Orientador: Antonio Richieri da Costa / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-27T11:10:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Almeida_MariaLeineGuionde_D.pdf: 18049646 bytes, checksum: 5c2e99ef3dcb0e4675612f8420c98628 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: O objetivo deste estudo foi estabelecer as diversas condições clínicas em 63 pacientes com anomalias relacionadas à linha média craniofacial, avaliar o envolvimento do processo ITontonasal nas diferentessíndromes encontradas e estudar as prováveis síndromes novas que fizeram parte da amostra. O critério mínimo para que os pacientes pertencessem a este estudo foi a presença de hipertelorismo ocular associado a pelo menos um defeito de fechamento de linha média facial, comprometendo nariz e/ou lábio. Os resultados mostraram que 60 pacientes apresentaram quadros clínicos superpostos à displasia ITontonasal e que a forma clássica desta foi observada em 3 casos. Envolvimento primário do processo ITontonasal foi observado em 20 casos: 3 com displasia ITontonasal clássica; 4 com displasia ITontonasal acromélica; 10 com displasia ITontonasal associada a agenesia de corpo caloso e atraso mental; 2 casos com displasia ftontonasal e hemimelia; 1 caso sem diagnóstico definido. Em 43 casos, o envolvimento do processo ITontonasal foi secundário e, possivelmente, decorrente de: anomalias de fechamento dos ossos do crânio, principalmente ossos da base (15 casos); envolvimento do etmóide ou sutura ITonto-etmoidal resultando em ceIes da base do crânio ou da pirâmide nasal (12 casos); múltiplas falhas ósseas dos ossos da abóbada craniana (4 casos); envolvimento do primeiro arco branquial (8 casos). Em 3 casos, o diagnóstico foi de ~índromes (síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) que, usualmente, não cqrsam com displasia ITontonasal. Dentro da amostra, 10 síndromes conhecidas.e com sinais faciais superpostos à displasia ITontonasal foram diagnosticadas (disostose acroftontofacionasal, disostose acroITontofacionasal grave, síndrome hipertelorismo Teebi, displasia cranioftontonasal, displasia ITontofacionasal, síndrome ocuIoauriculoITontonasal, displasia ftontonasal acromélica, síndrome da fissura facial mediana, anomalias oculares, encefalocele basal e agenesia de corpo caloso, síndrome de Robinow e síndrome G/BBB) e 4 novas síndromes, de padrão de recorrência, foram estabelecidas / Abstract: The objective of this study was estabJish the different conditions in 63 patients with anomalies related to craniofacial midline including the evaluating of the frontonasal process involvement in these conditions and delineating the probable new syndromes. Minimal diagnostic criteria for inelusion in the study were the presence of hypertelorism associated wit~ at least, one facial midline defects, involving the nose andlor the lips. The results have shown that 3 patients had classical frontonasal dysplasia and 60 had syndromes that overlap frontonasal dysplasia. Primary frontonasal process involvement was present in 20 cases (3 of them with classical frontonasal dysplasia; 4 with acromelic frontonasal dysplasia; 10 with frontonasal dysplasia with corpus callosum agenesis and mental retardation; 2 with frontonasal dysplasia and hemimelia, and 1 case without diagnose). In 43 cases the frontonasal process was secondarily afIected probably due to: early fusion of cranial sutures (15 cases); etmoidal or fronto-etmoidal sutures involvement resulting in basal or frontonasal encephaloceles (12 cases); multiple cranial vault bones defects (4 cases); and first branchial arch involvement (8 cases). In 3 cases, the diagnose was syndromic conditions that, usually, have no frontonasal involvement (Robinow syndrome and G/BBB syndrome). Findings from our study ineluded 10 known syndromes with facies similar to the classical frontonasal dysplasia (acrofrontofacionasal disostosis; severe acrofr~ntofacionasal dysostosis; hypertelorism Teebi syndrome; craniofrontonasal dysplasia; frontofacionasal dysplasia; oculoauriculofrontonasal syndrome; acromelic frontonasal dysplasia; midline facial eleit, ocular anomalies, basal encephalocele, and corpus callosum agenesis syndrome; Robinow syndrome; and G/BBB syndrome) and 4 new recurrent pattem syndromes / Doutorado / Doutor em Pediatria

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2009. / Submitted by Allan Wanick Motta (allan_wanick@hotmail.com) on 2010-05-25T18:55:37Z No. of bitstreams: 1 Dissertacao_completa.pdf: 1582013 bytes, checksum: 938346b63e3ad45bf0fb4cb88752b6b2 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-05-25T22:34:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertacao_completa.pdf: 1582013 bytes, checksum: 938346b63e3ad45bf0fb4cb88752b6b2 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-05-25T22:34:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao_completa.pdf: 1582013 bytes, checksum: 938346b63e3ad45bf0fb4cb88752b6b2 (MD5) Previous issue date: 2009-11 / Defeitos congênitos ou malformações congênitas são termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento. Estima-se que cerca de 2 a 3% dos recém-nascidos são portadores de uma ou mais malformações congênitas. No Brasil a mortalidade hospitalar relacionada a malformações congênitas em 2002, na faixa etária pediátrica (0 a 19 anos), foi de 3,33%. Objetivou-se com este estudo descrever a incidência de malformações congênitas em recém-nascidos no Hospital Evangélico Dr. e Sra. Goldsby King, Dourados, MS no período de 2003 a 2007. O estudo foi do tipo descritivo, retrospectivo de base secundária a partir do registro de 12.312 prontuários de gestantes assistidas no hospital durante o período de estudo. A incidência de malformações congênitas observada foi de 0,89%. Uma porcentagem alta de gestantes (45,45%) cujos filhos apresentavam malformações congênitas estavam na faixa etária da préadolescência e adolescência (entre 10 a 19 anos) e a maioria delas era solteira (54,5%), com escolaridade entre 4 a 7 anos de estudo (53,64%). Dentre o grupo estudado, 66,36% eram residentes na zona urbana (66,36%) e 68,18% denominaram-se brancas. Dentre os recém-nascidos malformados, 61,82% eram do sexo masculino, 62,73% tiveram peso ao nascer acima de 2500g e 65% nasceram a termo. Em termos de sistema fisiológico acometido, ocorreu uma predominância de malformações do sistema nervoso (33%) e sistema osteomuscular (28%). Evoluíram para óbito 30% dos recém-nascidos malformados. Ressaltamos a necessidade de conscientização dos profissionais da saúde com relação à importância da notificação e descrição dos casos, pois somente com o conhecimento da realidade poderemos ter políticas públicas eficientes voltadas principalmente à prevenção das malformações congênitas. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Congenital defects or congenital malformations are terms used to describe the present development defects at the time of birth. It is estimated that approximately 2 to 3 per cent of newborns are bearers of one or more congenital malformations. In Brazil the hospital mortality related to congenital malformations in 2002 in the pediatric age group (0-19 years) was 3.33%. The aim of this study was describe the incidence of congenital malformations in newborns at Evangelical Hospital Dr. and Mrs. Goldsby King, Dourados – MS, from 2003 to 2007. The study was descriptive, retrospective of secondary basis from the 12.312 registration record assisted hospital pregnant during the study period. Results showed an incidence of congenital malformations of 0.89%. A high percentage of pregnant women (45,45%) aged between 10 to 19 years, most pregnant women was maiden (54.5%), schooling between 4-7 years of study (53,64%), urban area residents (66,36%) and named- White 68,18%. Among newborn babies malformed 61,82% were males, 62,73% weight at birth greater than 2500g and 65% were born full term. In terms of physiological system if there was a predominance of nervous system malformations (33%) and musculoskeletal system (28%). Evolved to death 30% of newborns malformed. We stress the need for awareness of health professionals regarding the importance of notification and description of the cases, because only with the knowledge of reality we have efficient public policies targeted mainly the prevention of congenital malformations.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2007. / Submitted by Aline Jacob (alinesjacob@hotmail.com) on 2010-01-08T20:46:25Z No. of bitstreams: 1 2007_ReginaLuciadeLimaSellos.pdf: 9399219 bytes, checksum: be5feffee01ed00bedd827466e685b49 (MD5) / Approved for entry into archive by Daniel Ribeiro(daniel@bce.unb.br) on 2010-01-08T20:59:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_ReginaLuciadeLimaSellos.pdf: 9399219 bytes, checksum: be5feffee01ed00bedd827466e685b49 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-08T20:59:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_ReginaLuciadeLimaSellos.pdf: 9399219 bytes, checksum: be5feffee01ed00bedd827466e685b49 (MD5) Previous issue date: 2007-02-27 / As fissuras lábio-palatinas (FLP) são as malformações cranio-faciais mais freqüentes em recém nascidos humanos, com taxa no Brasil de 1: 650 nascidos vivos. Os portadores dessas malformações necessitam para sua reabilitação de equipe multiprofissional, tratamento de longa duração e centros especializados. Os objetivos do presente estudo retrospectivo foram descrever e classificar os pacientes atendidos no Centro de Reabilitação de Fissuras Lábio-Palatinas (CERFIS), Goiânia-GO, no período entre 1998-2004, assim como determinar a freqüência de anomalias dentárias dos pacientes sob tratamento ortodôntico. Nesse estudo 1257 prontuários foram avaliados. Destes, 168 eram de pacientes sob tratamento ortodôntico. A freqüência de fissuras de lábio e palato foi de 43% e os homens foram os mais afetados. As fissuras de palato foram mais frequentemente vistas em mulheres. A maioria dos pacientes era do estado de Goiás e tinham baixa renda familiar e baixa escolaridade. Nos pacientes sob tratamento ortodôntico com idade a partir de 12 anos, as anomalias dentárias na região das fissuras apresentaram-se em 75,6% dos casos. As agenesias dentárias foram as anomalias mais frequentemente detectadas 61,2%, com maior prevalência no grupo de fissuras de lábio e palato. Os dentes mais frequentemente ausentes foram os incisivos laterais superiores e segundos pré-molares. Outras anomalias encontradas foram dentes ectópicos, microdontias e extranumerários. ________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Cleft lip and palate are among the most common craniofacial malformations. In Brazil, 1 case of cleft lip and palate occurs in every 650 births. Children who have these malformations require the coordinated attention of providers of different health fields and several surgical procedures and complex and long term treatments are necessary. The purposes of the present retrospective study was to describe and classify the patients followed in the Center for Rehabilitation of Cleft Lip and Palate (CERFIS), Goiânia - Goiás, during the years of 1998 to 2004 as well as to determine the frequency of the dental anomalies of those patients under orthodontic treatment. In this study, 1257 records of cleft lip and palate patients were evaluated, 168 records of those under orthodontic treatment. The frequency of cleft lip and palate was 43, 0 % and boys were most often affected. The cleft palate was more frequently seen in women. Most of the patients were born in the state of Goiás, and had low family income with no education degree. Orthodontic treatment was performed in children over the age of 12 years, 75,6% of cleft patients had dental anomalies inside the cleft region. Dental agenesis was the most frequent anomaly found 61,2%, the cleft lip and palate were the most prevalent in this group. The teeth most frequently absent were the upper lateral incisors and second premolars. Other common anomalies found were ectopic teeth, microdontia and supernumerary teeth.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2016. / Submitted by Fernanda Percia França (fernandafranca@bce.unb.br) on 2016-10-03T15:51:36Z No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana(raquelviana@bce.unb.br) on 2016-11-21T12:49:23Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-11-21T12:49:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_AnaCarolinaVaqueiroFigueiredo.pdf: 2412111 bytes, checksum: aac5f57c499392efd2a7403283c9a6e2 (MD5) / As anomalias cromossômicas são a causa mais frequentemente descrita na literatura para explicar a etiologia das malformações congênitas, especialmente em casos que envolvem cardiopatia congênita (CC) e deficiência intelectual (DI). Esse estudo tem o objetivo de identificar a contribuição de diferentes técnicas de citogenética clássica e molecular para o diagnóstico genético de pacientes com CC e DI e outras possíveis malformações congênitas. Avaliamos a aplicação de um fluxograma de diagnóstico uilizando as técnicas de cariótipo, MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e CMA (do inglês Chromosomal Microarrays). Foram selecionados 20 pacientes portadores de diferentes cardiopatias e deficiências intelectuais e suas amostras foram submetidas ao fluxograma diagnóstico proposto. A partir da aplicação do fluxograma foi possível identificar alterações patogênicas ou possivelmente patogênicas em 75% dos casos, confirmando a eficiência dos exames propostos para diagnóstico de CCs e DIs. A identificação de 45% dos pacientes como portadores da Síndrome de deleção 22q11.2 ressalta a importância da triagem dessa alteração submicroscópica em portadores de CCs e DIs. Foram identificados ainda genes-candidatos a explicar a associação entre CC e DI. O estudo apresentado ressalta a importância da diversificação das técnicas de diagnóstico genético para maximização da capacidade diagnóstica, especialmente a partir da inclusão de técnicas de citogenética molecular. ________________________________________________________________________________________________ ABSTRACT / Chromosomal abnormalities are frequently related to the etiology of congenital malformations, especially in cases involving congenital heart defects (CHD) and intellectual disability (ID). This study aims to identify the contribution of different cytogenetic techniques in the diagnosis of patients with intellectual disabilities and congenital heart defects (CHD). We propose the application of a flow chart composed of classical and molecular techniques (karyotype, MLPA and microarray) to identify the contribution of each specific technique in routine diagnosis. Samples from 20 patients with different heart defects and intellectual disabilities were prossessed according to the flowchart. Pathogenic or potentially pathogenic changes were identified in 75% of the cases, thereby confirming the efficiency of the proposed tests for the diagnosis of CHDs and IDs. The identification of 45% of the patients with the 22q11.2 deletion syndrome emphasizes the importance of screening this alteration in patients with CHDs. We also suggest candidate genes to explain the association between CHDs and IDs. The present study emphasizes the importance of diverse genetic diagnostic techniques to maximise diagnostic capacity, particularly the inclusion of molecular cytogenetic techniques.

Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Mestrado em Ciências da Saúde, 2011. / Submitted by Débora Amorim Romcy Pereira (deboraromcy@bce.unb.br) on 2011-06-27T11:33:03Z No. of bitstreams: 1 2011_LucimarDeLaraAiresSilvestreDosReis.pdf: 2392418 bytes, checksum: f02e0b2002e9e8d4232ae187d9aadd0f (MD5) / Approved for entry into archive by Guilherme Lourenço Machado(gui.admin@gmail.com) on 2011-06-27T15:13:02Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_LucimarDeLaraAiresSilvestreDosReis.pdf: 2392418 bytes, checksum: f02e0b2002e9e8d4232ae187d9aadd0f (MD5) / Made available in DSpace on 2011-06-27T15:13:03Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_LucimarDeLaraAiresSilvestreDosReis.pdf: 2392418 bytes, checksum: f02e0b2002e9e8d4232ae187d9aadd0f (MD5) / As anomalias congênitas são defeitos na forma, estrutura e ou função de um órgão células ou componentes celulares presentes antes do nascimento e surgidas em qualquer fase do desenvolvimento fetal, podendo ser identificadas durante a gestação, na fase neonatal ou no decorrer da infância. Os defeitos congênitos ou as malformações congênitas têm sido temas de muitas discussões na área das ciências da saúde, sendo apontados como causa de sofrimento e prejuízos à saúde da população. Há uma estimativa de que 2 a 5% dos recém-nascidos são portadores de uma ou mais malformações congênitas, sendo responsáveis por 20% da mortalidade neonatal e 30 a 50% da mortalidade perinatal nos países desenvolvidos. O presente estudo teve como objetivo conhecer a incidência das malformações congênitas no município de Cáceres-MT. Trata-se de um estudo transversal descritivo realizado em fonte secundária por meio de registro dos dados contidos em prontuários. Foram incluídos no estudo todos os registros de nascimentos, vivos ou mortos ocorridos no Hospital Regional de Cáceres (HRCAF) e Hospital São Luiz (HSL) no período de janeiro de 2004 a dezembro de 2009 que apresentaram diagnóstico de Malformação Congênita, com idade gestacional maior ou igual a 22 semanas e/ou peso igual ou maior a 500 gramas. Foram utilizados o Programa Epi.Info e a análise estatística descritiva com medidas de frequência, tendência central e de dispersão. Os resultados destacaram as Malformações Congênitas (MCs) do Sistema Nervoso com 37,9% (66 casos), sendo os casos de hidrocefalia mais evidentes 10,34% (18 casos); seguindo das MCs do Sistema Osteomuscular com 20,66% (36 casos), onde os casos de pé tortos congênitos prevaleceram. As ocorrências das MCs do Sistema Digestivo corresponderam 6,87% (12 casos); no Sistema Genitourinário, resultaram em 2,28%. (04 casos). Outros tipos de MCs 15,48% (27 casos) também foram encontrados neste estudo, destacando-se os casos de malformações múltiplas com 6,89% (12 casos). As síndromes cromossômicas - Síndrome de Down e Trissomia do Cromossomo 13 - foram evidenciadas conjuntamente totalizando 6%(8 casos). Este estudo contribuiu para o conhecimento da incidência de malformações no município e poderá subsidiar programas e políticas que visem à identificação precoce e intervenção nos fatores de risco, bem como o diagnóstico precoce. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The congenital anomalies are defects in the form, structure and or function of an organ cells or present cellular components before of the birth and arisen in any phase of the fetal development, being able to to be identified during the gestation, in the neonatal phase or in elapse of the infancy. The congenital defects or the congenital malformations has been subjects of many arguments in the area of the sciences of the health, being aimed as causes of suffering and damages to the health of the population. There is an estimate of that 2 to 5% of the newborns are bearers of an or more congenital malformations, being responsible for 20% of the neonatal mortality and 30 to 50% of the perinatal mortality in the countries developed. The present I study had like objective know the incidence of the congenital malformations in the town of Cáceres-MT. Treats-itself of a descriptive cross study carried out in secondary spring by means of record of the contained facts in manuals. They were included in the study all of the records of births, alive or dead people occurred in the Regional Hospital of Cáceres (HRCAF) and Saint Hospital Luiz (HSL) in the period of January of 2004 to December of 2009 that presented diagnosis of Congenital Malformation, with age gestational bigger or like 22 weeks and/or equal or bigger weight to 500 grams. They were utilized the Program Epi.Info and the descriptive statistical analysis with measures of frequency, central tendency and of dispersion. The results detached the Congenital Malformations (MCs) of the Nervous System with 37.9% (66 cases), being the cases of hydrocephalic more evident 10.34% (18 cases); following of the MCs of the System Osteomuscular with 20.66% (36 cases), where the cases of congenital clubfoot prevailed. The occurrences of the MCs of the Digestive System corresponded 6.87% (12 cases); in the System Genitourinário, resulted in 2,28%. (04 cases). Others kinds of MCs 15.48% (27 cases) also were found in this I study, detaching itself the cases of multiple malformations with 6.89% (12 cases). The syndromes cromossômic - Syndrome of Down and Trissomia of the Chromosome 13 - were shown up jointly totalling up 6 %( 8 cases). This I study contributed for the knowledge of the incidence of malformations in the town and will be able to subsidize programs and political that aim at to the early identification and intervention in the factors of risk, as well like the early diagnosis.

Orientador: Maria Ines Fini / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação / Made available in DSpace on 2018-07-21T00:38:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Bernardineli_Ernandes_M.pdf: 11292997 bytes, checksum: 0aaa638ce1aa42b0b1b794c784e7a4da (MD5) Previous issue date: 1996 / Resumo: As anomalias posturais parecem marcar o desenvolvimento humano cada vez mais cedo. Este fenômeno toma-se bastante visível quando as crianças são colocadas formalmente nos bancos escolares. O presente trabalho teve como objetivo estudar as relações possíveis entre o alinhamento corporal e o desempenho escolar. Foi desenvolvido com 159 escolares da 18 e 48 séries da escola pública estadual "Prof. Wilson Brandão Tóffano", localizada na periferia de Campinas. Os dados obtidos no presente estudo permitiram a elaboração de um diagnóstico de estruturação corporal através do qual caracterizou-se os sujeitos em "alinhados" e "desalinhados". A partir da distribuição dos sujeitos nestes dois grupos foi possível relacionar também seus respectivos desempenhos escolares e comportamentos sociais conforme avaliados pelo professor. Os dados obtidos demonstram que 91% dos sujeitos estudados apresentam anomalias que comprometem o padrão postural. Dos escolares estudados, 44% apresentaram desempenho acadêmico insatisfatório e 18% apresentaram comportamento social negativo, conforme avaliação da professora. Os índices encontrados ressaltam contundentemente a necessidade de uma educação corporal desde o inicio da infância para que a criança tenha uma integridade muscular capaz de sustentar o seu corpo impedindo que este se modifique com as atividades da vida diária, as mais corriqueiras como por exemplo: sentar-se, posicionar-se para pequenas atividades recreativas, dormir etc. As relações estabelecidas entre o diagnóstico de estruturação corporal e o desempenho escolar bem como o comportamento social do aluno, indicam não haver uma correlação direta entre estas categorias. Entre outras hipóteses podemos considerar que o registro de dados elaborado pelas professoras refere-se à avaliação oficial do ano letivo onde se considerou o produto final da aprendizagem da criança como um todo, para efeito de aprovação / retenção e não seu desempenho cotidiano. É possível considerar que uma observação direta e sistemática em sala de aula possa nos apontar índices mais detalhadas do processo de assimilação de conhecimento dos alunos. Isso também se aplica à avaliação do comportamento social que, percebemos, foi muitas vezes identificado como "sociabilidade", como regras de boa conduta e não como socialização em processo. Entretanto, nosso estudo que como modelo está sujeito a ajustes metodológicos e até mesmo instrumentais, fornece dados suficientes para reafirmamos que as atividades motoras são fundamentais para o aprendizado, pois conhecer o próprio corpo e dominar seus movimentos, são também formas de aprendizagem. Até a simples postura correta para sentarse em sala de aula é importante, pois é na faixa etária do início da escolaridade que se estabelecem os padrões posturais da vida adulta / Abstract: Posture Anomalies seem to mark human development each time earlier. This phenomena becomes visible when children are being seated on school banks. The objective of the present work was to study the possible relationship between physical alignment and school performance. It was conduced with 159 first and fourth-grade school-children of the " Prof. Wilson Brandão Tóffano" public state school, situated in the suburb of Campinas (State of São Paulo). The data obtained permitted the elaboration of a physical structure diagnostic through which the subjects were characterized into "aligned" or "disaligned". It became possible to relate their school performance and their social behavior as assessed by their teachers based on this distribution. The results found emphasize the need of physical education from early childhood on in order to create a muscular integrity to the child, which enables it to support his own body and prevents its change through current daily activities, for example: sitting down, posture in small recreative activities, sleeping, etc. The relationship found between physical structure diagnostic, school performance and social behavior of the pupil show no direct correlative between these categories. A hypothesis could be that the registration of the data done by the teachers refers to the official assessment of the school-year, where the final product of the pupil's performance was considered as a whole, and not his daily performance, in order to determine his promotion or retention. We might consider that a direct and systematic observation in the class-room might give us more detailed clues about the information assimilation process of the pupil. This can be also applied to the social behavior assessment, which, as we observed, frequently was identified as "sociability", as rules of good behavior and not only as an ongoing socialization process However, this study, which as a model is subject to methodological and even instrumental adjustments, provides enough data in order to reaffirm that motor activities are fundamental for learning, since knowing the own body and dominating the own movements are forms of learning. Even the simple correct sitting posture in the class-room is important, since it is during the first school years that the postural patterns of adult life are being formed. / Mestrado / Psicologia Educacional / Mestre em Educação

Tese (livre docente) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Acompanha memorial / Made available in DSpace on 2018-07-14T03:05:37Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Amaral_CassioMenezesRaposodo_LD.pdf: 1246942 bytes, checksum: 008659980dbb88cfd375945f3d982e41 (MD5) Previous issue date: 1977 / Resumo: Um índice antropométrico, proposto pelo autor, obtido pela razão entre a distância interorbital interna e o diâmetro horizontal médio da órbita, foi determinado em uma amostra de 656 pacientes do Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas.Os dados obtidos foram submetidos a análise de regressão múltipla do tipo escalonado. O sexo, a idade e o quadrado da idade foram as variáveis selecionadas no ajustamento do índice. Com base nas equações de regressão múltipla para ajustamento do índice, apresentou-se a fórmula para determinar a quantidade de ressecção óssea naso-etmoidal a ser realizada em pacientes portadores de hipertelorismo orbital / Abstract: A total number of 656 patients in caucasian and negroid samples of the "Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas" were submitted to postero-anterior or antero-posterior roentgen projections of the skull. An anthropometric index based on the ratio between the internal interorbital distance and the mean horizontal diameter of the orbit was obtained from each patient. The data were submitted to stepwise regression analyses and age. square of age and sex were the selected variables the for adjustment of the index and estimation of the amount of naso--ethmoidal bone which should be resected in the surgical correctionof orbital hypertelorism. / Tese (livre docente) - Univers / Cirurgia / Livre Docente em Cirurgia

Orientador : Bernardo Beiguelman / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-14T08:47:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Faria_AntoniaPaulaMarquesde_M.pdf: 4012231 bytes, checksum: be9ab3bdeb500bb8ce25c36626ecdc69 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas, matriculados na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Araras,SP ou encaminhados ao ambulatórIo de Genética do Hospital de Clínicas da UNICAMP para elucidação diagnóstica. A proporção de pacientes com constituição cromossômica anômala foi alta (13,6%). Em 6 casos (9,1%), 2 eram portadores de cromossomos acessórios de origem não determinada e 4 apresentavam cromossomopatias estruturais, afetando os cromossomos 9, 15 e 18. Nos outros 3 casos (4,5%) foram diagnosticadas alterações dos cromossomos sexuais (45, X/46, X, i(Xq); 47,XXY; 48,XXXY). O sítio frágil do cromossomo X foi detectado em 3 (25%) dos 12 pacientes nos quais tal anomalia foi investigada (4,5% do total da amostra). Com relação à pesquisa dos erros inatos do metabolismo, apenas em relação a um caso (1,5%) tem-se a hipótese diagnóstica de mucopolissacaridose tipo VII, ainda não confirmada através de ensaio enzimático. Em outros 3 casos (3,0 %) foram feitos os diagnósticos das síndromes de Russel-Silver, Noooan e oro-facio-digital tipo III, respectivamente. Observou-se um predomínio de indivíduos do sexo masculino (razão de sexo=1,54) que, entretanto, não chegou a ser sIgnificativo, provavelmente devido ao tamanho amostral. Também não se observou diferença significativa com relação à distribuição dos pacientes segundo o QI (x2=2,06, 3g.I.;p>O,57) ou segundo a faixa etária (x2 =4,52; 4g.1. ;p>0,30). Contudo, foi observada uma correlação negativa significativa (r=-0,37) entre o QI e o número de sinais dismórficos. Além disso, o valor médio do QI entre os oligofrênicos portadores de anomalias cromossômicas e sítio frágil do cromossomo X (X=38,08; s(x)=17,97; n=12) é significativamente menor do que o obtido entre aqueles com cariótipo normal (X=51,04; s(x)=13,86; n=42) (t=2, 67:52g.1. :p<O,O5).A média do número de sinais dismórficos entre os deficientes mentais com aberrações cromossômicas e sítio frágil do cromossomo X (X=12,75:s(x)=3,57:n=12) não diferiu significativamente do valor obtido entre os pacientes com cariótipo normal. Além disso, a distribuição dos sinais dismórficos entre os indivíduos com ou sem anomalias do cariótipo, não mostrou desvios significativos. O interrogatório anamnéstico permitiu a constatação das seguintes condições associadas à deficiência mental baixo peso ao nascer (25%), prematuridade (11,5%), abortos ou natimortos (26,2%) cianose ao nascimento (28,8% de casos positivos e 37,9% de casos duvidosos), parto domiciliar (9,2%), recorrência familial de retardamento mental (53,3%). A idade materna média por ocasião do nascimento dos oIigofrênicos foi X=27,76; s(x)=7,22; n=63, não sendo observadas diferenças significativas quando tal variável era analisada de acordo com a presença ou a ausência de anomalias do cariótipo e o coeficiente médio de endocruzamento foi de 0,0028. A análise dos resultados permitiu as seguintes conclusões: 1. A etiologia genética da deficiência mental foi constatadas em 16 pacientes (24,2%), distribuídos da seguinte forma: aberrações cromossômicas (13,6%), sítio frágil do cromossomo X (4,5%), erros inatos do metabolismo (1,5%), síndromes monogênicas nas quais o efeito primário do gene é desconhecido (3,0%), quadro sindrômico de etiologia e aspectos genéticos não definidos (1,5%). 2. A frequência de sinais dismórficos detectados entre os oligofrênicos portadores de anomalias cromossômicas não difere significamente daquela apresentada pelos indivíduos com cariótipo normal. 3. O QI tende a diminuir à medida que aumenta o número de sinais dismórficos, o que está de acordo com a suposição de que, caso algum fator causal tenha atuado durante a embriogênese, afetando diversos campos de desenvolvimento e justificando uma exuberância nos referidos sinais, esse mesmo fator deve ter concorrido para afetar os mecanismos neurofisiológicos relacionados à determinação da inteligência. 4. A simples detecção de uma série de mal formações minor, não é suficiente, por vezes, para estabelecer um vínculo com algum fator etiológico específico. É preciso estabelecer a importância real dessas características através de uma análise formal baseada em critérios mais exatos e não subjetivos ou intuitivos. Desse modo, o número de sinais com real valor clínico pode até ser inferior a sete, mas também pode representar anomalias do desenvolvimento associadas a deficiência mental. Sendo assim, seria fundamental, para que possam ser obtidas inclusões definitivas, a aplicação da metodologia aqui utilizada também em amostras de oligofrênicos portadores de menos que sete sinais clínicos associados a aberrações cromossômicas e a comparação final dos resultados obtidos nas diferentes amostras. 5. A incidência dos casos de síndrome do cromossomo X frágil pode ser considerada elevada, o que fala a favor da necessidade de sua pesquisa sistemática nos estudos sobre o retardamento mental idiopático. 6. A presença de diversos fatores patogênicos do ambiente relaciona-se à ocorrência do retardamento mental na maior parte dos casos que constituiram a presente amostra, incluindo alguns portadores de anomalias dos cromossomos sexuais, as quais não costumam estar associadas a um comprometimento intelectual tão grave quanto o que foi constatado em tais pacientes. 7.O coeficiente de endocruzamento mais elevado do que o observado na população normal, reforça a hipótese formulada por Sena & Beiguelman (1985) de que entre os deficientes mentais portadores de sete ou mais sinais clínicoS associados a cromossomopatias, a etiologia genética da deficiência mental deve ter papel relevante. 8. A análise dos dados anamnésticos relacionados à de terminação da deficiência mental reforçam as constatações de outros autores de que grande parte dos fatores patogênicos do ambiente estão vinculados a condições sócio-econômicas e culturais desfavoráveis, as quais foram predominantes na amostra estudada. 9. Apenas em um caso foi feito o diagnóstico de um erro metabólico hereditário, o qual ainda não foi confirmado através de ensaio enzimático. Tal fato pode ser atribuído ao tamanho amostral insuficiente. Por outro lado, apesar de o conjunto de testes para a detectação de erros inatos do metabolismo representar um recurso diagnóstico de grande valia para a investigação inicial de tais entidades nosológicas, é fundamental a aquisição e a incorporação de outros exames tais como a cromatografia e a eletroforese, nas pesquisas sobre as etiologias da deficiência mental / Abstract: In this survey was performed a cytogenetic ,maIysis and a screening for inborn errors of metabolism among 66 mentally retarded patients without Down 's syndrome and that were selected on the basis of at least seven clinical signs known to be associated with chromosomal aberrations. The degree of mental handicap was predominantly mild or moderate (75,9%). There was a high frequence of chromosomal abnormalities (13,6%). Six patients (9,1%) were found to have autosome aberrations and three others (4,5%) had sex chromosome abnormalities. A fragile x screening was performed in 12 patients and was found to be positive in 3(4,5%). In only one patient the screening for inborn errors of metabolism detected an alteration that was sugested the mucopolysaccharidosis type VII, but it wasn't confirmed yet by enzymatic assay. Other diagnosis, in three cases, were Russel-Silver syndrome, oro-facio-digital syndrome and Noonan syndrome. Clinical and cytogenetic details and family studies are reported. / Mestrado / Mestre em Biologia Vegetal

Orientador : Christine Hackel / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T09:14:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_ElizabethMariaCostade_M.pdf: 2238663 bytes, checksum: 27958b380fa5eda27f6dc0c4e6a40974 (MD5) Previous issue date: 1988 / Resumo: As síndromes (SMDs) podem preceder a manifestação das leucemias não linfocíticas agudas (LNLAs) e compreendem cinco entidades hematológicas: 1) anemia refratária (AR), 2) anemia refratária com sideroblastos em anel (ARS), 3) anemia refratária com excesso de blastos (AREB), 4) anemia refratária com excesso de blastos em transformação leucêmica (AREBt) e 5) leucemia mielomonocítica crônica (LMMC). As alterações cromossômicas mais frequentemente encontradas nas SMDs são as monossomias totais ou parcias dos cromossomos 5 e 7, a monossomia parcial do cromossomo 20, as trissomias dos cromossomos 8 e 9 e rearranjos estruturais mais complexos. No presente trabalho, com os objetivos de averiguar o tipo de alteração cromossômica presente em indivíduos portadores de SMD em uma população brasileira, comparar as alterações observadas às descritas na literatura, e de relacionar o diagnóstico cromossômico ao prognóstico individual de evolução leucêmica, efetuou-se a análise citogenética em células da medula óssea de 13 pacientes que apresentavam citopenia e displasia medular não relacionadas à quimioterapia, radioterapia e carências vitamínicas. Dentre os sete pacientes que apresentaram cariótipo normal (5 AR e 2 AREB), um não retornou ao ambulatório, um faleceu em decorrência de complicações no pós-operatório de cirurgia cardíaca e outro foi a óbito devido à hemorragia intestinal. Os demais estão vivos e sem sinais de evolução leucêmica após 25 a 43 meses de seguimento. Os seis pacientes com células portadoras de anomalias cromossômicas (2 ARES, 2 AREBt, 1 ARS e 1 SMD não classificada) faleceram em um intervalo de 1 a 24 meses após o diagnóstico inicial, sendo que quatro haviam evoluído para LNLA. As alterações cromossômicas observadas foram: monossomia do 7, microcromossomo, monossomia parcial do 22, hipodiploidia com aberrações estruturais múltiplas Ct(2;?), t(11;22), del (10q), +mar], hipodiploidia inespecífica acentuada. Esses resultados, associados ao descritos na literatura, permitem concluir que aberrações cromossômicas são indicativas de prognóstico desfavorável em relação à sobrevida e implicam em um alto risco de transformação leucêmica em pacientes com SMD / Abstract: The míelodysplastyc syndromes (MDS) can precede the development of acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) and are classified as five different hemotological groups 1) refractory anaemia (RA), 2) refractory anaemia with ring sideroblasts (RAS), 3) refractory anaemia with excess blasts (RAEB), 4) refractory anaemia with excess blasts in transformation (RAEBt) and 5) chronic myelomonocytic leukemia (CMML). The chromosomal alterations most frequently met with in the MDS are chromosomes 5 and 7 partial or complete monosomies, chromosome 20 partial monosomy, chromosomes 8 and 9 trisomies and more complex structural rearrangements. The objective of this work was to determine the chromosomal alterations in MDS patients of brazilian population, to compare the alterations observed with those descrited ín medical literature and to correlate the chromosomal diagnosis to the individual prognosis of the leukemic evolution. A chromosomal analysis of the bone marrow was performed on thirteen patients who presented signs of cytopenia and bone marrow dysplasia not due to chemoterapy, radioterapy or vitaminic deficiencies. Seven patients showed normal cariotype (5 RA and 2 RAEB). Of these, one didn't return to the out-patient clinic, one died due to post-operatory complications after heart surgery and one died of intestinal hemorage. The others are alive and have showed no signs of leukemic evolution after 25 to 43 months follow-up. The six patients in which there were chromosomal alterations (2 RAEB ,2 RAEBt, 1 RAS e 1 nonclassified MDS) all died with1 to 24 months after initial diagnosis. Four of these patients had ANLL. The chromosomal aIterations found in these patients were monosomy, microchromosomes, partial monosomy 22, hypodiploidy with multiple structural aberrations [t(2;?), t(11;22), deI (11q), t(21;?)+mar] polyploidy with structural rearrangements [dir ins(10;l), del(10q),+mar] and remarkable non-specifyc hipodiploidy. These are sults, along with those reported in medical literature allowed us to conclude that chromosomal aberrations are indicative of an unfavourable prognostic in relation to patinent survival and also imply in a high risk of leukemic transformation in patients with MSD / Mestrado / Genetica / Mestre em Ciências Biológicas

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2010. / Submitted by Elna Araújo (elna@bce.unb.br) on 2011-06-16T21:52:47Z No. of bitstreams: 1 2010_MariaDinizNunes.pdf: 1471730 bytes, checksum: f045d0abbff2f222f37dd414e1abc094 (MD5) / Approved for entry into archive by Guilherme Lourenço Machado(gui.admin@gmail.com) on 2011-06-17T13:34:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2010_MariaDinizNunes.pdf: 1471730 bytes, checksum: f045d0abbff2f222f37dd414e1abc094 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-06-17T13:34:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2010_MariaDinizNunes.pdf: 1471730 bytes, checksum: f045d0abbff2f222f37dd414e1abc094 (MD5) / As Malformações Congênitas (MC) são defeitos de forma, função ou de estrutura do desenvolvimento do feto, decorrentes de fator originado antes do nascimento, presentes no nascimento ou que podem manifestar-se mais tardiamente. Constituem-se em importante causa de mortalidade infantil, pois contribuem para a morte embrionária e fetal e são responsáveis por três quartos dos defeitos físicos na população. Objetivou-se com este estudo traçar um perfil clínico-epidemiológico das MC diagnosticadas em recém-nascidos no Estado do Tocantins no período de 2004 a 2008. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo corte transversal, realizado a partir de dados secundários coletados do banco de dados do Sistema de Informações de Nascidos Vivos (SINASC). De 129.908 ocorrências de nascimentos, 692 são de recém-nascidos (RN) vivos com MC. A proporção de MC observada foi de 0,53 %. A faixa etária materna variou entre 20 a 34 anos 63,86% (442); quanto ao estado civil 67,77% (469) eram solteiras; com escolaridade entre 8 a 11 anos de estudo 39,74% (275) e de 4 a 7 34,10% (236) . Quanto às consultas no pré-natal 48,56% (336) das mães realizaram de 4 a 6 consultas e 34,39% (238) realizaram 7 consultas ou mais . Quanto ao tipo de parto, 51,73% (358) por via vaginal e 48,12% (333) por cesariana; gravidez única em 97,10% (672). Entre os RN 57,37 % (397) eram do sexo masculino. Quanto ao peso ao nascer 82,22% (569) tiveram peso ao nascer entre 2.000g e 4.000g. Segundo o sistema fisiológico acometido, 50,72% (351) apresentaram Malformações e Deformidades Congênitas do Sistema Osteomuscular (Q65-Q79), seguidas das Malformações Congênitas do Sistema Nervoso (Q00-Q07) 15,46% (107).Estes resultados, de uma maneira geral, estão de acordo com os existentes na literatura. Conclui-se que se faz necessário a realização de treinamento para os profissionais responsáveis pelo preenchimento da Declaração de Nascido Vivo (DNV), que é a base de informações do SINASC, sobre a importância das informações fornecidas de forma correta e completa ali solicitadas, pois somente com o real conhecimento sobre as MC tem-se elementos para políticas públicas apropriadas e direcionadas à saúde da mulher e da criança, principalmente na prevenção das MC. _________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The congenital malformations (CM) are form, function or structure defects during the fetus growth, caused by factors originated before birth ,present on birth or may be expressed later. They are an important cause of infant mortality, contributing to embryonic and fetal death and are responsible for three quarters of physical defects in the population. The study goal was evaluate the proportion of CM diagnosed in the newborns from Tocantins state, in the period from 2004 to 2008. It is a descriptive study, transversal type, performed from secondary data obtained from the Live Birth Database Information System (Sistema de Informações de Nascidos Vivos - SINASC). From 129,908 occurrences of birth, 692 are from live newborns with CM. The proportion of CM observed was , 0.53%. The maternal age varied between 20 and 34 years 63,86% (442), singles in 67.77% (469), with schooling between 8 and 11 years of study 39.74% ( 275) and from 4 to 7, 34.10% ( 236) . Regarding to prenatal appointments 48,56% of mothers performed from 4 to 6 appointments and 34,39%(238) performed 7 appointments or more. Regarding the child birth type, 51,73% (358) were normal and 48,12% caesarian section, single pregnancy process occurred in 97% (672).Among the newborns 57,37% (397) were from male sex, 88,22% (569) had birth weight between 2,000g and 4,000g. According to the physiological system affected, 50.72% (351) presented congenital malformations and congenital deformities of musculoskeletal system (Q65-Q79), followed by nervous system malformations 15,46% (107).These results, in a general manner, are according to the ones present in the literature. It is necessary the implementation of training for the professionals responsible for the filling of Live Birth Declaration (Declaração de Nascido Vivo – DNV), that is the base of information from SINASC, about the relevance of the information provided in a correct and complete form, because only with the real knowledge regarding the CM we will have appropriated public politics and directed to the women`s and children`s health, mainly in the CM´s prevention.