Orientador: Albina Messias de Almeida Milani Altemani / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-16T12:03:45Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Barreto_IcleiaSiqueira_D.pdf: 12646702 bytes, checksum: 9cc75301ed45a05b163a8e355ac78a7e (MD5) Previous issue date: 2010 / Resumo: Pólipos tonsilares são lesões não neoplásicas usualmente constituídas por quantidades variáveis de tecidos linfóide, vascular e conjuntivo. Todos são considerados como proliferações hamartomatosas, mas o perfil dos componentes vascular e conjuntivo, necessita de estudo mais aprofundado. O sistema vascular das tonsilas é complexo e inclui estruturas altamente especializadas (Vênulas do Endotélio Alto- VEA), envolvidas no tráfico dos linfócitos para os tecidos linfóides. Foram estudados 14 pólipos tonsilares e 26 tonsilas palatinas, usando CD34 (para vasos sanguíneos e VEA), CD105 (para VEA), D2-40 (para vasos linfáticos), Ki-67 (para índice proliferativo), colágenos I e III, fibronectina e tenascina-C (para proteínas da matriz extracelular). Os pólipos mostraram aumento significante da área linfática total, enquanto o número de vasos (sanguíneos e linfáticos) e a área vascular sanguínea não diferiram significativamente das tonsilas controles. Raras células endoteliais expressaram Ki-67. Nos pólipos, pela primeira vez foi demonstrada a presença de VEAs, as quais foram identificadas em meio ao tecido linfóide. A quantidade deste último correlacionou-se positivamente com a densidade destas estruturas. Os pólipos também apresentaram menor quantidade de fibronectina e colágenos I e III, os quais estavam distribuídos de forma desorganizada. A expressão de tenascina-C foi pouco frequente nos pólipos e nas tonsilas controles. Concluindo, os pólipos tonsilares são compostos por tecido conjuntivo desorganizado e canais linfáticos dilatados, que podem ser consideradas proliferações hamartomatosas. Todavia, o componente linfóide possivelmente é reacional, devido a sua relação com as VEA. O fenótipo altamente diferenciado das VEAs e sua biologia complexa não são condizentes com natureza hamartomatosa / Abstract: Tonsillar polyps are nonneoplastic lesions usually composed of a variable amounts of lymphoid, vascular and connective tissues. All are generally assumed to be hamartomatous proliferations but the profile of vascular and connective components has yet to be explored. The vascular system of the tonsils is complex and includes highly specialized structures (i.e. high endothelial venules -HEVs) involved in lymphocyte homing into lymphoid tissues. In 14 tonsillar polyps and 26 control tonsils an immunohistochemical study was performed using CD34 (for blood vessels and HEVs), CD105 (for HEVs), D2-40 (for lymphatic vessels), Ki-67 (for proliferating index), collagens I and III, fibronectin and tenascin-C (for proteins of the extracellular matrix). The polyps showed increased total lymphatic area, whereas number of vessels (sanguineous and lymphatic) and blood vascular area did not differ significantly from those of control tonsils. Rare Ki-67+ endothelial cells were found. In the polyps, HEV was encountered amid lymphoid tissue and its amount correlated positively with the HEV density. The polyps also presented lesser amounts of fibronectin and collagens I and III which were distributed in a disorganized fashion. Tenascin-C expression was uncommon in the polyps and control tonsils. In conclusion, the tonsillar polyps are composed of disorganized connective tissue and lymphatic channels which can be considered hamartomatous proliferations. However, the lymphoid component is possibly reactive due to its relationship with the HEVs. The highly differentiated phenotype of the HEVs and its complex biology are not in agreement with what would be expected for a component of hamartomatous nature / Doutorado / Anatomia Patologica / Doutor em Ciências Médicas

Orientador: Plínio Almeida Barbosa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-17T08:58:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Lima-Gregio_AvelinyMantovan_D.pdf: 2533583 bytes, checksum: 7d9212f2ef11e1b2e829368236a2934d (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Os objetivos deste estudo foram: 1) caracterizar a produção de oclusiva glotal de sujeitos com fissura palatina, a partir da percepção deste fenômeno pelos profissionais da área; 2) comparar as produções de cinco sujeitos sem fissura palatina (Grupo Controle - GC) com as de cinco sujeitos com fissura palatina (Grupo Teste - GT) na produção de laringalização em relação às regiões de fronteira; e 3) avançar no entendimento das articulações compensatórias (AC) e da teoria dos sistemas dinâmicos. O corpus consistiu na leitura de um texto realizada por ambos os grupos. A análise da oclusiva glotal foi realizada após a identificação de sua presença por cinco fonoaudiólogos experientes no diagnóstico e avaliação das AC e/ou disfunção velofaríngea (DVF). Em seguida, para cada produção foi observada a presença de três parâmetros (burst, formantes de transição e laringalização). Foi realizado um experimento de percepção, a partir da manipulação do sinal áudio de um participante do GC. Então, a análise prosódica da laringalização foi realizada. Quanto à análise da oclusiva glotal, os resultados mostraram que a presença de formantes de transição e burst foi determinante para a dúvida dos profissionais. Na ausência destes dois parâmetros, os juízes foram significativamente unânimes em afirmar a presença de oclusiva glotal. A presença de laringalização ajudou os fonoaudiólogos a julgarem a ocorrência da oclusiva glotal. A ocorrência de laringalização para o GC foi maior nas regiões de fronteira prosódica, enquanto que para o GT foi dentro e fora destas regiões. O experimento de percepção revelou um estímulo ambíguo, embora com significância estatística para concordância entre os juízes. A discussão foi norteada pelos pressupostos teóricos da Fonologia Articulatória, derivada do modelo de Browman e Goldstein (1990) e da Fonética Cognitiva de Tatham (1994). Discutiu-se ainda o estado da glote, a partir do conceito de válvulas laríngeas (Edmondson e Esling, 2006). A análise da oclusiva glotal evidenciou dois aspectos: a utilização de diferentes válvulas laríngeas e a proposta de um gesto glotal tripartido. A análise da laringalização sugere falha na supervisão do gesto glotal, o acoplamento da oclusiva glotal e da laringalização, e ação das fronteiras como atratores para as laringalizações / Abstract: The objectives of this study were: 1) to characterize the production of glottal stop of individuals with cleft palate, from the perception of this phenomenon by professionals; 2) to compare the productions of five subjects without cleft palate (Control Group - GC) and five subjects with cleft palate (Test Group - GT) to produce laryngealization in relation to border regions; and 3) improve the understanding of compensatory articulations (AC) and the theory of dynamical systems. The corpus consisted of the reading of the same text by both groups. The analysis of the glottal stop was made after identifying the presence by five speech pathologists (judges) experienced in the diagnosis and assessment of AC and/or velopharyngeal dysfunction (DVF). Then, for each production up to three parameters (burst, formant transition and laryngealization) were observed. A speech perception experiment was conducted after manipulating the audio signal of a participant in the GC. Then, the prosodic analysis of laryngealization was carried out. As regards the glottal stops, the results showed that the presence of burst and formant transition was responsible for ambiguous judgments. When these two parameters were absent, the judges were unanimous in signaling the presence of a glottal stop. The presence of laryngealization helped speech pathologists to identify glottal stop. For GC, the occurrence of laryngealization was in the prosodic boundary while for the GT laryngealization occurred everywhere. The speech perception experiment revealed an ambiguous stimulus, although a statistically significant correlation between the judges. The discussion was guided by theoretical assumptions of Articulatory Phonology, derived from the Browman and Goldstein's (1990) model and Tatham's (1994) Cognitive Phonetics. It was also discussed the state of the glottis, from the concept of laryngeal valves (Edmondson and Esling, 2006). Analysis of the glottal stop emphasizing two aspects: the use of different laryngeal valves and a proposed tripartite glottal gesture. The laryngealization analysis suggests failure of the supervisor component of the glottal gesture, the glottal stop and laryngealization coupling and the boundary regions as attractors for laryngealization / Doutorado / Linguistica / Doutor em Linguística

Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T18:24:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Basso_MichellyCristinaSilveira_M.pdf: 3330857 bytes, checksum: 852b208b2fec88c51f315743f5d7c3f1 (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: As Fendas Orofaciais Típicas (FOT), que incluem as fendas de lábio e (ou) palato, têm prevalência na população em geral por volta de 1:600-1000 recém-nascidos. Dentre suas características, estão a presença freqüente de co-morbidades e a necessidade de tratamento multiprofissional. Logo no período neonatal, existem dificuldades para alimentação do recém-nascido, que, se não bem conduzidas, interferirão no crescimento, desenvolvimento e procedimentos cirúrgicos corretivos. Orientação e intervenção precoces de profissionais da saúde, utilizando diferentes técnicas e recursos, podem minimizar as dificuldades alimentares. Objetivou-se investigar o conhecimento sobre o assunto de alunos do último ano de graduação. De um total de 492 estudantes dos cursos de Medicina, Enfermagem, Fonoaudiologia e Odontologia da Universidade Estadual de Campinas, participaram 292. Utilizou-se questionário auto-aplicável, previamente validado, baseado em informações de fisiologia do aparelho motor oral normal e do portador de FOT, recursos alimentares existentes e indicação de métodos para a alimentação. Este foi entregue em mãos e recolhido após respostas. Em seguida, ofereceu-se palestra abordando o conteúdo do estudo. A análise foi descritiva; para comparação entre variáveis adotou-se um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). De modo geral, não houve diferenças significativas entre as respostas dos diferentes cursos. Em auto-avaliação, 58,6% dos alunos referem ter noções razoáveis sobre alterações anatômicas e 51%, noções razoáveis sobre alterações funcionais das FOT. Apesar de existirem conhecimentos sobre diferentes técnicas e problemas associados, este não se encontra sistematizado, o que levou a 96,2% dos alunos não se consideram aptos para acompanhar indivíduos com FOT, dentro de sua área de atuação. Visando a melhoria da atenção primária, a criação de disciplina multiprofissional poderia ser uma alternativa para a melhoria da formação acadêmica, assim como capacitação de profissionais da Estratégia de Saúde da Família. / Abstract: The orofacial cleft typical which include the crevices of lip and palate, (or) have prevalence in the general population around 1: 600-1000 newborns. Among its characteristics are the frequent presence of co-view and the need for treatment multiprofessional. In the neonatal period, difficulties for feeding newborn, which, if not well conducted, interfere in growth, development and corrective surgical procedures. Early intervention and guidance for health professionals, using different techniques and resources, can minimize the difficulties. Porpose investigate the knowledge on the subject of students of the last year of graduation. A total of 492 students studying medicine, Nursing, speech therapy and dentistry at the University of Campinas, 292 participated. Used auto-applicable questionnaire, validated beforehand, based on information from the physiology of normal oral motor apparatus and cardholder orofacial cleft , existing food resources and pointers to methods for food. This was delivered in hands and collapsed after answers. Then volunteered lecture addressing the contents of the study. Descriptive analysis was; for comparison between variables was adopted a significance level of 5% (p-value ?___ 0.05). Generally speaking, there were no significant differences between the responses of different courses. In self-assessment, 58.6% of students report having reasonable notions on anatomical and 51%, reasonable notions about functional changes of the FOT. Despite knowledge of different techniques and associated problems, this is not systematic, which led to 96.2% of students do not consider themselves able to accompany individuals with FOT, within their area of expertise. Aiming at the improvement of primary health care, creating multiprofessional discipline could be an alternative to the improvement of education, as well as training professionals of family health Strategy. / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-17T20:04:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mendes_LiviaGobbyAmstalden_D.pdf: 1106821 bytes, checksum: d7948caae22f680906f17d34d921985a (MD5) Previous issue date: 2011 / Resumo: Os objetivos deste estudo foram verificar a época de diagnóstico, identificar aspectos da assistência alimentar e fonoaudiológica recebidas por indivíduos com fenda de lábio e(ou) palato em diferentes regiões do Brasil e propor sugestões que contribuiriam na atual política de humanização da assistência à saúde materno-infantil. O estudo é multicêntrico, transversal e descritivo, baseado na aplicação de roteiro de entrevista validado com pais de crianças com fenda de lábio e(ou) palato de 0 a 16 anos, após treinamento dos pesquisadores. A análise foi descritiva e a comparação dos dados utilizou um nível de significância de 5% (p-valor ?0,05). Participaram 8 instituições com dados de 215 entrevistas (51,1% do Sul (S), 27% do Nordeste (NE) e 22% do Sudeste (SE). O diagnóstico pré-natal ocorreu em 14%. Orientações alimentares não foram fornecidas na maternidade a 47,5%. O incentivo ao aleitamento natural ocorreu em 80% dos casos da região Sul e foi melhor realizado em fendas labiais tanto no S (p=0,000) como no SE (p=0,000). Do total de crianças, 69,2% não conseguiram estabelecer amamentação e, 79% destas, por dificuldade na sucção. O leite materno promoveu melhor o ganho de peso, quando comparado aos outros tipos de leite (p=0,002). Houve diferenças regionais quanto às orientações para adequação de postura e higiene oral; as orientações quanto ao uso de bico de mamadeira foram semelhantes (p=0,288). A cirurgia corretiva labial foi tardia em 56% dos casos, sendo o baixo peso fator causal em 25,5% dessas cirurgias; houve associação entre cirurgia tardia e consumo de fórmula láctea exclusiva (p=0,040). A realização da cirurgia palatal foi tardia em 50%, sendo a anemia e problemas de saúde as principais causas. A orientação fonoaudiológica não foi realizada na maternidade para 88,5% dos casos. Esta ocorreu 72,5%, em serviço especializado, por volta de 14 meses. Houve maior proporção de casos em tratamento fonoaudiológico no NE (p=0,017). Ao todo, interromperam o tratamento 11,1% e a ausência de fonoaudiólogo foi o motivo em 33,3%. A caracterização de aspectos da atenção à saúde atual permitiu a elaboração de propostas passíveis de incorporação aos programas de humanização já existentes / Abstract: This study aimed to verify the right time to diagnose oral cleft, identify aspects of alimentary and phonoaudiologic assistance received by individuals with cleft lip and/or palate in different regions of Brazil, and propose suggestions that would contribute to the current humanization politics for maternal-infant health assistance. This was a multicentric, transversal and descriptive study based on the application of validated interview guide in parents of children aged 0-16 years old, presenting with cleft lip and/or palate, after training of researchers. A descriptive data analysis and a 5% significance level was used for data comparison (p-value ?0.05). Eight institutions comprised this study, which used data from 215 Interviews (51.1% from South (S), 27% from Northeast (NE) and 22% from Southeast (SE). Fourteen percent underwent prenatal diagnosis. Alimentary orientations were not provided in maternities for 47.5%. Breastfeeding encouragement occurred in 80% of cases in the South region, with a better performance in cleft lip either in S (p=0.000) and SE (p=0.000) region. Breastfeeding was not established in 69.2% of all children, and in 79% cases because of poor suction. The maternal milk promoted a faster weight gain, when compared with the other types of milk (p=0.002). There were regional differences concerning guidelines for adequacy of position and oral hygiene; orientations about the nipple use were similar (p=0.288). The corrective lip surgery was late in 56% of cases because of low weight; there was association between late surgery and consumption of exclusive milk formula (p=0.040). The palate surgery was late in 50% mainly because of anemia and health problems. Phonoaudiologic Orientation was not performed in the maternity for 88.5% of cases. In 72.5% of cases, this occurred in specialized services around 14 months. There was a larger proportion of cases in speech therapy in NE (p=0.017). In general, 11.1% interrupted treatment and 33.3% lacked speech therapy. The characterization of current health care aspects allowed the elaboration of proposals capable of incorporating the already existing humanization programs / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Albina Messias de Almeida Milani Altemani / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-07T08:50:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Barreto_IcleiaSiqueira_M.pdf: 3099004 bytes, checksum: e7104aa2bedc2fa4b0a6e9751cf9a4d1 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: Pólipos linfóides tonsilares são lesões pouco comuns que têm sido raramente estudadas. Nosso objetivo foi descrever as características clínicas, histopatológicas e imunoistoquímicas em seis pólipos tonsilares, cujo tecido linfóide representava mais que 80 % da lesão, comparando-as com as tonsilas palatinas-controles. Os sintomas apresentados foram de massa tonsilar e/ou disfagia. Não foram detectados fatores predisponentes. Microscopicamente, todos os pólipos continham folículos com centros germinativos, criptas revestidas por linfoepitélio e pequena quantidade de tecido fibroso no centro da lesão. Células B (CD 20+), células T (CD45RO+), plasmócitos (kappa+ e lambda+) e vasos (linfáticos ¿D2-40+ e sanguíneos ¿CD34+), apresentaram distribuição e padrão arquitetural como o esperado para o tecido linfóide da tonsila palatina. Pólipos linfóides tonsilares são, provavelmente, hamartomas caracterizados por um crescimento exagerado dos elementos linfóides, mantendo um padrão arquitetural e uma composição celular similar àquela da tonsila palatina / Abstract: Tonsillar lymphoid polyps are uncommon lesions which have rarely been studied. We aim to describe the clinical, histopathologic, and immunohistochemical features of six tonsillar polyps in which lymphoid tissue represented more than 80% of the lesion, comparing them with sixteen control tonsils. Presenting symptoms were tonsillar mass and/or dysphagia. No predisposing factor was detected. Microscopically all polyps contained follicles with germinal centers, crypts lined by lymphoepithelium and a small amount of fibrous tissue in the centre of the lesion. B cells (CD20+), T cells (CD45RO+), plasma cells (kappa+ and lambda+) and vessels (lymphatic - D2-40+ and blood ¿ CD34+) presented distribution and architectural patterns as expected for lymphoid tissue of a palatine tonsil. Tonsillar lymphoid polyps are possibly hamartomas characterized by overgrowth of lymphoid elements which maintain an architectural pattern and cellular composition similar to those of the palatine tonsil / Mestrado / Anatomia Patologica / Mestre em Ciências Médicas

Fundação Cearense de Apoio ao Desenvolvimento Cientifico e Tecnológico / Introduction: The nonsyndromic orofacial cleft is the fourth birth defect and the most common craniofacial malformation. Problems such as anxiety, depression, difficulty in coping with the malformation diagnosis and meet the special needs of these children are quite common, affecting thereby the quality of life of the fissured individuals and their families. Objective: The aim of this study was to evaluate the Health Related Quality of Life (HRQoL) in individuals with cleft lip and/or palate (CLP) and their relatives. Methodology: It was performed a descriptive, observational, cross-sectional, in the largest referral facility for service individuals with cleft in Sergipe state. For this research, we selected three groups, with 97 subjects each: Individuals with cleft, Family and Control. Initially, the cognitive evaluation was performed with the Mini-Mental State Examination, and in individuals with sufficient cognitive capacity, It was applied the MOS 36 item Short-Form Health Survey (SF-36), to evaluate HRQoL. The SF-36 was delivered to the cleft individuals, their relatives and to the control group. It was self-administered to the individuals with formal education. For the five individuals that were illiterate the SF-36 was applied as an interview. Results: It was observed in this study that individuals with CLP, mostly, had primary education, were single, with incomes between one and two minimum wages and little more than a half of these were individuals with transforamen cleft (59.8%). Moreover, there was no significant difference in the overall HRQoL score in the three groups (cleft: 72.2; family: 70.6; control: 72.5). However, when It was analyzed the SF-36 domains, some significant differences were found. In the vitality domain, individuals with cleft had higher average than the control and the family groups. In the emotional domain, the control group showed a greater mean that the individuals with cleft and that the family. The males had higher averages in the physical function and mental health domains. Individuals operated in optimal time (≤ 12 months) had higher mean in the physical function domain. Conclusion: We conclude that the Health Related Quality of Life was similar among individuals with CLP, their family and the population control. But when analyzing the SF-36 domains, it was observed that the family and the CLP individuals had lower mean in the emotional aspects domain when compared with the control population. Furthermore, patients with cleft lip and / or palate females had a lower HRQoL. / Introdução: a fissura orofacial não sindrômica é o quarto defeito congênito mais frequente, além de ser a malformação craniofacial mais ocorrente. Problemas como ansiedade, depressão, dificuldade em lidar com o diagnóstico da malformação e suprir as necessidades especiais dessa criança são muito comuns, afetando, dessa forma, a qualidade de vida dos indivíduos fissurados e de seus familiares. Objetivo: o objetivo deste estudo foi avaliar a Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) em indivíduos com fissura labial e/ou palatina (FLP) e seus familiares. Casuística e métodos: foi realizado um estudo descritivo, observacional, transversal, no maior serviço de referência de atendimento ao fissurado do Estado de Sergipe. Para esta pesquisa, foram selecionados 3 grupos, com 97 indivíduos cada um: Fissurados, Familiares e Controle. Inicialmente, foi realizada a avaliação cognitiva através do Mini-Exame do Estado Mental e, nos indivíduos com capacidade cognitiva suficiente, foi aplicado o MOS 36 item Short-Form Health Survey (SF-36), para avaliação da QVRS. O SF-36 foi entregue aos fissurados, aos familiares e ao grupo controle, sendo autoadministrado de forma aberta e presencial para os indivíduos com educação formal prévia. Para os cinco indivíduos analfabetos a aplicação do questionário SF-36 se deu em forma de entrevista. Resultados: pôde-se observar que os indivíduos com FLP, em sua maioria, tinham os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e os ensinos fundamental e médiomédiomédiomédio , eram solteiros, com uma renda média mensal de 1,2 salários mínimos e pouco mais da metade eram indivíduos com fissuras transforame (59,8% 59,8% ). Em relação ao sexo, não houve discrepância na distribuição entre homens e mulheres para os grupos fissurados e controle. Não foi observada diferença significativa quanto ao escore geral de QVRS nos três grupos (fissurados: 72,2; familiares: 70,6; controle: 72,5). Entretanto, quando foram analisados os domínios do questionário SF-36, algumas diferenças significativas foram encontradas. No domínio vitalidade, os indivíduos com fissura obtiveram maior média que o controle e que os familiares. Quando ao domínio aspectos emocionais, o grupo controle apresentou maior média que os indivíduos com fissura e que os familiares. O sexo masculino apresentou maiores médias para os domínios capacidade funcional e saúde mental. Indivíduos operados no tempo ideal (≤12 meses idade) obtiveram maior média quanto à capacidade funcional. Não foi observada diferença significativa para a QVRS entre os diferentes tipos de fissura (pré, pós e transforame. Conclusão: a Qualidade de Vida Relacionada à Saúde global foi semelhante entre os indivíduos com FLP, seus familiares e a população controle. Mas, ao se analisarem os domínios do questionário SF-36, foi observado que tanto os familiares quanto os indivíduos com FLP apresentaram menor média nos aspectos emocionais quando comparados com a população controle e indivíduos com fissura labial e/ou palatina do sexo feminino obtiveram menores médias de QVRS.

Adenotonsillar hypertrophy (ATH) seems to be more frequent and persistent in children with sickle cell disease (SCD), which causes a negative impact since it increases the recurrence of pharyngitis and leads to sleep-disordered breathing (SDB), thus increasing the risk of polymerization of hemoglobin S and thereby vaso-occlusive crisis and other complications. The objectives of the study were to determine the frequency of ATH in preschool children with SCD; observe whether there is an association between ATH and age within the age group studied, assess whether the subscale of SDB is associated with the diagnosis of ATH in preschool children with or without SCD and correlate the presence of ATH with features and clinical complications in preschool children with SCD. It is an analytical observational study, consisting of a study group composed of 48 children with SCD and a control group of 35 children without such disease. All children underwent oropharyngoscopy with front light and nasal video endoscopy, while parents and / or guardians answered the questions of SDB subscale of the Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC). The presence of ATH was considered when palatine tonsils were grades three or four of Brodsky scale (1989) and / or when pharyngeal tonsil occluded choanaes in at least 70% (1st criterion) or 50% (2nd criterion). In children with SCD were also surveyed on records the following characteristics and clinical complications of SCD: level of hemoglobin F (HbF), child's age when they began presenting specific symptoms of SDC, history of transfusions and hospitalizations due to painful crises, cerebrovascular accident (CVA) and acute chest syndrome (ACS). Twelve children from the study group (25%) and eight children in the control group (20%) had ATH when we used the 1st criterion of obstruction by the pharyngeal tonsil. When used the 2nd criterion, 18 (37.5%) children in the study group and 13 (37.1%) children in the control group received this diagnosis, with no significant difference between the frequencies in both groups regardless of the obstruction criteria used (p = 0.246 and p = 0.061, respectively). There was only association between ATH and age in the control group and only when the 1st criterion of obstruction by the pharyngeal tonsil was used (p = 0.043). The SDB subscale of EDSC joined the diagnosis of ATH regardless of pharyngeal obstruction criteria used both in the study group (p = 0.0025 for 1st criterion and p = 0.008 for the 2nd), as in the control group (p = 0.0026 for 1st criterion and p = 0.0018 for 2nd). Among the features and clinical complications of SDC, the ATH showed a correlation only with a higher percentage of HbF. It was concluded that ATH was not associated with SDC in preschool children in the study sample; the age of five years was the most affected by ATH in children without the diagnosis of SDC, when used 1st criterion of pharyngeal obstruction; the SDB subscale of SDSC presented itself as a useful tool for the suspected diagnosis of ATH in preschool children with or without SDC; ATH was associated with a higher percentage of HbF in children with SCD. / A hipertrofia adenotonsilar (HAT) parece ser mais frequente e com tendência a prolongar-se em crianças com doença falciforme (DF), o que traz um impacto negativo na medida em que aumenta a recorrência de faringites e leva a distúrbios respiratórios do sono (DRS), elevando assim o risco de polimerização da hemoglobina S e, consequentemente, fenômenos vasoclusivos e outras complicações. Os objetivos do trabalho foram: verificar a frequência de HAT em pré-escolares portadores de DF; observar se há associação entre HAT e idade dentro da faixa etária estudada, avaliar se a subescala de DRS associa-se ao diagnóstico de HAT em pré-escolares com ou sem DF e correlacionar a presença de HAT com características e complicações clínicas nos pré-escolares portadores de DF. Trata-se de um estudo observacional analítico, constituído por um grupo-estudo composto por 48 crianças com DF e de um grupo-controle formado por 35 crianças sem a referida doença. Todas as crianças foram submetidas a orofaringoscopia com luz frontal e vídeo-endoscopia nasal, enquanto os pais e/ou responsáveis responderam às três questões da subescala de DRS da Escala de Distúrbio do Sono em Crianças (EDSC). A presença de HAT era considerada quando as tonsilas palatinas situavam-se nos graus três ou quatro da escala de Brodsky (1989) e/ou quando a tonsila faríngea ocluía as coanas em no mínimo 70% (1º critério) ou 50% (2º critério). Em relação às crianças com DF foram ainda pesquisadas em prontuário as seguintes características e complicações clínicas da doença: porcentagem de hemoglobina F (HbF), idade da criança quando se iniciaram os sintomas específicos da DF, histórico de transfusões e internamentos decorrentes de crises álgicas, acidente vascular encefálico (AVE) e síndrome torácica aguda (STA). Doze crianças do grupo-estudo (25%) e oito crianças do grupo-controle (20%) apresentaram HAT quando foi utilizado o 1º critério de obstrução pela tonsila faríngea. Quando utilizado o 2º critério, 18 (37,5%) crianças do grupo-estudo e 13 (37,1%) crianças do grupo-controle receberam este diagnóstico, não havendo diferença significativa entre as frequências nos dois grupos independentemente do critério de obstrução utilizado (p=0,246 e p=0,061, respectivamente). Só houve associação entre HAT e idade no grupo-controle e somente quando utilizado o 1º critério de obstrução pela tonsila faríngea (p=0,043). A subescala de DRS da EDSC associou-se ao diagnóstico de HAT independentemente do critério de obstrução faríngea utilizado, tanto no grupo-estudo (p=0,0025 pelo 1º critério e p=0,008 pelo 2º), quanto no grupo-controle (p=0,0026 pelo 1º critério e p=0,0018 pelo 2º). Dentre as características e complicações clínicas da DF, a HAT demonstrou associação somente com uma porcentagem mais alta de HbF. Concluiu-se que a HAT não esteve associada à DF em pré-escolares na amostra estudada; a idade de cinco anos foi a mais acometida por HAT em crianças sem o diagnóstico de DF, quando utilizado o 1º critério de obstrução faríngea; a subescala de DRS da EDSC apresentou-se como um instrumento útil para a suspeita diagnóstica de HAT em pré-escolares com ou sem DF; a HAT esteve associada a uma maior porcentagem de HbF nas crianças com DF.

The orofacial cleft (OC) is a birth defect resulting from failures in the development or maturation of embryonic processes. Obtaining data about the FO incidence is not difficult, because it is malformation of easy viewing. However, in Brazil, epidemiological data about FO is not accurate. The objective of this research was to determine the distribution, characterization and incidence the orofacial cleft cases in the the Sergipe state, Brazil. This research was conducted with two cuts, a retrospective and prospective. Initially was realized an observational, crosssectional and retrospective population-based study with the individuals with OC treated at SEAFESE, from October 2003 to September 2013 and It was determined the prevalence of the OC. Then, It was realizes an observational, longitudinal and prospective study to determine the incidence, through an active search in the Sergipe state, from October 2013 to September 2014. In the incidence study were used as data collection instruments the clinical examination and the interview script.The monitoring was carried out with the epidemiology of teams in each county in the Sergipe state and in the maternity hospitals in the capital and the countryside, through personal visits and/or through contact by phone. These people were recruited to be attend in the SEAFESE, to collect the sociodemographic data, birth and the fissure classification. It was found 669 cleft in SEAFESE, the average age of this population was 15.3 years, with a monthly income between one and two minimum wages, native of the countryside and dependent on the Unified Health System (SUS). The most observed cleft was the trans-foramen (48.1%), followed by postforamen (26.8%) and pre-foramen (25.1%). It was find a higher frequency of unilateral clefts (72.4%). The prevalence found it was 1 case per 1201 live births, with the data obtained in SEAFESE and a prevalence it was 1 case per 2049 live births with the data obtained from DATASUS. In relation about the incidence, It was 0.78:1000, through an active search. The SINASC data, the incidence was 0.54:1000, this occurred because there was an underreporting of 08 CLP cases in SINASC when we compared the results of our research. Was concluded that there were 26 new cases of orofacial cleft in the Sergipe state and an underreporting of 30% of cases of FO. In the population studied, a predominant demographic profile was males, white, from the countryside, with a monthly income of 1 minimum wage and SUS users. / A fissura orofacial (FO) resulta de má formação congênita decorrente de falhas no desenvolvimento ou na maturação dos processos embrionários. A obtenção de dados sobre a incidência FO não é difícil, por ser uma malformação de fácil visualização. Entretanto, no Brasil, os dados epidemiológicos referentes à FO não são precisos. O objetivo dessa pesquisa foi determinar a distribuição, caracterização e incidência dos casos de fissura orofacial no estado de Sergipe, Brasil. Nesta pesquisa foi realizado um estudo com dois cortes, um retrospectivo e outro prospectivo. Inicialmente foi realizado um estudo observacional, transversal e retrospectivo de base populacional dos indivíduos com FO atendidos na SEAFESE, no período de outubro de 2003 a setembro de 2013, sendo determinada a taxa de prevalência de FO. Em seguida, foi realizado um estudo observacional, longitudinal e prospectivo para determinação da taxa de incidência, através de busca ativa, no estado de Sergipe, no período de outubro de 2013 a setembro de 2014. No estudo de incidência foram utilizados como instrumentos de coleta o exame clínico e o roteiro de entrevista. Foram realizados acompanhamentos com as equipes de epidemiologia de cada município do estado de Sergipe e nas maternidades da capital e do interior, através de visitas pessoais e/ou através de contato por telefone. Esses indivíduos foram recrutados a comparecerem à SEAFESE, para realização da coleta dos dados sociodemográficos, do nascimento e da classificação da fissura. Encontraram-se 669 fissurados registrados na SEAFESE, a média de idade dessa população foi de 15,3 anos, com uma renda mensal entre um e dois salários mínimos, natural do interior do estado de Sergipe e dependente do Sistema Único de Saúde (SUS). A fissura mais ocorrente foi a transforame (48,1%), seguida pela pós-forame (26,8%) e pré-forame (25,1%). Observou-se maior frequência das fissuras unilaterais (72,4%). Foi encontrada uma prevalência 1 caso para cada 1201 nascidos vivos, com os dados obtidos na SEAFESE e uma prevalência 1 caso para cada 2049 com os dados obtidos a partir dos dados do DATASUS. Quanto à incidência, foi observada uma taxa de 0,78:1000, através da busca ativa. Já com os dados do SINASC, a incidência foi de 0,54:1000, isso porque, houve uma subnotificação de 08 casos de FO no SINASC, quando comparado com os resultados da nossa pesquisa. Pode-se concluir que houve 26 novos casos de fissura orofacial no estado de Sergipe e uma subnotificação de 30% dos casos de FO. Na população estudada o um perfil sociodemográfico predominante foi de indivíduos do sexo masculino, de cor branca, oriundos do interior do estado de Sergipe, com uma renda mensal de até 1 salário mínimo e usuários do SUS.

Orientador: Lourenço Sbragia Neto / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-12T13:42:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 UniversidadeEstadualdeCampinas.FaculdadedeCienciasMedicas.ProgramadePos-GraduacaoemCirurgia_M.pdf: 1781230 bytes, checksum: 0659ee97768e56ad92544db206ef12e8 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: A fissura labiopalatina (FLP) é a anormalidade congênita mais comum da face. As fissuras labiais (FL) e palatinas podem ser associadas, porém são etiologicamente diferentes. Essas malformações levam a um aspecto facial anormal e à fala defeituosa. Modelos animais têm sido utilizados para estudar a embriogênese e a patogênese das FLP por meio da criação cirúrgica fetal em animais de grande e pequeno porte. O modelo experimental em fetos de ratos já foi testado e possui as vantagens de ter menor custo, menor tempo de gestação, maior disponibilidade de fetos por gravidez (8 a 12 fetos) e menor índice de abortamento e de trabalho de parto prematuro. Embora o modelo de rato tenha sido testado, a idade gestacional (IG) ideal para a criação do defeito não está claramente padronizada. O objetivo deste estudo foi validar o modelo cirúrgico de FLP em fetos de ratos determinando a melhor idade gestacional. Ratas Sprague-Dowley grávidas (n=16) em três diferentes idades gestacionais (17,5, 18,5 e 19,5 dias de gestação) (termo=22 dias) foram submetidas à laparotomia, o focinho do feto escolhido para o defeito foi exposto da cavidade uterina e com um punch dermatológico de 3mm demarcou-se no lábio superior o ponto médio entre a linha média facial e a comissura labial esquerda. Após a demarcação do punch, criou-se a FLP cortando um triângulo externamente à circunferência da demarcação do punch. Após confecção da FLP, retornou-se o feto à cavidade do útero, fechando-a pela sutura previamente realizada. Cada feto com FLP foi comparado a um feto controle (C) e outro SHAM (S). No dia 21,5 de gestação, os fetos foram retirados do útero foram pesados, fotografados e sacrificados, os crânios foram removidos e fixados em solução fixadora de formol 10% e corados para H&E em cortes de 5µm de espessura para a caracterização dos tecidos e verificação da existência da FLP e possível reepitelização do lábio operado. Nos dias 17,5, 18,5 e 19,5 foram operadas respectivamente 4, 7 e 5 ratas. O número de fetos considerados foi respectivamente 15 FLP, 15 C e 15 SHAM. Na avaliação macroscópica das FLP dos dias 17,5, 18,5 e 19,5 foi observado depressão na região do defeito, assimetria e retração labial. O padrão descritivo da histologia das FLP demonstrou ausência de interrupção completa do lábio operado e regeneração parcial da fissura no dia 17,5, ausência de interrupção completa do lábio operado e regeneração parcial das bordas das fissuras no dia 18,5 e nodia 19,5 completa interrupção do lábio e bordas da FLP afastadas. Nas três idades gestacionais selecionadas todos os fetos apresentaram FLP sem diferença macroscópica aparente. Entretanto, na avaliação histológica, verificou-se que na idade gestacional de 19,5 dias os fetos apresentaram FLP com maiores semelhanças às fissuras que ocorrem naturalmente ou por meio de indução não-cirúrgica. O modelo mostrou-se factível e a melhor idade gestacional para a confecção das FLP em ratos foi a de 19,5 DG. / Abstract: Cleft lip and palate (CLP) are the most frequent congenital defects of the face. CLP can occur in association, although they don't share the same etiology. These defects may impose face abnormalities and speech problems. Animal models have been used to study embriogenesis and pathogenesis of cleft lip and palate and surgical cleft confection in fetuses of both large and small animals have been described. Fetal rat model has been validated and has the advantages of lower cost, shorter gestation, more fetuses per pregnancy and less abortion and premature labor. Although rat model is in use, the ideal gestational day for cleft confection has never been studied. This study aimed to validate the surgical model for CLP in rat fetuses, determining the ideal gestational day. Pregnant Sprague-Dowley rats (n=16) underwent laparotomy for fetal exposure in three gestational moments (day 17.5, 18.5 and 19.5), being term on 22nd day. Fetal head was exposed and a 2mm punch used to mark the superior lip between midline and left commissure and then CLP created laterally through a triangular excision. For every operated fetus one control (C) and one Sham (S) fetus were present. On day 21.5, fetuses were removed, photographed, weighed and euthanized. Heads were fixed in formaline and 5µm slices stained with hematoxylin eosin for cleft visualization and analysis of reepitelization. A total of 45 fetuses were included, being 15 CLP, 15 C and 15 S. Macroscopic analysis of CLP revealed depression at the defect, lip retraction and asymmetry. Microscopy demonstrated on day 17.5 absence of lip interruption and partial wound regeneration. On day 18.5 lip interruption and partial wound regeneration were identified. On day 19.5 there was complete lip interruption as well as reepitelization of wound borders. All fetuses presented same macroscopic findings, independent of gestational day of operation. Differently, histology demonstrated that fetuses operated on day 19.5 presented CLP most similar to those occurring spontaneously or induced. In this study we confirmed model feasibility and demonstrated that the best gestational age to perform CLP is on day 19.5 of gestation. / Mestrado / Pesquisa Experimental / Mestre em Cirurgia

Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-08T08:04:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vieira_TarsisAntonioPaiva_M.pdf: 1692466 bytes, checksum: b07b4d8c92271d390e839e0649126193 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: As fendas labiais com ou sem fenda palatal (FL/P) ocorrem em aproximadamente 1/500 a 1/1000 nascimentos e as fendas palatais (FP), etiologicamente distintas, em aproximadamente 0,4/1000 nascimentos. Ambas têm etiologia complexa, sendo que em sua maioria são encontradas como uma anomalia isolada, nas quais se têm observado um forte componente genético. Entretanto, em uma parcela significativa dos casos, os indivíduos apresentam anomalias congênitas associadas de etiologia conhecida, gênica ou cromossômica ou, ainda, sem causa definida. Fenda orofacial é encontrada como parte do fenótipo em indivíduos com diversos tipos de rearranjos em vários cromossomos, incluindo trissomias, translocações e inversões, duplicações, deleções e microdeleções. Os objetivos deste trabalho foram identificar aberrações cromossômicas em indivíduos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fendas raras de face, bem como, casos informativos para estudos específicos. A amostra foi constituída por 41 sujeitos com fenda labial com ou sem fenda palatal (FL/P), fenda palatal (FP) e fenda rara de face. Esses foram atendidos em serviço de genética clínica para diagnóstico e aconselhamento genético em hospital terciário não especializado em anomalias craniofaciais entre 2001 e 2006. Os pacientes foram avaliados por geneticista clínico e divididos clinicamente em cinco grupos diferentes: indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM), quadros sindrômicos, seqüências, dismorfismos secundários e quadros isolados. O cariótipo foi realizado a partir de cultura de linfócitos, com bandamento G e resolução de 500 a 600 bandas. Foram encontradas anomalias cromossômicas informativas em 11 pacientes, sendo 10 em indivíduos com anomalias congênitas múltiplas e uma em indivíduo com FLP isolada. Com relação ao tipo de fenda, encontraram-se alterações cromossômicas informativas em três indivíduos com FLP, cinco indivíduos com FL e dois indivíduos com fenda rara de face. A principal aberração cromossômica detectada foi a presença de cromossomos marcadores em mosaico (6/11), para o que serão necessários estudos citogenéticos e citomoleculares complementares. Em um caso de deleção 18q refinou-se os pontos de quebra e a extensão da região ausente em dois pacientes por meio da análise de marcadores polimórficos de microssatélite no DNA. Estes resultados refletem a realidade de um serviço de genética situado em hospital não especializado, cuja casuística é predominantemente de casos associados a anomalias congênitas. Entretanto, observa-se que houve achado positivo em um caso clinicamente isolado. Estudos citogenéticos em grandes casuísticas em populações distintas, utilizando a mesma classificação clínica adotada neste trabalho, poderão evidenciar a importância de investigação citogenética na rotina de atendimento dos diferentes tipos de fendas orofaciais / Abstract: Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) occurs in approximately 1/500 to 1/1000 newborns and cleft palate (CP), etiologically distinct, in approximately 0,4/1000 newborns. They have a complex etiology, and the great majority of clefts appear to be isolated anomalies, in which have been observed a very important genetic component. However, in a significant number of cases, the individuals present congenital anomalies associated, of known etiology (monogenic syndromes or chromosomal aberrations), or without identified cause. Orofacial cleft can be part of the phenotype in individuals with different abnormalities in several chromosomes, including trissomies, translocations and inversions, duplications, deletions and microdeletions. The aims of this study were to identify chromosome aberrations in CL/P, CP and rare facial cleft individuals, and informative cases for specific studies, as well. The sample was constituted of 41 subjects with cleft lip with or without cleft palate (CL/P), cleft palate (CP) and rare facial cleft. The cases were referred to a clinical genetic service for diagnosis and genetic counseling at a non specialized on craniofacial anomalies hospital between 2001 and 2006. The patients were evaluated by clinical geneticist and divided clinically in five different groups: individuals with multiple congenital anomalies, syndromic cases, sequences, secondary dismorphisms and isolated cases. Chromosomal analysis was carried out on lymphocytes cultured from peripheral blood, with G banding at a resolution of 500 to 600 bands. We found informative chromosome abnormalities in 11 patients, ten in individuals with multiple congenital anomalies and one in an individual with an isolated CL/P. We detected informative chromosome abnormalities in three individuals with CL/P, five individuals with CP and two individuals with rare facial cleft. The main chromosome abnormality detected was the supernumerary chromosome marker in low mosaicism (6/11). To better elucidate these cases will be necessary to perform conventional and molecular cytogenetic complementary studies. It was carried out the complementary study in a case of 18q deletion syndrome, refining the breakpoints and the stretch of the deleted region in two patients, using DNA polymorphic markers. These results reflect the reality of a genetic service of a tertiary hospital not specialized, whose patient group is predominantly of cases associated with congenital anomalies. However, it was found an abnormal karyotype in a clinically isolated case. Cytogenetic studies in a large sample and different cleft populations, considering the same clinical classification adopted in this study, would better demonstrate the importance of chromosomal analysis in the routine of service of the different orofacial clefts / Mestrado / Ciencias Biomedicas / Mestre em Ciências Médicas