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Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil / Molecular and clinical analysis of individuals with idiopathic mental retardation in Maranhão State: differential diagnosis of Fragile X Syndrome

Maria Teresa Martins Viveiros 19 March 2013 (has links)
O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado. / Mental retardation (MR) is considered a global public health problem in Brazil and it is still ignored mainly in poor regions like Northeast Brazil. The fragile X syndrome (FXS) is one of the most common heritable disease in humans. it is a monogenic disease with X-linked dominant inheritance due to a mutation in exon 1 of the FMR1 gene, located at Xq27.3 region. The mutation in FMR1 is characterized by the increase in number of CGG repeats in the 5 'UTR of the gene. This expansion of CGG triplets in the first exon of the FMR1 gene is the main mutational event responsible for FXS. In general, the cognitive phenotypes of males with this syndrome include intellectual disabilities from moderate to severe. In this work, we conducted a cross-sectional study of FXS in individuals with MR of unknown cause, in Especial Education Programs and Psyquiatric Instituitions in São Luís-MA, by screening for amplifications of trinucleotide sequences within the FMR1 gene. The sample consisted of 238 unrelated males, which ages were from 4 to 60 years (mean = 21 9 years). The DNA of all individuals was obtained from 5 mL of peripheral blood which was colected in EDTA-anticoagulated tubes. The molecular analysis of the genetic region of interest was performed by polimerase chain reaction using three primers. Of the individuals screened for the presence of the mutation in the FMR1 gene, only one was inconclusive and two (0.84%) were positive for FXS. One (3503) presented more than 200 CGG repeats in FRAXA locus, and the other (3660) presented with a ~ 197 bp deletion involving part of CGG repeats and a proximal region to the CGG repeats. Both of these individuals have family history of X-linked Mental Retardation. The individual 3503 has the following clinical features: docile temperament, large ears, prominent jaw and ligamentous laxity. The individual 3660 presents hyperactivity, poor contact with eyes, large ears, prominent jaw, pectus excavatum, macroorchidism and little communication. Information about the disease helped the families of both individuals with FXS to understand the condition, the prognosis and about the recurrence risk. We found a FXS prevalence of 0.84% in our sample, although relatively low, it is in the range of incidence of diagnosed cases in other populations that report mostly incidences ranging from 0 to 3%. We partially attribute the percentage found due to the inclusion criteria used in our study. We conclude that the protocol for molecular screening used in our study proved to be efficient and appropriate to the reality of Maranhão, constituting an auxiliary tool to be applied in the routine assessment of patients with MR, with great benefits for the state.
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Planos nutricionais para desempenho regular, médio ou superior de frangos de corte em diferentes épocas do ano e idades de abate / Nutritional plans for regular, medium or higher performance of broilers in different times of the year and slaughter ages

Baldo, Grace Alessandra de Araujo 12 March 2018 (has links)
Submitted by GRACE ALESSANDRA DE ARAUJO BALDO null (graaraujo20@hotmail.com) on 2018-03-29T17:53:44Z No. of bitstreams: 1 tese Grace Baldo.pdf: 1515356 bytes, checksum: 73f6cc1cd782c7958c715781d70424d6 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Lucia Martins Frederico null (mlucia@fca.unesp.br) on 2018-03-29T18:38:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 baldo_gaa_dr_botfca.pdf: 1351567 bytes, checksum: f6d640f00d2a5132bf435d9f25b693bd (MD5) / Made available in DSpace on 2018-03-29T18:38:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 baldo_gaa_dr_botfca.pdf: 1351567 bytes, checksum: f6d640f00d2a5132bf435d9f25b693bd (MD5) Previous issue date: 2018-03-12 / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A realização dos experimentos teve como objetivo avaliar as características produtivas e econômicas, o gait score e a qualidade óssea de duas linhagens de frangos de corte machos submetidas a planos nutricionais para desempenho regular, médio ou superior em duas épocas do ano e duas idades de abate. Para isto, foram realizados dois experimentos igualitários em época fria e quente e em cada um foram utilizados 2.400 frangos de corte machos distribuídos em delineamento experimental em blocos casualizados alocados em esquema fatorial 2x3 (linhagens Cobb® 500 e Ross® AP95 e planos nutricionais para desempenho regular, médio ou superior). Avaliaram-se o desempenho, eficiência econômica alimentar, gait score, causa da morte e refugagem, rendimento de carcaça e partes, arranhões na carcaça, problemas locomotores (degeneração femoral, discondroplasia tibial e espondilolistese), resistência óssea e síndrome do osso negro. Conclui-se que em época fria, o plano nutricional para desempenho regular foi mais indicado por apresentar melhores resultados econômicos. Para melhoria da qualidade óssea e dos distúrbios locomotores os planos para desempenho médio e superior foram mais indicados. Já em época quente, para obtenção de melhores resultados produtivos, econômicos e ósseos foi satisfatório utilizar-se o plano para desempenho superior. Tanto em época quente como em época fria, nas condições em que os experimentos foram realizados, foi positiva a utilização de frangos da linhagem Ross® AP95 para melhor produtividade, eficiência econômica alimentar e qualidade óssea. Economicamente, a antecipação da idade de abate é favorável principalmente por possibilitar o alojamento de um lote a mais por ano e também proporcionar aves em maior bem-estar com melhor habilidade de caminhar e menor porcentagem de problemas locomotores e síndrome do osso negro. / The objetive of the experiments was evaluated the productive and economic characteristics, the gait score and the bone quality of two strains of broilers submitted to nutritional plans for regular, medium or higher performance, in two seasons of the year and two slaughter ages. For this, two experiments were conducted in cold and hot seasons and in each of them 2,400 male broilers distributed in a randomized complete block design in 2x3 factorial (Cobb® 500 and Ross® AP95 strains and nutritional plans for regular, medium or higher performance). They evaluate performance, economic productivity, gait score, cause of mortality, carcass and parts yield, carcass scratches, locomotors problems (femoral degeneration, tibial dysconroplasia and spondylolisthesis), bone resistance and black bone syndrome. It is concluded that in the cold season, the nutritional plan for regular performance was more indicated due the best economics results. For improved bone quality and locomtors problems the medium and higher performance were more specified. Already at a hot season, to the best productive results, economics and bones were satisfactory for the superior performance plan. Both for the cold and hot season, under the conditions experiments were carried out, the use of Ross® AP95 broilers was positive for better productivity, economic efficiency and bone quality. Economically, the anticipation of the age of slaughter is favorable mainly because it allows the lodging of a one lot more per year and also to provide broilers in greater well-being with better walk ability and smaller percentage of locomotor problems and black bone syndrome. / 2015/12774-6
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Análise de polimorfismo cromossômico em Mazama gouazoubira (Artiodactyla; Cervidae): implicações para a evolução cariotípica em cervidae / Analysis of chromosomal polymorphism in Mazama gouazoubira (Artiodactyla; Cervidae): implications for cervidae karyotype evolution

Tomazella, Iara Maluf [UNESP] 01 December 2016 (has links)
Submitted by Iara Maluf Tomazella null (iara_tomazella@hotmail.com) on 2017-01-11T17:32:01Z No. of bitstreams: 1 Tese Iara Tomazella - Exemplar definitivo.pdf: 3067128 bytes, checksum: a31fbf1f6b0cc7e28450ded47033bde6 (MD5) / Rejected by LUIZA DE MENEZES ROMANETTO (luizamenezes@reitoria.unesp.br), reason: Solicitamos que realize uma nova submissão seguindo a orientação abaixo: O arquivo submetido não contém o certificado de aprovação. Corrija esta informação e realize uma nova submissão com o arquivo correto. Agradecemos a compreensão. on 2017-01-12T16:27:03Z (GMT) / Submitted by Iara Maluf Tomazella null (iara_tomazella@hotmail.com) on 2017-01-17T17:22:25Z No. of bitstreams: 1 Tese Iara Tomazella repositório.pdf: 3251616 bytes, checksum: ae9f89d671c6cbd6a55d8e1f7d64acea (MD5) / Approved for entry into archive by LUIZA DE MENEZES ROMANETTO (luizamenezes@reitoria.unesp.br) on 2017-01-18T19:17:25Z (GMT) No. of bitstreams: 1 tomazella_im_dr_jabo.pdf: 3251616 bytes, checksum: ae9f89d671c6cbd6a55d8e1f7d64acea (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-18T19:17:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tomazella_im_dr_jabo.pdf: 3251616 bytes, checksum: ae9f89d671c6cbd6a55d8e1f7d64acea (MD5) Previous issue date: 2016-12-01 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / Mazama gouazoubira (2n=70; NF=70), popularmente chamado de veado-catingueiro, é conhecido por apresentar fragilidade cromossômica, responsável pela variação cromossômica intraespecífica, caracterizada pela presença de translocações Robertsonianas e cromossomos B. Não existem dados sobre a localização das regiões cromossômicas envolvidas com os rearranjos em M. gouazoubira e com a possível existência de sítios frágeis (SFs) nos pontos em que ocorrem esses rearranjos. Assim, torna-se necessário avaliar o polimorfismo cromossômico apresentado pela espécie e identificar os SFs, investigando sua relação com o polimorfismo. Dos 135 animais analisados, 68 (50,37%) são individuos variantes, 47 animais (69,12%) apresentaram cromossomos B, seis animais (8,82%) são heterozigotos para uma translocação Robertsoniana, um indivíduo (1,47%) é homozigoto para uma translocação Robertsoniana, 14 animais (20,59%) são portadores de cromossomos B e heterozigotos para uma translocação Robertsoniana. Foram identificados sete tipos distintos de translocações (X;16, X;21, 7;21, 8;21, 4;16, 20;26, 14;16), envolvendo nove cromossomos diferentes. As translocações X-autossômicas foram confirmadas pelas técnicas de banda C, coloração Ag-RON, hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas teloméricas e pintura cromossômica com a sonda específica do cromossomo X. Foi observada uma grande variabilidade de cromossomos B entre os indivíduos analisados, sendo esses cromossomos altamente heterogêneos em relação aos padrões de distribuição de heterocromatina, presença e quantidade de rDNA nas regiões organizadores de nucléolos (RON), localização de sequências teloméricas e homologias entre lotes A e B. A afidicolina foi um eficiente indutor de sítios frágeis comuns (SFCs), revelando a ocorrência de SFCs na forma de “gaps” e quebras, tanto cromatídicas como cromossômicas. A técnica de banda G localizou 531 SFCs distribuídos em 18 pares cromossômicos (X, 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 16, 17, 18, 21, 22 e 34), sendo que a maioria está localizada em pontos de transição entre as bandas claras e as bandas escuras. As diferentes taxas de SFCs apresentada por cada cromossomo mostrou que alguns pares cromossômicos são mais frágeis do que outros. Dos 18 pares cromossômicos com SFCs, sete estão relacionados com as translocações Robertsonianas observadas no veado-catingueiro e somente um cromossomo envolvido no polimorfismo não possui SFCs. Assim, o polimorfismo cromossômico apresentado pelo M. gouazoubira pode estar relacionado com a fragilidade cromossômica. É necessário aprofundar os estudos para entender qual o impacto desse polimorfismo na população brasileira do veado-catingueiro. / Mazama gouazoubira (2n = 70; FN = 70), popylarly known as brown brocket deer, is known to have chromosomal fragility, which is responsible for intraspecific chromosome variation, characterized by the presence of Robertsonian translocations and B chromosomes. There are no data of the location of the chromosome regions involved in rearrangements of M. gouazoubira and the possible existence of fragile sites (FSs) in points where breaks occur. Thus, it is necessary to evaluate the chromosomal polymorphism presented by this species and to identify the FSs, investigating the relationship between FSs and polymorphism. Were analyzed 135 animals, of which 68 (50.37%) were variant individuals, 47 animals (69.12%) had B chromosomes, six animals (8.82%) were heterozygous for a Robertsonian translocation, one individual (1.47%) was homozygous for a Robertsonian translocation, 14 animals (20.59%) presented both B chromosomes and heterozygotes for a Robertsonian translocation. Were identified seven different types of translocations (X;16, X;21, 4;16, 14;16, 7;21, 20;26, 8;21) involving nine different chromosomes. X-autosomal translocations were confirmed by C-banding, Ag-NOR staining, Fluorescence in situ hybridization (FISH) with telomeric probes and chromosome painting with X chromosome-specific probe. A large variability of B chromosomes was observed among the analyzed individuals. These chromosomes were highly heterogeneous in relation to pattern of heterochromatin distribution, presence and amount of rDNA in nucleolar organizer region (NOR), lozalization of telomeric sequences and homologies between chromosome complements A and B. Aphidicolin was an efficient inducer of common fragile sites (CFSs), showing the occurrence of CFSs in gaps and breaks, both chromatid and chromosomal. The G-banding located 531 CFSs distributed in 18 chromosome pairs (X, 1, 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 16, 17, 18, 21, 22 and 34). It was found that the most CFSs are localized at the boundaries between the bright bands and dark bands. The different rates of CFSs presented by each chromosome showed that some chromosome pairs are more fragile than others. Of the 18 chromosomes pais with CFSs, seven are related to the Robertsonian translocations observed in brown brocket deer, and only one chromosome involved with polymorphism does not have CFSs. Thus, the chromosomal polymorphism presented by M. gouazoubira may be related to chromosomal fragility. It is necessary to deepen the studies to understand the impact of this polymorphism on the Brazilian population of brown brocket deer. / FAPESP: 2013/06100-7
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Determinação da temperatura de referência T0 da curva mestre na região de transição dúctil-frágil de aços ARBL /

Guimarães, Valdir Alves. January 2006 (has links)
Resumo: Materiais estruturais utilizados no projeto de equipamentos e instalações industriais podem apresentar mudança de seu comportamento à fratura quando se varia a temperatura. Este tipo de comportamento caracteriza-se pela existência de uma curva de transição, onde 3 regiões ficam bem definidas: os patamares inferior e superior e a região de transição. Na região de transição, os resultados experimentais apresentam alto espalhamento e são bastante dependentes da geometria ensaiada. Para solucionar este problema, foi desenvolvido um modelo analítico experimental, que resultou na edição da norma ASTM E1921-97. O trabalho inclui um estudo da influência de diversas rotas de tratamentos térmicos aplicadas em um aço 4130 utilizado pela indústria aeronáutica, um aço de qualidade API utilizado pela indústria petrolífera e um aço da classe A516 atualmente utilizado pela indústria nacional de vasos de pressão, na microestrutura, propriedades mecânicas de tração e tenacidade à fratura. Os resultados mostraram que o aço 4130 A450, apresentou a melhor correlação entre resistência e tenacidade entre as microestruturas pesquisadas. Este comportamento deve estar associado a rota de tratamento térmico aplicada a esta condição. O tratamento de austêmpera possibilita a formação de bainita que, tradicionalmente é conhecida por apresentar elevados valores de tenacidade. O método proposto pela ASTM pode ser considerado viável para as diversas microestruturas pesquisadas ampliando a aplicação da metodologia que recomenda o ensaio apenas para aços ferríticos. No entanto, a metodologia da Curva Mestra em materiais tratados termicamente deve ser conduzida de forma a se estabelecer parâmetros que considerem as modificações microestruturais sofridas pelo material. / Abstract: Structural materials used in industrial equipments design can change fracture behavior when the temperature is varied. This type of behavior is characterized by the existence of a transition curve, where 3 areas are well defined: inferior and superior landings and the ductile brittle transition. In ductile brittle transition, experimental results present high scatter and depend highly of specimen geometry. In order to solve this problem, an analytical experimental model was developed, resulting in ASTM E1921-97 standard edition. This work includes the influence of several heat treatments analysis applied in a 4130 steel used by the aeronautical industry, a API X70 steel used by the line pipe industry and a ASTM A516 steel used by pressure vases national industry, where it was analyzed the influence in the microstructure, mechanical properties and fracture toughness. The results showed that the 4130 A450 steel presented the best correlation between resistance and toughness among the researched microstructures. This behavior should be associated with the heat treatment route applied. The isothermal quenching treatment makes possible bainite formation which, traditionally it is known by its high toughness values. The methodology proposed by ASTM is considered viable for the several researched microstructures enlarging the application of the methodology that just recommends the rehearsal for ferritics steels. However, Master Curve methodology in heat treated materials must have some parameters settling down considering the microstructure modifications suffered by the material.
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Análise clínica e molecular em indivíduos com deficiência mental idiopática no Maranhão: diagnóstico diferencial da síndrome do X frágil / Molecular and clinical analysis of individuals with idiopathic mental retardation in Maranhão State: differential diagnosis of Fragile X Syndrome

Maria Teresa Martins Viveiros 19 March 2013 (has links)
O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado. / Mental retardation (MR) is considered a global public health problem in Brazil and it is still ignored mainly in poor regions like Northeast Brazil. The fragile X syndrome (FXS) is one of the most common heritable disease in humans. it is a monogenic disease with X-linked dominant inheritance due to a mutation in exon 1 of the FMR1 gene, located at Xq27.3 region. The mutation in FMR1 is characterized by the increase in number of CGG repeats in the 5 'UTR of the gene. This expansion of CGG triplets in the first exon of the FMR1 gene is the main mutational event responsible for FXS. In general, the cognitive phenotypes of males with this syndrome include intellectual disabilities from moderate to severe. In this work, we conducted a cross-sectional study of FXS in individuals with MR of unknown cause, in Especial Education Programs and Psyquiatric Instituitions in São Luís-MA, by screening for amplifications of trinucleotide sequences within the FMR1 gene. The sample consisted of 238 unrelated males, which ages were from 4 to 60 years (mean = 21 9 years). The DNA of all individuals was obtained from 5 mL of peripheral blood which was colected in EDTA-anticoagulated tubes. The molecular analysis of the genetic region of interest was performed by polimerase chain reaction using three primers. Of the individuals screened for the presence of the mutation in the FMR1 gene, only one was inconclusive and two (0.84%) were positive for FXS. One (3503) presented more than 200 CGG repeats in FRAXA locus, and the other (3660) presented with a ~ 197 bp deletion involving part of CGG repeats and a proximal region to the CGG repeats. Both of these individuals have family history of X-linked Mental Retardation. The individual 3503 has the following clinical features: docile temperament, large ears, prominent jaw and ligamentous laxity. The individual 3660 presents hyperactivity, poor contact with eyes, large ears, prominent jaw, pectus excavatum, macroorchidism and little communication. Information about the disease helped the families of both individuals with FXS to understand the condition, the prognosis and about the recurrence risk. We found a FXS prevalence of 0.84% in our sample, although relatively low, it is in the range of incidence of diagnosed cases in other populations that report mostly incidences ranging from 0 to 3%. We partially attribute the percentage found due to the inclusion criteria used in our study. We conclude that the protocol for molecular screening used in our study proved to be efficient and appropriate to the reality of Maranhão, constituting an auxiliary tool to be applied in the routine assessment of patients with MR, with great benefits for the state.
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Caracterização de vida em fadiga pelo método de elementos discretos

Soares, Fernando Souza January 2014 (has links)
É uma verdade incontestável que a fadiga constitui um dos problemas mais críticos em engenharia, especialmente em estruturas formadas por materiais dúcteis. Por essa razão, uma grande quantidade de métodos e estudos tem sido desenvolvida para tratar deste problema. No entanto, no caso de materiais quase frágeis como concreto, rochas cerâmicas e alguns tipos de materiais compostos, o efeito que cargas oscilantes produzem sobre estes materiais é menos conhecido e aparentemente também menos crítico. No presente trabalho, se utiliza uma versão do método dos elementos discretos formado por barras para explorar as possibilidades do mesmo na simulação do efeito de fadiga em materiais quase frágeis. Simulações sobre corpos de prova simples são apresentadas e vários aspectos deste estudo são discutidos, entre eles: influência da escala, influência da aleatoriedade nas propriedades do material simulado e se a lei de crescimento prevista por Paris (1961) se apresenta nas simulações realizadas. Finalmente, nas considerações finais, são salientadas as possibilidades que se abrem ao aplicar o modelo de elementos discretos apresentado no estudo de materiais quase frágeis submetidos à ação de cargas oscilantes. / It is an unquestionable truth that fatigue consists in one of the most critical problems of engineering, especially in ductile material structures. For that reason, a great amount of methods and studies has been developed to deal with this matter. However, when it comes to quasi brittle materials like concrete, ceramic stones and a few kinds of composites, the effect of cyclic loading on these materials is less well known, and apparently also less critical. In this work, a version of the discrete elements method formed by bars is applied to explore the possibilities of its use on simulating the effect of fatigue over quasi brittle materials. Simulations are presented over simple test specimens and several features of this study are discussed, among them: the influence of specimen scale, the influence of random distribution on material properties and if crack growth laws previewed by Paris, (Paris et al., 1961) are verified in the performed simulations. In the final considerations, the possibilities brought by applying the discrete elements method in this study of quasi brittle materials submitted to cyclic loading are highlighted.
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Análise da tenacidade de uma junta soldada de um aço resistente à abrasão da série 450 HB

Costa, Vagner Machado January 2014 (has links)
Aços resistentes à abrasão possuem uma dureza elevada, sendo amplamente utilizados em aplicações em que o componente ou estrutura é submetido a situações em que é exigida alta resistência mecânica e resistência ao desgaste. Este tipo de aço pode ser aplicado para fabricação de implementos rodoviários, implementos agrícolas, montagem de altos fornos e na indústria de mineração. O presente trabalho visa analisar a influência da baixa temperatura na tenacidade de uma junta de aço resistente à abrasão da série 450HB soldado através do processo ao arco elétrico com arame tubular (Flux-Cored Arc Welding- FCAW). Para tanto foram realizados ensaios de tenacidade ao impacto (Charpy-V) no metal base, metal de solda e ZAC nas temperaturas de 25ºC, 0ºC, -20ºC, -60ºC, -80ºC e -100ºC com o objetivo de levantar a curva de transição dúctil-frágil para cada uma dessas regiões. Também foram realizados ensaios para medição da tenacidade à fratura pelo parâmetro CTOD (Crack Tip Opening Displacement) nas regiões do metal base, metal de solda e ZAC nas temperaturas 25ºC, 0ºC, -20ºC. Adicionalmente foram realizados perfis de microdureza Vickers, dureza Brinell, análise química do metal de base e do metal de solda, caracterização metalográfica (macrografia e micrografias) e análises fractográficas a fim de complementar o estudo da junta soldada. Os resultados mostram melhor desempenho do metal base em relação ao ensaio de impacto, entretanto, o metal de solda apresentou melhores resultados de tenacidade à fratura. A região da ZAC apresentou o pior desempenho entre as regiões em ambos os ensaios de tenacidade realizados. / Abrasion resistant steels have a high hardness, being widely used in applications where the component or structure is subjected to situations where high strength and wear resistance is required. This type of steel can be applied to the production of road equipment, agricultural implements, mounting blast furnaces and in the mining industry. The present work analyzes the influence of low temperature on the toughness of an abrasion resistant steel joint of 450HB series welded through the FCAW (Flux Cored Arc Welding-FCAW) process. It was performed tests of impact toughness (Charpy-V) in the base metal, weld metal and HAZ in the temperatures of 25ºC, 0ºC, -20ºC, -60ºC, -80ºC e -100ºC with the objective to raise the ductile-fragile transition curve for each one of these regions. Tests for measurement of fracture toughness by CTOD (Crack Tip Opening Displacement) parameter in the regions of the base metal, weld metal and HAZ in the temperatures of 25 º C, 0 º C, -20 º C were also performed. In addition, Vickers microhardness profile, Brinell hardness, chemical analysis of the base metal and weld metal, metallographic characterization (macrograph and micrographs) and fractography analysis were performed to complement the study of the welded joint. The results show better performance of the base metal in relation to the impact test, however, the weld metal showed a better fracture toughness. The region of the HAZ showed the worst performance among regions in both toughness tests performed.
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Caracterização de vida em fadiga pelo método de elementos discretos

Soares, Fernando Souza January 2014 (has links)
É uma verdade incontestável que a fadiga constitui um dos problemas mais críticos em engenharia, especialmente em estruturas formadas por materiais dúcteis. Por essa razão, uma grande quantidade de métodos e estudos tem sido desenvolvida para tratar deste problema. No entanto, no caso de materiais quase frágeis como concreto, rochas cerâmicas e alguns tipos de materiais compostos, o efeito que cargas oscilantes produzem sobre estes materiais é menos conhecido e aparentemente também menos crítico. No presente trabalho, se utiliza uma versão do método dos elementos discretos formado por barras para explorar as possibilidades do mesmo na simulação do efeito de fadiga em materiais quase frágeis. Simulações sobre corpos de prova simples são apresentadas e vários aspectos deste estudo são discutidos, entre eles: influência da escala, influência da aleatoriedade nas propriedades do material simulado e se a lei de crescimento prevista por Paris (1961) se apresenta nas simulações realizadas. Finalmente, nas considerações finais, são salientadas as possibilidades que se abrem ao aplicar o modelo de elementos discretos apresentado no estudo de materiais quase frágeis submetidos à ação de cargas oscilantes. / It is an unquestionable truth that fatigue consists in one of the most critical problems of engineering, especially in ductile material structures. For that reason, a great amount of methods and studies has been developed to deal with this matter. However, when it comes to quasi brittle materials like concrete, ceramic stones and a few kinds of composites, the effect of cyclic loading on these materials is less well known, and apparently also less critical. In this work, a version of the discrete elements method formed by bars is applied to explore the possibilities of its use on simulating the effect of fatigue over quasi brittle materials. Simulations are presented over simple test specimens and several features of this study are discussed, among them: the influence of specimen scale, the influence of random distribution on material properties and if crack growth laws previewed by Paris, (Paris et al., 1961) are verified in the performed simulations. In the final considerations, the possibilities brought by applying the discrete elements method in this study of quasi brittle materials submitted to cyclic loading are highlighted.
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Análise da tenacidade de uma junta soldada de um aço resistente à abrasão da série 450 HB

Costa, Vagner Machado January 2014 (has links)
Aços resistentes à abrasão possuem uma dureza elevada, sendo amplamente utilizados em aplicações em que o componente ou estrutura é submetido a situações em que é exigida alta resistência mecânica e resistência ao desgaste. Este tipo de aço pode ser aplicado para fabricação de implementos rodoviários, implementos agrícolas, montagem de altos fornos e na indústria de mineração. O presente trabalho visa analisar a influência da baixa temperatura na tenacidade de uma junta de aço resistente à abrasão da série 450HB soldado através do processo ao arco elétrico com arame tubular (Flux-Cored Arc Welding- FCAW). Para tanto foram realizados ensaios de tenacidade ao impacto (Charpy-V) no metal base, metal de solda e ZAC nas temperaturas de 25ºC, 0ºC, -20ºC, -60ºC, -80ºC e -100ºC com o objetivo de levantar a curva de transição dúctil-frágil para cada uma dessas regiões. Também foram realizados ensaios para medição da tenacidade à fratura pelo parâmetro CTOD (Crack Tip Opening Displacement) nas regiões do metal base, metal de solda e ZAC nas temperaturas 25ºC, 0ºC, -20ºC. Adicionalmente foram realizados perfis de microdureza Vickers, dureza Brinell, análise química do metal de base e do metal de solda, caracterização metalográfica (macrografia e micrografias) e análises fractográficas a fim de complementar o estudo da junta soldada. Os resultados mostram melhor desempenho do metal base em relação ao ensaio de impacto, entretanto, o metal de solda apresentou melhores resultados de tenacidade à fratura. A região da ZAC apresentou o pior desempenho entre as regiões em ambos os ensaios de tenacidade realizados. / Abrasion resistant steels have a high hardness, being widely used in applications where the component or structure is subjected to situations where high strength and wear resistance is required. This type of steel can be applied to the production of road equipment, agricultural implements, mounting blast furnaces and in the mining industry. The present work analyzes the influence of low temperature on the toughness of an abrasion resistant steel joint of 450HB series welded through the FCAW (Flux Cored Arc Welding-FCAW) process. It was performed tests of impact toughness (Charpy-V) in the base metal, weld metal and HAZ in the temperatures of 25ºC, 0ºC, -20ºC, -60ºC, -80ºC e -100ºC with the objective to raise the ductile-fragile transition curve for each one of these regions. Tests for measurement of fracture toughness by CTOD (Crack Tip Opening Displacement) parameter in the regions of the base metal, weld metal and HAZ in the temperatures of 25 º C, 0 º C, -20 º C were also performed. In addition, Vickers microhardness profile, Brinell hardness, chemical analysis of the base metal and weld metal, metallographic characterization (macrograph and micrographs) and fractography analysis were performed to complement the study of the welded joint. The results show better performance of the base metal in relation to the impact test, however, the weld metal showed a better fracture toughness. The region of the HAZ showed the worst performance among regions in both toughness tests performed.
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Sujeitos e linguagem na Síndrome do X-Frágil / Subjects and language in the X-Fragile Syndrome

Silva, Michelli Alessandra, 1980- 24 August 2018 (has links)
Orientador: Maria Irma Hadler Coudry / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Estudos da Linguagem / Made available in DSpace on 2018-08-24T23:31:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Silva_MichelliAlessandra_D.pdf: 3674772 bytes, checksum: 703b9250112516e655af328a4d05d3f1 (MD5) Previous issue date: 2014 / Resumo: Neste trabalho, apresento um conjunto de investigações sobre a linguagem na Síndrome do X-Frágil (abreviada como SXF). Descrevo como a SXF é caracterizada pela literatura médica, dando enfoque à maneira pela qual os portadores da síndrome são diagnosticados e como a sua entrada na linguagem (não) é considerada. Nota-se que os estudos realizados na área focalizam, sobretudo, as características clínicas dos portadores da síndrome, porém constata-se a falta de estudos mais aprofundados sobre seus desdobramentos no que diz respeito ao processo de aquisição e uso da fala, leitura e escrita; o que resulta, quase sempre, em uma concepção reduzida e equivocada de linguagem na qual são baseadas todas as condutas escolares e terapêuticas. Com base em Foucault (1994), Agamben (2009) e Bezerra (2013) analiso quais efeitos de poder/saber são produzidos por esse discurso e suas implicações. Tendo isso vista, acompanhei, de 2009 a 2012, o processo de aquisição e uso da fala, leitura e escrita de três sujeitos portadores da síndrome - PM, AS e RG - em sessões semanais individuais (1h de duração) e em grupo (2h de duração), no Centro de Convivência de Linguagens (CCazinho/IEL/UNICAMP). A metodologia adotada é de natureza heurística e tem por fundamento o conceito de dado-achado (COUDRY, 1996). Assumem-se, também, neste estudo, os pressupostos teóricos formulados pela Neurolinguística Discursiva (ND), em que são articulados a hipótese da historicidade e indeterminação da linguagem e os conceitos de trabalho e força criadora (FRANCHI, 1977). Benveniste (1972) e Jakobson (1972; 1975) são autores-âncora em relação aos conceitos de (inter)subjetividade e dos níveis de funcionamento da linguagem. Luria (1981) e Freud (1891) são incorporados por sua aproximação no que diz respeito ao funcionamento dinâmico e integrado de cérebro/mente, em que a linguagem está representada em todo o cérebro e não localizada em suas partes/centros. Com este estudo, foi possível identificar algumas das dificuldades linguísticas apresentadas pelos portadores da SXF em relação à aquisição e uso da fala/escrita/leitura, bem como levantar como discussão o quanto essas dificuldades são da ordem do patológico e o quanto fazem parte do processo normal de aquisição e uso da fala/escrita/leitura, ou da exposição dos sujeitos à leitura/escrita durante suas vidas. Apresento algumas análises de dados desse processo contrapondo-os ao discurso médico. A relevância desta pesquisa, portanto, recai sobre a importância de estudos longitudinais para se observar e compreender esses processos para, então, neles intervir. Ressalta-se a importância de olhar o sujeito para além da patologia, focalizando sua relação com a linguagem em sua história de vida e sua relação com o mundo e o tempo em que vive; uma forma de enfrentar os dispositivos que determinam o que é e o que não é doença / Abstract: On This paper, I present investigations on language in the Fragile X Syndrome (FXS). Describing how this pathology is characterized by the medical field, especially when it comes to the way the patients are diagnosed and how their entry in the language is (not) considered. It is noticed that the studies conducted by this field are most focused on the clinical characteristics of the patients, although lacking further studies on the process of speech, acquisition/use ¿ which results, almost always, in a reduced and misunderstood conception of language which all the therapeutic procedures are grounded. Based on Foucault (1994), Agamben (2009) and Bezerra (2013), It was analyzed the effects of power/knowledge produced by this discourse and its implications. Considering this, It was observed, from 2009 to 2012, the process of speech, reading and writing acquisition/use of three subjects with the syndrome - PM, AS and RG - in weekly individual sessions (1 hour) and group sessions (2 hours), at Social Center of Languages (CCazinho/IEL/UNICAMP). The methodology adopted is on heuristic nature and it is based on the concept of "dado-achado" (COUDRY, 1996). This study, also, assumes from the theoretical assumption made by the Discoursive Neurolinguistics (ND), where are articulated the historicity and indeterminacy of language and concepts of work and creative force (FRANCHI, 1977). Benveniste (1972) and Jakobson (1972, 1975) are references on the concepts of the (inter)subjectivity and levels of language operation. Luria (1981) and Freud (1891) are incorporated by their approach on respect to the dynamic performance and integrated brain/mind, as well as the assumption that language is represented in the whole brain and not located in parts/centers. Through this study, it was possible to identify some linguistic difficulties presented by patients with FXS in relation to the use and acquisition of speech/writing/reading, in order to discuss what may be pathological, what is part of a normal speech reading and writing acquisition/use and how may be related to other factors, or the exposure of the subjects to read/write during their lives. Finally some data analyses are presented to oppose the data presented by the deterministic medical discourse. The relevance of this research, therefore, is on the importance of longitudinal studies to observe and understand these processes, to then, act on them. It is emphasized the importance of looking beyond the subject¿s pathology , focusing on his relationship with language, his life history and his relation to the world and the time in which he lives, a way of confronting the apparatus that determine what is and what is not a disease / Doutorado / Linguistica / Doutora em Linguística

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