Desde una perspectiva variacionista, este estudio compara el uso del presente perfecto en Buenos Aires, la Ciudad de Mexico y Madrid, basado en la produccion de esta variable en blogs personales de la red electronica. El analisis de GoldVarb confirma que los hablantes mexiquenses mantienen la funcion tradicional del presente perfecto y el preterito mientras los madrilenos tienden a extender el presente perfecto hacia el pasado, cumpliendo con funciones anteriormente del preterito. En el habla portena, el preterito tiende a extenderse hacia el presente, dejando que el presente perfecto pierda funciones al preterito. Los resultados son comparables con estudios previos, demostrando que el blog puede ser considerado valido como un medio para estudiar el habla vernacula. Ademas, esta investigacion establece los contextos lingui­sticos y extralingui­sticos que condicionan la realizacion del PP en los tres dialectos, el efecto paralelo siendo un factor muy importante para los tres dialectos en este estudio.

El descubrimiento de las duplicaciones segmentarias (DS) o Low Copy Repeats (LCRs) ha permitido definir nuevos mecanismos evolutivos mediados, en gran parte, por duplicación génica. Las DS son responsables de reordenamientos que pueden ser submicróscopicos dando lugar a pequeñas pérdidas o ganancias de material genómico. La elucidación sobre su implicación y relación en enfermedades humanas ha generado la necesidad de crear nuevos instrumentos de medida que permitan rastrear el genoma humano a una mayor resolución que la conseguida mediante cariotipo normal. Una de estas nuevas técnicas se denomina matrices aCGH. En esta tesis doctoral se han desarrollado métodos que permiten la optimización de la técnica durante el proceso de fabricación e hibridación y que, a su vez, pueden ser aplicados sobre los métodos actuales de detección de CNVs incrementando su sensibilidad y especificidad. Además se ha realizado una comparación entre plataformas aCGH así como un análisis transcriptómico global de muestras alteradas, tomando como modelo de estudio el síndrome de Williams-Beuren que está caracterizado por una deleción parcial en la banda 7q11.23. A parte de ganancias y pérdidas de fragmentos de material génico, las DSs pueden generar copias de genes que pueden acumular cambios respecto el original (PSVs). Algunos de estas PSVs ya se han identificado como patogénicas por ello es de gran utilidad su estudio.

[pt] A tradução literária, a atividade de recriar obras literárias em outras línguas, apresenta questões bastante complexas e, por vezes, impossíveis de resolver, por lidar com diferenças próprias do intercâmbio linguístico e cultural. Na narrativa literária de cunho realista, as falas das personagens são essenciais para a sua caracterização e podem definir seu perfil de acordo com a sua etnia, grupo social, nível socioeconômico, gênero ou faixa etária. O autor deve, portanto, reproduzir as características da fala oral na escrita, criando um efeito verossímil de oralidade. Por outro lado, o tradutor deverá, por sua vez, reescrever o texto original recriando também as marcas da oralidade na língua de chegada. O presente trabalho trata-se de um estudo de caso que analisa as marcas de oralidade observadas nos diálogos da obra Cidade de Deus, de Paulo Lins (Companhia das Letras, 1997), e como estas marcas são reescritas na tradução para o espanhol peninsular de Mario Merlino (Ciudad de Dios, Tusquets, 2003), com o intuito de identificar as dificuldades originadas por este tipo de escrita e sua correspondente tradução, quais são as marcas que é possível transpor e se estas diferentes das da língua de partida, já que podem estar vinculadas a questões culturais ou tradições discursivas. / [es] La traducción literaria, actividad que recrea obras literarias en otras lenguas,presenta cuestiones bastante complejas y, a veces, imposibles de resolver, por tratar con diferencias propias del intercambio linguístico y cultural. En la narrativa literaria de índole realista, el habla de los personajes es esencial para caracterizarlos y puede definir su perfil según su etnia, grupo social, nivel socioeconómico, género o edad. El autor, por lo tanto, debe reproducir las características de la oralidad en la escritura, para crear un efecto de verosimilitud de la oralidad. Por otro lado, el traductor debe, a su vez, reescribir el texto original recreando también las marcas de oralidad en la lengua de llegada. El presente trabajo es un estudio de caso que analiza las marcas de oralidad observadas en los diálogos de la obra Cidade de Deus, de Paulo Lins (Companhia das Letras, 1997), y cómo estas marcas han sido reescritas en la traducción al español peninsular de Mario Merlino (Ciudad de Dios, Tusquets, 2003), con el objetivo de identificar las dificultades originadas por este tipo de escritura y su correspondiente traducción, cuáles son las marcas que se pueden transponer y si son diferentes de las de la lengua de partida, ya que pueden estar vinculadas a cuestiones culturales o de tradiciones discursivas.