Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst. / Härtill 6 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2001. / Härtill 5 uppsatser.

Diss. (sammanfattning) Stockholm : Karol. inst., 2005. / Härtill 5 uppsatser.

Hiperplasia congênita de suprarrenal (CAH) compreende um grupo de transtornos hereditários decorrentes de erros inatos do metabolismo dos esteróides adrenais. O aumento das dimensões das glândulas suprarrenais é um marco morfológico na CAH que pode ser avaliado por métodos de imagem com signifitiva correlação com o controle hormonal dos pacientes. Porém, técnicas de imagem que forneçam informações qualitativas e quantitativas relativas à citoarquitetura das glândulas ainda não foram estabelecidas neste contexto. A difusão por ressonância magnética (DWI) é uma técnica que pode fornecer informações quantitativas dos tecidos através do valor do coeficiente de difusão aparente (ADC). O papel do ADC na avaliação de lesões tumorais adrenais já foi estudado, no entanto, o valor do ADC das glândulas suprarrenais normais ainda não foi descrito. O objetivo geral desta tese foi investigar a utilidade dos métodos de imagem na avaliação da CAH. Os objetivos específicos foram apresentar uma revisão dos métodos por imagem já estabelecidos para avaliação da CAH, validar o cálculo do ADC da glândula suprarrenal e avaliar se o ADC e as dimensões das glândulas suprarrenais poderiam auxiliar no manejo de pacientes com CAH, correlacionando-os com controle hormonal. Esta tese é baseada em artigos, nos quais estão mostrados a metodologia, resultados e discussões relativos a cada uma das etapas. O primeiro artigo, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, trata de uma revisão sistemática de imagem em CAH, com ênfase em genitografia, ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética (MRI). O segundo artigo, Apparent Diffusion Coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results, teve como principal objetivo validar o método de medida do ADC das glândulas suprarrenais. No terceiro artigo, Quantitative magnetic resonance imaging in the evaluation of adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, foram estudados os parâmetros quantitativos por MRI (ADC, volume e medidas lineares) das glândulas suprarrenais que poderiam estar relacionados ao controle hormonal dos pacientes com CAH. Medir o ADC das suprarrenais normais é factível e reprodutível. Em indivíduos saudáveis após a adrenarca o ADC é significativamente menor. Todavia, o ADC não foi capaz de diferenciar indivíduos controles de pacientes com CAH, assim como não apresentou correlação com o status hormonal dos pacientes. O volume e as medidas lineares das glândulas adrenais foram os melhores parâmetros quantitativos por MRI para diferenciar pacientes de indivíduos controles, com correlação positiva com o status hormonal recente dos pacientes com CAH. As dimensões das glândulas suprarrenais avaliadas por MRI podem ser utilizadas como ferramenta auxiliar no acompanhamento dos pacientes e mostrar rapidamente os efeitos da exposição a altos níveis de hormônio adrenocorticotrópico. Apesar de ocorrerem modificações celulares na CAH e de ter sido mostrado neste estudo que em pacientes sem doença hormonal conhecida o ADC é mais baixo após a adrenarca, estas alterações celulares que ocorrem na CAH não foram detectadas pelas medidas de ADC. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autossomic recessive disorder caused by impaired steroidogenesis. A morphological hallmark in CAH is enlarged adrenal glands. Imaging studies have addressed mainly morphological aspects and dimensions of the adrenal glands, which correlate to the patients hormonal statuses. However, no imaging technique was used to evaluate changes in the adrenal glands at a cellular level in these patients. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DWI) is a magnetic resonance imaging (MRI) technique with the ability to provide quantitative information about intracellular and extracellular space, given by the apparent diffusion coefficient (ADC) values. The role of ADC in evaluation of adrenal lesions has already been studied. However, ADC of the normal adrenals has not yet been described. The main purposes of this study were: to investigate the role of imaging in CAH, to validate the method of calculating ADC values of the normal adrenal glands and to assess hormonal status in patients with CAH and its correlation to quantitative MRI. This is an article-based thesis divided in three articles. The first article, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, is a systematic review of imaging in congenital adrenal hyperplasia, with emphasis on genitography, ultrasonography, computed tomography and MRI. The article Apparent diffusion coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results aimed to validate the method of measuring ADC of the adrenal glands. The study of quantitative parameters (ADC, volume and linear measurements) of the adrenals evaluated by MRI that correlate with hormonal status in patients with CAH is described in the third article, Quantitative magnetic resonance imaging in evaluation of the adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Measuring ADC of the normal adrenal glands is feasible and reproducible. In healthy subjects, ADC values were significantly lower after adrenarche. However, neither a difference between ADC values of controls and patients, nor correlations with patients hormonal statuses were found. Volume and linear measurements of the adrenal glands were the best parameter to differentiate patients from controls. Moreover, a positive correlation was found between short-term hormonal control status and adrenal size. Adrenal size assessed by MRI might be a useful tool in the follow-up of patients with CAH. Although adrenal cell structure modifications in patients with CAH have been described, they were not detectable by DWI.

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC) é uma doença com mortalidade neonatal elevada sendo elegível para programas públicos de Triagem Neonatal (TN). A HAC é causada por mutações no gene CYP21A2, as quais acarretam diferentes comprometimentos da atividade enzimática e resultam em espectro amplo de manifestações clínicas. Apesar da eficiência da TN para diagnosticar os casos graves, a taxa elevada de resultados falso-positivos (RFP), principalmente relacionados à prematuridade, é um dos maiores problemas. Porém, resultados falso-negativos também podem ocorrer em coletas antes de 24 horas de vida. No Brasil, a coleta da amostra neonatal difere entre os municípios, podendo ser no terceiro dia de vida como após. Objetivo: Avaliar se os valores da 17OH-progesterona neonatal (N17OHP) das coletas no terceiro dia de vida diferem significativamente das coletas a partir do quarto dia. Determinar qual percentil (99,5 ou 99,8) pode ser utilizado como valor de corte para a N17OHP, de acordo com o peso ao nascimento e tempo de vida na coleta, a fim de que proporcione taxa menor de RFP. Métodos: Foi avaliada, retrospectivamente, a N17OHP de 271.810 recém-nascidos (Rns) de acordo com o tempo de vida na coleta (G1: 48 - = 72h) e peso ao nascimento (P1: <= 1.500g, P2: 1.501-2.000g, P3: 2.001-2.500g e P4: >= 2.500g), pelo método imunofluorimétrico. Testes com resultados alterados foram confirmados no soro por Espectrometria de Massas em Tandem - LC-MS/MS. Rns afetados e/ou assintomáticos e com valores persistentemente elevados de 17OHP sérica foram submetidos ao estudo molécular, sequenciamento do gene CYP21A2. Resultados: os valores da N17OHP no grupo G1 foram significativamente menores do que em G2 em todos os grupos de peso (p < 0.001). A taxa de RFP em G1 e G2 foi de 0,2% para o percentil 99,8 e de 0,5% para o percentil 99,5 em ambos os grupos. O percentil 99,8 da N17OHP foi o melhor valor de corte para distinguir os Rns não afetados dos afetados, cujos valores são: G1 (P1: 120; P2: 71; P3: 39 e P4: 20 ng /mL) e em G2 (P1: 173; P2: 90; P3: 66 e P4: 25 ng/mL). Vinte e seis Rns do grupo G1 apresentaram a forma perdedora de sal (PS) (13H e 13M), nestes a N17OHP variou de 31 a 524 ng/mL e vinte Rns no grupo G2 (8H e 12M), nestes a N17OHP variou de 53 a 736 ng/mL. Para ambos os grupos foram encontrados três Rns com a forma virilizante simples (1H e 2M) e os valores da N17OHP variaram de 36 a 51 ng/mL. Resultados falso-negativos não foram relatados. O valor preditivo positivo (VPP) no teste do papel filtro foi de 5,6% e 14,1% nos grupos G1 e G2, respectivamente, ao se utilizar o percentil 99,8, e de 2,3% e 7% nos grupos G1 e G2 ao se utilizar o percentil 99,5. Dentre os casos com TN alterada (RFP), 29 deles também apresentaram 17OHP sérica elevada quando dosada por LC-MS/MS. Os casos assintomáticos foram acompanhados até normalização da 17OHP sérica e/ou submetidos ao estudo molecular, que identificou dois Rns com genótipo que prediz a forma não clássica. Conclusão: a melhor estratégia para otimização do diagnóstico da HAC na triagem neonatal é se padronizar valores de corte da N17OHP em dois grupos de acordo com o tempo de vida na coleta (antes e depois de 72 horas), subdivididos em quatro grupos de peso. A utilização dos valores de corte do percentil 99,8 se mantém eficaz no diagnóstico da HAC-21OH na triagem neonatal, reduzindo de forma significativa a taxa de RFP, sem perda do diagnóstico da forma PS / Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase is disorder with high mortality rate, being eligible for Public Programs of Newborn Screening (NBS). It is caused by mutations in the CYP21A2 gene leading to different impairments of enzyme activity and consequently to a spectrum of clinical manifestations. Despite the efficacy of NBS in diagnosing the severe clinical forms, the main concern is the high rate of false-positive results (FPR), mainly related to prematurity. False-negative results can also occur due to precocious sample collections, especially before 24 hs of life. Neonatal samples are collected at different times across our country, at third day of life or after. Objective: To determine if the values of neonatal 17OH-progesterone (N17OHP) collected on the third day of life differ significantly to the ones collected after the fourth day. To evaluate the best percentile of N17OHP values, according to birth-weight and age at the sample collection, to be used as a cut-off in NBS, in order to result in lower rate of FPR. Methods: N17OHP of 271,810 newborns (NB) according to sample collection time (G1: 48 - = 72 hs) and birth-weight (P1: <= 1,500g, P2: 1,501-2,000g, P3: 2,001-2,500 and P4: >2,500g) were retrospectively evaluated. N17OHP was measured by immunofluorimetric assay. N17OHP tests with altered values were confirmed through serum 17OHP by Tandem Mass Spectrometry - LC-MS/MS. Affected newborns (NB) and those asymptomatic with persistently increased serum 17OHP levels were submitted to molecular analysis, entire CYP21A2 gene sequencing. Results: N17OHP values of G1 on the third day of life were significantly lower than those of G2, in all birth-weight groups (p < 0.001). The FPR rate in G1 and G2 was 0.2% using the 99.8th and 0.5% in G1 and G2 using the 99.5th. The 99.8th percentile of N17OHP values was the best cut-off for distinguishing unaffected from affected NBs: G1 (P1: 120 ng/mL; P2: 71; P3: 39 and P4: 20 ng/mL) and G2 (P1: 173 ng/mL; P2: 90; P3: 66 and P4: 25 ng/mL). Twenty six (13M and 13F) NB were diagnosed with the salt wasting (SW) form, their N17OHP values ranged from 31 to 524 ng/mL. Twenty (8M, 12F) NB were diagnosed with the SW form in G2 group, N17OHP values ranged from 53 to 736 ng/mL. Three NB were diagnosed with the simple virilizing form (1M and 2F) in G1 and G2, their N17OHP values ranged from 36 to 51 ng/mL. False-negative results were not reported. The positive predictive value (PPV) of an altered neonatal test using the 99.8 percentile was 5.6% and 14.1% in G1 and G2, respectively, and using the percentile 99.5 was 2.3% and 7% in G1 and G2, respectively. Among cases with abnormal N17OHP result (RFP), 29 of them still presented with increased serum 17OHP levels through LC-MS/MS. Asymptomatic cases were followed up until normalization of serum 17OHP and/or submitted to molecular analysis, which identified two Rns with genotype that predicts the nonclassical form. Conclusions: the best strategy to optimize the CAH-NBS is to adjust N17OHP levels into two groups according to age at sample collection (before and after 72 hs), subdivided into four birth-weight groups. The use of N17OHP values according to the 99.8th remains effective to perform the CAH diagnosis CAH and significantly reduces the RFP rate without loss of diagnosis of the severe clinical forms

Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:18Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-03-25 / O panorama atual do tratamento de pacientes com Anomalias da Diferenciação Sexual (ADS) apresenta o desafio de colocarmos frente a frente o saber do médico e o do paciente e/ou seus familiares — discursos diferentes — de tal forma que estes saberes possam ser escutados. O intuito geral deste trabalho foi o de identificar as angústias, dúvidas e ansiedades dos pacientes e seus pais, bem como da equipe médica que os assiste. O objetivo específico do trabalho foi fazer uma avaliação do que se passava nas entrelinhas do atendimento, para compreender o que o paciente e o familiar entendem ou não entendem sobre atendimento médico e vice-versa. Para isso, foram ouvidos sete médicos especialistas de cinco instituições do Sistema Único de Saúde (SUS), nove familiares e seis pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase. / The current scenario regarding treatment of patients with Anomalies of Sex Differentiation (ASD) brings the challenge to put face-to-face the medical knowledge and their patients and/or relatives acquaintance — distinct speeches — so that both these knowledges need to be heard. The general purpose of this work was to identify the anguishes, doubts, distress, and anxieties from patients and their parents, as well as from the medical team that attend them. The specific aim was to evaluate the scenario beyond the medical service in order to appreciate what patients and parents understand or do not understand within the medical attendance and vice-versa. Therefore, interviews were conducted to hear seven specialist physicians from five institutions among the “Sistema Único de Saúde” (SUS), nine parents and six patients bearing the 21-hydroxylase deficiency form of congenital adrenal hyperplasia (CAH). / TEDE / BV UNIFESP: Teses e dissertações

Introdução: A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase (HAC) é uma doença com mortalidade neonatal elevada sendo elegível para programas públicos de Triagem Neonatal (TN). A HAC é causada por mutações no gene CYP21A2, as quais acarretam diferentes comprometimentos da atividade enzimática e resultam em espectro amplo de manifestações clínicas. Apesar da eficiência da TN para diagnosticar os casos graves, a taxa elevada de resultados falso-positivos (RFP), principalmente relacionados à prematuridade, é um dos maiores problemas. Porém, resultados falso-negativos também podem ocorrer em coletas antes de 24 horas de vida. No Brasil, a coleta da amostra neonatal difere entre os municípios, podendo ser no terceiro dia de vida como após. Objetivo: Avaliar se os valores da 17OH-progesterona neonatal (N17OHP) das coletas no terceiro dia de vida diferem significativamente das coletas a partir do quarto dia. Determinar qual percentil (99,5 ou 99,8) pode ser utilizado como valor de corte para a N17OHP, de acordo com o peso ao nascimento e tempo de vida na coleta, a fim de que proporcione taxa menor de RFP. Métodos: Foi avaliada, retrospectivamente, a N17OHP de 271.810 recém-nascidos (Rns) de acordo com o tempo de vida na coleta (G1: 48 - = 72h) e peso ao nascimento (P1: <= 1.500g, P2: 1.501-2.000g, P3: 2.001-2.500g e P4: >= 2.500g), pelo método imunofluorimétrico. Testes com resultados alterados foram confirmados no soro por Espectrometria de Massas em Tandem - LC-MS/MS. Rns afetados e/ou assintomáticos e com valores persistentemente elevados de 17OHP sérica foram submetidos ao estudo molécular, sequenciamento do gene CYP21A2. Resultados: os valores da N17OHP no grupo G1 foram significativamente menores do que em G2 em todos os grupos de peso (p < 0.001). A taxa de RFP em G1 e G2 foi de 0,2% para o percentil 99,8 e de 0,5% para o percentil 99,5 em ambos os grupos. O percentil 99,8 da N17OHP foi o melhor valor de corte para distinguir os Rns não afetados dos afetados, cujos valores são: G1 (P1: 120; P2: 71; P3: 39 e P4: 20 ng /mL) e em G2 (P1: 173; P2: 90; P3: 66 e P4: 25 ng/mL). Vinte e seis Rns do grupo G1 apresentaram a forma perdedora de sal (PS) (13H e 13M), nestes a N17OHP variou de 31 a 524 ng/mL e vinte Rns no grupo G2 (8H e 12M), nestes a N17OHP variou de 53 a 736 ng/mL. Para ambos os grupos foram encontrados três Rns com a forma virilizante simples (1H e 2M) e os valores da N17OHP variaram de 36 a 51 ng/mL. Resultados falso-negativos não foram relatados. O valor preditivo positivo (VPP) no teste do papel filtro foi de 5,6% e 14,1% nos grupos G1 e G2, respectivamente, ao se utilizar o percentil 99,8, e de 2,3% e 7% nos grupos G1 e G2 ao se utilizar o percentil 99,5. Dentre os casos com TN alterada (RFP), 29 deles também apresentaram 17OHP sérica elevada quando dosada por LC-MS/MS. Os casos assintomáticos foram acompanhados até normalização da 17OHP sérica e/ou submetidos ao estudo molecular, que identificou dois Rns com genótipo que prediz a forma não clássica. Conclusão: a melhor estratégia para otimização do diagnóstico da HAC na triagem neonatal é se padronizar valores de corte da N17OHP em dois grupos de acordo com o tempo de vida na coleta (antes e depois de 72 horas), subdivididos em quatro grupos de peso. A utilização dos valores de corte do percentil 99,8 se mantém eficaz no diagnóstico da HAC-21OH na triagem neonatal, reduzindo de forma significativa a taxa de RFP, sem perda do diagnóstico da forma PS / Introduction: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase is disorder with high mortality rate, being eligible for Public Programs of Newborn Screening (NBS). It is caused by mutations in the CYP21A2 gene leading to different impairments of enzyme activity and consequently to a spectrum of clinical manifestations. Despite the efficacy of NBS in diagnosing the severe clinical forms, the main concern is the high rate of false-positive results (FPR), mainly related to prematurity. False-negative results can also occur due to precocious sample collections, especially before 24 hs of life. Neonatal samples are collected at different times across our country, at third day of life or after. Objective: To determine if the values of neonatal 17OH-progesterone (N17OHP) collected on the third day of life differ significantly to the ones collected after the fourth day. To evaluate the best percentile of N17OHP values, according to birth-weight and age at the sample collection, to be used as a cut-off in NBS, in order to result in lower rate of FPR. Methods: N17OHP of 271,810 newborns (NB) according to sample collection time (G1: 48 - = 72 hs) and birth-weight (P1: <= 1,500g, P2: 1,501-2,000g, P3: 2,001-2,500 and P4: >2,500g) were retrospectively evaluated. N17OHP was measured by immunofluorimetric assay. N17OHP tests with altered values were confirmed through serum 17OHP by Tandem Mass Spectrometry - LC-MS/MS. Affected newborns (NB) and those asymptomatic with persistently increased serum 17OHP levels were submitted to molecular analysis, entire CYP21A2 gene sequencing. Results: N17OHP values of G1 on the third day of life were significantly lower than those of G2, in all birth-weight groups (p < 0.001). The FPR rate in G1 and G2 was 0.2% using the 99.8th and 0.5% in G1 and G2 using the 99.5th. The 99.8th percentile of N17OHP values was the best cut-off for distinguishing unaffected from affected NBs: G1 (P1: 120 ng/mL; P2: 71; P3: 39 and P4: 20 ng/mL) and G2 (P1: 173 ng/mL; P2: 90; P3: 66 and P4: 25 ng/mL). Twenty six (13M and 13F) NB were diagnosed with the salt wasting (SW) form, their N17OHP values ranged from 31 to 524 ng/mL. Twenty (8M, 12F) NB were diagnosed with the SW form in G2 group, N17OHP values ranged from 53 to 736 ng/mL. Three NB were diagnosed with the simple virilizing form (1M and 2F) in G1 and G2, their N17OHP values ranged from 36 to 51 ng/mL. False-negative results were not reported. The positive predictive value (PPV) of an altered neonatal test using the 99.8 percentile was 5.6% and 14.1% in G1 and G2, respectively, and using the percentile 99.5 was 2.3% and 7% in G1 and G2, respectively. Among cases with abnormal N17OHP result (RFP), 29 of them still presented with increased serum 17OHP levels through LC-MS/MS. Asymptomatic cases were followed up until normalization of serum 17OHP and/or submitted to molecular analysis, which identified two Rns with genotype that predicts the nonclassical form. Conclusions: the best strategy to optimize the CAH-NBS is to adjust N17OHP levels into two groups according to age at sample collection (before and after 72 hs), subdivided into four birth-weight groups. The use of N17OHP values according to the 99.8th remains effective to perform the CAH diagnosis CAH and significantly reduces the RFP rate without loss of diagnosis of the severe clinical forms

Hiperplasia congênita de suprarrenal (CAH) compreende um grupo de transtornos hereditários decorrentes de erros inatos do metabolismo dos esteróides adrenais. O aumento das dimensões das glândulas suprarrenais é um marco morfológico na CAH que pode ser avaliado por métodos de imagem com signifitiva correlação com o controle hormonal dos pacientes. Porém, técnicas de imagem que forneçam informações qualitativas e quantitativas relativas à citoarquitetura das glândulas ainda não foram estabelecidas neste contexto. A difusão por ressonância magnética (DWI) é uma técnica que pode fornecer informações quantitativas dos tecidos através do valor do coeficiente de difusão aparente (ADC). O papel do ADC na avaliação de lesões tumorais adrenais já foi estudado, no entanto, o valor do ADC das glândulas suprarrenais normais ainda não foi descrito. O objetivo geral desta tese foi investigar a utilidade dos métodos de imagem na avaliação da CAH. Os objetivos específicos foram apresentar uma revisão dos métodos por imagem já estabelecidos para avaliação da CAH, validar o cálculo do ADC da glândula suprarrenal e avaliar se o ADC e as dimensões das glândulas suprarrenais poderiam auxiliar no manejo de pacientes com CAH, correlacionando-os com controle hormonal. Esta tese é baseada em artigos, nos quais estão mostrados a metodologia, resultados e discussões relativos a cada uma das etapas. O primeiro artigo, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, trata de uma revisão sistemática de imagem em CAH, com ênfase em genitografia, ultrassonografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética (MRI). O segundo artigo, Apparent Diffusion Coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results, teve como principal objetivo validar o método de medida do ADC das glândulas suprarrenais. No terceiro artigo, Quantitative magnetic resonance imaging in the evaluation of adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency, foram estudados os parâmetros quantitativos por MRI (ADC, volume e medidas lineares) das glândulas suprarrenais que poderiam estar relacionados ao controle hormonal dos pacientes com CAH. Medir o ADC das suprarrenais normais é factível e reprodutível. Em indivíduos saudáveis após a adrenarca o ADC é significativamente menor. Todavia, o ADC não foi capaz de diferenciar indivíduos controles de pacientes com CAH, assim como não apresentou correlação com o status hormonal dos pacientes. O volume e as medidas lineares das glândulas adrenais foram os melhores parâmetros quantitativos por MRI para diferenciar pacientes de indivíduos controles, com correlação positiva com o status hormonal recente dos pacientes com CAH. As dimensões das glândulas suprarrenais avaliadas por MRI podem ser utilizadas como ferramenta auxiliar no acompanhamento dos pacientes e mostrar rapidamente os efeitos da exposição a altos níveis de hormônio adrenocorticotrópico. Apesar de ocorrerem modificações celulares na CAH e de ter sido mostrado neste estudo que em pacientes sem doença hormonal conhecida o ADC é mais baixo após a adrenarca, estas alterações celulares que ocorrem na CAH não foram detectadas pelas medidas de ADC. / Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autossomic recessive disorder caused by impaired steroidogenesis. A morphological hallmark in CAH is enlarged adrenal glands. Imaging studies have addressed mainly morphological aspects and dimensions of the adrenal glands, which correlate to the patients hormonal statuses. However, no imaging technique was used to evaluate changes in the adrenal glands at a cellular level in these patients. Diffusion-weighted magnetic resonance imaging (DWI) is a magnetic resonance imaging (MRI) technique with the ability to provide quantitative information about intracellular and extracellular space, given by the apparent diffusion coefficient (ADC) values. The role of ADC in evaluation of adrenal lesions has already been studied. However, ADC of the normal adrenals has not yet been described. The main purposes of this study were: to investigate the role of imaging in CAH, to validate the method of calculating ADC values of the normal adrenal glands and to assess hormonal status in patients with CAH and its correlation to quantitative MRI. This is an article-based thesis divided in three articles. The first article, The role of imaging in congenital adrenal hyperplasia, is a systematic review of imaging in congenital adrenal hyperplasia, with emphasis on genitography, ultrasonography, computed tomography and MRI. The article Apparent diffusion coefficient (ADC) of the normal adrenal glands: premilinary results aimed to validate the method of measuring ADC of the adrenal glands. The study of quantitative parameters (ADC, volume and linear measurements) of the adrenals evaluated by MRI that correlate with hormonal status in patients with CAH is described in the third article, Quantitative magnetic resonance imaging in evaluation of the adrenal glands in children and young adults with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Measuring ADC of the normal adrenal glands is feasible and reproducible. In healthy subjects, ADC values were significantly lower after adrenarche. However, neither a difference between ADC values of controls and patients, nor correlations with patients hormonal statuses were found. Volume and linear measurements of the adrenal glands were the best parameter to differentiate patients from controls. Moreover, a positive correlation was found between short-term hormonal control status and adrenal size. Adrenal size assessed by MRI might be a useful tool in the follow-up of patients with CAH. Although adrenal cell structure modifications in patients with CAH have been described, they were not detectable by DWI.