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Contribuição dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene da melatonina para ocorrência de diabetes mellitus gestacional e fissuras labiopalatinas / Polymorphism rs10830963 and rs1387153 contribution of the melatonin gene for the occurrence of GDM and cleft lip and palate

Lilia Maria von Kostrisch 08 December 2016 (has links)
Objetivos: o diabetes mellitus gestacional (DMG) é considerado fator etiológico de diversas anomalias congênitas, incluindo as fissuras labiopalatinas (FLP). A produção de insulina, deficiente no DMG, é regulada para menos, no período noturno, pela melatonina, hormônio indutor do sono nos seres humanos. Especula-se que polimorfismos no gene que codifica o receptor 1B da melatonina levam a uma superprodução desses receptores e a uma produção menor ainda de insulina, desencadeando o diabetes mellitus. Frente a estas informações, o objetivo do presente estudo foi investigar a prevalência dos polimorfismos rs10830963 e rs1387153 no gene que codifica o receptor 1B da melatonina em mães, com e sem DMG, e em seus filhos com e sem FLP. Buscou-se, também, determinar a associação entre a ocorrência do DMG e das FLPs e o uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicamentos ingeridos durante a gestação, a presença de doenças sistêmicas e hipertensão arterial na gestação. Método: estudo do tipo caso-controle, composto por 200 mulheres e seus 200 filhos, divididos em quatro grupos: G1 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos sem FLP), G2 (50 mães sem DMG e seus 50 filhos com FLP), G3 (50 mães com DMG e seus 50 filhos sem FLP) e G4 (50 mães com DMG e seus 50 filhos com FLP). Foram coletadas as amostras de saliva da mãe e do filho(a) para extração do DNA e genotipagem. Foram considerados como genes mutados os pares de base que continham os alelos de risco G e T para o polimorfismo rs10830963 e rs1387153, respectivamente. Para fins de comparação das frequências genotípicas observadas na presente amostra com as esperadas da população mundial, utilizou-se os dados contidos no site http://www.ensembl.org/index.html. Dados demográficos e de saúde gestacional tais como uso de drogas lícitas e ilícitas, uso de medicamentos com potencial teratogênico, presença de doenças sistêmicas, com ênfase para hipertensão arterial, foram coletados por meio de entrevista. Valores de p0,05 foram considerados significantes. Resultados: as porcentagens encontradas do polimorfismo rs10830963 em mães com DMG, 64% (G3) e 47% (G4), foram maiores do que as encontradas na população geral (43%) e nos grupos de mães sem DMG. Estes resultados, contudo, não foram considerados significantes. Ao se agrupar as mães sem DMG (G1+G2) e compararmos com as mães com DMG (G3+G4), observou-se que a prevalência do rs10830963 foi significantemente maior no segundo grupo (OR:2,08 / CI:1,18-3,66). Já, para o rs1387153, uma prevalência estatisticamente similar foi observada nos grupos de mães com e sem DMG e em relação às encontradas na população geral (OR:1,00 / CI:0,57-1,74). Detectou-se associação entre presença do DMG e hipertensão arterial, e, DMG e idade materna. Não se observou associação entre a DMG e demais variáveis. Da mesma forma, não se detectou associação entre FLP e qualquer uma das variáveis estudadas. Conclusões: o principal achado do presente estudo indica que a prevalência do polimorfismo rs10830963, na amostra estudada, é maior no grupo de mães diabéticas, o que confirma a hipótese inicial desta investigação. Este fato, contudo, parece não ter sido determinante para a ocorrência, em seus filhos, das fissuras labiopalatinas. / Objectives: gestational diabetes mellitus (GDM) is considered one of the etiologic factors of several congenital anomalies, including cleft lip and palate (CLP). Insulin production, deficient in DMG, is down regulated at night by melatonin, hormone that induces sleep in humans. It is speculated that polymorphisms in the gene encoding the melatonin 1B receptor lead to overproduction of these receptors and to a lower production of insulin, triggering diabetes mellitus. The aim of the present study was to investigate the prevalence of polymorphisms rs10830963 and rs1387153 in the gene coding for melatonin 1B receptor, in mothers with and without DMG and in their offspring, with and without CLP. The association between the occurrence of GDM and CLP and the use of licit and illicit drugs, drugs ingested during pregnancy, the presence of systemic diseases and arterial hypertension during pregnancy was also determined. Method: a case-control study of 200 women and their 200 children divided into four groups: G1 (50 mothers without GDM and 50 children without CLP), G2 (50 mothers without GDM and 50 children with CLP), G3 (50 mothers with DMG and their 50 children without CLP) and G4 (50 mothers with GDM and their 50 children with CLP). Samples of the saliva of the mother and the child were collected for DNA extraction and genotyping. The base pairs containing the G and T risk alleles for polymorphism rs10830963 and rs1387153, respectively, were considered as mutated genes. For the comparison of the genotypic frequencies observed in the present sample with those expected from the world population, the data contained at http://www.ensembl.org/index.html were used. Demographic and gestational health data such as the use of licit and illicit drugs, the use of drugs with teratogenic potential, and the presence of systemic diseases, with an emphasis on arterial hypertension, were collected through interviews. Values of p0.05 were considered significant. Results: the percentage of polymorphism rs10830963 observed in mothers with DMG, 64% (G3) and 47% (G4), were higher than those observed in the general population (43%) and in groups of mothers without DMG. These results, however, were not considered significant. When the mothers without DMG (G1+G2) and with (G3+G4) were grouped and compared, it was observed that the prevalence of rs10830963 was significantly higher in the second group (OR: 2.08 / CI: 1.18 -3.66). On the other hand, a statistically similar prevalence was observed for rs1387153 in the groups of mothers with and without DMG and in relation to those found in the general population (OR: 1.00 / CI: 0.57-1.74). An association between the presence of DMG and hypertension and between DMG and maternal age was detected. No association between GDM and other variables was observed. Likewise, there was no association between CLP and any of the studied variables. Conclusion: the main finding of the present study indicates that the prevalence of polymorphism rs10830963 in the sample studied is higher in the group of diabetic mothers, which confirms the initial hypothesis of the present investigation. This fact, however, does not seem to determine the occurrence of CLP their offspring.
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Alimentação da criança em pós-operatório imediato de palatoplastia: comparação entre as técnicas utilizando copo e colher / Toddler feeding after immediate post-operative palatoplasty surgery: Comparison between the procedures, by the use of glass and spoon

Armando dos Santos Trettene 12 December 2011 (has links)
Objetivos: Analisar comparativamente a melhor técnica para alimentar a criança em pós-operatório imediato (POI) de palatoplastia: utilizando copo ou colher; associar a aceitação da alimentação utilizando copo e colher às variáveis relacionadas ao procedimento cirúrgico (localização anatômica, micro-cirurgia otológica concomitante, presença de incisão liberadora e tampão); associar a capacidade geral do autocuidado aos fatores condicionantes do agente de autocuidado (AAC): idade, escolaridade, classificação sócio-econômica, número de filhos, estado civil e grau familiar; associar a aceitação da alimentação com as técnicas utilizando copo e colher, com a capacidade geral do autocuidado. Casuística e método: Estudo prospectivo, realizado de agosto a novembro de 2010, utilizando o referencial teórico do autocuidado. Participaram 44 crianças em POI de palatoplastia, e seus AAC. A coleta de dados ocorreu através de avaliação direta. As crianças foram acompanhadas durante a alimentação, por 4 horários consecutivos. Foram geradas 176 avaliações, sendo 88 utilizando copo, e 88 a colher. Na avaliação dos AAC, utilizou-se um instrumento validado para esse estudo. Para a análise estatística, utilizou-se o teste exato de Fisher e o teste de Mann-Whitney. Foram aceitas como diferenças estatisticamente significantes, os valores de p<0,05. Resultados: Quanto à caracterização das crianças, evidenciou-se equidade entre os gêneros (50%), idade predominante entre 12 e 13 meses (56,81%) e predomínio das fissuras trans-forame incisivo (59,08%); o utensílio mais utilizado na alimentação antes da cirurgia foi a mamadeira (59,09%). Em relação aos AAC, observou-se predomínio da idade acima de 21 anos (81,81%), com ensino médio completo (43,19%), classificação sócio-econômica baixa (61,35%), filho único (56,81%), união consensual estável (68,17%), constando em 90,91% de mães. Das variáveis estudadas, o escape de alimento pela comissura labial foi menor (p=0,024) com a técnica que utiliza a colher. Em relação ao volume administrado, foi maior com a técnica que utiliza a colher (p=0.029). A tosse foi significativamente menos frequente (p=0.026) com a técnica que utiliza a colher. Quanto aos AAC, 86.37% foram considerados habilitados para o autocuidado terapêutico relacionado à alimentação, independente da técnica utilizada, e nenhum dos fatores condicionantes foi significante na aquisição das habilidades. Conclusão: Os resultados traduzem que a técnica de administração da alimentação pós-palatoplastia que utiliza colher, é melhor do que a técnica que utiliza o copo. / Objectives: to analyze comparatively the best procedure to feed the toddler after immediate post-operative palatoplasty surgery: using glass or spoon; to associate feeding acceptance, using glass and spoon, to the variables related to the surgical procedure (anatomical localization, concomitant otologic microsurgery, presence of liberating incision and compress); to associate the general capacity of self care to the conditioning factors of the self-care agent (SCA): age, education level, social economical level, amount of children, marital status and kinship; to associate feeding acceptance to the procedures using glass and spoon, to the general capacity of self care. Casuistic and Method: Prospective study, realized from August to November, 2010, employing the self care theoretical referential (Orem 2001). A total of 44 post-operative palatoplasty surgery toddlers took part along with their SCA. Data collection were obtained through direct evaluation. The children were followed up during feeding time for 4 consecutive timetables. A total of 176 evaluations were elaborated, 88 by the use of glass and 88 using spoon. In order to evaluate the SCA, it was employed an instrument validated for this study. For the statistical analysis, it was employed Fisher´s exact test and Mann-Whitney test. It was considered as statistically significant difference, p<0,05. Results: As for characterization of the toddlers, it was evidenced equity between genders (50%), predominant age between 12 and 13 months (56,81%) and predominance of incisive transforamen cleft (59,8%); the most used appliance for feeding before surgery was the baby bottle (59,9%). Concerning the SCA, it was observed a predominance of age above 21 years (81,81%), with high school diploma (43,19%), low social economic level (61,35%), only one child (56,81%), stable marital union (68,17%), being 90,91% mothers. Concerning the variables studied, food waste through the cleft lip was higher (p=0,024) with the technique which uses the glass. In relation to the volume administered, it was higher with the technique which uses the spoon (p=0.029). It was observed significant cough (p=0.026) with the technique which uses the glass. Concerning the SCA, (86.37%), were considered able for the therapeutic self care, in relation to feeding, independent from the procedure employed for the administration, and none of the conditioning factors was significant for the acquisition of abilities. Conclusion: The results suggest that the post palatoplasty feeding administration procedure, which uses the spoon, is better than the procedure which uses the glass.
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Análise do padrão mastigatório em indivíduos com fissura labiopalatina / Analysis of the chewing pattern in individuals with cleft lip and palate

Tatiane Totta 02 August 2016 (has links)
A reabilitação da fissura labiopalatina (FLP) restringe o crescimento da maxila e gera a deformidade dentofacial, que pode alterar a função mastigatória. Foi hipotetizada a existência de uma adaptação funcional da atividade muscular mastigatória, identificada pela distribuição compensatória da atividade eletromiográfica entre os músculos masseter e temporal, e entre os lados com e sem fissura. Participaram 54 adultos de ambos os gêneros: 24 com FLP unilateral operada, com mordida cruzada posterior bilateral, que aguardavam a realização da cirurgia ortognática (GF) e 30 indivíduos controle (GC). Todos foram submetidos à avaliação clínica e eletromiográfica da mastigação. A avaliação clínica dos tipos mastigatórios (TM) foi realizada pela análise porcentual dos ciclos mastigatórios na mastigação de biscoito. Índices padronizados e normalizados da eletromiografia de superfície foram obtidos pela análise quantitativa de sinais eletromiográficos diferenciais dos pares de músculos masseteres e temporais, e utilizados para descrever a ação muscular na máxima contração voluntária (MCV) e na mastigação unilateral de goma de mascar. Comparado ao GC, o GF apresentou menor ocorrência de TM bilateral alternado e maior presença de TM unilateral preferencial grau II (p<0,05). A hipótese de adaptação funcional entre a musculatura mastigatória não foi confirmada para o GF, no entanto, a hipótese foi confirmada quanto à adaptação funcional da atividade muscular mastigatória entre os lados íntegro e com fissura. Quando comparado ao GC, o GF evidenciou menor distribuição simétrica da atividade muscular dos pares de músculos masseter e temporal (POC) e presença de maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e maior recrutamento da musculatura do lado de não trabalho; com menor reprodutibilidade e coordenação neuromuscular do padrão mastigatório, gerando menor simetria entre ambas as mastigações unilaterais (p<0,05). Na comparação entre os lados com e sem fissura, não houve diferenças quanto às frequências mastigatórias, as elipses de confiança e as Fases em ambas as mastigações unilaterais (p>0,05). Indivíduos com FLP e TM bilateral alternado apresentaram médias reduzidas de POC masseteres e temporais, e maior força de deslocamento lateral na MCV; além de menor atuação dos músculos temporais no lado de trabalho e menor simetria entre as mastigações unilaterais, quando comparados ao GC. / Rehabilitation of cleft lip and palate (CLP) restricts the maxillary growth and gives rise to dentofacial deformity, which may alter the chewing function. It has been assumed that there is functional adaptation of the chewing muscle activity, identified by the compensatory distribution of electromyographic activity between the masseter and temporal muscles, and between cleft and non-cleft sides. Fifty-four adults (CLG: 24 with CLP; CG: 30 controls) of both genders were evaluated. The CLG was composed by operated unilateral CLP, who exhibited bilateral posterior crossbite, and were undergo in orthodontic treatment before orthognathic surgery. Both groups were submitted to clinical and electromyographic evaluation of chewing. Clinical evaluation of chewing types (CT) was performed by the percentage analysis of chewing cycles during biscuit chewing. Standardized and normalized scores of surface electromyography were obtained by quantitative analysis of differential electromyographic signs of pairs of masseter and temporal muscles, which were used to describe the muscular action in maximum voluntary contraction (MVC) and in unilateral mastication of chewing gum. Compared to CG, the CLG presented lower occurrence of alternate bilateral CT and greater presence of preferential unilateral CT grade II (p<0.05). The hypothesis of functional adaptation between the chewing muscles was not confirmed for CLG. However, the hypothesis was confirmed concerning the functional adaptation of chewing muscle activity between the cleft and non-cleft sides. When compared to CG, the CLG exhibited lower symmetric distribution of the muscular activity from the pair of masseter and temporal muscles (POC) and presence of lateral displacement force in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and greater recruitment of muscles on the no working side; with lower reproducibility and neuromuscular coordination of the chewing pattern, giving rise to less symmetry between both unilateral chewings (p<0.05). Between the cleft and non-cleft sides there were not differences concerning the chewing frequencies, confidence ellipses and Phases in both unilateral chewings (p>0.05). Individuals with CLP and alternate bilateral CT presented lower mean POC for the masseter and temporal muscles, and greater force of lateral displacement in MVC; besides lower action of temporal muscles on the working side and less symmetry between unilateral chewings, when compared to CG.
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Enxerto alveolar com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2) na fissura labiopalatina: influência da idade, do cirurgião, do tipo e da amplitude da fissura

Claudia Resende Leal 05 August 2016 (has links)
Objetivo: Avaliar se a fase de irrupção dos caninos na época da cirurgia, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciam o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com proteína morfogenética óssea (rhBMP-2). Material e métodos: Este estudo transversal avaliou uma amostra de 90 indivíduos submetidos consecutivamente à cirurgia de enxerto alveolar com rhBMP-2 em um único Centro de Reabilitação. As radiografias periapicais foram tomadas antes e 6 meses após a cirurgia. Os enxertos foram realizados por 4 cirurgiões experientes. O resultado dos enxertos alveolares foi caracterizado em sucesso ou insucesso por 3 avaliadores que se basearam nos critérios adotados pelas escalas de Bergland modificada e de Chelsea. A fase de irrupção dos caninos na época do procedimento, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião que o realizou foram considerados. A maior amplitude da fissura foi mensurada em radiografias periapicais realizadas no pré-operatório usando o aparelho VISTA scan perio-plus (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Alemanha). Para a análise de concordância entre os avaliadores foi aplicado o índice Kappa intra e inter-avaliadores. A concordância intra-examinador para a variável amplitude da fissura foi verificada pelo cálculo do erro casual (Dahlberg), do erro sistemático (teste t pareado) e pelo Coeficiente de Correlação Intraclasse (CCI). A influência dos fatores avaliados no resultado do enxerto alveolar foi analisada por meio da Regressão Logística Multivariada (p<0,05). Resultados: Todas as variáveis independentes analisadas apresentaram significância estatística. O grupo caninos não irrompidos mostrou melhores resultados do que o grupo caninos irrompidos (p=0,001). O grupo fissura incompleta demonstrou melhores resultados que o grupo fissura completa (p=0,000). Quanto maior a amplitude da fissura labiopalatina, menos favoráveis foram os resultados do enxerto (p=0,027). O fator cirurgião também influenciou significativamente o sucesso da cirurgia (p=0,003 e 0,001). Conclusão: A fase de irrupção do canino, o tipo e a amplitude da fissura labiopalatina e o cirurgião influenciaram o resultado das cirurgias de enxerto alveolar realizado com rhBMP-2. / Objective: To evaluate whether the canine irruption stage at the time of surgery, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influence on the outcome of alveolar graft surgeries performed with bone morphogenetic protein (rhBMP-2). Material and methods: This cross-sectional study evaluated a sample 90 individuals who consecutively underwent alveolar graft surgery with rhBMP-2 in a single center. Periapical radiographs were taken before and 6 months after surgery. Four experienced surgeons operated all patients. The result of alveolar graft was characterized in success or failure by three raters based on the criteria adopted by both the modified Bergland and Chelsea scales. The canine irruption stage at the time of the procedure, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon who performed the surgery were considered. The larger width of the alveolar cleft was measured on periapical radiographs taken preoperatively using the software VISTA perio-plus scan (Dürr Dental, Bietigheim-Bissingen, Germany). Intra and inter-rater agreements were evaluated using Kappa coefficient. The intra-rater agreement for the variable cleft width was evaluated using Dahlberg test, paired t-tests and the Intraclass Correlation Coefficient (ICC). The influence of the independent variables in the outcome of alveolar graft was analyzed using Multivariate Logistic Regression (p<0.05). Results: All independent variables were statistically significant. The unerupted canine group showed better results than the erupted canines group (p=0.001). Cleft lip and alveolus group showed better outcomes than the complete cleft lip and palate group (p = 0.000). The larger the alveolar cleft width, the poorer the outcome of the alveolar graft (p = 0.027). The surgeon also had a significant influence on the success of the surgery (p = 0.003 and 0.001). Conclusion: The canine irruption stage, the type and width of cleft lip and palate and the surgeon influenced the outcome of alveolar graft surgeries performed with rhBMP-2.
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Avaliação da relação interarcos em pacientes com fissura transforame incisivo bilateral por meio do índice oclusal bilateral / Evaluation of dental arches relationship of patients with bilateral cleft lip and palate applying bilateral yardstick

Cristiane Lucas de Farias Luz 03 June 2016 (has links)
O presente estudo se propôs a analisar a aplicabilidade e a verificar a reprodutibilidade do índice oclusal bilateral na avaliação da relação interarcos de pacientes com fissura transforame incisivo bilateral em modelos digitais tridimensionais. Adicionalmente, a levantar as frequências dos escores e a comparar as médias das variáveis idade, idade de realização da queiloplastia e da palatoplastia entre os pacientes com relação interarcos muito boa (escore 1) e aqueles classificados nos demais escores. Para tanto, 112 pacientes com fissura transforame incisivo bilateral com idade entre 6 e 12 anos registrados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo tiveram seus modelos de gesso obtidos e digitalizados por meio do 3Shape R700 3D scanner e as imagens resultantes operadas por meio do software Orthoanalyser. Para fins da classificação da relação interarcos, o índice oclusal bilateral foi aplicado aos modelos virtuais por três examinadores calibrados. A análise dos resultados compreendeu a descrição da frequência de ocorrência de cada escore do referido índice, a comparação das médias por meio do teste t e a verificação da concordância intra e interexaminador por meio do teste Kappa ponderado. Os achados permitem concluir que o índice oclusal bilateral é aplicável à avaliação da relação interarcos em modelos virtuais tridimensionais, apresentando satisfatória reprodutibilidade, identificada pelos valores de kappa intraexaminador superiores a 0,93 (IC 0,88-0,98) e de kappa interexaminadores maiores que 0,78 (IC 0,69-0,87). / This study aimed to analyse the aplicability and to verify the reliability of the bilateral occlusal yardstick on the evaluation of dental arches relationship of patients with bilateral cleft lip and palate on 3D virtual casts; addicionaly to describe the frequency of the scores and to compare the means of the variables age, age of cheiloplasty and age of palatoplasty between the patients classified as having a good occlusal relationship (score 1) and those classified on the other scores. Therefore, 112 patients of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the São Paulo University aging 6 to 12 years had their plaster dental casts obtained and scanned on a 3Shape R700 3D scanner into tridimensional digital images that were operated virtualy on the Orthoanalyzer, a software especificaly designed for tridimensional images reading. For the evaluation of dental arches relationship, the bilateral occlusal yardstick was applied to the digital images by three calibrated examiners. Data analysis comprised the description of the frequencies, the comparison of the means by the t test and the verification of intra and interexaminer agreement through weighted kappa test. The findings allowed to conclude that the bilateral occlusal yardstick is appliable to 3D digital casts with satisfactory reliability, identified by intraexaminer kappa values higher than 0.93 (CI 0.88-0.98) and interexaminers agreement higher than 0.78 (CI 0.69-0.87).
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Estudo radiográfico dos fenótipos odontológicos na Sequência de Pierre Robin isolada / Radiographic study of the dental phenotypes on the isolated Pierre Robin sequence

Jose Francisco Mateo Castillo 29 February 2016 (has links)
A sequência de Pierre Robin (SPR) é definida como um defeito congênito, caracterizado por três anomalias principais: micrognatia, glossoptose e fissura de palato, apresentando uma prevalência aproximada de 1/8500 nascimentos e de etiologia considerada altamente variável e amplamente discutida na literatura. Pode se apresentar associada a alguma síndrome ou malformação (SPR sindrômica) ou na forma isolada (SPR não sindrômica ou isolada). Por ser uma alteração que compromete diretamente o terço médio da face, a cavidade bucal pode estar comprometida. Desta forma, o objetivo deste estudo foi investigar os fenótipos odontológicos, determinando especificamente a prevalência de anomalias dentárias em um grupo de indivíduos brasileiros com SPRI do HRAC/USP. Material e método: Foi realizado um estudo retrospectivo com radiografias panorâmicas de 110 indivíduos cadastrados no HRAC-USP, com idade superior a 11 anos. Essas radiografias foram digitalizadas e avaliadas para o diagnóstico de taurodontismo, agenesias dentárias, dilaceração radicular, transposição dentária, dentes supranumerários macrodontia e microdontia. Para o diagnóstico preciso do taurodontismo foram realizadas medições lineares dos molares por meio do Software Image J. Para comparação entre os gêneros e os tipos de fissuras foi utilizado o teste exato de fisher. Resultados: Dos 110 indivíduos com SPRI incluídos neste estudo, 94,54% apresentou pelo menos um tipo de anomalia dentária. A mais prevalente foi o taurodontismo, observado em 92,72% da população estudada, seguido pela agenesia dentária e a dilaceração radicular, com 22,72% e 15,45% respectivamente. Em menor proporção foi observada prevalência de 0,91% para a transposição dentária, constatado nenhum caso de dente supranumerário, microdontia e nem macrodontia. Conclusão: Dos fenótipos odontológicos investigados, o taurodontismo e a agenesia dentária foram as anomalias dentárias mais prevalentes, sendo o arco superior e molares superiores os mais acometidos pelo taurodontismo, e no arco inferior e os pré-molares inferiores os mais atingidos pela agenesia dentária. Não foram observadas diferenças significativas entre os tipos de fissura e entre os gêneros, com exceção da dilaceração radicular, a qual apresentou predileção pelo gênero feminino. Demostrando assim que em indivíduos brasileiros com SPRI existe uma alta frequência de anomalias dentárias, o que pode determinar implicações clinicas consideráveis na abordagem e execução do tratamento odontológico reabilitador destes indivíduos. / The Pierre Robin sequence (PRS) is considered a congenital disease, characterized by three main anomalies: micrognathia, glossoptosis and palate cleft, showing a prevalence of over 1/8500 birth with a variable etiology, widely discussed on literature. It can be associated to some other syndrome or malformation (syndromic PRS) or to the isolated type (no syndromic or isolated PRS). Because it is an alteration that affects the medium third section of the face, the oral cavity may be involved. Thus, the aim of this study was to investigate the dental phenotypes, determining specifically the prevalence of the dental abnormalities on a brazilian group with IPRS from HRAC/USP. Material and methods: A retrospective study was done with panoramic radiographs from 110 individuals of HRAC/USP, with superior age to 11 years old. These radiographs were digitalized and evaluated to the diagnostic of taurodontism, dental agenesis, root dilacerations, dental transposition, supernumerary teeth, macrodontia and microdontia. In order to get a precise diagnostic of taurodontism, linear measurements from molars were performed using Software Image J. The Fishers exact test was employed for the comparison between the genders and the types of clefts. Results: From the 110 individuals with IPRS on this study, 94.54% showed at least one type of dental abnormality, being taurodontism, the most prevalent, observed in 92.72% from the studied population, followed by dental agenesis and the root dilacerations, with 22.72% and 15.45%, respectively. In a lower proportion a prevalence of 0,91% for dental transportation was observed and no case found of supranumerary teeth, microdontia or macrodontia. Conclusion: From the dental phenotypes investigated, taurodontism and dental agenesis were the most prevalent dental abnormalities, being the superior arcade and molars the most injured by dental agenesis. It was not observed significant differences among the cleft types and the gender, except the root dilacerations, with a higher prevalence to the female gender. Therefore, IPRS brazilian individuals have a high frequence of dental abnormalities, with considerable clinical implications on the dealing and managing the rehabilitation treatment of these individuals.
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Habilidades cognitivas percepto-visomotoras e competências prévias para a aprendizagem da leitura e escrita de crianças com fissura labiopalatina

Évelyn Raquel Benati 15 June 2016 (has links)
A Fissura Labiopalatina (FLP) é uma malformação craniofacial de etiologia multifatorial, cujo paradigma diz respeito à estética e alterações na fala. Estudos recentes, nacionais e internacionais, têm demonstrado evidências de alterações neuropsicológicas, dentre elas as funções percepto-visomotoras, com reflexo no desempenho e adaptação acadêmica. O objetivo deste estudo foi verificar a relação das habilidades cognitivas percepto-visomotoras com as pré-competências para a leitura e escrita de crianças com fissura labiopalatina. Participaram 88 crianças, com idade média de 6 anos e 6 meses, cursando o ensino infantil e fundamental, compondo dois grupos: GI, com 44 participantes com fissura labiopalatina, como grupo alvo; e, GII, com 44 sem alterações no desenvolvimento, como controle. Como instrumentos de pesquisa foram utilizados: O Teste R-2, Teste de Screening de Desenvolvimento Denver II e a Bateria de Avaliação de pré-competências para o início da leitura e escrita BACLE. Os dados foram descritos e analisados por meio de gráficos e tabelas e submetidos ao estudo estatístico, para determinar a significância da diferença entre as medidas comparadas dos testes. Os resultados apontaram para a predominância do tipo de fissura transforame (61,36%). Quanto ao sexo, no GI foi o masculino (52,27%) e no GII foi o feminino (61,36%). Na comparação das pré-competências para a leitura e a escrita, o GI apresentou desempenho inferior ao GII quanto ao esquema corporal/orientação espaçotemporal, com significância estatística (p<0,001). O GI apresentou atraso nas áreas do desenvolvimento o motor fino adaptativo (29,55%) e na pessoal-social (20,46%); no entanto, o GII também evidenciou desempenhos prejudicados referentes ao motor fino-adaptativo. Diante dos resultados encontrados, foi possível identificar que os participantes com fissura labiopalatina apresentaram defasagens significativas nas habilidades visomotoras, sugestivas de interferência na qualidade das competências prévias para a aprendizagem da leitura e escrita. / Cleft lip and palate (CLP) consist in a craniofacial malformation, with multifactorial etiology, whose paradigm consist in esthetics and speech alterations. Recent national and international studies have shown evidence of neuropsychological alterations, such as visual and motor perceptual functions, with alterations in academic performance and adaptation. The objective of the present study was to verify the relationship between cognitive visual and motor perceptual abilities with reading and writing pre-competencies, in children with LPC. For this study, 88 children with mean age of 6 years and 6 months, students of pre and primary schools, were selected and divided into 2 groups: GI 44 children with LPC; GII 44 children without developmental alterations as control group. As research instruments for data collection the following tests were used: R-2 test, Denver II Developmental Screening Test and Skills Assessment Battery for Reading and Writing (BACLE). Data were described and analyzed through graphs and tables, and submitted to statistical analysis, in order to determine the significance of the difference between the compared tests results. The results showed predominance of transforaminal cleft (61.36%). Considering the gender, GI showed predominance of males (52.27%) and GII of females (61.36%). Comparing the pre-competencies for reading and writing, GI showed inferior performance when compared with GII considering body scheme/spatial-temporal orientation, with statistical significance (p<0.001). The GI showed delay in the fine motor adaptive development (29.55%) and personal-social areas (20.46%); nevertheless, the GII also showed jeopardized performance referring to the fine motor adaptive development. Considering the results, it was possible to identify that the children with LPC showed significantly jeopardized visual and motor perceptual functions, suggesting interference in the quality of precompetencies for reading and writing learniIing.
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Resultados da fonoterapia intensiva para correção da oclusiva glotal e fricativa faríngea na fissura labiopalatina

Maria Daniela Borro Pinto 02 August 2016 (has links)
Introdução: O serviço de Prótese de Palato (SPP) do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC-USP) vem atendendo pacientes com alterações de fala relacionadas à fissura labiopalatina ou disfunção velofaríngea, provenientes de vários estados do país, em modalidade de fonoterapia intensiva desde o ano de 2003. A proposta de intervenção fonoaudiológica conforme executada no SPP ainda não foi documentada na literatura. Objetivos: Descrever a história da Fonoterapia Intensiva (FI) conforme oferecida no Serviço de Prótese de Palato (SPP) e comparar os resultados de fala quanto à presença de substituições (S) e coproduções (C) com articulações compensatórias (AC) do tipo oclusiva glotal (SOG e COG) e fricativa faríngea (SFF e CFF) antes e depois da Fonoterapia Intensiva. Metodologia: Este estudo observacional foi conduzido utilizando amostra de conveniência envolvendo consulta em relatórios de atendimentos e prontuários de 67 pacientes da base de dados de pacientes que realizaram fonoterapia intensiva no Serviço de Prótese de Palato (SPP) do HRAC entre 2003 e 2015. A descrição da história da FI no SPP envolveu a consulta a anotações de prontuário de pacientes e ao relato de profissionais que já trabalharam no serviço. A comparação de dados antes de depois do PFI, particularmente, envolveu o levantamento das AC registradas no quadro de inventário consonantal, obtidos nos períodos pré e pós FI. Resultados: O histórico da fonoterapia intensiva no SPP foi descrito envolvendo a proposta de documentação sistemática de etapas de abordagem terapêutica para correção das AC, conforme sumarizadas no Guia do Programa de Fonoterapia Intensiva do SPP. Os achados indicaram que, após a FI, 26 indivíduos (39%) corrigiram todas as ACs, 32 indivíduos (48%) melhoraram a produção articulatória reduzindo o número de ACs documentadas no inventário consonantal, enquanto e 9 indivíduos (13%) mantiveram as ACs. A média de ACs (SOG, COG, SFF, CFF) por sons alterados na condição pré-FI foi 32,6 comparada à e 12,6 na condição pós-FI, uma diferença considerada significante (p<0,001) (Teste Wilcoxon). Ao analisar a ocorrência das AC isoladamente para cada som, observou-se que a redução de ACs, na condição pós-FI, foi estatisticamente significante apenas para o f (p=0,049), quando substituído pela fricativa faríngea. Conclusão: A fonoterapia intensiva, conforme oferecida no SPP entre os anos de 2003 e 2015 foi descrita neste trabalho. Os resultados indicam uma tendência para correção ou melhora das produções articulatórias na condição pós-FI com uma associação significativa entre a redução da média de sons afetados por AC na condição pós-FI e a fonoterapia intensiva. / Introduction: The Palatal Prosthesis Department at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies at the University of São Paulo (PPD-HRAC-USP) offers an intensive speech therapy (IST) to patients with speech disorders related to cleft lip and palate and velopharyngeal dysfunction since 2003. The IST is offered to patients with communication disorders related to Cleft Lip and Palate coming from many states in the country. The IST as provided at the PPD has not been described in the literature. Objectives: The objectives of this study are: to describe the IST at the PPD and to compare speech outcome regarding presence of substitutions (S) and coproductions (C) with compensatory articulation (CA) such as glottal stop (SGS and CGS) and pharyngeal fricative (SPF and CPF), before and after the IST. This investigation will involve review of the speech pathologists (SLP) notes, the scheduling and treatment plans as well as review of the patients charts. Methods: This observational study was based on a convenience sample and involved review of case reports and charts for a group of 67 patient included in the data base of IST at the PPD at HRAC between the years of 2003 and 2015. The description of the history of the IST at PPD was based in consultation to patients charts and recounting of the SLPs who provided the treatment. The comparison of outcome before and after IST, particularly, involved identification of data regarding use of CA as registered in the patients consonant inventory. Results: The history of the IST at the PPD has been described including the proposal for systematic documentation of the stages of the therapeutic approach proposed for correction of CA as summarized in the Intensive Speech therapy Program Guide. Findings indicate that, after IST, CAs were corrected for 26 individuals (39%), 32 (48%) improved their articulatory production reducing the number of ACs used, while 9 (13%) maintained the CAs. Data revealed a mean CA (SGS, CGS, SPF, CPF) by sounds affected of 32.6 before IST compared to 12.6 after the IST, a difference that was statistically significant (p<0.001) (Teste Wilcoxon). When analyzing each sound individually, only the reduction of PF for f, after IST, was statistically significant (p=0,049). Conclusion: The history of IST as offered at the PPD at HRAC, between the years of 2003 and 2015, was described in this study. The findings indicate a trend towards correction or improvement of articulatory production after the IST, with a significative association between the reduction in the mean number of sounds affected by CAs and the IST.
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Avaliação da estabilidade do movimento de avanço de maxila em pacientes com fissura labiopalatina / Evaluation of stability in the maxillary forward movement in cleft lip and palate patients

Juliana Dreyer da Silva de Menezes 10 February 2015 (has links)
A cirurgia ortognática é uma indicação frequente no tratamento das deformidades dentoesqueléticas em pacientes com fissuras labiopalatinas, porém a recidiva pós-cirúrgica é relatada como uma complicação comum quando avaliada em longo prazo. A existência de discrepâncias severas somada à presença de fibrose e tecido cicatricial residuais no palato faz com que o risco de instabilidade pós-operatória seja ainda mais elevado nestes pacientes. Raros trabalhos analisam a estabilidade pós-cirúrgica em pacientes com fissuras labiopalatinas e, até o presente momento, nenhum trabalho correlacionou a amplitude de movimento com a recidiva pós-operatória. O presente estudo propôs avaliar a estabilidade pós-cirúrgica de 87 pacientes com fissura labiopalatina submetidos à cirurgia de avanço da maxila, bem como analisar a existência de correlação com a amplitude de movimento realizada. O estudo foi realizado através da análise cefalométrica dos tecidos moles em telerradiografiasdigitais adquiridas durante o pré-operatório, pós operatório imediato e após 6 meses de cirurgia utilizando o programa DolphinImaging 11.5. Os resultados foram submetidos a análise estatística através do teste Anova de medidas repetidas (p=0,05).Os resultados evidenciaram uma tendência significativa de recidiva no sentido vertical com instabilidade do plano oclusal da maxila. No período pós-operatório observouse a movimentação do complexo maxilomandibular no sentido anti-horário, promovendo a diminuição da altura do terço inferior da face e aumento do ângulo facial. As alterações observadas não apresentaram correlação com a amplitude do avanço sagital / Orthognathic surgery is frequently indicated for the treatment of dentofacial deformities in patients with cleft lip and palate, however, post-surgical relapse is reported as a common complication when the patient is evaluated in the long term. The presence of severe discrepancies combined with residual fibrosis and scar tissue on the lip and palate causes a higher risk of post-operative instability of treatment in these patients. Few papers propose to analyze the postoperative stability of orthognathic surgery in patients with cleft lip and palate and to date no study correlates extent of sagittal movement with postoperative recurrence rate. This study aims to evaluate the post-surgical stability of 87 patients with cleft lip and palate that underwent maxillary advancement surgery and to analyze a possible correlation between recurrence and the extent of movement. The study was conducted by means of cephalometric analysis of the soft tissues in digital radiographs acquired during the preoperative, immediate postoperative and 6 months after surgery using Dolphin Imaging 11.5 software. The results were statistically analyzed for repeated measures using ANOVA (p = 0.05). The results revealed a significant tendency for relapse in the vertical direction with instability of the occlusal plane. In the postoperative period, counterclockwise movement of the maxillomandibular complex was observed, leading to height reduction of the lower third of the face and increased facial angle. The observed changes were not correlated with the extent of the sagittal advancement.
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Análise tridimensional das vias aéreas superiores de pacientes com fissura labiopalatina e discrepância maxilomandibular / Three-dimensional analysis of the upper airways of patients with cleft palate and maxillomandibular discrepancy

Thiago Freire Lima 02 March 2015 (has links)
Objetivos: As fissuras labiopalatinas constituem a malformação congênita de maior prevalência na espécie humana. O fechamento cirúrgico do lábio e do palato, que visa restaurar a forma e a função, paradoxalmente impacta negativamente sobre o crescimento maxilar e, consequentemente, sobre a morfofisiologia nasal, levando à deformidades como desvio de septo e hipertrofia das conchas nasais. Estas alterações reduzem as dimensões internas da cavidade nasal e aumentam a resistência ao fluxo aéreo respiratório. Assim, foi objetivo do presente estudo avaliar tridimensionalmente o espaço aéreo faríngeo dos pacientes com fissura labiopalatina unilateral completa por meio de tomografia computadorizada de feixe cônico. Material e Métodos: Foram avaliados exames tomográficos de dois grupos de pacientes: 1) Grupo Controle (GC): 30 tomografias de pacientes sem FLP + discrepância maxilomandibular do tipo classe III de Angle, e, 2) Grupo Fissura (GF): 30 tomografias de pacientes com FLP unilateral completa + discrepância maxilomandibular do tipo classe III de Angle. Dois avaliadores treinados e calibrados avaliaram, em dois tempos distintos, as imagens por meio do software Dolphin Imaging 11.0, no qual foram obtidos valores de volume (V) faríngeo e da área seccional mínima faríngea (ASM). Os valores médios da ASM e do V, obtidos nas duas medições do avaliador 1, foram considerados para análise. A reprodutibilidade intra e interexaminador foram calculadas pelo oeficiente de Correlação Intraclasse. A significância das diferenças entre os grupos foram avaliadas pelo teste t de Student para amostras independentes. A correlação entre as variáveis foi aferida pelo Coeficiente de correlação de Pearson. Valores de p<0.05 foram considerados significantes. Resultados: Os valores médios de V (mm3) do GF (20,9±5,0) foram significantemente menores que os do GC (26,9±9,6) (p=0,004). Apesar de estatisticamente não significante, os indivíduos do GF apresentam as ASMs dimensionalmente menores (158,6±99,1) que as do GC (188,8±110,2). Constatou-se forte correlação positiva entre as variáveis ASM e V, nos grupos GC e GF (p<0.001) e forte correlação negativa entre as variáveis ASM e idade, apenas no grupo GF (p=0.017). Conclusão: A faringe do paciente com fissura labiopalatina unilateral completa com discrepância dento-esquelética classe III de Angle é volumetricamente menor que a de indivíduos sem fissura labiopalatina com o mesmo tipo de discrepância dento-esquelética. Este resultado sugere maior chance de colapsabilidade da faringe, e, consequentemente, maior risco para apneia obstrutiva do sono nesta população. / Objective: Cleft lip and palate (CLP) is the most prevalent congenital malformation in humans. Primary plastic surgeries, which main objective is to repair the anatomy and the function of the lip and palate, paradoxically, impair maxillary growth and, consequently, impact negatively on the nasal morphophysiology, leading to deformities such as septal deviation and turbinate hypertrophy. These changes reduce the internal nasal dimensions and increase the resistance to respiratory airflow. The aim of the present study was to evaluate three-dimensionally the pharyngeal airway space of individuals with complete unilateral cleft lip and palate by means of cone beam computed tomography. Materials and Methods: Two groups were evaluated: 1) Control group (CoG): 30 CT scans of individuals without CLP + Angle class III malocclusion, and 2) Cleft group (ClG): 30 CT scans of individuals with CLP + Angle class III malocclusion. Two trained and calibrated examiners assessed the images, in two different moments, by means of Dolphin Imaging 11.0 software. Mean values of pharyngeal volumes (V) and minimal cross-sectional areas (CSA) obtained by examiner 1 were considered for analysis. Intra and inter-examiner reproducibility were assessed by Intraclass correlation coeficiente test. The significance of differences between groups was evaluated by Student \"t\" test for independent samples. The correlation between variables was assessed using Pearson\'s correlation coefficient. P values <0.05 were considered significant. Results: Mean values of V (mm3) for the ClG (20,9±5,0) were significantly lower than for the CoG (26,9±9,6) (p=0,004). Although not statistically significant, individuals from the ClG presented with lower ASMs (158,6±99,1) than the CG individuals (188.8±110,2). A strong positive correlation was observed between the ASM and V variables in both groups (p <0.001) and a strong negative correlation was observed between the variables ASM and age, only for the ClG (p = 0.017). Conclusion: The pharynx of the patients with complete unilateral cleft lip and palate and with Angle Class III malocclusion is volumetrically smaller than that of individuals without cleft lip and palate and with the same type of skeletal discrepancy. This result suggests a greater chance for pharyngeal collapsibility in individuals with cleft lip and palate and, consequently, a greater risk for obstructive sleep apnea in this population.

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