Submitted by Dominick Jesus (dominickdejesus@hotmail.com) on 2016-02-02T20:06:38Z No. of bitstreams: 2 Dissertação_Rafael Augusto Pinheiro de Freitas Silva.pdf: 6761926 bytes, checksum: 13feb5821966d46a485b45163d422e42 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-02T20:06:38Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertação_Rafael Augusto Pinheiro de Freitas Silva.pdf: 6761926 bytes, checksum: 13feb5821966d46a485b45163d422e42 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2008-01-16 / Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento Científico e Tecnológico - CNPq / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Amazonas - FAPEAM / The genus Elaphropeza Macquart (Diptera: Hybotidae, Tachydromiinae) is compound of small flies, usually yellow, with 148 species described distributed circumtropically. It can be separated from the other Drapetini by the gena not developed, conical flagellum, anepisternum lacking hairs and bm cell longer than br. In Brazil they are recorded just for the regions South, Southeast and Northeast. In Amazonia there are three species described from British Guiana, one from Peru and another one from Bolivia, the latter two records relating to adjacent areas of biome. The genus Elaphropeza is revised by the means of external and terminalia morphologies, especially from the male. The specimens from various museums were first separated by external morphology, some specimens from each set had the terminalia of male and female dissected and illustrated, as well as the wings. An identification key to Amazonian species is provided, with updated analysis of the genus and of seven species recorded in this region: E. bergonzoi Raffone, 2000, E. biseticauda (Smith, 1963), E. ciliatocosta (Bezzi, 1904), E. flavida (Williston, 1896), E. mazaruni (Smith, 1963), E. monochaeta (Bezzi, 1909) comb.n. and E. similis (Smith, 1963). Eleven new species are described: E. digitata sp.nov., E. fortifemorata sp.nov., E. nigrescens sp.nov., E. palpina sp.nov., E. procera sp.nov., E. rubens sp.nov., E. serrulata sp.nov., E. tenebrosa sp.nov., E. tomentosa sp.nov., E. trisetulata sp.nov. and E. uncilobata sp.nov.. The female of E. biseticauda was described and illustrated for the first time as well as female terminalia of E. bergonzoi. For each species is provided a list of synonyms, diagnosis, geographic register, intraspecific variation, terminalia illustration of male and when it was possible, female. A discussion of occurrence and some interesting morphological similarities is included, as well as a list of Amazonian species of Elaphropeza. Herewith, the species number of Elaphropeza was elevated to 16 in Amazonia and 48 in the Neotropical region. / O gênero Elaphropeza Macquart (Diptera: Hybotidae, Tachydromiinae) é composto por moscas de tamanho diminuto, em geral amarelas, com 148 espécies descritas distribuídas amplamente pela região circumtropical do planeta. São distintas dos outros Drapetini por possuírem a gena não desenvolvida, flagelo cônico, anepisterno sem cerdas e célula bm mais longa que a br. Para o Brasil estão registradas apenas espécies para a região Sul, Sudeste e Nordeste. Para a Amazônia estão descritas três espécies para a Guiana, uma para o Peru e uma para a Bolívia, as duas últimas registradas nas áreas limítrofes do bioma. Aqui o gênero Elaphropeza foi revisado com base na morfologia externa e da terminália, especialmente do macho. Os espécimes provenientes de diversas coleções foram inicialmente separados quanto a morfologia externa, alguns exemplares de cada série tiveram a terminália do macho e da fêmea dissecados e ilustrados, assim como uma das asas. Foi fornecida uma chave de identificação para as espécies amazônicas, uma releitura atualizada do gênero e de sete espécies registradas para a região: E. bergonzoi Raffone, 2000, E. biseticauda (Smith, 1963), E. ciliatocosta (Bezzi, 1904), E. flavida (Williston, 1896), E. mazaruni (Smith, 1963), E. monochaeta (Bezzi, 1909) comb.n. e E. similis (Smith, 1963). Foram descritas 11 novas espécies para a ciência: E. digitata sp.nov., E. fortifemorata sp.nov., E. nigrescens sp.nov., E. palpina sp.nov., E. procera sp.nov., E. rubens sp.nov., E. serrulata sp.nov., E. tenebrosa sp.nov., E. tomentosa sp.nov., E. trisetulata sp.nov. e E. uncilobata sp.nov.. A fêmea de E. biseticauda foi descrita e ilustrada pela primeira vez assim como a terminália feminina de E. bergonzoi. Para cada espécie foi fornecida uma lista sinonímica, diagnose, registro geográfico, variação intra-específica, ilustração da terminália do macho e, quando possível, também da terminália feminina. Uma discussão sobre ocorrências e algumas similaridades morfológicas interessantes foram apresentadas, assim como uma lista das espécies amazônicas de Elaphropeza. Com isso o número de espécies de Elaphropeza foi incrementado para 16 na região amazônica e para 48 na região Neotropical.

A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

A determinação do sexo de uma criança, ao nascimento, é feita após a inspeção da genitália externa, que vai definir se é uma menina, um menino ou indefinido. O conhecimento da anatomia é que nos permite entender a morfologia e as variações anatômicas. De maio de 1998 a novembro de 1999, foram estudados 1704 recém nascidos de diversos hospitais da cidade Caxias do Sul- RS. Os dados foram coletados através de uma ficha de avaliação e todos os exames foram feitos por um único observador. Nessa ficha de avaliação foram registrados nome da mãe, hospital, idade materna, idade gestacional, doenças maternas, antecedentes obstétricos, tipo de parto, data de nascimento, sexo, peso, altura, índice de Apgar e Capurro. Para meninos, foi avaliado o pênis, eixo peniano, tipo e ângulo do meato, tipo de prepúcio, tipo de rafe, escroto e testículos. O pênis foi medido sob tração da raiz do púbis até a ponta determinada por palpação pois todas as crianças foram medidas sem serem circuncidadas. Para meninas, foi avaliado medidas do ânus até fúrcula e até clitóris e o aspecto de pequenos lábios, clitóris e hímen. As medidas foram realizadas com a criança com os joelhos fletidos e as pernas abertas. A medida ânus-fúrcula foi do centro do ânus até comissura posterior da fúrcula vaginal e feita com uma régua rígida. A medida ânus-clitóris era realizada logo após a medida anterior com a criança na mesma posição e medindo do centro do ânus até a base do clitóris, onde a mucosa termina. Todos os RNs foram examinados nos três primeiros dias de vida. Foram 855 meninos e 849 meninas com idade gestacional média de 38,9 + 1,4 semanas, o peso médio foi 3.151 + 0.446g e comprimento médio de 48,43 + 2,08cm. O comprimento médio do pênis foi 3,36 + 0,44cm (IC 95%: 3,33 a 3,39cm). O eixo em relação ao corpo foi central em 69,9%, desviado para a direita em 11,7% e para a esquerda em 18,4%. O meato foi visível em 25,6% estando desviado no sentido anti-horário em 11,3%. Apenas 4,1% desses eram hipospádicos. Quando a glande era parcialmente visível o prepúcio era considerado curto e isso ocorreu em 12,2% dos meninos examinados. A rafe era seguida da raiz do pênis até sua ponta e apresentou diversas formas e desvios, em 20,7% ela apresentava desvio terminal. Os testículos não estavam na bolsa em 1,8% sendo em apenas dois casos ausentes bilateralmente. Nas meninas a inspeção da genitália mostrou hipertrofia do clitóris em apenas um caso, não foi encontrado nenhum caso de sinéquia de pequenos lábios e duas meninas apresentavam hímen imperfurado e foram submetidas a cirurgia. A medida AF teve média de 1,63 + 0,25cm e AC teve média de 3,66 + 0,31cm. AF/AC foi 0,445 + 0,055. Com base nos resultados podemos dizer que pênis menor que 2,26cm deverão ser considerados micropênis e esse poderá ser indicativo de uma deficiência de testosterona primária ou a uma insuficiência testicular secundária a uma alteração do eixo hipotálamo-hipofisário. Também o índice AF/AC, quando maior que 0,53, poderá ser indicativo de uma fusão labioescrotal e ser o único sinal de virilização na menina. Concluímos que esse estudo forneceu dados anatômicos para que diante de um achado anormal uma investigação minuciosa seja realizada para diagnóstico e tratamento adequados. / As soon as a baby is born, all in attendance focus on the external genitalia of the infant to make an appropriate gender assignment. In this manner, early diagnosis of external genitalia malformation is necessary, for this the anatomy and the normal variation need to be known. With a better understanding of what is normal, a greater number of genital abnormalities can be diagnosed earlier, avoiding late or erroneous diagnosis. Unfortunately, a detailed description of the normal characteristics of the newborn external genitalia, along with its normal variations is lacking in the literature. The purpose of the present study is to present the results of an anatomical evaluation of the external genitalia in a series of babies from both sexes. From May 5, 1998 to November 5, 1999, A total of 1704 newborns (855 males and 849 females) were examined in the first 72 hours of life, to determine the normal anatomic features of the external genitalia. All infants presented no additional anomalies or congenital defects. Recorded variables included hospital, mother´s age, date of birth, type of delivery, gestacional age, length and weight of the infant. All the measurements of this study were made by the same observer and to estimate the reability of the measurements, at least 20 babies of each gender were measured twice and the differences between the paired measurements were not significant ( P> 0,05). The mean and SD for gestacional age was 38,9 + 1,4 weeks (range from 33 to 42 weeks). The weight was 3.151 + 0.446g (range from 1.830 a 4.815g) and the length 48,4 + 2,1cm (range from 40 to 56cm). Penile lengh was determined from the pubis to the tip of the glans penis by placing the end of a ruler against the pubic ramus and applying traction along the length of the phallus to the point of increased resistance. The location of the tip of the glans penis was determined by palpation, as all infants were measured without circumcision. The average size of the penis was 3,36 + 0,44cm (range from 1,8 to 5,1cm). The spontaneous direction of penile shaft was in the midline in 69,9%, deviated to the left in 18,4% and deviated to the right side in 11,7%. The prepuce was present in all newborns and when part of the gland was visible the prepuce was defined as short (12,2%). The meatus was visible in 25,6% and its direction, estimated in degrees, was in the midline in 88,7%, 45° counterclockwise in 10,8% and 90° in 0,5%. A hypospadic meatus was found in 4,1% and were distal in 88,9%. The median raphe was deviated from the midline in 20,7%. The testis were non palpable in only 1,8%, 17 newborns had unilateral undescended testis, eight on the right and nine on the left. Only two newborns had bilateral undescended testis. In 19,6% of the boys we found hydrocele. In girls, the distance from the center of the anus to the the base of the clitoris and the distance from the center of the anus to the fourchette were measured with the baby´s hips and knees flexed and open, using an flexed ruler. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The AF measure was 1,63 + 0,25cm and the AC measure was 3,67 + 0,31cm. The calculated anogenital ratio (AF/AC) was 0,45 + 0,05. The labia majora and minor were inspected and no additional abnormalities were found. Only one female newborn had clitoral hypertrophy. Two cases of imperfurate hymen were found and in those babies, an incision of the hymen was done. One baby had septaded hymen. There wasn´t a strong positive linear correlation between the measures (penis lenght, AF, AC, AF/AC) and gestacional age and body size (r=0,05 to 0,33). In conclusion, the present study provides objective anatomical data regarding normal and abnormal development of the external genitalia in both male and female babies. Since the clinical finding of an abnormal external genitalia in a newborn may require additional diagnostic evaluation, the normal anatomical features must be available to the phisician.

Em sete adolescentes com dermatomiosite (DM) juvenil (DMJ) foi avaliada a função gonadal através do estadiamento puberal, aspectos da sexualidade, exame físico da genitália e exames complementares: análise seminal (duas amostras com intervalo de um mês), anticorpos anti-espermatozóides, ultra-sonografia escrotal e dosagens hormonais (testosterona, hormônio estimulante do folículo, hormônio luteinizante, prolactina, T3, T4, T4 livre e TSH). Todos os pacientes apresentaram terazospermia, dois tiveram varicocele e um anticorpo anti-espermatozóide localizado em peça intermediária. A futura fertilidade destes pacientes é incerta e estudos de prevalência de função gonadal em populações de jovens e adultos do sexo masculino com DM são necessários / In seven adolescents with dermatomyositis (MD) juvenile (JDM), gonadal function was evaluated through the puberal estadiamento, aspects of the sexuality, examination of the genitalia, semen analysis (two semen samples over a period of one month), anti-sperm, testicular ultrasound and hormones (testosterone, follicle stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin, T3, T4, free T4 and TSH).

Em sete adolescentes com dermatomiosite (DM) juvenil (DMJ) foi avaliada a função gonadal através do estadiamento puberal, aspectos da sexualidade, exame físico da genitália e exames complementares: análise seminal (duas amostras com intervalo de um mês), anticorpos anti-espermatozóides, ultra-sonografia escrotal e dosagens hormonais (testosterona, hormônio estimulante do folículo, hormônio luteinizante, prolactina, T3, T4, T4 livre e TSH). Todos os pacientes apresentaram terazospermia, dois tiveram varicocele e um anticorpo anti-espermatozóide localizado em peça intermediária. A futura fertilidade destes pacientes é incerta e estudos de prevalência de função gonadal em populações de jovens e adultos do sexo masculino com DM são necessários / In seven adolescents with dermatomyositis (MD) juvenile (JDM), gonadal function was evaluated through the puberal estadiamento, aspects of the sexuality, examination of the genitalia, semen analysis (two semen samples over a period of one month), anti-sperm, testicular ultrasound and hormones (testosterone, follicle stimulating hormone, luteinizing hormone, prolactin, T3, T4, free T4 and TSH).

Classicamente o testículo tem sido descrito com um órgão não-responsivo aos hormônios tireoidianos. Entretanto, nos últimos anos, diversos estudos têm demonstrado que os hormônios tireoidianos desempenham um papel crítico para o desenvolvimento e função testicular. Trabalhos realizados pelo nosso grupo identificaram a presença da desiodase tipo 2 (D2), enzima envolvida na conversão do T4 no hormônio ativo T3, no testículo de camundongos adultos e sua regulação pelo status tireoidiano. No entanto, a localização da D2 nos diferentes tipos celulares nesse órgão não foi estabelecida. O presente trabalho avaliou a expressão e atividade da D2 nas frações germinativa e somática do testículo, bem como sua atividade nos demais órgãos do aparelho reprodutor de ratos adultos. Para os ensaios de Real Time-PCR e determinação de atividade enzimática, os testículos de ratos controles e hipotireoideos (tratados com metimazol 0,03% por 4 semanas) foram removidos e imediatamente tratados enzimaticamente para isolamento de frações somática e germinativa. Os demais tecidos foram removidos e congelados para posterior utilização. Para os ensaios de hibridização in situ, os animais foram preparados, e os testículos, removidos e analisados. Os sinais de hibridização in situ, confirmados pela determinação dos níveis de mRNA da D2 através da técnica de Real Time-PCR, demonstraram a presença de transcritos da D2 em níveis significativamente maiores nas células germinativas quando comparado às células somáticas (P=0,001). A atividade enzimática da D2 nessas células foi de 0,23 ± 0,003 fmol/min.mg prot. As células tubulares somáticas, bem como as células intersticiais, foram virtualmente negativas para a presença da D2. Nos demais tecidos avaliados, a atividade da D2 foi detectada apenas na próstata (0,03 fmol/min.mg prot). A indução do hipotireoidismo aumentou significativamente a atividade da D2 na fração germinativa (p=0,03), e também na próstata (p=0,007). Este trabalho demonstra, pela primeira vez, a expressão da D2 nas células germinativas do testículo adulto, sugerindo um efeito do hormônio tireoidiano sobre o processo de espermatogênese.

Classicamente o testículo tem sido descrito com um órgão não-responsivo aos hormônios tireoidianos. Entretanto, nos últimos anos, diversos estudos têm demonstrado que os hormônios tireoidianos desempenham um papel crítico para o desenvolvimento e função testicular. Trabalhos realizados pelo nosso grupo identificaram a presença da desiodase tipo 2 (D2), enzima envolvida na conversão do T4 no hormônio ativo T3, no testículo de camundongos adultos e sua regulação pelo status tireoidiano. No entanto, a localização da D2 nos diferentes tipos celulares nesse órgão não foi estabelecida. O presente trabalho avaliou a expressão e atividade da D2 nas frações germinativa e somática do testículo, bem como sua atividade nos demais órgãos do aparelho reprodutor de ratos adultos. Para os ensaios de Real Time-PCR e determinação de atividade enzimática, os testículos de ratos controles e hipotireoideos (tratados com metimazol 0,03% por 4 semanas) foram removidos e imediatamente tratados enzimaticamente para isolamento de frações somática e germinativa. Os demais tecidos foram removidos e congelados para posterior utilização. Para os ensaios de hibridização in situ, os animais foram preparados, e os testículos, removidos e analisados. Os sinais de hibridização in situ, confirmados pela determinação dos níveis de mRNA da D2 através da técnica de Real Time-PCR, demonstraram a presença de transcritos da D2 em níveis significativamente maiores nas células germinativas quando comparado às células somáticas (P=0,001). A atividade enzimática da D2 nessas células foi de 0,23 ± 0,003 fmol/min.mg prot. As células tubulares somáticas, bem como as células intersticiais, foram virtualmente negativas para a presença da D2. Nos demais tecidos avaliados, a atividade da D2 foi detectada apenas na próstata (0,03 fmol/min.mg prot). A indução do hipotireoidismo aumentou significativamente a atividade da D2 na fração germinativa (p=0,03), e também na próstata (p=0,007). Este trabalho demonstra, pela primeira vez, a expressão da D2 nas células germinativas do testículo adulto, sugerindo um efeito do hormônio tireoidiano sobre o processo de espermatogênese.

Classicamente o testículo tem sido descrito com um órgão não-responsivo aos hormônios tireoidianos. Entretanto, nos últimos anos, diversos estudos têm demonstrado que os hormônios tireoidianos desempenham um papel crítico para o desenvolvimento e função testicular. Trabalhos realizados pelo nosso grupo identificaram a presença da desiodase tipo 2 (D2), enzima envolvida na conversão do T4 no hormônio ativo T3, no testículo de camundongos adultos e sua regulação pelo status tireoidiano. No entanto, a localização da D2 nos diferentes tipos celulares nesse órgão não foi estabelecida. O presente trabalho avaliou a expressão e atividade da D2 nas frações germinativa e somática do testículo, bem como sua atividade nos demais órgãos do aparelho reprodutor de ratos adultos. Para os ensaios de Real Time-PCR e determinação de atividade enzimática, os testículos de ratos controles e hipotireoideos (tratados com metimazol 0,03% por 4 semanas) foram removidos e imediatamente tratados enzimaticamente para isolamento de frações somática e germinativa. Os demais tecidos foram removidos e congelados para posterior utilização. Para os ensaios de hibridização in situ, os animais foram preparados, e os testículos, removidos e analisados. Os sinais de hibridização in situ, confirmados pela determinação dos níveis de mRNA da D2 através da técnica de Real Time-PCR, demonstraram a presença de transcritos da D2 em níveis significativamente maiores nas células germinativas quando comparado às células somáticas (P=0,001). A atividade enzimática da D2 nessas células foi de 0,23 ± 0,003 fmol/min.mg prot. As células tubulares somáticas, bem como as células intersticiais, foram virtualmente negativas para a presença da D2. Nos demais tecidos avaliados, a atividade da D2 foi detectada apenas na próstata (0,03 fmol/min.mg prot). A indução do hipotireoidismo aumentou significativamente a atividade da D2 na fração germinativa (p=0,03), e também na próstata (p=0,007). Este trabalho demonstra, pela primeira vez, a expressão da D2 nas células germinativas do testículo adulto, sugerindo um efeito do hormônio tireoidiano sobre o processo de espermatogênese.

O HPV é transmitido principalmente pelo contato sexual e as infecções causadas por tipos virais oncogênicos estão etiologicamente associadas com o desenvolvimento de câncer de colo de útero, vulva e ânus nas mulheres, câncer de pênis e ânus nos homens, e câncer de cabeça e pescoço em ambos os sexos. Além disso, as verrugas genitais e a rara, mas séria, papilomatose respiratória estão etiologicamente associadas aos HPVs de baixo risco 6 e 11. Ademais, os HPV-16 e 6 estão entre os tipos mais frequentemente detectados em homens, independentemente da origem da amostra estudada, ressaltando a importância epidemiológica do HPV-6. Até o momento, estudos de associação entre variantes moleculares de HPV e o desenvolvimento das doenças associadas foram realizados para os HPVs de alto-risco oncogênico, como os HPV-16 e -18. Em relação à prevalência dos HPVs de baixorisco oncogênico e as implicações da heterogeneidade viral, os dados existentes até o momento são escassos. Pelo exposto, este projeto tem por objetivo: (1) Determinar a prevalência das diferentes variantes moleculares de HPV-6 em esfregaços genitais e lesões genitais externas (LGE), especificamente em verrugas genitais (VGs), entre os participantes do estudo prospectivo multinacional da Infecção por HPV em homens (estudo HIM); (2) Verificar a associação entre a infecção por diferentes variantes moleculares de HPV-6 e o risco de desenvolvimento de LGE nos participantes do estudo HIM. Para atingir os objetivos propostos foram utilizados esfregaços genitais e amostras de verruga genital dos participantes HPV-6 positivos do estudo HIM. Nestas amostras, as variantes de HPV-6 foram caracterizadas através da amplificação por PCR e sequenciamento de um fragmento do gene L2. Isto permitiu classificar as amostras em todas as linhagens (A, B) e sub-linhagens (B1, B2, B3, B4, B5) de HPV-6 descritas. Neste estudo, as variantes da sub-linhagem B3 foram as mais prevalentes. A distribuição das variantes de HPV-6 diferiu entre os países e entre casos e controles. A prevalência das variantes B1 de HPV-6 estava aumentada em VGs e esfregaços genitais de casos em comparação aos controles. Diferenças entre a detecção de variantes B1 e B3 nas VG e no esfregaço genital precedente à lesão foram observadas. Foi encontrada uma associação significativa entre a detecção de variantes da sub-linhagem B1 de HPV-6 e o desenvolvimento de VGs. Em conclusão, variantes B1 de HPV-6 são mais prevalentes em esfregaços genitais normais que precedem o desenvolvimento de VGs. Ademais as variantes B1 conferem risco aumentado para o desenvolvimento de VGs. Estudos futuros são necessários para compreender o possível envolvimento aumentado de variantes B1 de HPV-6 na progressão para lesões clinicamente relevantes / HPV is primarily transmitted through sexual contact and infections caused by oncogenic viral types are etiologically associated with the development of cervical, vulvar and anal cancer, in women, penile and anal cancer in men, and head and neck cancer in both sexes. Moreover, genital warts and the rare, but serious, respiratory papillomatosis are etiologically associated with low-risk HPV types -6 and -11. Additionally, data obtained from different studies show that HPV types -16 and -6 are among the most frequently detected types in men, independently of the origin of the samples studied, underscoring the epidemiological relevance of HPV-6. To date, studies focusing on the association between HPV molecular variants and disease onset have been conducted on high-risk types such as -16 and -18. Regarding the prevalence of low-risk HPVs and the implications of their viral heterogeneity, date is still scarce. In light of these facts, the objectives of this project are to: (1) Determine the prevalence of HPV-6 molecular variants in genital swabs and external genital lesions (EGL), specifically genital warts (GW), among participants of the prospective and multinational HPV infection in men study (HIM study); (2) To verify the association between HPV-6 molecular variants infection and the risk of developing EGL among HIM study participants. To achieve the proposed objectives, genital swabs and genital wart samples from HPV-6 positive HIM study participants were used. In these samples, HPV-6 variants were characterized by PCR amplification followed by sequencing of an L2 gene fragment. This allowed for the classification of the samples into all described HPV-6 lineages (A, B) and sub-lineages (B1, B2, B3, B4, B5). In this study, variants belonging to B3 sub-lineage were the most prevalent. HPV-6 variants distribution differed between countries and between cases and controls. HPV-6 B1 variants prevalence was increased in GWs and genital swabs of cases compared to controls. Differences among B1 and B3 variants detection in GW and the preceding genital swab were observed. A significant association of HPV-6 B1 variants detection with GW development was found. In conclusion, HPV-6 B1 variants are more prevalent in normal genital swabs that precede GW development. Additionally, B1 variants confer an increased risk for GW development. Further research is needed to understand the possible increased involvement of B1 variants in the progression to clinically relevant lesions