Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-20T00:02:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Simioni_Milena_D.pdf: 16919327 bytes, checksum: fa845dbc925978762cb44d70536f9ec7 (MD5) Previous issue date: 2012 / Resumo: As fendas orofaciais típicas (FOT) são defeitos congênitos prevalentes que possuem múltiplas etiologias. Estudos populacionais apontaram diferentes genes relacionados às FOTs. Entretanto, em muitos casos, a etiologia permanece desconhecida. A investigação individualizada, utilizando em conjunto diferentes ferramentas laboratoriais, é uma abordagem mais complexa que pode contribuir na caracterização etiológica das FOTs. Assim, este estudo teve como objetivo investigar os fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs em uma casuística composta por 23 indivíduos afetados, incluindo casos sindrômicos e não-sindrômicos, familiais e esporádicos. Participaram do grupo controle 20 indivíduos sem história familial de fenda em três gerações. Todos os indivíduos portadores de FOT foram previamente avaliados por um médico geneticista e por exame de cariótipo em linfócitos, sendo dois casos detectados com aberrações cromossômicas. A análise de alterações no número de cópias de segmentos de DNA (Copy Number Variation, CNVs) por hibridação genômica em arrays (aGH), baseada na comparação com grupo controle, apontou um novo gene de candidato para FOT, o gene TCEB3, e identificou uma duplicação no gene FGFR1. Em um paciente com fenda palatal submucosa e quadro sindrômico, a utilização da técnica de aGH, em conjunto à hibridação in situ fluorescente (FISH) e Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA), possibilitou a caracterização da aberração cromossômica detectada pelo cariótipo. Em todos os portadores de FOT também foi realizado sequenciamento direto dos genes IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8, FGFR1; em um paciente específico, foi avaliado o gene P63. Alterações de sequencia inéditas foram encontradas nos genes FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8, assim como uma inserção no gene P63, cujos efeitos na proteína codificada deverão ser confirmados em estudos futuros. Os resultados deste trabalho exemplificam a diversidade de fatores genéticos envolvidos na etiologia das FOTs e o desenho de estudo utilizado mostrou a eficácia do uso concomitante de diferentes abordagens investigativas neste grupo de defeitos congênitos / Abstract: Typical oral cleft (TOC) is a prevalent and heterogeneous group of congenital defects with multiple etiologies, which remain unknown in several cases. Population studies detected several genes related to TOC. An individualized investigation, involving different laboratorial tools at same time, is an approach that can contribute on the etiological characterization of the TOC. The aim of this study was to investigate genetic factors involved on TOC in a sample composed by 23 individuals (syndromic and non-syndromic; familial and sporadic cases). The control group included 20 individuals without TOC in three generations. All patients were previously evaluated by clinical geneticists and performed karyotype test that showed chromosomal aberrations in two cases. Copy number variation (CNV) investigation by genomic hibridization in arrays (aGH), based in a comparative to control group data, detected a new candidate gene to TOC (TCEB3), and identified a duplication affecting FGFR1 gene. In one patient with syndromic form of submucous cleft palate, the use of aGH technique, together with Fluorescent in situ hibridization (FISH) and Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), characterized the chromosomal aberration previously detected by karyotype. Direct sequencing of IRF6, FOXE1, GLI2, MSX2, SKI, SATB2, SPRY1, MSX1, FGF8 and FGFR1 genes was performed in all individuals; in a specific case, P63 gene was investigated. New sequence alterations were found in FOXE1, MSX1, GLI2 e FGF8 genes, as well as an insertion in P63 gene, which effects will be verified in futures studies. In conclusion, results here described reflect the diversity of genetic factors involved in the etiology of TOC and the type of study show the efficiency of the use of different techniques in the etiological investigation of this congenital defect / Doutorado / Ciencias Biomedicas / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Eduardo Daruge Júnior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-22T00:08:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Benedicto_EduardodeNovaes_M.pdf: 742104 bytes, checksum: 688ab07ea41c624dc0fb3c07c825128a (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: O resumo poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: The abstract is available with the full electronic document / Mestrado / Odontologia Legal e Deontologia / Mestre em Odontologia Legal e Deontologia

Orientador: Felippe Bevilacqua Prado / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-28T09:49:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ChavezSevillano_ManuelGustavo_M.pdf: 1186393 bytes, checksum: 63db972779fb61b2324263a1b5e39826 (MD5) Previous issue date: 2015 / Resumo: A Técnica de Expansão Palatina é usada frequentemente para corrigir a mordida cruzada posterior, atresia transversal maxilar e aumentar o perímetro da arcada dentária. O objetivo deste estudo foi avaliar pela análise de elementos finitos o efeito simulado da expansão palatina sobre o processo pterigoide, sincondrose esfeno-occipital e sela turca em dois crânios com relação esquelética tipo Classe II e Classe III, identificando a distribuição das tensões mecânicas nessas estruturas anatômicas. Para isso, foram selecionadas duas Tomografias Computorizadas Cone Beam de dois crânios de 13 anos de idade e com atresia transversal da maxila. Um modelo de elemento finito de cada crânio foi gerado usando os dados extraídos das imagens digitalizadas tipo DICOM. Foram obtidas imagens espiraladas em cortes de 0,25 mm. de espessura por 1mm. de intervalo das estruturas craniofaciais. Uma força de 100 Newton transversal e paralela ao plano oclusal foi aplicada ao nível do primeiro molar e primeiro pré-molar permanente superior do modelo, simulando uma situação clínica da expansão palatina. As imagens scaneadas foram visualizadas com o software Mimics V.17 para a construção dos modelos de referência em formato STL (Stereolitografia). A posterior construção das geometrias em modelos Bio-CAD foram efetuado com a ajuda do software Rhinoceros 3D 5.0. A malha de elementos finitos dos modelos foi construída no software Ansys V.14. Foram incorporadas as propriedades mecânicas do osso, sutura palatina mediana e a sincondrose esfeno-occipital em cada malha dos crânios. Para uma melhor análise dos efeitos biomecânicos os modelos de elementos finitos foram cortados sagitalmente e logo identificados pontos craniométricos para sua avaliação. A tensão equivalente de Von Mises e a Tensão máxima principal foram avaliadas e comparadas em ambos os crânios. Os resultados mostraram que a Técnica de Expansão Palatina teve um efeito direito sobre o processo pterigoide, sincondrose esfeno-occipital e sela turca na Classe II esquelética por protrusão da maxila e na Classe III esquelética por retrusão da maxila. Em geral nós observamos que o modelo Classe III mostrou maiores valores de tensões do que o modelo Classe II especialmente nas estruturas como a sincondrose esfeno-occipital e a sela turca / Abstract: The Palatal Expansion Technique is often used to correct the posterior cross bite, maxillary transversal colapse and increase the perimeter of the dental arch. The objective of this study was evaluate by Finite Element Analysis the biomechanics effect on the Pterygoid processes, the Spheno-occipital synchondrosis and the Sella turcica in two skulls with Class II and Class III skeletal relationship, identifying the distribution of mechanical stresses in these anatomical structures. For this, we selected two Computerized Tomography Cone Beam of skulls with 13 years old and maxillary transversal collapse. A finite element model of craniofacial structure of each skull was generated using data extracted from scanned images DICOM type. Spiral images were obtained at 0.25 mm thick by 1 mm slices range of craniofacial structures. A force of 100 Newton horizontal and parallel to the occlusal plane was applied at the level of the first molar and upper first permanent premolar model, simulating a clinical situation of the Palatal Expansion. Images scanned were viewed with Mimics V.17 software for the construction of the reference models in STL format (Stereolithography). The subsequent construction of the geometries of Bio-CAD models were made with the help of Rhinoceros 3D software 5.0. The finite element mesh of the models was built in Ansys V.14 software. The mechanical properties of bone, sutures and the spheno-occipital synchondrosis were incorporated in each mesh of skulls. In order to observe with bigger clarity the biomechanical effects, the finite-elements models were cut sagittally and then identified craniometrics points for the evaluation. The Von-Mises stress and maximum principal stress were evaluated and compared in both skulls. The results revealed that the Palatal Expansion Technique had a direct effect on the the Pterygoid processes, the Spheno-occipital synchondrosis and the Sella turcica in the Class II skeletal relationship by maxillary protrusion and in the Class III skeletal relationship by maxillary hypoplasia. In general, we observed that the Class III model presented higher values stress than the Class II model, especially in the Spheno-occipital synchondrosis and the Sella turcica structures / Mestrado / Anatomia / Mestre em Biologia Buco-Dental

Os objetivos do presente estudo foram: 1) mensurar e descrever as medidas de extensão e espessura do véu palatino e da profundidade da nasofaringe em indivíduos com fissura transforame unilateral operada (FTU) que apresentavam disfunção velofaríngea (DVF); 2) calcular e descrever a razão entre a profundidade da nasofaringe e a extensão do véu palatino; 3) comparar as medidas encontradas para os indivíduos deste estudo com as normas descritas por SUBTELNY (1957); 4) comparar as medidas encontradas entre os sexos masculino e feminino; 5) comparar as medidas encontradas para os indivíduos que receberam palatoplastia com procedimento de Furlow (FW) com as medidas daqueles que receberam procedimento de Von Langenbeck (VL); 6) correlacionar as medidas encontradas com as idades dos indivíduos. A casuística foi constituída de 30 indivíduos com FTU e DVF, sendo 15 meninas e 15 meninos, com média de idade de 6 anos e 11 meses. Desses 30, 10 tiveram o palato operado pela técnica de FW e 20 pela de VL, entre as idades de 9 e 18 meses. Para definição da conduta para correção da DVF, todos os indivíduos foram submetidos ao exame de videofluoroscopia. Uma imagem em tomada lateral do MVF em repouso fisiológico foi selecionada e editada em um DVD para análise e mensuração das estruturas velofaríngeas de interesse. Três fonoaudiólogas experientes em videofluoroscopia realizaram as mensurações. Os resultados indicaram média de 27,4 mm para as medidas de extensão do véu palatino, de 9,7 mm para as de espessura do véu palatino, de 22,7 mm para as de profundidade da nasofaringe e de 0,86 para a razão entre a profundidade da nasofaringe e a extensão do véu palatino. Comparando os resultados do presente estudo com os de Subtelny (1957) diferença significante foi encontrada para as medidas da espessura do véu palatino, da profundidade da nasofaringe e da razão entre a profundidade da nasofaringe e a extensão do véu palatino. Os resultados também demonstraram diferença significante entre a média das medidas de extensão do véu palatino nos sexos masculino e feminino. Não houve diferença significante entre a média das medidas das estruturas avaliadas para os indivíduos operados pela técnica de FW nem pelos operados pela VL. Não houve correlação significante entre a variável idade e as medidas obtidas. / The objectives of the present study were: 1) to measure and to describe length and thickness of the velum and depth of nasopharynx for individuals with unilateral operated cleft lip and palate (UCLP) with velopharyngeal dysfunction (VPD); 2) to calculate and describe the depth of nasopharynx to velar length ratio (D/L); 3) to compare measures found for the individuals in this study with the norms described by Subtelny (1957) for normal individuals; 4) to compare the measures between males and females; 5) to compare the measures between individuals who received palatoplasty with the Furlow (FW) procedure to those who received the Von Langenbeck (VL) procedure; 6) correlate measures between different ages. The sample included 30 individuals with UCLP and VPD, 15 girls and 15 boys, with mean age of 6y11m. Ten individuals had palatoplasty with FW procedure and 20 with VL, between the ages of 9 and 18 months. For identifying best procedure for correcting VPD all individuals were submitted to videofluoroscopy assessment. A lateral view of the velopharyngeal mechanism during rest was selected and edited into a DVD, for analysis and measurement of the velopharyngeal structures of interest. Three speech-language pathologists experienced in videofluoroscopic assessment obtained all measures studied. The results revealed a mean velar length of 27.4 mm; mean velar thickness of 9.7 mm; mean depth of nasopharynx of 22.7 mm; D/L of 0.86. Comparing these results to Subtelny\'s (1957) a significant difference was found for measures of velar thickness, depth of nasopharynx velar length and D/L. Significant difference was found between males and females only for velar length. No significant differences were found between different techniques for palatoplasty. There was no significant correlation between age and the measurements obtained.

A fissura lábio-palatina não-sindrômica (FLP NS) é uma doença multifatorial, determinada pela interação entre fatores genéticos e ambientais e sua incidência é estimada entre 0,34 e 2,29 a cada 1000 nascimentos. Trata-se de uma embriopatia causada por erros durante a morfogênese orofacial, a qual depende de uma fina regulação de mecanismos como proliferação celular, remodelagem de matriz extracelular, e transição epitélio-mesenquimal. Apesar de intensos esforços para se determinar fatores genéticos e ambientais de susceptibilidade, a etiologia desta malformação permanece pouco compreendida. Vários loci associados às FLP NS vêm sendo identificados por meio de estudos de mapeamento gênico convencionais, entretanto, a grande maioria dos resultados não se replica em diferentes estudos, e não há clareza acerca do efeito funcional das variantes detectadas. Neste contexto, uma abordagem interessante para investigar a etiologia da doença é a análise de expressão gênica, que pode ser utilizada para identificar alterações de vias biológicas que convergem na manifestação do quadro clínico. Em vista disso, neste trabalho nós utilizamos a análise do transcriptoma de células-tronco de polpa dental de pacientes portadores de FLP NS, com o intuito de identificar padrões de expressão relacionados a mecanismos biológicos relevantes para a embriopatogênese da doença. Obtivemos padrões de expressão que sugerem desregulação de mecanismos associados à remodelagem de matriz extracelular e à transição epitélio-mesenquimal. Além disso, ao utilizarmos diferentes condições de cultura celular, verificamos em uma nova amostra de pacientes a desregulação de vias biológicas relacionadas ao reparo de DNA e checkpoint do ciclo celular. Nossos dados revelam a aplicabilidade das células-tronco de polpa dental para este tipo de abordagem, e indicam que tais perfis de expressão podem levar ao acometimento da morfogênese lábio-palatina. Além disso, mostramos pela primeira vez uma conexão entre desregulação de expressão gênica e a documentada maior incidência de formas esporádicas de câncer em famílias segregando a FLP NS. Nossos resultados abrem novas possibilidades para a investigação da etiologia das FLP NS, e ajudarão na compreensão dos eventos embrionários que predispõem a essa malformação. / Non-syndromic cleft lip and palate (NSCL/P) is a multifactorial disease determined by the interplay between genetic and environmental factors, with a variable incidence of 0.34-2.29:1000 births. This malformation arises from errors during lip and palate morphogenesis, which requires tight regulation of biological mechanisms such as cellular proliferation, extracellular matrix remodelling, and epithelial-mesenchymal transition. Albeit much effort has been put into determining the genetic and environmental factors underlying disease susceptibility, the aetiology of NSCL/P remains obscure. Many candidate loci have been identified through conventional gene mapping strategies, however, there is a general lack of reproducibility across studies, and there is no consensus with regard to the functional implications of the identified genetic variants. In this context, an alternative approach resides in assessing differential expression patterns to identify alterations in biological networks that could lead to phenotype manifestation. Here, we analysed the transcriptome of dental pulp stem cells from NSCL/P patients in order to pinpoint dysregulated pathways involved in the embryopathogenesis of the disease. We encountered expression patterns related to dysregulation of extracellular matrix remodelling and epithelial mesenchymal transition. Moreover, by subjecting a novel NSCL/P sample to differential cell culture conditions, we observed abnormal transcription of genes partaking in DNA repair and cell cycle checkpoint pathways. Our results show the applicability of dental pulp stem cells to this strategy and suggest that the observed expression patterns could lead to impairment of lip and palate morphogenesis. Moreover, we described for the first time a connection between abnormal gene expression in these individuals and the elevated occurrence of sporadic cancer types in NSCL/P families. Our results open new possibilities to investigate the aetiology of NSCL/P and provide further insight into the ontogenetic events underlying disease predisposition.

Submitted by Ricardo Cedraz Duque Moliterno (ricardo.moliterno@uefs.br) on 2016-10-04T20:52:05Z No. of bitstreams: 1 PERFIL CL?NICO-EPIDEMIOL?G ICO DOS PORTADORES DE FISSURAS .pdf: 1130964 bytes, checksum: 116e81d06957864f0fed433876117d0f (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-04T20:52:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PERFIL CL?NICO-EPIDEMIOL?G ICO DOS PORTADORES DE FISSURAS .pdf: 1130964 bytes, checksum: 116e81d06957864f0fed433876117d0f (MD5) Previous issue date: 2014-11-20 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior - CAPES / PURPOSE: Describe the clinical and epidemiological profile of patients with congenital orofacial clefts, residents in the state of Bahia, seen at Anomalies Rehabilitation Center Craniofacial Hospital Santo Antonio in the 2008-2013 period. METHOD: This is an observational and descriptive epidemiological study. The study included patients with orofacial clefts, nonsyndromic, of both sexes and without limitation of age. A simple random sample consisted of 319 records. Information was obtained on sociodemographic profile of the carrier and mother, medication use during pregnancy, clinical and surgical aspects cracks, family history of malformations and consanguinity of the parents. Data were analyzed descriptively using the Statistical Package for Social Sciences version 17.0 on you, where frequency measurements were obtained, mean and standard deviation. RESULTS: It was observed that 51.1% of patients with orofacial clefts were female, 46.2% were in the age group of one year and 54.4% were from the urban area. Most mothers was in the age group between 16 to 25 years during pregnancy and reported medication use in 59.2% of cases, especially vitamins and antibiotic. The cleft transforamen was the most diagnosed (34.4%). At the time of the service registration, it was observed that 90.5% of the subjects had not yet performed the surgical treatment. Family history of cleft was observed in 29.8% of cases and only 7.1% of cases were reported consanguinity between parents. CONCLUSIONS: A slight prevalence of oral clefts was observed in females, less than a year and living in an urban area. Mothers found themselves outside the age range considered risk during pregnancy and were using medication as vitamins and antibiotics that stage. Greater proportion of patients had cleft incisive trans type and have not undergone previous surgical treatment. Family history of orofacial clefts and relations of consanguinity in some of the cases studied was found. / OBJETIVO: Descrever o perfil cl?nico-epidemiol?gico dos portadores de fissuras orofaciais cong?nitas, residentes no estado da Bahia, atendidos no Centro de Reabilita??o de Anomalias Craniofaciais do Hospital Santo Ant?nio, no per?odo de 2008 a 2013. M?TODO: Trata-se de um estudo epidemiol?gico observacional e descritivo. Participaram do estudo portadores de fissuras orofaciais, n?o sindr?micos, de ambos os sexos e sem limita??o de faixa et?ria. A amostra aleat?ria simples foi composta de 319 prontu?rios. Foram obtidas informa??es sobre o perfil sociodemogr?fico do portador e da m?e, uso de medicamentos durante a gesta??o, aspectos cl?nicos e cir?rgicos relacionados as fissuras, hist?rico familiar da malforma??o e consanguinidade dos pais. Os dados foram analisados descritivamente com o uso do Statistical Package for te Social Sciences na vers?o 17.0, onde foram obtidas medidas de frequ?ncia, m?dia e desvio padr?o. RESULTADOS: Observou-se que 51,1% dos portadores de fissuras orofaciais eram do sexo feminino, 46,2% encontravam-se na faixa et?ria menor de um ano e 54,4% eram procedentes na zona urbana. A maioria das m?es encontrava-se na faixa et?ria entre 16 a 25 anos durante o per?odo gestacional e relataram uso de medica??o em 59,2% dos casos, especialmente vitaminas e antibi?ticos. A fissura transforame incisivo foi a mais diagnosticada (34,4%). No momento de cadastro ao servi?o, observou-se que 90,5% dos indiv?duos ainda n?o haviam realizado tratamento cir?rgico. A hist?ria familiar de fissura foi observada em 29,8% dos casos estudados e em apenas 7,1% dos casos foi reportado consanguinidade entre os pais. CONCLUS?ES: Uma leve predomin?ncia de fissuras orofaciais foi observada em indiv?duos do sexo feminino, menores de um ano e residentes em ?rea urbana. As m?es encontravam-se fora da faixa et?ria considerada de risco durante o per?odo gestacional e faziam uso de medica??o como vitaminas e antibi?ticos nessa fase. A maior parcela dos portadores apresentava fissura do tipo transforame incisivo e n?o foram submetidos a tratamento cir?rgico pr?vio. Foi encontrado hist?rico familiar de fissuras orofaciais e rela??es de consanguinidade em alguns dos casos estudados.

Objetivo: Evaluación de la osificación de la sutura media palatina y la discrepancia transversal maxilar en pacientes de 18 a 40 años de un centro radiológico de Lima - Perú. Materiales y métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal. La muestra estuvo constituída por 234 tomografías computarizadas de haz cónico en pacientes de 18 a 40 años de edad, donde se realizó el análisis de Penn CBCT para la evaluación de la discrepancia transversal maxilar mientras que la clasificación de Angelieri se utilizó para evaluar la osificación de la sutura media palatina. Se utilizaron las pruebas de Chi cuadrado, U Mann Whitney y Correlación de Spearman para evaluar si existe relación entre las variables de estudio. Resultados: La discrepancia transversal fue de 7.27mm. Por otro lado, se encontró que en el rango de 18 a 28 años de edad prevalece el estado B con 65 pacientes, mientras que en el rango de 29 a 40 años hubieron 50 pacientes del mismo estado. Así mismo, existe asociación entre la discrepancia transversal maxilar con el género, mientras que la osificación de la sutura media palatina no está relacionada al género. Conclusiones: Se concluye que no se encontró una asociación entre la osificación de la sutura media palatina, la discrepancia transversal y la edad, esto indica que cada variable es independiente. Por otro lado, existe asociación entre la discrepancia transversal maxilar y el género. / Objective: Evaluation of the ossification of the mid-palatal suture and the maxillary transverse discrepancy in patients aged 18 to 40 years from a radiological center in Lima-Peru. Materials and methods: An observational cross-sectional study was conducted. The sample consisted of 234 conical beam CT scans in patients aged 18 to 40 years, where the CBCT Penn analysis was performed for the evaluation of the maxillary transverse discrepancy, while the Angelieri classification was used to evaluate the ossification of the mid palatal suture. Chi Square, Mann–Whitney U, and Spearman Correlation tests were used to assess whether there was a relationship between the study variables. Results: The transverse discrepancy was 7.27 mm. On the other hand, it was found that in the range of 18 to 28 years of age, state B prevails with 65 patients, while in the range of 29 to 40 years there were 50 patients of the same state. Likewise, there was an association between the maxillary transverse discrepancy with the gender, while the ossification of the mid-palatal suture was not related with the gender. Conclusions: It was concluded that no association was found between the ossification of the mid-palatal suture, the transverse discrepancy, and age; this indicates that each variable is independent. On the other hand, there was an association between maxillary transversal discrepancy and gender. / Tesis

La presente investigación tiene como objetivo de describir, analizar y comprender los modos de adaptación de la madre en el cuidado del lactante con fisura labial palatina, el marco teórico se sustentó con el modelo de adaptación de Roy, la metodología fue cualitativa con abordaje de estudio de casos, los sujetos de investigación fueron 12 madres que participaron voluntariamente en el estudio, el tamaño de la muestra se determinó por técnica de saturación y redundancia, los datos se recolectaron mediante la entrevista semiestructurada. Esta investigación estuvo respaldada por los principios Bioéticos de Sgreccia, y los criterios de Rigor Científico. Los datos se procesaron a través del análisis de contenido temático y se obtuvo como resultado tres categorías: Adaptación de la madre ante el primer contacto del lactante con fisura labial palatina, búsqueda de información para la seguridad y protección del lactante, la familia y los profesionales de salud un soporte en el proceso de adaptación. La consideración final fue que la mayoría de las madres pasan por un proceso de adaptación desde el primer momento del nacimiento, experimentando sentimientos de tristeza y culpabilidad, que van superando con estrategias de afrontamiento y ayuda familiar, aceptando tener un hijo con fisura labial palatina, llegando a superarlo buscando ayuda profesional en conjunto, para brindarle seguridad y protección a su hijo.

Introdução: A atresia transversa da maxila é a discrepância volumétrica existente entre a maxila e a mandíbula no plano transversal que, além de alterações dento-esqueléticas, gera mudanças craniofaciais importantes, como o estreitamento das cavidades nasais, a diminuição da permeabilidade nasal e a respiração bucal. A expansão palatina cirurgicamente assistida (EPCA) é a técnica cirúrgica indicada para a correção da atresia maxilar em pacientes adultos, com o crescimento ósseo finalizado. A rinometria acústica é uma técnica objetiva de estudo da respiração nasal, com a qual se avalia a geometria e o volume nasal. Já a rinomanometria trata-se de um método aerodinâmico que quantifica a pressão transnasal e a resistência ao fluxo aéreo. Objetivos: O objetivo deste estudo foi avaliar subjetiva e objetivamente a função respiratória nasal, em pacientes com atresia maxilar, submetidos à EPCA e determinar o tipo de correlação existente entre as medidas ortodônticas e as alterações de área, volume, resistência, e fluxo aéreo nasal. Casuística e Métodos: Para a realização do estudo foram avaliados 27 pacientes adultos, por meio da rinometria acústica, rinomanometria, medidas ortodônticas (perímetro e comprimento do arco maxilar, distância transversa entre caninos, prés-molares e molares superiores) em modelos de estudos e escala visual analógica da função respiratória apenas nasal, no pré-operatório, após a ativação do expansor maxilar do tipo Hyrax, instalado previamente à cirurgia, e após quatro meses da EPCA, realizada sob anestesia geral. Os exames otorrinolaringológicos foram realizados em sala ambientalizada, com e sem o uso de vasoconstritor nasal, em ambas as cavidades nasais. Resultados: Os resultados demonstraram que 59,3% da casuística era do gênero feminino, com idade média de 25,33 anos. Todas as medidas ortodônticas obtiveram um aumento estatisticamente significante (p<0,001), que mantiveram-se ao longo da tempo (p<0,001). Todas as medidas avaliadas apresentaram melhores resultados com o uso de vasoconstritor nasal. A área da cavidade nasal como um todo aumentou após a cirurgia (p<0,036). O volume médio é 2,75 maior com o uso de vasoconstritor (p < 0,001), porém não houve alterações estatisticamente significantes entre os momentos avaliados. Os fluxos expiratórios e inspiratórios aumentaram ao longo do tempo (p<0,001, para ambos). A pressão expiratória diminui no decorrer dos momentos avaliados (p<0,004). A análise subjetiva da sensação respiratória apenas pelo nariz aumentou significantemente de um momento para o outro (p<0,05). Houve correlação estatística entre perímetro do arco aumentado e resistência aérea diminuída (p=0,004) e entre o aumento de uma medida transversa com o aumento do fluxo inspiratório e expiratório, sem o uso de vasoconstritor (p=0,023 e p=0,004 respectivamente). Apenas o fluxo respiratório apresentou comportamento diferente entre os lados. Conclusões: Assim, conclui-se que o procedimento cirúrgico de EPCA promove alterações importantes nas cavidades oral e nasais que, associadas, geram melhor qualidade respiratória ao paciente e demonstram a relevância clínica otorrinolaringológica de tal procedimento cirúrgico bucomaxilofacial / Introduction: Transverse atresia of maxilla is a volumetric discrepancy existing between the maxilla and the mandible on the transversal plan that, besides dentoskeletal alterations, generates important craniofacial changes, such as nasal cavities constriction, diminution of nasal permeability and buccal breathing. The surgically assisted rapid maxillary expansion (SARME) is the surgical technique indicated for correcting maxillary atresia in adult patients, whose bone development was concluded. Acoustic rhinometry is a technique of nasal breathing, with which the nasal geometry and volume are assessed. As for rhinomanometry, it is an aerodynamic method that quantifies the transnasal pressure and resistance to aerial flow. Objectives: The purpose of this paper was evaluating subjectively and objectively the nasal respiratory function in patients with maxillary atresia, who have undergone SARME and determining the type of correlation existing between the orthodontic measures and the alterations of area, volume, resistance, and nasal aerial flow. Casuistic and Methods: For the paper accomplishment were assessed 27 adult patients, through acoustic rhinometry, rhinomanometry, orthodontic measures (perimeter and length of maxillary arch, transverse distance among canines, premolars and superior molars) in models of studies and analogical visual scale of only nasal respiratory function, on pre-surgical, after the activation of Hyrax-type maxillary expander, installed previously to the surgery, and after four months of SARME, accomplished under general anesthesia. The otorhinolaryngological tests were accomplished in an environmentally adapted room, with and without the use of nasal vasoconstrictor, in both nasal cavities. Results: The results have demonstrated that 59.3% of the casuistic was of female gender, with an average age of 25.33 years. All the orthodontic measures have obtained a statistically significant growth (p<0.001), which have maintained along the time (p<0.001). All the assessed measures have presented better results with the use of nasal vasoconstrictor. The nasal cavity area as a whole augmented after the surgery (p<0.036). The average volume is 2.75 larger with the vasoconstrictor use (p < 0.001), however, there was any statistically significant alterations between the moments assessed. The expiratory and inspiratory flows have grown along the time (p<0.001, for both). The expiratory pressure is reduced in the course of the moments assessed (p<0.004). The subjective analysis of respiratory sensation only through nose has increased significantly from one moment to the other (p<0.05). There was a statistic correlation between perimeter of augmented arch and aerial resistance diminished (p=0.004) and between the increase of a transverse measure with the growth of inspiratory and expiratory flow, with and without the use of vasoconstrictor (p=0.023 and p=0.004 respectively). Only the respiratory flow presented a different behavior between the sides. Conclusions: Thus, it is concluded that the SARME promotes important alterations on oral and nasal cavities that, associated, generate a better respiratory quality to the patient and demonstrate a clinical otorhinolaryngological relevance of such bucomaxillofacial surgical procedure

Orientador: Ary dos Santos-Pinto / Resumo: Este estudo clínico retrospectivo pesquisou, em uma amostra de pacientes com maturação óssea avançada, as alterações esqueléticas e dentárias produzidas com a técnica de expansão rápida da maxila assistida por mini-implantes ortodônticos (MARPE) e comparou com as alterações da expansão rápida maxila assistida cirurgicamente (SARPE). Foi pesquisada também a correlação entre o grau de maturação da sutura palatina mediana (SPM), gênero e idade, com os resultados (sucesso ou insucesso) gerados com a técnica MARPE. Por último, em uma amostra maior de 85 pacientes entre 15 e 58 anos de idade, observou-se a prevalência, por gênero e período etário, dos estágios de maturação da sutura palatina mediana. Para o primeiro objetivo, uma amostra de 17 indivíduos tratados com a MARPE foi comparada com outra amostra de 15 pacientes, com faixa etária semelhante, tratados por meio da SARPE. Tomografia Computadorizada de Feixe Cônico antes(T0) e após(T1) a expansão foram avaliadas. Para o segundo objetivo, a mesma amostra da MARPE foi usada para avaliar as alterações esqueléticas observadas na T0 e T1. Imagens do plano axial da SPM foram extraídas da T0 e classificadas em um dos cinco estágios de maturação sutural. Foi avaliada a taxa de sucesso e insucesso quanto aos fatores idade, gênero e maturação sutural. E, para o terceiro objetivo, foram classificadas imagens axiais de SPM de 85 indivíduos entre 15 e 58 anos, para determinar a prevalência da maturação da SPM em relação ao gênero e idade.... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In a sample of patients with advanced bone maturation, this retrospective clinical study investigated the skeletal and dental changes produced by mini-implants assisted rapid palatal expansion (MARPE) compared with the changes in the surgically assisted rapid palatal expansion (SARPE). The correlation between the maturation stage of the midpalatal suture (MPS), sex and age was also investigated, with the results (success or failure) generated with MARPE. At last, in a larger sample of 85 patients between 15 and 58 years of age, the prevalence of maturation stages of the MPS was observed by sex and age period. For the first objective, a sample of 17 individuals, treated with MARPE, was compared with another sample of 15 patients with similar age group, treated with SARPE. CBCT before (T0) and after (T1) expansion were evaluated. For the second objective, the sample MARPE was used to evaluate the skeletal changes observed in T0 and T1. Images of the axial plane of MPS were extracted from T0 and classified into one of the five stages of suture maturation. The success rate and failure by age, sex and suture maturation were evaluated. And for the third objective, MPS axial images of 85 individuals, aged 15 to 58 years, were classified to determine the prevalence of maturation of MPS in relation to sex and age. The results showed that there is a wide variation in relation to the maturation stage of MPS founded in late adolescents and adults. MARPE showed to be a procedure with good... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor