Submitted by MARINA MORTATI DIAS null (marina.mortati@gmail.com) on 2016-08-07T23:35:50Z No. of bitstreams: 1 Tese_Marina Mortati Dias.pdf: 1708247 bytes, checksum: 534b59570229fd27eb89d883f8e64df7 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-08-10T13:49:51Z (GMT) No. of bitstreams: 1 dias_mm_dr_jabo.pdf: 1708247 bytes, checksum: 534b59570229fd27eb89d883f8e64df7 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-08-10T13:49:51Z (GMT). No. of bitstreams: 1 dias_mm_dr_jabo.pdf: 1708247 bytes, checksum: 534b59570229fd27eb89d883f8e64df7 (MD5) Previous issue date: 2016-07-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Características reprodutivas, como a idade à puberdade, são economicamente relevantes para sistemas de produção de carne. A ocorrência de prenhez precoce aos 16 meses (OPP) é considerada um indicador da idade à puberdade e pode ser utilizada como critério de seleção. A busca por mutações potencialmente causais em genes candidatos pode ajudar a melhorar a acurácia de predição genômica se forem inseridas em painéis de marcadores genéticos. O objetivo desse estudo foi identificar polimorfismos potencialmente causais em genes candidatos associados a características reprodutivas em novilhas, por meio de dois ensaios. No primeiro, foram sequenciadas regiões dos genes PPP3CA e FABP4 em 380 amostras de DNA provenientes de novilhas Nelore, por meio de equipamento MiSeq® (Illumina, Inc). Nestas sequências foram detectadas duas mutações na região do gene PPP3CA e 13 no gene FABP4. Dentre elas, 14 eram SNP e uma era deleção, sendo esta última homozigota em todas as amostras sequenciadas, o que nos leva a acreditar que possa ser uma mutação fixada na raça Nelore. Um haplótipo constituído por quatro SNP no gene FABP4 não teve efeito significativo ao nível de p<0,05 sobre a característica OPP. Todos os SNP que passaram pelo controle de qualidade também foram analisados, porém nenhum teve efeito significativo sobre a característica OPP (p>0,05). No segundo ensaio, foram analisadas sequências de amostras de RNA de novilhas Brangus com o objetivo de identificar polimorfismos nas regiões de 62 genes candidatos associados a características reprodutivas. Detectou-se 1157 SNP nas regiões de 46 daqueles genes. Esses SNP foram comparados com SNP detectados a partir de sequências de amostras de RNA de outras quatro raças (Angus, Brahman, Nelore e Holandês). Cento e setenta e dois SNP foram coincidentes em todas as raças. A partir de sequências de RNA de Brangus também foram detectados 160 novos transcritos na região de 42 dos genes candidatos e cinco genes não anotados que sobrepõem a região de genes candidatos. A detecção de novos transcritos e genes é fundamental para enriquecer a anotação do genoma bovino. As mutações detectadas podem ser utilizadas para a customização de painéis de marcadores, e aplicações de seleção genômica. / Fertility traits such as age at puberty are economically important for meat production system. Occurrence of early pregnancy (OPP) is considered a good indicator of age at puberty and can be used as selection criteria. The search for causal mutations in candidate genes can helpful to improve the accuracy of genomic prediction if used to design low-density chips. The objective of this study was to identify polymorphism in candidate genes associated with puberty in heifers. DNA sequences were obtained from 380 Nellore heifers from exons sequencing of PPP3CA and FABP4 genes through MiSeq® equipment (Illumina, Inc.). From these sequences were found two SNP in the region of PPP3CA gene and 13 variations in the gene FABP4. Among these 15 variations 12 were SNP and one was a deletion, and this deletion was detected in all samples sequenced, which leads us to conclude that this may be a variation between Nellore and Hereford. One haplotype consisting of four SNP located in the FABP4 and nine SNP, that were analyzed separately, had not a significant effect at the p <0.05 on OPP characteristic. Also were analyzed RNA sequences from Brangus heifers in 62 candidate genes associated with puberty with the aim to discovery SNP in these regions. Were detected 1157 SNP in the region of 46 gene. These SNP were compared with SNP detected from RNA sequences from four breeds, Angus, Brahma, Nellore and Holstein. One hundred and seventy-two SNP were matched in all breeds. From Brangus RNA sequences were also detected 160 new transcripts in the region of 42 candidate genes and five genes not annotated that overlap the region of candidate genes. Detection of new transcripts and genes is essential to enrich the bovine genome annotation. The mutations detected can be used for the customization of low density chips and future genomics selection strategies.

Este estudo foi desenvolvido a partir de informações das avaliações genéticas de touros pertencentes a rebanhos participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore (PMGRN-Nelore Brasil), que desenvolve, desde 1995, um teste de progênie denominado Reprodução Programada (RP), o qual tem como finalidade principal de disponibilizar animais com valores genéticos mais confiáveis no mercado de reprodutores. Assim, as Diferenças Esperadas nas Progênies (DEPs) de 234 touros participantes da RP no período de 1996 a 2003 foram analisadas com os seguintes objetivos: 1- Avaliar o mérito genético dos touros ao longo dos anos, utilizando regressão linear entre a DEP e ano de participação do touro na RP para as características, peso aos 120 e 210 dias, efeitos direto e materno (DDPP120, DDPP210, DMPP120 e DMPP210); peso e perímetro escrotal aos 365 e 450 dias, efeito direto (DDP365, DDP450, DDPE365 e DDPE450) e idade ao primeiro parto (DDIPP); 2- Identificar, por meio de abordagens multivariadas, grupos de animais cujas DEPs apresentem padrões de semelhança, assim como discriminar as variáveis que mais influenciam na divisão dos grupos, numa tentativa de auxiliar a tomada de decisão nos sistemas de produção de bovinos de corte, com vistas a maximizar a produtividade. Os procedimentos multivariados de análises de agrupamento e componentes principais foram aplicados às DEPs de sete características (DMPP120, DMPP210, DDPP365, DDPP450, DDPE365, DDPE450 e DDIPP). As análises foram processadas com o auxílio do software Statistica (STATSOFT, 2004). As tendências genéticas das DEPs relacionadas com as características de fertilidade, DDPE365, DDPE450 e DDIPP, mostraram progressos genéticos de 0,051 e 0,061 cm e -0,026 mês por ano respectivamente, enquanto que DDPP450 foi à característica que obteve maior ganho genético dentre as DEPs de crescimento, 1,467 kg/ano. Com referência às abordagens multivariadas, a análise de agrupamento k-médias foi aplicada e o resultado envolvendo três grupos foi o melhor obtido, dos quais dois se destacaram quanto aos valores médios das DEPs. A importância desses dois grupos de touros foi confirmada pela análise de componentes principais que associou a eles valores superiores de DEPs diretas de peso e perímetro escrotal. A quantidade de variabilidade original retida pelos dois primeiros componentes principais foi de 70,22%. Foram observados progressos genéticos nos touros da Reprodução Programada para todas as características durante o período estudado, indicando que a estratégia de seleção praticada vem sendo efetiva e evidenciando a importância da contribuição dos touros da RP para o melhoramento das características reprodutivas e de crescimento da raça Nelore. Neste estudo pode-se verificar o poder classificatório e discriminatório das análises de agrupamentos e componentes principais, o que muito pode contribuir na classificação de touros, facilitando a seleção de animais em Programas de Melhoramento Genético. / This research was developed with genetic information of sires that belong to herds of the ?Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore? (PMGRN-Nelore Brasil), witch has been carried on, since 1995, a progeny test denominated ?Reprodução Programada? (RP), whose the main aim is to obtain reliable genetic values for sires market. Therefore, the Expected Progeny Difference (EPD) of 243 sires taking part of the RP from 1996 to 2003 were used with the following objectives of: 1- Evaluating the genetic merit over the years applying linear regression between the EPD and the year of the sires RP participation, for the following traits: weight at 120 and 210 days of age, direct and maternal effects (DDPP120, DDPP210, DMPP120 and DMPP210) weight and scrotal circumference at 365 and 450 days of age, direct effect (DDPP365, DDPP450, DDPE365 and DDPE450) and age at first calving (DDIPP); 2- Identifying groups of animals, whose, EPDs show similarity patterns, as well as, verifying which were the variable that showed greater power in discriminating group formations, trying to help the decisions making support in the beef cattle production system by multivariate approaches, in order to maximizing the productivity. The multivariate procedures of clusters analysis and principal components were applied in the EPDs from seven traits (DMPP120, DMPP210, DDPP365, DDPP450, DDPE365, DDPE450 and DDIPP). The analyses were performed by software Statistica (STATSOFT, 2004). The genetic trends of the EPD related to the fertility traits, DDDPE365, DDPE450 e DDIPP, showed some genetic progress of 0.051 and 0.061 cm and ? 0.026 month per year respectively, while, the DDPP450 was the trait that obtained the highest genetic gain in the growth EPDs, 1.467 kg/year. About the multivariate approaches, the k-means clustering analysis was applied and the results of three groups formation were the best option, two of them stood out in relation to values of the EPDs means. The importance of these two groups was confirmed by the analyses of principal components that associate the direct EPDs of weight and scrotal circumference values to them. The quantity of original variability kept in the first main components was 70.22%. It was observed genetic progress in the RP sires for every trait during the studied period, indicating that the selection has been effective and evidencing how important the contribution of the RP sires for the reproductive and growth traits for the Nelore breed improvement is. In this research, the classificatory and discriminatory power of cluster analyses and principal components could be verify, and certainly could contribute in the sire classification, helping the selection in the Animal Breeding Program.

Este estudo foi desenvolvido a partir de informações das avaliações genéticas de touros pertencentes a rebanhos participantes do Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore (PMGRN-Nelore Brasil), que desenvolve, desde 1995, um teste de progênie denominado Reprodução Programada (RP), o qual tem como finalidade principal de disponibilizar animais com valores genéticos mais confiáveis no mercado de reprodutores. Assim, as Diferenças Esperadas nas Progênies (DEPs) de 234 touros participantes da RP no período de 1996 a 2003 foram analisadas com os seguintes objetivos: 1- Avaliar o mérito genético dos touros ao longo dos anos, utilizando regressão linear entre a DEP e ano de participação do touro na RP para as características, peso aos 120 e 210 dias, efeitos direto e materno (DDPP120, DDPP210, DMPP120 e DMPP210); peso e perímetro escrotal aos 365 e 450 dias, efeito direto (DDP365, DDP450, DDPE365 e DDPE450) e idade ao primeiro parto (DDIPP); 2- Identificar, por meio de abordagens multivariadas, grupos de animais cujas DEPs apresentem padrões de semelhança, assim como discriminar as variáveis que mais influenciam na divisão dos grupos, numa tentativa de auxiliar a tomada de decisão nos sistemas de produção de bovinos de corte, com vistas a maximizar a produtividade. Os procedimentos multivariados de análises de agrupamento e componentes principais foram aplicados às DEPs de sete características (DMPP120, DMPP210, DDPP365, DDPP450, DDPE365, DDPE450 e DDIPP). As análises foram processadas com o auxílio do software Statistica (STATSOFT, 2004). As tendências genéticas das DEPs relacionadas com as características de fertilidade, DDPE365, DDPE450 e DDIPP, mostraram progressos genéticos de 0,051 e 0,061 cm e -0,026 mês por ano respectivamente, enquanto que DDPP450 foi à característica que obteve maior ganho genético dentre as DEPs de crescimento, 1,467 kg/ano. Com referência às abordagens multivariadas, a análise de agrupamento k-médias foi aplicada e o resultado envolvendo três grupos foi o melhor obtido, dos quais dois se destacaram quanto aos valores médios das DEPs. A importância desses dois grupos de touros foi confirmada pela análise de componentes principais que associou a eles valores superiores de DEPs diretas de peso e perímetro escrotal. A quantidade de variabilidade original retida pelos dois primeiros componentes principais foi de 70,22%. Foram observados progressos genéticos nos touros da Reprodução Programada para todas as características durante o período estudado, indicando que a estratégia de seleção praticada vem sendo efetiva e evidenciando a importância da contribuição dos touros da RP para o melhoramento das características reprodutivas e de crescimento da raça Nelore. Neste estudo pode-se verificar o poder classificatório e discriminatório das análises de agrupamentos e componentes principais, o que muito pode contribuir na classificação de touros, facilitando a seleção de animais em Programas de Melhoramento Genético. / This research was developed with genetic information of sires that belong to herds of the ?Programa de Melhoramento Genético da Raça Nelore? (PMGRN-Nelore Brasil), witch has been carried on, since 1995, a progeny test denominated ?Reprodução Programada? (RP), whose the main aim is to obtain reliable genetic values for sires market. Therefore, the Expected Progeny Difference (EPD) of 243 sires taking part of the RP from 1996 to 2003 were used with the following objectives of: 1- Evaluating the genetic merit over the years applying linear regression between the EPD and the year of the sires RP participation, for the following traits: weight at 120 and 210 days of age, direct and maternal effects (DDPP120, DDPP210, DMPP120 and DMPP210) weight and scrotal circumference at 365 and 450 days of age, direct effect (DDPP365, DDPP450, DDPE365 and DDPE450) and age at first calving (DDIPP); 2- Identifying groups of animals, whose, EPDs show similarity patterns, as well as, verifying which were the variable that showed greater power in discriminating group formations, trying to help the decisions making support in the beef cattle production system by multivariate approaches, in order to maximizing the productivity. The multivariate procedures of clusters analysis and principal components were applied in the EPDs from seven traits (DMPP120, DMPP210, DDPP365, DDPP450, DDPE365, DDPE450 and DDIPP). The analyses were performed by software Statistica (STATSOFT, 2004). The genetic trends of the EPD related to the fertility traits, DDDPE365, DDPE450 e DDIPP, showed some genetic progress of 0.051 and 0.061 cm and ? 0.026 month per year respectively, while, the DDPP450 was the trait that obtained the highest genetic gain in the growth EPDs, 1.467 kg/year. About the multivariate approaches, the k-means clustering analysis was applied and the results of three groups formation were the best option, two of them stood out in relation to values of the EPDs means. The importance of these two groups was confirmed by the analyses of principal components that associate the direct EPDs of weight and scrotal circumference values to them. The quantity of original variability kept in the first main components was 70.22%. It was observed genetic progress in the RP sires for every trait during the studied period, indicating that the selection has been effective and evidencing how important the contribution of the RP sires for the reproductive and growth traits for the Nelore breed improvement is. In this research, the classificatory and discriminatory power of cluster analyses and principal components could be verify, and certainly could contribute in the sire classification, helping the selection in the Animal Breeding Program.