Introdução: Embora a avaliação perceptivo-auditiva seja reconhecida como padrão ouro na avaliação clínica da fala de pacientes com fissura palatina e/ou disfunção velofaríngea (DVF), ela pode ser influenciada por inúmeros fatores, dada a sua subjetividade. A avaliação instrumental, como a técnica fluxo-pressão, pode complementar os achados de fala e da função velofaríngea em indivíduos que utilizam prótese de palato com obturador faríngeo para o tratamento da DVF. Objetivos: Descrever e comparar os resultados das medidas da área velofaríngea, por meio da técnica fluxo-pressão, e do julgamento da ocorrência do EAN durante a repetição de palavras com a consoante p e da emissão da palavra papai, durante a realização do Teste de Emissão de Ar Nasal (TEAN), nas condições com e sem prótese de palato e verificar a relação entre a ocorrência do EAN e a classificação da função velofaríngea, nas condições com (CP) e sem (SP) prótese de palato. Material e Métodos: Foi realizado um estudo observacional transversal de uma amostra de conveniência de 94 pacientes com diagnóstico de insuficiência velofaríngea que utilizavam prótese de palato com obturador faríngeo. A classificação do tipo de função velofaríngea (adequada, adequada-marginal, marginal-inadequada e inadequada) foi realizada a partir da medida da área velofaríngea obtida pela técnica fluxo-pressão, durante a produção da consoante p inserida na sílaba pa. Foram coletados dos prontuários dos pacientes os resultados do julgamento da ocorrência (presença/ausência) do EAN durante a repetição de palavras com p e da emissão da palavra papai do TEAN, nas condições sem e com prótese de palato. Resultados: A medida da área velofaríngea e o julgamento da ocorrência do EAN mostraram-se significativamente menores na condição CP. Entretanto, a prótese conseguiu eliminar o EAN em 63,9% dos pacientes, quando se toma a emissão de palavras com a consoante p na avaliação articulatória para comparação, e eliminá-lo em 50% deles quando se toma a emissão da palavra papai do TEAN. Com a prótese, 56,4% pacientes apresentaram função velofaríngea adequada e 43,6% função velofaríngea diferente da adequada (adequada-marginal = 5,3%, marginal-inadequada = 5,3%, inadequada = 33%). Conclusões: As medidas da área velofaríngea obtidas por meio da técnica fluxopressão diminuem significativamente quando o paciente faz uso da prótese (condição com prótese), revelando que a prótese pode melhorar a função velofaríngea para a fala; embora a ocorrência do escape de ar nasal (EAN) na produção da consoante p demonstre ser menor com a prótese, tanto no julgamento pela modalidade auditiva quanto pela visual, a modalidade visual parece ser mais sensível para identificar a ocorrência do escape;o EAN demonstrou ter relação direta com a função velofaríngea, uma vez que apresentou-se ausente em uma função velofaríngea adequada (condição com prótese) e presente em uma função velofaríngea inadequada (condição sem prótese). Contudo, esta relação pode estar susceptível à interferência de muitos fatores que podem influenciar positivamente ou negativamente a ocorrência do EAN na função velofaríngea. / Introduction: Although perceptual judgement is recognized to be the gold standard for clinical speech evaluation of cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction (VPD) patients, it can be influenced by a number of factors due to its subjectivity. Instrumental assessment such as pressure-flow technique can provide additional information related to speech and velopharyngeal dysfunction findings in individuals adapted to palatal speech device with obturator pharyngeal bulb for treatment of VPD Objectives: Describe and compare the results of velopharyngeal area measurements by using pressure-flow technique and the judgment of the occurrence of air nasal emission (NAE) during repetition of words containing the p consonant and utterance of the word papai in the Test of Nasal Air Emission (TNAE), in conditions with and without palatal speech device as well as to analyze the relation between NAE and velopharyngeal dysfunction ratings in conditions with and without palatal speech device.Method: A retrospective study of samples including 94 patients with diagnosis of velopharyngeal insufficiency wearing palatal prostheses with pharyngeal bulb was performed. Velopharyngeal function was rated (adequate, marginal-adequate, marginal-inadequate and inadequate) in according to velopharyngeal measurements obtained from aerodynamic evaluation during the production of p consonant in the segment pa. The results of NAE occurrence judgement (present/absent) during the repetition of words with p and utterance of papai in the TNAE were collected from the patients´s recordings, in the conditions with and without prosthesis. Results: Velopharyngeal area measurements and NAE occurrence judgement were significantly lower in the with-prosthesis condition. However, speech prosthesis was able to eliminate NAE in 63.9% of the patients, when considering utterances of words with p in articulatory evaluation as comparison, and managed to eliminate it by 50% of them with regard to the word papai in the TEAN. With the speech device, 56.4% of patients demonstrated adequate velopharyngeal function and 43.6% showed velopharyngeal ratings different of the adequate one (marginal adequate = 5.3%, marginal inadequate = 5.3% and inadequate = 33%).Conclusions: The measures of velopharyngeal area obtained byusing pressure-flow technique decreased significantly when the patient uses prosthesis (condition with prosthesis), revealing that the prosthetic device can improve velopharyngeal function for the speech. Although the occurrence of nasal air flow (EAN) in the production of the consonant p presents to be lower with prosthesis, either in the hearing judgement as in the visual one, the latter seems to be more sensible to identify the occurrence of flow. Nasal air flow (EAN) demonstrated to have a direct relation with the velopharyngeal function for it was absent in an adequate velopharyngeal function (condition with prosthesis) and present in an inadequate velopharyngeal function (condition without prosthesis). Nevertheless, this relation may be susceptible to the interference of many factors that may positively or negatively influence the occurrence of EAN in the velopharyngeal function.

Introdução: Embora a avaliação perceptivo-auditiva seja reconhecida como padrão ouro na avaliação clínica da fala de pacientes com fissura palatina e/ou disfunção velofaríngea (DVF), ela pode ser influenciada por inúmeros fatores, dada a sua subjetividade. A avaliação instrumental, como a técnica fluxo-pressão, pode complementar os achados de fala e da função velofaríngea em indivíduos que utilizam prótese de palato com obturador faríngeo para o tratamento da DVF. Objetivos: Descrever e comparar os resultados das medidas da área velofaríngea, por meio da técnica fluxo-pressão, e do julgamento da ocorrência do EAN durante a repetição de palavras com a consoante p e da emissão da palavra papai, durante a realização do Teste de Emissão de Ar Nasal (TEAN), nas condições com e sem prótese de palato e verificar a relação entre a ocorrência do EAN e a classificação da função velofaríngea, nas condições com (CP) e sem (SP) prótese de palato. Material e Métodos: Foi realizado um estudo observacional transversal de uma amostra de conveniência de 94 pacientes com diagnóstico de insuficiência velofaríngea que utilizavam prótese de palato com obturador faríngeo. A classificação do tipo de função velofaríngea (adequada, adequada-marginal, marginal-inadequada e inadequada) foi realizada a partir da medida da área velofaríngea obtida pela técnica fluxo-pressão, durante a produção da consoante p inserida na sílaba pa. Foram coletados dos prontuários dos pacientes os resultados do julgamento da ocorrência (presença/ausência) do EAN durante a repetição de palavras com p e da emissão da palavra papai do TEAN, nas condições sem e com prótese de palato. Resultados: A medida da área velofaríngea e o julgamento da ocorrência do EAN mostraram-se significativamente menores na condição CP. Entretanto, a prótese conseguiu eliminar o EAN em 63,9% dos pacientes, quando se toma a emissão de palavras com a consoante p na avaliação articulatória para comparação, e eliminá-lo em 50% deles quando se toma a emissão da palavra papai do TEAN. Com a prótese, 56,4% pacientes apresentaram função velofaríngea adequada e 43,6% função velofaríngea diferente da adequada (adequada-marginal = 5,3%, marginal-inadequada = 5,3%, inadequada = 33%). Conclusões: As medidas da área velofaríngea obtidas por meio da técnica fluxopressão diminuem significativamente quando o paciente faz uso da prótese (condição com prótese), revelando que a prótese pode melhorar a função velofaríngea para a fala; embora a ocorrência do escape de ar nasal (EAN) na produção da consoante p demonstre ser menor com a prótese, tanto no julgamento pela modalidade auditiva quanto pela visual, a modalidade visual parece ser mais sensível para identificar a ocorrência do escape;o EAN demonstrou ter relação direta com a função velofaríngea, uma vez que apresentou-se ausente em uma função velofaríngea adequada (condição com prótese) e presente em uma função velofaríngea inadequada (condição sem prótese). Contudo, esta relação pode estar susceptível à interferência de muitos fatores que podem influenciar positivamente ou negativamente a ocorrência do EAN na função velofaríngea. / Introduction: Although perceptual judgement is recognized to be the gold standard for clinical speech evaluation of cleft palate and/or velopharyngeal dysfunction (VPD) patients, it can be influenced by a number of factors due to its subjectivity. Instrumental assessment such as pressure-flow technique can provide additional information related to speech and velopharyngeal dysfunction findings in individuals adapted to palatal speech device with obturator pharyngeal bulb for treatment of VPD Objectives: Describe and compare the results of velopharyngeal area measurements by using pressure-flow technique and the judgment of the occurrence of air nasal emission (NAE) during repetition of words containing the p consonant and utterance of the word papai in the Test of Nasal Air Emission (TNAE), in conditions with and without palatal speech device as well as to analyze the relation between NAE and velopharyngeal dysfunction ratings in conditions with and without palatal speech device.Method: A retrospective study of samples including 94 patients with diagnosis of velopharyngeal insufficiency wearing palatal prostheses with pharyngeal bulb was performed. Velopharyngeal function was rated (adequate, marginal-adequate, marginal-inadequate and inadequate) in according to velopharyngeal measurements obtained from aerodynamic evaluation during the production of p consonant in the segment pa. The results of NAE occurrence judgement (present/absent) during the repetition of words with p and utterance of papai in the TNAE were collected from the patients´s recordings, in the conditions with and without prosthesis. Results: Velopharyngeal area measurements and NAE occurrence judgement were significantly lower in the with-prosthesis condition. However, speech prosthesis was able to eliminate NAE in 63.9% of the patients, when considering utterances of words with p in articulatory evaluation as comparison, and managed to eliminate it by 50% of them with regard to the word papai in the TEAN. With the speech device, 56.4% of patients demonstrated adequate velopharyngeal function and 43.6% showed velopharyngeal ratings different of the adequate one (marginal adequate = 5.3%, marginal inadequate = 5.3% and inadequate = 33%).Conclusions: The measures of velopharyngeal area obtained byusing pressure-flow technique decreased significantly when the patient uses prosthesis (condition with prosthesis), revealing that the prosthetic device can improve velopharyngeal function for the speech. Although the occurrence of nasal air flow (EAN) in the production of the consonant p presents to be lower with prosthesis, either in the hearing judgement as in the visual one, the latter seems to be more sensible to identify the occurrence of flow. Nasal air flow (EAN) demonstrated to have a direct relation with the velopharyngeal function for it was absent in an adequate velopharyngeal function (condition with prosthesis) and present in an inadequate velopharyngeal function (condition without prosthesis). Nevertheless, this relation may be susceptible to the interference of many factors that may positively or negatively influence the occurrence of EAN in the velopharyngeal function.

O propósito deste trabalho foi mensurar as dimensões dos arcos dentários de crianças com fissuras labiopalatinas, de 3 a 9 meses, antes das cirurgias primárias, e comparar com crianças sem fissura labiopalatina. A amostra foi composta de 223 crianças, divididas em grupos: sem deformidades craniofaciais (G1), fissura pré-forame incompleta (G2), fissura pré-forame completa (G3), fissura transforame unilateral (G4) e fissura transforame bilateral (5). Para avaliação, os arcos dentários superiores das crianças foram moldados com silicona de condensação. Os modelos passaram por um processo de digitalização, por meio de escâner 3D e as medidas utilizadas para a correlação entre os grupos foram realizadas diretamente nas imagens escaneadas. Nas imagens, foram determinados pontos de referência, necessários para a realização das medidas de avaliação. Os resultados mostraram diferença estatisticamente significativa na distância intercaninos (DIC) entre G1-G4 (p= 0,000), G1-G5 (p= 0,007), G2-G4 (p= 0,000), G2-G5 (p= 0,000), e G3-G4 (p= 0,008). Para distância intertuberosidades (DIT) foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre: G1-G4 (p= 0,000), G1-G5 (p= 0,000), G2-G4 (p= 0,000), G2-G5 (p= 0,000), G3-G4 (p= 0,009) e G3-G5 (p= 0,000). Para amplitude anterior da fissura unilateral (AAFuni), o G3 apresentou diferença estatisticamente significativa com relação ao G4 (p= 0,000) e para amplitude anterior da fissura esquerda (AAFe) e direita (AAFd) com relação ao G5 (p= 0,011 e p= 0,030). Para amplitude posterior da fissura (APF), houve diferença estatisticamente significativa entre G4 e G5 (p= 0,013). Com base nos resultados obtidos, foi possível constatar que as crianças com fissura labiopalatina apresentaram dimensões transversais dos arcos dentários maiores que as crianças sem fissura labiopalatina, de 3 a 9 meses, antes das cirurgias primárias. A DIC foi maior nas crianças com fissura transforame unilateral e a DIT foi maior nas crianças com fissura transforame bilateral em relação aos grupos estudados. Houve aumento significante da AAF e APF nos diferentes tipos de fissura com relação à severidade da fissura de lábio e/ou palato. / The purpose of this study was to measure the dimensions of the dental arches of 3-9 month children with cleft lip and palate, before the primary surgery, and compared them with children without cleft lip and palate. The sample consisted of 223 children, divided into groups: without craniofacial deformities (G1), unilateral cleft lip (G2), unilateral cleft lip and alveolus (G3), unilateral cleft lip and palate (G4) and bilateral cleft lip and palate (5). For evaluation, impressions of the upper dental arches of the children were performed with condensation silicone. The casts underwent a process of scanning through 3D scanner and the measurements used for the correlation among groups were executed directly on the scanned images. On the images, the landmarks required to perform the evaluation measurements were determined. The results showed statistically significant differences in intercanine distance (ICD) between G1 - G4 (p = 0.000), G1 - G5 (p = 0.007), G2 - G4 (p = 0.000), G2 - G5 (p = 0.000), and G3 - G4 (p = 0.008). For the posterior arch width (PAW), the following statistically significant differences were found: between G1 - G4 (p = 0.000), G1 - G5 (p = 0.000), G2 - G4 (p = 0.000), G2 - G5 (p = 0.000), G3 - G4 (p = 0.009), and G3 - G5 (p = 0.000). The unilateral anterior cleft width (UACW) exhibited statistically significant differences between G3 and G4 (p = 0.000); the left (LACW) and right anterior cleft width (RACW) showed differences between G3 and G5 (p = 0.011 and p = 0.030). For posterior cleft width (PCW), statistically significant differences between G4 and G5 (p = 0.013) were found. Based on these results, it was found that 3-9 month cleft lip and palate children had transverse dimensions of the dental arches higher than those without cleft lip and palate, before the primary surgeries. The ICD was higher in children with unilateral cleft lip and palate and PAW was higher in children with bilateral cleft lip and palate among the groups studied. A significant increase in the ACW and PCW of the different cleft types with respect to the severity of cleft lip and / or palate was found.

Introdução e Objetivo: Nos pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU) as cirurgias primárias afetam, em graus variados, o crescimento da face, comprometendo a estética facial e a oclusão dentária. Diversos estudos enfatizam a necessidade de se estabelecer protocolos cirúrgicos que apresentem repercussões positivas no crescimento facial e no desempenho fonoarticulatório dos pacientes, visando a diminuição do custo biológico, social e financeiro do tratamento integral. Este estudo objetivou comparar os efeitos de dois protocolos cirúrgicos para palatoplastia primária, em um e em dois tempos cirúrgicos, este com o fechamento tardio do palato duro (FTPD) sobre o complexo maxilo-mandibular de pacientes com FLPU completa. A hipótese do autor é que o protocolo com FTPD propicie um melhor crescimento dentofacial. Métodos: Foi realizado um ensaio clínico randomizado no qual 64 pacientes, atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil, foram divididos em dois grupos que receberam tratamentos cirúrgicos distintos. O grupo de intervenção (GI) foi constituído por 32 pacientes submetidas à palatoplastia em dois tempos cirúrgicos: veloplastia realizada entre os 6 e 9 meses de idade e FTPD realizado entre 36 e 48 meses de vida. O grupo controle (GC) foi constituído por 30 pacientes submetidos a palatoplastia completa entre os 9 e 15 meses. A relação entre os arcos dentários foi avaliada, de maneira cega, por três ortodontistas calibrados usando o índice FYOI (Atack,1997). Também foram investigadas as alterações dimensionais na maxila, a gravidade da fissura e as complicações pós-cirúrgicas em relação aos dois protocolos cirúrgicos. Resultados: Os modelos de gesso para avaliação pelo FYOI foram obtidos dos pacientes de ambos os grupos com idade média de 55,5 meses. O grau de concordância foi excelente (Kappa = 0,76-0,90) entre os examinadores e bom intra-examinadores (Kappa = 0,67-0,87). Os escores médios do índice FYOI variaram de 2,04 no GI a 2,76 no GC, com diferença estatisticamente significante (p = 0,007). Quando os scores foram agrupados em três categorias, bom (escores 1 e 2), Regular (escore 3) e ruim (escores 4 e 5) verificou-se diferença significativa (p < 0,006) na categoria bom (escores 1 e 2) entre os grupos GI (74%) e GC (52%). Ao serem comparadas as distribuições pela mediana, foi encontrada diferença significativa (p = 0,024) entre os escores 1 dos grupos GI (31,2%) e GC (3,3%). A correlação entre a largura da fissura e a relação maxilo-mandibular avaliada pelo FYOI não foi evidenciada pelo método de Spearman. A ocorrência de fístulas oronasais foi de 9,4% no GI e 6,7% no GC, sem diferença significativa entre eles. Conclusões: a palatoplastia realizada em dois tempos cirúrgicos com FTPD, apresenta melhores desfechos relativos ao crescimento dentofacial em crianças com FLPU. Não foi encontrada associação entre a gravidade da fissura e os desfechos relacionados ao crescimento maxilar. Não há diferenças estatisticamente significantes entre os dois protocolos cirúrgicos em relação à ocorrência de fístulas e à diminuição da distância intercaninos e diminuição do comprimento do arco maxilar / Background and Objective: An adequate growth of dentofacial structures is one of the most important goals of unilateral cleft lip and palate(UCLP) treatment and has a definitive role in getting good aesthetic and dental occlusion outcomes. To the present date several papers highlight the need of evidence-based studies to find surgical protocols that can improve facial growth and speech results aiming to reduce the burden of care of overall treatment. This study has evaluated and compared the dental arch relationship at 5 years of age after two treatment protocols, one submitted to one stage cleft palate repair (CPR) and the other to a two stage CPR with delayed hard palate closure (DHPC). The author\'s hypothesis is that the DCHP protocol provides a better dentofacial growth. Methods: A randomized clinical trial was held to evaluate the maxilo-mandibular relations in two groups of initially 32 patients each, randomly chosen. The GI group (n=32) was submitted to veloplasty between 6-9 months of age and a DCHP palatoplasty between three and four years of of age. The immediate complications were evaluated, oronasal fistulas, and cleft severity and their relationships to the surgical protocols. The dental arch relationships were assessed by a blind panel of three independent orthodontists using the FYOI index. The Kappa statistics were calculated to ensure the level of confidence. The results were statistically tested by t and Q-squared tests. Results: The GI group consisted of 32 patients while the GC group consisted of 30 patients. The oronasal fistulas incidence rate was 9.4% (GI) and 6.7% (GC), and there was no association to surgical techniques. Study models of 62 patients at the average age of 55.5 months were available for assessment. Good to very good levels of intra- and interrater reliability were obtained (0.67-0.87 and 0.76-0.90). The mean index scores varied between 2.04 (GI) and 2.76 (GC) with a statistically significant difference (p=0.007). When all evaluations were distributed between indexes good (1 and 2), regular (3) and bad (4 and 5); a statistically significant difference was observed between the GI and GC groups (p = 0.006),. The GI Group presented a 74% rate of good scores, while the GC Group rated 52% in good scores. When comparing the distributions by median, a difference (p = 0.024) was found between scores 1 of the GI (31.2%) and GC (3.3%) groups. The correlation between the cleft severity and the dental arch relationships assessed by the FYOI was not evidenced by the Spearman method. Conclusions: The ECR results provide statistical evidence that the DCHP protocol delivers better outcomes related to dentofacial growth. There was no correlation found between the cleft severity, palatal width and the results related to maxilar growth. The prevalence of oronasal fistules is similar in both surgical protocols

Introdução e Objetivo: Nos pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU) as cirurgias primárias afetam, em graus variados, o crescimento da face, comprometendo a estética facial e a oclusão dentária. Diversos estudos enfatizam a necessidade de se estabelecer protocolos cirúrgicos que apresentem repercussões positivas no crescimento facial e no desempenho fonoarticulatório dos pacientes, visando a diminuição do custo biológico, social e financeiro do tratamento integral. Este estudo objetivou comparar os efeitos de dois protocolos cirúrgicos para palatoplastia primária, em um e em dois tempos cirúrgicos, este com o fechamento tardio do palato duro (FTPD) sobre o complexo maxilo-mandibular de pacientes com FLPU completa. A hipótese do autor é que o protocolo com FTPD propicie um melhor crescimento dentofacial. Métodos: Foi realizado um ensaio clínico randomizado no qual 64 pacientes, atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil, foram divididos em dois grupos que receberam tratamentos cirúrgicos distintos. O grupo de intervenção (GI) foi constituído por 32 pacientes submetidas à palatoplastia em dois tempos cirúrgicos: veloplastia realizada entre os 6 e 9 meses de idade e FTPD realizado entre 36 e 48 meses de vida. O grupo controle (GC) foi constituído por 30 pacientes submetidos a palatoplastia completa entre os 9 e 15 meses. A relação entre os arcos dentários foi avaliada, de maneira cega, por três ortodontistas calibrados usando o índice FYOI (Atack,1997). Também foram investigadas as alterações dimensionais na maxila, a gravidade da fissura e as complicações pós-cirúrgicas em relação aos dois protocolos cirúrgicos. Resultados: Os modelos de gesso para avaliação pelo FYOI foram obtidos dos pacientes de ambos os grupos com idade média de 55,5 meses. O grau de concordância foi excelente (Kappa = 0,76-0,90) entre os examinadores e bom intra-examinadores (Kappa = 0,67-0,87). Os escores médios do índice FYOI variaram de 2,04 no GI a 2,76 no GC, com diferença estatisticamente significante (p = 0,007). Quando os scores foram agrupados em três categorias, bom (escores 1 e 2), Regular (escore 3) e ruim (escores 4 e 5) verificou-se diferença significativa (p < 0,006) na categoria bom (escores 1 e 2) entre os grupos GI (74%) e GC (52%). Ao serem comparadas as distribuições pela mediana, foi encontrada diferença significativa (p = 0,024) entre os escores 1 dos grupos GI (31,2%) e GC (3,3%). A correlação entre a largura da fissura e a relação maxilo-mandibular avaliada pelo FYOI não foi evidenciada pelo método de Spearman. A ocorrência de fístulas oronasais foi de 9,4% no GI e 6,7% no GC, sem diferença significativa entre eles. Conclusões: a palatoplastia realizada em dois tempos cirúrgicos com FTPD, apresenta melhores desfechos relativos ao crescimento dentofacial em crianças com FLPU. Não foi encontrada associação entre a gravidade da fissura e os desfechos relacionados ao crescimento maxilar. Não há diferenças estatisticamente significantes entre os dois protocolos cirúrgicos em relação à ocorrência de fístulas e à diminuição da distância intercaninos e diminuição do comprimento do arco maxilar / Background and Objective: An adequate growth of dentofacial structures is one of the most important goals of unilateral cleft lip and palate(UCLP) treatment and has a definitive role in getting good aesthetic and dental occlusion outcomes. To the present date several papers highlight the need of evidence-based studies to find surgical protocols that can improve facial growth and speech results aiming to reduce the burden of care of overall treatment. This study has evaluated and compared the dental arch relationship at 5 years of age after two treatment protocols, one submitted to one stage cleft palate repair (CPR) and the other to a two stage CPR with delayed hard palate closure (DHPC). The author\'s hypothesis is that the DCHP protocol provides a better dentofacial growth. Methods: A randomized clinical trial was held to evaluate the maxilo-mandibular relations in two groups of initially 32 patients each, randomly chosen. The GI group (n=32) was submitted to veloplasty between 6-9 months of age and a DCHP palatoplasty between three and four years of of age. The immediate complications were evaluated, oronasal fistulas, and cleft severity and their relationships to the surgical protocols. The dental arch relationships were assessed by a blind panel of three independent orthodontists using the FYOI index. The Kappa statistics were calculated to ensure the level of confidence. The results were statistically tested by t and Q-squared tests. Results: The GI group consisted of 32 patients while the GC group consisted of 30 patients. The oronasal fistulas incidence rate was 9.4% (GI) and 6.7% (GC), and there was no association to surgical techniques. Study models of 62 patients at the average age of 55.5 months were available for assessment. Good to very good levels of intra- and interrater reliability were obtained (0.67-0.87 and 0.76-0.90). The mean index scores varied between 2.04 (GI) and 2.76 (GC) with a statistically significant difference (p=0.007). When all evaluations were distributed between indexes good (1 and 2), regular (3) and bad (4 and 5); a statistically significant difference was observed between the GI and GC groups (p = 0.006),. The GI Group presented a 74% rate of good scores, while the GC Group rated 52% in good scores. When comparing the distributions by median, a difference (p = 0.024) was found between scores 1 of the GI (31.2%) and GC (3.3%) groups. The correlation between the cleft severity and the dental arch relationships assessed by the FYOI was not evidenced by the Spearman method. Conclusions: The ECR results provide statistical evidence that the DCHP protocol delivers better outcomes related to dentofacial growth. There was no correlation found between the cleft severity, palatal width and the results related to maxilar growth. The prevalence of oronasal fistules is similar in both surgical protocols

The aims were to investigate the accuracy of ultrasound in diagnosis of structural fetal anomalies with special focus on false positive findings (I), to evaluate the additional value of second trimester fetal MRI on pregnancy management (II-III) and to estimate the ascertainment in the Swedish Birth Defects Registry and incidence of spina bifida and cleft lip/palate (IV). Retrospectively, 328 fetal autopsies were identified where pregnancies were terminated due to ultrasonographically diagnosed fetal anomalies. In 175 (53.4 %) cases ultrasound and fetal autopsy were identical, in 124 (37.8 %) ultrasound was almost correct, in 23 (7.0 %)  ultrasound diagnoses could not be verified, but fetal autopsy showed other anomalies with at least the same prognostic value and in six (1.8 %)  ultrasound diagnosis could not be verified and autopsy showed no or less severe anomalies (I). Prospectively, 29 pregnancies with CNS- (II) and 63 with non-CNS-anomalies (III) were included. In the CNS study MRI provided no additional information in 18 fetuses (62 %), additional information without changing the management in 8 (28 %) and additional information altering the pregnancy management in 3 (10%). In the non-CNS study the corresponding figures were 43 (68 %), 17 (27 %) and three (5 %), respectively. MRI in the second trimester might be a clinically valuable adjunct to ultrasound for the evaluation of CNS anomalies, especially when the ultrasound is inconclusive due to maternal obesity (II) and in non-CNS anomalies in cases of diaphragmatic hernia or oligohydramnios (III). In newborns, the ascertainments of birth defects are relatively high and assessable, but in pregnancy terminations they are lower or unknown. The incidence of newborns with spina bifida has decreased because of an increased rate of pregnancy terminations (&gt;60%). There is room for improvement concerning the reporting of anomalies from terminated pregnancies (IV).

Made available in DSpace on 2015-04-01T14:16:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 855713 bytes, checksum: c28b304561e6cf7b209782cd77c44bd9 (MD5) Previous issue date: 2014-08-27 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / The MTHFR 677C>T variant (rs1801133) has been analysed as a putative genetic risk factor for oral clefts within various populations worldwide. To test the role of the MTHFR 677C>T variant in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) predisposition in the Brazilian population, we conducted a study combining a family-based association test (transmission disequilibrium test-TDT) and a structured association analysis (case-control study) based on the individual ancestry proportions. The rs1801133 polimorphism was genotyped in 197 trios with NSCL/P, 318 isolated samples of NSCL/P and 598 healthy controls using the TaqMan 5′- exonuclease allelic discrimination assay. Genomic ancestry was characterized by a set of 40 biallelic short insertion/deletion markers. TDT revealed a strong association of rs1801133 polymorphism with case-parent trios of NSCL/P (p=0.002) and non-syndromic cleft lip and palate (NSCLP, p=0.001), but not with non-syndromic cleft lip (NSCL). Analyses of parent-oforigin effects demonstrated modest excess transmission of the risk allele from mothers of NSCLP (OR: 1.47, 95% CI: 1.10-2.14, p=0.04). The structured case-control analysis supported these findings, revealing that the risk T allele was significantly more frequent in NSCL/P group (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0.002) and NSCLP (OR: 1.41, 95% CI: 1.12-1.79, p=0.01) than the control group. Our findings provide evidence for the involvement of rs1801133 in the development of NSCL/P in the Brazilian population, and reinforce the importance of genetic screening in populations at risk in order to optimize the implementation of preventive strategies. / Entre os prováveis fatores de risco genético para as fissuras orais, está o polimorfismo rs1801133 do gene MTHFR (677C>T). O papel desse polimorfismo com relação à predisposição para fissuras não-sindrômicas do lábio com ou sem o envolvimento do palato (FL/P) foi analisado na população Brasileira. Utilizou-se duas abordagens, um teste de associação de base familiar (teste de desequilíbrio de transmissão TDT) e um estudo casocontrole baseado nas proporções individuais de ancestralidade. Na análise TDT o polimorfismo rs1801133 foi genotipado em 197 trios (o afetado e seus respectivos pais). No estudo casocontrole foram incluídos 318 indivíduos fissurados e 598 controles não portadores de fissuras ou qualquer outra anomalia. Realizou-se ensaio de discriminação alélica TaqMan 5′- exonuclease. A ancestralidade genômica foi caracterizada por um conjunto de 40 marcadores bialélicos de curta inserção / deleção. O TDT revelou uma forte associação entre o polimorfismo rs1801133 nos trios de portadores de FL/P (p=0,002) como também nos trios de fissuras labiopalatinas (FLP, p=0,001), mas não apresentou associação com fissuras labiais isoladas (FL). A análise da origem parental do alelo T mostrou excesso de transmissão, por parte das mães, nos trios de portadores de FLP (OR: 1.47, 95%CI: 1.10-2.14, p=0,04). O estudo caso-controle corroborou com os resultados obtidos no TDT, demonstrando que o alelo polimórfico 677T foi significantemente mais frequente no grupo de portadores de FL/P (OR: 1.37, 95% CI: 1.12-1.69, p=0,002) e de FLP (OR: 1.41, 95% CI 1.12-1.79, p=0,01) quando comparada ao grupo controle. Em conclusão, o presente estudo sugere correlação entre o polimorfismo rs1801133 e o desenvolvimento de FL/P na população brasileira, e reforça a importância da triagem genética nas famílias dos afetados para otimizar a aplicação de medidas preventivas.