Stuttgart, Univ., Diss., 2008.

Thesis (doctoral)--Umeå Universitet, Sweden, 1989. / Extra t.p. with thesis statement inserted. Includes bibliographical references.

Thesis (doctoral)--Ludwig Maximilians-Universität zu München, 1979.

Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Autor no autoriza el acceso a texto completo de su documento / Introducción: Las Amelogénesis Imperfecta (AI) son un grupo de desórdenes clínica y genéticamente heterogéneos que afectan el desarrollo del esmalte dental. Los defectos del esmalte se clasifican como hipoplásicos (anormalidades de cantidad o grosor), hipocalcificados y/o hipomaduros (defectos en la estructura o composición química). Basados en la apariencia clínica y en el patrón de herencia se distinguen 15 subtipos de AI, existiendo variantes que se heredan en forma autosómica y ligadas al cromosoma X, ya sea dominantes y/o recesivas. Hasta la fecha, se ha descrito que mutaciones en 12 genes tienen roles causales en la etiología genética de las AI: amelogenina (AMELX), enamelina (ENAM), ameloblastina (AMBN), cadena β-3 de laminina (LAMB3), cadena β-6 de integrina (ITGB6), enamelisina (MMP-20), calicreína 4 (KLK4), proteína 72 con repetidos WD (WDR72), marco de lectura abierto 26 del cromosoma 4 (C4orf26), transportador de solutos 24 A4 (SLC24A4), molécula de interacción estromal 1 (STIM1) y el gen de la familia con similitud de secuencia 83, miembro H (FAM83H). Objetivo General: El propósito de este trabajo fue determinar posibles asociaciones entre la frecuencia de la variante p.Gly557Cys del gen FAM83H y el estatus clínico en 20 familias con diversos tipos de AI y 129 sujetos sanos de la población general. Materiales y Métodos: De las 20 familias analizadas, 8 fueron diagnosticadas con el fenotipo clínico hipoplásico, 8 con hipomaduración y 4 con hipocalcificación. El total de sujetos afectados con AI fue de 34, 14 correspondieron a parientes sanos de los afectados y 129 sujetos a una muestra de la población chilena sana. Para detectar la variante en los tres grupos de sujetos se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa acoplada a polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: La variante p.Gly557Cys se identificó en estado heterocigoto en un único individuo afectado con AI hipocalcificada. La frecuencia de la variante en el grupo de sujetos afectados fue de 2,94 %. La variante no fue detectada en parientes sanos de los afectados ni en los 129 individuos de la población general. Conclusiones: El análisis de los resultados de genotipificación de la variante p.Gly557Cys en los 3 grupos de individuos analizados indica que ésta se asocia al fenotipo clínico de AI hipocalcificada en esta muestra.

Zugl.: Diplomarbeit.

Tesis Magister En Ciencias Odontológicas Con Mención En Patología Y Medicina Oral

Thesis (M.S.)--University of Michigan, 2004. / Includes bibliographical references.

La Osteogenesis Imperfecta es un trastorno genético caracterizado en la mayoría de las persona afectadas por una alteración en la producción del colágeno tipo I, debido generalmente a múltiples mutaciones a nivel de los genes que regulan su síntesis. Clínicamente se caracteriza por una excesiva fragilidad ósea, se clasifica en cuatro tipos según la gravedad de la afectación. No existe tratamiento específico, sin embargo actualmente se viene utilizando el pamidronato, un bifofonato que inhibe la resorción ósea con resultados alentadores. El presente estudio tiene por objetivo determinar los efectos adversos a corto plazo durante el tratamiento con pamidronato en niños con Osteogenesis Imperfecta en el Perú. Materiales y Métodos. Es un estudio analítico, descriptivo, se revisaron las historias clínicas de 16 niños de 4 meses a 15 años de edad con diagnostico de Osteogenesis Imperfecta quienes recibieron ciclos de pamidronato endovenoso durante 3 días consecutivos a dosis de 0,5 a 1´0 mg/kg/día a intervalos aproximado de 4 meses desde diciembre de1999 a diciembre 2002. Antes y después de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se dosarón fosfatasa alcalina, calcio sérico, fosforo sérico, hematocrito, hemoglobina, hemograma completo y examen completo de orina. El análisis estadístico se realizo con un software SPSS 10.0. Resultados. De los 16 pacientes, 15 tenían algún grado de desnutrición o retardo del crecimiento; 13 pacientes(69%) tenían al inicio del estudio valores de hemoglobina por debajo de lo normal para su edad. Luego de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se observaron disminuciones significativas (p menor a 0.05) de los valores de calcio, fósforo, hemoglobina y hematocrito.Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso mas frecuentemente observado(6 casos). Conclusiones. La mayoría de nuestros niños con Osteogenesis Imperfecta tienen algún grado de desnutrición y retardo del desarrollo psicomotor, asociado generalmente a cierto grado de anemia. El tratamiento con pamidronato produce disminución de los valores de calcio sérico, fósforo sérico, hematocrito y hemoglobina, por lo cual se recomienda administrar suplementos de calcio, hierro y vitamina D a todos nuestros niños que reciben este tipo de tratamiento. Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso más frecuente, fácilmente controlado con paracetamol.

La Osteogenesis Imperfecta es un trastorno genético caracterizado en la mayoría de las persona afectadas por una alteración en la producción del colágeno tipo I, debido generalmente a múltiples mutaciones a nivel de los genes que regulan su síntesis. Clínicamente se caracteriza por una excesiva fragilidad ósea, se clasifica en cuatro tipos según la gravedad de la afectación. No existe tratamiento específico, sin embargo actualmente se viene utilizando el pamidronato, un bifofonato que inhibe la resorción ósea con resultados alentadores. El presente estudio tiene por objetivo determinar los efectos adversos a corto plazo durante el tratamiento con pamidronato en niños con Osteogenesis Imperfecta en el Perú. Materiales y Métodos. Es un estudio analítico, descriptivo, se revisaron las historias clínicas de 16 niños de 4 meses a 15 años de edad con diagnostico de Osteogenesis Imperfecta quienes recibieron ciclos de pamidronato endovenoso durante 3 días consecutivos a dosis de 0,5 a 1´0 mg/kg/día a intervalos aproximado de 4 meses desde diciembre de1999 a diciembre 2002. Antes y después de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se dosarón fosfatasa alcalina, calcio sérico, fosforo sérico, hematocrito, hemoglobina, hemograma completo y examen completo de orina. El análisis estadístico se realizo con un software SPSS 10.0. Resultados. De los 16 pacientes, 15 tenían algún grado de desnutrición o retardo del crecimiento; 13 pacientes(69%) tenían al inicio del estudio valores de hemoglobina por debajo de lo normal para su edad. Luego de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se observaron disminuciones significativas (p menor a 0.05) de los valores de calcio, fósforo, hemoglobina y hematocrito.Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso mas frecuentemente observado(6 casos). Conclusiones. La mayoría de nuestros niños con Osteogenesis Imperfecta tienen algún grado de desnutrición y retardo del desarrollo psicomotor, asociado generalmente a cierto grado de anemia. El tratamiento con pamidronato produce disminución de los valores de calcio sérico, fósforo sérico, hematocrito y hemoglobina, por lo cual se recomienda administrar suplementos de calcio, hierro y vitamina D a todos nuestros niños que reciben este tipo de tratamiento. Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso más frecuente, fácilmente controlado con paracetamol.

Thesis (Ph. D.)--Ohio State University, 1970. / Includes vita. Includes bibliographical references (leaves 67-77). Available online via OhioLINK's ETD Center.