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Identifizierung, Genkartierung, und Charakterisierung von ENU-induzierten mutanten Mauslinien für Knochenkrankheiten des MenschenLisse, Thomas Stephen, January 2007 (has links)
Stuttgart, Univ., Diss., 2008.
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Amelogenesis imperfecta an epidemiologic, genetic, morphologic and clinical study /Bäckman, Birgitta. January 1989 (has links)
Thesis (doctoral)--Umeå Universitet, Sweden, 1989. / Extra t.p. with thesis statement inserted. Includes bibliographical references.
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Klinik der Osteogenesis imperfecta tarda Einzelbeobachtungen an 35 Patienten /Werner, Karl Christoph, January 1979 (has links)
Thesis (doctoral)--Ludwig Maximilians-Universität zu München, 1979.
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Análisis genético de la variante p.Gly557Cys del gen de la familia con similitud de scuencia 83, miembro H (FAM83h) en población chilenaMansilla Durán, Daniela Andrea January 2015 (has links)
Trabajo de Investigación Requisito para optar al Título de Cirujano Dentista / Autor no autoriza el acceso a texto completo de su documento / Introducción: Las Amelogénesis Imperfecta (AI) son un grupo de desórdenes
clínica y genéticamente heterogéneos que afectan el desarrollo del esmalte dental.
Los defectos del esmalte se clasifican como hipoplásicos (anormalidades de
cantidad o grosor), hipocalcificados y/o hipomaduros (defectos en la estructura o
composición química). Basados en la apariencia clínica y en el patrón de herencia
se distinguen 15 subtipos de AI, existiendo variantes que se heredan en forma
autosómica y ligadas al cromosoma X, ya sea dominantes y/o recesivas.
Hasta la fecha, se ha descrito que mutaciones en 12 genes tienen roles
causales en la etiología genética de las AI: amelogenina (AMELX), enamelina
(ENAM), ameloblastina (AMBN), cadena β-3 de laminina (LAMB3), cadena β-6 de
integrina (ITGB6), enamelisina (MMP-20), calicreína 4 (KLK4), proteína 72 con
repetidos WD (WDR72), marco de lectura abierto 26 del cromosoma 4 (C4orf26),
transportador de solutos 24 A4 (SLC24A4), molécula de interacción estromal 1
(STIM1) y el gen de la familia con similitud de secuencia 83, miembro H
(FAM83H).
Objetivo General: El propósito de este trabajo fue determinar posibles
asociaciones entre la frecuencia de la variante p.Gly557Cys del gen FAM83H y el
estatus clínico en 20 familias con diversos tipos de AI y 129 sujetos sanos de la
población general.
Materiales y Métodos: De las 20 familias analizadas, 8 fueron diagnosticadas con
el fenotipo clínico hipoplásico, 8 con hipomaduración y 4 con hipocalcificación. El
total de sujetos afectados con AI fue de 34, 14 correspondieron a parientes sanos
de los afectados y 129 sujetos a una muestra de la población chilena sana. Para
detectar la variante en los tres grupos de sujetos se utilizó la técnica de reacción
en cadena de la polimerasa acoplada a polimorfismos de longitud de fragmentos
de restricción (PCR-RFLP).
Resultados: La variante p.Gly557Cys se identificó en estado heterocigoto en un
único individuo afectado con AI hipocalcificada. La frecuencia de la variante en el
grupo de sujetos afectados fue de 2,94 %. La variante no fue detectada en
parientes sanos de los afectados ni en los 129 individuos de la población general.
Conclusiones: El análisis de los resultados de genotipificación de la variante
p.Gly557Cys en los 3 grupos de individuos analizados indica que ésta se asocia al
fenotipo clínico de AI hipocalcificada en esta muestra.
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Mama, ich bin nicht anders : Leben mit einem behinderten Kind ; am Beispiel der Osteogenesis imperfecta - Glasknochen /Mittelberg, Petra. January 1999 (has links)
Zugl.: Diplomarbeit.
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Estudio clínico-radiográfico y genético-molecular de familias chilenas afectadas con amelogénesis imperfecta hipomaduraSalazar Roa, Ana María January 2016 (has links)
Tesis Magister En Ciencias Odontológicas Con Mención En Patología Y Medicina Oral
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Mutational analysis of X-linked amelogenesis imperfecta in a single family submitted in partial fulfillment ... for the degree of Master of Science in Pediatric Dentistry ... /Yamada, Christopher Jay Masayuki. January 2004 (has links)
Thesis (M.S.)--University of Michigan, 2004. / Includes bibliographical references.
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Efectos adversos del tratamiento con pamidronato en niños con osteogenesis imperfecta en el PerúLino Preciado, Luis Enrique January 2003 (has links)
La Osteogenesis Imperfecta es un trastorno genético caracterizado en la mayoría de las persona afectadas por una alteración en la producción del colágeno tipo I, debido generalmente a múltiples mutaciones a nivel de los genes que regulan su síntesis. Clínicamente se caracteriza por una excesiva fragilidad ósea, se clasifica en cuatro tipos según la gravedad de la afectación. No existe tratamiento específico, sin embargo actualmente se viene utilizando el pamidronato, un bifofonato que inhibe la resorción ósea con resultados alentadores. El presente estudio tiene por objetivo determinar los efectos adversos a corto plazo durante el tratamiento con pamidronato en niños con Osteogenesis Imperfecta en el Perú.
Materiales y Métodos. Es un estudio analítico, descriptivo, se revisaron las historias clínicas de 16 niños de 4 meses a 15 años de edad con diagnostico de Osteogenesis Imperfecta quienes recibieron ciclos de pamidronato endovenoso durante 3 días consecutivos a dosis de 0,5 a 1´0 mg/kg/día a intervalos aproximado de 4 meses desde diciembre de1999 a diciembre 2002. Antes y después de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se dosarón fosfatasa alcalina, calcio sérico, fosforo sérico, hematocrito, hemoglobina, hemograma completo y examen completo de orina. El análisis estadístico se realizo con un software SPSS 10.0.
Resultados. De los 16 pacientes, 15 tenían algún grado de desnutrición o retardo del crecimiento; 13 pacientes(69%) tenían al inicio del estudio valores de hemoglobina por debajo de lo normal para su edad. Luego de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se observaron disminuciones significativas (p menor a 0.05) de los valores de calcio, fósforo, hemoglobina y hematocrito.Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso mas frecuentemente observado(6 casos).
Conclusiones. La mayoría de nuestros niños con Osteogenesis Imperfecta tienen algún grado de desnutrición y retardo del desarrollo psicomotor, asociado generalmente a cierto grado de anemia.
El tratamiento con pamidronato produce disminución de los valores de calcio sérico, fósforo sérico, hematocrito y hemoglobina, por lo cual se recomienda administrar suplementos de calcio, hierro y vitamina D a todos nuestros niños que reciben este tipo de tratamiento.
Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso más frecuente, fácilmente controlado con paracetamol.
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Efectos adversos del tratamiento con pamidronato en niños con osteogenesis imperfecta en el PerúLino Preciado, Luis Enrique January 2003 (has links)
La Osteogenesis Imperfecta es un trastorno genético caracterizado en la mayoría de las persona afectadas por una alteración en la producción del colágeno tipo I, debido generalmente a múltiples mutaciones a nivel de los genes que regulan su síntesis. Clínicamente se caracteriza por una excesiva fragilidad ósea, se clasifica en cuatro tipos según la gravedad de la afectación. No existe tratamiento específico, sin embargo actualmente se viene utilizando el pamidronato, un bifofonato que inhibe la resorción ósea con resultados alentadores. El presente estudio tiene por objetivo determinar los efectos adversos a corto plazo durante el tratamiento con pamidronato en niños con Osteogenesis Imperfecta en el Perú. Materiales y Métodos. Es un estudio analítico, descriptivo, se revisaron las historias clínicas de 16 niños de 4 meses a 15 años de edad con diagnostico de Osteogenesis Imperfecta quienes recibieron ciclos de pamidronato endovenoso durante 3 días consecutivos a dosis de 0,5 a 1´0 mg/kg/día a intervalos aproximado de 4 meses desde diciembre de1999 a diciembre 2002. Antes y después de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se dosarón fosfatasa alcalina, calcio sérico, fosforo sérico, hematocrito, hemoglobina, hemograma completo y examen completo de orina. El análisis estadístico se realizo con un software SPSS 10.0. Resultados. De los 16 pacientes, 15 tenían algún grado de desnutrición o retardo del crecimiento; 13 pacientes(69%) tenían al inicio del estudio valores de hemoglobina por debajo de lo normal para su edad. Luego de cada ciclo de tratamiento con pamidronato se observaron disminuciones significativas (p menor a 0.05) de los valores de calcio, fósforo, hemoglobina y hematocrito.Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso mas frecuentemente observado(6 casos). Conclusiones. La mayoría de nuestros niños con Osteogenesis Imperfecta tienen algún grado de desnutrición y retardo del desarrollo psicomotor, asociado generalmente a cierto grado de anemia. El tratamiento con pamidronato produce disminución de los valores de calcio sérico, fósforo sérico, hematocrito y hemoglobina, por lo cual se recomienda administrar suplementos de calcio, hierro y vitamina D a todos nuestros niños que reciben este tipo de tratamiento. Durante el tratamiento la fiebre fue el efecto adverso más frecuente, fácilmente controlado con paracetamol.
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The effects of ascorbic acid treatment for Osteogenesis imperfecta /Winterfeldt, Esther A. January 1970 (has links)
Thesis (Ph. D.)--Ohio State University, 1970. / Includes vita. Includes bibliographical references (leaves 67-77). Available online via OhioLINK's ETD Center.
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