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Preimplantation genetic testing for Huntington's disease: the perspective of one portuguese centreDiogo André Barroso Ferreira 25 March 2019 (has links)
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Using different data sources for the identification of asthma patients and those at high risk of adverse outcomesAna Isabel Alves de Sá e Sousa Santos 23 September 2019 (has links)
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modeling nutrient loads from wastewater treatment plants discharging to the bothnian bayLucinda Maria Senra Rodrigues Matos 07 November 2013 (has links)
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The Role of Microtubule Associated Proteins and the Tubulin Code in Spindle Microtubule Dynamics and Mitotic FidelityHugo Miguel Oliveira Girão 17 May 2023 (has links)
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Redução de Perdas Reais em Sistemas de Abastecimento de Água através do Controlo Avançado de Pressão - Aplicação a um Subsistema da Cidade do PortoAna Patrícia Pereira Mendes Cardoso 28 October 2013 (has links)
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Unveil CDH1 Regulatory Network, Beyond Coding Mutations in HDGCCelina Beatriz Teixeira São José 10 July 2023 (has links)
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Ganho genético e avaliação econômica de sistemas produtivos de gado de corte sob diferentes técnicas reprodutivas e com cruzamento industrial /Costa, Henrique José Urzedo January 2018 (has links)
Orientador: Roberto Carvalheiro / Banca: Renata Helena Branco Arnandes / Banca: Henrique Nunes de Oliveira / Banca: Aníbal Eugênio Vercesi Filho / Banca: Fernando Sebastian Baldi Rey / Resumo: Biotécnicas reprodutivas e cruzamento constituem importantes ferramentas para o aumento da eficiência econômica e produtiva em bovinos de corte. A determinação da intensidade do uso dessas biotécnicas e o cruzamento, nas diferentes condições ambientais, de manejo e mercado, são fundamentais para otimizar a relação custo-benefício de sua adoção, visando aumentar a rentabilidade do sistema produtivo. Objetivou-se com este estudo estimar o ganho genético e econômico da utilização de diferentes biotécnicas reprodutivas e cruzamento, em um sistema produtivo de bovinos de corte, usando simulações determinísticas. O estudo foi baseado em um sistema de produção com capacidade para 1000 UA (UA = 450kg de peso vivo), adotando pastejo contínuo e taxa de lotação variável. O primeiro cenário foi caracterizado pela inseminação artificial (IA) (sêmen Nelore) e repasse com monta natural (MN) com touros Nelore. Os outros cenários envolveram o uso de ao menos uma dessas técnicas: inseminação artificial em tempo fixo (IATF), fertilização "in vitro" (FIV) e cruzamento de vacas Nelore com touros Angus (sêmen). Os parâmetros econômicos foram extraídos de instituições da região central do Brasil. Foi estimada a porcentagem de produção de animais superiores e o ganho genético, e calculado para o curto (5 anos), médio (10 anos) e longo (15 anos) prazos. Indicadores econômicos como quantidade de progênie produzida, custo total estimado a desmama e ao abate, lucro estimado a desmama e ao abate e taxa d... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: - Reproductive biotechniques and crossbreeding are important tools for increasing economic and productive efficiency in beef cattle. The determination of the intensity of use of these biotechniques and the crossbreeding, in the different environmental, management and market conditions, are fundamental to certify a better cost-benefit relation of its adoption, in order to increase the profitability of the production system. The objective of this study was to estimate the genetic and economic gain using different reproductive biotechniques and crossbreeding for a production system of beef cattle by means of deterministic simulations. The study was based on a production system with capacity for 1000 AU (AU = 992,08 pounds of body weight), adopting the continuous grazing and variable stocking rate. The first scenario was characterized by artificial insemination (AI) (Nellore) and natural mating (NM) with Nellore bulls. The other scenarios involved the use of at least one of these techniques: fixed-time artificial insemination (FTAI), in vitro fertilization (IVF), and crossbreeding of Nellore cows with Angus bulls. The economic values were extracted from institutions of the central region of Brazil. The percentage of production of superior animals and genetic gain were calculated in the short (5 years), medium (10 years) and long (15 years) time. Economic indicators such as amount of progeny produced, estimated total cost of weaning and slaughter, estimated profit of weaning and s... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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Avaliação clínica e por ressonância magnética do tratamento da osteonecrose da cabeça umeral com implante de células mononucleares da medula óssea em pacientes com doença falciforme /Faleiro, Thiago Batista. January 2019 (has links)
Orientador: Antônio Carlos Guastaldi / Coorientador: Gildásio de Cerqueira Daltro / Banca: Ademario Galvão Spínola / Banca: Luis Schiper / Resumo: O termo Doença Falciforme (DF) é utilizado para definir hemoglobinopatias nas quais pelo menos uma hemoglobina (Hb) anormal é a hemoglobina S (HbS). Essa alteração provoca distorção dos eritrócitos, fazendo-os tomar a forma de "f c " ou " - ". No Brasil, cerca de 700 a 1.000 pessoas portadoras de DF nascem anualmente e na Bahia uma em cada 650 crianças nascidas vivas apresentam a patologia. A DF cursa com complicações ósteo-articular em 80% dos casos e uma das mais frequentes e graves é a osteonecrose. Os métodos de tratamento atualmente disponíveis não são capazes de garantir bons resultados clínicos para este grupo de pacientes. Além disso, a evolução natural da doença em pacientes não tratados é de piora progressiva. Diante disso, traçou-se como objetivo avaliar o resultado clínico e radiológico do tratamento com implante autólogo de células mononucleares da medula óssea em pacientes com osteonecrose da cabeça umeral secundária a Doença Falciforme. Foi realizado um estudo prospectivo, experimental, com avaliação antes e após o implante das células mononucleares na cabeça umeral; participaram deste estudo 6 pacientes adultos, portadores sintomáticos de necrose avascular. Os resultados do estudo demonstraram que os resultados do implante autólogo de células mononucleares foram excelentes, promovendo melhora da mobilidade, dor e função articular. A amplitude de todos os movimentos avaliados apresentou melhora em relação ao pré operatório com ganho estatisticamente significant... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The term sickle cell disease (SCD) is used to define hemoglobinopathies in which the at least one hemoglobin (Hb) is abnormal hemoglobin S (HbS). This relationship causes distortion of the erythrocytes, making it take a form of "sickle" or "half-moon". In Brazil, about 700 to 1,000 people with SCD are born annually and in Bahia one out of every 650 communities born alive have a pathology. SCD is complicated with osteoarticular disease in 80% of cases and one of the most frequent is osteonecrosis. The treatment available are not able to promote good clinical results for this group of patients. Moreover, the natural evolution of the disease is characterized by progressive worsening. Therefore, the objective is to evaluate the clinical and radiological results of the treatment with autologous bone marrow mononuclear cell implantation in patients with osteonecrosis of the humeral head secondary to Sickle Cell Disease. We developed a prospective, experimental study with evaluation and post-implantation of mononuclear cells in the humeral head; 6 adult patients, symptomatic carriers of avascular necrosis, participated in the study. The results of the study demonstrated that the results of autologous mononuclear cell implantation were excellent, promoting improved mobility, pain and functional function. The breadth of all efforts is improved in terms of performance with the statistically significant gain in terms of flexibility, stretch and external velocity. In addition, the Index ... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
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Avaliação da resistência primária aos inibidores de integrase em pacientes soropositivos para o HIV-1 /Tanikawa, Aline Aki. January 2011 (has links)
Resumo: A falta de um kit otimizado para avaliação da resistência aos inibidores de integrase no Brasil conduziu à necessidade da padronização de uma técnica inhouse para o estudo de mutações no gene da integrase do HIV-1, possibilitando, assim, a avaliação da resistência a esta classe de antirretrovirais recentemente liberada no país. RNA viral plasmático foi utilizado como fonte para amplificação por RT- Nested PCR e sequencimento do gene da integrase do HIV-1 de 60 pacientes para análise do padrão de resistência, o qual foi avaliado utilizando o algoritmo proposto pela Universidade de Stanford. Cinquenta e quatro (90%) amostras obtiveram sucesso na amplificação e sequenciamento, sendo que destas dez foram amplificadas por protocolos alternativos que envolveram a utilização de enhancer, de enzimas com maior especificidade, RT-PCR one-step e alterações nas condições de ciclagem, o que possibilitou com sucesso o estudo da região de interesse e a análise de resistência. A metodologia in-house mostrou ser uma alternativa metodológica viável para avaliação da resistência aos inibidores de integrase, principalmente nos casos em que há falha terapêutica a esta nova classe de medicamento, uma vez que a técnica permite o estudo completo da região de interesse / Abstract: The absence of an optimized kit to evaluate the resistance to integrase inhibitors in Brazil led to the necessity for standardization of an in-house technique to study the mutations in the HIV-1 integrase gene, thus enabling the evaluation of resistance to these novel antiretroviral agents recently released in the country. Plasma viral RNA was obtained from 60 patients and used as source for RT- Nested PCR amplification and automatic sequencing of the HIV-1 IN gene to analysis of the pattern of drug resistance, which was evaluated using the algorithm proposed by Stanford University. Fifty-four (90%) samples were successfully amplified and sequenced, and ten of these samples were amplified using alternative protocols involving the use of enhancers, enzymes with more specificity, RT-PCR one step and changes in the conditions of cycling, which allowed the successful study of the region of interest and analysis of resistance. The in-house methodology showed to be a viable alternative to assess resistance to integrase inhibitors, especially in cases when there is therapeutic failure to this new class of antiretroviral, since the technique allows the complete study of the region of interest / Orientador: Maria Inês de Moura Campos Pardini / Coorientador: Rejane Maria Tommasini Grotto / Banca: Paulo Inácio da Costa / Banca: João Manuel Grisi Candeias / Mestre
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Implantação de cateter epidural com portal de acesso em vacas submetidas à aspiração folicular /Zangirolami Filho, Darcio. January 2018 (has links)
Orientador: Carlos Augusto Araujo Valadão / Banca: Valentim Arabicano Gheller / Banca: Joaquim Mansano Garcia / Banca: Renata Gebara Sampaio Dória / Banca: Paulo Aléscio Canola / Resumo: As técnicas de fertilização in vitro e transferência de embrião são amplamente utilizadas como multiplicadores genéticos em fêmeas de alto valor zootécnico. Para sua realização é mandatório o uso de anestesia epidural, porém sabe-se que a punção repetida do espaço epidural pode causar alterações inflamatórias e fibrose do canal, aos quais reduzem a eficácia da técnica. Objetivou-se, por meio deste estudo desenvolver uma técnica cirúrgica de implantação de cateter epidural com portal de acesso subcutâneo e avaliar a patência deste dispositivo para a realização de aspiração folicular em vacas, por um período de 510 dias. Para a realização deste estudo foram utilizadas doze vacas, com idade entre 3-5 anos e peso entre 308-518 kg, que foram alocadas em dois grupos, grupo A, animais da raça Nelore e B animais da raça Holandesa. Após contenção em tronco, foi realizada sedação com 0,04 mg/kg de acepromazina 1% associada a 0,01 mg/kg de xilazina 2% pela via intramuscular e bloqueio anestésico local da região sacrococcígea e sacral direita. Procedeu-se uma incisão de pele semicircular de dez centímetros (incisão-I), abrangendo o espaço sacrococcígeo e intercoccígeo. Após divulsão da tela subcutânea, a pele foi rebatida lateralmente. Através de uma agulha de Tuohy (16G) posicionada na articulação sacrococcígea ou intercoccígea, introduziu-se dez centímetros do cateter (17G) em sentido cranial, no canal epidural. Procedeu-se uma segunda incisão (incisão-II), de quatro centímetros, no te... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: In vitro fertilization and embryo transfer are often used as genetic multipliers in cows of high zootechnical value. Epidural anesthesia is mandatory preceding these procedures, but repeated puncture of the epidural space may cause inflammation and fibrosis, which reduce the effectiveness of the technique in time. The objective of this study was to describe a surgical technique for implantation of an epidural catheter with subcutaneous access portal, and to evaluate the patency this device during eight follicular aspiration cycles in cows. Twelve cows, aged between 3-5 years, weighting 308-518 kg were used in this study. They were allocated in two groups, (A) Nellore and (B) Holstein. Following physical retrain in a hydraulic stock and sedation with 0.04 mg/kg of acepromazine 1% associated with 0.01 mg/Kg of xylazine 2%, administered intramuscularly, local anesthetic block of the sacrococcygeal and right sacral region was made. Then, a 10-cm semicircular followed by skin incision (I-incision), was performed over the sacrococcygeal space, after divulsion of the subcutaneous tissue. Through a Tuohy needle (16G) positioned within the sacrococcygeal joint, ten centimeters of the catheter (17G) were cranially inserted in the epidural space. A second incision (incision-II), four centimeters long, was made at the middle third of the right sacral region. The epidural catheter was transposed from the I-incision to the II-incision through the subcutaneous by using a metallic guide, and... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
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