Orientador: Marco Aurelio Zezzi Arruda / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Quimica / Made available in DSpace on 2018-08-03T14:34:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PereiraFilho_EdenirRodrigues_D.pdf: 3567763 bytes, checksum: fd7ccb4d61136ce5913efdd2473e1775 (MD5) Previous issue date: 2003 / Doutorado

Orientador : Marcos Nogueira Eberlin / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Quimica / Made available in DSpace on 2018-08-03T22:29:08Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Meurer_EduardoCesar_D.pdf: 3134940 bytes, checksum: cfd4d2d52f6cb2cec3c9e475bc032e32 (MD5) Previous issue date: 2003 / Doutorado

Orientadores: Denise Yvonne Janovitz Norato, Carmem Silvia Bertuzzo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-04T01:13:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Giovannetti_DanielaFaroro_M.pdf: 4705598 bytes, checksum: b711bd064946a2e88aee5f9552c76ffd (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: A Acidúria Glutárica tipo I (GA I) é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), que determina a deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, levando a comprometimento neurológico caracterizado por distonia, com início e evolução extremamente variável. Embora sua incidência estimada seja de 1/30.000 nascidos vivos, muitos pacientes permanecem sem diagnóstico pela dificuldade de suspeição e confirmação laboratorial dessa doença. Este estudo tem como objetivo a caracterização clínica e molecular de 14 casos de acidúria glutárica tipo I, seguidos em instituições brasileiras. Foram incluídos pacientes que apresentavam quadro clínico sugestivo de AGI e positividade do exame de espectrometria de massa de ácidos orgânicos urinários e/ou exame de neuroimagem compatível com esse diagnóstico. Para cada paciente foi preenchido o protocolo padronizado de avaliação clínica e obtido o consentimento informado dos responsáveis e em 13, realizado a coleta de sangue para análise molecular. Foram utilizadas as técnicas de SSCP para triagem de mutações nos 11 éxons e o posterior seqüenciamento automático do DNA para caracterização da mutação. As 13 amostras apresentaram diferentes padrões de migração no gel de eletroforese através da técnica de SSCP, sendo confirmado, através do seqüenciamento automático dos éxons alterados, a presença de nove diferentes mutações, duas delas não reportadas previamente, caracterizando a heterogeneidade molecular em nossa amostra / Abstract: Glutaric Aciduria I (GA I), is an autossomic recessive inborn error of metabolism due to mutations in the glutaryl-CoA dehydrogenase(GCDH) gene. The glutaryl-CoA desidrogenase deficiency causes neurological impairment with dystonic postures, with extremely varied beginning and evolution. Although the estimated incidence is 1/30.000 newborns, many patients are not diagnosed due to the difficulties in suspecting and confirming this disease. This study aims the clinical and molecular characterization of 14 suspected cases of AGI followed in Brazilian institutions. Patients presenting suggestive clinical picture were included if organic acids mass spectrometry was positive or a brain scan showed compatible images. Blood samples were obtained after applying a standardized clinical evaluation protocol and the informed consent was signed by parents of 13 patients. Mutation screening with SSCP for 11 exons and automatic DNA sequencer were used to detect and characterize mutations. The 13 samples showed different migration patterns in SSCP electrophoresis gel and nine different mutations were confirmed by automatic sequencing, two of them previously unreported, characterizing the molecular heterogeneity of our sample grou / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientadores: Nelci Fenalti Hoehr, Marcos Nogueira Eberlin / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-31T20:26:54Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Haddad_Renato_M.pdf: 2878928 bytes, checksum: 3c7927df5757d0ad9406fa7ab2d70cfa (MD5) Previous issue date: 2001 / Resumo: Neste projeto de pesquisa foi desenvolvido um novo método para determinação e quantificação da homocisteína em plasma, intermediária da síntese de cisteína, que é produzida no organismo a partir da metionina. Este novo método emprega a Espectrometria de Massa por Introdução via Membrana (MIMS). Utilizou-se uma sonda de membrana DIMP (Sonda de membrana com inserção direta) operando no método T&R¿MIMS (aprisionamento e liberação - Espectrometria de Massa por Introdução via Membrana) que amostra os compostos por um determinado período de tempo por adsorção em uma membrana de silicone, seguida de rápida dessorção através do aquecimento da membrana. A análise de homocisteína foi realizada com derivatização por esterificação, adicionando-se cloroformiato de etila, em solvente contendo piridina, etanol e água. Os experimentos foram realizados em um espectrometro de massas monoquadrupolar, operando em modo SIM (monitoramento de íons selecionados). Foi monitorado o íon de m/z 234 que corresponde ao fragmento [M-H]+ da homocisteína. Testes de linearidade mostraram um coeficiente de correlação de 0,998. O sistema se mostrou bastante reprodutível e um experimento no qual foram realizadas cinco repetições apresentou desvio de 2,5%. A recuperação foi de 97,4%, e limitre de detecção de 2?M o que demonstra que o método é viável para a análise de homocisteína / Abstract: This research work describes a new method for the identification and quantitative determination of homocysteine in plasm, an intermediate of the cystein synthesis, which is generated from methionine in the organism. This new method uses the Mass Spectrometry by Introduction via Membrane (MIMS). A membrane probe DIMP (Direct Introduction Membrane Probe) and the T&R-MIMS method (Trap and Release-Membrane Introduction Mass Spectrometry) were employed, which operates by sampling the target compounds through a given period of time by adsorption in a silicone membrane, followed by a fast desorption produced on heating the membrane. Homocysteine analysis was performed by its derivatization through an esterification reaction with ethyl chloroformiate in a mixture of pyridine, ethanol and water as the solvent. The experiments were performed in a Monoquadrupolar Mass Spectrometer, under a SIM (Selected Ions Monitoring) mode of operation. The m/z 234 ion, which corresponds to the homocysteine [M-H]+ fragment, was monitored. Linearity tests led to a correlation coefficient of 0.998. Five runs of a single experiment showed a deviation of 2.5%, indicating the employed method leads to very reproducible results. It was observed a 97.4% of recovering for the homocysteine, which demonstrates that the proposed method can be applied for its quantitative analysis / Mestrado / Patologia Clinica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador : Ruiess V. F. Bravo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Quimica / Made available in DSpace on 2018-07-16T22:26:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Kascheres_Concetta_M.pdf: 4124417 bytes, checksum: 391be45264c6a94cbb1caaa6ff2750b4 (MD5) Previous issue date: 1975 / Mestrado

Orientadora : Ruiess Van Fossen Bravo / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Quimica / Made available in DSpace on 2018-07-16T23:18:23Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rubega_CristinaCimarelliCaballero_M.pdf: 8043692 bytes, checksum: 70de9ffa931a37123705462978fc959c (MD5) Previous issue date: 1981 / Mestrado

Orientador: Y. E. Nagai / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Fisica Gleb Wataghin / Made available in DSpace on 2018-07-17T00:42:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Haga_MarioSusumo_M.pdf: 1111434 bytes, checksum: 46e00ebbd92bbf6e0f8cd6e30f1b0f64 (MD5) Previous issue date: 1984 / Resumo: Não informado / Abstract: Not informed. / Mestrado / Física / Mestre em Física

Orientador : Luis Guilhermo Bravo Navarrete / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Quimica / Made available in DSpace on 2018-07-17T14:13:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Shiraishi_RosaToyoko_M.pdf: 5147485 bytes, checksum: 340f11853caccc16d93a004058a80945 (MD5) Previous issue date: 1978 / Mestrado

Orientador : Concetta Kascheres / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Quimica / Made available in DSpace on 2018-07-17T14:33:00Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sintoni_Mirtes_M.pdf: 2792315 bytes, checksum: d553ad8c79aa35a483bcbb20ac0ca106 (MD5) Previous issue date: 1985 / Mestrado

Neste trabalho foi estudada a viabilidade do uso de placas pré-fabricadas de fosfogesso na construção de residências. Para tanto, foi avaliada a dose efetiva por exposição externa à radiação gama em uma residência modelo construída com estas placas, a partir da determinação, por espectrometria gama, da concentração dos radionuclídeos 226Ra, 232Th, 210Pb e 40K nas mesmas. A atividade equivalente de rádio e os índices de risco interno e externo devido aos radionuclídeos presentes no material também foram avaliados. As placas foram fabricadas com fosfogesso proveniente de indústrias de fertilizantes localizadas em Cajati, Cubatão e Uberaba. As amostras foram identificadas de acordo com a procedência do fosfogesso, Cajati (CA), Cubatão (CT) e Uberaba (UB). Os resultados da concentração dos radionuclídeos naturais variaram de 15,9 Bq kg-1 a 392 Bq kg-1 para o 226Ra, de 26,1 Bq kg-1 a 253 Bq kg-1 para o 232Th, de 26,4 Bq kg-1 a 852 Bq kg-1 para o 210Pb e foi menor que 81 Bq kg-1 para o 40K. A dose efetiva anual foi obtida utilizando-se um modelo dosimétrico disponível na literatura a partir do conceito de quarto padrão, os resultados foram de 0,02 mSv a-1 para a residência construída com fosfogesso da procedência CA, 0,20 mSv a-1 para a CT e 0,14 mSv a-1 para UB, todas as doses foram inferiores ao limite de dose efetiva para indivíduos do público de 1mSv·a-1 estabelecido pela Comissão Internacional de Proteção Radiológica. / In this study it was evaluated the viability of the use of phosphogypsum plates as a building material in the dwelling construction. Thus, the effective dose due to external gamma exposure was assessed through the 226Ra, 232Th, 210Pb e 40K activity concentration in phosphogypsum plates. Samples of this material were analyzed by high resolution gamma spectrometry for their natural radionuclide activity concentration. The radium equivalent activity and external and internal hazard indices were also calculated. The plates were made with phosphogypsum from fertilizer industries located in Cajati, Cubatão and Uberaba. The samples were identified according to phospogypsum origin, Cajati (CA), Cubatão (CT) and Uberaba (UB). The activity concentrations results varied from 15.9 to 392 Bq kg -1 for 226Ra, 26.1 to 253 Bq kg-1 for 232Th, and 27.4 to 852 Bq kg-1 for 210Pb. The results of 40K were lower than 81 Bq kg-1. The annual effective dose was obtained through the dosimetric model with reference standard room concept, the results were 0.02 mSv y-1 for a house built with phosphogypsum from origin CA, 0.2 mSv y-1 for CT phosphogypsum and 0.14 mSv y-1 for UB phosphogypsum, everything the effective doses were below 1 mSv y-1, an annual effective dose limit for public exposure by International Commission on Radiological Protection.