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A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:30:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-05-29Bitstream added on 2014-06-13T21:00:38Z : No. of bitstreams: 1 martins_lp_me_rcla.pdf: 1219585 bytes, checksum: 53d3447720b08aa3206a28981bb6b5de (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / O gênero Gryllus Linnaeus, 1758 compreende 78 espécies descritas, ocorrendo na América desde o Canadá até a Argentina, bem como em diversas regiões da África, Europa e Ásia. Na América do Sul existem registros da ocorrência de 12 espécies que foram descritas no século XIX e desde então pouca informação foi adicionada à taxonomia desses insetos. Trata-se de um dos gêneros mais complexos de Grylloidea devido à presença de espécies crípticas e à taxonomia confusa, gerada por diferentes critérios taxonômicos e baseada em amostragens reduzidas, desprezando as variações intraespecíficas. O objetivo deste trabalho foi aplicar diversas ferramentas, com destaque à bioacústica e à morfologia da fileira estridulatória, retomando o trabalho taxonômico nos Gryllus da América do Sul, a partir de uma área restrita do extremo sul do Brasil. O trabalho foi dividido em três capítulos: I - Taxonomia de Gryllus Linnaeus, 1758 (Orthoptera, Gryllidae) do extremo sul do Brasil: duas novas espécies e Gryllus argentinus Saussure, 1874; II - Revisão do som de chamado e da fileira estridulatória de Gryllus Linnaeus, 1758 (Orthoptera, Gryllidae); III - Variação intraespecífica no som de chamado de Gryllus sp. n.2 (Orthoptera, Gryllidae): implicações taxonômicas. Os resultados deste trabalho servirão como base para os estudos taxonômicos em Gryllus na América do Sul e facilitarão as revisões do som de chamado e da fileira estridulatória neste gênero. A análise de proles provenientes de fêmeas fecundadas na natureza permitiu delimitar a variação no som de chamado de Gryllus sp. n.2, assegurando a determinação específica desse táxon. / The genus Gryllus Linnaeus, 1758 includes 78 described species, occurring in America from Canada to Argentina, as well as in several areas of Africa, Europe and Asia. There are 12 species in South America described in nineteenth century. Since few data were added to the taxonomy of these insects. This genus is among the most complex of Grylloidea due cryptic species and ancient taxonomy erected by different criteria and based on small samples, despising intraspecific variations. The aim of this work was to apply tools such as bioacoustics and stridulatory file morphology, retaking the taxonomic study in South America’s Gryllus, in a restricted area of Southern Brazil. The work was structured in three chapters: I - Taxonomy of Gryllus Linnaeus, 1758 (Orthoptera, Gryllidae) of the southern Brazil: two new species and Gryllus argentinus Saussure, 1874; II – Revision of the calling song and stridulatory file of Gryllus Linnaeus, 1758 (Orthoptera, Gryllidae); III – Intraespecific variation in the calling song of Gryllus n. sp.2 (Orthoptera, Gryllidae): taxonomic implications. This work presents information about calling song and stridilatory file features supporting new taxonomic studies on Gryllus. The offspring from field inseminated females confirmed that variations on the calling song of Gryllus n. sp.2 were intraspecific improving specific determination of this taxon.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Ana Cristina Barbosa da Silva (annabds@hotmail.com) on 2015-04-24T18:13:12Z No. of bitstreams: 1 2015_RenataSantaremdeOliveira.pdf: 1013948 bytes, checksum: 270c3638838ff69a7a7385a87a318a4b (MD5) / Approved for entry into archive by Ruthléa Nascimento(ruthleanascimento@bce.unb.br) on 2015-04-28T16:23:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_RenataSantaremdeOliveira.pdf: 1013948 bytes, checksum: 270c3638838ff69a7a7385a87a318a4b (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-28T16:23:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_RenataSantaremdeOliveira.pdf: 1013948 bytes, checksum: 270c3638838ff69a7a7385a87a318a4b (MD5) / A hiperplasia adrenal congênita constitui um grupo de deficiências genéticas enzimáticas que interfere na síntese normal dos esteróides pelo córtex adrenal. A forma mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase que conduz a deficiência de cortisol e produção excessiva de andrógenos adrenais. Suas consequências clínicas são significativas e incluem insuficiência adrenal, genitália ambígua, baixa estatura e infertilidade. Os objetivos do trabalho foram investigar os aspectos clínicos à apresentação, os desfechos clínicos ao longo do seguimento e as associações genótipo-fenótipo dos pacientes portadores de hiperplasia adrenal congênita acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. Trata-se de um estudo retrospectivo e longitudinal em que foram levantados os dados clínicos de 29 pacientes com diagnóstico clínico e molecular da deficiência da 21-hidroxilase. Os cálculos estatísticos foram realizados por meio do aplicativo SPSS 20.0 ou STATA 8.2 e a confecção gráfica pelo GraphPadPrism 6. Dos 29 pacientes, 19 eram portadores da forma perdedora de sal e 10 da forma virilizante simples. Houve correlação genótipo-fenótipo em 73,7% dos perdedores de sal e 70% dos virilizantes simples. A puberdade precoce central foi mais prevalente nos indivíduos virilizantes simples (66,7%). A mediana da estatura final foi -1,17 DP no grupo dos perdedores de sal e -2,62 DP no grupo virilizante simples. A dose de hidrocortisona foi significativamente maior nos dois primeiros anos de vida em relação aos anos seguintes de tratamento. Não foi demonstrada associação estatisticamente significativa entre o genótipo e os parâmetros clínicos neste trabalho. Não houve associação entre baixa estatura e puberdade precoce central, e a mediana da dose equivalente de hidrocortisona. Nos pacientes com hiperplasia adrenal congênita forma clássica, observou-se fraca associação entre o genótipo e doses equivalentes de hidrocortisona. Os desfechos clínicos não foram relacionados ao genótipo nem ao tratamento. O tamanho reduzido da amostra pode ter sido um limitante no estudo, porém a variabilidade interindividual quanto às necessidades diárias de glicocorticóide apresenta-se como um desafio adicional no tratamento da hiperplasia adrenal congênita e sugere que fatores genéticos possam modular essa resposta. / Congenital adrenal hyperplasia refers to a group of genetic enzyme deficiencies that impair normal steroid synthesis in the adrenal cortex. The most common form is 21-hydroxylase deficiency, which results in hypocortisolism and androgen overproduction. Important clinical outcomes include adrenal insufficiency, genital ambiguity, short stature and infertility. The aims of the study were to investigate the clinical aspects at presentation, the clinical outcomes and genotype-phenotype correlations in patients with congenital adrenal hyperplasia followed at the University Hospital of Brasilia. A retrospective and longitudinal study of 29 patients with clinical and molecular diagnosis of 21-hydroxylase deficiency was performed. Statistics and graphs were evaluated using SPSS 20.0 or STATA 8.2 and GraphPadPrism 6. Nineteen patients had the salt-wasting form and ten had the simple virilizing form. Genotype-phenotype correlation was positive in 73,7% of the salt-wasting group and 70% of the simple virilizing group. Central precocious puberty was more prevalent in simple virilizers (66,7%). Final height median was -1.17 SD in salt-wasters and -2.62 SD in simple virilizers. Hydrocortisone dose was significantly greater in the first two years than during the following treatment years. There was no association between genotype and clinical features. The median equivalent dose of hydrocortisone was not associated with short stature and central precocious puberty. In the classic form of congenital adrenal hyperplasia, a weak correlation between genotype and treatment was noted. Outcomes were not genotype-related neither treatment-related. A sample-size effect may partially explain the results. However, the interindividual variability in daily glucocorticoid dose requirements remains a challenge in congenital adrenal hyperplasia therapy and suggests that genetic factors could modulate the glucocorticoid response.

Submitted by Dominick Jesus (dominickdejesus@hotmail.com) on 2016-02-02T20:06:38Z No. of bitstreams: 2 Dissertação_Rafael Augusto Pinheiro de Freitas Silva.pdf: 6761926 bytes, checksum: 13feb5821966d46a485b45163d422e42 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-02T20:06:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação_Rafael Augusto Pinheiro de Freitas Silva.pdf: 6761926 bytes, checksum: 13feb5821966d46a485b45163d422e42 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2008-01-16 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas - FAPEAM / The genus Elaphropeza Macquart (Diptera: Hybotidae, Tachydromiinae) is compound of small flies, usually yellow, with 148 species described distributed circumtropically. It can be separated from the other Drapetini by the gena not developed, conical flagellum, anepisternum lacking hairs and bm cell longer than br. In Brazil they are recorded just for the regions South, Southeast and Northeast. In Amazonia there are three species described from British Guiana, one from Peru and another one from Bolivia, the latter two records relating to adjacent areas of biome. The genus Elaphropeza is revised by the means of external and terminalia morphologies, especially from the male. The specimens from various museums were first separated by external morphology, some specimens from each set had the terminalia of male and female dissected and illustrated, as well as the wings. An identification key to Amazonian species is provided, with updated analysis of the genus and of seven species recorded in this region: E. bergonzoi Raffone, 2000, E. biseticauda (Smith, 1963), E. ciliatocosta (Bezzi, 1904), E. flavida (Williston, 1896), E. mazaruni (Smith, 1963), E. monochaeta (Bezzi, 1909) comb.n. and E. similis (Smith, 1963). Eleven new species are described: E. digitata sp.nov., E. fortifemorata sp.nov., E. nigrescens sp.nov., E. palpina sp.nov., E. procera sp.nov., E. rubens sp.nov., E. serrulata sp.nov., E. tenebrosa sp.nov., E. tomentosa sp.nov., E. trisetulata sp.nov. and E. uncilobata sp.nov.. The female of E. biseticauda was described and illustrated for the first time as well as female terminalia of E. bergonzoi. For each species is provided a list of synonyms, diagnosis, geographic register, intraspecific variation, terminalia illustration of male and when it was possible, female. A discussion of occurrence and some interesting morphological similarities is included, as well as a list of Amazonian species of Elaphropeza. Herewith, the species number of Elaphropeza was elevated to 16 in Amazonia and 48 in the Neotropical region. / O gênero Elaphropeza Macquart (Diptera: Hybotidae, Tachydromiinae) é composto por moscas de tamanho diminuto, em geral amarelas, com 148 espécies descritas distribuídas amplamente pela região circumtropical do planeta. São distintas dos outros Drapetini por possuírem a gena não desenvolvida, flagelo cônico, anepisterno sem cerdas e célula bm mais longa que a br. Para o Brasil estão registradas apenas espécies para a região Sul, Sudeste e Nordeste. Para a Amazônia estão descritas três espécies para a Guiana, uma para o Peru e uma para a Bolívia, as duas últimas registradas nas áreas limítrofes do bioma. Aqui o gênero Elaphropeza foi revisado com base na morfologia externa e da terminália, especialmente do macho. Os espécimes provenientes de diversas coleções foram inicialmente separados quanto a morfologia externa, alguns exemplares de cada série tiveram a terminália do macho e da fêmea dissecados e ilustrados, assim como uma das asas. Foi fornecida uma chave de identificação para as espécies amazônicas, uma releitura atualizada do gênero e de sete espécies registradas para a região: E. bergonzoi Raffone, 2000, E. biseticauda (Smith, 1963), E. ciliatocosta (Bezzi, 1904), E. flavida (Williston, 1896), E. mazaruni (Smith, 1963), E. monochaeta (Bezzi, 1909) comb.n. e E. similis (Smith, 1963). Foram descritas 11 novas espécies para a ciência: E. digitata sp.nov., E. fortifemorata sp.nov., E. nigrescens sp.nov., E. palpina sp.nov., E. procera sp.nov., E. rubens sp.nov., E. serrulata sp.nov., E. tenebrosa sp.nov., E. tomentosa sp.nov., E. trisetulata sp.nov. e E. uncilobata sp.nov.. A fêmea de E. biseticauda foi descrita e ilustrada pela primeira vez assim como a terminália feminina de E. bergonzoi. Para cada espécie foi fornecida uma lista sinonímica, diagnose, registro geográfico, variação intra-específica, ilustração da terminália do macho e, quando possível, também da terminália feminina. Uma discussão sobre ocorrências e algumas similaridades morfológicas interessantes foram apresentadas, assim como uma lista das espécies amazônicas de Elaphropeza. Com isso o número de espécies de Elaphropeza foi incrementado para 16 na região amazônica e para 48 na região Neotropical.

Esta é uma pesquisa qualitativa fenomenológica com embasamento filosófico na fenomenologia da percepção de Merleau-Ponty. Tem como propósito conhecer as concepções das mulheres sobre a terminologia relativa ao aparelho reprodutor feminino. Os sujeitos do estudo foram 10 mulheres não-gestantes, não-puérperas e não-nulíparas usuárias do Programa de Saúde da Família (PSF) Jenor Jarros. O instrumento de pesquisa utilizado foi entrevista semi-estruturada no qual perguntava-se sobre o significado das palavras relativas ao aparelho reprodutor feminino, e foi construído a partir da terminologia expressa pelas usuárias do PSF Jenor Jarros recolhida das observações das consultas de enfermagem ginecológica. Surgiram 22 essências que possibilitaram à pesquisadora conhecer de que modo as mulheres concebem seu aparelho reprodutor. As mulheres, sujeitos do estudo, revelaram a íntima relação entre o sentir/perceber seus órgãos reprodutores a partir da experiência vivida com a significação dos órgãos reprodutores. O enfermeiro deve compreender e aceitar que cada mulher tem um modo de perceber seu corpo e que interagem com o mundo de forma peculiar.

Esta é uma pesquisa qualitativa fenomenológica com embasamento filosófico na fenomenologia da percepção de Merleau-Ponty. Tem como propósito conhecer as concepções das mulheres sobre a terminologia relativa ao aparelho reprodutor feminino. Os sujeitos do estudo foram 10 mulheres não-gestantes, não-puérperas e não-nulíparas usuárias do Programa de Saúde da Família (PSF) Jenor Jarros. O instrumento de pesquisa utilizado foi entrevista semi-estruturada no qual perguntava-se sobre o significado das palavras relativas ao aparelho reprodutor feminino, e foi construído a partir da terminologia expressa pelas usuárias do PSF Jenor Jarros recolhida das observações das consultas de enfermagem ginecológica. Surgiram 22 essências que possibilitaram à pesquisadora conhecer de que modo as mulheres concebem seu aparelho reprodutor. As mulheres, sujeitos do estudo, revelaram a íntima relação entre o sentir/perceber seus órgãos reprodutores a partir da experiência vivida com a significação dos órgãos reprodutores. O enfermeiro deve compreender e aceitar que cada mulher tem um modo de perceber seu corpo e que interagem com o mundo de forma peculiar.

Esta é uma pesquisa qualitativa fenomenológica com embasamento filosófico na fenomenologia da percepção de Merleau-Ponty. Tem como propósito conhecer as concepções das mulheres sobre a terminologia relativa ao aparelho reprodutor feminino. Os sujeitos do estudo foram 10 mulheres não-gestantes, não-puérperas e não-nulíparas usuárias do Programa de Saúde da Família (PSF) Jenor Jarros. O instrumento de pesquisa utilizado foi entrevista semi-estruturada no qual perguntava-se sobre o significado das palavras relativas ao aparelho reprodutor feminino, e foi construído a partir da terminologia expressa pelas usuárias do PSF Jenor Jarros recolhida das observações das consultas de enfermagem ginecológica. Surgiram 22 essências que possibilitaram à pesquisadora conhecer de que modo as mulheres concebem seu aparelho reprodutor. As mulheres, sujeitos do estudo, revelaram a íntima relação entre o sentir/perceber seus órgãos reprodutores a partir da experiência vivida com a significação dos órgãos reprodutores. O enfermeiro deve compreender e aceitar que cada mulher tem um modo de perceber seu corpo e que interagem com o mundo de forma peculiar.