Sickle cell anaemia (SCA), the most prevalent hereditary disease in the world, presents, among many complications, endocrine-metabolic changes, especially growth retardation and puberty in children and adolescents. The final height of adults with SCA is, however, still controversial and there are few studies about it in literature. This dissertation consists of two original articles. In the first article, "Growth and puberty in a prospective cohort of patients with sickle cell anemia: assessment in ten years", it was observed that patients with SCA showed growth impairment and pubertal delay when compared to healthy controls, however, albeit belatedly, they reach normal sexual maturation. Moreover, they reached normal height in adulthood, unlike what occurred with weight and BMI, finding even more evident in males. In the second article, "Endocrine-metabolic profile of adults with sickle cell anemia", it was observed that men with SCA had higher levels of gonadotropins than controls. Levels of high density lipoprotein (HDL) and low density lipoprotein (LDL) cholesterol were lower in the SCA group. The high prevalence of low HDL (96%) in the SCA group and its positive correlation with the hemoglobin concentration and its negative correlation with reticulocytes count and leukocytes count the possibility of HDL be considered a marker to assist in predicting adverse clinical events in this population. Although it has not been observed difference in the levels of 25-hydroxyvitamin between the groups, there was a higher prevalence of its deficiency and insufficiency in SCA group, which enhances the risk, already existing in this population, of osteoporosis. The findings of both studies characterize patients with SCA about the evolution of their growth and development into adulthood and show endocrinemetabolic changes that deserve to be investigated during follow-up, in order to prevent other complications that can compromise their quality life. / A anemia falciforme (AF), doença hereditária mais prevalente no mundo, apresenta, dentre diversas complicações, alterações endócrino-metabólicas, destacando-se retardo de crescimento e puberdade em crianças e adolescentes. A estatura final dos adultos com AF, entretanto, ainda é controversa e pouco estudada na literatura. Esta dissertação é composta por dois artigos originais. No primeiro artigo, “Crescimento e puberdade em uma coorte prospectiva de pacientes com anemia falciforme: avaliação em dez anos”, observou-se que os pacientes com AF apresentaram comprometimento de crescimento e atraso puberal quando comparados a controles saudáveis, todavia, ainda que tardiamente, atingiram maturação sexual normal. Além disso, alcançaram estatura normal na idade adulta, diferentemente do que ocorreu com peso e IMC, achado ainda mais evidente no sexo masculino. No segundo artigo, “Perfil endócrino-metabólico de adultos portadores de anemia falciforme”, observou-se que os homens com AF apresentaram maiores níveis de gonadotrofinas. Níveis das lipoproteínas de alta densidade (HDL) e baixa densidade (LDL) também foram menores no grupo AF. A elevada prevalência de HDL reduzido (96%) no grupo AF e sua correlação positiva com a concentração de hemoglobina e negativa com contagem de reticulócitos, contagem de leucócitos apontam para a possibilidade de o HDL poder se configurar um marcador que auxilie na predição de eventos clínicos adversos nesta população. Apesar de não ter havido diferença dos níveis de 25-hidroxivitamina entre os grupos, constatou-se maior prevalência de sua deficiência e insuficiência no grupo AF, o que potencializa o risco, já existente nesta população, de osteoporose. Os achados de ambos os estudos caracterizam os pacientes com AF em relação à evolução de seu crescimento e desenvolvimento até a fase adulta e mostram alterações endócrinometabólicas que merecem ser investigadas durante seu seguimento, a fim de prevenir outras complicações que possam comprometer sua qualidade de vida.

O teleósteo Astyanax altiparanae, popularmente conhecido como lambari importância econômica e ecológica. Poucos são os trabalhos que visam demonstrar a morfologia dos testículos de brasileiros. O objetivo deste estudo foi classificar e demonstrar as alterações morfológicas do testículo de Astyanax altiparanae ao longo do ciclo gonadal e quantificar tais alterações. Foram encontrados os estádios: regredido, maturação inicial, maturação média, maturação final e regressão. O estudo ultraestrutural revelou que as células secretoras que revestem os ductos possuem organelas relacionadas à síntese de macromoléculas e gotículas de lipídio. O estudo imuno-histoquímico revelou detalhes da distribuição de receptor de andrógeno, claudina-1, citoqueratina, actina, colágeno do tipo I, laminina e fibronectina neste órgão. O presente trabalho revelou que os machos de Astyanax altiparanae são capazes de desenvolver o intersexo, já que foram encontrados oócitos no interior dos testículos de alguns indivíduos. / The Astyanax altiparanae (Characiformes, Characidae), popularly known as lambari, is a fish that has ecologic and economic importance. Morphological studies on testis of South American teleost species are not frequently found in the appropriated literature. The aim of this work was to show the changes in the morphology of the testis of Astyanax altiparanae occurred through the gonadal cycle. It was found five stages of the gonadal cycle: regressed, early maturation, mid maturation, late maturation and regression. Ultrastructural study, reveals that secretory cells showed a great amount of organelles responsible for macromolecules synthesis, and lipids droplets. Immunohistochemical studies reveal details of the distribution of androgen receptor, claudin-1, actin, cytokeratin, type I collagen fibers, laminin and fibronectin in this organ. This work demonstrated that males of Astyanax altiparanae were able to develop the intersex, once oocytes were found in the testis of some individuals.