Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Bien que l’innocuité de la pratique de l’activité physique (AP) ait été acceptée dans les myopathies y compris dans les dystrophies, il existe très peu de preuve de pertinence dans la littérature. Ce travail de thèse a permis d’apporter pour la première fois les preuves confirmées de l’innocuité et des effets bénéfiques de la thérapie par l’exercice dans le cadre de la dystrophie facio scapulo humérale. Ceci à travers une vision intégrée de ces bénéfices potentiels émanant d’évaluations conjointes fonctionnelles, tissulaires et de qualité de vie. Deux groupes ont été formés par randomisation : groupe contrôle (CG : 44 ± 10ans) et groupe entraîné (TG : 40 ± 13ans). Au terme de 24 semaines d’un entraînement mixte adapté, supervisé et coaché à domicile, les bénéfices fonctionnels importants ont été rapportés notamment en terme de capacité aérobie (VO2pic, PMA), de force (MVC) suivi d’une augmentation de la surface de section (CSA) des fibres musculaires, de fonction musculaire (endurance musculaire, TM6) et de fatigue ressentie par les patients. L’absence de dommages musculaires et la forte tendance à l’amélioration de la qualité de vie confortent l’idée de l’innocuité de notre programme d’AP. La biologie du muscle révèle aussi des améliorations de l’activité de certains enzymes du métabolisme oxydatif (CS et CK). En somme, ce programme d’entraînement mixte, supervisé et coaché à domicile a permis d’aboutir à des améliorations fonctionnelles, tissulaires et de qualité de vie, ce qui ouvre des perspectives d’application à d’autres types de myopathies / Although it is now accepted that physical activity (PA) is not deleterious in myopathies, including muscular dystrophies, there is very little evidence of relevance in the literature. This thesis has allowed to provide for the first time, confirmed evidence of safety and beneficial effects of exercise therapy in FSHD, through an integrative view of the potential benefits of such programs on functional, biological and quality of life. Two groups were randomly formed: control group (CG: 44 ± 10 years) and trained group (TG: 40 ± 13 years). After 6-month of adapted and home-based training, benefits have been reported particularly in terms of aerobic capacity (VO2pic, PMA), strength (MVC) followed by an increase in cross-sectional area (CSA) of muscle fibers, muscle function (muscle endurance, 6MWT) and fatigue experienced by patients. The lack of muscle damage (HES analysis & plasma CK values) and the strong tendency to improving the quality of life, support the idea that our training program is safe. Muscle biology also shows improvements in the activity of some oxidative enzymes (CS and CK). In short, this home-based mixed training program has allowed to achieve functional, tissue and quality of life improvements, which opens perspectives for application to other types of myopathies

L’insuffisance cardiaque est une pathologie provoquant une diminution importante des capacités fonctionnelles des patients ainsi qu’une diminution drastique de la qualité de vie. L’évaluation des capacités fonctionnelles est généralement effectuée par une épreuve d’effort maximal. Cependant pour plusieurs patients, cet effort est difficile à compléter. Les objectifs de l’étude présentée dans ce mémoire sont : (1) valider trois méthodes d’évaluation de la capacité fonctionnelle et aérobie des sujets souffrant d’insuffisance cardiaque avec un complexe QRS élargi; (2) chercher à établir le profil des patients démontrant une meilleure tolérance à l’exercice malgré une consommation maximale d’oxygène identique; et (3) démontrer les conséquences de la présence et de la magnitude de l’asynchronisme cardiaque dans la capacité fonctionnelle et la tolérance à l’exercice. Tous les sujets ont été soumis à un test de marche de six minutes, un test d’endurance à charge constante sur tapis roulant et à une épreuve d’effort maximal avec mesure d’échanges gazeux à la bouche. Les résultats ont montré une association significative entre les épreuves maximale et plus spécifiquement sous-maximale. De plus, une meilleure tolérance à l’exercice serait associée significativement à une plus grande masse du ventricule gauche. Finalement, les résultats de notre étude n’ont pas montré d’effet d’un asynchronisme cardiaque sur la performance à l’effort tel qu’évalué par nos protocoles. / Heart failure is a pathology that significantly decreases functional capacity and life quality. Maximal cardiopulmonary exercise testing is usually used to evaluate the functional capacity. However, the intensity of this test is very high and difficult to complete for some patients. The objectives of the study presented in this master are: (1) to validate three different protocols that evaluate functional and aerobic capacity for patients with congestive heart failure and presenting a large QRS complex; (2) to establish the characteristics of the patients that demonstrate a better exercise tolerance despite an identical aerobic capacity; (3) to identify the consequences of the presence and the magnitude of cardiac asynchrony on the exercise tolerance and the functional capacity. All patients underwent a six minute walk test, an endurance exercise test on treadmill and also a maximal cardiopulmonary test. The results show a significant association between all tests, more importantly between submaximal tests. Also, patients with better exercise tolerance demonstrate a left ventricular mass increased compared to low exercise tolerance patients. Finally, there is no significant effect of cardiac asynchrony on exercise tolerance examined by our protocols.

Les douleurs rachidiennes représentent un problème de santé important aux impacts socio-économique majeurs. Les rachialgies débutent tôt, durant l’enfance, leur prévalence augmente avec l’âge, particulièrement durant la période pubertaire, pour atteindre un niveau similaire à celui de l’âge adulte aux alentours de 20 ans. Malgré la fréquence de cette condition, les facteurs prédictifs du développement du premier épisode de douleur rachidienne ou d’un nouvel épisode sont très peu connus. Les travaux constitutifs de cette thèse ont pour objectif d’explorer différents facteurs prédictifs potentiels de douleurs rachidiennes chez les enfants et les adolescents. Une première revue de littérature a montré qu’il existe une association entre la puberté et les rachialgies. Les critères de causalité, décrits par Bradford-Hill, comme la force de l’association, la consistance entre les études et la relation dose-effet sont également présents. Cependant, il n’est pas encore possible de se prononcer sur le critère essentiel de la temporalité. La deuxième revue de littérature a permis de mettre en évidence une association positive entre l’endurance musculaire en extension et les douleurs rachidiennes, alors qu’aucune association n’a été mise en évidence entre la force musculaire en extension du tronc et les douleurs rachidiennes. Les données disponibles de la littérature ne permettent pas de ce prononcer concernant l’association entre les rachialgies et les capacités aérobies. La troisième étude, une étude prospective de suivi des enfants durant une année, n’a pas mis en évidence d’association entre les capacités aérobies, la composition corporelle et les douleurs au niveau du rachis. Deux facteurs sont donc associés aux douleurs rachidiennes, la puberté et une faible endurance musculaire. Les recherches dans ce domaine doivent êtres poursuivies pour déterminer l’existence d’un lien de causalité de ces facteurs sur les douleurs du rachis. / Spinal pain is a major health problem with socio-economic impacts. Back pain starts early, during childhood, the prevalence increases with age, particularly during puberty, to reach a similar level to that found at adulthood, around the age of 20. Despite the high prevalence of this condition, predictors for the first episode or for a recurrent episode are not known. The aim of this thesis is to explore different potential predictors of back pain during childhood and adolescence. A first literature review showed an association between puberty and back pain. The causality criteria described by Bradford- Hill, e.g. strength of the association, consistency across studies and dose -response are also present. Unfortunately,, it is not yet possible to conclude whether there is a temporal aspect as well; for temporality being the most important criterion. The second literature review showed a positive association between muscular endurance in extension and back pain, whereas no association was found between muscle strength in trunk extension and spinal pain. The available literature does not allow us to conclude about the potential association between aerobic capacity and back pain. The third study is a prospective study, in which children were followed during ten months. This study did not reveal any association between aerobic capacity, body composition and back pain. In conclusion, two factors are associated with back pain, puberty and low muscle endurance. Future research in this area should focus on the causal relationship between these factors and back pain.

L’insuffisance cardiaque est une pathologie provoquant une diminution importante des capacités fonctionnelles des patients ainsi qu’une diminution drastique de la qualité de vie. L’évaluation des capacités fonctionnelles est généralement effectuée par une épreuve d’effort maximal. Cependant pour plusieurs patients, cet effort est difficile à compléter. Les objectifs de l’étude présentée dans ce mémoire sont : (1) valider trois méthodes d’évaluation de la capacité fonctionnelle et aérobie des sujets souffrant d’insuffisance cardiaque avec un complexe QRS élargi; (2) chercher à établir le profil des patients démontrant une meilleure tolérance à l’exercice malgré une consommation maximale d’oxygène identique; et (3) démontrer les conséquences de la présence et de la magnitude de l’asynchronisme cardiaque dans la capacité fonctionnelle et la tolérance à l’exercice. Tous les sujets ont été soumis à un test de marche de six minutes, un test d’endurance à charge constante sur tapis roulant et à une épreuve d’effort maximal avec mesure d’échanges gazeux à la bouche. Les résultats ont montré une association significative entre les épreuves maximale et plus spécifiquement sous-maximale. De plus, une meilleure tolérance à l’exercice serait associée significativement à une plus grande masse du ventricule gauche. Finalement, les résultats de notre étude n’ont pas montré d’effet d’un asynchronisme cardiaque sur la performance à l’effort tel qu’évalué par nos protocoles. / Heart failure is a pathology that significantly decreases functional capacity and life quality. Maximal cardiopulmonary exercise testing is usually used to evaluate the functional capacity. However, the intensity of this test is very high and difficult to complete for some patients. The objectives of the study presented in this master are: (1) to validate three different protocols that evaluate functional and aerobic capacity for patients with congestive heart failure and presenting a large QRS complex; (2) to establish the characteristics of the patients that demonstrate a better exercise tolerance despite an identical aerobic capacity; (3) to identify the consequences of the presence and the magnitude of cardiac asynchrony on the exercise tolerance and the functional capacity. All patients underwent a six minute walk test, an endurance exercise test on treadmill and also a maximal cardiopulmonary test. The results show a significant association between all tests, more importantly between submaximal tests. Also, patients with better exercise tolerance demonstrate a left ventricular mass increased compared to low exercise tolerance patients. Finally, there is no significant effect of cardiac asynchrony on exercise tolerance examined by our protocols.

Une naissance prématurée vient interrompe le développement normal de plusieurs organes, notamment du cœur et des poumons, occasionnant des altérations structurelles et fonctionnelles des systèmes jusqu’à l’âge adulte. Bien que les bienfaits de la pratique d’activité physique (AP) sur la santé générale et la capacité d’exercice chez la population en santé et la population à risque sont bien connus. Toutefois, aucune étude n’a encore évalué si la population de jeunes adultes nés très prématurément pourrait également bénéficier de ces bienfaits. Le présent mémoire a donc pour objectif d’évaluer la faisabilité et d’estimer l’effet d’une intervention supervisée en exercice de 14 semaines sur la santé cardiorespiratoire et musculaire des jeunes adultes nés très prématurément comparativement à des jeunes adultes nés à terme (contrôles). Les données de cet essai clinique pilote non randomisé ont été recueillies avant, pendant et après l’exercice. La première étude a rapporté que l’intervention en exercice était sécuritaire, appréciée et bien respectée par les jeunes adultes nés très prématurément, mais que le recrutement était difficile, dû au haut niveau d’engagement nécessaire. Cette même étude a également révélé que l’intervention a permis aux jeunes adultes nés très prématurément d’augmenter leur niveau d’AP d’intensité moyenne à élevée. La seconde étude a pu estimer la réponse des femmes ayant complété un nombre suffisant de séances d’entrainement et a révélé qu’elles ont amélioré leur endurance musculaire (pompes et redressements assis) ainsi que leur capacité aérobie. Toutefois, suivant l’intervention, la force et la puissance de leurs membres inférieurs de même que leur ventilation minute durant l’effort sont demeurées moindres que celles des femmes nées à terme. L’intervention par l’exercice est donc faisable et sécuritaire pour des individus nés très prématurément et suggère l’amélioration de certains paramètres cardiorespiratoires et musculaires des femmes nées très prématurément. Ces résultats indiquent le potentiel de l’exercice comme intervention non pharmacologique pour contrer les dommages physiologiques causés par une naissance prématurée. / Premature birth interrupts the normal development of several organs, particularly the heart and lungs, causing structural and functional alterations of the systems in adulthood. Although the benefits of physical activity on general health and exercise capacity in healthy and at-risk populations are well known, no studies have yet evaluated whether the population of young adults born very preterm could also benefit from these effects. The objective of this master’s thesis is therefore to evaluate the feasibility and estimate the effect of a supervised 14-week exercise intervention on the cardiorespiratory and muscular health of young adults born very preterm compared to young adults born at term (controls). Data from this non- randomized pilot trial were collected before, during, and after the exercise intervention. The first study showed that the exercise intervention was safe, valuable, and appreciated by young adults born very preterm, but that recruitment in the program was difficult due to the high level of commitment. The same study also showed that young adults born very preterm increased their moderate-to-high intensity PA levels following the intervention. The second study estimated the response of women who completed a sufficient number of training sessions and revealed that women born very preterm improved their muscular endurance (push-ups and sit-ups) as well as their aerobic capacity. However, following the intervention, their lower limb strength and endurance as well as their minute ventilation during exercise remained lower than women born at term. Exercise intervention is therefore feasible and safe for individuals born very preterm and could lead to improvement of certain cardiorespiratory and muscular parameters in women born very preterm, demonstrating the potential of exercise as a non-pharmacological intervention to mitigates the effects of premature birth on health.

La naissance prématurée (<37 semaines de gestation) touche près de 10% de la population canadienne chaque année et induirait des altérations permanentes dans la structure et la fonction des organes. Nous avons démontré que de jeunes adultes nés ≤29 semaines de gestation présentent une capacité aérobie à l'effort réduite, un facteur prédictif de la qualité de vie et de la mortalité. Cette capacité dépend de l'intégrité des systèmes impliqués dans le transport et la consommation de l'oxygène, comme le système musculosquelettique. Cependant, l’oxygénation musculaire a été très peu étudiée chez les individus nés prématurément. Ainsi, nous postulons que les jeunes adultes nés très prématurément (PT) démontrent une oxygénation musculaire squelettique réduite et altérée par rapport aux jeunes adultes nés à terme (T). Cette étude pilote porte sur 16 jeunes adultes PT et 35 témoins T ayant entre 18 et 29 ans. L'oxygénation musculaire a été mesurée en continu par spectroscopie proche infrarouge (Artinis, Oxymon III, Leiden, Pays- Bas) sur le vastus lateralis et le gastrocnémien lors d’un test d’épreuve à l’effort. La comparaison entre les groupes a été fait par test-U Mann-Whitney pour données non paramétriques. Au niveau des mesures d’oxygénation musculaire, nous n’avons pas détecté de différences dans la variation relative d’hémoglobine oxygénée, désoxygénée et totale dans les deux muscles. Bien que la naissance prématurée pourrait affecter l’intégrité du muscle squelettique, nous n’avons pas décelé de différence dans l’oxygénation à l’effort chez les PT comparés aux T. / Premature birth (<37 weeks of gestation) affects about 10% of the Canadian population each year and induces permanent alterations in the structure and function of organ systems. We have shown that young adults born ≤29 weeks of gestation have a reduced aerobic exercise capacity, a strong predictor of quality of life and mortality. Aerobic capacity depends on the integrity of the systems involved in the transport and consumption of oxygen, such as skeletal muscles. However, muscle oxygenation has not yet been studied in individuals born prematrurely. Thus, we postulate that young adults born very prematurely (PT) have reduced and impaired skeletal muscle oxygenation compared to young adults born at term (T). This pilot study examined 16 young adults PT and 35 controls T between 18 and 29 years of age. Muscle oxygenation was measured continuously by near-infrared spectroscopy (Artinis, Oxymon III, Leiden, Pays-Bas) on the vastus lateralis and gastrocnemius during a cardiopulmonary exercise test. Comparison between both groups was accomplished by the Mann-Whitney U-test for non-parametric data. In terms of muscle oxygenation, we did not detect any differences in the relative variation of oxygenated, deoxygenated and total hemoglobin change in both muscles. Although premature birth would appear to affect the integrity of skeletal muscle, we did not find a difference in its oxygenation during exercise in PT compared with T young adults.