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21	Doxycyclin bei der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit / Doxycycline in sporadic Creutzfeldt-Jakob-Disease Fincke, Fabian 05 April 2011 (has links) No description available. 610 Medizin, Gesundheit Medicine Creutzfeldt-Jakob-Krankheit CJK Doxycyclin Tetracyclin Therapie Prion Creutzfeldt-Jakob-Disease CJD tetracycline doxycycline therapy prion 44.90
22	Erstsymptom, Erstdiagnose und ärztlicher Erstkontakt bei Patienten mit sporadischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Deutschland / First symptom, initial diagnosis and first physician contact in patients with sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in Germany Kaune, Judith (Jansen) 13 February 2014 (has links) Hintergrund: Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (sCJK) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Bisher existieren nur wenige Studien im Hinblick auf das Initialstadium der Erkrankung. Ziel dieser Studie war es unter Berücksichtigung des M129V-Genotyps und des Prionproteintyps maximal zwei Erstsymptome begrenzt auf einen Zeitraum von 2 Wochen, den ärztlichen Erstkontakt und die erste fachärztliche Diagnose zu erfassen. Material und Methoden: In der vorliegenden Dissertation wurden retrospektiv Akten von 492 Patienten mit einer neuropathologisch gesicherten oder klinisch wahrscheinlichen sCJK ausgewertet, die im Zeitraum von 1993 bis 2003 an das Göttinger Surveillance-Zentrum für CJK gemeldet worden waren. Bei 204 Patienten des Gesamtkollektivs war zusätzlich der Prionproteintyp bekannt. Mithilfe eines Dokumentationsbogens wurden die relevanten Parameter erfasst und statistisch ausgewertet. Ergebnisse: Zehn Prozent aller Patienten klagten über Prodromalsymptome wie Kopfschmerz, Müdigkeit, gestörte Schlaf-Wach-Rhythmik, Summen bzw. "komisches Gefühl im Kopf", Hörstörungen, Gewichtsverlust oder Photophobie. Patienten mit dem Subtyp MV-2 oder VV-1 gaben keine Prodromalsymptome an. Das häufigste Erstsymptom stellte die Demenz (37%) dar, gefolgt von zerebellären (34%), visuellen (15%) oder psychiatrischen (14%) Symptomen. Fünfzehn Prozent berichteten innerhalb von 2 Wochen bereits über 2 Erstsymptome. Als erster ärztlicher Kontakt wurde der Hausarzt (41%) aufgesucht, gefolgt vom niedergelassenen Neurologen (17%) oder einem Krankenhaus (13%), unabhängig von der Spezialisierung der Abteilung. Die fachärztliche Erstdiagnose lautete nur in 35% der Fälle CJK (in 42% bei MM-Patienten, 28% bei MV-Patienten, 25% bei VV-Patienten). Die Meldung eines CJK-Verdachtsfalles an das Göttinger CJK-Surveillance-Zentrum erfolgte überwiegend durch Neurologen, gefolgt von Psychiatern oder von anderen Berufsgruppen. Diskussion: Diese erste detaillierte Analyse von Erstsymptomen und ärztlichen Erstkontakten unterstreicht, wie relevant das Wissen von CJK und den atypischen CJK-Subtypen für Ärzte verschiedener Fachrichtungen ist. Hieraus entsteht die Hoffnung, dass in Zukunft insbesondere auch atypische CJK-Formen frühzeitig erkannt werden können. 610 Erstsymptom Erstdiagnose sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Prionerkrankung M129V Polymorphismus first symptom initial diagnosis sporadic CJD prion disease M129V polymorphism GOK-MEDIZIN
23	Genetic variation in humans and chimpanzees in the prion protein gene Soldevila Trepat, Marta 20 June 2005 (has links) En el gen de la proteïna priònica, o PRNP, hem observat que el particular patró de variació que hem trobat basant-nos en dades de seqüenciació en humans es deu a selecció positiva, i que el mètode utilitzat per detectar selecció és crític. Utilitzant dades basades en SNPs es pot introduir un biaix al aplicar tests de neutralitat basats en diversitat de seqüències, i això pot portar a conclusions errònies. A més, hem vist que els polimorfismes en els codons 129 i 219 presenten gran diferències de freqüència en diferents poblacions humanes i també hem vist que aquestes posicions estan fixades en ximpanzés. La variació trobada en controls ha estat comparada amb el patró de variació existent en pacients per la mateixa regió. La reseqüenciació del gen PRNP en un gran nombre de mostres humanes i de ximpanzés ens ha permès obtenir un gran nombre d´informació d´aquest gen. / In the prion gene or PRNP, we have observed that the particular pattern of variation that we have found in this gene based on sequencing data in humans is due to positive selection, and that the method and the approach used to detect this selection critical. Ascertainment bias can be introduced by using SNP data and applying neutrality tests based on sequence diversity, therefore leading to anomalous conclusions being drawn. Moreover, we have seen that polymorphisms in codon 129 and 219 have big differences in frequency in different human populations and we have also seen that these positions are fixed in chimpanzees. The normal variation that we found in controls have been then compared with patients for the same region. The resequencing of PRNP in a very large sample of humans and chimpanzees has provided a great deal of information on this gene. primats ximpanzé Creutzfeldt-Jakob Insomni Fatal familiar BSE malalties priòniques selecció balancejadora selecció positiva selecció seqüència haplotip canibalisme CJD 129 prió PRNP primates chimpanzee Fatal familial insomnia Creutzfeldt-Jakob prion diseases BSE balancing selection positive selection selection sequence haplotypes cannibalism CJD 129 PRNP prion 57 575
24	Magnetresonanztomographie bei Patienten mit der E200K- und V210I-Mutation / Magnetic resonance imaging in patients with the E200K and V210I mutation Breithaupt, Maren 15 October 2014 (has links) Prionerkrankungen sind eine Gruppe seltener, infektiöser neurodegenerativer Erkrankungen, die durch die Aggregation des fehlgefalteten pathologischen Prionproteins ausgelöst werden. Anhand der Ätiologie lassen sich drei Subtypen unterscheiden: die sporadische Creutzfeldt-Jakob Krankheit (CJK), infektiöse Prionerkrankungen, wie zum Beispiel die iatrogene CJK und die neue Variante der CJK sowie genetische Prionerkrankungen. Alle Untergruppen führen zu progredienter Behinderung und schließlich unausweichlich zum Tode des Erkrankten. Genetische Prionerkrankungen werden durch eine Mutation des Prionprotein-Gens (PRNP) ausgelöst. Die zwei häufigsten Mutationen, die E200K- und V210I-Mutation, zeigen einen Phänotyp, der dem klassischen klinischen Bild der sporadischen CJK sehr ähnelt. Patienten entwickeln häufig eine rasch progrediente Demenz, eine Ataxie, visuelle Symptome und Myoklonien. Die definitive Diagnose einer Prionerkrankung kann nur durch die neuropathologische Untersuchung von Hirngewebe nach einer Hirnbiopsie oder post-mortem gestellt werden. Anhand definierter klinischer Diagnosekriterien kann jedoch auch ohne Hirnbiopsie mit relativer Sicherheit eine wahrscheinliche Prionerkrankung diagnostiziert werden. In den Diagnosekriterien finden neben klinischen Symptomen auch Zusatzuntersuchungen wie das EEG, die Liquoruntersuchung und seit kürzerer Zeit auch die kraniale MRT, Berücksichtigung. Ziel dieser Arbeit war es, zu untersuchen, ob die für die sporadische CJK definierten MRT-Kriterien auch auf Patienten mit der E200K- und V210I-Mutation anwendbar sind und ob sich Unterschiede im Verteilungsmuster der Läsionen zeigen, die eine eventuelle Unterscheidung von der sporadischen CJK erlauben. Im vorliegenden Patientenkollektiv von 29 Patienten mit genetischer CJK konnten im Vergleich zur Kontrollgruppe mit sporadischer CJKD keine Unterschiede der Sensitivität der MRT-Veränderungen oder dem Verteilungsmuster nachgewiesen werden. Eine genetische Untersuchung auf das Vorliegen einer möglichen Mutation im PRNP bleibt daher zur Abgrenzung der genetischen CJK von der sporadischen CJK unabdingbar. 610 Prionerkrankungen CJK MRT PRNP Mutation prion disease CJD PRNP MRI genetics GOK-MEDIZIN
25	Risikofaktoren der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit / Eine Fall-Kontroll-Studie von 1993 bis 2006 in Deutschland / Risk factors of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease / a case-control study from 1993 till 2006 in Germany Kittner, Cornelia 28 October 2009 (has links) No description available. 610 Medizin, Gesundheit Medicine sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit CJK Risikofaktoren Fall-Kontroll-Studie sporadic Creutzfeldt-Jakob disease CJD risk factors case-control study 44.90
26	Das zelluläre Prionprotein im Liquor cerebrospinalis von Patienten mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen / The cellular prion protein in the cerebrospinal fluid of patients with various neurological disorders Meyne, Felix 05 October 2010 (has links) No description available. 610 Medizin, Gesundheit Medicine PrPc Liquor cerebrospinalis neurodegenerative Erkrankungen Alzheimer Demenz Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Demenz mit Lewykörperchen Normaldruckhydrozephalus Tau Aβ1-42 PrPc cerebrospinal fluid neurodegenerative disorders AD CJD DLB NPH tau Aβ1-42 44.90

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