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SILVA, Raquel Nascimento da Silva. Características epidemiológicas de crianças portadoras de fissuras labiopalatinas atendidas no Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza-CE. 2010. 101 f. Dissertação (Mestrado em Saúde Pública)-Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2010. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2011-11-09T13:49:20Z No. of bitstreams: 1 2010_dis_rnsilva.pdf: 699029 bytes, checksum: 730fd0ae94619035c7ca51967fb0a9cc (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2011-12-05T13:14:54Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_dis_rnsilva.pdf: 699029 bytes, checksum: 730fd0ae94619035c7ca51967fb0a9cc (MD5) / Made available in DSpace on 2011-12-05T13:14:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_dis_rnsilva.pdf: 699029 bytes, checksum: 730fd0ae94619035c7ca51967fb0a9cc (MD5) Previous issue date: 2010 / Introdução. Dentre as malformações, as fissuras labiopalatinas (FLPs) ocupam lugar de destaque, pois são as deformidades craniofaciais de maior prevalência. Classificam-se em: pré-forame, transforame, pós-forame e as submucosas, podendo diversos fatores estar associados à sua etiologia, tais como uso de drogas, carência de ácido fólico, sífilis, toxoplasmose, radiações ionizantes, tabagismo, alcoolismo no início da gestação e os fatores genético-hereditários - os mais importantes. Outra teoria muito aceita é a multifatorial, que envolve a interação de fatores genéticos, ambientais e hereditários. O objetivo do estudo foi determinar as características epidemiológicas de crianças portadoras de FLPs atendidas no Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza-Ce. Métodos. Estudo descritivo de 390 portadores de FLPs atendidos no período de junho de 2008 a maio de 2009, com crianças menores de 12 anos de idade, no ambulatório do Núcleo de Atendimento Integrado ao Fissurado do Hospital Infantil Albert Sabin, principal hospital de referência do Estado, procedentes de todo o Ceará. Resultados. Observou-se que 51,3% dos pacientes com FLPs eram do sexo masculino e 48,2% do feminino, dos quais 37,4% foram provenientes da Capital, 62,6% do resto do Estado e 3,1% de outros UFs. O tipo mais prevalente foi a transforame, com 56,3% dos casos, seguida das pós-forame, com 21,6%, as pré-forame, com 20,3% e as submucosas com 1,8%. As lesões predominaram do lado esquerdo, com 43,2%, seguidas pelas bilaterais, com 32,5%. Verificou-se que 72,0% dos pacientes tiveram acesso à realização da queiloplastia. A palatoplastia foi efetuada em 47,2% das crianças, sendo que na faixa etária pré-escolar em somente 20% dos casos. Outros tipos de correções cirúrgicas foram realizadas em somente 17,9% dos pesquisados. Outros 35,0% tiveram acesso ao tratamento fonoaudiológico e 15,5% ao ortodôntico. Encontrou-se ainda um percentual de 11,4% que apresentava algum outro tipo de malformação congênita e outros 47,3% possuíam um caso familial de fissura. Conclusões. A reduzida proporção de portadores de FLP com acesso aos tratamentos clínico-cirúrgicos indica a existência de uma carência importante de centros e equipes multiprofissionais especializadas na reabilitação destes pacientes. Mesmo com as dificuldades de deslocamento, 60% dos pacientes da pesquisa eram procedentes de municípios cearenses, o que sugere uma grande carência deste tipo de atenção fora da Capital do Estado.

As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.

Submitted by ROBERTO PAULO CORREIA DE ARAÚJO (ppgorgsistem@ufba.br) on 2016-10-18T16:06:32Z No. of bitstreams: 1 Sanyra Lopes Dias.pdf: 1003891 bytes, checksum: ca2c336988b74ff7fa65e852d0ce0000 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-18T16:06:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sanyra Lopes Dias.pdf: 1003891 bytes, checksum: ca2c336988b74ff7fa65e852d0ce0000 (MD5) / Introdução: As fissuras labiopalatais FLP, estão entre as malformações mais frequentes e são decorrentes de falhas no desenvolvimento ou na maturação dos processos embrionários, atingindo a face média pela ruptura do lábio e/ou palato. As fissuras labiais resultam da deficiência de fusão dos processos frontonasal e maxilar que ocorre por volta da 6ª semana de vida intrauterina. As fissuras palatinas são decorrentes da ausência de fusão das placas palatinas do processo maxilar, fusão esta que ocorre por volta da 9ª semana. As Obras Sociais Irmã Dulce (OSID), através do CENTRINHO (Centro de Anomalias Craniofaciais), é credenciada ao Ministério da Saúde como serviço SUS de alta complexidade e referência em anomalias craniofaciais na Bahia, Brasil. Objetivo: Caracterizar o perfil epidemiológico e clínico-cirúrgico dos pacientes do setor de fissurados do Hospital Santo Antônio (HSA), o CENTRINHO. Método: Estudo de corte transversal que avaliou 537 prontuários (ou fichas clínicas) de pacientes com diagnóstico de fissuras labiais e/ou palatinas, atendidos no CENTRINHO, no período de 2000 a 2013. Resultados: A amostra estudada foi composta por uma maioria de pacientes do sexo masculino 55,3 %, com mediana de idade de 26,92 meses e cor da pele parda. A maioria dos pacientes atendidos no CENTRINHO tiveram acesso as cirurgias primárias de correção da fenda labial e/ou palatina sendo 96,6% de pacientes com acesso a queiloplastia e 77,5% com acesso e realização da palatoplastia. A fissura transforame incisivo teve o maior número (40,0%), sendo a localização mais afetada a unilateral (55,3%). O nível de escolaridade mais frequente dos pais foi o ensino fundamental com uma maior taxa residente no interior da Bahia (55,2%). Conclusão: Estes resultados fornecem instrumentos epidemiológicos para que os gestores direcionem ações de prevenção de saúde e tratamento interdisciplinar para anomalias craniofaciais e contribua como base de informações para novos estudos.

As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.

As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. / Made available in DSpace on 2012-10-23T15:45:03Z (GMT). No. of bitstreams: 0 / Este estudo envolveu as mães dos pacientes portadores de Má Formação Lábio Palatal nascidos no município de Joinville (SC). Procurou compreender como estas mães vivenciaram o processo de início da atividade escolar de seus filhos e sua influência no tratamento multidisciplinar. Foi utilizada a abordagem qualitativa, através de entrevistas, fundamentada na análise de conteúdo proposta por Bardin (1979). A partir da análise dos textos os relatos mais significativos foram selecionados formando sete grandes eixos temáticos com dezesseis categorias. O início escolar pode ser considerado como um momento de grande importância de integração ao meio social, tanto para o paciente portador de MFLP, como para as pessoas em sua volta.

Tese (doutorado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Odontologia. / Made available in DSpace on 2012-10-24T02:18:43Z (GMT). No. of bitstreams: 0

Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-14T22:15:24Z No. of bitstreams: 1 ANDRÉA DO REGO BORGES.pdf: 667290 bytes, checksum: cb33bf70ccc69c3f3aec1378b4bdea72 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-14T22:15:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANDRÉA DO REGO BORGES.pdf: 667290 bytes, checksum: cb33bf70ccc69c3f3aec1378b4bdea72 (MD5) Previous issue date: 2013 / As fendas labiais, labiopalatinas e palatinas são anomalias craniofaciais resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais. Estas alterações apresentam uma incidência variada e são mais comuns na forma não sindrômica. Este manuscrito tem como objetivo a realização de uma revisão da literatura sobre as fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas, com ênfase nos aspectos genéticos. Efetuou-se uma busca de artigos em bases de dados computadorizadas, como Medline, Lilacs e Pub Med. A seleção inicial de estudos potenciais foi determinada pela leitura dos títulos e resumos de cada artigo identificado. A seleção final dos artigos foi realizada pelos autores depois da obtenção e leitura dos artigos completos. Segundo a análise crítica dos artigos selecionados, observou-se que diversos genes e regiões cromossômicas foram associados às fendas orofaciais em estudos de larga associação genômica, a exemplo do IRF6, ABCA4, MAFB e região 8q24. Verificou-se que a etiologia das fissuras é multifatorial, com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Observou-se também forte interferência de fatores étnicos, principalmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos identificados em estudos GWAS foram replicados e associados à população brasileira de fissurados, a exemplo dos polimorfismos rs987525, rs1530300 e rs560426. A etiologia das FL/PNS é multifatorial com forte interferência de fatores étnicos, por isso ultimamente, o estudo da ancestralidade genômica tem sido incorporado às pesquisas que associam os polimorfismos genéticos às fissuras.

Submitted by Edileide Reis (leyde-landy@hotmail.com) on 2015-04-15T03:29:44Z No. of bitstreams: 1 SAMÁRIO CINTRA MARANHÃO.pdf: 2164880 bytes, checksum: 593fe0faf473e0b08b63b1b7d514b602 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-15T03:29:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 SAMÁRIO CINTRA MARANHÃO.pdf: 2164880 bytes, checksum: 593fe0faf473e0b08b63b1b7d514b602 (MD5) Previous issue date: 2014-06-03 / O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão sistemática dos aspectos etiológicos relacionados ao desenvolvimento das fissuras labio-palatinas. A etiologia desta anomalia é considerada multifatorial, com fortes evidências da interferência de fatores genéticos e ambientais. O completo entendimento deste conjunto de fatores é fundamental para o desenvolvimento de novos estudos que objetivem relacionar o desenvolvimento das fissuras com as suas condicionantes. Foi feito um levantamento nas bases Bireme e Lilacs com as palavras-chave fenda labial, etiologia das fissuras e anormalidades congênitas nos anos de 2012 e 2013. Foram selecionados 59 artigos, que foram revisados e referenciados nos seus apsctos mais relevantes. A posse deste conhecimento permitirá, a posteriori, o entedimento de dados coletados e o desenvolvimento de estratégias de intervenção com finalidade preventiva.