Ao longo da história, o Museu foi uma instituição de muitas características, finalidades e motivações, acompanhando as mudanças sociais de seu tempo. Ele possui hoje, um papel fundamental em diversos aspectos contemporâneos, compondo parte estruturante para o desenvolvimento da sociedade. Contudo, ele enfrenta grandes desafios para manter-se vivo e ativo em suas funções, o que nos leva a refletir se as instituições museais contemporâneas de fato cumprem a sua função social. Diante disso, o objetivo principal dessa dissertação foi analisar as transformações da instituição Museu, apresentando a sua trajetória a partir das mudanças dos paradigmas do conhecimento da sociedade. Como desdobramento desse objetivo e em virtude do movimento da Nova Museologia, a pesquisa teve como objetivo específico apresentar o Museu contemporâneo sob o prisma das novas formas de diálogo com a sociedade, trabalhando com a hipótese de que, essa mudança na postura museológica aproxima o museu da sociedade, contribuindo para o alcance e aprimoramento de sua função social. Buscando atingir tais objetivos, o método de pesquisa constituiu-se de uma abordagem qualitativa, exploratória e explicativa onde os procedimentos metodológicos foram aplicados as pesquisas bibliográfica e documental. Deste modo, a partir dos questionamentos: O que é conhecimento? O que é Museu? A que se destina? e A quem se destina? expostos em cada paradigma: Greco-Romano, Judaico-Cristão, Ciência Racional e o Paradigma Atual, elaboramos quadros com as respostas consolidadas para fundamentar reflexões acerca do passado, do presente e do futuro dos museus. Destacamos que em sua trajetória paradigmática de transformações e (re) transformações, o museu encontrou no movimento da Nova Museologia a busca pelo aprimoramento de sua função social. Nesse sentido, as análises feitas do passado, no Capítulo 2, e do presente, no Capítulo 3, nos permitiu que, no Capítulo 4 delineássemos a perspectiva de três novas formas de diálogos do museu com a sociedade: Diálogos por meio do Lazer Cultural, Diálogos por meio da Educação Não Formal e Diálogos por meio do Patrimônio Cultural, que a nosso ver, fazendo uso da criticidade e do desenvolvimento recíproco, favoreceriam o alcance das três finalidades prima do Museu (estudo, educação e lazer) e, consequentemente, o alcance e o aprimoramento de sua função social, razão de sua existência e objeto de estudo dessa pesquisa / Throughout history, the Museum was an institution of many characteristics, purposes and motivations, accompanying the social changes of its time. Today, it has a fundamental role in several contemporary aspects, forming a structuring part for the development of society. However, it faces great challenges in order to remain alive and active in his functions, which leads us to reflect on whether contemporary museological institutions actually fulfill their social function. Therefore, the main objective of this dissertation was to analyze the transformations of the Museum institution, presenting its trajectory from the changes of the paradigms knowledge of the society. As a result of this objective and due to the New Museology movement, the research had as its specific objective to present the contemporary Museum under the prism of the new forms of dialogue with the society, considering the hypothesis that, this change in the museological methodology approaches the museum society, contributing to the achievement and improvement of its social function. In order to reach these objectives, the research method consisted of a qualitative, exploratory and explanatory approach where the methodological procedures were applied to bibliographical and documentary research. Thus, from the questions: What is knowledge? What is Museum? What is it for? and Who is it for? in each paradigm: Greco-Roman, Judeo-Christian, Rational Science and the Current Paradigm, we elaborate tables with the consolidated answers to support reflections about the past, the present and the future of the museums. We emphasize that in its paradigmatic trajectory of transformations and (re) transformations, the museum found in the movement of the New Museology the search for the improvement of its social function. In this sense, the analyzes of the past in Chapter 2 and in Chapter 3 have allowed us to delineate the perspective of three new forms of dialogues between the museum and society in Chapter 4: Dialogues through Cultural Leisure, Dialogues through Non-Formal Education and Dialogues through Cultural Heritage, which, in our view, making use of criticality and reciprocal development, would favor the achievement of the three primary purposes of the Museum (study, education and leisure) and, consequently, the scope and improvement of its social function, reason for its existence and the object of study of this research

From the begining of television broadcasting in the Czechoslovakia the sports documentary belonged to the group of TV genres, which are regularly situated on the television. Most of the czech and czechoslovak sports documentaries also got an important award at home and abroad. This thesis is looking for what place a sports documentary has in the Czech Television broadcasting at the beginning of the 21st century, an era that increasingly belongs to the Internet and shared content rather than television. The thesis also seeks to answer the question of what types of sports documentaries are currently being filmed, and whether a sports documentary is the privilege of a public television or private television or even internet stations and platforms. The thesis also includes a list of sports documentaries that were broadcasted by the Czech Television between 2000 and 2018.

Most of today's widely used operating systems are based on a monolithic design and have a very large code size which complicates verification of security-critical applications. One approach to solving this problem is to use a microkernel, i.e., a small kernel which only implements the bare necessities. A system usinga microkernel can be constructed using the operating-system framework Genode, which provides security features and a strict process hierarchy. However, these systems may still be vulnerable to microarchitectural attacks, which can bypassan operating system's security features, exploiting vulnerable hardware. This thesis aims to investigate whether microkernels are vulnerable to the microarchitectural attacks Meltdown and Spectre version 1 in the context of Genode. Furthermore, the thesis analyzes the execution cost of mitigating Spectre version 1 in a Genode's remote procedure call. The result shows how Genode does not mitigate the Meltdown attack, which will be confirmed by demonstrating a working Meltdown attack on Genode+Linux. We also determine that microkernels are vulnerable to Spectre by demonstrating a working attack against two microkernels. However, we show that the cost of mitigating this Spectre attack is small, with a cost of < 3 slowdown for remote procedure calls in Genode.

[pt] Este trabalho é uma investigação sobre o potencial do Design promover a diversidade, os ganhos e as possibilidades da velhice e partiu da constatação de que, apesar de plurais, os idosos são – em geral – tratados de forma homogênea e associados a produtos e serviços que ressaltam os aspectos negativos do avanço da idade, como bengalas e asilos. A abordagem sobre o tema se deu a partir de pesquisa bibliográfica e observação participante junto a idosos, e teve como principais condutores Simone de Beauvoir – autora de A velhice, obra que retrata a condição do idoso sob o ponto de vista histórico, biológico e social –, Mirian Goldenberg – autora de A bela velhice – e Celso Sá – que trata da teoria da Representação Social: base para a elaboração de um exercício projetual que verifica como os idosos são representados socialmente por produtos e serviços. A investigação sobre o potencial do Design de contribuir com novas formas de ver e viver a velhice foi baseada em coleta de ações projetuais em prol de idosos realizada a partir da criação de grupos de interesse com pesquisadores do Centro de Estudo e Pesquisa do Envelhecimento e do International Longevity Center- Brazil e alunos de Ciências Sociais e de Design, entre outros. Os exemplos coletados foram organizados em categorias, com base no estudo de Mihaly Csikszentmihalyi sobre a forma que as pessoas constroem significados em seus ambientes familiares por meio de artefatos e nas perspectivas do Design Emocional identificadas por estudos desenvolvidos no laboratório Design Memória e Emoção. Observou-se a existência de dois grandes grupos: (1) o das coisas de velho, que focam as limitações e perdas da velhice e tratam os idosos como um grupo homogêneo, e (2) o das coisas do novo velho, que atendem a demandas variadas por meio de formas igualmente variadas. Ao final, conclui-se que, a construção da nova velhice está intrinsecamente ligada à visão daqueles que projetam produtos e serviços e às ações que pretende-se favorecer: dançar, namorar, trabalhar, viajar, viver. / [en] The present study is an investigation into the potential of Design to promote diversity, gains and possibilities of old age and began from the observation that although plural, the elderly are treated, in general, homogeneously and associated with products and services that highlight negative aspects of aging, such as canes and nursing homes. The approach on the theme occurred with literature research and participant observation with elderly people and had as main conductors Simone de Beauvoir – author of Old Age, book that depicts the condition of the elderly from historical, biological and social perspectives –, Mirian Goldenberg – author of The Beautiful Age – and Celso Sá – who deals with the Social Representation Theory: basis for the elaboration of a projetual exercise that checks how the elderly are socially represented through products and services. The research about the potential of Design to contribute to new ways of seeing and living the old age was based on collecting examples of design actions on behalf of seniors, accomplished through the creation of interest groups with researchers from the Center for Research and Study of Aging and from the International Longevity Center-Brazil, students of Science social and Design, among others. The examples collected were organized into categories, based on the study by Mihaly Csikszentmihalyi on how people construct meaning in their familiar environments through artifacts, and prospects of Emotional Design identified by studies conducted in the lab Design Memory and Emotion. It was observed the existence of two major groups: (1) the things of old people, focusing on the limitations and losses of old age and treat the elderly as a homogeneous group and (2) the things of new old people that meet varied demands through various forms also. Finally, it is concluded that the construction of the new old age is intrinsically linked to the vision of those who design products and services and actions intended to encourage: to dance, to date, to work, to travel, to live...

[pt] A Mensagem Cristã, expressa nas Sagradas Escrituras, é portadora de uma concepção unitária e integral da pessoa humana, como também da relação fé e vida. O dualismo pastoral, entendido como a dicotomia entre fé e vida, que penetrou na ação evangelizadora da Igreja, permanece nela até nossos dias. Na América Latina e Caribe foram grandes e profundas as consequências desse dualismo para a vida do povo e das culturas. As Conferências Episcopais realizadas neste Continente, fiéis à Mensagem Cristã, são garantidoras da concepção integral e unitária do ser humano e da ação evangelizadora da Igreja. A evangelização integral é a resposta a questão do dualismo pastoral. A Nova Evangelização para a América Latina e Caribe só poderá ser entendida na perspectiva de uma evangelização integral, imperativo para a Igreja e todos os seus Seguimentos Pastorais. / [en] The Christian message, expressed in Sacred Scriptures, is the bearer of a unitary and integral conception of the human person, but also of faith and life. Pastoral dualism, understood as the dichotomy between faith and life, they penetrated the Church s evangelising activity, remains in it until our days. In the Latin America and Caribbean were large and deep the consequences of this dualism to the life of the people and cultures. The Episcopal Conferences held on this continent, faithful to the Christian message, are guaranteed full and unitary conception of the human being and of the Church s evangelizing action. The integral evangelization is to answer the question of pastoral dualism. The new evangelization for the Latin America and Caribbean can only be understood from the perspective of a integral evangelization, imperative for the Church and all its Pastoral Segments.

[pt] O presente estudo objetivou relacionar o programa de avaliação e responsabilização escolar - Nova Escola à evolução atual do ensino médio da rede estadual do Rio de Janeiro. Nosso objetivo principal era verificar em que medida o Nova Escola pode ser relacionado à evolução dos resultados escolares do Estado do Rio entre 2000 e 2005. Numa perspectiva qualitativa, o Nova Escola foi analisado a luz de pesquisa documental que teve como principal objeto a documentação referente ao próprio programa. Procuramos compreender a natureza do processo de responsabilização, os instrumentos de avaliação utilizados ao longo dos anos bem como as oscilações destes últimos entre as categorias de avaliação - baseadas em resultado, processo, norma, critério e progresso escolar. Em outra, de cunho quantitativo, foram observados os dados referentes à proficiência (Saeb) e fluxo (Censo Escolar) no entorno do mesmo período. Estes dados foram observados através da comparação com os resultados escolares de outros estados do país. Junto aos dados de fluxo foi possível verificar uma pequena melhora no primeiro biênio do programa, mas que não se sustentou nos anos seguintes. Na proficiência em Língua Portuguesa o estado obteve um desempenho melhor em relação a outros estados. De maneira geral constatou-se um impacto do programa sobre os resultados escolares como um todo que, embora menos expressivo em alguns indicadores, tornou mais estáveis os resultados escolares do estado do RJ. / [en] The following study aimed at relating the program of school evaluation and accountability - Nova Escola- to the current evaluation of public high school in Rio de Janeiro state. Our principal objective was to verify to which extent the program can be related to the evolution of the school results from 2000 to 2005. From a qualitative perpective, the Nova Escola was analysed under the light of a documented research, which has as principal objective the documentation on the program itself. It was attempted to understand the nature of the process of accountability, the evaluation tools used along the years, as well as the oscillations they have between the categories of evaluation - based in result, process, norm, criterion, and school progress. In another perspective, quantitative-oriented, it was observed the data concerning proficiency (Saeb) and flow (Censo Escolar) correspond ing the same period. This data was observed by means of a comparison with school results from other states Brazil. Close to the flow data were possible to verify a small improvement in the first biennium of the program, but that was not sustained the following years. In the proficiency and, Portuguese Language the state obtained a better acting in relation to other states. In a general way an impact of the program was verified on the school results as a whole that, although less significant in some indicators, it turned stabled the results scholars of the state of RJ.

Orientador: Fátima Cabral / Banca: Marcos Tadeu Del Roio / Banca: Maria ribeiro do Valle / Resumo: O presente trabalho tem por objetivo analisar a reflexão empreendida por Hannah Arendt (1906-1975) acerca dos fenômenos do poder e da violência, bem como sua crítica à Nova Esquerda , crítica essa que se apresenta de forma sistematizada em seu ensaio Sobre a violência, de 1969. A distinção entre poder e violência constitui-se, pois, em tema central do pensamento político da autora, que teve como motivação para sua reflexão a Rebelião Estudantil de 1968, a guerra do Vietnã e o papel da violência no âmbito da Nova Esquerda. Com efeito, o poder, para Arendt, é inerente a toda comunidade política e resulta da capacidade de agir conjuntamente. Por outro lado, a violência, que é instrumental, se funda na categoria meio-fim, e quando recobrada no âmbito do político é responsável por fazer desaparecer o poder. Portanto, poder e violência são assuntos opostos: quando um se afirma absoluto, o outro desaparece. Do contato com o pensamento de Arendt, percebemos que seu conceito de poder foi forjado tendo como referência a tradição da polis grega, a qual, no entendimento de Arendt, lança luzes sobre a derrocada dos valores da política moderna, bem como sobre a necessidade de resgatar a diferença entre as esferas pública e privada para fazer emergir o fenômeno originariamente político. Confrontando suas idéias com as de outros autores, consideramos que a análise de Arendt sobre o poder transcende completamente as relações conflituosas constitutivas da vida política e suas instituições tradicionais. Além disso, a rejeição da ação radical da Nova Esquerda, por esta autora, em grande medida parece engrossar o coro que recusa e rechaça a utopia, que significa, no contexto do "fim da ideologia", a negação da perspectiva socialista em favor, mais uma vez, da "democracia" e do "pluralismo" norte-americanos. / Abstract: The aim of this paper is to analyze the reflexion undertaken by Hannah Arendt (1906-1975) on the phenomena of power and violence as well as her critique of the New Left, which is presented systematically in her essay On Violence (1969). The distinction between power and violence thus comprises a central theme in her political thought, which has had as a motivation for her reflexion the Student Rebellion of 1968, the Vietnam war and the role of violence within the New Left. Indeed, the power, on Arendt's account, is inherent to every political community and it is a result of the ability to act jointly. Furthermore, the violence, that is instrumental, is based upon the means-end category and whenever stablished within the political sphere becomes responsible for causing the power to vanish. Therefore, power and violence are opposite subjects: as one becomes absolute, the other vanishes. By being in touch with Arendt's thinking we come to realize that her innovative concept of power has been forged having as reference the tradition of Greek polis, which, from Arendt's understanding, casts light on the defeat of the values of the modern Politics, as well as on the need of restoring the difference between public and private spheres to cause the originally political phenomenom to emerge. By putting her thoughts with those of other authors, we consider that Arednt's analysis of power goes completely beyond the conflicting constituents of political life and its traditional institutions. Moreover, the rejection of the extreme action of the New Left, by the author, largely seems to reinforce the chorus that refuses and rejects the utopia, which means, in the "end of ideology" context, the negation of the socialist perspective in behalf, once again, of the American "democracy" and "pluralism". / Mestre

A cidade de Maringá, localizada no noroeste do Paraná, faz parte de uma extensa área colonizada pela Companhia de Terras Norte do Paraná, que teve como sucessora a Companhia Melhoramentos Norte do Paraná. Construída a partir de um plano urbanístico moderno, elaborado em meados da década de 1940, Maringá emergiu rapidamente em meio à mata. A fundação da cidade ocorreu em 1947. Após a emancipação política, em 1951, iniciou-se a primeira administração municipal em dezembro de 1952. Em 1982, encerrou-se o mandato do sétimo prefeito. Em 35 anos, a cidade foi construída, tendo como ponto de partida e parâmetro para sua evolução o plano urbanístico moderno. Esta tese divide-se em duas partes. A primeira denomina-se A criação de Maringá: projeto e história e constitui-se por dois capítulos. A segunda parte intitula-se Construir e administrar: técnica e política na construção da cidade e compõe-se de sete capítulos, sendo um para cada gestão estudada, de 1953 a 1982. Na primeira parte estudamos o contexto regional no qual se formou Maringá e analisamos o seu plano inicial. A segunda parte refere-se especificamente às realizações das administrações municipais. Divide-se em sete capítulos, abarcando as primeiras sete gestões. Em três décadas e meia reconstituímos o processo de construção da cidade e a constituição da cultura técnico-profissional municipal. Verificamos o contexto da formulação do projeto inicial e sua importância na indicação das principais diretrizes para a implantação da cidade. Porém o nosso principal interesse foi estudar as gestões públicas e a formação da estrutura administrativa e do corpo técnico municipal, para compreender a institucionalização do planejamento da cidade. Analisamos o processo de construção urbana, desenvolvido em forma de ações públicas que formularam planos, obras públicas, redes de infraestrutura e legislações urbanísticas e edilícias, as quais se refletiram na manutenção ou nas transformações das indicações existentes no projeto inicial. As modificações responderam às demandas que se apresentaram com o desenvolvimento urbano. A expansão da cidade resultou em grandes espaços vazios na malha urbana, na qual os conjuntos habitacionais subsidiados com verbas federais foram implantados em áreas periféricas. Em 1979, com a estrutura administrativa consolidada, formularam-se as diretrizes viárias que tinham como objetivo estabelecer ligações com as ocupações urbanas desvinculadas das áreas consolidadas e expandir o perímetro da cidade. / The city of Maringá, located in the northwest of Paraná, is part of an extensive area colonized by the Companhia de Terras Norte do Paraná, which had as successor the Companhia de Melhoramentos Norte do Paraná. Built according to a modern urban plan, drafted in mid-1940s, Maringá quickly emerged amid the forest. Its foundation occurred in 1947. After the political emancipation in 1951, the first municipal government started in December, 1952. In 1982 the mandate of the seventh mayor ended. In 35 years, the city was built, following the modern urban planning as a starting point and parameter for its evolution. This thesis is divided into two parts. The first is called \"A criação de Maringá: projeto e história\" and it consists of two chapters. The second part is entitled \"Construir e administrar: técnica e política na costrução da cidade and consists of seven chapters, one for each administration studied, from 1953 to 1982. In the first part we study the regional context in which Maringá was formed and we analyze its original plan. The second part refers specifically to the achievements of municipal administrations. It is divided into seven chapters, covering the first seven administrations. In three and a half decades, the process of building the city and the constitution of municipal technical and professional culture, were reconstituted. We checked the context of formulating the initial design and its importance in determining the main guidelines for building the city. However, our main interest was to study the public administrations and the formation of administrative structure and of municipal staff, to understand the institutionalization of the city planning. We analyze the process of urban construction, developed in the form of public actions that have formulated plans, public works, infrastructure networks and urban and building laws, which reflected in the maintenance or transformation of existing information in the initial design. The changes responded to demands which appeared with urban development. The expansion of the city has resulted in large empty spaces on the urban network, in which the public housing subsidized with federal funds were located in peripheral areas. In 1979, with administrative structure consolidated, roads guidelines were formulated aiming at establishing links with the urban occupations disconnected from consolidated areas and expanding the perimeter of the city.

Deficiência intelectual (DI), associada ou não a outras alterações congênitas, é a razão mais frequente de procura por aconselhamento genético pelas famílias. Até alguns anos atrás, a realização de cariótipo, triagem para doenças metabólicas e fra(x) elucidavam apenas ∼40% dos casos de pacientes com DI idiopática. Com o surgimento de arrays genômicos, as causas moleculares por trás de outros ∼20% dos quadros de DI foram elucidadas; porém, mesmo com esse avanço, muitos pacientes ainda permanecem sem causa molecular clara que justifique o fenótipo. O sequenciamento do exoma (WES) é hoje um dos recursos disponíveis para o diagnóstico e possível elucidação das causas genéticas por trás da deficiência intelectual idiopática, abrindo caminho também à identificação de novos genes. O presente trabalho realizou o sequenciamento de exoma de 8 probandos que tinham em comum a deficiência intelectual esporádica, acompanhada ou não de outros sinais clínicos, e de seus genitores não afetados (trios). Esses pacientes foram previamente triados para a síndrome do X frágil, e submetidos a exame de array CGH para investigação de perdas e ganhos de segmentos cromossômicos, ambos com resultados negativos. O objetivo desse estudo foi detectar alterações e possivelmente novos genes associados com a DI, usando pipelines de padrões de herança mendeliano. Treze alterações em 9 genes foram detectadas por sequenciamento de exoma e confirmadas por sequenciamento Sanger: 8 mutações bialélicas em genes recessivos (TBC1D24, ADAMTSL2, NALCN, VPS13B), uma ligada ao X (MID1), e 4 alterações de novo (RYR2, GABBR2, CDK13, DDX3X); 5 dessas alterações ainda não haviam sido descritas nos bancos de dados consultados, caracterizando mutações novas. Dos 8 trios, em 5 identificamos alterações moleculares provavelmente responsáveis pelos quadros apresentados; dois desses casos foram em genes recessivos (mutações homozigotas ou em heterozigose composta) e potencialmente teriam sido detectados mesmo se apenas os probandos houvessem sido sequenciados. Para as alterações em heterozigose, porém, a avaliação dos genitores e constatação de status de novo da mutação foram importantes para avaliar o impacto da variante. Esse trabalho resultou em uma taxa de diagnóstico de 62,5%; mesmo considerando o pequeno tamanho da amostra, esse valor está bem acima dos 15-30% relatados na literatura quando essa metodologia é utilizada para o estudo de casos esporádicos de DI. Em dois casos, mutações foram identificadas em genes que só foram descritos como mutados recentemente e que ainda não são considerados genes de deficiência intelectual no OMIM: o gene CDK13 foi descrito como mutado em pacientes de uma única coorte com malformação cardíaca congênita (sindrômica ou não), porém sua contribuição para coortes de DI ainda não foi investigada. O gene GABBR2, identificado mutado em heterozigose em um dos nossos pacientes, já havia sido considerado um candidato potencial para DI, mas apenas 2 trabalhos detectaram mutações nesse gene entre pacientes com DI e epilepsia. Os resultados aqui apresentados substanciam o papel desses genes como implicados na DI sindrômica de herança autossômica dominante, e devem contribuir para serem considerados genes OMIM de deficiência intelectual / Intellectual disability (ID), associated or not with other congenital abnormalities, is the most frequent reason for families to seek genetic counseling. Until some years ago, karyotyping, metabolic disease and FRAXA screening elucidated only ∼40% of patients with idiopathic ID. Importantly, with the introduction of genomic arrays, the molecular cause behind a further ∼20% of ID cases was determined; however, despite this improvement, many patients are still not provided with a clear molecular explanation and cause for their phenotype. Nowadays, whole exome sequencing (WES) is one of the methods available for diagnosis and a further means of possible elucidation of the genetic causes of idiopathic intellectual disability; in many cases this method also allows identification of genes that have not been previously related to ID. In the present project, we sequenced the exome (WES) of 8 sporadic patients that all had ID, with or without other clinical signs, and their unaffected parents (trios); these patients had been previously screened for fragile X syndrome and for losses and gains of chromosomal segments by array CGH, both with negative results. The objective of this study was to detect mutations and possibly new genes associated with ID, using pipelines for Mendelian inheritance patterns. Thirteen mutations in 9candidate genes were detected by exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing, among them 8 biallelic mutations in autossomal recessive genes (TBC1D24, ADAMTSL2, NALCN, VPS13B), one mutation in an X-linked gene (MID1), and 4 de novo alterations (RYR2, GABBR2, CDK13, DDX3X); 5 of these mutations had not been described in the databases consulted characterizing new variants. Of the 8 trios, we obtained a probable diagnosis of the molecular alteration responsible for the presented phenotypes in 5. Two of these cases were in recessive genes (homozygous mutations or compound heterozygous), and the mutations would probably have been detected even if only the probands had been sequenced. However, for the heterozygous mutations, the assessment of the parents and the confirmation of the de novo status of the mutation was important to evaluate the impact of the variant. This work resulted in a diagnosis rate of 62.5%; even considering the small sample size, this value is well above the average of 15-30% reported in the literature when the methodology used for the study of ID sporadic cases is considered. In two cases, mutations were detected in genes only recently described as mutated and which are not considered yet as OMIM ID genes. The CDK13 gene had already been described as mutated in a single cohort of patients with syndromic congenital heart defects, but its contribution to ID cohorts has not been established. The GABBR2 gene, where a heterozygous mutation was identified in the patient, had already been considered a potential candidate for ID; there are only 2 studies that detected mutations in this gene among patients with ID and epilepsy. This contribution may pave the way to establishing GABBR2 and CDK13 as causations of ID and acceptance by OMIM

A migração partidária, embora seja um evento relativamente raro na maioria dos países, trata-se de um fenômeno disseminado no Brasil. O objetivo deste artigo é apresentar empiricamente os efeitos da migração partidária sobre variáveis políticas entre os anos de 2001 e 2012, fazendo uso de um banco de dados com 4974 municípios. Além disso, parte-se de uma abordagem alternativa, uma vez que, diferente da literatura convencional que trata da migração partidária de legisladores, neste artigo a atenção se voltará para o executivo, mais especificamente, para os prefeitos, algo ainda não explorado pela literatura. A mudança partidária do prefeito é interpretada como um efeito de tratamento, em que o grupo tratado é o de municípios cujo prefeito mudou de partido durante a vigência do seu mandato. Para encontramos um município no grupo de controle que possua as mesmas chances de ser tratado aplicamos um Propensity Score Matching (PSM), e então será comparado o impacto da migração sobre os políticos migrantes. Os resultados obtidos via logit apontam que os prefeitos pertencentes a partidos coligados a esferas superiores de poder tem menor probabilidade de mudarem de partido, uma vez que estes teriam melhores condições de auxiliarem os prefeitos em sua tentativa de reeleição. Além disso, foi concluído que os prefeitos migrantes possuem maior chance de tentarem se reeleger na eleição seguinte, mas sem muito impacto sobre a chance de se reelegerem, sendo que, dentre os migrantes, os melhores desempenhos para ambas as variáveis dependentes se encontram entre aqueles que migram de um partido de fora da base do governo estadual para um partido que esteja dentro dessa base. Por fim, não foi constatato nenhum efeito estatisticamente significante da migração, tanto em si como desagregada pelos tipos de migrantes, sobre as transferências recebidas pelos municípios / Although party switching is a relatively rare event in most countries, it is a widespread phenomenon in Brazil. This paper aims to present empirically the effects of party switching on political variables between the years 2001 and 2012, using a database with 4974 municipalities. Moreover, it is based on an alternative approach, since the conventional literature deal with party switching of legislators, this paper will focus on the executive, more specifically, on mayors, something not yet explored in the literature. The mayor\'s party switching is interpreted as a treatment effect, in which the treated group is that of municipalities whose mayor changed party during the term of his mandate. To find a municipality in the control group that has the same chances of being treated, we apply Propensity Score Matching (PSM), and then the impact of the switching on the switcher politicians will be compared. The results obtained by logit show that mayors belonging to parties affiliated with the state governor\'s party or the president\'s party are less likely to change parties, since they would be better able to assist the mayors in their re-election attempt. Moreover, it was concluded that switchers mayors are more likely to attempt reelection in the next election, but without much impact on the chance of re-election, and among the switchers, the best performances for both dependent variables are among those who switch from a party outside the state government coalition to a party within that coalition. Finally, there was no statistically significant effect of switching, both in itself and disaggregated by the types of switchers, on the transfers received by the municipalities