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Cambios génicos de los segundos tumores y recidivas en la progresión del cáncer escamoso de cabeza y cuelloFranco Gutiérrez, Virginia 13 February 2009 (has links)
Introducción: El cáncer escamoso de cabeza y cuello (CECC) es una patología con alta incidencia en nuestro medio. Los segundos tumores primarios (STP) y las recidivas tumorales (RT) tienen gran trascendencia en la progresión de la enfermedad y en la supervivencia de los pacientes.
Objetivos: estudiar los cambios génicos en STP y RT para contribuir al conocimiento de la progresión tumoral, con posibles implicaciones en el diagnóstico precoz y en el pronóstico.
Metodología: Se estudian 36 pacientes con CECC, 21 desarrollaron STP y 15 RT. Se excluyeron los que habían recibido radioterapia entre ambos diagnósticos. Empleamos la técnica de MLPA que utiliza una mínima cantidad de ADN (>20 ng) y permite amplificar más de 40 secuencias distintas de ADN, obteniendo un patrón de pérdidas/ganancias.
Resultados: Los STP tienen mayor supervivencia (67%) que las RT (20%).
Los cambios génicos que diferencian los CECC iniciales de los STP fueron las pérdidas en IL2, AI651963, IL18, BRCA2, DLEU, CDH2 y la ganancia de CDKN2D. Para las RT las pérdidas en IGSF4 y TP53 y las ganancias en LMNA y PTPN1.
Los cambios génicos que diferencian los STP y las RT fueron las pérdidas en TP53, CDKN2A, AI651963, RENT2, IL18 y las ganancias en LMNA, CTSB, PTPN1 y N33.
Entre los CECC con su correspondiente STP y RT predominan las discordancias, aunque también se observan concordancias.
Conclusiones: El estudio realizado demuestra buen número de cambios génicos que diferencian los grupos estudiados, algunos no descritos previamente. El gran número de discordancias entre los CECC y sus RT, junto con algunas concordancias entre CECC y STP, sugieren que los criterios clínicos de progresión tumoral no son adecuados y deben modificarse por los genéticos.
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DETECÇÃO PRECOCE DE RECIDIVAS EM PACIENTES COM MIELOMA MÚLTIPLO ATRAVÉS DA ANÁLISE DE IMUNOGLOBULINAS MONOCLONAIS / EARLY DETECTION OF RELAPSES IN PATIENTS WITH MULTIPLE MYELOMA BY ANALYSIS OF MONOCLONAL IMMUNOGLOBULINSAita, Marta Helena Carlesso 15 December 2014 (has links)
Multiple myeloma (MM) is an incurable progressive hematologic malignancy with
heterogeneous evolution. It is a disease characterized by abnormal clonal proliferation of
plasma cells in the bone marrow producing monoclonal immunoglobulins and causing a
number of organ dysfunctions. Most patients relapse after treatment. Therefore, the use of
methods of analysis of serum and urinary samples in order to detect as early as possible the
presence of monoclonal immunoglobulins, before the occurrence of relapses, may aid in the
treatment of patients with MM, improving its quality and prolonging survival. In this study
we compared the effectiveness of the techniques of immunofixation (IF) and electrophoresis
(EP) in the detection of MM relapses. For this, 52 patients under treatment in the University
Hospital of Santa Maria (HUSM) were monitored, being detected the relapse of the disease in
nine of these patients. A retrospective analysis of serum proteins of the nine patients, between
January 2012 and July 2014, showed that IF was more effective than EP in early detection of
relapse, regardless of the present class of immunoglobulins. The precocity of IF in relation to
EP in detecting MM relapses in the nine patients studied, ranged from 2.0 to 18.8 months,
with a mean of 6.6 months. Thus, we suggest the implementation of IF in the Clinical
Analysis Laboratory (CAL) of HUSM to help onco-hematology physicians in the diagnosis
and supportive care for patients with MM. / O mieloma múltiplo (MM) é uma neoplasia hematológica progressiva, com evolução
heterogênea e ainda incurável. É uma doença caracterizada pela proliferação clonal anormal
de plasmócitos na medula óssea produzindo imunoglobulinas monoclonais e ocasionando
uma série de disfunções orgânicas. A maioria dos pacientes recidivam após o tratamento.
Portanto, a utilização de métodos de análise de amostras séricas e urinárias, que permitam
detectar o mais precocemente possível a presença de imunoglobulinas monoclonais, antes da
ocorrência das recidivas, pode auxiliar no tratamento de pacientes com MM, melhorando a
qualidade e ampliando o tempo de sobrevida dos mesmos. No presente estudo foram
comparadas as técnicas de imunofixação (IF) e eletroforese (EF) quanto a sua eficácia na
detecção das recidivas do MM. Para isso, foram monitorados 52 pacientes em tratamento
junto ao Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM), sendo detectada a recidiva da
doença em nove destes pacientes. A análise retrospectiva de proteínas séricas dos nove
pacientes, no período entre janeiro de 2012 e julho de 2014, mostrou que a IF foi mais eficaz
do que a EF em detectar precocemente as recidivas, independentemente da classe de
imunoglobulinas presente. Nos nove pacientes recidivados, a precocidade da IF, em relação à
EF, na detecção das recidivas do MM variou de 2,0 a 18,8 meses, com um tempo médio de
6,6 meses.
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