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L’objectif de ce mémoire vise à exposer les méthodes d’évaluation propres aux tests génétiques. Le mémoire se penche également sur le recours grandissant, par des instances locales, aux services de génétique dispensés par des laboratoires internationaux. Le premier article propose une recension des modèles d'évaluation propres aux tests génétiques et une analyse de leur situation sur le parcours translationnel. L'article expose les origines de ces modèles, leurs attributs et particularités distinctives et spécifie le public cible auquel ils sont destinés. L'analyse comparative des modèles d'évaluation permet de mettre en relief leurs apports et limites respectives. Les critères évaluatifs de chaque modèles sont situés le long du parcours translationnel permettant de mettre en évidence les types d'évaluations nécessaires à chacune des phases de progression des tests génétiques le long du continuum menant à leur utilisation. Le second article adopte une tangente pragmatique et se penche sur l'utilisation effective des tests génétiques dans un centre hospitalier universitaire pédiatrique. Plus spécifiquement, l'article dresse un portrait exhaustif de l'ensemble des tests génétiques moléculaires réalisés à l’extérieur du Québec par le CHU Sainte-Justine en 2009 étant donné l’augmentation des tests disponibles internationalement comparativement à ceux offerts à l’interne. Vu la globalisation des envois d'échantillons vers des laboratoires localisés à l'étranger, l'objectif est de décrire l’état de la situation actuelle et d’identifier des cibles potentielles pour l’amélioration des processus et le développement de tests localement. L'évaluation des tests génétiques est abordée sous une double perspective: les considérations normatives liées à l'évaluation des tests génétiques tel que préconisé par les différents modèles d'évaluation ainsi que d'un point de vue pratique dans le contexte particulier d'un centre hospitalier universitaire. / The objective of this paper is to outline the genetic tests evaluation methods. The paper also examines the growing use of genetic services provided by international laboratories. The first article provides a review of the evaluation models specific to genetic testing and an analysis of their location on the translational pathway. The article outlines the origins of these models, their attributes and distinctive features and specifies the target audience to which they are intended. The comparative analysis of evaluation models highlights their strengths and limitations. The evaluative criteria of each model are located along the translational pathway to highlight the types of evaluations required at each stage of the genetic tests leading to their use. The second article focuses on the effective use of genetic testing in a pediatric university hospital centre. More specifically, the article provides a comprehensive overview of all molecular genetic tests done outside of Québec by the CHU Sainte-Justine in 2009 due to the increase of available tests internationally compared to those offered in-house. The objective is to describe the state of the current situation and identify potential targets for process improvement and development of local testing. The evaluation of genetic tests is approached from two perspectives: normative considerations related to the evaluation of genetic tests as recommended by the various evaluation models as well as a practical point of view in a university hospital.

L’objectif de ce mémoire vise à exposer les méthodes d’évaluation propres aux tests génétiques. Le mémoire se penche également sur le recours grandissant, par des instances locales, aux services de génétique dispensés par des laboratoires internationaux. Le premier article propose une recension des modèles d'évaluation propres aux tests génétiques et une analyse de leur situation sur le parcours translationnel. L'article expose les origines de ces modèles, leurs attributs et particularités distinctives et spécifie le public cible auquel ils sont destinés. L'analyse comparative des modèles d'évaluation permet de mettre en relief leurs apports et limites respectives. Les critères évaluatifs de chaque modèles sont situés le long du parcours translationnel permettant de mettre en évidence les types d'évaluations nécessaires à chacune des phases de progression des tests génétiques le long du continuum menant à leur utilisation. Le second article adopte une tangente pragmatique et se penche sur l'utilisation effective des tests génétiques dans un centre hospitalier universitaire pédiatrique. Plus spécifiquement, l'article dresse un portrait exhaustif de l'ensemble des tests génétiques moléculaires réalisés à l’extérieur du Québec par le CHU Sainte-Justine en 2009 étant donné l’augmentation des tests disponibles internationalement comparativement à ceux offerts à l’interne. Vu la globalisation des envois d'échantillons vers des laboratoires localisés à l'étranger, l'objectif est de décrire l’état de la situation actuelle et d’identifier des cibles potentielles pour l’amélioration des processus et le développement de tests localement. L'évaluation des tests génétiques est abordée sous une double perspective: les considérations normatives liées à l'évaluation des tests génétiques tel que préconisé par les différents modèles d'évaluation ainsi que d'un point de vue pratique dans le contexte particulier d'un centre hospitalier universitaire. / The objective of this paper is to outline the genetic tests evaluation methods. The paper also examines the growing use of genetic services provided by international laboratories. The first article provides a review of the evaluation models specific to genetic testing and an analysis of their location on the translational pathway. The article outlines the origins of these models, their attributes and distinctive features and specifies the target audience to which they are intended. The comparative analysis of evaluation models highlights their strengths and limitations. The evaluative criteria of each model are located along the translational pathway to highlight the types of evaluations required at each stage of the genetic tests leading to their use. The second article focuses on the effective use of genetic testing in a pediatric university hospital centre. More specifically, the article provides a comprehensive overview of all molecular genetic tests done outside of Québec by the CHU Sainte-Justine in 2009 due to the increase of available tests internationally compared to those offered in-house. The objective is to describe the state of the current situation and identify potential targets for process improvement and development of local testing. The evaluation of genetic tests is approached from two perspectives: normative considerations related to the evaluation of genetic tests as recommended by the various evaluation models as well as a practical point of view in a university hospital.

本研究的目的主要是想要探討台灣地區的人民對於基因檢測的意向及願付價格。資料來自於中央研究院所主導的一項電話訪問，其中有關願付價格的部分是透過條件評估法的方式來取得。針對願付價格的分析，我們藉由潛在變數模型將受訪者對於基因檢測的知識、態度和自我認知等資訊萃取出來，並視為新的解釋變數來進行分析。此外，僅完成單界詢價過程的受訪者的資訊也和提供完整回答的受訪者一併納入分析。 結果顯示一個人的性別、教育程度、宗教信仰傾向及對基因檢測的態度會顯著影響是否願意免費參加基因檢測的意願。而在詢價過程中，一開始受訪者被問及的金額和此人其基因檢測相關的知識程度影響了他（她）是否願意付錢參加基因檢測。至於在願意付合理價格的人們之中，他們的健康程度、收入和自家人的癌症病史則皆為影響價格高低的因素。 / This study is aimed to explore people’s intention and their willingness to pay (WTP) for genetic testing in Taiwan. A telephone survey using contingent valuation method (CVM) was conducted by the Academia Sinica to collect the data. There are three unique features that distinguish our data analysis approach from the others. First, the covariates related to a respondent’s knowledge, attitude and perception (KAP) on genetic testing are generated through the use of a latent trait model. Second, the information collected from a respondent who completed only the single-bounded part of the survey is also included in the analysis. Third, reasons given by a respondent is used to decide whether he/she is willing to pay a lower price or unwilling to pay any price. It is shown that one’s gender, education level, religious tendency and attitude all have significant impact on whether a respondent is willing to try a free genetic test. When it comes to pay for it, the initial bid asked and the degrees of knowledge affect his/her decision a lot. For those who are willing to pay a reasonable price for genetic testing, their WTP depend largely on their health conditions, incomes, and cancer histories.

"Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures En vue de l'obtention du grade de maîtrise en droit" / Depuis l'avènement du Projet de génome humain, les progrès biotechnologiques déboulent à un rythme effréné. Or, les développements en matière de génétique humaine, riches de promesses pour améliorer la santé et le bien-être, pourraient être utilisés à des fins désastreuses, à savoir la possibilité de discrimination fondée sur les caractéristiques génétiques. Dans le domaine de l'emploi, et particulièrement au stade de la pré-embauche, une telle discrimination pourrait se manifester par le refus d'emploi ou l'offre de moins bonnes conditions d'emploi. En conséquence, l'information génétique utilisée à des fins discriminatoires pourrait considérablement ralentir l'acceptation des nouvelles technologies génétiques. Il faut déterminer si l'encadrement actuel est adéquat compte tenu des problématiques soulevées par l'utilisation du test génétique lors de la préembauche. Ce mémoire présente de façon simplifiée les éléments scientifiques liés à la génétique, fournit de l'information sur le Projet de génome humain, expose les applications actuelles du test génétique dans le milieu de travail et examine les enjeux économiques et éthiques soulevés par ce sujet. Par la suite, nous analysons les avantages et les inconvénients des trois approches relatives aux politiques d'encadrement à la discrimination génétique lors du recrutement des futurs employés. Cette analyse est suivie d'un compte rendu de la situation au Québec pour enfin proposer quelques recommandations de manière à encourager l'élaboration d'une politique d'encadrement satisfaisante. / Since the advent of the Ruman Genome Project, discoveries in the field of human genetics have been prolific. As a result of these scientific developments, new genetic tests are now available for a variety of disorders. Although advances in genetic research promise dramatic progress in the treatment and prevention of genetic diseases, they raise concerns about the protection of human rights of individuals such as the possibility of genetic discrimination by employers. With regards to the workplace, genetic information will surely influence hiring praetices. Therefore, such practices will affect public acceptance of new genetic technologies. Considering the issues raised with regards to genetic testing, is the current legislative framework suitable to avoid genetic discrimination in the hiring process? This thesis will attempt to answer this question. We will begin by an overview of genetics and the Ruman Genome Project. We will examine the ethical and legal implications of genetic testing in the workplace. The thesis will focus on three public policy approaches in dealing with genetic discrimination for employment purposes. After outlining the advantages and disadvantages of each approach, we will analyse the state of the law in the province of Québec. At the end of our discussion, we will propose recommendations to deal more efficiently with the increasing fear of genetic discrimination in the workplace and to limit the adverse effects of genetic information in the hiring process.