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Comparação da prevalência das anomalias de vértebras cervicais superiores em pacientes com fissura de lábio e/ou palato e pacientes sem fissura / Prevalence comparison of upper cervical vertebral anomalies in patients with cleft lip and/or palate and noncleft patientsMarta da Cunha Lima 25 May 2007 (has links)
Um dos possíveis mecanismos de desenvolvimento da fissura palatina é representado pelas anomalias congênitas da coluna vertebral. Se faz necessária a correlação dos diferentes tipos de anomalias com as fissuras de lábio e/ou palato para um melhor entendimento do fenômeno embriológico e do processo de malformação. Embora alguns achados indiquem que as anomalias de vértebras cervicais estão presentes mais freqüentemente em fissuras palatinas que em outras categorias de fissura, ou que no grupo controle, a distribuição das anomalias em relação aos tipos de fissura é pouco analisada. Desta maneira o objetivo do trabalho foi determinar a prevalência das anomalias de vértebras cervicais superiores em indivíduos com e sem fissura e comparar a prevalência destas anomalias entre as amostras, bem como comparar a incidência das anomalias vertebrais entre os tipos de fissura. Foram utilizados 300 pacientes com fissura e 300 sem fissura. O presente estudo confirma a provável associação entre fissuras labiopalatinas e as anomalias cervicais. Houve diferença estatisticamente significante na incidência das anomalias cervicais no grupo com fissura (38,67%) quando comparada com o grupo controle (31,00%). Concordando com os achados da literatura, a hipótese de a presença da anomalia cervical estar relacionada com a etiologia da fissura labiopalatina é provável, mas são necessários mais estudos na área. Não houve diferença significante quando foram comparados os tipos de fissura,nem quando foram comparados os sexos tanto do grupo controle e do grupo fissurado. / One of the possible mechanisms for cleft palate development is represented by the congenital anomalies of the vertebral spine. Correlation of cleft different types with associated anomalies may enhance the understanding on the embryonic phenomena and processes of malformation The studies have observed a relationship between cleft palate and vertebral anomalies. Vertebral anomalies are more often seen in cleft patients than in the control group, although the distribution of the anomalies between the cleft types is scarcely studied. The aim of this study was to investigate the prevalence of upper cervical vertebrae anomalies in patients with isolated cleft lip, isolated cleft palate, complete cleft lip and palate and in non cleft patients, and compare the prevalence of these anomalies between groups and between genders. The sample was composed of 300 lateral cephalograms of patients with clefts and 300 lateral cephalograms of patients without clefts of both genders. There was statistical significant difference in the prevalence of cervical anomalies in the cleft group (38,67%) when compared with the noncleft sample (31,00%). In this way, the study confirms the probable association between clefts and cervical anomalies, but further research is needed. There were no statistical significant difference neither when the types of cleft were compared with each other nor when both sexes were compared in the two samples, control group and cleft group.
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Avaliação epidemiológica da condição periodontal dos pacientes portadores de fissuras labiopalatinas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais / Epidemiological evaluation of the periodontal status of patients with cleft lip and palate attending the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial AnomaliesAna Lúcia Pompéia Fraga de Almeida 29 June 2007 (has links)
Em odontologia as pesquisas na área da Periodontia em indivíduos portadores de fissura labiopalatina são escassas, com poucos estudos de prevalência, incidência, extensão e severidade das alterações periodontais, assim como tratamento dessas alterações em adultos. O objetivo deste trabalho foi analisar a prevalência e severidade da doença periodontal em 400 indivíduos portadores de fissura de lábio, rebordo alveolar e palatino, uni e bilateral, com idade entre 15 e 50 anos, do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo sem tratamento periodontal prévio. No exame clínico foram realizadas as medidas de profundidade de sondagem, nível de inserção clínico, índice gengival, índice de placa e recessão gengival. 86,75% apresentaram profundidade de sondagem 3 mm. Não houve nenhum sextante com profundidade de sondagem 6 mm. Houve diferença estatisticamente significante entre profundidade de sondagem e idade, tipos de fissura e sextantes (p<0,001). 95,87% dos dentes examinados apresentaram medida do nível de inserção menor ou igual a 3 mm. O sextante da fissura não apresentou as maiores médias de profundidade de sondagem, nível de inserção clínico, índice de placa e índice gengival. Não houve diferença estatisticamente significante entre gênero e as demais variáveis. Houve sangramento gengival na maior parte da amostra, tanto para dentes superiores quanto para inferiores. A freqüência e severidade das recessões gengivais aumentaram com a idade, os dentes mais acometidos foram os prés e molares. Os incisivos e caninos apresentaram freqüência de recessão dez vezes maior que a população em geral. O tipo de fissura não foi um fator importante para a prevalência da doença periodontal. O gênero não influenciou nenhum dos parâmetros clínicos nesta amostra. A idade parece ser um fator importante na prevalência e severidade da doença periodontal, para todos os parâmetros estudados. A doença periodontal em indivíduos portadores de fissura, neste estudo, demonstrou ocorrer de maneira semelhante a outras populações. A presença da fissura parece não ser um fator agravante para a prevalência da doença. / In Dentistry, few studies are conducted on individuals with cleft lip and palate in the field of Periodontics, either addressing the prevalence, incidence, extent and severity of periodontal lesions or the treatment of these disorders in adults. This study analyzed the prevalence and severity of periodontal disease on 400 individuals with unilateral or bilateral complete cleft lip and palate, aged 15 to 50 years, attending the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, without any previous periodontal treatment. Clinical examination comprised measurements of probing depth, clinical attachment level, gingival index, plaque index and gingival recession. A total of 86.75% of patients presented probing depth 3 mm. No sextant exhibited probing depth 6 mm. There was statistically significant difference in probing depth according to age, types of cleft and sextant (p<0.001); 95.87% of teeth presented mean attachment level smaller than or equal to 3 mm. The sextant with cleft did not present higher means of probing depth, clinical attachment level, plaque index and ingival index. There was no statistically significant difference between gender and the other variables. There was gingival bleeding in most of the sample, both in maxillary and mandibular teeth. The frequency and severity of gingival recessions were increased with age, affecting mainly the premolars and molars. The frequency of recession in incisors and canines was ten times higher compared to the general population. The type of cleft was not an important factor influencing the prevalence of periodontal disease. Gender did not influence any of the clinical parameters in this sample. Age seems to be an important factor influencing the prevalence and severity of periodontal disease, for all aspects investigated. Periodontal disease in individuals with clefts, in the present study, occurred in a similar manner as observed in other populations. The presence of a cleft does not seem to increase the prevalence of the disease.
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Continuous Multidisciplinary Care for Patients With Orofacial Clefts—Should the Follow-up Interval Depend on the Cleft Entity?Sander, Anna K., Grau, Elisabeth, Kloss-Brandstätter, Anita, Zimmerer, Rüdiger, Neuhaus, Michael, Bartella, Alexander K., Lethaus, Bernd 26 October 2023 (has links)
Objective: The multidisciplinary follow-up of patients with cleft lip with or without palate (CL/P) is organized differently in specialized
centers worldwide. The aim of this study was to evaluate the different treatment needs of patients with different manifestations
of CL/P and to potentially adapt the frequency and timing of checkup examinations accordingly.
Design:We retrospectively analyzed the data of all patients attending the CL/P consultation hour at a tertiary care center between
June 2005 and August 2020 (n=1126). We defined 3 groups of cleft entities: (1) isolated clefts of lip or lip and alveolus (CL/A),
(2) isolated clefts of the hard and/or soft palate, and (3) complete clefts of lip, alveolus and palate (CLP). Timing and type of therapy
recommendations given by the specialists of different disciplines were analyzed for statistical differences.
Results: Patients with CLP made up the largest group (n=537), followed by patients with cleft of the soft palate (n=371) and CL
±A (n=218). There were significant differences between the groups with regard to type and frequency of treatment recommendations.
A therapy was recommended in a high proportion of examinations in all groups at all ages.
Conclusion: Although there are differences between cleft entities, the treatment need of patients with orofacial clefts is generally
high during the growth period. Patients with CL/A showed a similarly high treatment demand and should be monitored closely.
A close follow-up for patients with diagnosis of CL/P is crucial and measures should be taken to increase participation in followup
appointments.
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Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palateOliveira, Fernanda Veronese de 10 June 2015 (has links)
O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP. / The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher\'s exact test and Pearson\'s chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without DM (Groups 2 and 4), this polymorphism was also significantly more found (p=0.032) among individuals with CLP (Group 2 - 17.65%) compared to those without CLP (Group 4 - 7.8%). Regarding the SNPs genotyping in ENAM gene, the prevalence of heterozygous in SNP rs2609428 was higher (p=0.006) in individuals without CLP with DM (Group 3 - 19.2%) than in individuals with CLP and DM (Group 1 - 0%), as well as the prevalence of the heterozygous/homozygous mutated in individuals without CLP (10%) was higher (p=0.028) than in individuals with CLP (1.3%). No statistically significant difference was found in the other SNPs analysed in the ENAM gene. Based on the obtained results, it is suggested that the AMELX gene may be considered a candidate gene for the CLP. The SNP rs2106416 in AMELX gene may be considered a marker for CLP and the SNP rs2609428 in ENAM gene may be associated with DM in the absence of CLP.
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Estudo comparativo em crianças com e sem fissura labiopalatina através do protocolo de triagem do desenvolvimento da linguagem até três anos de idade / Comparative study in children with and without cleft lip/palate: a protocol screening for development language in children less than 36 monthsLeirião, Véra Helena Valente 20 September 2003 (has links)
OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo elaborar um protocolo eficiente para triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças da população brasileira, analisar se existem diferenças nas habilidades de linguagem das crianças com e sem fissura labiopalatina (FLP) e verificar se há diferenças no perfil do desenvolvimento de linguagem entre crianças com FLP, com e sem otite média. MODELO: Prospectivo e amostra aleatória. LOCAL: Setor de Fonoaudiologia e Ambulatório de Saúde Pública - HRAC- USP. PARTICIPANTES: Foram avaliadas 163 crianças, sendo 102 com FLP (50 sem e 52 com otite média) e 61 sem FLP, na faixa etária de 22 a 24 meses e de 34 a 36 meses, por ordem de agendamento no HRAC - USP. INTERVENÇÕES: Aplicação do Protocolo de triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças até 3 anos de idade, composto dos Testes REEL-2, ELM e LDS e avaliação fonoaudiológica, possibilitando a detecção precoce de crianças de risco para o atraso no desenvolvimento da linguagem. RESULTADOS: Constatou-se, com diferença estatisticamente significante, atraso no desenvolvimento da linguagem receptiva pelo Teste REEL-2, em crianças com 3 anos de idade, sendo mais baixo o desempenho naquelas com FLP. A Escala ELM mostrou diferença estatisticamente significante para a linguagem expressiva com 3 anos de idade, destacando-se o grupo de crianças sem FLP. No Teste LDS os dados foram significativos para crianças com 3 anos, do grupo sem FLP. Todos esses dados foram confirmados pela avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: O protocolo proposto mostrou eficácia, principalmente quando acentua as diferenças existentes em crianças com e sem FLP. Com esses dados, a implantação do protocolo é de alto benefício aos pacientes de risco nesta condição. / Objective: The goals of the present work are: to generale a protocol screening to evaluate the development of language in Brazilian children; to analise differences existing in language skills in children with/without cleft lip/palate, and to verify differences existing in the profile of language development between children with clefting, with/ without median otitis. Model: Prospective study based in randomized sampling Setting: Speech Pathology Section, Public Health Ambulatory, HRAC-USP Participants: 163 children composed this sample, where 102 presented cleft lip/palate (52 with otitis media and 50 without) and 61 normal children. The age ranged between 22 to 24 months and from 34 to 36 months, according the routine agenda. Intervention: The Protocol was applied to all children having less than 36 months. It includes the following scales: REEL-2, ELM and LDS, as well as the speech language evaluation, concerning early identification of children at risk for developmental language delay. Results: Through the Protocol screening we showed that there was significant standard deviation in receptive developmental language delay detected through the REEL-2 Scale, mainly for children with CL/P at age 36 months. The ELM and LDS scales showed significant standard deviation for expressive language delay, mainly in children without clefting at age 36 months. These data were confirmed through speech-language evaluation. Conclusions: The studied Protocol was efficient in all circumstances, mainly when we take into account the differences existing between children with cleft lip/palate with and without otitis media, and when we also consider the groups with and without CL/P. We suggest that this Protocol should be established as a routine procedure in the evaluation of at risk patients, no matter where they are.
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Triagem de mutações e polimorfismos de genes candidatos à malformação dentária em pacientes com fissura labiopalatinas / Screening of mutations and polymorphisms of candidate genes to dental malformation in patients with cleft lip and palateFernanda Veronese de Oliveira 10 June 2015 (has links)
O propósito deste trabalho foi investigar a ocorrência de mutações e polimorfismos em genes candidatos aos defeitos na formação do esmalte dentário em indivíduos com fissura labiopalatina (FLP) transforame incisivo unilateral ou bilateral isolada e associar o genótipo-fenótipo dos indivíduos com FLP e malformação dentária (MD) nos dentes incisivos centrais superiores permanentes. Foram coletadas amostras de saliva de 165 indivíduos de 6 a 15 anos de idade, de ambos os sexos, divididos em 4 grupos de estudo: Grupo 1 - 46 indivíduos com FLP e MD; Grupo 2 - 34 indivíduos com FLP e sem MD; Grupo 3 - 34 indivíduos sem FLP e com MD; Grupo 4 - 51 indivíduos sem FLP e MD. Foi realizada a extração do DNA genômico das amostras de saliva, seguida da Reação em Cadeia da Polimerase, sequenciamento direto dos éxons 2, 3, 4, 5, 6 e 7 do gene AMELX e genotipagem dos SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 e rs35951442 no gene ENAM. Para a análise estatística dos resultados foi utilizado o Teste Exato de Fisher e o Teste do Qui-quadrado de Pearson. Em relação ao sequenciamento direto do gene AMELX, mutações foram encontradas em 30,4% (n=14), 35,3% (n=12), 11,8% (n=4) e 13,7% (n=7) dos indivíduos dos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. Trinta e sete mutações foram detectadas e distribuídas ao longo dos éxons 2 (1 mutação - 2,7%), 6 (30 mutações - 81,08%) e 7 (6 mutações - 16,22%) do gene AMELX. Houve um aumento significativo (p=0,003) na frequência de mutações nos indivíduos com FLP (Grupos 1 e 2 - 65,7%) em relação aos indivíduos sem FLP (Grupos 3 e 4 - 25,5%). Em relação às 30 mutações encontradas no éxon 6, 43,34% (n=13), 23,33% (n=7), 13,33% (n=4) e 20% (n=6) foram encontrados nos Grupos 1, 2, 3 e 4, respectivamente. A mutação silenciosa c.261C>T (rs2106416) foi detectada em 26 indivíduos distribuídos nos quatro grupos estudados, sendo significativamente mais encontrada (p=0,003) nos grupos com FLP (23,75%), em comparação com os grupos sem FLP (8,23%). Nos grupos sem MD (Grupos 2 e 4), tal polimorfismo também foi encontrado de forma mais significativa (p=0,032) entre os indivíduos com FLP (Grupo 2 - 17,65%), quando comparados com aqueles sem FLP (Grupo 4 - 7,8%). Em relação à genotipagem dos SNPs no gene ENAM, a prevalência de heterozigotos no SNP rs2609428 foi maior (p=0,006) em indivíduos sem FLP com MD (Grupo 3 - 19,2%) em comparação com indivíduos com FLP e MD (Grupo 1 - 0%), assim como a prevalência dos heterozigotos/homozigotos mutados em indivíduos sem FLP (10%) foi maior (p=0,028) que em indivíduos com FLP (1,3%). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nos demais SNPs analisados no gene ENAM. Com base nos resultados obtidos, sugere-se que o gene AMELX pode ser considerado um gene candidato para a FLP. O SNP rs2106416 no gene AMELX pode ser considerado um marcador para a FLP e o SNP rs2609428 no gene ENAM pode estar associado à MD na ausência da FLP. / The purpose of this study was to investigate the occurrence of mutations and polymorphisms (SNPs) in candidate genes to defects in the formation of enamel in individuals with cleft lip and palate (CLP) unilateral or bilateral incisive transforame isolated and associate genotype-phenotype of individuals with CLP and dental malformation (DM) in permanent teeth maxillary central incisors. For analysis of the proposed genes, saliva samples from 165 individuals from 6 to 15 years old, of both genders, were collected and divided into 4 groups: Group 1 - 46 individuals with CLP and DM; Group 2 - 34 individuals with CLP and without DM; Group 3 - 34 subjects without CLP and DM; Group 4 - 51 subjects without CLP and DM. Extraction of genomic DNA from saliva samples was performed, followed by Polymerase Chain Reaction, direct sequencing of 2, 3, 4, 5, 6 and 7 exons of AMELX gene and genotyping of SNPs rs3796703, rs3796704, rs3796705, rs7671281, rs2609428 and rs35951442 in the ENAM gene. For statistical analysis we used the Fisher\'s exact test and Pearson\'s chi-square test. Regarding direct sequencing of AMELX gene, mutations were found in 30.4% (n=14), 35.3% (n=12), 11.8% (n=4) and 13.7% (n=7) of individuals in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. Thirty-seven mutations were detected and distributed over the exons 2 (1 mutation - 2.7%), 6 (30 mutations - 81.08%) and 7 (6 mutations - 16.22%) of AMELX gene. There was a significant increase (p=0.003) in the frequency of mutations in individuals with CLP (Groups 1 and 2 - 65.7%) compared to subjects without CLP (Groups 3 and 4 - 25.5%). Regarding the 30 mutations found in exon 6, 43.34% (n=13), 23.33% (n=7), 13.33% (n=4) and 20% (n=6) were found in Groups 1, 2, 3 and 4, respectively. The c.261C>T silent mutation (rs2106416) was detected in 26 individuals distributed in all groups studied, and was significantly more found (p=0.003) in the groups with CLP (23.75%) compared to the groups without CLP (8.23%). In groups without DM (Groups 2 and 4), this polymorphism was also significantly more found (p=0.032) among individuals with CLP (Group 2 - 17.65%) compared to those without CLP (Group 4 - 7.8%). Regarding the SNPs genotyping in ENAM gene, the prevalence of heterozygous in SNP rs2609428 was higher (p=0.006) in individuals without CLP with DM (Group 3 - 19.2%) than in individuals with CLP and DM (Group 1 - 0%), as well as the prevalence of the heterozygous/homozygous mutated in individuals without CLP (10%) was higher (p=0.028) than in individuals with CLP (1.3%). No statistically significant difference was found in the other SNPs analysed in the ENAM gene. Based on the obtained results, it is suggested that the AMELX gene may be considered a candidate gene for the CLP. The SNP rs2106416 in AMELX gene may be considered a marker for CLP and the SNP rs2609428 in ENAM gene may be associated with DM in the absence of CLP.
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Estudo comparativo em crianças com e sem fissura labiopalatina através do protocolo de triagem do desenvolvimento da linguagem até três anos de idade / Comparative study in children with and without cleft lip/palate: a protocol screening for development language in children less than 36 monthsVéra Helena Valente Leirião 20 September 2003 (has links)
OBJETIVO: Este estudo tem como objetivo elaborar um protocolo eficiente para triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças da população brasileira, analisar se existem diferenças nas habilidades de linguagem das crianças com e sem fissura labiopalatina (FLP) e verificar se há diferenças no perfil do desenvolvimento de linguagem entre crianças com FLP, com e sem otite média. MODELO: Prospectivo e amostra aleatória. LOCAL: Setor de Fonoaudiologia e Ambulatório de Saúde Pública - HRAC- USP. PARTICIPANTES: Foram avaliadas 163 crianças, sendo 102 com FLP (50 sem e 52 com otite média) e 61 sem FLP, na faixa etária de 22 a 24 meses e de 34 a 36 meses, por ordem de agendamento no HRAC - USP. INTERVENÇÕES: Aplicação do Protocolo de triagem do desenvolvimento de linguagem em crianças até 3 anos de idade, composto dos Testes REEL-2, ELM e LDS e avaliação fonoaudiológica, possibilitando a detecção precoce de crianças de risco para o atraso no desenvolvimento da linguagem. RESULTADOS: Constatou-se, com diferença estatisticamente significante, atraso no desenvolvimento da linguagem receptiva pelo Teste REEL-2, em crianças com 3 anos de idade, sendo mais baixo o desempenho naquelas com FLP. A Escala ELM mostrou diferença estatisticamente significante para a linguagem expressiva com 3 anos de idade, destacando-se o grupo de crianças sem FLP. No Teste LDS os dados foram significativos para crianças com 3 anos, do grupo sem FLP. Todos esses dados foram confirmados pela avaliação fonoaudiológica. CONCLUSÃO: O protocolo proposto mostrou eficácia, principalmente quando acentua as diferenças existentes em crianças com e sem FLP. Com esses dados, a implantação do protocolo é de alto benefício aos pacientes de risco nesta condição. / Objective: The goals of the present work are: to generale a protocol screening to evaluate the development of language in Brazilian children; to analise differences existing in language skills in children with/without cleft lip/palate, and to verify differences existing in the profile of language development between children with clefting, with/ without median otitis. Model: Prospective study based in randomized sampling Setting: Speech Pathology Section, Public Health Ambulatory, HRAC-USP Participants: 163 children composed this sample, where 102 presented cleft lip/palate (52 with otitis media and 50 without) and 61 normal children. The age ranged between 22 to 24 months and from 34 to 36 months, according the routine agenda. Intervention: The Protocol was applied to all children having less than 36 months. It includes the following scales: REEL-2, ELM and LDS, as well as the speech language evaluation, concerning early identification of children at risk for developmental language delay. Results: Through the Protocol screening we showed that there was significant standard deviation in receptive developmental language delay detected through the REEL-2 Scale, mainly for children with CL/P at age 36 months. The ELM and LDS scales showed significant standard deviation for expressive language delay, mainly in children without clefting at age 36 months. These data were confirmed through speech-language evaluation. Conclusions: The studied Protocol was efficient in all circumstances, mainly when we take into account the differences existing between children with cleft lip/palate with and without otitis media, and when we also consider the groups with and without CL/P. We suggest that this Protocol should be established as a routine procedure in the evaluation of at risk patients, no matter where they are.
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Clinical Follow-Up in Orofacial Clefts—Why Multidisciplinary Care Is the KeyLethaus, Bernd, Grau, Elisabeth, Kloss-Brandstätter, Anita, Brauer, Luise, Zimmerer, Rüdiger, Bartella, Alexander K., Hahnel, Sebastian, Sander, Anna K. 04 May 2023 (has links)
(1) Background: Although most clinicians involved in the treatment of cleft patients agree upon the major importance of interdisciplinary cooperation and many protocols and concepts have been discussed in the literature, there is little evidence of the relevance of continuous interdisciplinary care. We aimed to objectify the type and number of therapeutic decisions resulting from an annual multidisciplinary follow-up. (2) Methods: We retrospectively analyzed the data of all 1126 patients followed up in the weekly consultation hours for cleft patients at university clinics in Leipzig for the years 2005–2020. We assessed the clinical data of every patient and specifically evaluated the treatment decisions taken at different points in time by the participating experts of different specialties. (3) Results: In total, 3470 consultations were included in the evaluation, and in 70% of those, a therapeutic recommendation was given. Each specialty showed certain time frames with intense treatment demand, which partially overlapped. Nearly all therapy recommendations were statistically attached to a certain age (p < 0.001). (4) Conclusions: There is an exceptionally high need for the interdisciplinary assessment of patients with cleft formation. Some developmental phases are of particular importance with regard to regular follow-up and initiation of different treatment protocols. The therapy and checkup of cleft patients should be concentrated in specialized centers.
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Avaliação dos arcos dentários com e sem fissuras labiopalatinas em crianças de 3 a 9 meses / Evaluation of dental arches with and without cleft lip and palate in children aged 3 to 9 monthsFernandes, Viviane Mendes 18 February 2013 (has links)
O propósito deste trabalho foi mensurar as dimensões dos arcos dentários de crianças com fissuras labiopalatinas, de 3 a 9 meses, antes das cirurgias primárias, e comparar com crianças sem fissura labiopalatina. A amostra foi composta de 223 crianças, divididas em grupos: sem deformidades craniofaciais (G1), fissura pré-forame incompleta (G2), fissura pré-forame completa (G3), fissura transforame unilateral (G4) e fissura transforame bilateral (5). Para avaliação, os arcos dentários superiores das crianças foram moldados com silicona de condensação. Os modelos passaram por um processo de digitalização, por meio de escâner 3D e as medidas utilizadas para a correlação entre os grupos foram realizadas diretamente nas imagens escaneadas. Nas imagens, foram determinados pontos de referência, necessários para a realização das medidas de avaliação. Os resultados mostraram diferença estatisticamente significativa na distância intercaninos (DIC) entre G1-G4 (p= 0,000), G1-G5 (p= 0,007), G2-G4 (p= 0,000), G2-G5 (p= 0,000), e G3-G4 (p= 0,008). Para distância intertuberosidades (DIT) foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre: G1-G4 (p= 0,000), G1-G5 (p= 0,000), G2-G4 (p= 0,000), G2-G5 (p= 0,000), G3-G4 (p= 0,009) e G3-G5 (p= 0,000). Para amplitude anterior da fissura unilateral (AAFuni), o G3 apresentou diferença estatisticamente significativa com relação ao G4 (p= 0,000) e para amplitude anterior da fissura esquerda (AAFe) e direita (AAFd) com relação ao G5 (p= 0,011 e p= 0,030). Para amplitude posterior da fissura (APF), houve diferença estatisticamente significativa entre G4 e G5 (p= 0,013). Com base nos resultados obtidos, foi possível constatar que as crianças com fissura labiopalatina apresentaram dimensões transversais dos arcos dentários maiores que as crianças sem fissura labiopalatina, de 3 a 9 meses, antes das cirurgias primárias. A DIC foi maior nas crianças com fissura transforame unilateral e a DIT foi maior nas crianças com fissura transforame bilateral em relação aos grupos estudados. Houve aumento significante da AAF e APF nos diferentes tipos de fissura com relação à severidade da fissura de lábio e/ou palato. / The purpose of this study was to measure the dimensions of the dental arches of 3-9 month children with cleft lip and palate, before the primary surgery, and compared them with children without cleft lip and palate. The sample consisted of 223 children, divided into groups: without craniofacial deformities (G1), unilateral cleft lip (G2), unilateral cleft lip and alveolus (G3), unilateral cleft lip and palate (G4) and bilateral cleft lip and palate (5). For evaluation, impressions of the upper dental arches of the children were performed with condensation silicone. The casts underwent a process of scanning through 3D scanner and the measurements used for the correlation among groups were executed directly on the scanned images. On the images, the landmarks required to perform the evaluation measurements were determined. The results showed statistically significant differences in intercanine distance (ICD) between G1 - G4 (p = 0.000), G1 - G5 (p = 0.007), G2 - G4 (p = 0.000), G2 - G5 (p = 0.000), and G3 - G4 (p = 0.008). For the posterior arch width (PAW), the following statistically significant differences were found: between G1 - G4 (p = 0.000), G1 - G5 (p = 0.000), G2 - G4 (p = 0.000), G2 - G5 (p = 0.000), G3 - G4 (p = 0.009), and G3 - G5 (p = 0.000). The unilateral anterior cleft width (UACW) exhibited statistically significant differences between G3 and G4 (p = 0.000); the left (LACW) and right anterior cleft width (RACW) showed differences between G3 and G5 (p = 0.011 and p = 0.030). For posterior cleft width (PCW), statistically significant differences between G4 and G5 (p = 0.013) were found. Based on these results, it was found that 3-9 month cleft lip and palate children had transverse dimensions of the dental arches higher than those without cleft lip and palate, before the primary surgeries. The ICD was higher in children with unilateral cleft lip and palate and PAW was higher in children with bilateral cleft lip and palate among the groups studied. A significant increase in the ACW and PCW of the different cleft types with respect to the severity of cleft lip and / or palate was found.
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Associação entre as fissuras labiopalatais e os genes ARHGAP29, PBX1, TP63, WNT3 E WNT9BFontoura, Clarissa Souza Gomes da January 2013 (has links)
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Previous issue date: 2013 / University of Iowa / A fissura labial com ou sem fissura palatina (FL/P) é uma anomalia craniofacial muito comum em humanos e pode ocorrer como característica de um quadro sindrômico ou isolada quando os indivíduos afetados não apresentam qualquer anomalia estrutural associada. A etiologia da FL/P é complexa, com a contribuição de componentes genéticos e ambientais.
Diversos genes/loci candidatos a FL/P foram sugeridos nos últimos anos, contudo, discrepâncias entres os resultados são comumente encontradas. Recentemente, os genes WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, e ARGHAP29 foram citados como possíveis genes candidatos à etiologia das FL/P devido à importante função que exercem durante o desenvolvimento craniofacial. O objetivo deste trabalho foi avaliar a associação entre polimorfismos nestes
genes com o fenótipo de FL/P em uma população brasileira. Para tanto, setenta famílias, constituídas por um indivíduo afetado e seus pais não afetados, foram examinadas clinicamente e amostras de saliva foram coletadas para estudos moleculares. Um total de 20 polimorfismos distribuídos nos genes WNT3, WNT9B, PBX1, P63, e ARGHAP29 foram estudados com relação à associação com FL/P utilizando-se o método de TaqMan. O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) foi utilizado para detectar a associação de
alelos em cada marcador nos indivíduos com FL/P, através do programa Family-Based Association Test (FBAT). O nível de significância foi determinado em P ≤ 0,05. Houve associação positiva entre FL/P para os genes ARGHAP29
(rs1048854), TP63 (rs4575879) e WNT9B (rs1530364) com FL/P. Não foi detectada associação entre alelos e genótipos de WNT3 e PBX1 com FL/P. Estes resultados sugerem que ARGHAP29, TP63 e WNT9B podem estar envolvidos na etiologia da FL/P na população estudada / Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes /loci have been suggested in the past years although discrepancies among results are often found. Previous studies have demonstrated that WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 may be involved in the etiology of the CL/P due to the important function of these genes during craniofacial development. The aim of this study was to evaluate the association between polymorphisms in these genes and CL/P in a Brazilian
population. Seventy families, composed by an affected individual and their unaffected parents, were examined clinically and saliva samples were collected for molecular analyses. A total of 20 polymorphisms distributed in WNT3, WNT9B, PBX1, TP63, and ARGHAP29 were investigated using the TaqMan method. The Family-Based Association Test (FBAT) and the transmission
disequilibrium test (TDT) were used to verify the association between each marker allele and CL/P. The level of significance was established at P ≤ 0.05. Positive associations were detected between CL/P and three markers in ARGHAP29 (rs1048854), TP63 (rs4575879) and WNT9B (rs1530364) genes. No association was detected between CL/P and markers in WNT3 and PBX1.
These results suggest that ARGHAP29, WNT9B and TP63 may be involved in the etiology of CL/P in the studied population
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