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Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1.9 mutations / 小児四肢疼痛発作症の家系において新規に同定されたNav1.9遺伝子変異

Kabata, Risako 23 January 2024 (has links)
京都大学 / 新制・論文博士 / 博士(医学) / 乙第13583号 / 論医博第2303号 / 新制||医||1070(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 滝田 順子, 教授 小川 誠司, 教授 松田 文彦 / 学位規則第4条第2項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM
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The Association Between Testicular Cancer and Female Reproductive Cancers: A Systematic Review

Church, Alyssa 01 January 2020 (has links)
The most common neoplasm found in young to middle-aged men is testicular cancer (TCa). This disease not only poses a risk of early death, but can also affect a male's fertility and testosterone levels and can diminish one's mental health and/or quality of life. One particular line of research that is emerging in the field is a possible genetic association of TCa with female reproductive cancers. We employed a systematic review to assess the methodological quality of articles that met the inclusionary criteria. To be selected for this review, articles had to go through a primary, secondary, and tertiary screening procedure using the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement guidelines. Four studies were selected, and the Newcastle-Ottawa Scale (NOS) was used to measure the quality of each nonrandomized, case-control or cohort study. Two articles received perfect scores, one case-control study received a near-perfect score of 8 out of 9 stars, and only one out of the four included studies received 5 out of 9 stars. Upon organizing and analyzing the data, we found a significantly increased risk (20%) of female reproductive cancer among women who had a father with TCa. Also, we found that men were 12% more likely to develop TCa if they had a sister with female reproductive cancer, and 16% more likely if their mother had ovarian, endometrial, breast or cervical cancer. The goal of this review was to assess the overall strength of association, or lack thereof, between TCa and female reproductive cancers. Findings of this review suggest that an association exists between these discordant forms of cancer. There were significant risks found between mothers and sons, backed by substantial evidence of an X-linked inheritance pattern. This information has the potential to improve our knowledge of cancer etiology and treatment.
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Familial Hypercholesterolemia: Characterization of a pediatric population and evaluation of parental knowledge and attitudes

Phetteplace, Janel E. 30 June 2015 (has links)
No description available.
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Familial Communication of Positive BRCA1/2 Genetic Testing Results: A Relational Dialectics Theory Approach

Suzuki, Ayaka January 2017 (has links)
No description available.
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Computational methods for the objective review of forensic DNA testing results

Gilder, Jason R. 31 July 2007 (has links)
No description available.
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Examining Perceived Susceptibility of Illness and Health Protective Behaviors Among Emerging Adults with Familial Risk for Type 2 Diabetes

Sur, Bonita January 2015 (has links)
No description available.
207

Geneaology

Colatosti, Jennifer M. 29 July 2008 (has links)
No description available.
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L'intervention familiale lorsque les parents sont séparés : l'expérience de travailleuses sociales œuvrant auprès d'enfants ayant des problèmes de santé mentale

Chabot, Amélie 13 December 2023 (has links)
Ce mémoire porte sur l'intervention auprès de parents séparés dont l'un des enfants présente des problèmes de santé mentale. Les travailleurs sociaux¹ (TS) qui interviennent auprès des familles québécoises doivent fréquemment composer avec le fait que les parents soient séparés. La séparation des parents, perçue comme une crise systémique familiale, apporte son lot d'obstacles pour les parents qui doivent restructurer leur coparentalité et est un défi supplémentaire pour la santé mentale des enfants. Peu d'écrits s'intéressent au rôle important que les TS ont à jouer pour soutenir les jeunes et leurs familles en santé mentale jeunesse. Cette recherche qualitative donne donc la parole à 11 travailleuses sociales (TS) de ce champ de pratique afin d'explorer leur expérience auprès de parents séparés, principalement les défis et enjeux perçus. La théorie systémique familiale est le cadre d'analyse sur lequel s'appuie cette recherche exploratoire. Les résultats mettent principalement de l'avant les enjeux de l'implication parentale et de la coparentalité post-rupture. La difficulté d'impliquer les deux parents dans le suivi familial et la coparentalité post-rupture, lorsque conflictuelle, seraient des obstacles importants pour les TS rencontrées. Ils exigeraient des TS qu'elles prennent plusieurs précautions dans leurs interventions familiales. En général, les TS se montrent optimistes quant à l'intervention auprès de parents séparés, mais leurs propos font état d'une lourdeur clinique et d'un désir d'être davantage soutenues dans leur pratique. Les résultats de ce mémoire soutiennent l'importance de s'intéresser aux particularités des services à offrir aux familles où les parents vivent un conflit de séparation et de consacrer des ressources dans la formation des intervenantes afin d'accroître leur sentiment de compétence. / ¹ Lorsqu'utilisé pour parler des travailleurs sociaux en général, le titre de travailleur social sera accordé au masculin en tant que titre professionnel générique, tel qu'observé dans la littérature. Toutefois, considérant que les participantes à cette recherche sont toutes des femmes, le titre de travailleur social sera utilisé au féminin (travailleuse(s) sociale(s)) lorsqu'il réfère précisément aux participantes de ce mémoire.
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Représentations et intervention des médiateurs familiaux pour couples mixtes en conflit : terrains français et québécois

Choumtcheut Chenaud, Evelyne Elsa 27 January 2024 (has links)
L'étude de la médiation familiale par les sciences sociales s'est rarement intéressée aux représentations sociales et culturelles des intervenants eux-mêmes, qui arrivent pourtant dans le processus d'intervention en étant chargés de leurs propres préjugés sur les « autres ». Pour cela même, cette recherche a pour objet l'étude des représentations et des interventions des médiateurs familiaux pour couples mixtes en conflits. De nature qualitative et menée au Québec et en France, l'étude est réalisée auprès de 41 répondants, soit 25 Travailleurs sociaux médiateurs familiaux (TSMF) et 16 personnes ressources de différentes compétences (pionniers de la médiation familiale, chercheurs spécialisés, experts judiciaires et institutionnels) regroupées sous la catégorie « CEMF » (Chercheurs et experts de la médiation familiale). Le principal objectif est de repérer et d'analyser les représentations qui, explicitement ou implicitement, influencent l'intervention des médiateurs familiaux en contexte interculturel. L'analyse des données collectées permet de mettre en relief plusieurs points. Sur le plan historique, les enjeux de l'immigration, de l'insertion socio-institutionnelle et de la judiciarisation de la médiation familiale en France et au Québec. Sur le plan de la pratique professionnelle est cerné le contexte d'irruption et les traits caractéristiques des représentations des médiateurs intervenant auprès des couples interethniques. Sur le plan épistémologique est critiquée l'approche dominante de la psychologie sociale des représentations en travail social, qui a tendance à les considérer comme de simples mécanismes de défense. Relevant l'intérêt de la perspective anthropologique, l'étude explicite les enjeux d'une analyse des représentations comme ressource de pouvoir et de domination. Les résultats obtenus lors de l'analyse des différentes informations et des prises de position des différents répondants montrent que si les avis peuvent être tranchés concernant le métier de médiateur (interculturel), sa pratique et son histoire au Québec et en France, un consensus se fait sur les représentations des intervenants en conflits de couples mixtes comme biais dans l'intervention et dans la qualité de l'efficacité professionnelle. L'absence de variation marquée sur ce dernier point et sur la nécessité de travailler davantage à juguler, ou tout au moins à contrôler ce biais, indique clairement que le sujet des représentations des médiateurs interculturels est digne d'intérêt : si cette étude interroge et analyse les représentations comme un problème en travail social, c'est pour que les médiateurs les jugulent dans la pratique, et pour défricher une piste thématique à explorer davantage par des recherches futures. / The study of family mediation by the social sciences has rarely been interested in the social and cultural representations of the interveners themselves, who nevertheless arrive in the process of intervention by being charged with their own prejudices about "others". For this very reason, this research aims to study the representations and interventions of family mediators for mixed couples in conflict. Qualitative in nature and carried out in Quebec and France, the study was carried out with 41 respondents, i.e. 25 Social Workers in Family Mediators (SWFM) and 16 resource people with different skills (pioneers of family mediation, specialized researchers, legal experts and institutions) grouped together under the "REFM" category (Researchers and Experts in Family Mediation). The main objective is to identify and analyze the representations which, explicitly or implicitly, influence the intervention of family mediators in an intercultural context. The analysis of the data collected makes it possible to highlight several points. Historically, the issues of immigration, socio-institutional integration and the judicialization of family mediation in France and Quebec. In terms of professional practice, the context of the emergence and the characteristic features of the representations of mediators working with interethnic couples are identified. On the epistemological level, the dominant approach of social psychology of representatives in social work is criticized, which tends to consider them as simple defense mechanisms relating to the interest of the anthropological perspective, the study clarifies the stakes of an analysis of representations as a resource of power and domination. The results obtained during the analysis of the various information and the positions taken by the various respondents show that if opinions can be decided concerning the profession of (intercultural) mediator, its practice and its history in Quebec and in France, a consensus emerges. Made on the representations of interveners in mixed couples conflicts as a bias in the intervention and in the quality of professional efficiency. The absence of marked variation on this last point and on the need to work more to curb, or at least to control this bias, clearly indicates that the subject of the representations of intercultural mediators is worthy of interest: if this study questions and analyzes representations as a problem in social work, so that mediators can curb them in practice, and to clear a thematic avenue to be further explored by future research.
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Le parcours des familles suivies en protection de la jeunesse en raison d'un conflit sévère de séparation : la perspective des parents

Turbide, Catherine 18 April 2024 (has links)
Cette thèse vise à comprendre le parcours des familles suivies par le Directeur de la protection de la jeunesse (DPJ) en raison d'un conflit sévère de séparation (CSS) à partir de la perspective des parents. Le CSS est un concept aux contours encore flous, qui fait généralement référence aux situations où, après la séparation, les parents entretiennent des rapports acrimonieux, présentent des difficultés au plan de la coparentalité et multiplient les recours aux services psychosociaux et aux tribunaux sans parvenir à régler leur litige. Au Québec, le DPJ intervient auprès de ces familles dans les situations où le CSS représente une forme de mauvais traitement psychologique qui compromet la sécurité ou le développement de l'enfant. À ce jour, il existe encore très peu d'études portant spécifiquement sur ces situations. Si l'on sait qu'en raison de la complexité du phénomène et de ses enjeux importants, travailler auprès de ces familles nécessite pour les intervenants de mobiliser des ressources considérables, on en connaît très peu sur la perspective des parents. Prenant assise sur la théorie du parcours de vie, deux questions générales sont formulées : du point de vue des parents suivis par le DPJ en raison d'un CSS, qu'est-ce qui caractérise le parcours de ces parents sur le plan de leurs trajectoires familiale et d'utilisation des services? Comment l'intervention du DPJ s'inscrit dans leur parcours? Pour y répondre, 21 parents (15 femmes et 6 hommes), suivis par le DPJ en raison d'un CSS, ont participé à un entretien portant sur leurs trajectoires familiale et d'utilisation des services, depuis le début du couple jusqu'au moment de l'entrevue. Les données ont été collectées dans le cadre d'une d'entrevue semi-dirigée et à l'aide de deux outils (le calendrier de vie et le Retrospective Interview Technic (RIT)). Les résultats permettent de constater que, pour la majorité des participants, leurs difficultés vont au-delà d'une dynamique conflictuelle et de problèmes sur le plan de la coparentalité. Il a été possible d'identifier trois groupes qui se distinguent quant à la nature des difficultés que les parents décrivent pour parler de leur trajectoire familiale. Pour certains parents, les difficultés qu'ils décrivent s'apparentent à un CSS alors que des mères brossent plutôt le portrait d'une situation de violence conjugale post-séparation de type terrorisme intime. Pour d'autres participantes, la situation est plus ambigüe. Les résultats montrent aussi que, pour certains participants, la relation avec l'autre parent a toujours été difficile depuis le début du couple. Pour d'autres, la relation a été marquée par des hauts et des bas avant et après la séparation alors que certains considèrent que la relation s'est améliorée à partir d'un événement marquant ou avec l'aide du DPJ. Les résultats montrent aussi que, pour certains, c'est ce qu'ils ont vécu avant la rupture qui permet de comprendre leurs difficultés après la séparation alors que pour d'autres, c'est l'arrivée de la nouvelle conjointe dans la vie du père qui représente la bougie d'allumage du conflit. Les résultats permettent aussi de constater que c'est le sens accordé par le parent à certaines transitions familiales qui permet de comprendre leur impact sur les difficultés entre les parents. Quant à la trajectoire d'utilisation des services, les résultats montrent qu'avant l'intervention du DPJ, certains souhaitaient recevoir de l'aide pour répondre à des difficultés personnelles, conjugales ou parentales sans lien avec le conflit alors que d'autres ont sollicité les services pour se sortir du litige avec l'autre parent. Les parents décrivent aussi comment ces services les ont ou non aidés à traverser leurs difficultés. Selon ces parents, le DPJ est d'abord intervenu auprès de leur famille parce qu'un enfant a été victime de maltraitance. La présence du CSS a été mise en lumière pendant l'évaluation ou le suivi du DPJ. La majorité des parents ne considère pas que l'intervention du DPJ leur a permis d'améliorer leur relation avec l'autre parent, mais ils décrivent les conséquences importantes (positives ou non) de son intervention sur leur rôle parental et leur coparentalité. Ces résultats permettent de dégager des pistes de recherche et d'intervention dans le cadre des services de la protection de la jeunesse. / The aim of this thesis is to understand, through the eyes of parents, the trajectory of families receiving youth protection services due to high-conflict separation. Although it remains a vague concept, high-conflict separation generally refers to situations where separated parents have an acrimonious relationship, a hard time co-parenting and turn more and more to psychosocial services and courts without resolving their conflict. In Québec, the Director of Youth Protection (DPJ) intervenes where the conflict represents a form of psychological maltreatment that may result in danger to the security or development of a child. Very few studies dealing specifically with these situations have been conducted to date. While we know that youth protection workers working with high-conflict families need to marshal a substantial amount of resources due to the complexity of these cases and the serious issues involved, very little is known about the perspective of parents in high conflict after separation. Building on life course theory, two general questions were formulated: From the point of view of parents involved in high-conflict separation who are receiving youth protection services, what characterizes their family and service use trajectories? What role do youth protection services play in the parents' trajectory? To answer those questions, 21 high-conflict separated parents (15 women and 6 men) receiving youth protection services were interviewed about their family and service use trajectories from the beginning of their couple relationship up to the time of the interview. Data were collected through semi-structured interviews using two tools (life calendar and Retrospective Interview Technique (RIT)). The findings reveal that the difficulties experienced by the majority of participants go beyond a high-conflict dynamic and dysfunctional co-parenting. Three distinct groups were identified based on the nature of the difficulties described by parents in regards to their family trajectory. If some parents described difficulties akin to high-conflict separation, mothers painted a picture more akin to the intimate terrorism form of post-separation domestic violence. The situation of other participants is not as clear-cut. The results also show that some participants have had relationship problems with the other parent ever since they became a couple. Others described a relationship marked by ups and downs both before and after their separation, while some said that the relationship improved after a milestone event or with youth protection's intervention. The results further show that, in some cases, participants' pre-breakup experience helps understand their post-separation conflict, whereas for other participants the conflict was fuelled by the presence of a new spouse in the father's life. The findings also reveal that the impact of certain family transitions on the problems between parents can be understood through the significance given to the transition by a parent. In regards to service use trajectories, the results show that some participants wanted help in dealing with personal, spousal or parental problems unrelated to the conflict before youth protection services got involved, whereas others tend to use judicial services to settle their parental dispute. Parents also described how the services helped or did not help them navigate their problems. They said that youth protection services initially got involved because of maltreatment against a child. The high-conflict situation was brought to light during youth protection's assessment or intervention. The majority of parents expressed that youth protection involvement did not help them improve their relationship with the other parent, but described significant impacts (positive or otherwise) of the intervention on their parenting and co-parenting. These findings help identify research and intervention avenues in a youth protection context.

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