Os avanços nas práticas de manejo e no melhoramento das cultivares de arroz irrigado têm permitido consolidar o Rio Grande do Sul como maior produtor deste cereal no Brasil. A seleção recorrente é um método alternativo de melhoramento que permite a recombinação cíclica de genótipos selecionados em uma população geneticamente divergente. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o potencial da população CNA 11 para fins de melhoramento para tolerância ao frio, estudar a divergência genética dos seus genitores e quantificar as alterações nas freqüências alélicas como resultado do processo de seleção. Para isso foram conduzidos dois ensaios de campo compostos de 140 famílias S0:2 derivadas da população CNA 11 e quatro cultivares testemunhas, no delineamento látice 12 x 12 e em dois locais: Cachoeirinha (RS) e Santa Vitória do Palmar (RS), onde foram avaliados dez caracteres fenotípicos. O DNA dos genitores da população CNA 11 e de 133 famílias S0:2 foi analisado com marcadores moleculares do tipo microssatélites. A população CNA 11 apresentou alto potencial para fins de melhoramento, com ampla variabilidade genética em todos os dez caracteres avaliados. Os caracteres estatura de planta, esterilidade de espiguetas e número de grãos por panícula apresentaram altas correlações genotípicas com rendimento de grãos, podendo ser usados como critérios de seleção indireta. A esterilidade de espiguetas mostrou ser um critério eficiente de seleção para identificação de genótipos de arroz com tolerância ao frio no estádio reprodutivo. Os genitores da população CNA 11 apresentaram ampla divergência genética e, de modo geral, as freqüências dos alelos de microssatélites característicos dos genótipos da subespécie índica aumentaram e as da subespécie japônica diminuíram à medida que a intensidade de seleção aumentou. As melhores famílias S0:2 mostraram maior similaridade genética com os genitores da subespécie índica.

Os avanços nas práticas de manejo e no melhoramento das cultivares de arroz irrigado têm permitido consolidar o Rio Grande do Sul como maior produtor deste cereal no Brasil. A seleção recorrente é um método alternativo de melhoramento que permite a recombinação cíclica de genótipos selecionados em uma população geneticamente divergente. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o potencial da população CNA 11 para fins de melhoramento para tolerância ao frio, estudar a divergência genética dos seus genitores e quantificar as alterações nas freqüências alélicas como resultado do processo de seleção. Para isso foram conduzidos dois ensaios de campo compostos de 140 famílias S0:2 derivadas da população CNA 11 e quatro cultivares testemunhas, no delineamento látice 12 x 12 e em dois locais: Cachoeirinha (RS) e Santa Vitória do Palmar (RS), onde foram avaliados dez caracteres fenotípicos. O DNA dos genitores da população CNA 11 e de 133 famílias S0:2 foi analisado com marcadores moleculares do tipo microssatélites. A população CNA 11 apresentou alto potencial para fins de melhoramento, com ampla variabilidade genética em todos os dez caracteres avaliados. Os caracteres estatura de planta, esterilidade de espiguetas e número de grãos por panícula apresentaram altas correlações genotípicas com rendimento de grãos, podendo ser usados como critérios de seleção indireta. A esterilidade de espiguetas mostrou ser um critério eficiente de seleção para identificação de genótipos de arroz com tolerância ao frio no estádio reprodutivo. Os genitores da população CNA 11 apresentaram ampla divergência genética e, de modo geral, as freqüências dos alelos de microssatélites característicos dos genótipos da subespécie índica aumentaram e as da subespécie japônica diminuíram à medida que a intensidade de seleção aumentou. As melhores famílias S0:2 mostraram maior similaridade genética com os genitores da subespécie índica.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária. 2010. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2011-04-15T14:49:43Z No. of bitstreams: 1 2010_RodrigoFurtadoSantos.pdf: 1034414 bytes, checksum: f186632bcc074dbdfed58cdead0f3ab1 (MD5) / Approved for entry into archive by Luanna Maia(luanna@bce.unb.br) on 2011-05-13T13:43:14Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_RodrigoFurtadoSantos.pdf: 1034414 bytes, checksum: f186632bcc074dbdfed58cdead0f3ab1 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-05-13T13:43:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_RodrigoFurtadoSantos.pdf: 1034414 bytes, checksum: f186632bcc074dbdfed58cdead0f3ab1 (MD5) / O gênero Arachis possui 80 espécies descritas. A espécie cultivada comercialmente para a produção de grãos de amendoim (A. hypogaea) é dispersa e cultivada ao redor do mundo. Ferramentas genéticas e genômicas, como mapeamento genético e obtenção de populações de retrocruzamento, vêm sendo desenvolvidas visando auxiliar programas de melhoramento genético de amendoim, principalmente para introgressão de genes de resistência das espécies silvestres na espécie cultivada. Primeiramente um mapa genético de ligação foi construído em uma população F2 resultante do cruzamento entre A. hypogaea e um anfidiplóide sintético obtido do cruzamento de duas espécies silvestres diplóides, cujos cromossomos foram duplicados com colchicina (Runner IAC 886 – genoma AB x [A. duranensis – genoma A x A. ipaënsis – genoma B]c). Foram testados 636 marcadores microssatélites, dos quais 173 mostraram-se polimórficos. Desses 69% foram polimórficos para o genoma A e 31% polimórficos para o genoma B. Apenas 113 marcadores foram genotipados na população F2, dos quais apenas 6 desviaram da proporção 1:2:1 esperada (p<0,05). Os marcadores não distorcidos foram utilizados para definição dos grupos de ligação, usando o LOD mínimo de 4 e fração de recombinação máxima de 0,35. O mapa gerado apresentou 74 locos mapeados no genoma A, distribuídos em 10 grupos de ligação e com tamanho total de 868,6 cM. No genoma B, 23 locos foram mapeados em 6 grupos de ligação, com distância total de 387,6 cM. O mapa apresentou grupos de ligação com tamanhos que variaram de 8,7 cM a 135,9 cM e os 16 grupos totalizaram um comprimento total de mapa de 1256,2 cM. Linhagens de introgressão foram desenvolvidas por gerações de retrocruzamentos a partir do híbrido F1 (Runner IAC 886 x [A. duranensis x A. ipaënsis]c) e caracterizadas geneticamente com marcadores microssatélites selecionados do mapa genético desenvolvido. Na geração RC1 foram identificados 43 híbridos, e com o retrocruzamento desses com a cultivar Runner IAC 886, foram obtidos 38 híbridos na geração RC2. Para a caracterização genômica das linhagens de introgressão, foram utilizados 36 marcadores microssatélites, distribuídos em 11 grupos de ligação do mapa tetraplóide obtido. A análise de introgressão revelou que, na geração RC1, a porcentagem média dos segmentos genômicos heterozigotos foi de 41,96%. Na geração RC2, a porcentagem média diminuiu para 11,79%, variando entre 2,78% e 36,11% entre as 37 linhagens identificadas como híbridas. Observa-se, portanto, uma diminuição relativa entre as gerações de 71,9% do conteúdo genômico heterozigoto (doador). Nas gerações RC1 e RC2, foi observada, nos locos amostrados, a completa cobertura do genoma silvestre, distribuído no “background” da variedade elite Runner IAC 886. O desenvolvimento das linhagens de introgressão será de grande utilidade para o melhoramento da cultura, por possibilitar a descoberta, a localização e a avaliação de genes silvestres de interesse no background da variedade cultivada.A implementação de seleção assistida por marcadores nos programas de melhoramento poderá acelerar consideravelmente, além de tornar mais eficiente, o processo de introgressão desses genes silvestres no amendoim cultivado. ______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The genus Arachis has 80 described species. The commercially cultivated species for peanut grain production (A. hypogaea) is dispersed and cultivated throughout the world. Genetic and genomic tools, such as genetic mapping and backcross populations, have been developed to assist peanut breeding programs, especially for introgression of resistance genes from wild species into the cultivated species. Firstly a genetic linkage map was constructed in an F2 population resulting from a crossbetween A. hypogaea and a synthetic amphidiploid, obtained by crossing two wild diploid species whose chromosomes have been duplicated with colchicine (Runner IAC 886 - genome AB x [A. duranensis - genome A x A. ipaënsis - B genome]c). A total of 636 microsatellite markers were tested, of which 173 showed polymorphism, being 69% for A genome and 31.2% polymorphic for the B genome. Only 113 markers were genotyped in the F2 population, where only six deviated from the 1:2:1 expected proportion (p <0.05). Non-distorted markers were used to establish the linkage groups using a minimum LOD score of 4 and maximum recombination fraction value of 0.35. This map had 74 loci mapped in the genome A, distributed in 10 linkage groups and total size of 868.6 cM. In the B genome, 23 loci were mapped into six linkage groups, with total distance of 387.6 cM. The map showed linkage groups ranging in size from 8.7 cM to 135.9 cM and 16 groups with a total map length of 1256.2 cM. Introgression lines were developed by backcrosses of the F1 hybrid (Runner IAC 886 x [A. duranensis x A. ipaënsis]c) and genetically characterized with microsatellite markers selected from the genetic map obtained. In the BC1 generation 43 hybrids were identified, and with their backcross to the Runner IAC 886 cultivar, 38 hybrids were obtained in BC2 generation. For genetic characterization of the introgression lines, 36 microsatellite markers were used, distributed through 11 linkage groups from the tetraploid F2 map. Introgression analysis revealed that, in the BC1 generation, the mean percentage of heterozygous genomic segments was 41.96%. In RC2 generation, the mean percentage decreased to 11.79%, ranging from 2.78% to 36.11% among the 37 plants identified as hybrids. It was observed therefore a relative decrease of heterozygous (donor) genomic content between generations of 71.9%. In the BC1 and BC2 generations a complete coverage of the wild genome distributed in the background of the Runner IAC 886 elite variety was obtained. The use of microsatellite markers allowed the construction of a genetic map for the Arachis tetraploid genome through an interspecific population. The development of introgression lines will be very useful for crop breeding by enabling the discovery, location and evaluation of wild genes of interest in the cultivated variety background.The implementation of marker-assisted selection in breeding programswill accelerate considerably, and making more efficient, the process of introgression of wild genes into cultivated peanut.

Os avanços nas práticas de manejo e no melhoramento das cultivares de arroz irrigado têm permitido consolidar o Rio Grande do Sul como maior produtor deste cereal no Brasil. A seleção recorrente é um método alternativo de melhoramento que permite a recombinação cíclica de genótipos selecionados em uma população geneticamente divergente. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o potencial da população CNA 11 para fins de melhoramento para tolerância ao frio, estudar a divergência genética dos seus genitores e quantificar as alterações nas freqüências alélicas como resultado do processo de seleção. Para isso foram conduzidos dois ensaios de campo compostos de 140 famílias S0:2 derivadas da população CNA 11 e quatro cultivares testemunhas, no delineamento látice 12 x 12 e em dois locais: Cachoeirinha (RS) e Santa Vitória do Palmar (RS), onde foram avaliados dez caracteres fenotípicos. O DNA dos genitores da população CNA 11 e de 133 famílias S0:2 foi analisado com marcadores moleculares do tipo microssatélites. A população CNA 11 apresentou alto potencial para fins de melhoramento, com ampla variabilidade genética em todos os dez caracteres avaliados. Os caracteres estatura de planta, esterilidade de espiguetas e número de grãos por panícula apresentaram altas correlações genotípicas com rendimento de grãos, podendo ser usados como critérios de seleção indireta. A esterilidade de espiguetas mostrou ser um critério eficiente de seleção para identificação de genótipos de arroz com tolerância ao frio no estádio reprodutivo. Os genitores da população CNA 11 apresentaram ampla divergência genética e, de modo geral, as freqüências dos alelos de microssatélites característicos dos genótipos da subespécie índica aumentaram e as da subespécie japônica diminuíram à medida que a intensidade de seleção aumentou. As melhores famílias S0:2 mostraram maior similaridade genética com os genitores da subespécie índica.

Orientador: Dirceu Brasil Vieira / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Engenharia de Limeira / Made available in DSpace on 2018-07-15T22:42:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sousa_JoseA.GentilC_D.pdf: 5057395 bytes, checksum: 09ff431dcd15401e199ea8cc14fe16ac (MD5) Previous issue date: 1976 / Resumo: O principal objetivo desta pesquisa foi o de investigar o comportamento da cultura da cana-de-açúcar submetida a diferentes níveis de tensão de água no solo, com vistas às produções de cana (colmos) e açúcar, consumo de água e desenvolvimento vegetativo. O delineamento experimental foi o de blocos casualizados com quatro tratamentos e cinco repetições. A variedade usada foi a CB41-76, tendo o plantio se efetuado em 15/3/74 e a colheita em 15/9/75. O método de irrigação adotado para fornecer água ao experimento foi o de sulcos de infiltração, no período junho-1974 a junho-1975. Os tratamentos foram caracterizados pelas seguintes tensões de água no solo: 0,33, 0,60 e 1,20 atmosferas, correspondendo a 28,93, 27,92 e 26,8 da umidade atual do solo, respectivamente, para os tratamentos 1, 2 e 3. 0 tratamento 4 não recebeu irrigação. Os resultados alcançados indicam o tratamento 3 como o mais adequado às condições edáficas e climáticas da área experimental. Neste tratamento o consumo diário médio de água foi de 3,00 mm, com o total do período de 868,00 mm. O nível de umidade mínimo médio mantido no solo até 60 cm de profundidade, onde se localizou 82,6% das raízes, foi de 26,80%, correspondendo a 51,1% do total da água disponível do solo. O crescimento máximo médio proporcionado à cultura nos tratamentos irrigados, foi de 9,7 cm semanais, entre o 8º e 12º mês, com a temperatura média no período de 23,5°C. Os aumentos constatados nas produções de cana e açúcar, foram de 60 e 54%, respectivamente, 41,8 e 5,86 toneladas por hectare. Necessitou-se de 11,89 e 82,42 mm de água evapotranspirada (correspondentes a 118,9 e 824,2 toneladas de água) para as produções de uma tonelada de cana e uma de açúcar, respectivamente. Os aumentos de rendimento obtidos nos tratamentos irrigados indicam que o potencial da água do solo deve ser mantido até um mínimo de 1,2 atmosferas / Abstract: Research was conducted in a Dark Red Latossol soil at the Central Sugarcane Experiment Station of Planalsucar (Sugar and Alcohol Institute), in Araras, State of São Paulo. The layout used was randomized blocks with 4 treatments and 5 replications. The variety was CB41-76, planted in March, 1974 and harvested in September, 1975. The objective of the test was to determine the crop development under 3 different water tension levels of the soil, tillering, stalk elongation and number, rooting, water consumption and cane and sugar productions. Treatments 1, 2 and 3 were assigned on the basis of the following tensions in the soil: 0,33, 0,60 and 1,20 atmospheres, corresponding to 28,93, 27,92 and 26,8% of the actual soil moisture. Treatment 4 was not irrigated. Water application to the treatments was by furrows, according to the gravimetric and flow test results. The results showed significant differences between the non-irrigated and irrigated plots; no significant differences were observed among irrigated plots. Treatment number 3, however, gave the most economical gain in this experiment with increases of 60 and 54% of cane and sugar, respectively (41.8 tons cane and 5.86 tons sugar per hectare over the non-irrigated plots). Water consumption was 868.00 mm with a daily average of 3.00 mm. The minimum average soil water level maintained to a 60 cm depth was 26.80%, corresponding to 51.1% of the total available soil water. Most of the root system (82.6%) was found within this region. The greatest weekly growth rate observed was 9.7 cm, registered during the period, when the cane was 8 to 12 months of age and the average temperature was 23.5°C. The results showed that 11.89 mm of evapotranspiration water was necessary to produce a ton of cane and 82.42 mm for a ton of sugar. Increases in yields obtained in the irrigated plots indicate that a minimum of 1,2 atmosphere water tension must be maintained in the soil / Doutorado / Doutor em Ciências

Este trabalho descreve o isolamento e purificação de uma sequência genômica de Phanerochaete chrysosporium. Esta sequência mostrou alta homologia a um fragmento de 860 pb do gene de &#946;-glucosidase de Trichoderma reesei que foi amplificado através da técnica de reação de polimerização em cadeia (PCR). Os ensaios de hibridização contra o DNA genômico de P. chrysosporium digerido com enzimas de restrição (HindIII, SalI, PstI, EcoRI e BamHI) mostraram várias bandas. Uma única banda de, aproximadamente, 6Kb foi verificada na digestão com EcoRI. Essa banda foi isolada e clonada no sítio de EcoRI do bacteriófago &#955;gt11. Desta forma, foi feito um banco genômico enriquecido. Através da triagem deste banco foi possível isolar e purificar clones com alta homologia a sonda molecular. / This work describes the isolation and purification of a genomic sequence from Phanerochaete chrysosporium. This sequence has shown a high homology to an 860 bp &#946;-glucosidase gene fragment from Trichoderma reesei which was amplified through polymerase chain reaction technique and employed as probe. The hybridization assays against Phanerochaete chrysosporium genomic DNA digested with restriction enzymes (Hind 111, SalI, PstI, EcoRI, BamHI) showed several bands. A unique band, about 6 Kb, was verified within the digestion with EcoRI. This band was isolated and cloned into &#955;gt11 bacteriophage EcoRI cloning site, so, this way, an enhanced genomic library was made. Throughout the screening of this library was possible to isolate and purify clones with high homology to the probe.

A malária é uma das doenças infecciosas mais graves que afligem a espécie humana, sendo endêmica na maioria das regiões tropicais e subtropicais do mundo. Em humanos, essa doença é causada pelos protozoários Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae, Plasmodium ovale, Plasmodium vivax e Plasmodium knowlesi, que são transmitidos ao hospedeiro pela picada dos mosquitos do gênero Anopheles. No Brasil, 87% dos casos de malária ocorrem pela infecção por P. vivax e as infecções por P. falciparum e infecções mistas representam o restante. As infecções por P. vivax foram tradicionalmente relacionadas com casos mais brandos de malária e pesquisas sobre essas infecções foram por muito tempo negligenciadas pela comunidade científica e indústrias farmacêuticas. Atualmente, casos severos e mortes por essas infecções são cada vez mais frequentes, tornando essa espécie de Plasmodium um importante alvo para os programas de controle e erradicação da malária. Apesar das evidências mostrarem que há variabilidade entre os indivíduos na suscetibilidade e resposta ao tratamento da malária, estudos relacionados com a influência genética da resposta imunológica na suscetibilidade ou resistência nas infecções por P. vivax são escassos, e pesquisas sobre a variabilidade genética da resposta ao tratamento com os fármacos utilizados no tratamento dessas infecções são inexistentes. No presente trabalho, foram investigados a influência de 33 polimorfismos nos genes IL1B, IL2, IL4, IL4R, IL6, IL8, IL10, IL12A, IL12B, IL12RB1, SP110, TNF, TNFRSF1A, IFNG, IFNGR1, VDR, PTPN22 e P2X7 na suscetibilidade à malária e na evolução clínica dessa doença. Também foram investigados 30 polimorfismos nos genes CYP1A2, CYP2C8, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, SLCO1A2, SLCO1B1, SLCO1B3 e SLCO2B1 na resposta ao tratamento da malária. Entre os anos de 2002 e 2009, 216 pacientes naturais do estado do Pará diagnosticados com malária causada por P. vivax aceitaram participar do estudo. Todos os pacientes fizeram o tratamento padrão com cloroquina associada à primaquina. Desse grupo de pacientes, 167 foram avaliados clinicamente durante o período do tratamento e os níveis de parasitemia e gametocitemia foram estimados diariamente. Além dos genes em estudos, os pacientes também foram genotipados para a enzima G6PD. A ancestralidade genética desses pacientes foi estimada por um conjunto de 48 marcadores de ancestralidade. 10 O presente trabalho descreve a associação de polimorfismos nos genes IL1B, IL4R, IL12RB1 e TNF com a suscetibilidade à malária, e dos polimorfismos nos genes IL6, IL12B e VDR aos níveis de parasitemia e gametocitemia. Já as variantes nos genes IL6 e IL10 foram associadas à severidade dos sintomas nas infecções por P. vivax. Esse trabalho, também demonstra que alelos dos genes CYP2C8, ABCB1, SLCO1B1 e SLCO2B1 influenciam a resposta ao tratamento da malária. Variantes nesses genes estão associadas a uma resposta mais rápida à medicação fazendo com que seus portadores eliminem os parasitos e gametócitos em menor tempo. Esses resultados contribuem para a compreensão da malária e podem ajudar na obtenção de métodos de controle e esquemas terapêuticos mais eficientes para o controle dessa doença. / Malaria is a major infection disease that affects human species, and is spread in tropical and sub-tropical regions in different continents. This disease is caused by Plasmodium falciparum, Plasmodium malariae, Plasmodium ovale, Plasmodium vivax and Plasmodium knowlesi protozoan which are transmitted to humans by Anopheles mosquito bites. In Brazil, 87% of malaria infections result from P. vivax infections, P. falciparum and mixed infections represent all other cases. P. vivax infections were traditionally related to malaria milder symptoms therefore research in such infections was neglected by the scientific community and pharmaceutical industries. At present severe cases and deaths by these infections are more frequent and P. vivax become an important target for malaria control and elimination program. Despite evidences showing malaria susceptibility and treatment response variability, studies in immune system response related to P. vivax malaria susceptibility are scarce. In the present study 33 polymorphisms in IL1B, IL2, IL4, IL4R, IL6, IL8, IL10, IL12A, IL12B, IL12RB1, SP110, TNF, TNFRSF1A, IFNG, IFNGR1, VDR, PTPN22 and P2X7 genes were investigated for association with malaria susceptibility, and its clinical aspects. Thirty polymorphisms in CYP1A2, CYP2C8, CYP2C9, CYP3A4, CYP3A5, SLCO1A2, SLCO1B1, SLCO1B3 and SLCO2B1 genes were investigated in relation to malaria treatment outcomes. Two hundred and sixteen (216) patients diagnosed with P. vivax malaria recruited during the period 2002-2009, who were born in Pará state, Brazil were enrolled in the study. All patients received chloroquine and primaquine standard treatment regimens. From these group of patients, 167 were clinically evaluated during treatment and have parasitemia and gametocytemia levels estimated daily. Besides the investigated genes, the patients were genotyped for G6PD. Genetic ancestry was estimated by a set of 48 ancestry markers. The present work reports that IL1B, IL4R, IL12RB1 and TNF gene polymorphisms were associated with malaria susceptibility, whereas IL6, IL12B and VDR gene polymorphisms were associated with parasitemia and gametocytemia levels. IL6 and IL10 genetic variants were associated with malaria symptoms intensity in P. vivax infections. The present work also reports the influence of CYP2C8, ABCB1, SLCO1B1 and SLCO2B1 alleles on malaria treatment response. Genetic variants in these genes were associated with a faster drug response and patients with these variants present parasites and gametocytes clearance in a shorter time. These results have a great value for malaria understanding and could help to improve disease control and therapeutic regimen to more efficient methods to control this disease.

A Nefropatia Diabética (ND) é uma complicação crônica do Diabetes Mellitus (DM) que atinge em torno de 30% destes indivíduos, sendo responsável por mais de um terço dos novos casos de insuficiência renal em indivíduos no início do programa de diálise. Esta complicação é também associada a um aumento significativo da mortalidade nesses pacientes. Estudos epidemiológicos e de agregação familial têm demonstrado que além dos conhecidos fatores ambientais, ND é uma doença multifatorial com um componente genético. Grandes esforços têm sido feitos para identificar estes genes, mas os resultados ainda são inconsistentes com diferentes genes associados a um efeito pequeno em populações específicas. A identificação de tais genes que permitem a detecção de indivíduos de alto risco para desenvolver ND pode permitir-nos ter uma melhor compreensão da sua fisiopatologia. A ENPP1 (ecto-nucleotide pyrophosphatase / phosphodiesterase 1) é uma proteína expressa na membrana celular de vários tecidos, incluindo os rins. Constatouse que níveis aumentados de expressão da ENPP1 inibem a atividade tirosina-quinase do receptor da insulina em vários tipos celulares, causando resistência à insulina. A expressão aumentada de ENPP1 inibe a sinalização da insulina em vários tipos celulares in vitro, parecendo estar fortemente associada ao receptor da insulina na superfície celular. O polimorfismo K121Q (A/C) do gene ENNP1 está associado com resistência à insulina e com o desenvolvimento da ND em diferentes populações. Apesar do papel da proteína ENPP1 na patogênese de DN ser de importância vital, ainda são desconhecidos os efeitos do polimorfismo K121Q na expressão deste gene em tecido de rim humano. No presente estudo, analisamos a expressão gênica e protéica da ENPP1 em biópsias de tecido renal humano de acordo com os diferentes genótipos do polimorfismo K121Q. Foram incluídos 107 pacientes submetidos à nefrectomia terapêutica para se obter a amostra esperada em cada grupo. Após os critérios de exclusão, 57 amostras (9 Q/Q, 27 Q/K, 20 K/K) foram elegíveis para o estudo e técnica de imunohistoquímica a fim de analisar a expressão protéica da ENPP1. Posteriormente foram selecionadas 34 amostras (9 Q/Q, 12 Q/K, 13 K/K) para investigar a expressão do gene ENPP1, através da técnica de PCR em tempo real. A expressão gênica da ENPP1 no rim não diferiu significativamente entre os portadores do alelo Q vs. K/K (QQ/KQ vs. K/K; 1.0 (0.1 – 1.6) vs. 0.72 (0.1 – 2.1) AU (unidades arbitrárias), respectivamente; P = 0.483). Da mesma forma, a expressão protéica da ENPP1 não diferiu em portadores (K/Q + Q/Q) quando comparados a não portadores (K/K) do genótipo de risco (2.86 ± 0.32 vs. 2.78 ± 0.35 AU; P = 0.417). Em conclusão, nosso resultado sugere que o polimorfismo K121Q não está associado a mudanças de expressão gênica ou protéica no rim humano.

A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado.

O sucesso de um programa de melhoramento depende da qualidade do germoplasma utilizado para obter combinações de genes importantes. As combinações podem ser oriundas de hibridizações amplas, até mesmo entre espécies ancestrais. Entretanto, para a elevação constante do ganho genético em novas variedades, é fundamental que o trabalho produza continuamente populações com alta freqüência de genes de interesse agronômico. O Departamento de Plantas de Lavoura da Faculdade de Agronomia da Universidade Federal do Rio Grande de Sul iniciou um programa de melhoramento genético de milho comum em 1998 e, posteriormente de milho doce, os quais possuem resultados significativos em diversas áreas do conhecimento científico. Em função das mutações ocorridas, existem diferenças nas propriedades texturais, forma e quantidade de endosperma dos milhos atuais, classificando-os como milho comum, milho pipoca e milho doce. O teosinto por ser uma espécie botânica relacionada ao milho pode ser utilizado como fonte de importantes caracteres agronômicos em programas de melhoramento desse cereal, com possibilidades de hibridização e introgressão de genes. Os objetivos principais desse trabalho foram analisar citogeneticamente os genótipos de milho comum, milho doce, de teosinto e de híbridos oriundos de cruzamentos artificiais entre as populações originais, bem como, avaliar a variabilidade genética existente nessas populações e o relacionamento entre elas através da utilização de marcadores moleculares do tipo microssatélites (SSR). De maneira geral, os dados apresentados nesse trabalho indicam que as populações apresentam comportamento meiótico regular. Os híbridos apresentam algumas anormalidades, como por exemplo, presença de univalentes, pontes e fragmentos cromossômicos sem, entretanto, prejudicar a viabilidade dos grãos de pólen. É possível afirmar que a variabilidade genética existente no teosinto é superior a apresentada pelos genótipos de milho, provavelmente, devido a sua origem silvestre. Esses resultados confirmam a semelhança entre as duas espécies e sugerem que é possível utilizar o teosinto como fonte genética de um programa de melhoramento de milho. / The success of a breeding program relies on the quality of the germplams used as a source for combination of important genes. Such combinations can derive from broad hybridization, even from ancient ancestors. However, for a constant increase in genetic gain in new varieties it is necessary to constantly generate populations with high frequency of agronomic trait genes. The Department of Crop Science of the College of Agronomy at the UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande de Sul) started an ordinary maize-breeding program in 1998 and, latter on, a sweet maize program, which generated significant results at different scientific fields. Due to mutations, there have been found endosperm differences concerning textural properties, shape and amount in the current maize, so that they can be classified as ordinary, popcorn and sweet maize. As teosinte is a species related to maize, it can be used as source for important agronomical traits in this grainbreeding program, allowing hybridization and gene introgression. The objectives of this work were to cytogenetically analyze the genotypes of ordinary maize, popcorn, sweet maize, teosinte and hybrids derived from artificial crossings among original populations, as well as analyze genetic variability among these populations and the relationship within them by the use of microsatellite molecular markers (SSR). Generally, the data presented in this work indicate that the populations show a regular meiotic behavior. The hybrids present some anomalies, for example, presence of univalent, bridge and chromosomal fragments however, with no harm to grain pollen viability. It is possible to assure that the existing genetic variability in teosinte is superior to that found among the maize genotype, probable due to teosinte’s wild origin. These results confirm the close relation between the two species and suggest the possibility of using teosinte as source of genetic variability in a maize-breeding program.