Submitted by Hiolanda Rêgo (hiolandar@gmail.com) on 2013-05-07T19:09:50Z No. of bitstreams: 1 Dissertaçãoi_Enfemagem_André Lessa.pdf: 1508672 bytes, checksum: 499dc02514bc9b4ff5199cdf6fcde451 (MD5) / Approved for entry into archive by Flávia Ferreira(flaviaccf@yahoo.com.br) on 2013-05-07T19:27:53Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertaçãoi_Enfemagem_André Lessa.pdf: 1508672 bytes, checksum: 499dc02514bc9b4ff5199cdf6fcde451 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-05-07T19:27:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertaçãoi_Enfemagem_André Lessa.pdf: 1508672 bytes, checksum: 499dc02514bc9b4ff5199cdf6fcde451 (MD5) / FAPESB; CAPES / A doença falciforme é a alteração hematológica de ordem genética mais frequente no mundo. Originou-se no continente africano há milhares de anos, chegou ao Brasil no período da escravidão. A alteração causa vaso-oclusão na microvasculatura e hemólise crônica, crises álgicas, infecções, icterícia e anemia, retardo do crescimento e desenvolvimento. O diagnóstico precoce com ênfase em ações preventivas minimiza essas ocorrências. Considerando esse contexto, o objetivo desta pesquisa foi compreender como as mães vivenciam os cuidados aos filhos com doença falciforme, em São Francisco do Conde – Bahia. Trata-se de um estudo descritivo, qualitativo. Os sujeitos foram 15 mães de crianças com doença falciforme residentes naquele município. A coleta de dados ocorreu nos seus domicílios, entre abril e maio de 2011, por meio de entrevista semiestruturada. Os dados foram analisados segundo a análise de conteúdo, constituindo três categorias: conhecendo a doença do filho; cuidando do filho com doença falciforme e enfrentando dificuldades para cuidar do filho com doença falciforme. O estudo revelou que as mães têm dificuldade de cuidar do filho após o diagnóstico por desconhecerem a doença, mas que, após as consultas e o convívio com o filho, elas se adaptaram à situação e passaram a ter menos dificuldades para cuidá-lo. As crianças são atendidas nos ambulatórios de referência, em Salvador. As mães realizam as medidas preventivas das complicações como: hidratação, antibióticoprofilaxia e atualização vacinal e sabem manejar os episódios de dor e febre, mas não sabem as atividades físicas que os filhos podem fazer e nem mensurar o baço. Demonstraram que cuidar dessas crianças é desgastante, pois requer inúmeras atividades, as quais assumem sozinhas. A escassez de recursos financeiros dificulta o deslocamento a Salvador para realizar consultas e as vacinas especiais. Espera-se que este estudo contribua para reflexões e ações que resultem na inserção da enfermeira no processo de cuidar da criança com doença falciforme e sua família e que as políticas públicas voltadas para as pessoas com essa patologia sejam postas em prática nos serviços de saúde. / Salvador

Segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS) no Brasil nascem 3.500 crianças com anemia falciforme a cada ano e 20% delas não conseguem atingir os cinco anos de idade devido às complicações diretas causadas pela doença. A anemia falciforme é uma doença do grupo das hemoglobinopatias extremamente comum e é causada por uma alteração molecular no cromossoma 11, quando ocorre a substituição do ácido glutâmico pelo aminoácido valina, na posição 6 da cadeia da β- globina. No Brasil acredita-se que a anemia falciforme seja a doença hereditária que mais prevalece, sendo assim, ela é considerada um problema de saúde pública. Alguns estudos apontaram a existência de uma prevalência de aproximadamente 4 a 5% em recém-nascidos portadores da doença e sua maior incidência ocorre no norte e nordeste, regiões brasileiras mais pobres e com maior miscigenação das populações. É urgente a necessidade do desenvolvimento de um diagnóstico viável e acessível a tais áreas, pois existe o reconhecimento pela própria OMS de tal prioridade e que levou o Brasil a criar uma Portaria em 2005 e um Decreto em 2008 que instituem atenção integral aos portadores da doença falciforme. Portanto, foi desenvolvido neste trabalho um método de triagem para a detecção de anemia falciforme, que usou uma tecnologia atual conhecida como point-of-care. Para isso foi utilizado uma gota de sangue em meio tamponado com detergente comercial Limpol® para lisar as hemácias e o hidrossulfito de sódio para reduzir a hemoglobina S e esta foi detectada em papel de cromatografia. O método foi desenvolvido com eficácia, pois foi proposta a substituição da saponina (reagente caro) por detergente comercial Limpol® e do hidrossulfito de sódio (reagente caro) por tiossulfato de sódio, tornando o custo do kit desenvolvido muito baixo. Portanto, sob quaisquer condições adversas e em qualquer região que necessite da triagem diagnóstica populacional, principalmente nas comunidades carentes e de difícil acesso, será possível levar uma solução simples a campo para a execução de um diagnóstico rápido e sem aumento do ônus para o sistema de saúde público brasileiro, consolidando os direitos adquiridos dos indivíduos, mas que não abrangem àqueles que mais necessitam. / According to estimates from the World Health Organization (WHO), every year are born around 3.500 children with sickle cell anemia (SCA) in Brazil and 20% of them wont reach five years old because of complications directly related to the disease. The SCA is a disease of the hemoglobinopathies group extremely common and is caused by a molecular alteration in the chromosome 11, when occurs the replacement from the acid glutamic acid by amino acid valine in the chain of position 6 of the β- globin. In Brazil is believed that the SCA is the hereditary disease that prevails more being considered as a public health problem. Some studies have indicated that exist prevalence in approximately 4-5% of this disease in newborns and the greatest incidence there is mainly in north and northeast, regions with bigger miscegenation from population. Is urgent the necessity in to develop viable accessible diagnostic for those areas whereas it was recognized as a priority by the WHO leading Brazil to create an Ordinance in 2005 and a Decree in 2008 establishing total care to the people with sickle cell disease. Therefore, was developed in this work a screening method to detect the sickle cell anemia, which used a technology known as point-of-care. Was created an alternative method to substitute one international kit which has high cost for the adequation according with of economic Public Health conditions from Brazil. For this a drop of blood in buffered medium with liquid detergent Limpol®, to lyse RBC and the (tiossulfato de sódio) to reduce the RBC S which was detected in simple celulose paper. The method was developed with efficiency, on this account the substitution of saponina (expensive reagent) by liquid detergent Limpol® and (hidrossulfitob de sodio) (expensive reagent) by (tiossulfato de sódio) was successful making the cost of developed kit cheaper. Therefore in any population with adverse conditions or region where there are needs, mainly in poor communities with difficult acces, will be possible to lead a simple solution at field to execution by a quickly diagnostic without increasing of charges to health public brazilian system, consolidating acquired rights to individuals that not are reached by those needs yet.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:26:05Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-02-16Bitstream added on 2014-06-13T20:33:44Z : No. of bitstreams: 1 silva_dgh_me_sjrp.pdf: 1493161 bytes, checksum: 255037ed9cce3a4f0a19a45e45dfd23d (MD5) / A anemia falciforme (AF) apresenta fisiopatologia que envolve múltiplas alterações nos eritrócitos falcêmicos, episódios vasoclusivos, hemólise, ativação de mediadores inflamatórios, disfunção das células endoteliais e estresse oxidativo. Estes eventos dificultam o tratamento e culminam no desenvolvimento de manifestações como anemia, crises de dor e insuficiência de múltiplos órgãos. Portanto, o presente estudo objetivou, em portadores da AF, avaliar marcadores do estresse oxidativo e da capacidade antioxidante, correlacionando-os ao tratamento com hidroxiureia (HU), aos haplótipos da β-globina e aos polimorfismos da glutationa S-transferase (GSTT1, GSTM1 e GSTP1), em comparação com os resultados do grupo controle (GC). Os grupos estudados se compuseram de 48 indivíduos sem hemoglobinopatias (GC), pacientes com AF tratados com HU [AF (+HU), n=13] e pacientes não tratados [AF (-HU); n=15], após consentimento informado. Para a composição dos grupos utilizamos métodos citológicos, eletroforéticos, cromatográficos, moleculares e informações de prontuários. A pesquisa dos polimorfismos de GSTM1 e GSTT1 foi realizada por meio de PCR-MULTIPLEX, enquanto o polimorfismo GSTP1 por PCR-RFLP. Os parâmetros bioquímicos foram avaliados por meio de métodos espectrofotométricos [TBARS, TEAC, atividade das enzimas catalase (CAT) e GST] e cromatográficos [glutationa (GSH)]. Os níveis de Hb Fetal (Hb F) verificados no grupo AF (+HU) (10,9%) confirmaram seu já bem descrito efeito farmacológico da HU, porém, o grupo AF (-HU) também apresentou níveis elevados de Hb F (6,1%) que podem ter sido influenciados por fatores genéticos não considerados neste estudo. Encontramos maior frequência do haplótipo Bantu (48,2%), seguido pelo Benin (32,1%) e, também, haplótipo Camarões... / Sickle cell anemia (SCA) shows a pathophysiology that involves multiple changes in the sickle cell erythrocytes, vaso-occlusive episodes, hemolysis, activation of inflammatory mediators, endothelial cell dysfunction and oxidative stress. These events complicate the treatment and culminate in the manifestations development such as anemia, pain crises and multiorgan dysfunction. Therefore, the aim of this study was to evaluate, in SCA patients, oxidative stress and antioxidant capacity markers, correlating them to treatment with hydroxyurea (HU), the β-globin haplotypes and glutathione S-transferase polymorphisms (GSTT1, GSTM1 and GSTP1) in comparison to a control group (CG). The groups were composed of 48 individuals without hemoglobinopathies (CG), SCA patients treated with HU [AF (+ HU), n = 13] and untreated patients [AF (-HU), n = 15], after informed consent . For the groups composition we used cytological, electrophoretic, chromatographic and molecular methods and information from medical records. The GSTM1 and GSTT1 polymorphisms study was performed by multiplex PCR, while the GSTP1 polymorphism by PCR-RFLP. Biochemical parameters were measured using spectrophotometric methods [TBARS, TEAC and catalase (CAT) and GST activities] and chromatographic method [glutathione (GSH)]. The Fetal Hb (Hb F) levels observed in the SCA (+HU) group (10.9%) confirmed their already welldescribed pharmacological effect of HU, however, the SCA (-HU) group also had high Hb F levels (6.1%) that may have been influenced by genetic factors not targeted in this study. We found a higher frequency of Bantu haplotype (48.2%), followed by Benin (32.1%) and also Cameroon haplotype, rare in our population and 19.7% of atypical haplotypes. The Bantu haplotype presence was related to higher lipid peroxidation levels in patients, but also, it confered the differential response to HU treatment... (Complete abstract click electronic access below)

Segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS) no Brasil nascem 3.500 crianças com anemia falciforme a cada ano e 20% delas não conseguem atingir os cinco anos de idade devido às complicações diretas causadas pela doença. A anemia falciforme é uma doença do grupo das hemoglobinopatias extremamente comum e é causada por uma alteração molecular no cromossoma 11, quando ocorre a substituição do ácido glutâmico pelo aminoácido valina, na posição 6 da cadeia da β- globina. No Brasil acredita-se que a anemia falciforme seja a doença hereditária que mais prevalece, sendo assim, ela é considerada um problema de saúde pública. Alguns estudos apontaram a existência de uma prevalência de aproximadamente 4 a 5% em recém-nascidos portadores da doença e sua maior incidência ocorre no norte e nordeste, regiões brasileiras mais pobres e com maior miscigenação das populações. É urgente a necessidade do desenvolvimento de um diagnóstico viável e acessível a tais áreas, pois existe o reconhecimento pela própria OMS de tal prioridade e que levou o Brasil a criar uma Portaria em 2005 e um Decreto em 2008 que instituem atenção integral aos portadores da doença falciforme. Portanto, foi desenvolvido neste trabalho um método de triagem para a detecção de anemia falciforme, que usou uma tecnologia atual conhecida como point-of-care. Para isso foi utilizado uma gota de sangue em meio tamponado com detergente comercial Limpol® para lisar as hemácias e o hidrossulfito de sódio para reduzir a hemoglobina S e esta foi detectada em papel de cromatografia. O método foi desenvolvido com eficácia, pois foi proposta a substituição da saponina (reagente caro) por detergente comercial Limpol® e do hidrossulfito de sódio (reagente caro) por tiossulfato de sódio, tornando o custo do kit desenvolvido muito baixo. Portanto, sob quaisquer condições adversas e em qualquer região que necessite da triagem diagnóstica populacional, principalmente nas comunidades carentes e de difícil acesso, será possível levar uma solução simples a campo para a execução de um diagnóstico rápido e sem aumento do ônus para o sistema de saúde público brasileiro, consolidando os direitos adquiridos dos indivíduos, mas que não abrangem àqueles que mais necessitam. / According to estimates from the World Health Organization (WHO), every year are born around 3.500 children with sickle cell anemia (SCA) in Brazil and 20% of them wont reach five years old because of complications directly related to the disease. The SCA is a disease of the hemoglobinopathies group extremely common and is caused by a molecular alteration in the chromosome 11, when occurs the replacement from the acid glutamic acid by amino acid valine in the chain of position 6 of the β- globin. In Brazil is believed that the SCA is the hereditary disease that prevails more being considered as a public health problem. Some studies have indicated that exist prevalence in approximately 4-5% of this disease in newborns and the greatest incidence there is mainly in north and northeast, regions with bigger miscegenation from population. Is urgent the necessity in to develop viable accessible diagnostic for those areas whereas it was recognized as a priority by the WHO leading Brazil to create an Ordinance in 2005 and a Decree in 2008 establishing total care to the people with sickle cell disease. Therefore, was developed in this work a screening method to detect the sickle cell anemia, which used a technology known as point-of-care. Was created an alternative method to substitute one international kit which has high cost for the adequation according with of economic Public Health conditions from Brazil. For this a drop of blood in buffered medium with liquid detergent Limpol®, to lyse RBC and the (tiossulfato de sódio) to reduce the RBC S which was detected in simple celulose paper. The method was developed with efficiency, on this account the substitution of saponina (expensive reagent) by liquid detergent Limpol® and (hidrossulfitob de sodio) (expensive reagent) by (tiossulfato de sódio) was successful making the cost of developed kit cheaper. Therefore in any population with adverse conditions or region where there are needs, mainly in poor communities with difficult acces, will be possible to lead a simple solution at field to execution by a quickly diagnostic without increasing of charges to health public brazilian system, consolidating acquired rights to individuals that not are reached by those needs yet.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ZamaMLS_DISSERT.pdf: 2983727 bytes, checksum: 7afd93b3940a02c3ef820577c21fb808 (MD5) Previous issue date: 2010-02-25 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / Beta thalassemia arises as a consequence of the reduction (?+, ?++, ?silent) or absence (?0) of beta globin chain synthesis and results from a number of mechanisms that lead to genetic defects. The inheritance of beta thalassemia is characterized by the existence of heterozygous individuals, compound heterozygotes, homozygotes and those with coinheritance of beta thalassemia allele and other thalassemias and/or hemoglobin variants. The aim of this study was to perform molecular and laboratory characterization of beta thalassemia in heterozygous and homozygous individuals and in those with coinheritance of S beta thalassemia. A total of 48 individuals were included (35 heterozygotes, 4 homozygotes and 9 S beta thalessemia carriers) referred to the Integrated Laboratory of Clinical Analyses of the Federal University of Rio Grande do Norte (UFRN) and the Hematology Ambulatory Facility of the Dalton Barbosa Cunha Hemocenter (Hemonorte Natal, Brazil). Peripheral blood samples form each patient underwent the following laboratory examinations: erythrogram, hemoglobin electrophoresis at alkaline pH, measurements of Hb A2, Fetal Hb and serum ferritin. DNA was extracted using the illustra blood genomicPrep Mini Spin Kit and molecular characterization was performed by the PCR/RFLP technique, which involves digestion with specific restriction enzymes for IVS-1 nt 1 (G?A), IVS-1 nt 6 (T?C) and codon 39 (CAG?TAG) mutations. Of the 35 heterozygotes, 37.1% showed IVS-1 nt 6 mutation, 42.9% IVS-1 nt 1 and 20% were carriers of other mutations not identified by the technique used. The four homozygous patients presented with the IVS-1 nt 6 mutation, while 66.7% of the individuals with S beta thalassemia had the IVS-1 nt 1 mutation. Codon 39 was not detected in any of the patients investigated. Of the thallasemic alleles found, 40.4% were IVS- 1 nt 1, 40.4% IVS-1 nt 6 and 19.2% were not identified. Laboratory data showed that the heterozygotes exhibited microcytosis and hypochromia, evidenced by MCV ranging from 57 to 75fL and MCH from 15.9 to 23.6 pg. Hemoglobin A2 varied between 3.7 and 7.2%. The homogygotes also showed reduced MCV and MCH and elevated HbA2.. Comparison of laboratory data between heterozygous individuals with IVS-1 nt 1 and IVS-1 nt 6 mutations showed that heterozygotes for the IVS1-1 mutation had significantly lower mean MCV and MCH (p = 0.023 and 0.007, respectively) and significantly higher hemoglobin A2 (p < 0.001) when compared to heterozygotes for the IVS-1 nt 6 mutation. PCR/RFLP was useful in identifying the presence or absence of IVS-1 nt 6, IVS-1 nt 1 and codon 39 mutations in most of the patients investigated here. This is the first study conducted in the state of Rio Grande do Norte, Brazil aimed at identifying beta thalassemia mutations and represents an important contribution to the knowledge regarding the molecular profile of beta thalassemia in our country / A talassemia beta ocorre devido ? diminui??o (?+, ?++, ?silent) ou aus?ncia (?0) de s?ntese de cadeias beta de globina e ? decorrente de v?rios mecanismos que provocam o defeito gen?tico. A heran?a da talassemia beta ? caracterizada pela exist?ncia de indiv?duos heterozigotos, heterozigoto compostos, homozigotos e portadores de intera??o entre o alelo talass?mico beta e outras talassemias e/ou variantes de hemoglobina. O objetivo principal deste estudo foi realizar a caracteriza??o molecular e laboratorial em indiv?duos heterozigotos e homozigotos da talassemia beta e em portadores da intera??o hemoglobina S/talassemia beta. Foram inclu?dos 48 indiv?duos (35 heterozigotos, 4 homozigotos e 9 com intera??o HbS/talassemia beta) atendidos no Laborat?rio Integrado de An?lises Cl?nicas (UFRN) e no Ambulat?rio de Hematologia do Hemocentro Dalton Barbosa Cunha (Hemonorte Natal/RN). As amostras de sangue perif?rico de cada paciente foram submetidas aos seguintes exames laboratoriais: eritrograma, eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, dosagem das hemoglobinas A2 e Fetal, e ferritina s?rica. O DNA foi extra?do utilizando-se o kit blood genomicPrep Mini Spin e a caracteriza??o molecular foi realizada atrav?s da t?cnica PCR/RFLP mediante digest?o com enzimas de restri??o espec?ficas para as muta??es IVS-1 nt 1 (G?A), IVS-1 nt 6 (T?C) e nonsense c?don 39 (CAG?TAG). Dentre os 35 heterozigotos, 37,1% apresentaram a muta??o IVS-1 nt 6, 42,9% a IVS-1 nt 1 e 20% eram portadores de outras muta??es n?o identificadas com a t?cnica utilizada. Os quatro pacientes homozigotos apresentaram a muta??o IVS-1 nt 6, enquanto 66,7% dos indiv?duos com intera??o HbS/talassemia beta tinham a muta??o IVS-1 nt 1. A c?don 39 n?o foi detectada em nenhum dos pacientes investigados. Dentre os alelos talass?micos encontrados, 40,4% eram IVS-1 nt 1, 40,4% eram IVS-1 nt 6 e 19,2% n?o foram identificados. Em rela??o aos dados laboratoriais, os heterozigotos apresentaram microcitose e hipocromia evidenciada pelo VCM variando de 57 a 75fL, e o HCM, entre 15,9 a 23,6 pg. A hemoglobina A2 variou de 3,7 a 7,2%. Os homozigotos tamb?m apresentaram VCM e HCM reduzidos e HbA2 elevada. Ao comparar os dados laboratoriais entre os indiv?duos heterozigotos para as muta??es IVS-1 nt 1 e IVS-1 nt 6 observou-se que os heterozigotos da muta??o IVS1-1 apresentaram valores m?dios de VCM e HCM significativamente menores (p = 0,023 e 0,007, respectivamente) e hemoglobina A2 significativamente mais elevados (p < 0,001) quando comparados aos heterozigotos da muta??o IVS-1 nt 6. A t?cnica de PCR/RFLP se mostrou ?til para a identifica??o da presen?a ou aus?ncia das muta??es IVS-1 nt 6, IVS-1 nt 1 e ?0 c?don 39 na maioria dos pacientes investigados na pesquisa. O presente estudo ? o primeiro trabalho realizado no estado do Rio Grande do Norte para identifica??o das muta??es da talassemia beta, e constitui importante contribui??o para o conhecimento do perfil molecular da talassemia beta em nosso pa?s