Deficiência intelectual (DI) é um distúrbio frequente do neurodesenvolvimento que afeta ~1% da população mundial e a causa genética é desconhecida em grande parte dos casos. O sequenciamento de exoma é uma ferramenta valiosa na elucidação da etiologia da DI e foi utilizada neste trabalho para investigar 25 famílias com dois ou mais indivíduos afetados. Nosso objetivo foi identificar novos genes ou variantes em genes já conhecidos que pudessem explicar a DI nessas famílias. Identificamos variantes que podem explicar a DI em nove das 25 famílias (36%); três variantes em genes já associados a DI de herança autossômica dominante (SETBP1, MED13L e MBD5), duas em um gene já associado a DI de herança autossômica recessiva (CDK5RAP2 - heterozigose composta) e cinco em genes de herança ligada ao X (UBE2A, MED12, SCL6A8, ARHGAP4 e PHF6). Nenhuma dessas variantes havia sido previamente descrita. O gene ARHGAP4 aparece como um novo candidato e novos estudos serão necessários para estabelecer seu papel na DI. No gene PHF6, a variante identificada mapeia na região 3´UTR e potencialmente interfere com as interações de miRNA reguladores. A variante no gene SETBP1, que apresenta padrão de herança dominante, foi detectada em duas irmãs, indicando que um genitor seria portador obrigatório; essa variante foi detectada em 0,13% das células de sangue periférico da mãe com a utilização da técnica de PCR digital. Essa variante em SETBP1, juntamente com as variantes em MED13L e no gene MBD5, salientam a contribuição de mosaicismo gonadal assim como genitor também com quadro clínico na DI de herança autossômica dominante. A repetição da DI nas irmandades foi essencial para determinar a patogenicidade das variantes identificadas do tipo missense. Dois irmãos portadores de variante missense ainda não descrita no gene UBE2A apresentavam quadro clínico atipicamente leve, trazendo dúvidas sobre a patogenicidade dessa variante; o estudo funcional do gene demonstrou que a mutação de fato prejudicava a função da proteína. Embora estudos funcionais sejam o padrão-ouro para determinar a patogenicidade de uma variante, é difícil sua implementação na rotina diagnóstica / Intellectual deficiency (ID) is a common neurodevelopmental disorder affecting ~1% of the world population, and in which the genetic underlying condition is not determined in many cases. Whole exome sequencing is a valuable tool to elucidate ID etiology and was used in the present work to investigate 25 families with two or more affected individuals. Our main goal was to identify either new genes or variants in already known genes that might explain ID in these families. We detected variants in nine out of the 25 families (36%), with three variants in autossomal dominant ID genes (SETBP1, MED13L e MBD5), two in an autossomal recessive ID gene (compound heterozygote - CDK5RAP2) and five in X-linked ID genes (UBE2A, MED12, SCL6A8, ARHGAP4 e PHF6). None of the variants had been previously described. ARHGAP4 emerged as a new candidate gene and further studies are needed to establish its role in ID. In PHF6, the identified variant mapped to the 3\'UTR region and potentially interferes with miRNA interactions. The variant in SETBP1, which segregates as an autossomal dominant, is present in two sisters, indicating that one parent is an obligate carrier; in fact, the variant was only identified in 0.13% of the mother\'s blood cells after using digital PCR. This case, together with the variants in MED13L and MBD5, highlight the contribution of gonadal mosaicism and affected parent in the autossomal dominant ID. The ID reccurrence in the sibships was essential to determine the putative pathogenicity of missense variants. Two affected brothers carrying a novel missense variant in UBE2A exhibited an atypically mild phenotype, and raised questions regarding the pathogenicity of this variant; associated functional studies showed that the variant impairs gene function. Although functional studies are the gold standard to determine a variant pathogenicity, its implementation as a diagnostic routine is still difficult

O objetivo desta dissertação é analisar como o Partido Conservador, o Partido Liberal e os artesãos, mobilizados pelos liberais, interpretaram e justificaram sua participação na Guerra Civil de 1851 na Nova Granada. O capítulo1sintetiza o desenvolvimento político do país, desde o fim do período colonial até o momento em que se desenvolve o conflito armado. O capítulo 2 debruça-se sobre a conjuntura granadina de meados do século XIX e apresenta a Guerra Civil de 1851, analisando a produção historiográfica a respeito do tema. Os três capítulos seguintes, que formam a segunda parte da dissertação, discutem as representações que as distintas forças políticas faziam de si mesmas, de seus adversários e da sociedade que os circundava. Um epílogo conclui a dissertação, dando particular destaque ao indulto concedido aos insurgentes conservadores após o desfecho da Guerra. / The goal of this dissertation is to analyze how the Conservative Party, the Liberal Party and the craftsmen, mobilized by the Liberals, have interpreted and justified their involvement in the Civil War of 1851 in New Granada. Chapter 1 summarizes the political development of the country, starting at the end of the colonial period until the moment when the armed conflict developed. Chapter 2 deals with the grenadine context during the mid-19th century and presents the Civil War of 1851, analyzing the historical production on the subject. The following three chapters, that form the second part of the dissertation, discuss the representations that different political forces made of themselves, their opponents and the surrounding society. An epilogue concludes the essay with particular prominence to the pardon granted to conservative insurgents, after the outcome of the war.

A administração pública brasileira tem uma imagem muito negativa perante a sociedade, o que se deve, em grande medida, a um histórico de ineficiência e práticas patrimonialistas e clientelistas. Para enfrentar o desafio de mudar esse tipo de administração pública, a corrente de pensamento denominada Nova Administração Pública (NAP) ou administração gerencialista, como ficou conhecida no Brasil, propõe novos métodos e técnicas de gestão a ela adaptados, muitos deles oriundos das práticas de empresas privadas. Assim, como outras experiências anteriores de reformas no Estado brasileiro, a NAP também ficou mais restrita ao âmbito federal, sendo poucas as oportunidades de estudá-la em nível subnacional (estados ou municípios), ou mesmo via estudos intraorganizacionais. Nesse sentido, o objetivo desta pesquisa é analisar, por meio de um estudo de caso único, a experiência de implantação de alguns dos valores e práticas da Nova Administração Pública num órgão público brasileiro, de nível estadual, historicamente vinculado aos procedimentos típicos da burocracia tradicional. O órgão público pesquisado é o Departamento de Trânsito de São Paulo (Detran-SP), que atualmente está passando por processo de reestruturação, visando mudanças em seu modelo de gestão. Sendo assim, ele se apresenta como um profícuo laboratório para entender e analisar quais são as variáveis mais relevantes para tornar tecnicamente viável o modelo da NAP em nível subnacional. / Public administration in Brazil has a very negative image in society, largely due to a history of inefficiency combined with patrimonial and clientelistic practices. In order to change this type of administration, the school of thought known as New Public Management (NPM) or managerial public administration, as it is commonly known in Brazil proposes new methods and management techniques, many of which are adapted from private business practices. Similarly to other previous Brazilian state reforms, NPM has been restricted to the federal level, rendering it difficult to be observed or studied at subnational (states or municipalities), or even intraorganizational levels. Given this, the aim of this research is to study, through a single case study, the implementation of some of the values and practices of New Public Management in a state-level Brazilian public agency, historically linked to the typical procedures of traditional bureaucracy. The agency studied is the São Paulo Department of Transit (Detran-SP), which is currently undergoing a restructuring process and can be seen as a laboratory to understand and analyze what are the most relevant variables and challenges to make the NPM possible at the Brazilian subnational level.

Estabelecendo similaridades entre fenômenos culturais populares-urbanos emergidos em uma metrópole mundial (Nova York), e em uma metrópole periférica brasileira (Salvador), que se estabelecem a partir de semelhantes relações com a cidade, com a indústria cultural, e com dados políticos e econômicos, procura compreender dinâmicas presentes na produção cultural do atual estágio do capitalismo, caracterizada pela orientação da cultura para a produção de mercadorias. Sendo assim, propõe um estudo comparativo, em que o conteúdo estético é deixado em parênteses, em favor de análises de efeitos materiais, sociais e econômicos, apresentando-se também como uma tentativa de compreensão de lógicas existentes em outras manifestações culturais contemporâneas, além de se apresentar como uma contribuição para reflexões sobre possíveis vínculos entre Arte, Cultura e Cidade. / Establishing similarities between popular-urban cultural phenomena emerging in a world metropolis (New York), and a peripheral Brazilian metropolis (Salvador), which establishes from similar relations with the city, with the cultural industry, and with political and economic data, aims to understand cultural dynamics present in current stage production of capitalism, characterized by the guidance of culture for the production of goods. Therefore, it proposes a comparative study, in which the aesthetic content is left in parentheses, in favor of analysis of material, social and economic effects, as well as an attempt of understanding existing logic in other cultural contemporary events, in addition to performing as a contribution to reflections on possible links between Art, Culture and City.

O advento das tecnologias digitais e a difusão da "world wide web" (www) expandiram as atividades de comunicação pública em direção a um amplo leque de novos agentes publicadores, muito além do setor midiático tradicional. Nesse contexto, embora exista uma literatura numerosa e recente de estudos diagnosticando o uso dos recursos da nova mídia pelo setor midiático tradicional, tais estudos ainda inexistem para os novos agentes publicadores recém-surgidos, entre os quais o setor bancário brasileiro ocupa uma posição de destaque proporcionada por sua vocação, historicamente demonstrada, para o uso de tecnologia. Dessa forma, a dissertação se propõe a estudar como os bancos no Brasil – e em especial os que operam no mercado de varejo – se desempenham enquanto agentes publicadores de conteúdos na nova mídia. / The advent of digital technologies and the diffusion of the world wide web (www) have expanded the boundaries of massive communication activities towards a wide range of new players, much beyond the traditional media sector. Within this context, despite the existence of a recent, prolific literature diagnosing the use of new media resources by the traditional media sector, such analyses have not been developed yet for the range of newly appeared players, among which the Brazilian banking sector occupies a position of prominence due to its historically demonstrated technological vocation. Therefore, the dissertation is focused on studying how the banking institutions in Brazil, and especially those operating in the retail banking segment, perform their tasks as new media publishers.

Os holandeses ocuparam durante 24 anos o nordeste brasileiro: Pernambuco, Paraíba, Rio Grande do Norte e Itamaracá. (1630-1654). Nesse período, Pernambuco se transformou numa verdadeira metrópole, com uma vida cultural intensa, onde poetas, cientistas e filósofos tornaram o Brasil num centro intelectual único na América do Sul. Nesse contexto, os judeus puderam constituir uma comunidade com escolas, sinagogas e cemitério, dando sua contribuição ao enriquecimento da vida cultural da região. No ano de 1654, os portugueses reconquistaram o Nordeste e os holandeses foram expulsos. Junto com os holandeses, foram também expulsos cerca de 600 judeus, pois no império português só a religião católica era permitida. Após sofrerem várias vicissitudes durante a viagem, vinte e três brasileiros; homens, mulheres e crianças, conseguiram chegar à Nova Amsterdã, atual Nova Iorque. O início da vida foi difícil. Nova Iorque era então uma insignificante vila, semideserta, governada por um calvinista fanático, que impôs sérias dificuldades aos recém-chegados. Depois de numerosas atribulações, os vinte e três judeus conseguiram sobreviver exercendo um pequeno comércio que logo se expandiu. Depois da guerra pela independência norte-americana, os descendentes dos sefaraditas alcançaram plena cidadania. A religião deixou de ser empecilho. Os judeus não eram mais uma minoria tolerada, mas cidadãos norte-americanos plenos. Os brasileiros e seus descendentes espalharam-se por diversas regiões dos Estados Unidos, e se sobressaíram na luta pelos direitos civis, pela tolerância e liberdade. Os Henrique, os Lucena, os Andrade, os Costa, os Gomes, os Ferreira ajudaram a construir um novo mundo de cidadãos livres e iguais / The Dutch invaded and occupied the Brazilian Northeast (Pernambuco, Paraíba, Rio Grande do Norte and Itamaracá) for 24 years (1630-1624); In this period, Pernambuco evolved into a real metropolis, with an intense cultural life, where poets, scientists and philosophers transformed Brazil into an intellectual center unique in South America. In this context the Jews were able to constitute a community with schools, synagogues and a cemetery, and to give their contribution to the enrichment of the cultural life of the region. In the year of 1654 the Portuguese conquered the Northeast and expelled the Dutch. With them were also expelled about 600 Jews, because in the Portuguese Empire only Catholics were allowed. After a dangerous voyage, 23 jews from Brazil, men, women and children were able to arrive to New Amsterdam, today New York. The beginning of life in North America was hard. New Amsterdam was a small village, hardly populated and ruled by a fanatic Calvinist that imposed serious difficulties to the newly arrived. After various vicissitudes, the 23 sephardim were able to survive, by a small merchant business that soon grew up. After the American war of Independence, the descendants of these Jews obtained their citizenship. The religion was not anymore an obstacle. Jews were not anymore a tolerated minority, but North Americans citizens. The Brazilians and their descendants sprayed for various regions of the United States and were important in the struggle for the civil rights, for tolerance and freedom. The Henrique, Lucena, Andrade, Costa, Gomes and Ferreira helped to build a new world of free and equal citizens

A fisiopatologia das síndromes de falência da medula óssea (FMO) está relacionada a mecanismos adquiridos de destruição das células-tronco hematopoeiticas na medula ou a defeitos constitucionais em genes fundamentais para o reparo do DNA e manutenção dos telômeros. A anemia aplástica (AA), o protótipo das doenças de FMO, pode ter etiologia adquirida ou constitucional. A avaliação genética de pacientes com AA adquirida tem como objetivo a detecção de mutações somáticas que possam ser usadas como marcadores de resposta ao tratamento imunossupressor. Diferentemente, em pacientes com AA constitucional, a avaliação genética é fundamental para detecção de mutações etiológicas na doença do paciente, sendo essencial para o tratamento e seleção de doadores de medula óssea. Contudo, o papel das mutações constitucionais na fisiopatologia e modulação imunológica da AA adquirida ainda não é conhecido. Neste estudo, nós sequenciamos pacientes com AA de duas coortes independentes utilizando diferentes painéis de sequenciamento de genes alvos. A primeira coorte, composta por 13 pacientes com AA adquirida, foi sequenciada utilizando um painel com 165 genes relacionados à FMO, neoplasias hematológicas, reparo de DNA, manutenção dos telômeros e vias de resposta imune. A segunda coorte, composta por 59 pacientes investigados para doença constitucional, foi sequenciada com um painel de sequenciamento comercial com 49 genes relacionados à FMO hereditária. Foram identificadas alterações potencialmente patogênicas em três dos cinco pacientes com AA adquirida que não responderam à imunossupressão: dois pacientes com variantes em TERT e um com uma variante em DHX36. Não foram identificadas variantes funcionalmente relevantes nos pacientes que responderam ao tratamento imunossupressor. Em contraste, foram identificadas variantes potencialmente patogênicas em RTEL1 em 8 pacientes com AA constitucional. Variantes em RTEL1 foram associadas tanto ao encurtamento telomérico quanto à erosão excessiva do 3\' overhang, independentemente do comprimento dos telômeros. Desse modo, apenas a medida do comprimento dos telômeros não foi suficiente para identificar todos ospacientes com disfunções teloméricas. As plataformas de sequenciamento de nova geração diminuíram o custo e o tempo para a avaliação genética dos pacientes com FMO. Em nosso estudo, os pacientes com AA adquirida não apresentaram um padrão genético associado à sua resposta ao tratamento com imunossupressores, no entanto, o sequenciamento da coorte com suspeita de AA constitucional foi capaz de identificar o defeito genético associado à doença do paciente em 40% dos casos. O uso de dados clínicos, investigação familiar, análises in silico e testes funcionais foram essenciais para uma correta interpretação da patogenicidade de novas variantes identificadas por sequenciamento de nova geração. / The pathophysiology of bone marrow failure (BMF) can be immune, as in acquired aplastic anemia (AA), or constitutional, due to germline mutations in genes critical for DNA repair and telomere maintenance. The genetic screening of patients with constitutional AA is performed to detect germline mutations that are etiologic in patients\' disease. That is critical for treatment decisions and to identify a donor for a bone marrow transplant. In acquired AA, the genetic screening has been used to detect somatic mutations that can predict patients\' outcomes after treatment, as the role of germline mutations in this disease is yet not clear. To investigate the role of germline variants in AA, we screened two independent cohorts with two different targeting sequencing panels; a first cohort composed by 13 patients with acquired AA that was screened using a panel with 165 genes related to BMF, hematologic malignancies, DNA repair, telomere maintenance, and immune response pathways. A second cohort composed of 59 patients suspected to have a constitutional disease screened by a commercial Inherited Bone Marrow Failure Sequencing panel. In our first cohort, while patients without functional relevant germline variants responded to immunosuppression treatment (n=8), three out of 5 nonresponder patients were identified with variants in telomere biology genes. We found patients carrying TERT and DHX36 variants. In our constitutional AA cohort, we identified 8 patients carrying variants in the RTEL1 gene, a helicase critical to telomere maintenance. RTEL1 variants associated with both patients\' overall telomere shortening and single-stranded 3\' overhang erosion independent of telomere length. Also, 3\' overhang erosion was associated with patients\' predisposition to clonal evolution. In this context, the variants identified in the helicases genes DHX36 and RTEL1 were both associated with patients\' normal telomere length and poor outcomes. Also, telomere length measurement alone was insufficient to identify all primary telomere defects. The platforms of next-generation sequencing decreased the cost and time for the genetic screening of patients with BMF. In our study, acquired AA patients did not display a clear genetic pattern associated with their immunosuppressive treatment response. In contrast, the sequencing of the cohort selected based on their suspicion to have an inherited diseaseidentified a molecular defect that might be pathogenic in up to 40% of patients, including the RTEL1 variants. Pathogenicity assessment of genetic variants requires a combination of clinical, in silico, and functional data required to avoid misinterpretation of common variants.

No atual modelo do setor elétrico, conforme previsto na legislação vigente, o Ministério de Minas e Energia (MME) promove leilões de compra de energia elétrica, como mecanismo para o atendimento à demanda das distribuidoras de energia, proporcionando a busca pelo menor valor de compra possível, que será repassado ao consumidor final, por meio de tarifas. A negociação, resultante dos leilões, é firmada entre as empresas geradoras e distribuidoras de energia, por meio de contratos, em um ambiente conhecido por Ambiente de Contratação Regulada, o que caracteriza o reconhecimento por Contrato de Comercialização de Energia no Ambiente Regulado (CCEAR). Dentre estes leilões, estão previstos os chamados leilões de energia nova, que tem como objetivo não somente atender à demanda futura das distribuidoras de energia, mas também viabilizar a expansão do potencial de oferta na matriz energética brasileira, por meio da construção de novos empreendimentos de geração. Para isto, além de um planejamento de médio e longo prazo que assegure um suprimento sustentável ao mercado regulado de energia elétrica, é necessário que existam regras definidas para a negociação e entrega da energia e que sejam mitigados os riscos do não cumprimento das obrigações dos geradores, previstas nos contratos. Neste sentido, cláusulas contratuais são previstas para assegurar tais obrigações dos geradores durante o compromisso de suprimento, além de outras penalidades na legislação vigente para os agentes do setor elétrico brasileiro. Desta forma, a análise aqui apresentada retrata o estudo aprofundado de todos os mecanismos de penalidades utilizados até o final do suprimento do CCEAR de energia nova, para que se possa então verificar os impactos para o gerador, na ocorrência do descumprimento de cada uma de suas obrigações, além de observar os possíveis impactos para o consumidor final, na contabilização do mercado de energia como um todo e, até mesmo, na operação do sistema interligado nacional (SIN). / In the current institutional model of the Brazilian electricity sector, according to the legislation in force, the Ministry of Mines and Energy promotes auctions of electricity, as a mechanism to meet the demand power distribution, ensuring the lowest possible purchase price, that will be passed through to final consumers tariff. The negotiation associated to the auctions is consolidated between generating and distribution companies through contracts in a business environment known Regulated Contracting Environment, giving rise to the Contract Energy Trading in a Regulated Environment (CCEAR). Among these auctions, it is worthwhile to note the new energy auctions, which aims to not only meet the future demand of energy distribution, but also facilitate the expansion of the supply potential of the Brazilian energy matrix, through the construction of new generation plants. For this, in addition to a medium and long term planning to ensure a sustainable supply to the regulated market of electricity, it is necessary to define rules for the negotiation and delivery of energy and to mitigating the risks of non-compliance with the obligations of generators to these contracts. In this sense, contractual clauses are provided to enforce the generators to comply with such obligations during the commitment to supply, in addition to other penalties in the legislation for the agents of the Brazilian electricity sector. Thus, the analysis presented here synthesizes a study of all penalties mechanisms established in the new energy CCEAR and then verifies the impacts for the generator in the event of non-compliance with each of their obligations and the possible impact to the consumer, in accounting for the energy market as a whole and even in the operation of the national grid (SIN).

Dezoito galinhas de uma população experimental utilizada em um cruzamento recíproco entre as linhagens de frangos de corte (TT) e de postura (CC) foram sequenciadas pela tecnologia de nova geração na plataforma Illumina com uma cobertura média de 10X. A descoberta de variantes genéticas foi realizada em uma região de locos de característica quantitativa (Quantitative Trait Locus, QTL), associado anteriormente com peso e percentagem de gordura abdominal no cromossomo 3 da galinha (GGA3), entre os marcadores microssatélites LEI0161 e ADL0371 (33,595,706-42,632,651 pb). O programa SAMtools foi utilizado na identificação de 136.054 SNPs únicos e 15.496 INDELs únicas nos 18 animais sequenciados e após a filtragem das mutações, 92.518 SNPs únicos e 9.298 INDELs únicas foram mantidas. Uma lista de 77 genes foi analisada buscando genes relacionados ao metabolismo de lipídios. Variantes localizadas na região codificante (386 SNPs e 15 INDELs) foram identificadas e associadas com vias metabólicas importantes. Variantes nos genes LOC771163, EGLN1, GNPAT, FAM120B, THBS2 e GGPS1 foram identificadas e podem ser responsáveis pela associação do QTL com a deposição de gordura na carcaça em galinhas. / Eighteen chickens from a parental generation used in a reciprocal cross with broiler and layer lines were sequenced by new generation technology with an average of 10-fold coverage. The DNA sequencing was performed by Illumina next generation platform. The genetic variants discovery was performed in a quantitative trait loci (QTL) region which was previously associated with abdominal fat weight and percentage in chicken chromosome 3 (GGA3) between the microsatellite markers LEI0161 and ADL0371 (33,595,706-42,632,651 bp). SAMtools software was used to detect 136,054 unique SNPs and 15,496 unique INDELs for the 18 chickens, and after quality filtration 92,518 unique SNPs and 9,298 unique INDELs were retained. One list of 77 genes was analised and genes related to lipid metabolism were searched. Variants located in coding region (386 SNPs and 15 INDELs) were identified and associated with important metabolic pathways. Loss of functional variants in the genes LOC771163, EGLN1, GNPAT, FAM120B, THBS2 and GGPS1 may be responsible for the QTL associated with fat deposition in chicken.

A produção brasileira de carne de frango tem uma grande importância econômica no mundo todo devido principalmente aos avanços do melhoramento genético. O surgimento de novas tecnologias de sequenciamento (sequenciamento de nova geração) tem se tornado uma ferramenta poderosa, pois por meio da identificação de SNPs (polimorfismo de nucleotídeo único) e INDELs (deleções/inserções) possibilita a adição de novas informações ao melhoramento genético. A deposição de músculo, em especial o músculo de peito, é uma das características que mais merecem destaque por causa da sua importância nutricional e econômica. Sendo assim o objetivo deste trabalho foi ressequenciar o genoma de 18 aves de duas linhagens distintas experimentais e identificar SNPs e INDELs em uma região de QTL no cromossomo 2 da galinha associado anteriormente com deposição de músculo do peito, além de caracterizar variantes potencialemente funcionais e propor mutações candidatas para estudos futuros. Para isso, dezoito galinhas de duas diferentes linhagens experimentais (corte e postura), ambas desenvolvidas pela Embrapa Suíno e Aves, foram sequenciadas pela plataforma de nova geração da Illumina. SNPs e INDELs foram identificados por meio de ferramentas de bioinformática em uma região de QTL no cromossomo 2 da galinha (105.848.755-112.648.761 pb) que foi previamente associada com deposição de músculo de peito. O sequenciamento dos 18 animais gerou em torno 2,7 bilhões de reads e após a filtragem por qualidade foram mantidas 77% das reads. Em seguida, as reads foram alinhadas ao genoma referência (Gallus_gallus-4.0, NCBI) pela ferramenta Bowtie2 e gerou em média 10,6X de cobertura de sequenciamento na região-alvo. , Foram identificados 722.832 SNPs e 63.727 INDELs para os 18 animais por meio do programa SAMtools, e após uma filtragem rigorosa, foram mantidos 77% dos SNPs (n=558.767) e 60% das INDELs (n=38.402). Com base nas variantes únicas para os 18 animais (85.765 SNPs e 7.824 INDELs) foi realizada a anotação funcional por meio da ferramenta ANNOVAR. Dentre os SNPs não sinônimos (n=153) e stopgain (n=3), 15 foram classificados como deletérios. Um dos SNPs deletérios que já foi depositado em banco de dados foi identificado no gene RB1CC1, que tem sua função relacionada ao desenvolvimento do músculo de peito. Utilizando a ferramenta DAVID foi possível analisar 37 genes relacionados aos SNPs não sinônimos, stopgain, INDELs frameshift e não frameshift. Dentre estes genes, três (DTNA, RB1CC1 e C-MOS) foram selecionados por terem suas funções relacionadas ao desenvolvimento muscular e suas mutações foram analisadas. Sendo assim, futuros estudos podem ser realizados nestes genes candidatos e nas mutações identificadas, por meio de análises de associação e validação em populações comerciais, permitindo assim uma melhor explicação o efeito do QTL estudado. / The Brazilian chicken meat production has a great economic importance in worldwide mainly due to advances in breeding. The emergence of new techniques of sequencing (nextgeneration sequencing) becomes a powerful tool because through identification of SNPs (single nucleotide polymorphism) and INDELs (deletions/insertions) allows the addition of new information for genetic improvement. The muscle deposition, particularly the breast muscle, is one of the features that are most noteworthy because of its nutritional and economic importance. Therefore the aim of this study was to perform the genome resequencing of 18 chicken from two distinct experimental lines and identify SNPs and INDELs in a QTL region on chromosome 2 previously associated with breast muscle, and characterize the variants to identify potentially function ones and propose candidate mutations for future studies. To achieve these objectives, eighteen chickens of two different experimental lines (broiler and layer), both developed by Embrapa Swine and Poultry were sequenced by Illumina next-generation platform. SNPs and INDELs were identified by bioinformatic tools in a QTL region on chicken chromosome 2 (105,848,755-112,648,761 bp) which was previously associated with breast muscle deposition. Sequencing of the eighteen animals generated around 2.7 billion of reads, and 77% of the reads were retained after filtering. The reads were aligned against the chicken genome reference (Gallus_gallus-4.0, NCBI) by Bowtie2 tool resulting in a 10.6X coverage across the target region. Using SAMtools, 722,832 SNPs and 63,727 INDELs were identified in the all individuals, and after a stringent filtration, 77% of SNPs (n=558,767) and 60% of INDELs (n=38,402) were maintained. Based on unique variants for all the animal (85,765 SNPs and 7,828 INDELs) were performed the functional annotation by ANNOVAR tool. Among the non-synonymous SNPs (n=153) and stopgain (n=3), fifteen were predicted like a deleterious mutation. One of deleterious SNPs has already deposited in public database, and it was identified in RB1CC1 gene, which function is related to breast muscle development. Using the DAVID tool was possible to analyze the 37 genes related to the non-synonymous SNPs, stopgain, frameshift and non-frameshift INDELs. Among these genes, three (DTNA, RB1CC1 and C-MOS) were selected due their functions related to muscle development and their mutations were analyzed. Therefore, further association studies can be performed with these candidate genes and their mutations, and also validation in commercial populations, allowing a better explanation of QTL effects.