Orientador: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Cristina Broglia Feitosa de Lacerda / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-06T23:27:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Meirelles_AnaPaulaArduino_M.pdf: 3078308 bytes, checksum: 68c1968bf1e63700782f2ee657c087f4 (MD5) Previous issue date: 2006 / Resumo: A Síndrome de Saethre-Chotzen (SSC) é caracterizada por craniossinostose e diversas e importantes alterações faciais tais como: implantação baixa de cabelo na fronte, assimetria, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, além de orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação. Entre as alterações oculares, destacam-se blefaroptose, estrabismo, epicanto, estenoses de ductos lacrimais e deficiência visual secundária à atrofia do nervo óptico. O seu mecanismo de transmissão é autossômico dominante com uma alta penetrância e de expressividade variável. Em vista de sua grande variabilidade clínica, nem sempre seu diagnóstico é suspeitado. Desse modo, a prevalência estimada é de 1/25.000-1/50.000 nascidos vivos. O presente trabalho objetivou investigar as possíveis alterações fonoaudiológicas encontradas nesta condição, no que se refere à linguagem oral (fala), motricidade orofacial, voz e audição. Para tal, foram avaliados 10 indivíduos com SSC por meio de uma avaliação fonoaudiológica padronizada de curta duração composta por uma anamnese, exame clínico das principais estruturas orofaciais e funções motoras orais, análise perceptiva de voz, audiometria e PAETE (Potencial auditivo evocado de tronco encefálico). Esta investigação foi precedida por exame dismorfológico, citogenético e investigação molecular do exon 1 do gene TWIST, mutação P250R do gene FGFR3 e exons 8 e 10 do gene FGFR2, mutação P252R do gene FGFR1 e também uma região descrita do gene MSX2, além de avaliação neuropsicológica por meio da Bateria Lúria Nebraska (WISC e WAIS). Os resultados do estudo mostraram que 4/10 apresentam certo comprometimento intelectual, destes 3 apresentam sinais de disfunção cerebral e 2, déficit neuropsicológico comprovado. Nenhum dos indivíduos apresentou alterações cromossômicas e apenas 2/10 apresentaram a mutação P250R do gene FGFR3. Na avaliação fonoaudiológica propriamente dita, foram observadas 9/10 com fala inteligível, 5/10 com sialorréia abundante, 6/10 com alterações na morfologia nasal e 6/10 de palato duro, 6/10 alterações no tônus das bochechas e 6/10 com alterações mastigatórias. Na análise vocal, 4/10 apresentaram articulação imprecisa, 3/10 Picth agudo, 3/10 qualidade vocal alterada, 2/10 inteligibilidade de fala comprometida, 2/10 fluência alterada por repetição e prolongamento, quanto ao aspecto da ressonância, 2/10 apresentaram hipernasalidade, 1/10 mista, 1/10 laríngea, já quanto a velocidade apenas 1 apresentou velocidade reduzida. Quanto à avaliação auditiva, 6/10 apresentam limiares auditivos dentro da normalidade para a faixa etária e em 3/10 foram detectadas alterações no PAETE. As alterações fonoaudiológicas detectadas neste estudo sugerem ser parte do espectro clínico da SSC e devem ser investigadas em todas as faixas etárias, a fim de permitir intervenção precoce, quando necessário / Abstract: Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) is characterized by craniosynostosis and several important facial alterations such as: low hair implantation at the front, asymmetry, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism, in addition to small, dysmorphic and low-set ears. Among the ocular alterations are: blepharoptosis, strabismus, epicanthus, lachrymal duct stenosis and visual deficiency secondary to the optical nerve atrophy. The mechanism of transmission is autosomal dominant presenting a high penetrance with variable expressivity. Considering its clinical variability, its diagnosis is not always considered. Therefore, the prevalence is estimated in 1/25.000-1/50.000 born alive. The objective of the present work was to investigate possible phonoaudiological alterations presented in this condition, regarding oral language (speaking), orofacial movement, voice and audition. Ten individuals with SCS were evaluated by means of a standardized phonoaudiological procedure of short duration, including one anamnesis, a clinical examination of main orofacial structures and oral motor functions, perceptive analysis of voice and audiometry and BERA (Brainstem evoked responses audiometry). This investigation was preceded by dysmorphologic, cytogenetic examination and molecular investigation that included: screening for mutations in the exon 1 of the TWIST gene; screening for P250R mutation in the FGFR3 gene and exons 8 and 10 of the FGFR2 gene; screening for P252R mutation of the FGFR1 gene and also an analysis of the described region of the MSX2 gene. In addition, a neuropsychological evaluation by means of the Luria Nebraska Battery (WISC and WAIS) was performed. The results of the study showed that 4/10 presented a certain intellectual impairment, among them 3/10 presented cerebral dysfunction and 2, confirmed neuropsychological deficit. None of the individuals presented chromosomal alterations and only 2/10 presented P250R mutation in the FGFR3 gene. The phonoaudiological evaluation showed 9/10 individuals with intelligible speech, 5/10 with abundant sialorrhea, 6/10 with alterations in the nasal morphology and 6/10 of the hard palate, 6/10 with alterations in the cheek tonus and 6/10 with masticatory alterations. In the vocal analysis, 4/10 presented inexact joint, 3/10 acute Picth, 3/10 disturbed voice quality, 2/10 compromised comprehensive speech, 2/10 abnormal fluency by repetition and prolongation particularly related to resonance, 2/10 presented hypernasality, 1/10 mixed, 1/10 laryngeal, whereas the velocity was reduced in only one individual. Regarding the auditive evaluation, 6/10 presented auditive intensities in accordance with the normality for the age group and in 3/10 were detected BERA alterations. The phonoaudiological alterations detected in this study suggest being part of the clinic spectrum of SCS and should be investigated in all age groups, aiming to allow a precocious intervention when it is necessary / Mestrado / Saude da Criança e do Adolescente / Mestre em Saude da Criança e do Adolescente