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Funkční role ISLET1 během neurosenzorového vývoje vnitřního ucha. / Functional role of ISLET1 in the neurosensory development of the inner ear.Hampejsová, Zuzana January 2014 (has links)
Loss of hearing affects more than 10 % of the population, and one newborn in a thousand is born with defects of the inner ear. Transcriptional factors involved in the development of inner ear are important in our understanding of the causes of inner ear defects. ISLET1 is one of these factors. ISLET1 expression is detected in the sensory and neuronal cells of the inner ear. It participates in otocyst formation, and the specification and differentiation of cells of cochlea and vestibular system. The functional role of ISLET1 during inner ear development was investigated. Its role was studied by using Pax2-Isl1 transgenic mice that overexpress Islet1 under the control of the Pax2 promoter. Two transgenic lines were generated, Pax2-Isl1/300 and Pax2- Isl1/52. Two copies of the Pax2-Isl1 transgene were inserted to Pax2-Isl1/300 genome and one copy was inserted to the Pax2-Isl1/52 genome. Defects in sense of hearing were detected in both lines and circling behavior, a defect of balance, was detected in the Pax2-Isl1/300 transgenic mice. We observed high postnatal lethality in heterozygote transgenic mice. Pax2-Isl1/52 homozygote mutation is lethal at embryonic day 10 (E10,5). Pax2-Isl1/300 homozygote letality couldn't be detected because of the inability to breed heterozygote mutated mice of this line....
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Avaliação da percepção auditiva da fala em pacientes submetidos ao reimplante coclear / Evaluation of auditory speech perception in patients submitted to cochlear reimplantationCosta, Lucas Bevilacqua Alves da 18 July 2018 (has links)
Estudo retrospectivo, descritivo e longitudinal realizado na Seção de Implante Coclear, Centro de Pesquisas Audiológicas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (IC-CPA/HRAC/USP). O objetivo deste estudo foi caracterizar o desempenho da percepção auditiva da fala de indivíduos submetidos à cirurgia de reimplante coclear. No total de 1.323 indivíduos submetidos à cirurgia de implante coclear no período de 1990 a janeiro de 2016, consta o registro de 84 indivíduos submetidos à cirurgia de reimplante coclear, correspondendo a 6,3% do total. Deste total de 84, 68 indivíduos atenderam aos critérios de inclusão/exclusão da pesquisa e foram avaliados utilizando-se testes de percepção auditiva da fala, em três momentos: antes da segunda intervenção cirúrgica, após o reimplante e última avaliação de acompanhamento. As variáveis estudadas foram: a) motivo do reimplante coclear; b) etiologia da perda auditiva; c) idade na primeira cirurgia; d) tempo de uso do implante coclear antes do reimplante; e) tempo de recuperação do escore anterior à intervenção; f) tempo de uso atual; g) escore nos procedimentos de avaliação da percepção auditiva da fala, pré e pós-reimplante coclear. Na análise dos dados foi possível observar que a causa mais comum do reimplante foi a falha do dispositivo interno, seguido de razões médicas. Na avaliação auditiva da fala, um total de 61 (89,7%) recuperaram o desempenho observado antes do reimplante coclear e sete (10,3%), não alcançaram o mesmo desempenho. Constatou-se que as variáveis idade do primeiro Implante e tempo de uso do primeiro Implante Coclear, assim como tempo de reimplante, influenciaram nos resultados encontrados. A cirurgia de reimplante coclear é um procedimento viável, contudo a família e o paciente devem ser orientados quanto aos possíveis comprometimentos na percepção auditiva da fala / A retrospective, descriptive and longitudinal study performed in the Cochlear Implant Section, Audiological Research Center of the Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo (IC-CPA / HRAC / USP). This study aimed at characterizing the auditory speech perception of individuals undergoing cochlear reimplantation surgery. Out of 1,323 individuals undergoing cochlear implant surgery from 1990 to January 2016, 84 (6.3%) subjects underwent cochlear reimplantation surgery. From this total of 84, 68 individuals met the inclusion / exclusion criteria of the study and were evaluated using auditory speech perception tests in three moments: before the second surgical intervention, after reimplantation and the last follow-up evaluation. The variables studied were: a) reason for cochlear reimplantation; b) etiology of hearing loss; c) age at first surgery; d) time cochlear implant use before reimplantation; e) recovery time from the previous intervention score; f) time of current use; g) score in the procedures of assessment of auditory speech perception before and after cochlear reimplantation. The data analysis showed that the most common cause of reimplantation was the failure of the internal device, followed by medical reasons. In the auditory speech evaluation, a total of 61 (89.7%) recovered performance before cochlear reimplantation, and seven (10.3%), did not reach the same performance. It was verified that the variables age at the first Implant and time using the first Cochlear Implant, as well as time of reimplantation, influenced the results. Cochlear replantation surgery is a viable procedure, however, the family and the patient should be advised on the possible compromising risks to the auditory speech perception
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Avaliação da percepção auditiva da fala em pacientes submetidos ao reimplante coclear / Evaluation of auditory speech perception in patients submitted to cochlear reimplantationLucas Bevilacqua Alves da Costa 18 July 2018 (has links)
Estudo retrospectivo, descritivo e longitudinal realizado na Seção de Implante Coclear, Centro de Pesquisas Audiológicas do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (IC-CPA/HRAC/USP). O objetivo deste estudo foi caracterizar o desempenho da percepção auditiva da fala de indivíduos submetidos à cirurgia de reimplante coclear. No total de 1.323 indivíduos submetidos à cirurgia de implante coclear no período de 1990 a janeiro de 2016, consta o registro de 84 indivíduos submetidos à cirurgia de reimplante coclear, correspondendo a 6,3% do total. Deste total de 84, 68 indivíduos atenderam aos critérios de inclusão/exclusão da pesquisa e foram avaliados utilizando-se testes de percepção auditiva da fala, em três momentos: antes da segunda intervenção cirúrgica, após o reimplante e última avaliação de acompanhamento. As variáveis estudadas foram: a) motivo do reimplante coclear; b) etiologia da perda auditiva; c) idade na primeira cirurgia; d) tempo de uso do implante coclear antes do reimplante; e) tempo de recuperação do escore anterior à intervenção; f) tempo de uso atual; g) escore nos procedimentos de avaliação da percepção auditiva da fala, pré e pós-reimplante coclear. Na análise dos dados foi possível observar que a causa mais comum do reimplante foi a falha do dispositivo interno, seguido de razões médicas. Na avaliação auditiva da fala, um total de 61 (89,7%) recuperaram o desempenho observado antes do reimplante coclear e sete (10,3%), não alcançaram o mesmo desempenho. Constatou-se que as variáveis idade do primeiro Implante e tempo de uso do primeiro Implante Coclear, assim como tempo de reimplante, influenciaram nos resultados encontrados. A cirurgia de reimplante coclear é um procedimento viável, contudo a família e o paciente devem ser orientados quanto aos possíveis comprometimentos na percepção auditiva da fala / A retrospective, descriptive and longitudinal study performed in the Cochlear Implant Section, Audiological Research Center of the Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo (IC-CPA / HRAC / USP). This study aimed at characterizing the auditory speech perception of individuals undergoing cochlear reimplantation surgery. Out of 1,323 individuals undergoing cochlear implant surgery from 1990 to January 2016, 84 (6.3%) subjects underwent cochlear reimplantation surgery. From this total of 84, 68 individuals met the inclusion / exclusion criteria of the study and were evaluated using auditory speech perception tests in three moments: before the second surgical intervention, after reimplantation and the last follow-up evaluation. The variables studied were: a) reason for cochlear reimplantation; b) etiology of hearing loss; c) age at first surgery; d) time cochlear implant use before reimplantation; e) recovery time from the previous intervention score; f) time of current use; g) score in the procedures of assessment of auditory speech perception before and after cochlear reimplantation. The data analysis showed that the most common cause of reimplantation was the failure of the internal device, followed by medical reasons. In the auditory speech evaluation, a total of 61 (89.7%) recovered performance before cochlear reimplantation, and seven (10.3%), did not reach the same performance. It was verified that the variables age at the first Implant and time using the first Cochlear Implant, as well as time of reimplantation, influenced the results. Cochlear replantation surgery is a viable procedure, however, the family and the patient should be advised on the possible compromising risks to the auditory speech perception
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