CHAPER I: Through a review of the literature, this article discusses the genetic mechanisms
that control tooth morphogenesis. Emphasis is placed upon the structure and function of
some key molecules that participate in interactions between its epithelial-mesenchimal
components. In this paper we will can understand the mechanisms that control tooth
morphogenesis and the dentistry should pay special attention to possible consequences of
tooth number anomalies. CHAPER II: The analysis of DNA is widely employed in the genetic studies. Human DNA in most cases is
performed with samples obtained from peripheral blood. The use of buccal epithelial cells as a
source of DNA for PCR amplifications has several advantages over blood sampling. In the
present study our objective was to standardize DNA extraction from an oral swab, using a simple
method. To test DNA quality, we amplified the exons 2 of MSX1 gene and the promoter region
of LEF1 gene to patients with hypodontia. In conclusion, we standardized a simple DNA.
extraction of oral cells, which presented lower costs and faster results, indicating to that DNA
from oral brushes/swabs are a reliable source for genetic studies. The quantity and quality of
extracted DNA was shown to be adequate for PCR and polymorphism analyses. CHAPER III: Hypodontia, the congenital absence of one or a few teeth, is one of the most common
alterations of the human dentition. The most common permanent missing teeth are the third
molars, second premolars, and maxillary lateral incisors. Although hypodontia does not
represent a serious public health problem, it may cause masticatory and speech
dysfunctions and esthetic problems. In human the participation of MSX1 gene in
craniofacial development have been evidenced by the studes that showed mutations in this
gene. Hypodontia were shown to be caused by mutations in the MSX1 gene in human
however, the mutation in the MSX1 gene cannot explain all types of tooth agenesis. Our
data suggest that polymorphisms in MSX1 gene are associated with hypodontia. / CAPITULO I: Este artigo apresenta uma revisão bibliográfica sobre as evidências mais atuais
sobre os aspectos genéticos da formação dos dentes. São abordadas nesse artigo as
principais moléculas envolvida na interação epitélio-mesênquima, responsável pela
formação da estrutura dental. O objetivo é contribuir para um melhor entendimento da
expressão genética envolvida na formação do dente, bem como auxiliar na prática
odontológica, procurando despertar a atenção do profissional para o conhecimento
científico e facilitar assim a identificação de possíveis problemas relacionados à formação
dos elementos dentais. CAPITULO II: A análise do DNA é largamente usada em estudos genéticos. O DNA humano, em
muitos casos, é obtido através de amostras de sangue periférico. O uso de células
descamadas da mucosa oral, como fonte de DNA para amplificação por PCR, tem
apresentado muitas vantagens. Nesse estudo, nosso objetivo foi padronizar extração de
DNA de células obtidas da mucosa oral, usando um novo método. Para testar a qualidade
do DNA, nós amplificamos o segundo éxon do gene MSX1 em pacientes com hipodontia.
Criamos um novo método de extração de DNA através de células da mucosa oral, que
apresenta baixo custo e rápidos resultados, indicando que o DNA dessas células,quando
extraídos por essa técnica, é suficiente para estudos genéticos. O DNA extraído mostrou-se
adequado em quantidade e qualidade, para estudos de PCR e análises de polimorfismos. CAPITULO III: Hipodontia, a ausência congênita de dentes, é uma das alterações mais comuns na dentição
humana. Vários dentes podem estar ausentes porém, os mais comuns são os terceiros
molares, segundo pré-molares e incisivos laterais superiores. Embora essa alteração de
número não represente um problema de saúde pública, ela pode causar disfunções
mastigatórias e problemas estéticos graves. Nos humanos, o papel do gene MSX1 no
desenvolvimento crânio facial tem sido esclarecido em estudos que identificaram mutações
nesses genes, associadas a alterações da normalidade. Mutações-polimorfismos no gene
MSX1 têm sido relatadas como responsáveis pela agenesia dental, no entanto, mutações
neste gene não explicam todas as formas dessa alteração. Nossos resultados sugerem que
polimorfismos no gene MSX1 estão associados com a hipodontia. / Doutor em Genética e Bioquímica
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/urn:repox.ist.utl.pt:RI_UFU:oai:repositorio.ufu.br:123456789/15775 |
| Date | 28 September 2007 |
| Creators | Silva, Elisângela Ribeiro da |
| Contributors | Pereira, Rinaldo Wellerson, Kerr, Warwick Estevam, Loyola, Adriano Mota, Espindola, Foued Salmen, Nóbrega, Otávio de Tolêdo, Oliveira, Silviene Fabiana de |
| Publisher | Universidade Federal de Uberlândia, Programa de Pós-graduação em Genética e Bioquímica, UFU, BR, Ciências Biológicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFU, instname:Universidade Federal de Uberlândia, instacron:UFU |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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