Orientador: Vilma Cloris de Carvalho / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-07-20T10:06:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bittencourt_AlexandreMotta_M.pdf: 1331483 bytes, checksum: c33e966c85f653dc996c09bda6a398ec (MD5) Previous issue date: 1987 / Resumo: Os estudos sobre a luxação do Nervo Ulnar ao nivel do cotovelo, demonstram a necessidade de um maior conhecimento em relação °a sua etiologia, incidência, tratamento e prognôstico. A carência de dados e estudos mais aprofundados edm relação aos aspectos anatõmicos desta região, além do número de luxações espontâneas e traumáticas, nos levaram seguinte objetivo: estudar de maneira sistemática, a profundidade do Sulvo Unar, o diametro do nervo Ulnar , os meios de manutenção dos nervos e as possiveis estruturas capazez de prococar luxações. Para o proposto foram utilizadas 50 membros superiores de humano adulto de ambos os sexos, e 100 ossos macerados de adulto, e feito uso de métodos de dissecção a olho nu; o paquímetro foi utilizado para a medição da profundidade e diâmetro do Nervo. A análise estatística seguiu-se i estes ~stu dos. Julgamos portanto poder emitir as seguintes conclusoes alusivas ao assunto: o Nervo Ulnar apresenta um diâmetro de 0,33cm em média quando submetido a uma flexão de aproximadamente 400, enquanto que o Sulco Ulnar apresenta uma didade média de O,43cm. O Nervo é mantido em seu leito pelo Ligamento Epitrocleo-Olecranianó, pela Aponeurose do Flexor Ulnar do Carpo, e espessamento da Fáscia Muscular perficial. Em 40% dos casos estudados o Ligamento Epitrocleo-Olecraniano esteve presente. Com estas afirmações acreditamos poder colaborar com resultados concretos, para uma melhor compreensão do problema e oferecer subsídios para uma possível técnica cirúrgica mais adequada, diminuindo desta forma o número de luxações ficadas como idiopáticas / Abstract: The studies of the dislocation of the Ulnar Nerve at the leveI of the elbow show the necessity of greater . knowledge in relation to its etiology, incidence, treatment and prognosis. The lack of data and of depth studies with relation to the anatomical aspects pertaining to this region, as well as large number of spontaneous and traumatic dislocation have brought us to the following objective: to study systenmatically, the depth of the Ulnar groove, the diameter of the Ulnar Nerve, the means of maintaining the Nerve in the groove between the internal Condyle and Olecranian (the Epitrochear-Olecranian groove) and the possible strutures capable of provoking dislocations. To carry out our proposal, SO adult human upper limbs of both sexes were utiliyed as well as the maceration of 100 adult bones, and free dis$ection methods; a Pachymeter was also utilized to measure the depth and diameter of the Nerve. A statistical analysis followed these studies. We judged it possible to admit the XX following conclusions referring to this subject: the Ulnar Nerve presented anaverage diameter of 0.33cm when flexioned to an angle of approximat~ly 400, while the Ulnar groove presented an average depth of 0.43cm. The Nerve is maintained in its bed by the Epitrochlear-Olecranian ligament by the aponeurosis of the Flexor Carpi Ulnaris and the thickening of the superficial muscular fascia. In 40% of the cases studied, the Epitrochrear-Olecraniam ligament was pre~ent and in 4% of the cases, the aponeurosis of the Flexor Carpi Ulnaris and the superficial muscular fllisciawere flaccid. Whit these affirmations we believe we may corroborated with concrete results, to a better comprehension of the problem and possibly offer aid toward a more adequate surgical technique, diminishing in this way the number of idiopathic dislocations / Mestrado / Mestre em Odontologia

Orientador: Anamarli Nucci / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-21T08:10:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Garibaldi_SolangeGarcia_M.pdf: 1851963 bytes, checksum: f84b577c945d80e5277e2fae9868e94a (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: Os possíveis efeitos da idade, altura, sexo e temperatura, na definição dos valores de referência da condução nervosa do RDU, foram avaliados em uma população de 33 mulheres, saudáveis, com idades variando de 16 a 66 anos (média=43 anos, DP=16 anos), altura de 152 a 173 cm (média=162 cm, DP=0.05 cm) e 33 homens, saudáveis, com idades de 20 a 80 anos (média=45 anos, DP=18 anos) e altura de 158 a 188 cm (média=170 cm, DP=0.07 cm).A temperatura do dorso da mão foi mantida entre 32 e 33.5°C. As variáveis, altura e temperatura, não apresentaram correlação estatística significante com as respostas: VCS, amplitude, latência distal sensitiva e duração do PAS. Dos fatores considerados, idade e sexo revelaram-se importantes; a VCS tende a diminuir, com a idade, em indivíduos do sexo masculino (VCS=63.7 m/s - 0.16 x idade(anos), DP=3.36m/s). No sexo feminino, não se encontram evidências de diminuição da VCS, com a idade (VCS=57.7 m/s, DP=3.37 m/s). A latência distal sensitiva tende a aumentar, com a idade, em indivíduos do sexo masculino (L 1 = 1. 9 ms + 0.006 x idade ( anos)), mas não no feminino (latência média=2.05 ms, DP=0.13 ms). A amplitude do PAS correlaciona-se com o sexo, sendo maior nas mulheres (amplitude média=24.6 uV, DP=5.8 uV) do que nos homens (amplitude média=19.5 uV, DP=10.7 uV). A duração média do PAS é a mesma para ambos os sexos e igual a 0.96 ms com DP=0.13 ms / Abstract: The possible effects of age, height, sex and temperature when defining the referential values in the nervous transmission of dorsal branch of the ulnar nerve, study were evaluated in a population of 33 healthy women with ages ranging from 16 to 66 years(medium age = 43 ,DP = 16), heights ranging from 152 cm to 173 cm (medium height = 170 cm, DP = 0.05 cm) and on 33 healthy men with ages ranging from 20 to 80 years (medium age - 45 , DP = 18) and heights ranging from 158 cm to 188 cm (medium height = 170 cm , DP = 0.07 cm).The dorsal temperature of the hand was maintained between 32° C and 33.5°C. The height and temperature variables did not present any significant statistical correlation with the sensory conduction velocity, amplitude, distal sensory latency and duration responses. Only the ages and sex factors were significant. In men, sensory conduction velocity the has a tendency to decrease with age (VCS = 63.7 m/s - 0.16 x age , DP - 3.36 m/s).In women ,no decrease of the VCS with age could be found (VCS = 57.7 m/s , DP = 3.37 m/s ).The distal sensory latency increases with age in men (distal sensory latency = 1.9 ms + 0.006 x age), but not in women (medium latency = 2.05 ms, DP = 0.13 ms).The amplitude of sensory potentials correlates with the sex ; it is higher in women (medium amplitude = 24.6 uV , DP = 5.8 uV) than in men (medium amplitude = 19.5 uV , DP = 10.7 uV).The medium duration of sensory potentials is the same in both sexes (medium duration = 0.96 ms , DP = 0.13 ms) / Mestrado / Mestre em Medicina

Orientador: Humberto Santo Neto / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-08-18T14:45:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Luz_MarcusAlexandreMendes_D.pdf: 10387090 bytes, checksum: fb422b3999d7ad8433ea938ee8b28b9f (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: A região carpal anterior apresenta dois túneis delimitados por tecido fibroso: o túnel do carpo e o túnel ulnar. A importância clínica e cirúrgica dessa região está diretamente ligada às síndromes de compressão nos túneis do carpo e ulnar, comprometendo a função motora. Contudo, a abordagem clínica, tanto para diagnóstico como para o tratamento dessas lesões baseia-se em dados anatômicos de indivíduos adultos, sendo escassas as descrições em crianças. Assim sendo, o presente trabalho tem por objetivo descrever anatomicamente e histologicamente o túnel do carpo e o túnel ulnar em crianças. Foram analisadas 33 mãos de crianças de 2 a 11 anos de idade sem identificação de sexo, provenientes do Laboratório de Anatomia Humana do Departamento de Anatomia, Biologia Celular e Fisiologia e Biofísica do Instituto de Biologia da UNICAMP. Uma amostra de sete peças foi submetida à técnica de ressonância magnética e dissecadas, 14 foram dissecadas e 12 destinadas à histologia. A análise histomorfométrica das estruturas em secção transversal revelou que 58,1% da área do túnel do carpo é ocupada pelos tendões dos músculos flexores superficial e profundo dos dedos, tendão do músculo flexor radial do carpo e tendão do músculo flexor longo do polegar, sendo que 12,1% dessa área é ocupada pelo nervo mediano. Nos dados obtidos das imagens por ressonância magnética, observou-se que o nervo mediano pode assumir duas posições no túnel do carpo: lateral (71,4%) e mediana (28,5%). O túnel ulnar revelou localização palmar, e em 93,8% dos casos observou-se que o limite inferior desse túnel se constitui do retináculo dos músculos flexores e do hâmulo do hamato. Em 16% das amostras analisadas observou-se a artéria acompanhante do nervo mediano persistente, ocupando 1,1% da área do canal do carpo. Em 41,6% das amostras, a densidade de volume de tecido conjuntivo não variou na área de túneis do carpo com maior e menor dimensão, independente do espaço ocupado pelos componentes tendinosos nesse compartimento. De acordo com os dados obtidos, podemos concluir que a anatomia dos componentes neurovasculares dos túneis do carpo e ulnar em crianças apresentam particularidades em relação aos descritos em adultos e devem ser consideradas nas intervenções cirúrgicas / Abstract: The anterior carpal region has two tunnels limited by fibrous tissue: the carpal tunnel and the ulnar tunnel. The clinical and surgical importance of this region is related to the carpal and ulnar tunnel syndromes, both able to impair motor and sensitive functions. The diagnosis and clinical approach to treat these syndromes are mainly based on anatomical features of the tunnels in adults. In children, little is known about the anatomy of these tunnels. In the present study, we describe the anatomy and histology of the carpal and ulnar tunnels in children. Thirty-three hands from children between ages 2 and 11 were studied. Seven samples were submitted to magnetic resonance and dissected; 14 samples were dissected and 12 processed to histology. The histomorphometric analysis in transversal sections showed 58.1% of the areas of the carpal tunnel are occupied by tendons of both superficial and deep flexor muscles of the fingers, by the tendon of the carpal radial flexor muscle and the tendon of the long flexor muscle of the thumb. The median nerve occupied 12.1% of the tunnel area. Magnetic resonance analysis showed that the median nerve was positioned either lateral (71,4%) or median (28,5%) in the carpal tunnel. The ulnar tunnel revealed a palmar location and 93.8% of the samples the inferior limit of the ulnar tunnel was made by the retinaculum of flexor muscles and of the hook of the hamate. In 16% of the samples, an accompanying artery of the median nerve persisted, occupying 1.1% of the area of the carpal tunnel. In 41,6% of the samples the density of the volume of the conjunctive tissue did not change in relation to the dimensions of the carpal tunnel or in relation to the space occupied by the tendons. According to these data, we concluded that the anatomy of the neurovascular components of carpal tunnel and ulnar tunnel in children have individual in relation to those described in adults and these differences may be of relevance to perform safer surgical approaches to the treatment of carpal and ulnar tunnel syndromes / Doutorado / Anatomia / Doutor em Biologia Celular e Estrutural

A mão humana desempenha a função de um órgão sensorial de percepção, localização e discriminação `a estimulação cutânea. A injúria de nervos periféricos em membros superiores é uma condição com repercurssões funcionais e sociais graves pois, uma mão sem sensibilidade é usualmente uma mão sem função. O objetivo deste estudo é descrever a utilização do PSSD (Pressure- specified sensory device ) como auxiliar ao seguimento dos índices de recuperação da sensibilidade cutânea em pacientes submetidos a reconstruções microcirúrgicas de lesões traumáticas de nervos periféricos de membros superiores. O PSSD consiste de um aparelho que incorpora um transdutor de pressão com duas extremidades rombas e com regulagem de distância entre elas, acoplado a um computador capaz de determinar os limiares cutâneos de pressão para os parâmetros de 1 ponto estático, 1 ponto dinâmico e respectivos 2 pontos. No estudo, os pacientes foram divididos em três grupos: pacientes com lesões de n. mediano e/ou n. ulnar em nível do antebraço, punho e dedos. O teste estatístico utilizado para análise das comparações, tanto entre os grupos quanto para os diferentes momentos considerados de 1, 3, 6 e 12 meses foi a Análise de Variância (ANOVA) com Medidas Repetidas. Os resultados demonstraram haver interação entre os grupos onde, em média, houve diferença estatística (p<0,05) para os parâmetros considerados, a medida que, se aumenta o tempo de avaliação. As lesões digitais, para todos os parâmetros avaliados, apresentaram menores valores dos limiares cutâneos de pressão seguidos do punho e antebraço e não se evidenciou diferença estatística (p>0,05) entre os resultados dos limiares cutâneos de pressão nos nervos mediano e ulnar / The human hand has an important sensorial capacity to perceive, to localize and to distinguish simultaneously, in the act of touch. Peripheral nerve injury at upper limb have seriously functional and social disabilities: a hand without sensibility is usually a hand without function. This study has the purpose to use the PSSD (Pressure-specified sensory device) in patients submitted to microsurgical reconstructions of peripheral upper limb nerves to evaluate the cutaneous sensibility recovery. The PSSD is a tool that incorporates a pressure transducer with two prongs, linked to a computer capable of measuring the cutaneous pressure thresholds referred by the patient. In this study, the patients were divided in three groups: patients with median or ulnar nerve trauma at forearm, wrist or digital levels. The statistical analysis method used to compare the groups and considering different moments in the study of 1, 3, 6 and 12 months was the analysis of variance (ANOVA). The results demonstrate interaction between groups where the generalized mean showed statistical relevance for the parameters of the study as well as the time grows. The digital nerve injuries considering all parameters evaluated revealed the smaller values of cutaneous pressure thresholds followed by the results of the wrist and in the last the forearm cutaneous pressure thresholds values. There were no statistical significance between the median and the ulnar nerves considering the values of the cutaneous sensibility thresholds

A mão humana desempenha a função de um órgão sensorial de percepção, localização e discriminação `a estimulação cutânea. A injúria de nervos periféricos em membros superiores é uma condição com repercurssões funcionais e sociais graves pois, uma mão sem sensibilidade é usualmente uma mão sem função. O objetivo deste estudo é descrever a utilização do PSSD (Pressure- specified sensory device ) como auxiliar ao seguimento dos índices de recuperação da sensibilidade cutânea em pacientes submetidos a reconstruções microcirúrgicas de lesões traumáticas de nervos periféricos de membros superiores. O PSSD consiste de um aparelho que incorpora um transdutor de pressão com duas extremidades rombas e com regulagem de distância entre elas, acoplado a um computador capaz de determinar os limiares cutâneos de pressão para os parâmetros de 1 ponto estático, 1 ponto dinâmico e respectivos 2 pontos. No estudo, os pacientes foram divididos em três grupos: pacientes com lesões de n. mediano e/ou n. ulnar em nível do antebraço, punho e dedos. O teste estatístico utilizado para análise das comparações, tanto entre os grupos quanto para os diferentes momentos considerados de 1, 3, 6 e 12 meses foi a Análise de Variância (ANOVA) com Medidas Repetidas. Os resultados demonstraram haver interação entre os grupos onde, em média, houve diferença estatística (p<0,05) para os parâmetros considerados, a medida que, se aumenta o tempo de avaliação. As lesões digitais, para todos os parâmetros avaliados, apresentaram menores valores dos limiares cutâneos de pressão seguidos do punho e antebraço e não se evidenciou diferença estatística (p>0,05) entre os resultados dos limiares cutâneos de pressão nos nervos mediano e ulnar / The human hand has an important sensorial capacity to perceive, to localize and to distinguish simultaneously, in the act of touch. Peripheral nerve injury at upper limb have seriously functional and social disabilities: a hand without sensibility is usually a hand without function. This study has the purpose to use the PSSD (Pressure-specified sensory device) in patients submitted to microsurgical reconstructions of peripheral upper limb nerves to evaluate the cutaneous sensibility recovery. The PSSD is a tool that incorporates a pressure transducer with two prongs, linked to a computer capable of measuring the cutaneous pressure thresholds referred by the patient. In this study, the patients were divided in three groups: patients with median or ulnar nerve trauma at forearm, wrist or digital levels. The statistical analysis method used to compare the groups and considering different moments in the study of 1, 3, 6 and 12 months was the analysis of variance (ANOVA). The results demonstrate interaction between groups where the generalized mean showed statistical relevance for the parameters of the study as well as the time grows. The digital nerve injuries considering all parameters evaluated revealed the smaller values of cutaneous pressure thresholds followed by the results of the wrist and in the last the forearm cutaneous pressure thresholds values. There were no statistical significance between the median and the ulnar nerves considering the values of the cutaneous sensibility thresholds

Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica recessiva, até o momento reconhecida apenas no Brasil, que caracteriza-se por: paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo; atrofia óptica congênita; neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida; sobressaltos à estimulação sonora, disartria, deformidades de coluna e pés e sinais extra piramidais. A sua caracterização foi feita por nosso grupo, que avaliou clinicamente 71 indivíduos, originários do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mapeou o locus responsável pela síndrome SPOAN em uma região de 2 Mb no cromossomo 11q13. O gene responsável pela síndrome SPOAN permanece desconhecido. A síndrome SPOAN é considerada uma forma complicada de paraplegia espástica. A associação entre neuropatia e paraplegia espástica está relacionada à perda progressiva de axônios longos e tem sido relatada em algumas formas complicadas de neuropatias e paraplegias espásticas hereditárias. Casuística e métodos: Foi realizada a avaliação de 27 pacientes, 20 mulheres, com idade variando entre 4 e 58 anos. Todos os indivíduos compartilhavam o mesmo fenótipo (paraplegia espástica, atrofia de nervo óptico e neuropatia periférica) e tinham o mesmo haplótipo 11q13. Pacientes com história de diabetes mellitus ou alcoolismo foram excluídos do estudo. A avaliação neurológica incluiu a pesquisa dos escores modificados de sintomas e comprometimento neuropáticos. A força muscular foi testada e graduada conforme a escala MRC (Medical Research Council). Foi realizada a pesquisa da sensibilidade dolorosa, térmica, tátil, vibratória e artrestésica. O trofismo foi avaliado pela presença de deformidades na coluna e atrofia nos membros inferiores. Os reflexos profundos e o cutâneo plantar também foram analisados. Os estudos da condução nervosa foram realizados em um aparelho portátil Nicolet - Viking Quest, (Viasys, USA). Para os estudos de condução motora foram analisados os nervos axillar, mediano, ulnar, femoral, tibial e fibular direito. A condução sensitiva foi analisada nos nervos mediano, ulnar, radial, sural e fibular direito. O reflexo H e as ondas F foram avaliados com técnicas padrão. Alguns testes não puderam ser realizados devido à intensa atrofia e deformidades esqueléticas. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado entre a idade e os parâmetros, velocidade de condução, latência e amplitude. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Avaliação clínica: Todos os pacientes obtiveram escore de sinais neuropáticos graves e demonstraram déficit de força e atrofia distal. Deformidades dos pés estavam presentes em todos os pacientes e deformidades na coluna, em 58%. Os reflexos profundos dos membros superiores estavam exaltados em 92% dos casos e o reflexo patelar, em 63%. O reflexo Aquileu estava ausente em todos os pacientes. Todas as modalidades de sensibilidade foram afetadas, principalmente nos membros inferiores. Os dados do exame de sensibilidade na paciente de 4 anos foram desconsiderados. Estudo da condução nervosa sensitiva: Os SNAPs dos nervos mediano, sural e fibular estavam ausentes em todos os pacientes. SNAPs do nervo ulnar estavam ausentes em 96% da amostra e do nervo radial, em 80%. Estudo da condução nervosa motora: As latências motoras dos nervos axilar e femoral estavam normais em todos os pacientes. As amplitudes dos CMAPs estavam reduzidas em 15 e 52% da amostra nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam reduzidas em 50 e 41% desta casuística nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam acima de 80% do limite inferior da normalidade, em todos os nervos, exceto em 1 paciente que apresentou redução de 27% no nervo ulnar. Entretanto, este mesmo paciente apresentou amplitude menor que 2mV. Ondas F apresentavam aumento da latência, de acordo com a altura, em 100% dos casos. CMAPs estavam ausentes em 93 e 84% da amostra nos nervos fibular e tibial, respectivamente. Reflexo H estava ausente em 88% dos pacientes. Não houve correlação entre idade e a velocidade de condução, latência e amplitude dos nervos mediano e ulnar. Discussão: O estudo da condução nervosa neste grupo preencheu critérios para uma neuropatia primária axonal. Nenhum paciente apresentou bloqueio de condução ou dispersão temporal. As alterações encontradas na velocidade de condução provavelmente se devem à perda de fibras nervosas de condução rápida. Fenótipos SPOAN-like foram descritos em famílias com mutações nos genes C12orf65, TFG e OPA1. No entanto, não existem detalhes sobre a condução nervosa nestes pacientes. Neuropatia axonal de início tardio foi relacionada à SPG55 e DOA (dominant optic atrophy), enquanto neuropatia axonal e desmielinizante com leve comprometimento sensitivo foi descrita na família com mutação no gene TFG. Conclusão: Os pacientes com a síndrome SPOAN apresentam uma acentuada neuropatia axonal, sensitivo motora. As alterações encontradas na condução nervosa dos pacientes com síndrome SPOAN não são específicas, no entanto, resultados normais excluem esta condição em adultos. A paciente mais jovem desta casuística já apresentava alterações ao exame, o que pode sugerir um início precoce da neuropatia. Entretanto, não temos dados suficientes para afirmar que este seja um achado comum a todos os pacientes SPOAN / Introduction: SPOAN syndrome (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy) is a progressive neurodegenerative disorder of autosomal recessive inheritance described by our group in a large inbred family from Northeastern Brazil. The clinical picture is characterized by non-progressive congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, axonal neuropathy, auditory startles, dysarthria, spinal and foot deformities and also extrapyramidal signs. Linkage studies mapped the responsible locus for the syndrome to a 2Mb region on chromosome 11q13. The gene responsible for SPOAN syndrome remains elusive. Materials and Methods: This is a cross sectional study which was conducted from 2009 to 2011. We evaluated 27 patients (20 females), with a0ges ranging from 4 to 58 years. All patients shared the same phenotype (spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy) and had the same 11q13 haplotype in homozygosis. Patients with history of diabetes mellitus or alcoholism were excluded from this study. All patients were evaluated by the same clinical researcher (SA). Neurological evaluation included determination of modified neuropathy symptoms (NSS) and neuropathy disability (NDS) scores. Motor strength was assessed using MRC scale. Sensibility assessment included small-fiber (pain and temperature) and large-fiber modalities (vibration-128Hz diapason, 10g monofilament and joint position sense). Spine deformities and atrophy in the lower limbs were observed. We also evaluated osteotendineous reflexes and cutaneous plantar reflexes. Nerve conduction studies were performed using a portable Nicolet - Viking Quest, (Viasys,USA). Motor conduction studies included axillary, median, ulnar, femoral, tibial and fibular nerves on the right side. Sensory nerve action potentials of median, ulnar, sural and superficial fibular nerves were recorded using a bar electrode of 3 cm and standard fixed distances. Tibial H-reflex was evaluated with standard technique. Minimal F wave latencies were obtained from ulnar and tibial nerves. A few tests could not be done in every patient due to severe deformities. We calculated Pearson\'s correlation coefficients between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Clinical data: Neuropathic symptoms such as pain and paresthesias were rare. All patients had signs of severe neuropathy. All subjects demonstrated weakness and atrophy that were more significant distally than proximally. Foot deformities were present in all patients and spine deformities were seen in 58%. Upper limb deep tendon reflexes were exalted in 92% and patelar reflex in 63%. Ankle reflex was absent in all patients. In one patient, who was 4 years-old, sensory evaluation was inconsistent and the results were not considered. In all the other ones, sensory modalities were affected and occurred predominantly in the lower limbs. Electrodiagnostic data: Sensory nerve conduction: Median nerve SNAP was absent in all 27 patients. Ulnar nerve SNAPs were absent in 96%, whereas radial nerve SNPAs were absent in 80%. Superficial fibular and sural SNAPs were absent in all patients. Motor nerve conduction: The motor latencies of axillary and femoral nerves were normal in all patients. CMAP amplitudes were reduced in 15% of the median nerves and in 52% of the ulnar nerves. Conduction velocities (CV) were reduced in 50% of the median nerves and in 41% of the ulnar nerves. CV was above 80% of the lower normal limit for all nerves, except for one patient who showed a 27% reduction of ulnar CV, but had also a CMAP amplitude of less than 2 mV. F waves were prolonged according to the height in 100%. Only one patient who presented significant motor CV reduction of the ulnar nerve. CMAPs were absent in 93% of the fibular nerves and in 84% of the tibial nerves. A single fibular nerve showed more than 20% of CV reduction, but also had severely reduced CMAP amplitude. H reflex was absent in 88% of the patients. There was no correlation between age and neurophysiological parameters, such as median or ulnar CV, latencies or CMAP amplitudes. Discussion: Nerve conduction studies in this group fulfill criteria for primary axonal neuropathy. No patient showed conduction block or temporal dispersion. Abnormalities seen in CV and F waves are probably related to loss of fast conduction fiber nerves. We could not demonstrate correlation between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. SPOAN-like phenotype has been found in families with mutations in C12orf65, TFG and OPA1 genes, however there is no detailed report on nerve conduction studies in these conditions. Axonal neuropathy is also described in SPG55 and DOA plus, but usually with a later onset than on SPOAN syndrome. Peripheral neuropathy is also described in the family with mutation in TFG gene, but this presents a different pattern characterized as a mixed axonal demyelinating neuropathy with mild sensory involvement. Although the nerve conduction abnormalities seen in SPOAN syndrome are not specific, normal results seem to rule out this condition, at least in adult patients. The younger patient in our series was 4-years-old, and her neurophysiological study was severely abnormal, suggesting an early-onset neuropathy. However, we do not have a comprehensive study of several young patients to support that this feature is

Introdução: A síndrome SPOAN é uma doença neurodegenerativa, de transmissão genética autossômica recessiva, até o momento reconhecida apenas no Brasil, que caracteriza-se por: paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida e caráter progressivo; atrofia óptica congênita; neuropatia periférica sensitivo-motora axonal, de início a partir da primeira década de vida; sobressaltos à estimulação sonora, disartria, deformidades de coluna e pés e sinais extra piramidais. A sua caracterização foi feita por nosso grupo, que avaliou clinicamente 71 indivíduos, originários do Rio Grande do Norte. Estudo de ligação mapeou o locus responsável pela síndrome SPOAN em uma região de 2 Mb no cromossomo 11q13. O gene responsável pela síndrome SPOAN permanece desconhecido. A síndrome SPOAN é considerada uma forma complicada de paraplegia espástica. A associação entre neuropatia e paraplegia espástica está relacionada à perda progressiva de axônios longos e tem sido relatada em algumas formas complicadas de neuropatias e paraplegias espásticas hereditárias. Casuística e métodos: Foi realizada a avaliação de 27 pacientes, 20 mulheres, com idade variando entre 4 e 58 anos. Todos os indivíduos compartilhavam o mesmo fenótipo (paraplegia espástica, atrofia de nervo óptico e neuropatia periférica) e tinham o mesmo haplótipo 11q13. Pacientes com história de diabetes mellitus ou alcoolismo foram excluídos do estudo. A avaliação neurológica incluiu a pesquisa dos escores modificados de sintomas e comprometimento neuropáticos. A força muscular foi testada e graduada conforme a escala MRC (Medical Research Council). Foi realizada a pesquisa da sensibilidade dolorosa, térmica, tátil, vibratória e artrestésica. O trofismo foi avaliado pela presença de deformidades na coluna e atrofia nos membros inferiores. Os reflexos profundos e o cutâneo plantar também foram analisados. Os estudos da condução nervosa foram realizados em um aparelho portátil Nicolet - Viking Quest, (Viasys, USA). Para os estudos de condução motora foram analisados os nervos axillar, mediano, ulnar, femoral, tibial e fibular direito. A condução sensitiva foi analisada nos nervos mediano, ulnar, radial, sural e fibular direito. O reflexo H e as ondas F foram avaliados com técnicas padrão. Alguns testes não puderam ser realizados devido à intensa atrofia e deformidades esqueléticas. O coeficiente de correlação de Pearson foi calculado entre a idade e os parâmetros, velocidade de condução, latência e amplitude. Valores de P < 0,05 foram considerados estatisticamente significantes. Resultados: Avaliação clínica: Todos os pacientes obtiveram escore de sinais neuropáticos graves e demonstraram déficit de força e atrofia distal. Deformidades dos pés estavam presentes em todos os pacientes e deformidades na coluna, em 58%. Os reflexos profundos dos membros superiores estavam exaltados em 92% dos casos e o reflexo patelar, em 63%. O reflexo Aquileu estava ausente em todos os pacientes. Todas as modalidades de sensibilidade foram afetadas, principalmente nos membros inferiores. Os dados do exame de sensibilidade na paciente de 4 anos foram desconsiderados. Estudo da condução nervosa sensitiva: Os SNAPs dos nervos mediano, sural e fibular estavam ausentes em todos os pacientes. SNAPs do nervo ulnar estavam ausentes em 96% da amostra e do nervo radial, em 80%. Estudo da condução nervosa motora: As latências motoras dos nervos axilar e femoral estavam normais em todos os pacientes. As amplitudes dos CMAPs estavam reduzidas em 15 e 52% da amostra nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam reduzidas em 50 e 41% desta casuística nos nervos mediano e ulnar, respectivamente. Velocidades de condução estavam acima de 80% do limite inferior da normalidade, em todos os nervos, exceto em 1 paciente que apresentou redução de 27% no nervo ulnar. Entretanto, este mesmo paciente apresentou amplitude menor que 2mV. Ondas F apresentavam aumento da latência, de acordo com a altura, em 100% dos casos. CMAPs estavam ausentes em 93 e 84% da amostra nos nervos fibular e tibial, respectivamente. Reflexo H estava ausente em 88% dos pacientes. Não houve correlação entre idade e a velocidade de condução, latência e amplitude dos nervos mediano e ulnar. Discussão: O estudo da condução nervosa neste grupo preencheu critérios para uma neuropatia primária axonal. Nenhum paciente apresentou bloqueio de condução ou dispersão temporal. As alterações encontradas na velocidade de condução provavelmente se devem à perda de fibras nervosas de condução rápida. Fenótipos SPOAN-like foram descritos em famílias com mutações nos genes C12orf65, TFG e OPA1. No entanto, não existem detalhes sobre a condução nervosa nestes pacientes. Neuropatia axonal de início tardio foi relacionada à SPG55 e DOA (dominant optic atrophy), enquanto neuropatia axonal e desmielinizante com leve comprometimento sensitivo foi descrita na família com mutação no gene TFG. Conclusão: Os pacientes com a síndrome SPOAN apresentam uma acentuada neuropatia axonal, sensitivo motora. As alterações encontradas na condução nervosa dos pacientes com síndrome SPOAN não são específicas, no entanto, resultados normais excluem esta condição em adultos. A paciente mais jovem desta casuística já apresentava alterações ao exame, o que pode sugerir um início precoce da neuropatia. Entretanto, não temos dados suficientes para afirmar que este seja um achado comum a todos os pacientes SPOAN / Introduction: SPOAN syndrome (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy) is a progressive neurodegenerative disorder of autosomal recessive inheritance described by our group in a large inbred family from Northeastern Brazil. The clinical picture is characterized by non-progressive congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, axonal neuropathy, auditory startles, dysarthria, spinal and foot deformities and also extrapyramidal signs. Linkage studies mapped the responsible locus for the syndrome to a 2Mb region on chromosome 11q13. The gene responsible for SPOAN syndrome remains elusive. Materials and Methods: This is a cross sectional study which was conducted from 2009 to 2011. We evaluated 27 patients (20 females), with a0ges ranging from 4 to 58 years. All patients shared the same phenotype (spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy) and had the same 11q13 haplotype in homozygosis. Patients with history of diabetes mellitus or alcoholism were excluded from this study. All patients were evaluated by the same clinical researcher (SA). Neurological evaluation included determination of modified neuropathy symptoms (NSS) and neuropathy disability (NDS) scores. Motor strength was assessed using MRC scale. Sensibility assessment included small-fiber (pain and temperature) and large-fiber modalities (vibration-128Hz diapason, 10g monofilament and joint position sense). Spine deformities and atrophy in the lower limbs were observed. We also evaluated osteotendineous reflexes and cutaneous plantar reflexes. Nerve conduction studies were performed using a portable Nicolet - Viking Quest, (Viasys,USA). Motor conduction studies included axillary, median, ulnar, femoral, tibial and fibular nerves on the right side. Sensory nerve action potentials of median, ulnar, sural and superficial fibular nerves were recorded using a bar electrode of 3 cm and standard fixed distances. Tibial H-reflex was evaluated with standard technique. Minimal F wave latencies were obtained from ulnar and tibial nerves. A few tests could not be done in every patient due to severe deformities. We calculated Pearson\'s correlation coefficients between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. P values <0.05 were considered statistically significant. Results: Clinical data: Neuropathic symptoms such as pain and paresthesias were rare. All patients had signs of severe neuropathy. All subjects demonstrated weakness and atrophy that were more significant distally than proximally. Foot deformities were present in all patients and spine deformities were seen in 58%. Upper limb deep tendon reflexes were exalted in 92% and patelar reflex in 63%. Ankle reflex was absent in all patients. In one patient, who was 4 years-old, sensory evaluation was inconsistent and the results were not considered. In all the other ones, sensory modalities were affected and occurred predominantly in the lower limbs. Electrodiagnostic data: Sensory nerve conduction: Median nerve SNAP was absent in all 27 patients. Ulnar nerve SNAPs were absent in 96%, whereas radial nerve SNPAs were absent in 80%. Superficial fibular and sural SNAPs were absent in all patients. Motor nerve conduction: The motor latencies of axillary and femoral nerves were normal in all patients. CMAP amplitudes were reduced in 15% of the median nerves and in 52% of the ulnar nerves. Conduction velocities (CV) were reduced in 50% of the median nerves and in 41% of the ulnar nerves. CV was above 80% of the lower normal limit for all nerves, except for one patient who showed a 27% reduction of ulnar CV, but had also a CMAP amplitude of less than 2 mV. F waves were prolonged according to the height in 100%. Only one patient who presented significant motor CV reduction of the ulnar nerve. CMAPs were absent in 93% of the fibular nerves and in 84% of the tibial nerves. A single fibular nerve showed more than 20% of CV reduction, but also had severely reduced CMAP amplitude. H reflex was absent in 88% of the patients. There was no correlation between age and neurophysiological parameters, such as median or ulnar CV, latencies or CMAP amplitudes. Discussion: Nerve conduction studies in this group fulfill criteria for primary axonal neuropathy. No patient showed conduction block or temporal dispersion. Abnormalities seen in CV and F waves are probably related to loss of fast conduction fiber nerves. We could not demonstrate correlation between age and nerve conduction parameters, including velocities, latencies and amplitudes. SPOAN-like phenotype has been found in families with mutations in C12orf65, TFG and OPA1 genes, however there is no detailed report on nerve conduction studies in these conditions. Axonal neuropathy is also described in SPG55 and DOA plus, but usually with a later onset than on SPOAN syndrome. Peripheral neuropathy is also described in the family with mutation in TFG gene, but this presents a different pattern characterized as a mixed axonal demyelinating neuropathy with mild sensory involvement. Although the nerve conduction abnormalities seen in SPOAN syndrome are not specific, normal results seem to rule out this condition, at least in adult patients. The younger patient in our series was 4-years-old, and her neurophysiological study was severely abnormal, suggesting an early-onset neuropathy. However, we do not have a comprehensive study of several young patients to support that this feature is