A síndrome do x-frágil (SXF) é a principal causa de deficiência mental herdada, sendo suplantada apenas pela síndrome de Down (SD). Alguns estudos sugerem que ela afeta 1 a cada 4000 homens e 1 a cada 6000 mulheres (Turner, Web, Wake & Robinson, 1996) e com incidência de pré-mutação em torno de 1 para cada 200 cromossomos X (Watson, 2005). A alta prevalência estatística torna claro que a SXF é uma das doenças genéticas mais comuns em seres humanos, mas ainda não corretamente diagnosticada. Caracteriza-se por ser hereditária, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a SXF apresentam um conjunto de características físicas, clínicas, comportamentais e cognitivas, que podem causar um impacto no sistema familiar e, em especial, nas figuras parentais. Este estudo investiga o estresse e o autoconceito em pais e mães de meninos com a SXF, SD e desenvolvimento típico (DT), baseado no modelo biopsicossocial de Bradford (1997). A amostra total foi composta por pais e mães biológicos de meninos com a SXF (n=30), SD (n=30) e DT (n=30). As hipóteses são que pais e mães dos grupos SXF e SD apresentam níveis mais elevados de estresse do que os do grupo DT; que as mães do grupo SXF apresentam maior nível de estresse e maior prejuízo em seu autoconceito do que os pais desse mesmo grupo, tendo em conta o fato de serem as transmissoras; e que as mães do grupo SXF apresentam um autoconceito negativo se comparado às mães dos grupos SD e DT. Os resultados não revelaram diferença significativa na variável estresse, apesar de haver uma clara tendência das mães dos grupos SXF e SD em apresentar níveis mais altos de estresse. A presença de suporte encontrado (apoio e orientação) pode ter contribuído para a ausência de um estresse mais exacerbado. Os resultados também revelaram uma diferença significativa no autoconceito (self pessoal) entre as mães de crianças com a SXF e as mães de crianças com desenvolvimento típico, sugerindo que o fator da transmissão pode estar implicado no prejuízo no autoconceito. / The Fragile X Syndrome (FXS) is the main cause of hereditary mental retardation, being lower only by Down Syndrome (DS). Some studies suggest that it affects 1 in 4000 males and 1 in 6000 females (Turner, Web, Wake & Robinson 1996) and the pre-mutation incidence is around of the 1 in 200 X chromosomes (Watson, 2005). The high statistical prevalence make it clear that FXS is one of the most common genetic diseases in humans, but it is not yet correctly diagnosed. It is characterized by hereditary and the woman is the principal transmitter. People with the FXS have a cluster of physical, clinical, behavioral and mental characteristics. These impairments are likely to have an impact in the family, especially in the parents. This study investigates the stress and the self-concept in mothers and fathers of boys with FXS, DS and typical development (TD), based on the Bradford’s biopsicosocial model (1997). The total sample was comprised of biological mothers and fathers (married couple) of boys with FXS (n=30), DS (n=30) and TD (n=30). The hypothesis are that the SXF and DS parents show more stress than TD’s parents; the mothers of FXS show more stress and difficult in their self-concept than fathers, taking into account that mothers are the obligate carrier; and the FXS’s mothers have a negative self-concept when compared to DS and TD’s mothers. Although the results didn’t show significant differences in the stress variable, there was a clear tendency of mothers of FXS and DS in showing more stress than fathers and than TD’s parents. The occurrence of social support may have contributed to the absence of significant differences. The results also reveal a significant difference in the self-concept (self pessoal) between the mothers of FXS and of TD’children, suggesting that the transmission factor can play a part in the self-concept impairment.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:lume56.ufrgs.br:10183/8812 |
| Date | January 2005 |
| Creators | Cherubini, Zuleika Ana |
| Contributors | Bosa, Cleonice Alves, Bandeira, Denise Ruschel |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul, instacron:UFRGS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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