Qualquer prática científica depende de assunções teóricas. A neurociência, em particular, reveste-se de controvérsia, dado ter o cérebro como seu objeto de estudo, partindo de posições filosóficas que carecem de crítica. É, por isso, da maior importância desenvolver uma crítica da estrutura da investigação neurocientífica, de forma a tornar claros quais os seus pilares, que problemas implicam e como podem ser abordados e resolvidos. Neste artigo, reúnem-se as primeiras críticas à neurociência cognitiva com modelos animais. Ao aplicar uma divisão conceptual entre teoria cognitiva, comportamental e neurobiológica, apontam-se os principais problema na articulação das três, baseados em exemplos da prática científica, além de raciocínios teóricos puros. Conclui-se com propostas de desenvolvimento da teoria comportamental e inicia-se uma primeira crítica às assunções das teorias cognitivas e neurobiológicas. / Every scientific practice rests on implicit unrevised theoretical assumptions. Neuroscience, in particular, focuses on a very controversial object of study- the brain- and is therefore prone to tacitly embrace philosophical positions in its everyday workings. It is thus of the utmost importance to develop a critique of the structure of neuroscientific investigation so as to understand what the uncovered pillars of the field are, what pitfalls they may implicate and how we can correct them. In this paper, I gather the first critiques in animal cognitive neuroscience and hope to establish the first step in a continuous process of revision. By applying a conceptual division of neuroscience into cognitive, behavioural and neurobiological theories, I point out the main problems in articulating the three, based on actual scientific practice rather than purely theoretical reasoning. I conclude by proposing developments on behavioural theory and set an initial critique on assumptions on both cognitive and neurobiological theories.

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A obesidade não é apenas um problema por si, mas também uma doença com várias comorbilidades associadas, cuja prevalência continua a aumentar. A obesidade tem um impacto negativo na saúde e, portanto, na economia. Acresce o facto de ser, em grande parte, evitável. Neste artigo discutem-se os seus custos e exploram-se formas de os reduzir, particularmente pela prevenção do excesso de peso e obesidade. Os custos associados com a obesidade atingem valores muito elevados - $275 biliões por ano nos Estados Unidos da América (EUA) e cerca de €70 biliões na Europa, podendo a ser responsáveis por mais de 20% de custos anuais de despesa de saúde, incluindo custos diretos e indiretos. Além disso, as comorbilidades da obesidade, em especial as doenças cardiovasculares e diabetes mellitus tipo 2, justificam uma grande proporção dos gastos associados. Tem sido estimado que impedir o aumento na prevalência da obesidade seria suficiente para uma enorme poupança de gastos. Foi ainda demonstrado que as estratégias de prevenção da obesidade através de programas baseados na comunidade para promover a atividade física e melhorar o estado nutricional se associam a um importante retorno financeiro. Por exemplo, poderão representar um retorno 5,6 vezes superior ao investimento efetuado. As estratégias de prevenção da obesidade podem ter lugar nos vários níveis de prevenção existentes. No entanto, apesar de algumas evidências do seu custo-benefício se irem acumulando, há ainda um longo percurso a percorrer para a sua implementação global e sistemática com potencial para transformação da abordagem da obesidade no sentido do fornecimento de cuidados de saúde baseados em valor. / Obesity is not just a problem in its own right, but also a disease with several associated comorbidities, whose prevalence continues to rise. Obesity has a negative impact on health and therefore on the economy. In addition, it is largely preventable. This article discusses its costs and explores ways to reduce them, particularly by preventing overweight and obesity. The costs associated with obesity reach very high values - $275 billion per year in the United States of America (USA) and around €70 billion in Europe, which can account for more than 20% of annual health expenditure costs, including direct and indirect costs. In addition, the comorbidities of obesity, especially cardiovascular diseases and type 2 diabetes mellitus, justify a large proportion of the associated expenses. It has been estimated that halting the rise in the prevalence of obesity would be enough for huge cost savings. It has also been shown that obesity prevention strategies through community-based programs to promote physical activity and improve nutritional status are associated with an important financial return. For example, they may represent a return 5.6 times higher than the investment made. Obesity prevention strategies can take place at the various prevention levels. However, although some evidence of its cost-effectiveness is accumulating, there is still a long way to go for its global and systematic implementation with the potential to transform the approach to obesity towards the provision of value-based health care.

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Objetivos: O objetivo do rastreio pré-natal é detetar alterações no número ou estrutura dos cromossomas ou variantes genéticas patogénicas que causem doença. As técnicas de QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) têm sido usadas para a deteção rápida de aneuploidias cromossómicas. O cariótipo e o array-CGH (Array-comparative Genomic Hybridisation) são frequentemente usados como segundo teste. O objetivo deste estudo observacional retrospetivo foi avaliar os resultados da aplicação de métodos quantitativos MLPA e QF-PCR para a deteção rápida de aneuploidias cromossómicas no diagnóstico pré-natal e comparar o rendimento com as outras técnicas, nomeadamente o cariótipo e o array-CGH. Desenho do estudo: Entre janeiro de 2000 e janeiro de 2021, 3696 amostras foram recebidas para teste de diagnóstico pré-natal. As amostras foram estudadas utilizando, em primeiro lugar, MLPA ou QF-PCR para uma deteção rápida de aneuploidias nos cromossomas 13, 18, 21, X e Y, e, numa segunda fase, com cariótipo, array-CGH ou ambos. Foram recolhidos dados relativos à indicação de referenciação. Os resultados do MLPA ou do QF-PCR foram classificados como normais, anormais ou inconclusivos. Os resultados do cariótipo e da array-CGH foram classificados como não disponíveis ou disponíveis e esperados ou não esperados. Resultados: Dos 3696 casos identificados, 3659 foram avaliados. A indicação mais comum para os testes de diagnóstico foi um rastreio bioquímico positivo (31,4%), seguido de anomalias ecográficas (16,8%), idade materna avançada (15,9%) e a translucência da nuca aumentada (14,0%). 90,1% (3295/3659) dos resultados do MLPA ou QF-PCR foram normais e 9,9% (364/3659) apresentaram um resultado alterado. Depois do teste molecular, 3123 casos (85.4%) foram analisados apenas por cariótipo e 337 (9,2%) isoladamente por array-CGH. 79 (2.2%) das amostras foram testadas tanto pelo cariótipo como por array-CGH. Nenhum teste adicional foi realizado em 120 (3,3%) amostras. 93,3% (3414/3659) dos resultados do MLPA/QF-PCR foram concordantes com o resultado do teste subsequente. Foram detetados quatro resultados falsos negativos pelas técnicas moleculares devido a contaminação materna na amostra fetal. Conclusões: Os resultados descritos estão de acordo com os reportados na literatura e destacam a importância das técnicas rápidas de diagnóstico molecular para a deteção de alterações cromossómicas num�\xA9ricas. O cariótipo e o array-CGH desempenham um papel importante para o estudo mais aprofundado de casos específicos, especialmente quando os resultados dos testes moleculares quantitativos rápidos são normais. / Objectives: The aim of prenatal screening is to detect alterations in the number or structure of chromosomes or pathogenic genetic variants that are the cause of disease. Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction and Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification have been used for the rapid detection of aneuploidies. Karyotyping and array-comparative genomic hybridisation (array-CGH) are often used as second test. The aim of this retrospective observational study was to evaluate the results of the application of MLPA and QF-PCR quantitative methods for the rapid detection of chromosomal aneuploidies in prenatal diagnosis and to compare the diagnostics yield with the other techniques, namely karyotype and array-CGH. Study Design: Between January 2000 and January 2021, 3696 samples were received for prenatal diagnostic testing. Samples were studied using firstly MLPA or QF-PCR for a rapid detection of aneuploidies in chromosomes 13, 18, 21, X and Y, and on a second step with karyotype, array-CGH or both. Data concerning indication for referral was collected. MLPA or QF-PCR results were categorised as normal, abnormal, or inconclusive. The karyotype and array-CGH results were classified as non-available or available and expected or not expected. Results: Of the 3696 cases identified, 3659 were evaluated. The most common indication for diagnostic testing was a positive biochemical screening (31.4%), followed by ultrasound abnormalities (16.8%), advanced maternal age (15.9%) and increased nuchal translucency (14.0%). 90.1% (3295/3659) of the MLPA or QF-PCR results were normal and 9.9% (364/3659) showed an altered result. After the rapid molecular testing, 3123 cases (85.4%) were analysed by karyotype alone and 337 (9.2%) by an isolated array-CGH. 79 (2.2%) samples were tested by both karyotype and array-CGH. No other test was performed in 120 (3.3%) samples. 93.3% (3414/3659) of the MLPA/QF-PCR results were compatible with the subsequent test. Four false negative results were detected due to maternal cell contamination. Conclusions: These findings are in accordance with previous results reported in the literature and highlight the importance of the rapid molecular diagnostic tests for numerical chromosomal alterations. Karyotype and array-CGH play an important role for the further study of specific cases, especially when rapid quantitative molecular tests results are normal.

A Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP) é uma doença vascular progressiva e fatal caracterizada por elevada pressão e remodelação da vasculatura pulmonar. Nesta doença, encontramos lesões trombóticas, resultantes da ativação plaquetária, endotelial e dos fatores-de-coagulação crónica, o que se traduz em agregação plaquetária, vasoconstrição e espessamento da média. As Neutrophil Extracellular Traps (NETs), redes de cromatina e enzimas citoplasmáticas (mieloperoxidase e elastase neutrófilica) formadas após morte celular programada, têm sido descritas em doenças cardiovasculares como mediadores pró-trombóticos - pela criação de uma base ou interação com recetores membranares. Nesta revisão, analisámos o possível envolvimento das NETs na PAH, de modo a fomentar outros estudos a explorar esta hipótese. NETs parecem ter um papel determinante na HAP através da ativação de células endoteliais e plaquetas mediada pelos recetores TLR4/TLR2. Simultaneamente, NETosis é induzida por sinalização endotelial de IL8 e interação célula-célula entre plaquetas e neutrófilos ativados - feedback positivo. Sendo os níveis de NETs mais elevados nestes doentes, a formação de NETs poderá encontrar-se aumentada ou a sua degradação inibida. A confirmação do seu papel na fisiopatologia e prognóstico da PAH pode representar uma nova oportunidade para explorar novas opções terapêuticas. / Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a progressive and fatal vascular disease characterized by high blood pressure in the pulmonary artery and remodeling of the pulmonary vasculature. This disease is characterized by the presence of thrombotic lesions, resultant from chronic platelet, coagulation factors and endothelium activation, which translate into platelet aggregation, vasoconstriction and medial thickening. Neutrophil extracellular traps (NETs), a network of chromatin and cytoplasmatic enzymes (myeloperoxidase and neutrophil elastase) formed after neutrophil programmed-cell-death, were described in multiple cardiovascular diseases as thrombotic mediators, either by creating a scaffold, either by surface receptor interaction. In this review, we analyze the possible involvement of NETs in PAH, to enlighten future studies to explore this hypothesis. NETs may have a determinant role in pulmonary hypertension through TLR4/TLR2-mediated activation of platelets and endothelial cells. Simultaneously, NETosis is induced by IL8 endothelial signaling and cell-cell interaction between platelets and primed neutrophils, creating a positive feedback loop. Because patients with PAH often present higher levels of NETs, we hypothesize that NET formation and/or its activity might be enhanced, or its degradation hindered. Confirming its role in the pathophysiology and prognosis of PAH may represent a new opportunity to explore new therapeutic options.