The general construct of human cognition implies a series of mental processes by means of which human interpret and consequently act on the world that surrounds them (Sternberg y Mio, 2009). During the last decades, the recognition of human diversity and psychological variability among individuals has encouraged challenging questions addressing inter-individual differences that make each subject unique in terms of their cognitive performance (Baddeley, 2003; Botvinick, 2008). In particular, quantitative genetic studies show that both genetic variability and environmental factors are involved in the phenotypic expression of cognitive functions (Plomin, 2011). However, the mechanisms by which genes and exposure to environmental influences may contribute to the observed variability are not yet clear. The study of the origins of inter-individual differences in cognition is strongly associated with the ontogenic development of the human brain (Tau, 2010). As a consequence, cognitive alterations are considered a central trait in those mental disorders where neurodevelopmental alterations are assumed to exist, such as schizophrenia. This disease, which affects around 1% of the world’s population, is one of the main causes of years lost due to disability (WHO, 2004), while cognitive alterations in these patients explain about 20%-60% of the variance in measures of outcome (Green, 2004). The aetiological model of neurodevelopment in schizophrenia proposes that this disease might be the expression of neurobiological compromise that could begin early in the lifespan, even before the onset of the clinical symptoms (van Os, 2009). However, and despite the scientific efforts invested in the elucidation of its aetiological underpinnings, the heterogeneous presentation of the disease has prevented a deeper comprehension of these mechanisms. Are all cognitive domains heritable? Are there long-term consequences on cognition for the early exposure to environmental impact? What is the association between genetic variability and cognitive vulnerability? Can we identify specific neurobiological pathways in the expression of the cognitive alterations of patients with schizophrenia? These questions are explored in the present thesis through the analyses of twins- and family-based samples, which constitute powerful designs to study the effects of genetic and environmental variability on human cognition. In the six chapters of results that are the body of this thesis, complex models are proposed that aim at representing the mechanisms involved in the origin of cognitive variability at the population level. The findings included indicate that this variability could be the result of the relative contribution of genetic determination and environmental modelling, which could vary in different cognitive functions following ontogenic mechanisms of neurodevelopment. Specifically, results are reported on the influences of childhood maltreatment and socioeconomic status as environmental stressors, as well as Val158Met functional polymorphism of COMT gene as a genetic factor. The aetiological implications of the study of these processes are extended to the field of mental disorders, as the results may indicate that the cognitive variability present among patients with schizophrenia could support a model of developmental compromise in this disease. Accordingly, the effects of genetic and environmental influences on behaviour may underlie the heterogeneous expression of this highly disabling mental disorder. To sum up, the phenotypic diversity of schizophrenia and human cognition, far from representing an obstacle, lays the foundations for complex models of these traits that may feed an increasing understanding of their aetiology (Belsky, 2011). These findings highlight the putative role of neurobiological liability traits in crucial aspects of clinical practice. Risk factors might be identified that could be included as potential guidelines in the assessment and management of need-adapted treatments (Leiftker, 2009). Moreover, liability traits might operate as markers in preventive interventions for targeting individuals at risk of developing particular forms of the disease (Keshavan, 2011). / El constructo general de cognición humana involucra una serie de procesos mentales por medio de los cuales los individuos perciben, interpretan y, en consecuencia, actúan sobre la realidad que los rodea y sobre sus pares (Sternberg y Mio, 2009). En los últimos años, el reconocimiento de la diversidad humana y la variabilidad de los rasgos psicológicos entre los individuos ha promovido preguntas acerca de las diferencias inter-individuales que hacen a cada sujeto único en términos de cognición (Baddeley, 2003; Botvinick, 2008). En particular, los estudios de genética cuantitativa demuestran que tanto la variabilidad genética como los factores ambientales podrían estar involucrados en la expresión fenotípica de las funciones cognitivas (Plomin, 2011). Sin embargo, aún no son claros los mecanismos específicos por medio de los cuales los genes y el ambiente contribuyen a esta variabilidad. Las alteraciones cognitivas son un rasgo central en enfermedades mentales donde se presume que existen alteraciones del neurodesarrollo, como lo es la esquizofrenia. El modelo etiológico del neurodesarrollo de la esquizofrenia propone que esta enfermedad se expresaría como consecuencia de alteraciones neurobiológicas que iniciarían en una época temprana de la vida, incluso antes del desencadenamiento de los síntomas clínicos (van Os, 2009). No obstante, la presentación heterogénea de la enfermedad ha dificultado una comprensión más clara de los mecanismos involucrados en su manifestación. ¿Son todas las funciones cognitivas igualmente heredables? ¿Tienen los factores ambientales tempranos consecuencias a largo plazo sobre la cognición? ¿Cuál es la relación entre variabilidad genética y vulnerabilidad cognitiva? ¿Existen vías neurobiológicas específicas para la manifestación de las alteraciones cognitivas en pacientes con esquizofrenia? Estas preguntas se exploran en la presente tesis a partir de análisis basados en muestras de gemelos y en grupos familiares, que constituyen una manera metodológicamente potente de estudiar los efectos de la variabilidad genética y ambiental sobre la cognición humana. En este sentido, la diversidad fenotípica de la esquizofrenia y la cognición humana, lejos de representar un obstáculo para la investigación de su etiología, sienta las bases de modelos complejos que podrían fomentar una comprensión cada vez más completa de los mecanismos de vulnerabilidad y resiliencia posiblemente involucrados en su origen (Belsky, 2011).

En aquesta tesi presento quatre capítols, en els quals es discuteix com diferents espècies subarbustives interactuen amb plantes coexistents, sota règims variables d’estrès. Aquesta recerca ha estat centrada en ecosistemes de gran valor ambiental, ecològic i de conservació, i alhora sensibles als canvis ambientals, en quatre regions distintes situades en zones de latitud o altitud elevades. Per ordre latitudinal, els ecosistemes estudiats han estat: 1) el límit supraforestal dels Pirineus Centrals, situats en una zona temperada; 2) el gradient de successió primària d’un ecosistema situat en una zona boreal, a Finlàndia,; 3) el límit supraforestal situat a la zona subàrtica de Lapònia; i 4) la tundra situada en una zona de l’alt àrtic, al nord‐est de Grenlàndia . Els dos primers capítols es basen en una aproximació experimental i se centren en investigar com els subarbustos més comuns trobats prop del límit supraforestal interactuen amb plançons d’arbres de les espècies que formen el límit del bosc en dos ambients contrastats, i.e. el límit supraforestal subàrtic, i el límit supraforestal dels Pirineus Centrals. A més, donat que els arbres que viuen prop del límit de distribució són molt sensibles als canvis ambientals , especialment a l’augment de temperatures durant l’estació de creixement (Körner 2003), també s’ha investigat com podrien afectar el creixement dels plançons d’arbre i la seva supervivència al llarg de l’ecotò, diferents escenaris de canvis ambientals. El primer capítol es titula ‘Les interaccions arbre‐arbust i els canvis ambientals dirigeixen la dinàmica supraforestal a la zona subàrtica’, i s’hi exposa l’experiment de tres anys de durada que es va executar al ‘Parc Nacional d’Abisko’, en els Scandes subàrtics, al nord de Suècia; les plantes estudiades varen ser plançons de Betula pubescens i el subarbust Vaccinium myrtillus. En aquest estudi es va certificar la importància de les interaccions arbust‐arbre, tant facilitatives com competitives, com a elements clau en la dinàmica supraforestal subàrtica. A més, vàrem demostrar que la gran sensibilitat dels plançons a l’escalfament tenia fortes implicacions per la dinàmica supraforestal, tenint en compte l’escenari previst d’augment de temperatures en latituds elevades. També es va observar que les interaccions complexes entre arbusts i herbívors són claus per preveure canvis futurs. El segon capítol es titula ‘Els plançons d’arbres situats als límits supraforestals Pirinencs i subàrtics mostren respostes semblants a la presència d'arbustos i a les simulacions de canvis ambientals’. Aquí es presenta una comparació entre els resultats de l’experiment presentat en el primer capítol i els obtinguts en un experiment paral∙lel dut a terme durant un període de temps semblant prop del límit supraforestal en el ‘Parc Natural de l’Alt Pirineu’, als Pirineus Centrals catalans. Aquest experiment es va basar en el mateix disseny factorial que l’anterior estudi, però amb diferents espècies (i.e. plançons de l’arbre Pinus uncinata i l’arbust Rhododendron ferrugineum). Segons ens consta, és el primer estudi que avalua experimentalment les respostes de les plantes vers diferents escenaris ambientals en un ecosistema d’alta muntanya als Pirineus. En aquest capítol es presenten alguns mecanismes que ajudaran a comprendre la variabilitat recentment observada de les respostes locals de límits supraforestals de zones temperades i subàrtiques com a resultat del clima canviant, i també identifiquem alguns paral∙lelismes que poden utilitzar‐se per generalitzar les respostes a gran escala dels límits supraforestals al canvi climàtic. El tercer capítol se centra en els efectes d’un subarbust dominant (i.e. Empetrum nigrum) en plançons de Pinus sylvestris al llarg del gradient de successió primària en un ecosistema boreal en una illa emergent de la badia de Bòtnia, a Finlàndia. Aquest capítol s’anomena ‘Un arbust ericoide exerceix la doble funció de reclutar pins i els seus simbionts fúngics al llarg d’un gradient de successió primària’. Aquí hem mostrat que els efectes facilitadors i competidors dels subarbustos determinen fortament l’establiment de plançons i la seva colonització fúngica al llarg d’aquest gradient de successió. Segons ens consta, aquests són els primers resultats que demostren que un arbust ericoide micorrízic pot millorar tant el desenvolupament de l’arbre hoste ectomicorrízic com el dels simbionts fúngics de l’arbre. L’estudi presentat al quart capítol es va realitzar al llarg d’un gradient de nivositat en un ecosistema extrem de tundra àrtica al ‘Parc Nacional del nord‐est de Grenlàndia’, el Parc Nacional més gran del món. El capítol es titula ‘Interaccions vegetals i composició de la vegetació àrtica al llarg d’un gradient de nivositat al nord‐est de Grenlàndia’. Aquest ecosistema és probablement el més sensible i fràgil de tots els ecosistemes estudiats en aquesta tesi, donat que s’espera que a la costa est de Grenlàndia s’hi esdevinguin canvis substancials en el clima com a resultat de canvis destacables en els règims de precipitació de neu i de les temperatures (Brown i Mote 2009). Aquí es va avaluar la riquesa d’espècies de plantes, així com els patrons d’establiment i composició de diverses formes de creixement existents en comunitats vegetals àrtiques associades a una variació de la cobertura de neu durant els mesos d’hivern. Aquest estudi ajudarà a preveure la diversitat potencial i els canvis en la vegetació a la zona de l’alt Àrtic, si els règims de precipitació de neu canvien en el futur com es preveu. / In this thesis I present four chapters, and in all of them I discuss how dwarf shrubs interact with co‐occurring plants under varying regimes of stress. This research involved ecosystems of great environmental, nature conservation and ecological value, yet highly sensitive to environmental changes, in four contrasting cold regions at high altitude or high latitude. Following a latitudinal order, the selected ecosystems were: 1) a temperate alpine treeline in the Central Pyrenees; 2) a primary succession gradient in a boreal ecosystem in Finland; 3) a subarctic alpine treeline in Lapland; and 4) a high‐arctic tundra in north‐eastern Greenland. The first two chapters are based on an experimental approach and focus on how shrubs commonly found near the treeline interact with tree seedlings of treelineforming species in two contrasting environments, i.e. in a subarctic forest‐tundra ecotone in Lapland, northern Sweden, and in a more southern, temperate forestalpine pasture ecotone in the Central Pyrenees. In addition, since trees living near their limit of distribution are very sensitive to environmental changes, especially to increased temperature during the growing season (Körner 2003), we also assessed how distinct environmental change scenarios may affect tree seedling growth and survival across the ecotone. The first chapter is entitled ‘Shrub‐tree interactions and environmental changes drive treeline dynamics in the Subarctic’, where we explain the three‐year‐long experiment performed in the Abisko National Park, in the subarctic Scandes, Northern Sweden; the species studied were Betula pubescens tree seedlings and the shrub Vaccinium myrtillus. In this study we showed the importance of facilitative and competitive shrub‐tree interactions as drivers of subarctic treeline dynamics. Furthermore, we demonstrated that the great sensitivity of tree seedlings to warming had strong implications for treeline dynamics under the predicted warmer scenario at high latitudes, and we identified that complex interactions between shrubs and herbivores are critical to predicting future changes. The second chapter is entitled ‘Similar tree seedling responses to shrubs and to simulated environmental changes at Pyrenean and subarctic treelines’. Here we presented a comparison between the results obtained in the experiment presented in the first chapter and those obtained in a parallel experiment performed during a similar period near the treeline in the Alt Pirineu Natural Park, in the Central Pyrenees, Catalonia. This experiment was based on the same factorial design but with different species (i.e. Pinus uncinata tree seedlings and the shrub Rhododendron ferrugineum). To our knowledge, it is the first study which experimentally tests the responses of plants to distinct environmental scenarios in a high mountain ecosystem in the Pyrenees. In this chapter we presented some mechanisms for understanding the recently observed variability of local responses of both subarctic and alpine treelines to currently changing climate while identifying some commonalities that can be used to generalise large scale response of treelines to climate warming. The third chapter focuses on the effects of a dominant dwarf shrub (i.e. Empetrum nigrum) on Pinus sylvestris tree seedlings along a primary succession within a boreal ecosystem on an uplifting island in Bothnian Bay, Finland. This chapter is called ‘An ericoid shrub plays a dual role in recruiting both pines and their fungal symbionts along primary succession gradients’. Here we showed that facilitative and competitive effects of shrubs markedly determined tree seedling establishment and their fungal colonisation along this succession gradient, but in this chapter we did not relate these findings to any environmental changes. As far as we know, we presented the first finding that an ericoid mycorrhizal shrub may enhance both the performance of the ectomycorrhizal host tree and the tree’s fungal symbionts. The study presented in the fourth chapter was performed along a snow‐depth gradient in an extreme arctic tundra ecosystem in the Northeast Greenland National Park, the largest national park in the world. The chapter is entitled ‘Plant interactions and higharctic vegetation composition along a snow‐depth gradient in NE Greenland’. This ecosystem is probably the most sensitive and fragile among the ecosystems studied in this thesis as the eastern coast of Greenland is expected to experience substantial changes in climate due to marked changes in snow precipitation and temperature regimes (Brown and Mote 2009). Here we assessed plant species richness, establishment and composition patterns in distinct growth forms occurring in common arctic plant communities associated with varying snow‐depth during the winter season. This study will help to predict potential diversity and vegetation changes in the high Arctic if snow precipitation regime changes in the future as anticipated.