pontos de quebra para inversões cromossômicas em três espécies. No Capítulo IV discutimos o significado desses dados com base nos dados já obtidos para outras espécies. O polimorfismo cromossômico dos cromossomos politênicos e a análise comparada dessas estruturas para as seis espécies do grupo cardini previamente citadas, foi estudado no Capítulo V. Neste capítulo identificamos a presença de uma inversão nas populações estudadas de D. cardini e D. neocardini, duas inversões nas populações de D. cardinoides e D. parthenogenetica e quatro inversões nas populações de D. polymorpha. Das 10 inversões identificadas, sete são descritas pela primeira vez neste capítulo. Nenhuma inversão heterozigota foi encontrada na população de D. neomorpha aqui analisada, portanto apresentando um padrão homocariotípico. Ainda no Capítulo V apresentamos os primeiros fotomapas para as espécies D. cardini e D. parthenogenetica, assim como a reconstrução dos fotomapas das espécies D. cardinoides, D. neocardini e D. polymorpha. Também foi realizada a comparação par a par de cada cromossomo politênico entre todas as espécies com a finalidade de encontrar regiões similares úteis no estabelecimento de relações de parentesco através deste marcador. No Capítulo V esses dados são discutidos baseados no enfoque evolutivo para o grupo cardini. / This Thesis possesses two approaches as mainly objectives. First, our data contribute for the knowledge of the evolutionary pattern of the transposable element micropia in the Drosophila genus, and also to the role of these elements as source of genetic variability. Second, we generate cytogenetic and molecular new data regarding the cardini group species of Drosophila genus; these species are frequent in the Neotropical assemblies of Drosophilidae, and they had been very little studied of the genetic point of view until then. In Chapter II we verify the presence and the high sequence similarity of this retroelement in different populations of D. cardinoides, D. neocardini and D. polymorpha. Furthermore, when these sequences are compared with the sequence present in the genome of a repleta group species, D. hydei, they show also a high similarity (97%) among them. The repleta group and the cardini group of the Drosophila genus seem to have diverged 45 million years ago. Therefore, to explain the obtained data we suggest the action of horizontal transmission events between the species. Extending this analysis, in Chapter III the presence of micropia was identified in other species of the cardini group, with exception of the group species with geographic distribution restricted to the Caribbean islands. The comparisons with sequences present in other species of the repleta group as well as in the 12 Drosophila genomes available in public data bases, we verify that the evolutionary history of the micropia element probably includes ancestral polymorphism, vertical and horizontal transmission with introgression mechanisms among species potentially acting in the generation of this evolutionary pattern. 13 Aiming the analysis of micropia as source of genetic variability through the inversions generation in the cardini group species, the first step was the identification of potential insertion sites in the polytene chromosomes of these species. In Chapter IV we estimate the micropia copies number in the genome of six cardini group species (D. cardini, D. cardinoides, D. neocardini, D. neomorpha, D. parthenogenetica and D. polymorpha) verifying that it varies between six and 18 copies. Furthermore, we observed the presence of copies in the break points of chromosomal inversions for three species. In Chapter IV we argue the meaning of these data on the basis of the data already obtained for other species. The chromosomal polymorphism observed in the polytene chromosomes and the comparative analysis of these structures for the six species of the cardini group previously cited were studied in Chapter V. In this chapter we identified the presence of only one chromosomal inversion in the analyzed populations of D. cardini and D. neocardini, two inversions in the D. cardinoides and D. parthenogenetica populations, and four inversions in the D. polymorpha. From these 10 identified inversions, seven are described for the first time in this chapter. No heterozygous inversion was found in the D. neomorpha population analyzed here, therefore presenting a homokaryotipic pattern. Besides this, in Chapter V we also present the first reference photomaps for Drosophila cardini and D. parthenogenetica, as well as the photomaps reconstruction of D. cardinoides, D. neocardini and D. polymorpha. We also performed a pairwise analysis of the polytene chromosomes between the species aiming to find useful regions for the establishment of evolutionary relationships based in this marker. In Chapter V these data are argued based on evolutionary approaches for the cardini group.

Submitted by Gizele Lima (gizele.lima@inpa.gov.br) on 2016-09-22T14:31:54Z No. of bitstreams: 2 Dissertação Dayane.pdf: 20358939 bytes, checksum: d0ddbe8f452b69b381be809c7baeff64 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-22T14:31:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação Dayane.pdf: 20358939 bytes, checksum: d0ddbe8f452b69b381be809c7baeff64 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2015-06-29 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas - FAPEAM / Saguinus is the largest and most complex genus of the subfamily Callitrichinae, with 23 species. They are distributed from Southern of Central America to northern of South America. Saguinus bicolor have very limited geographic distribuition, affected by demographic expansion of the city Manaus. In contrast, Saguinus midas have largest geographic distribuition among the Saguinus. They share the same characteristics general and overlap the north of Manaus. Cytogenetics studies with Saguinus described a karyotypic macrostructure conserved, with 2n=46 and patterns of similar bands. However, mapping studies of repetitive sequence are incipient. Repetitive sequence in tandem: telomere and rDNA; and repetitive sequence dispersed include the transposable elements were searched in the work. Analysis were made on S. midas and two populations of S. bicolor. The classical cytogenetics confirmed macrostructure of 2n=46, but differed in morphology of chromosomes, classified into: 8 metacentrics; 10 submetacentrics; 10 subtelocentrics and 6 acrocentrics. The patterns bands were similar, but showed variations among individuals of the same species. The G-bands patterns suggest the fourth pair as cytogenetic markers that show differences among two species and identify natural hybrids in contact zone. The NOR’s were detected in pairs 17 and 18, agreeing with the localization of sequences of rDNA 18S in region pericentromeric of long arms of chromosomes 17, 18 and 19, located in heterochomatic region. LINE–1 was found in regions: euchromatics – having an impact on the organization and function of genome, and; heterochromatics - particularly in centromeric heterochromatin. Accumulation in sex chromosomes are associated with inactivation of one chromosome X in females to promote the gene silencing and ensure gene dosage of sex pair when compared with male. It is possible to observe his presence in regions of negatives G-bands (light bands) implying that deposition in genome of S. bicolor and S. midas is recent in evolutionary time. Differences of sinalization of LINE-1 among populations of S. bicolor were detected, possibly due to isolation the two populations. / Saguinus é o maior e mais complexo gênero da subfamília Callitrichinae, com 23 espécies. Eles estão distribuídos do sul da América Central ao norte da América do Sul. Saguinus bicolor possui uma distribuição geográfica muito limitada, afetada pela expansão demográfica da cidade de Manaus. Ao contrário, Saguinus midas possui a maior distribuição geográfica dentre os Saguinus. São próximas filogeneticamente, compartilham das mesmas características gerais e se sobrepõem ao norte de Manaus. Estudos citogenéticos dos Saguinus descrevem uma macroestrutura cariotípica conservada, com 2n=46 e padrões de bandas similares. Porém, estudos com mapeamento de sequências repetitivas são incipientes. Sequências repetidas em tandem: telômericas e DNAr, e; sequências repetitivas dispersas que englobam os elementos transponíveis são pesquisadas neste trabalho. Análises citogenéticas foram feitas em S. midas e duas populações de S. bicolor. A citogenética clássica confirmou a macroestrutura das duas espécies em 2n=46, porém diferiu na morfologia dos cromossomos quando comparadas com estudos anteriores, sendo aqui, classificados em: 8 M; 10 SM; 20 ST e 6 A. O padrão de banda G apresentou variações entre as espécies, sugerindo o quarto par como marcador citogenético que diferenciaria as duas espécies e identificaria híbridos naturais de 1a geração, em zona de contato. As RON’s foram detectadas nos pares 17 e 18, sendo confirmadas pela localização da sequência de DNAr 18S na região pericentromérica dos braços longos nos cromossomos 17, 18 e 19, localizada em regiões próximas as heterocromatinas. A sequência LINE-1 foi encontrada nas regiões: eucromáticas – podendo influenciar na organização e função do genoma, e; heterocromáticas - particularmente na heterocromatina centromérica. O acúmulo de LINE-1 nos cromossomos sexuais está relacionado com a inativação de um dos cromossomos X nas fêmeas garantindo a dosagem gênica do par sexual quando comparado com os machos. A presença de LINE- 1 nas regiões de bandas G negativas (bandas claras) indica que sua deposição no genoma de S. bicolor e S. midas é recente no tempo evolutivo. Diferenças de sinalização do LINE-1 entre populações de S. bicolor foram detectadas, possivelmente devido ao isolamento das duas populações.

Submitted by Gizele Lima (gizele.lima@inpa.gov.br) on 2017-07-21T13:03:54Z No. of bitstreams: 2 Tese_Lucas_Barros.pdf: 1850198 bytes, checksum: 62400eaf2f3b58b6f7a4e408a60f7e0d (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-21T13:03:54Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese_Lucas_Barros.pdf: 1850198 bytes, checksum: 62400eaf2f3b58b6f7a4e408a60f7e0d (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-04-07 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / The Anostomidae are a fish family composed about 145 species distributed in 13 genera. The family is known in the North of Brazil as aracus and in other regions as piaus. In the present work 90 specimens of this family were analyzed, representing the species Megaleporinus trifasciatus (former Leporinus trifasciatus), Leporinus fasciatus, L. friderici, L. agassizi, Laemolyta taeniata, Anostomoides laticeps, Rhytiodus microlepis and Shizodon fasciatus. The samples were collected in five different locations in the Amazon region with the objective of identifying how chromosomal / genomic modifications can be related to different environmental conditions, such as the different types of water found in this region. For this, classical (Giemsa, Ag-RON, Bandeamento C) and molecular (fluorescence in situ hybridization - FISH, cross-FISH and microdissection of the W chromosome of M. trifasciatus) cytogenetics techniques were used. Overall, the results did not reveal patterns associated with the different biotopes, both in intraspecific and interspecific analysis. Regarding the karyotype structure, all species are conservative in relation to several conventional chromosome markers, however, significant differences were found in the distribution of the heterochromatin and the carrier pair of the nucleolus organizer region. 18S rDNA showed multiple sites, evidenced in several chromosome pairs in some species, whereas 5S rDNA was located in a single chromosome pair in all species. Cross-hybridization with M. trifasciatus (WMt), M. elongatus (WMe) and M. macrocephalus (WMm) probes (species already analyzed) revealed that the genomes of M. trifasciatus, M. macrocephalus (With ZZ / ZW system) and M. elongatus (species with system Z1Z1Z2Z2 / Z1W1Z2W2) present a high degree of similarity both in the structure and in the location of the hybridization sites. However, crosshybridization of this probe in the genome of species of the genus Leporinus, which do not present a differentiated sex chromosome system, showed low similarity. This information is of great importance, since the accumulation of repetitive sequences in the gene rich regions may reflect the differentiation between proto-sexual, in contrast with the heteromorphic pair ZW. The results obtained in this study show that the repetitive sequences actually play an active role in the anostomide carioevolution, especially in the evolution of the sex chromosome system in M. trifasciatus, M. elongatus and M. macrocephalus and in the origin of the multiple sites of 18S ribosomal DNA in Rhytiodus microlepis, Laemolyta taeniata, Schizodon fasciatus and Megaleporinus trifasciatus. / Anostomidae abriga cerca de 145 espécies, distribuidas em 13 gêneros, conhecidas, na região Norte, como aracus e nas demais regiões do Brasil, como piaus. No presente trabalho foram analisados 90 espécimes desta família, representando as espécies Megaleporinus trifasciatus (antigo Leporinus trifasciatus), Leporinus fasciatus, L. friderici, L. agassizi, Laemolyta taeniata, Anostomoides laticeps, Rhytiodus microlepis e Shizodon fasciatus, coletadas em cinco locais na Amazônia, com o objetivo de identificar como as modificações cromossômicas/genômicas podem estar relacionadas com diferentes condições ambientais, como os diferentes tipos de água que são encontrados nesta região. Para isso foram utilizadas técnicas da citogenética clássica (Giemsa, Ag-RON, Bandeamento C), citogenética molecular (Hibridização in situ fluorescente - FISH, cross-FISH e microdissecção do cromossomo W de M. trifasciatus). No geral, os resultados não revelaram padrões associados aos diferentes biótopos, tanto na análise intra-específica quanto interespecífica. Com relação à estrutura cariotípica, todas as espécies são conservativas em relação a vários marcadores cromossômicos convencionais, porém, diferenças significativas foram encontradas na distribuição da heterocromatina e do par portador da região organizadora de nucléolo. O DNAr 18S apresentou sítios múltiplos, evidenciados em vários pares cromossômicos em algumas espécies, enquanto o DNAr 5S foi localizado em um único par cromossômico em todas as espécies. A hibridização cruzada (crossFISH) com sondas de M. trifasciatus (WMt), M. elongatus (WMe) e M. macrocephalus (WMm)(espécies já analisadas) revelou que os genomas de M. trifasciatus, M. macrocephalus (espécies com sistema ZZ/ZW) e M. elongatus (espécie com sistema Z1Z1Z2Z2/Z1W1Z2W2) apresentam alto grau de similaridade, tanto na estrutura quanto na localização dos sítios de hibridização. Entretanto, a hibridização cruzada desta sonda, no genoma de espécies do gênero Leporinus, que não apresentam sistema de cromossomo sexual diferenciado, mostrou baixa similaridade. Esta informação é de grande importância, uma vez que o acúmulo de sequências repetitivas nas regiões ricas em genes pode refletir a diferenciação entre proto-sexuais, em diferenciação para o par heteromórfico ZW. Os resultados obtidos neste estudo mostram que as sequências repetitivas realmente possuem papel atuante na carioevolução dos anostomídeos, principalmente na evolução do sistema de cromossomos sexuais em M. trifasciatus, M. elongatus e M. macrocephalus e na origem dos múltiplos sítios de DNA ribossomal 18S em Rhytiodus microlepis, Laemolyta taeniata, Schizodon fasciatus e Megaleporinus trifasciatus.

ALVES, M. A. O. Citogenética de Gymnothorax funebris (Ranzani, 1840) (Anguiliformes: Muraenidae). 2012. 75 f. Tese (Doutorado em Ciências Marinhas Tropicais) - Instituto de Ciências do Mar, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2012. / Submitted by Geovane Uchoa (geovane@ufc.br) on 2016-03-30T15:27:33Z No. of bitstreams: 1 2012_tese_maaoliveira.pdf: 1223742 bytes, checksum: d27b19e1203f8ca1029a5b30f593d63a (MD5) / Approved for entry into archive by Nadsa Cid (nadsa@ufc.br) on 2016-04-13T16:12:28Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2012_tese_maaoliveira.pdf: 1223742 bytes, checksum: d27b19e1203f8ca1029a5b30f593d63a (MD5) / Made available in DSpace on 2016-04-13T16:12:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2012_tese_maaoliveira.pdf: 1223742 bytes, checksum: d27b19e1203f8ca1029a5b30f593d63a (MD5) Previous issue date: 2012

Orientador: João Lucio de Azevedo / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-20T21:27:04Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Calil_MariaRegina_D.pdf: 4512453 bytes, checksum: 4d831abd404568568404ac17a839e721 (MD5) Previous issue date: 1995 / Doutorado / Genetica / Doutor em Ciências Biológicas

Orientador: Marcos Antonio Machado / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-03T17:32:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_AntonioCarlosde_D.pdf: 15120057 bytes, checksum: ed6190d1a0d4bcf76f05bafaf3740762 (MD5) Previous issue date: 2003 / Doutorado

Submitted by Gizele Lima (gizele.lima@inpa.gov.br) on 2016-09-13T13:52:03Z No. of bitstreams: 2 Edika Sabrina.pdf: 2355352 bytes, checksum: bd199f9d627c46955e2c63cfd52499f5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-13T13:52:03Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Edika Sabrina.pdf: 2355352 bytes, checksum: bd199f9d627c46955e2c63cfd52499f5 (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2016-04-29 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas - FAPEAM / Cichlids have different morphological, ecological and behavioral adaptations, promoting their adaptation in different environments throughout evolution. This diversity is reflected in the composition of cytogenomics group, which shows disparity in karyotype formula and diploid number of phylogenetically related species. The differences in composition and structure variations of these species are directly related to the repetitive fraction of the genome, since they correspond to most of the genome, and promotes chromosomal rearrangement events that can be observed by fluorescent in situ hybridization technique. Chromosome physical mapping of neotropical amazonian cichlid limited to specific elements that are the main targets of cytogenetic studies, such as non-LTR retrotransposons Rex and ribosomal DNA family. However, other participants in the repetitive portion of the genome have not yet been mapped until this present study. In addition, studies in African cichlids, brother phylogenetic group of neotropical, indicate that repetitive genomic composition of these species is much broader. Thanks to the recent availability of genomic sequencing of males and females of Amazonian species Cichla vazzoleri, Astronotus ocellatus, Pterophyllum scalare and Symphysodon discus, this study has identified, from a small fraction of the total genome of these species, other classes of repetitive elements in order to map them on chromosomes. The repetitive elements were identified as simple repeat and satellites DNA, and different classes of non-LTR retrotransposons LINE-like, LTR retrotransposons ERV-like and transposons Tc1-like. Moreover, it was possible to identify the proportion of each element in genomic sample used and relate the abundance of the number of copies of each element with the phylogeny of the host group, providing preliminary data on the participation of transposable throughout evolution. From this initial approach, the transposable elements more abundant were selected for use as probes in chromosomal physical mapping: retrotransposons non-LTR lines L2, RTE and Dong.R4 and transposons Tc1. The markings were conspicuous and widespread and not restricted to regions of heterochromatin. Some peculiarities were observed, such as retroelement L2 in Astronotus ocellatus, whose markings were mostly conspicuous in the centromeric and terminal regions, with the exception of chromosome pair 10 which showed strong marks scattered throughout the chromosome segment. Further investigation was conducted to identify possible variations of elements used as probes, the technique of in vivo cloning. In general, the sequences are relatively conserved, showing high degree of identity each other. Genomic data of transposable elements combined with its chromosomal mapping and their comparative nucleotide sequences provide preliminary data on the participation in the composition, organization and cytogenomics evolution of neotropical Amazonian cichlids. / Os ciclídeos apresentam diferentes adaptações morfológicas, ecológicas e comportamentais, promovendo sua adaptação em diversos ambientes ao longo da evolução. Essa diversidade é refletida na composição citogenômica do grupo, que apresenta disparidade na fórmula cariotípica e número diploide entre espécies próximas filogeneticamente. As diferenças na composição e estrutura cariotípica dessas espécies estão diretamente relacionadas à fração repetitiva do genoma, pois correspondem à maior parte, e favorecem eventos de rearranjo cromossômico, que podem ser observados pela técnica de hibridização fluorescente in situ. O mapeamento físico cromossômico de ciclídeos neotropicais amazônicos limita-se a elementos pontuais que são os principais alvos de estudos citogenéticos, como os retroelementos não-LTR da família Rex e DNAs ribossomais. Contudo, outros participantes da porção repetitiva do genoma ainda não foram mapeados até o presente estudo. Além disso, estudos em ciclídeos africanos, grupo filogenético irmão dos neotropicais, indicam que a composição genômica repetitiva dessas espécies é muito mais abrangente. Graças à recente disponibilidade do sequenciamento genômico de machos e fêmeas das espécies amazônicas Cichla vazzoleri, Astronotus ocellatus, Pterophyllum scalare e Symphysodon discus, o presente estudo identificou, a partir de uma pequena fração do genoma total destas espécies, outras classes de elementos repetitivos a fim de mapeá-los nos cromossomos. Os elementos repetitivos identificados foram repetições simples e DNA satélites, além de diferentes classes de retrotransposons não-LTRs do tipo LINE, retrotransposons LTRs do tipo ERV e transposons do tipo Tc1. Além disso, foi possível identificar a estimativa da proporção genômica e relacionar a abundância do número de cópias de cada elemento com a filogenia do grupo hospedeiro, fornecendo dados preliminares sobre a participação de transponíveis na evolução. A partir dessa abordagem inicial, foram selecionados os elementos transponíveis mais abundantes para serem utilizados como sondas no mapeamento físico cromossômico: retrotransposons não-LTRs lines L2, RTE e Dong.R4 e o transposon Tc1. As marcações foram conspícuas e dispersas e não se restringiram às regiões de heterocromatina. Algumas peculiaridades foram observadas, como a do retroelemento L2 em Astronotus ocellatus, cujas marcações foram majoritariamente conspícuas nas regiões centroméricas e terminais, com exceção do par cromossômico 10 que apresentou fortes marcações dispersas ao longo de todo o segmento cromossômico. Uma investigação adicional foi realizada a fim de identificar possíveis variações dos elementos utilizados como sondas, pela técnica de clonagem in vivo. De maneira geral, as sequências são relativamente conservadas, apresentando alto grau de identidade entre si. Dados genômicos dos elementos transponíveis combinado ao mapeamento cromossômico e análise comparativa de suas sequências nucleotídicas fornecem dados preliminares sobre a participação na composição, organização e evolução citogenômica de ciclídeos neotropicais amazônicos.