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Aspectos clínicos e eletrencefalográficos da Síndrome de Dravet e da Síndrome de Doose / Clinical and electroencephalographic aspects in Dravet Syndrome and Doose Syndrome

Preto, Paula Maria 16 August 2018 (has links)
Orientadores: Marilisa Mantovani Guerreiro, Maria Augusta Montenegro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-16T12:47:22Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Preto_PaulaMaria_M.pdf: 6934972 bytes, checksum: e8531a69068b5848bc523e1dce28ee1c (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: A Epilepsia Mioclônica Grave da Infância ou Síndrome de Dravet (SDr) e a Epilepsia Miclônico-Astática ou Síndrome de Doose (SDo) são epilepsias raras da infância, que cursam com crises epilépticas refratárias, nas quais há predomínio das mioclonias, e que podem levar à deterioração do desenvolvimento neuropsicomotor. Em aproximadamente 2/3 dos pacientes com SDr encontra-se mutação da subunidade alfa do canal de sódio (SCN1A). Nosso objetivo neste estudo foi de avaliar as características clínicas e eletrencefalográficas na SDr e SDo. Avaliamos 14 pacientes com SDr, com idade de início das crises entre três e 18 meses (média: 9 ± 4 meses), sendo quatro do sexo masculino e 10 do sexo feminino. Avaliamos também 13 pacientes com Sdo, com idade de início das crises entre dois e seis anos (média: 3,02 ± 1,22 anos), sendo sete do sexo masculino e seis do sexo feminino. Em todos os pacientes foram realizados exame neurológico tradicional, EEG (2 a 8 exames por paciente), RM crânio e Escala de Vineland, que estabelece o nível de maturidade social e psicomotora da criança, para permitir a avaliação do comportamento adaptativo nas áreas relacionadas à comunicação, atividade de vida diária, socialização e habilidades motoras fina e grossa. Foram encontradas alterações no exame neurológico em todos os pacientes com SDr e quatro pacientes com SDo. Ocorreu deterioração do comportamento adaptativo em todos os pacientes com SDr e oito pacientes com SDo. Nosso estudo encontrou ataxia, sinais leves de liberação piramidal, hiperatividade, espectro autístico nos pacientes com SDr e SDo. Foi observada lentificação da atividade de base e atividade epileptiforme no EEG em dez pacientes com SDr e ritmo de Doose em nove pacientes com SDo, além de atividade epileptiforme em todos os pacientes com SDo. Observamos alterações epileptiformes focais e generalizadas na SDr e alterações epileptiformes predominantemente generalizadas na SDo. A pesquisa da mutação da subunidade alfa do canal de sódio (SCN1A) foi realizada em 10 pacientes com SDr e em 10 pacientes com SDo e foi encontrada a mutação em seis pacientes com SDr, sendo normal nos demais. Nas SDr e SDo os nossos dados concordaram com os achados da literatura em relação aos achados clínicos, exame neurológico, EEG, exames de imagem, genotipagem e tratamento; no entanto, foi discordante da literatura quanto à distribuição quanto ao sexo na SDr, o que pode ser justificado pela nossa casuística modesta. A aplicação da Escala de Vineland foi dado inovador nos estudos da SDr e SDo. Acreditamos que nossa pesquisa permitiu melhor caracterização dessas duas síndromes epilépticas e mostrou resultados semelhantes aos estudos europeus, onde foram originalmente descritos / Abstract: Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy or Dravet syndrome (SMEI) and Mioclonic-Astatic Epilepsy or Doose Syndrome (MAE) are rare childhood epilepsies, which occur with refractory seizures, where there is a predominance of myoclonic seizures. Deterioration of the neuropsychomotor development usually occurs. Approximately two thirds of patients of the patients with SMEI may have mutation of the alpha subunit of the sodium channel (SCN1A). Our objective was to evaluate the clinical and electroencephalographic features of SMEI and MAE. We evaluated 14 patients with seizure onset between three and 18 months of age with SMEI (mean age: 9 ± 4 months). Four were male and 10 female. We also evaluated 13 patients with seizure onset between two and six years with MAE (mean age: 3, 02 ± 1, 22 years). Seven were male and six female. We performed traditional neurological examination, EEG (2-8 exams per patient), cerebral MRI and Vineland Scale, that establishes the level of psychomotor and social maturity of the child to allow an assessment of the adaptive behavior in areas related to communication, activity of daily living, socialization and fine and gross motor skills. Our study found changes in the neurological examination of 14 patients with SMEI and four patients with MAE. We observed slowing of background activity and epileptiform activity in 10 patients with SMEI. Doose rhythm was detected in nine patients with MAE and epileptiform activity in all patients with MAE. Deterioration of adaptive behavior occurred in all patients with SMEI and eight patients with MAE. Our study showed ataxia, mild signs of pyramidal liberation, hyperactivity and autistic spectrum in patients with SMEI and MAE. We observed focal and generalized epileptiform discharges in patients with SMEI and disturbance was predominantly generalized in patients with MAE. The study of mutation of the alpha subunit of the sodium channel (SCN1A) was performed in 10 patients with SMEI and 10 patients with MAE and the mutation was found in six patients with SMEI and the remaining examination was normal. In SMEI and EMA our data are in keeping with the findings of the literature regarding clinical, neurological examination, EEG, cerebral MRI, genotyping and treatment; except for gender distribution in the SMEI, which can be attributed to the small study group. The assessment with Vineland scale brought a new light to the understanding of SMEI and MAE. We believe that our research has enabled better characterization of these two epileptic syndromes, showing that the results are similar to those from Europe, where they were originally described / Mestrado / Neurologia / Mestre em Ciências Médicas
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Tremor congênito em suínos: o vírus da diarreia viral bovina é um agente etiológico? / Congenital tremor in piglets: is bovine viral diarrhea virus an etiological cause?

Mechler, Marina Lopes 02 February 2018 (has links)
Submitted by MARINA LOPES MECHLER null (mlopesvet@gmail.com) on 2018-02-19T14:08:06Z No. of bitstreams: 1 Dissertação_Marina Lopes Mechler.pdf: 2026984 bytes, checksum: ffc0d70577dd42d4b80d5ee121754dbd (MD5) / Approved for entry into archive by Alexandra Maria Donadon Lusser Segali null (alexmar@fcav.unesp.br) on 2018-02-20T12:49:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 mechler_ml_me_jabo.pdf: 2026984 bytes, checksum: ffc0d70577dd42d4b80d5ee121754dbd (MD5) / Made available in DSpace on 2018-02-20T12:49:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 mechler_ml_me_jabo.pdf: 2026984 bytes, checksum: ffc0d70577dd42d4b80d5ee121754dbd (MD5) Previous issue date: 2018-02-02 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / O tremor congênito em suínos possui diversas etiologias, inclusive os pestivirus. O objetivo deste trabalho foi avaliar se o vírus da diarreia viral bovina (BVDV) é um dos agentes etiológicos da enfermidade. Para tal, foi realizada inoculação de dez fêmeas suínas gestantes com BVDV-2 em dois diferentes modelos experimentais, sendo o primeiro a inoculação oronasal das fêmeas (Grupo 1; n=4), e o segundo a inoculação fetal intrauterina (Grupo 2; n=4). O terceiro grupo (Grupo 3; n=2) foi o controle. As marrãs e os fetos foram desafiados aos 45 dias de gestação com BVDV-2. Foram colhidas amostras sangue de todos os leitões nascidos para obtenção de sangue total e soro, para determinação dos títulos de anticorpos pela virusneutralização (VN) e detecção de RNA viral pela técnica de RTPCR. Um terço dos neonatos foram eutanasiados ao terceiro dia de idade, e deles coletaram-se fragmentos de encéfalo, tronco encefálico e medula espinhal para avaliação anatomohistopatológica e RT-PCR. Os leitões que permaneceram vivos foram avaliados clinicamente todos os dias, e foi realizada colheita de sangue periodicamente durante 35 dias, as quais foram submetidas à sorologia (VN) e RTPCR. Os leitões de ambos os grupos não apresentaram sinais clínicos neurológicos e nasceram com ausência de vírus no sangue e nos órgãos. Os leitões do Grupo 1 não apresentaram anticorpos contra o BVDV-2 ao nascimento, que posteriormente foram adquiridos por transferência passiva materna. Ao contrário, os leitões do Grupo 2 nasceram com altos títulos de anticorpos contra o agente, que permaneceram altos até o término do período experimental. Microscopicamente, não foram observadas alterações dignas de nota. Macroscopicamente, observou-se que 29,5% do total de leitões abatidos dos grupos infectados nasceram com baixa relação entre cérebro e cerebelo, o que pode ser indicativo de hipoplasia cerebelar. Desta forma, concluiu-se que o BVDV não parece ser um agente etiológico para o tremor congênito suíno. / Congenital tremor in pigs has several etiologies, including pestiviruses. The objective of this study was to evaluate whether bovine viral diarrhea virus (BVDV) is one of the etiological agents of this disease. Ten pregnant gilts were inoculated with BVDV-2 in two different experimental models, the first being the oronasal inoculation of the females (group 1; n=4), and the second was the intrauterine fetal inoculation (group 2; n=4). The third group (group 3; n=2) constituted the control group. Gilts and fetuses were challenged at 45 days of gestation with strain BVDV-2 SV 280. Blood samples were collected from all piglets born to obtain whole blood and serum for determination of antibody titers by virus neutralization (VN) and detection of viral RNA by the RT-PCR technique. One third of the neonates were euthanized at the third day of age, and fragments of brain, cerebellum, brain stem and spinal cord were collected for anatomopathological and RT-PCR evaluation. The piglets that remained alive were clinically evaluated every day, and blood samples were collected periodically for 35 days, which were submitted to serology (VN) and RT-PCR. The piglets of both groups showed no clinical neurological signs and were born without virus in the blood and organs. Group 1 piglets did not present antibodies against BVDV-2 at birth, which were acquired by passive maternal transfer. In contrast, Group 2 piglets were born with high antibody titers against the agent, which remained high until the end of the experimental period. Microscopically, no noticeable changes were observed. Macroscopically, it was observed that 29.5% of the total piglets slaughtered from the infected groups were born with a low ratio between brain and cerebellum, which may be indicative of cerebellar hypoplasia. Thus, it was concluded that BVDV does not appear to be an etiological agent for congenital pig tremor. / 409435/2016-3 / 2016/02982-3,
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Epilepsias generalizadas idiopáticas: fatores clínicos e de neuroimagem relacionados ao difícil controle medicamentoso / Generalized idiopathic epilepsies: clinical and neuroimaging patterns related to drug-resistance

Lobato, Mauricio Lima 05 July 2018 (has links)
As epilepsias generalizadas idiopáticas (EGIs) associam-se a controle satisfatório de crises e a exames de neuroimagem convencionais normais. Métodos de neuroimagem avançada, como DTI (diffusion tensor imaging) e VBM (voxel based morphometry), permitiram melhor compreensão dos mecanismos envolvidos no comportamento clínico das EGIs. O objetivo do estudo foi avaliar diferenças clínicas entre pacientes com EGI não refratária e refratária, assim como avaliar as diferenças entre pacientes com EGI não refratária, refratária e indivíduos saudáveis através de ressonância por DTI e VBM. Avaliamos 40 pacientes com características clínicas e eletrencefalográficas de EGI, sendo 22 pacientes com EGI não refratária (GNR) e 18 pacientes com EGI refratária (GR). Participaram do estudo 20 indivíduos saudáveis, os quais compuseram o grupo controle (GC). O grupo GR apresentava maior número de pacientes usuários de fármacos benzodiazepínicos (p=0,01) e de fármacos antiepilépticos não-valproato (p=0,02). Pacientes do grupo GR também utilizavam doses maiores de VPA que os pacientes do grupo GNR (p=0,03) e recebiam maior carga total média de fármacos antiepilépticos (p=0,04). Observou-se, em relação aos 16 feixes e tratos avaliados nos índices de DTI (AF, DM, DR, DA) que houve diferença estatística do grupo GNR em relação ao GC em duas áreas do índice AF (anisotropia fracional), seis áreas do índice DM (difusividade média), seis áreas do índice DR (difusividade radial) e seis áreas do índice DA (difusividade axial), assim como houve diferença estatística do grupo GR em relação ao GC em duas áreas do índice AF, sete áreas do índice DM, seis áreas do índice DR e três áreas do índice DA. Entre as 94 regiões estudadas por VBM, observou-se redução volumétrica estatística em nove áreas de interesse no GNR quando em comparação ao GC e em sete áreas de interesse no GR quando em comparação ao GC. Não se observaram diferenças entre os grupos GNR e GR nos parâmetros avaliados por DTI ou por VBM. Como esperado, observamos que pacientes com EGI refratária mais frequentemente utilizam fármacos antiepilépticos de segunda linha ou não habituais a este tipo de epilepsia. O estudo permitiu concluir que o comprometimento encefálico nas EGIs analisadas é difuso e envolve áreas habitualmente não associadas a estas epilepsias, como o hipocampo e outras áreas temporais, e que os achados imagenológicos não se associam à refratariedade clínica dos pacientes / Generalized idiopathic epilepsies (IGEs) are usually associated with good seizure control and normal conventional neuroimaging exams. Advanced neuroimaging methods, such as DTI (diffusion tensor imaging) and VBM (voxel based morphometry) have provided a better understanding of the IGEs. This study´s primary objective was to evaluate clinical diferences between refractory and non-refractory IGEs, and to compare advanced MRI methods (DTI and VBM) findings in refractory and non-refractory IGE patients. Forty IGE patients were divided in two groups: 22 non-refratory (NRG) patients and 18 refractory (RG) patients. Twenty healthy subjects were enrolled as a control group (CG). RG patients received benzodiazepines (p=0,01) and non-valproate antiepileptic drugs (p=0,02) more often than NRG patients. RG group also received a higher mean total of antiepileptic drug load (p=0,04) than NRG group. Regarding neuroimaging methods, DTI index analysis (FA, MD, RD, AD) statiscally demonstrated that NRG group had two compromised areas on FA (fractional anisotropy) index, six areas on MD (mean diffusivity) index, six areas on RD (radial diffusivity) index and six areas on AD (axial diffusivity) index, when compared to CG. On RG group, DTI index analysis statiscally demonstrated that this group had two compromised areas on FA index, seven areas on MD index, six areas on RD index and three areas on AD index, when compared to CG, of 16 analyzed areas of interest. VBM analysis of 94 regions of interest showed reduced volumes in nine areas in the NRG group when compared to CG and in seven areas of interest in the RG group when compared to CG. We found no differences on DTI and VBM parameters comparing NRG and RG groups. As expected, refractory IGE patients received second line or non-usual antiepileptic drugs for this epilepsy type more often than non-refractory patients. We concluded that brain involvement´s in IGEs is diffuse and affects areas usually not related to this epilepsy type, such as the hipocampus and other temporal areas. Advanced neuroimaging findings in IGEs were not associated with clinical refractoriness
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Epilepsias generalizadas idiopáticas: fatores clínicos e de neuroimagem relacionados ao difícil controle medicamentoso / Generalized idiopathic epilepsies: clinical and neuroimaging patterns related to drug-resistance

Mauricio Lima Lobato 05 July 2018 (has links)
As epilepsias generalizadas idiopáticas (EGIs) associam-se a controle satisfatório de crises e a exames de neuroimagem convencionais normais. Métodos de neuroimagem avançada, como DTI (diffusion tensor imaging) e VBM (voxel based morphometry), permitiram melhor compreensão dos mecanismos envolvidos no comportamento clínico das EGIs. O objetivo do estudo foi avaliar diferenças clínicas entre pacientes com EGI não refratária e refratária, assim como avaliar as diferenças entre pacientes com EGI não refratária, refratária e indivíduos saudáveis através de ressonância por DTI e VBM. Avaliamos 40 pacientes com características clínicas e eletrencefalográficas de EGI, sendo 22 pacientes com EGI não refratária (GNR) e 18 pacientes com EGI refratária (GR). Participaram do estudo 20 indivíduos saudáveis, os quais compuseram o grupo controle (GC). O grupo GR apresentava maior número de pacientes usuários de fármacos benzodiazepínicos (p=0,01) e de fármacos antiepilépticos não-valproato (p=0,02). Pacientes do grupo GR também utilizavam doses maiores de VPA que os pacientes do grupo GNR (p=0,03) e recebiam maior carga total média de fármacos antiepilépticos (p=0,04). Observou-se, em relação aos 16 feixes e tratos avaliados nos índices de DTI (AF, DM, DR, DA) que houve diferença estatística do grupo GNR em relação ao GC em duas áreas do índice AF (anisotropia fracional), seis áreas do índice DM (difusividade média), seis áreas do índice DR (difusividade radial) e seis áreas do índice DA (difusividade axial), assim como houve diferença estatística do grupo GR em relação ao GC em duas áreas do índice AF, sete áreas do índice DM, seis áreas do índice DR e três áreas do índice DA. Entre as 94 regiões estudadas por VBM, observou-se redução volumétrica estatística em nove áreas de interesse no GNR quando em comparação ao GC e em sete áreas de interesse no GR quando em comparação ao GC. Não se observaram diferenças entre os grupos GNR e GR nos parâmetros avaliados por DTI ou por VBM. Como esperado, observamos que pacientes com EGI refratária mais frequentemente utilizam fármacos antiepilépticos de segunda linha ou não habituais a este tipo de epilepsia. O estudo permitiu concluir que o comprometimento encefálico nas EGIs analisadas é difuso e envolve áreas habitualmente não associadas a estas epilepsias, como o hipocampo e outras áreas temporais, e que os achados imagenológicos não se associam à refratariedade clínica dos pacientes / Generalized idiopathic epilepsies (IGEs) are usually associated with good seizure control and normal conventional neuroimaging exams. Advanced neuroimaging methods, such as DTI (diffusion tensor imaging) and VBM (voxel based morphometry) have provided a better understanding of the IGEs. This study´s primary objective was to evaluate clinical diferences between refractory and non-refractory IGEs, and to compare advanced MRI methods (DTI and VBM) findings in refractory and non-refractory IGE patients. Forty IGE patients were divided in two groups: 22 non-refratory (NRG) patients and 18 refractory (RG) patients. Twenty healthy subjects were enrolled as a control group (CG). RG patients received benzodiazepines (p=0,01) and non-valproate antiepileptic drugs (p=0,02) more often than NRG patients. RG group also received a higher mean total of antiepileptic drug load (p=0,04) than NRG group. Regarding neuroimaging methods, DTI index analysis (FA, MD, RD, AD) statiscally demonstrated that NRG group had two compromised areas on FA (fractional anisotropy) index, six areas on MD (mean diffusivity) index, six areas on RD (radial diffusivity) index and six areas on AD (axial diffusivity) index, when compared to CG. On RG group, DTI index analysis statiscally demonstrated that this group had two compromised areas on FA index, seven areas on MD index, six areas on RD index and three areas on AD index, when compared to CG, of 16 analyzed areas of interest. VBM analysis of 94 regions of interest showed reduced volumes in nine areas in the NRG group when compared to CG and in seven areas of interest in the RG group when compared to CG. We found no differences on DTI and VBM parameters comparing NRG and RG groups. As expected, refractory IGE patients received second line or non-usual antiepileptic drugs for this epilepsy type more often than non-refractory patients. We concluded that brain involvement´s in IGEs is diffuse and affects areas usually not related to this epilepsy type, such as the hipocampus and other temporal areas. Advanced neuroimaging findings in IGEs were not associated with clinical refractoriness
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Aspectos do sono em pacientes com cirrose hepática / Sleep aspects in patients with hepatic cirrhosis

Teodoro, Vinicius Vasconcelos [UNIFESP] 27 May 2009 (has links) (PDF)
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-05-27 / Associação Fundo de Incentivo à Psicofarmacologia (AFIP) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Atualmente no mundo, a cirrose hepática é um problema clínico grave, além de ser considerada uma doença muito comum e com grande impacto na saúde pública. As alterações na cito-arquitetura do fígado nesta patologia provoca perda das funções deste órgão, com várias conseqüências ao paciente. As manifestações clínicas da cirrose hepática são diversas e produzem alterações nas funções biológicas, como sono e vigília. Objetivo do estudo: Caracterizar os parâmetros do sono e sonolência diurna através do uso de questionários e de estudo polissonográfico completo em um grupo de cirróticos e compará-los com grupo de voluntários sem hepatopatia e verificar a possível influência da gravidade da doença hepática sobre parâmetros do sono e sonolência diurna. Casuistica e metodologia: O estudo foi caso-controle; os pacientes foram provenientes do ambulatório de cirrose hepática, do departamento de gastroenterologia do Hospital São Paulo, com diagnóstico confirmado de cirrose hepática. Foi selecionados 42 pacientes com cirrose e 42 controles sem hepatopatia. Todos os voluntarios fizeram polissonografia de noite inteira e também responderam questionários sobre o sono e a Escala de Sonolência de Epworth. A gravidade da doença foi verificada pelo modelo prognóstico de Child-Turcotte-Pugh e MELD. Resultados: Não houve diferença na idade, gênero e IMC entre os pacientes e os voluntários. No entanto, os achados polissonográficos mostraram menor eficiência do sono, maior latência do sono, e também um aumento da latência do REM, e porcentagem de REM reduzida, no grupo cirrótico, quando comparado aos controles. Os pacientes também mostraram maior frequência de movimentos periódicos de membros que os controles. Em relação à gravidade da doença hepática, os pacientes foram classificados em Child A (16 indivíduos) Child B (17 indivíduos) e Child C (9 indivíduos). Houve diferença entre os grupos Child em relação à porcentagem do sono REM, significativamente menor no grupo C quando comparado ao grupo B e A e aumento da latência do REM, significativamente maior no grupo C. Conclusão: Os resultados sugerem que os pacientes com cirrose tinham um sono de pior qualidade quando comparados ao grupo-controle e maior ocorrência de movimentos periódicos de membros inferiores durante o sono. Foi observada também uma influência da gravidade da cirrose hepática nos resultados polissonográficos. / Hepatic cirrhosis is a serious public health issue in the world, since it was a very common disease, with a great impact. The occurrence of liver structural alterations has various consequences, including neurological ones. The patient with cirrhosis presents several clinical manifestations that involve alterations on his biological functions such as sleep and waking. Study objective: The aim of this study was to characterize sleep parameters and sleepiness in cirrhotic patients and to assess a possible influence the severity level of this disease on these parameters. Design: It was a case-control study. Setting: The hepatology outpatient service of Hospital São Paulo (UNIFESP/EPM) and Sleep Institute and diagnostic center of Associação Fundo de Incentivo à Psicofarmacologia (AFIP). 42 cirrhotic patients and 42 volunteers without hepatic disease were submitted to an all night polysomnographic evaluation. They also answered sleep questionnaires as well as the Epworth Sleepiness Scale. The severity of the illness was assessed by the prognostic model of Child-Turcotte-Pugh and MELD scores. Results: There was no difference in age, gender and BMI between cirrhotic patients and volunteers. However, the polysomnographic findings showed lower sleep efficiency, as well as an increase in the REM sleep latency and a lower REM sleep percentage in the cirrhotic group when compared with the control group. The cirrhotic patients also showed higher frequency of Periodic Limb Movements in Sleep than the controls. There was a significant difference among Child-Turcotte-Pugh groups in regard to REM sleep percentage, significantly lower in group C when compared to group B and group A. No significant differences were detected between the scores of both groups in the Epworth Scale. Conclusion: The findings suggest that cirrhotic patients had a worse quality of sleep when compared with the control group and higher occurrence of PLMS. There was also an influence of the severity of liver failure in some sleep parameters. / FAPESP/CEPID: 95/14303-3 / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações
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Análise da participação da medula espinal na síndrome das pernas inquietas e nos movimentos periódicos dos membros / Analysis of the participation of spinal cord in restless legs syndrome

Telles, Susana Cristina Lerosa 10 December 2009 (has links)
INTRODUÇÃO: Os Movimentos Periódicos dos Membros (PLM) são movimentos repetitivos, estereotipados, que ocorrem principalmente nos membros inferiores e associam-se freqüentemente à Síndrome das Pernas Inquietas (SPI), na qual os pacientes relatam necessidade de mover os membros, geralmente associada a desconforto que pode ser exacerbado com a inatividade e piora no fim da tarde ou à noite. PLM são relatados em pacientes com lesão medular, indicando um componente medular da desordem. Neste trabalho, PLM e SPI são analisados em pacientes com lesão medular. MÉTODOS: Neste estudo observacional realizado entre novembro de 2007 e novembro de 2008, comparou-se achados polissonográficos, Escala de Sonolência de Epworth, Questionário de Síndrome das Pernas Inquietas, entre 2 grupos de indivíduos com idade de 18 a 40 anos, sem outros distúrbios de sono: Grupo Controle (GC) e Grupo Lesão Medular (LM). RESULTADOS: LM contou com 9 homens e GC tinha 8 homens e 8 mulheres. Não houve diferença significativa entre as idades de cada grupo: LM com 28 ±7,382 anos e CG com 24,38 ± 4,031 anos. O grupo LM caracterizou-se por 3 lesões cervicais ASIA A, 5 lesões torácicas A e 1 lesão torácica B avaliados através da avaliação American Spinal Cord Injury Association ASIA, com tempo de lesão variando de 1 ano e 1 mês a 5 anos e 2 meses, com mediana de 4, 615 anos; as causas de lesão medular foram acidente de motocicleta (86,44%), mergulho (6,78%) e queda de bicicleta (6,78%). 77,80% de LM apresenta Movimentos Periódicos dos Membros (PLM) em comparação com 31,30% de GC (p=0,04; IC95% = 1,2-51,2). Não houve diferença significativa na gravidade de PLM entre os grupos (p>0,05). Em LM, não houve diferença significativa entre PLM índex NREM e PLM índex REM (p= 0,05). Na avaliação de sonolência, não houve diferença significativa entre os grupos (p>0,05); não houve correlação entre PLM e sonolência excessiva diurna (r= 0,02). LM apresentou 100% de frequência de SPI contra 17% de GC (p < 0,0001). Não houve diferença significativa entre os grupos na gravidade da SPI (p>0,05). Em relação ao número de microdespertares, não houve diferença significativa entre os grupos (p>0,05). Não houve diferença significativa entre os grupos na comparação de eficiência de sono (p>0,05), porém o subgrupo dos tetraplégicos de LM apresentou 9,97±2,17 minutos de tempo de latência enquanto o GC apresentou 3,65±2,43 minutos (p=0,01). CONCLUSÕES: a SPI e o PLM são mais frequentes em lesados medulares que na população em idade de 18 a 40 anos sem outros distúrbios de sono associados, o que pode sugerir que PLM e SPI estejam relacionados ao Centro Gerador de Padrão Medular. / INTRODUCTION: The Periodic Leg Movements (PLM) are repetitive, stereotyped movements that occur mainly in legs and are frequently associated to Restless Legs Syndrome (RLS) in which patients refer the need to move the limbs, usually associated to discomfort that might worse with inactivity and worse in the evening or night. PLM are reported in patients with spinal cord injury thus indicating a spinal component in the disorder. In this research PLM were analyzed in spinal cord injury patients. METHODS: In this observation study performed from November 2007 to November 2008, polysomnographic findings, Epworth Sleepiness Scale Score and an adapted form of International Restless Legs Syndrome Scale Score were compared between 2 groups formed by 18 to 40 years old volunteers without any other sleep disturbances: Control Group (CG) and Spinal Cord Injury Group (SCIG). RESULTS: The SCIG was composed by 9 men and the CG was composed by 8 men and 8 women. There was no statistically significant difference in ages of each group: SCIG 28 ±7,382 years and CG 24,38 ± 4,031 years. The SCGI group was characterized by 3 A cervical spinal cord injury (SCI), 5 A thoracic SCI and 1 B thoracic SCI classified according to American Spinal Cord Injury Association (ASIA) evaluation, presenting from 1 year and 1 month to 5 years and 2 months of injury time, with median of 4,615 years. The SCI were caused by motorcycle accident (86,44%), shallow water diving (6,78%) and bicycle fall (6,78%). In SCIG 77,80% presented PLM while 31,30% presented PLM in CG (p=0,041; CI95% = 1,2-51,2). There wasn´t significant difference in PLM severity between groups (p>0,05). In SCIG there wasn´t significant difference between PLM index NREM and PLM index REM (p>0,05). There wasn´t correlation between PLM and excessive diurnal somnolence (r=0,02). SCGI presented 100% of RLS comparing to 17% in CG (p < 0,0001). There was no significant difference in RLS severity between groups (p>0,05). There was no significant difference in arousal index between groups (p>0,05).There was no significant difference in sleep efficiency (p>0,05), however the subgroup of tetraplegic patients in SCIG presented 9,97±2,17 minutes while CG presented 3,65±2,43 minutes of sleep onset time (p=0,01). CONCLUSIONS: RLS and SPI are more recurrent in SCI patients than in general population from 18 to 40 years old without any other sleep disturbances. This might suggest that PLM and RLS are related to Spinal Cord Central Pattern Generator.
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Análise da participação da medula espinal na síndrome das pernas inquietas e nos movimentos periódicos dos membros / Analysis of the participation of spinal cord in restless legs syndrome

Susana Cristina Lerosa Telles 10 December 2009 (has links)
INTRODUÇÃO: Os Movimentos Periódicos dos Membros (PLM) são movimentos repetitivos, estereotipados, que ocorrem principalmente nos membros inferiores e associam-se freqüentemente à Síndrome das Pernas Inquietas (SPI), na qual os pacientes relatam necessidade de mover os membros, geralmente associada a desconforto que pode ser exacerbado com a inatividade e piora no fim da tarde ou à noite. PLM são relatados em pacientes com lesão medular, indicando um componente medular da desordem. Neste trabalho, PLM e SPI são analisados em pacientes com lesão medular. MÉTODOS: Neste estudo observacional realizado entre novembro de 2007 e novembro de 2008, comparou-se achados polissonográficos, Escala de Sonolência de Epworth, Questionário de Síndrome das Pernas Inquietas, entre 2 grupos de indivíduos com idade de 18 a 40 anos, sem outros distúrbios de sono: Grupo Controle (GC) e Grupo Lesão Medular (LM). RESULTADOS: LM contou com 9 homens e GC tinha 8 homens e 8 mulheres. Não houve diferença significativa entre as idades de cada grupo: LM com 28 ±7,382 anos e CG com 24,38 ± 4,031 anos. O grupo LM caracterizou-se por 3 lesões cervicais ASIA A, 5 lesões torácicas A e 1 lesão torácica B avaliados através da avaliação American Spinal Cord Injury Association ASIA, com tempo de lesão variando de 1 ano e 1 mês a 5 anos e 2 meses, com mediana de 4, 615 anos; as causas de lesão medular foram acidente de motocicleta (86,44%), mergulho (6,78%) e queda de bicicleta (6,78%). 77,80% de LM apresenta Movimentos Periódicos dos Membros (PLM) em comparação com 31,30% de GC (p=0,04; IC95% = 1,2-51,2). Não houve diferença significativa na gravidade de PLM entre os grupos (p>0,05). Em LM, não houve diferença significativa entre PLM índex NREM e PLM índex REM (p= 0,05). Na avaliação de sonolência, não houve diferença significativa entre os grupos (p>0,05); não houve correlação entre PLM e sonolência excessiva diurna (r= 0,02). LM apresentou 100% de frequência de SPI contra 17% de GC (p < 0,0001). Não houve diferença significativa entre os grupos na gravidade da SPI (p>0,05). Em relação ao número de microdespertares, não houve diferença significativa entre os grupos (p>0,05). Não houve diferença significativa entre os grupos na comparação de eficiência de sono (p>0,05), porém o subgrupo dos tetraplégicos de LM apresentou 9,97±2,17 minutos de tempo de latência enquanto o GC apresentou 3,65±2,43 minutos (p=0,01). CONCLUSÕES: a SPI e o PLM são mais frequentes em lesados medulares que na população em idade de 18 a 40 anos sem outros distúrbios de sono associados, o que pode sugerir que PLM e SPI estejam relacionados ao Centro Gerador de Padrão Medular. / INTRODUCTION: The Periodic Leg Movements (PLM) are repetitive, stereotyped movements that occur mainly in legs and are frequently associated to Restless Legs Syndrome (RLS) in which patients refer the need to move the limbs, usually associated to discomfort that might worse with inactivity and worse in the evening or night. PLM are reported in patients with spinal cord injury thus indicating a spinal component in the disorder. In this research PLM were analyzed in spinal cord injury patients. METHODS: In this observation study performed from November 2007 to November 2008, polysomnographic findings, Epworth Sleepiness Scale Score and an adapted form of International Restless Legs Syndrome Scale Score were compared between 2 groups formed by 18 to 40 years old volunteers without any other sleep disturbances: Control Group (CG) and Spinal Cord Injury Group (SCIG). RESULTS: The SCIG was composed by 9 men and the CG was composed by 8 men and 8 women. There was no statistically significant difference in ages of each group: SCIG 28 ±7,382 years and CG 24,38 ± 4,031 years. The SCGI group was characterized by 3 A cervical spinal cord injury (SCI), 5 A thoracic SCI and 1 B thoracic SCI classified according to American Spinal Cord Injury Association (ASIA) evaluation, presenting from 1 year and 1 month to 5 years and 2 months of injury time, with median of 4,615 years. The SCI were caused by motorcycle accident (86,44%), shallow water diving (6,78%) and bicycle fall (6,78%). In SCIG 77,80% presented PLM while 31,30% presented PLM in CG (p=0,041; CI95% = 1,2-51,2). There wasn´t significant difference in PLM severity between groups (p>0,05). In SCIG there wasn´t significant difference between PLM index NREM and PLM index REM (p>0,05). There wasn´t correlation between PLM and excessive diurnal somnolence (r=0,02). SCGI presented 100% of RLS comparing to 17% in CG (p < 0,0001). There was no significant difference in RLS severity between groups (p>0,05). There was no significant difference in arousal index between groups (p>0,05).There was no significant difference in sleep efficiency (p>0,05), however the subgroup of tetraplegic patients in SCIG presented 9,97±2,17 minutes while CG presented 3,65±2,43 minutes of sleep onset time (p=0,01). CONCLUSIONS: RLS and SPI are more recurrent in SCI patients than in general population from 18 to 40 years old without any other sleep disturbances. This might suggest that PLM and RLS are related to Spinal Cord Central Pattern Generator.

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