Orientador: Lizete Toledo de Oliveira Ramalho / Banca: Dirceu Barnabé Raveli / Banca: Paulo Sérgio Cerri / Banca: Ana Maria Trindade Grégio / Banca: Gerson Luiz Ulema Ribeiro / Resumo: O objetivo deste trabalho foi elucidar os mecanismos do ácido fólico em prevenir o aparecimento de fenda palatina teratogenicamente induzida pela dexamatasona em ratos. Para tanto, foram usadas um total de 13 ratas do tipo Holtzman. G1) 3 ratas receberam 3mg/Kg Dex. Intramuscular (i.m.) do 14o ao 17o dia de prenhez. G2) 4 ratas receberam 3mg/Kg Dexa (i.m.) do 14o ao 17o dia de prenhez, e uma dose de 5mg/kg de ácido fólico (via oral) do dia 14o até 17o de prenhez. G3) 3 ratas receberam 3mg/Kg Dexa (i.m.) do 14o ao 17o dia de gravidez e uma dose de 5mg/kg de ácido fólico (via oral) do início até o final da prenhez. G4) 3 ratas receberam 3mg/Kg Dex (i.m.) do 14o ao 17o dia de prenhez e uma dose de 5mg/kg de ácido fólico (via oral) desde 5 dias antes da concepção até o final da gravidez. As cabeças dos fetos foram removidas no 19o dia de prenhez e estudadas. Foi utilizado o teste não paramétrico de Kruskal-Wallis. O resultados mostraram o seguinte: G1) dos 27 fetos, (96,30%) apresentaram fenda total, e apenas 1 apresentou fenda parcial. G2) Dos 23 fetos apenas (8,7%) com fenda total, (43,35%) com ausência de fenda e (47,80%) apresentaram fenda parcial. G3) Observou-se 88,24% apresentaram fenda incompleta, 5,88% apresentaram fenda completa e 5,88% ausência de fenda. G4) dos 31 animais, (54,4%) apresentaram fenda incompleta, e 32,26% apresentaram fenda completa e (12,9%) sem fenda. / Abstract: The aim of the present study is to determine whether (FA) prevented cortisone-induced cleft palate (CP) in the Holtzman mouse. The animals were divided in 4 groups: G1- 3 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex intramuscularly administrated (IA) from the 14th to 17th day of gestation; G2- 4 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex IA from the 14th to 17th day of gestation, with a daily dose (dd) of 5mg/kg FA oral administrated (OA) from 14th to 17th day of gestation; G3- 3 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex IA from the 14th to 17th day of gestation, with a (dd) of 5mg/kg FA OA from day 0 until 17th day of gestation; G4- 3 pregnant mice had 3mg/Kg of Dex IA from 14th to 17th day of gestation, with a (dd) of 5mg/kg FA OA 5 days before the fertilization until the 17th day of gestation. The fetuses were examined on 19th day of gestation. The data was analyzed by not paired Kruskal-Wallis test, and showed statistical difference among average score values. The results demonstrated that (96,3%) (G1) had total CP, and only 1 partial CP. In the (G2), (8,7%) showed total CP, (47,8%) partial CP and (43,35%) showed no CP. The (G3) showed (5,88%) had total CP, (88,24%) partial CP and (5,88%) had no CP. In the (G4), (54,4%) showed partial CP and (32,26%) total CP. Only (12,9%) had no CP. These results indicated that FA reduces the incidence of Dex-induced cleft palate independently on the period of the administration. / Doutor

Orientador: Valfrido Antonio Pereira Filho / Banca: Marisa Aparecida Cabrini gabrielli / Banca: Eduardo Sanches Gonçales / Resumo: O objetivo desta pesquisa foi avaliar as alterações volumétricas da cavidade nasal de pacientes diagnosticados com deficiência transversa de maxila submetidos à expansão rápida de maxila assistida cirurgicamente. Foram avaliadas tomografias computadorizadas de feixe cônico de 28 pacientes adultos (17 mulheres e 11 homens), em três períodos distintos, a saber: período pré-operatório imediato (T1), pós-operatório ao final da expansão (T2) e 6 meses após do término da expansão (T3), no qual as imagens, em formato DICOM, foram importadas e reconstruídas por meio do software On Demand 3D, que permitiu a reconstrução multiplanar da região de interesse de maneira padronizada. Para cada imagem do corte gerado, dois examinadores treinados delimitaram manualmente o espaço aéreo nasal, utilizando o software ImageJ. Com base no principio de Cavalieri, a soma de todas as áreas medidas em cada paciente/período foi utilizada para gerar o volume da estrutura avaliada, em milímetros cúbicos. Os dados obtidos foram verificados pelo teste ANOVA e teste de Tukey, com nível de significância de 5%. Concluiu-se que as expansões maxilares cirurgicamente assistida em adultos não promoveram alterações de volume da cavidade nasal. / Abstract: The objective of this study was to evaluate the volumetric changes of the nasal cavity in patients with transverse maxillary deficiency after surgically assisted rapid maxillary expansion. Cone beam tomographic images of 28 adult patients (17 women and 11 men) were evaluated. They were obtained after three different time periods: immediate preoperative period (T1), postoperative after completion of expansion (T2) and 6 months after expansion (T3). The DICOM images were imported and reconstructed through the On Demand 3D software, which allowed standardized multiplanar reconstruction of the interest region. For each image two examiners manually delimited the nasal air space, using the Image J software. Based on the Cavalieri principle, the summation of all measured areas in each patient/period was used to calculate of the volume in cubic millimeters. The data were analysed by the ANOVA and Tukey tests at 5% significance level. It was concluded that surgically assisted maxillary expansion in adults did not promote volume changes of the nasal cavity. / Mestre

Submitted by Automa??o e Estat?stica (sst@bczm.ufrn.br) on 2017-06-02T22:57:52Z No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) / Approved for entry into archive by Arlan Eloi Leite Silva (eloihistoriador@yahoo.com.br) on 2017-06-09T23:41:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-06-09T23:41:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 GiselleFirminoTorresDeSousa_DISSERT.pdf: 4470216 bytes, checksum: 4e7e5c2131d688ecbb4731724665f965 (MD5) Previous issue date: 2017-04-07 / Este trabalho teve como objetivo identificar a preval?ncia de fissuras labiopalatinas no Brasil e o efeito de fatores sociodemogr?ficos e dos indicadores socioecon?micos municipais no retardo do tratamento cir?rgico prim?rio desta morbidade, no ?mbito do Sistema ?nico de Sa?de, no per?odo de 2009 a 2013. Para tal, foi conduzido um estudo ecol?gico que utilizou dados do Departamento de Inform?tica do Sistema ?nico de Sa?de (DATASUS) e do Atlas de Desenvolvimento Humano do Programa das Na??es Unidas para o Desenvolvimento (PNUD). Foram inclu?dos nascidos vivos com fissuras labiopalatinas dos 5.565 munic?pios brasileiros nos anos de 2009 a 2013, registrados no sistema de informa??es sobre nascidos vivos (SINASC) e portadores de fissuras labiopalatinas que realizaram cirurgias de l?bio e/ou palato que constam dos registros do Sistema de Informa??es Hospitalares do SUS (SIH/SUS), no mesmo per?odo. Foram calculadas taxas de preval?ncia de fissuras labiopalatinas para Brasil, para as cinco regi?es e para as 27 unidades federativas, referentes a cada ano e ao quinqu?nio do estudo. O retardo do tratamento foi avaliado utilizando como par?metro as idades recomendadas pela American Cleft Palate-Craniofacial Association (12 meses para as cirurgias de l?bio e 18 meses para as de palato). Os dados referentes ao retardo do tratamento foram analisados por meio de estat?stica descritiva, de an?lise bivariada, do c?lculo das raz?es de preval?ncia e da regress?o multin?vel de Poisson com vari?ncia robusta. Para todos os testes foi adotado um n?vel de signific?ncia de 5%. Os resultados mostraram que a preval?ncia m?dia de fissuras labiopalatinas no per?odo foi de 5,86 por 10.000 nascidos vivos, com importantes diferen?as regionais e entre unidades federativas. A preval?ncia do retardo para as cirurgias prim?rias de l?bio foi de 66,4% e para as cirurgias de palato 71,2%. As regi?es Norte e Nordeste apresentaram os piores percentuais de retardo. N?o-brancos apresentaram uma probabilidade 27% maior de retardo nas cirurgias de fissuras palatinas e 40% nas de fissuras de l?bio. A an?lise multin?vel identificou influ?ncia da ra?a e do IDH no retardo da cirurgia prim?ria de l?bio, e de IDH e ?ndice de Gini no retardo da cirurgia de palato. Ficou evidente a import?ncia da determina??o social no retardo das cirurgias prim?rias de fissuras labiopalatinas. / This study aimed to identify the prevalence of cleft lip and palate in Brazil and the effect of demographic factors and municipal socioeconomic indicators on the delay of primary surgical treatment of this morbidity in the Brazilian Health System (SUS), from 2009 to 2013. An ecological study was conducted using data from the Department of Informatics of the Brazilian National Health System (DATASUS) and the Human Development Atlas of the United Nations Development Program (UNDP). We included live births with cleft lip and palate from the 5,565 Brazilian municipalities in the years 2009 to 2013, registered in the National Live Birth System (SINASC), and patients with cleft lip and palate that performed lip and / or palate surgeries that appear in the records of the Hospital Information System of the Ministry of Health (SIH / SUS), in the same period. Prevalence rates of cleft lip and paltate for Brazil were calculated for five natural geographic regions and for the 27 federative units, with relation to each year and to the five years of the study. The treatment delay was evaluated using the ages recommended by the American Cleft Palate-Craniofacial Association (12 months for lip surgeries and 18 months for palatal surgeries). The data regarding the treatment delay were analyzed through descriptive statistics, bivariate analysis, prevalence ratios and multilevel Poisson regression with robust variance. For all tests, a significance level of 5% was adopted. The results showed that the average prevalence of cleft lip and palate in the period was 5.86 per 10,000 live births, with important regional differences and between federative units. The prevalence of delay for lip primary surgeries was 66.4% and for palatal surgeries was 71.2%. The North and Northeast regions had the worst percentages of delay. Non-whites had a 27% greater probability of delay in cleft palate surgeries and 40% in cleft lip surgeries. The multilevel analysis identified the influence of race and of Municipal Human Development Index on the delay of primary lip surgery, and of Municipal Human Development Index and of Gini index on the delay of the palate surgery. The importance of social determination in the delay to primary surgeries of cleft lip and palate was evident.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:03Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000422265-0.pdf: 2275768 bytes, checksum: a7d7225479a888cfe5d7434582914e8e (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / The purpose of this study was to evaluate and compare, through cone beam computed tomography (CBCT), the immediate effects of the rapid maxillary expansion on the airway dimensions (nasal cavity, nasopharynx and oropharynx) in individuals treated with tooth tissue-borne (Haas-type) and tooth-borne (Hyrax-type) expanders. The sample consisted of 31 patients with transverse maxillary deficiency, being the group 1 (Haas) composed by 16 subjects (11 girls and 5 boys) and the group 2 (Hyrax) by 15 individuals (9 girls and 6 boys), both with similar chronological and skeletal ages. The expansion screw was activated until reaching 8 mm in both groups. Tomographic exams were taken in two moments: before maxillary expansion (T1) and immediately after that (T2). The results were evaluated statistically by Student test t for paired samples and by analysis of variance with repeated measures. The effects of the treatment showed vertical and transverse increase of the nasal cavity, being the largest increases observed in its anterior e posterior portion, sagittal increase of the nasopharynx space, as well as in its cross-sectional area. No significant changes were observed in the dimensions of the oropharynx. Both appliances were capable to provide alterations in the airway, however the Hyrax-type expander demonstrated larger transverse effects on nasal cavity and larger sagittal effects on the nasopharynx. / Este estudo teve como objetivo avaliar e comparar, através de tomografia computadorizada cone beam (TCCB), os efeitos imediatos da expansão rápida da maxila sobre as dimensões das vias aéreas superiores (cavidade nasal, nasofaringe e orofaringe) em indivíduos tratados com aparelhos expansores tipo Haas e tipo Hyrax. A amostra foi constituída de 31 pacientes com atresia maxilar, sendo o Grupo 1 (Haas) composto por 16 indivíduos (11 meninas e 5 meninos) e o Grupo 2 (Hyrax), por 15 indivíduos (9 meninas e 6 meninos), ambos os grupos com idades cronológica e esquelética semelhantes. A ativação do parafuso expansor, em todos os aparelhos, foi de 8 mm. Os exames tomográficos foram realizados em dois momentos: antes da expansão rápida da maxila (T1) e imediatamente após (T2). Os resultados foram avaliados estatisticamente pelo teste t de Student para amostras pareadas e pela análise de variância com medidas repetidas. Os efeitos do tratamento manifestaram-se por aumentos verticais e transversos da cavidade nasal, sendo os maiores ganhos observados na porção anterior-inferior, e por aumentos sagitais do espaço nasofaríngeo, assim como sua área de secção transversa. Não foram observadas mudanças significativas nas dimensões da orofaringe. Ambos os aparelhos avaliados foram capazes de proporcionar, de forma significativa, alterações nas dimensões das vias aéreas, entretanto o expansor tipo Hyrax exerceu maiores efeitos transversos sobre a cavidade nasal e maiores efeitos sagitais sobre a nasofaringe.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:06Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000433799-0.pdf: 8911281 bytes, checksum: c37547fec38976b30b48f380311b9da3 (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / Introduction: The purpose of this study was to evaluate the immediate effects of the rapid maxillary expansion (RME) on the bone thickness and level of maxillary first molars, comparing the tooth-tissue-borne and tooth-borne expanders, in CBCT. Methodology: Two methodologies for periodontal evaluation were tested, one positioning the tomographic cut parallel to the palatal plane (A), and another positioning the cut parallel to the long axis of the dental root (B). After determining the best methodology, it was applied. The sample comprised of 66 CBCT exams (before expansion and immediate after expansion) from 33 patients. Multiplanar reconstruction was used to measure the following changes: buccal marginal bone level and thickness, interdental distance and intermolar angle. The Wilcoxon test and a mixed analysis of variance (ANOVA) model with alleatory effect to patients at a significance level of 5% were performed. Results: A mean reduction of 0,39 mm was observed on buccal bone thickness and a reduction of the buccal bone level of 0,55 mm was found as immediate effects after RME. Conclusions: The B methodology showed more reliable results for measuring the effects of RME on the buccal bone. The immediate effects of RME showed reduction of the buccal bone level and thickness of maxillary molars in both groups; the tooth-tissue-borne expander produced greater buccal crown tipping than did the tooth-borne expander; the intermolar distances increased in both groups, but the intermolar distance at the furcation level had a greater increase in the tooth-bourne group. / Objetivo: avaliar os efeitos imediatos da expansão rápida da maxila sobre a altura e espessura alveolar na região de molares, comparando a ação dos disjuntores tipo Haas e tipo Hyrax, por meio da análise de tomografias computadorizadas Cone Beam. Metodologia: Foram testadas duas metodologias para avaliação periodontal, uma posicionando os cortes tomográficos em relação ao plano palatal (A) e outra em relação ao longo eixo dentário (B). Após determinada a melhor metodologia, a mesma foi aplicada. Foram avaliadas 66 tomografias de 33 pacientes (pré-expansão e imediatamente após a expansão) em região de molares superiores, objetivando observar as seguintes alterações estruturais: altura e espessura óssea alveolar, alterações transversais e angulação intermolares. Foram realizados os testes estatísticos de Wilcoxon e de modelo misto para medidas repetidas, com efeito aleatório para paciente e intervalos de confiança em 95%.Resultados: Foi observada redução média na espessura óssea alveolar de 0,39mm e perda óssea vertical média de 0,55mm na região vestibular de molares superiores. Conclusão: a metodologia B mostrou-se mais adequada para avaliar os efeitos imediatos da ERM no periodonto de suporte, que foram: redução da altura e espessura óssea alveolar na vestibular dos molares superiores; inclinação dos molares para vestibular em ambos os grupos, sendo significativamente maior no Grupo Haas; aumento das dimensões transversais intermolares em ambos os grupos, sendo que a distância intermolares ao nível de furca aumentou significativamente mais no Grupo Hyrax.

Made available in DSpace on 2011-12-27T14:14:18Z (GMT). No. of bitstreams: 2 000426667-0.pdf: 1342781 bytes, checksum: c9c8337be4a384a63bb20ba9f45c5675 (MD5) license.txt: 581 bytes, checksum: 44ea52f0b7567232681c6e3d72285adc (MD5) / The rapid maxillary expansion (RME) is a technique used to treat severe transverse maxillary deficiency and involves the separation of the midpalatal suture. However, there are few scientific studies available on the long term effects. The purpose of this study was to evaluate in cone-beam computed tomography the behavior of the teeth and bone during rapid maxillary expansion six months after the removal of the appliance and considering two types of expanders, the Haas-type and the hyrax-type. A sample of 17 subjects with transverse maxillary deficiency that had been treated at the Dentistry School of PUCRS were selected and distributed in two groups: the Haas group (n=12) and the Hyrax group (n=5). The evaluation was performed during 4 different moments: Pretreatment (T1), at the end of the active expansion phase (T2), 6 months after the expansion (T3) and 6 months after the removal of the appliance (T4).The Haas group showed, between T1 and T4, an average relapse rate of 33. 75% in the inter-molar distance, an average relapse rate of 16. 3% in the alveolar crests in the molar teeth region and no relapse in the base of the alveolar process in molar teeth region. The Hyrax group showed, between T1 and T4, an average relapse rate of 48. 6% in the inter-molar distance, an average relapse rate of 10. 2% in the alveolar crests in the molar teeth region and no relapse in the base of the alveolar process in molar teeth region. All the studied variables showed a symmetrical behavior during the initial expansion (T2) and during the 6 months observation period without any appliance (T4). There were no statistically significant differences between the groups considering the relapse rate. / A expansão rápida maxilar (ERM) é uma técnica utilizada para o tratamento da atresia maxilar e envolve a abertura da sutura palatina mediana. Entretanto, existe uma deficiência de estudos envolvendo controle à longo prazo. O propósito deste trabalho foi examinar através de tomografia computadorizada por feixe cônico (cone beam) o comportamento esquelético e dentário da expansão rápida maxilar seis meses após a remoção do aparelho considerando dois tipos de expansores, Haas e Hyrax. A amostra foi composta por 17 pacientes portadores de deficiência óssea maxilar transversal submetidos à ERM na Faculdade de Odontologia da PUCRS tendo sido selecionados e distribuidos no grupo Haas (n=12) e no grupo Hyrax (n=5) de acordo com o tipo de expansor utilizado. A avaliação foi realizada nos seguintes tempos: (T1) pré-expansão, (T2) ao final da fase ativa da expansão, (T3) 6 meses após expansão e (T4) 6 meses após a remoção do aparelho. Medidas esqueléticas e dentárias foram comparadas através do teste estatístico ANOVA complementado pelos testes t-Student para amostras pareadas e Correlação de Pearson considerando um nível de significância de 5% (p<0,05). Constatou-se que o grupo Haas apresentou, entre T1 e T4, uma recidiva média de 33,75% da distância inter-molar, uma recidiva média de 16,3% da distância entre as cristas alveolares na região molar e nenhuma recidiva na distância entre as bases dos processos alveolares na região molar. O grupo Hyrax mostrou , entre T1 e T4, uma recidiva média de 48,6% da distância inter-molar, uma recidiva média de 10,2% da distância entre as cristas alveolares e nenhuma recidiva nas distâncias entre as bases dos processos alveolares. Todas as variáveis apresentaram um comportamento simétrico durante a expansão inicial (T2) e durante o período de observação de 6 meses sem aparelho (T4).Não houve diferença estatisticamente significativa entre os grupos considerando a taxa de recidiva.

Submitted by Ginamara Lima (ginaj@pucrs.br) on 2013-03-20T19:03:21Z No. of bitstreams: 1 446372.pdf: 1987438 bytes, checksum: 8d5e719df300d94b43e578de881feb19 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-03-20T19:03:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 446372.pdf: 1987438 bytes, checksum: 8d5e719df300d94b43e578de881feb19 (MD5) / Introdução : o objetivo desta pesquisa foi avaliar os efeitos na articulação temporomandibular, decorrentes da expansão rápida da maxila (ERM), com os aparelhos tipo Haas e Hyrax, através de tomografia computadorizada Cone Beam (TCCB). Metodologia : foram avaliadas 96 ATMs de 48 pacientes com deficiência transversa da maxila, com média de idade de 10.11 anos, divididos em três grupos; G1, grupo sem desvio mandibular (n = 58 ATMs), G2 com mordida cruzada posterior e desvio mandibular lateral (n = 38 ATMs), subdividido em lado com desvio mandibular G2CD (n = 19 ATMs) e lado sem desvio mandibular G2SD (n = 19 ATMs). Em 23 indivíduos foi utilizado o aparelho tipo Haas e em 25 o tipo Hyrax. Todos os pacientes foram submetidos ao mesmo protocolo de ativação, totalizando 8mm de abertura do parafuso expansor ao final da ERM. A avaliação foi realizada em TCCB nos tempos T1 (inicial), T2 (após a fase ativa da ERM com estabilização do parafuso expansor). As medidas esqueléticas e de posicionamento do côndilo da mandíbula, foram analisadas e comparadas através da análise de Bonferroni com medidas repetidas, MANOVA e t de student, considerando o nível de significância de 5%. Resultados : após a ERM houve uma modificação, no plano axial na distância do côndilo mandibular à parede medial da cavidade glenoide de +0,411mm (p = 0,029) e no plano coronal, na distância da parede medial da cavidade glenoide à linha sagital de +0,417mm (p = 0,010), independendo do sexo, do tipo de aparelho (Haas ou Hyrax), de apresentar ou não desvio mandibular. As demais medidas não apresentaram alterações significativas. Conclusão : A ERM promove aumento na distância do côndilo mandibular à parede medial da cavidade glenoide e na distância da parede medial da cavidade glenoide à linha sagital. / Introduction : The aim of this study was to evaluate the effects in the temporomandibular joint, resulting from rapid maxillary expansion (RME) with Haas and Hyrax devices analysed through Cone Beam Computed Tomography (CBCT). Methodology : 96 TMJs of 48 patients were evaluated regarding maxillar transverse deficiency, with a mean age of 10.11 years old. The sample was divided into three groups: G1, without mandibular deviation (n=58 TMJs), G2, with posterior crossbite and lateral mandibular deviation (n = 38 TMJs), which was subdivided into side with mandibular deviation, G2CD (n = 19 TMJs), and side without mandibular deviation, G2SD (n = 19 TMJs). Types Haas and Hyrax devices were used in 23 and 25 individuals, respectively. All patients underwent the same protocol activation, totalling 8mm of screw opening at the end of the RME. The evaluation was performed on CBCT at times T1 (baseline), T2 (after the active phase of the RME with stabilizing screw expander). The skeletal and positioning of the mandibular condyle measurements were analysed and compared using Bonferroni analysis with repeated measures MANOVA and Student's t test, considering a significance level of 5%. Results : After REM, there was a statistically significant change in the axial distance in the mandible condyle and in the medial wall the + 0,411mm (p = 0,029), as well as in the distance to the medial wall of the sagittal line viewed in the coronal plane the +0,417mm (p = 0,010), irrespective of sex, type of appliance (Hyrax or Haas), and presence or not of mandibular deviation. The other measures showed no significant changes. Conclusion : The REM promotes increase, in the mandibular condyle distance to the medial wall, and in the medial wall distance to the sagittal line.

Introdução: O esfíncter velofaríngeo é uma região anatômica de ação esfinctérica com capacidade de interromper a comunicação entre a cavidade oral e nasal. Não se sabe se a intensidade de emissão vocal influencia nessa ação. O seu fechamento é atingido elevando-se e retraindo-se o palato mole e, ao mesmo tempo, constringindo as paredes da nasofaringe. Objetivo: Correlacionar a intensidade vocal com o fechamento do esfíncter velofaríngeo em sujeitos sem queixa de disfunção velofaríngea e sujeitos portadores de fissura labiopalatina. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, comparativo e contemporâneo. Amostra de 16 sujeitos para o grupo controle e 16 sujeitos para o grupo caso. Os pacientes foram submetidos a uma avaliação instrumental posteriormente sendo analisada por um software e um breve levantamento da história clínica do paciente. Resultados: No grupo controle a média de idade foi de 27,6 anos e para o grupo de casos a média foi de 15,6 anos. Os casos apresentaram intensidades mais elevadas nas frases fricativa habitual e fraca quando comparados com os controles. Não houve concordância na análise da avaliação instrumental entre os avaliadores e o software. Independente da intensidade em que as frases foram emitidas o software apontou padrão semelhante de fechamento. Conclusão: O software apontou padrão semelhante de fechamento para as três intensidades. Não houve concordância entre os três avaliadores e o padrão de fechamento. Nos grupos estudados não houve correlação estatisticamente significativa entre a intensidade de fala e o grau de fechamento do esfíncter velofaríngeo. / Introduction: The velopharyngeal sphincter is a portion of the muscle of the palatopharyngeal arch that is capable of separating the oral cavity from the nasal cavity. It has not been determined yet whether voice intensity has an influence on this capacity. Velopharyngeal sphincter closure is accomplished by elevating and retracting the soft palate at the same time as the nasopharyngeal walls are constricted. Objective: To correlate voice intensity with velopharyngeal sphincter closure in individuals without velopharyngeal dysfunction and patients with cleft lip and palate. Methods: We conducted a cross-sectional, comparative, and contemporary study. The sample consisted of 16 individuals in the control group and 16 individuals in the study group. Patients underwent instrumental assessment, which was subsequently analyzed using a computer program, and a brief medical history of the patient. Results: The mean age of the control group was 27.6 years, whereas the mean age of the case group was 15.6 years. Cases showed higher voice intensity in regular and weak fricative sentences when compared with controls. There was no agreement on the analysis of the instrumental assessment between the assessors and the computer program. Regardless of voice intensity, the computer program demonstrated similar closure pattern. Conclusion: The computer program showed similar closure pattern for the three levels of intensity. There was no agreement between the three assessors and the closure pattern determined by the computer program. There was no statistically significant correlation between voice intensity and degree of velopharyngeal sphincter closure.

A Fissura Oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana e sua etiologia é complexa com aspectos genéticos e ambientais envolvidos na sua formação. Por ser uma malformação de prevalência variável, estudos de associação em populações distintas são necessários, principalmente em populações heterogêneas como no Brasil. A suplementação com ácido fólico está envolvida na redução do risco de recorrência para algumas malformações, mas a natureza da reação entre a ingestão do ácido fólico, a interação entre os genes da rota metabólica e o seu efeito nas concentrações de folato é pouco caracterizada. Além disso, existem poucos estudos envolvendo um grande número de genes e a suplementação com ácido fólico a longo prazo. O objetivo desse trabalho foi estudar o papel dos genes MSX1 e IRF6 e região 8q24 em indivíduos com fissuras orais não sindrômicas de diferentes regiões do Brasil e analisar o efeito da suplementação com ácido fólico e dos polimorfismos nos genes da rota metabólica do folato nos níveis de folato séricos e eritrocitários. Nossos resultados mostram associação positiva entre o alelo 4 do polimorfismo de repetição CA (MSX1) e FO, alelo A da variante rs987525 (8q24) foi associado com FL/P e o haplótipo G/A (rs2235371/rs642961) do gene IRF6 associado com o aumento do risco para FL/P. Dos 23 genes da rota metabólica do ácido fólico estudados, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI e MTHFR) foram relacionados com os níveis de folato sérico e eritrocitário. As variantes rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) e rs2276048 (FOLR2) foram associadas com os níveis de folato sérico após suplementação. Os polimorfismos rs2168781 e rs2461837 (SHMT1) foram relacionados com os níveis de folato eritrocitário basal e o rs1801131(MTHFR) com os níveis de folato eritrocitário durante a suplementação. Conhecer a etiologia das fissuras orais e entender os efeitos da suplementação e de variantes dos genes da rota do folato nos níveis basais de folato é essencial tanto para auxiliar no manejo clínico através de uma medicina personalizada quanto para aconselhamento genético. / Oral cleft (OC) is a common craniofacial malformation. The etiology is complex and involves genetic and environmental factors. OC have a variable prevalence and association studies are needed in different populations, especially in heterogeneous populations as the Brazilian. Folic acid supplementation reduce the recurrence risk for some malformation, but the reaction between folic acid intake, the interaction between genes of metabolic pathway and effect on folate concentrations is poorly characterized. Furthermore, there are few studies with a large number of genes and long-term folic acid supplementation. The aim was to analyze the role of MSX1 and IRF6 gene and 8q24 region in individuals with non-syndromic oral clefts in different regions of Brazil and to analyze the effect of folic acid supplementation in folate pathway genes and correlate to levels of serum and red blood cell (RBC) folate. Our results have shown a positive association between the CA repeat polymorphism 4 allele (MSX1) and OC, between rs987525 A allele (8q24) and CL/P and the G/A haplotype (rs2235371 / rs642961) of IRF6 associated with increased risk of CL/P. The 23 folate pathway genes studied, 5 (FPGS, FOLR1, FOLR2, SHMTI and MTHFR) were correlated to serum and red blood cell (RBC) folate levels. The variants rs7033913 (FPGS), rs11235462 (FOLR1) and rs2276048 (FOLR2) were associated to serum folate levels after supplementation. Polymorphisms in SHMT1 (rs2168781 and rs2461837) were associated with basal RBC folate while MTHFR (rs1801131) were associated with RBC folate levels during supplementation. Understanding of oral cleft etiology and folate gene pathway will assist clinic management and genetic counseling since folate is involved in important biologic processes.

Introdução: A avaliação perceptiva é o padrão ouro para avaliação da hipernasalidade de fala relacionada à fissura palatina e à disfunção velofaríngea (DVF). Pelo fato de os fonoaudiólogos geralmente se basearem nas medidas perceptivas para avaliar a função velofaríngea, os testes cul-de-sac de hipernasalidade e de emissão de ar nasal são os testes selecionados por fornecerem as duas medidas primárias para se determinar o sucesso ou a falha da cirurgia de palato para estabelecer o mecanismo velofaríngeo adequado para a fala. É sabido que a avaliação instrumental, como a nasofaringoscopia e a videofluoroscopia, complementa os achados de fala, mas ainda há a necessidade de um protocolo confiável e válido para determinar a concordância entre a avaliação perceptiva e a instrumental para a fala. Objetivo: Investigar a concordância entre os resultados dos Testes de Hipernasalidade e de Emissão de Ar Nasal (THIPER e TEAN), descritos por Bzoch (2004), com os resultados do exame de nasofaringoscopia (NASO), no diagnóstico da DVF. Material e métodos: Os escores dos testes TEAN e THIPER foram coletados do prontuário dos pacientes e as gravações dos exames de nasofaringoscopia foram obtidos do banco de dados da Instituição. A amostra foi constituída de 43 gravações de NASO e 43 protocolos com os escores de THIPER e TEAN obtidos no mesmo dia (mas não ao mesmo tempo), de uma casuística de 33 pacientes com fissura transforame unilateral operada, de ambos os sexos, com idades entre 5 e 15 anos. As gravações de NASO com as amostras de fala papapa, Papai pediu pipoca e A babá beijou o bebê foram selecionadas e editadas em uma sequência aleatória em um DVD e foram julgadas por três fonoaudiólogos experientes, quanto ao fechamento velofaríngeo completo, fechamento velofaríngeo inconsistente e ausência de fechamento velofaríngeo. Resultados: A porcentagem de concordância intra-grupo de juízas obtida foi de 93% para as amostras papapa e Papai pediu pipoca, e de 97% para A babá beijou o bebê. Quando os escores de TEAN foram comparados aos julgamentos de NASO, a porcentagem de concordância para a amostra papapa foi considerada regular, e para Papai pediu pipoca e A babá beijou o bebê foi pequena. Comparando os escores de THIPER com os julgamentos de NASO uma concordância pequena foi observada para todas as amostras. Os julgamentos de NASO nas emissões papapa e Papai pediu pipoca e os escores de TEAN indicativos de ausência de fechamento velofaríngeo tiveram concordância quase perfeita e na emissão A babá beijou o bebê substancial. Entre NASO e THIPER indicativos desta mesma condição tiveram concordância moderada nas três emissões. Já a concordância entre os escores de TEAN com os julgamentos de NASO indicativos de fechamento velofaríngeo consistente mostrou-se pobre para as três emissões, enquanto que entre THIPER e julgamentos de NASO foi pequena na emissão papapa e pobre nas emissões Papai pediu pipoca e A babá beijou o bebê. Com relação aos resultados indicativos de fechamento velofaríngeo inconsistente, a concordância foi pequena entre os escores de ambos os testes e julgamentos de NASO, para as três emissões. Conclusão: Os resultados deste estudo permitem concluir que os escores de TEAN e THIPER com os julgamentos de NASO indicativos de ausência de fechamento velofaríngeo são os únicos que apresentam boa concordância, ao contrário dos indicativos de fechamento velofaríngeo consistente ou inconsistente. / Introduction: Perceptual assessment is the gold standard for assessment of hypernasality related to cleft palate and velopharyngeal dysfunction (VPD). Because speech pathologists generally rely on perceptual measures for assessing velopharyngeal (VP) function for speech, tests of cul-de-sac hypernasal resonance and inappropriate nasal air emission are often chosen as the two primary measures for determining success or failure of the palatal surgery in establishing a functional VP mechanism. It is acknowledged that instrumental assessment, such as nasoendoscopy and videofluoroscopy, supplement speech findings, but there is a need for a reliable and valid comprehensive protocol for assessing the agreement between perceptual and instrumental assessments of speech. Objective: Investigate the agreement between the results of the Hypernasality and Nasal Air Emission Tests (THIPER and TEAN), described by Bzoch (2004), and those obtained from nasoendoscopy (NASO), for the diagnostic of VPD. Material and Methods: The scores of the TEAN and THIPER were collected from patients records, and nasoendoscopic recordings were obtained from the data bank of the Institution. The sample was composed by 43 NASO recordings and 43 TEAN and THIPER scores obtained in the same day (not at the same time), from a caseload of 33 unilateral cleft lip and palate patients, both genders, with age ranging from 5 to 15 years. The NASO recordings of the speech samples papapa, Papai pediu pipoca and A babá beijou o bebê were edited in a randomized sequence in a DVD and were judged by three experienced speech pathologists as no VP closure, consistent VP closure and inconsistent VP closure. Results: Intra-judge percentage agreements were 93% to both samples papapa and Papai pediu pipoca and 97% to A babá beijou o bebê. When the scores of TEAN were compared with the NASO judgements, the agreement for the sample papapa was regular, and for Papai pediu pipoca and A babá beijou o bebê was small. Comparing the THIPER scores with NASO judgements, a small agreement for all the three samples was observed. In the NASO recordings judged as presenting no-VP closure the agreement with the TEAN scores was almost perfect for the samples papapa and Papai pediu pipoca and substantial for the sample A babá beijou o bebê. The agreement between NASO judgements and THIPER scores was moderate for all the three samples. Comparing the NASO judgements with the TEAN scores when both (instrumental and perceptual) suggested consistent VP closure a poor agreement was observed for all the three samples and comparing with THIPER scores was small for the sample papapa and poor for the samples Papai pediu pipoca and A babá beijou o bebê. The agreement between both tests (TEAN and THIPER) and NASO judgements suggested inconsistent VP closure was small for all three samples. Conclusion: The results of this study allow to conclude that the scores of TEAN and THIPER scores indicating no-VP closure were the only ones which presented good agreement with the NASO judgements, opposed to the ones which indicating consistent our inconsistent VP closure which presented poor agreement.