O propósito do presente estudo foi comparar as variações das dimensões lineares dos arcos dentários de pacientes com fissura labiopalatina após o tratamento ortodôntico e protético com prótese parcial fixa e pacientes sem fissura labiopalatina imediatamente após a ortodontia e pelo menos um ano após a remoção do aparelho ortodôntico. Este estudo longitudinal retrospectivo, foi composto por uma amostra de 70 modelos digitais, dos quais 30 modelos eram de pacientes com fissura labiopalatina unilateral completa, que receberam uma prótese parcial fixa na região da fissura (n=15), grupo fissura (GF); e 40 modelos de pacientes sem fissura labiopalatina (n=20), grupo controle (GC); com idade entre 18 e 30 anos. Os modelos foram obtidos em dois tempos: (T1) término do tratamento ortodôntico, e (T2) pelo menos 1 ano após a reabilitação protética (GF); e (T1) término do tratamento ortodôntico e (T2) pelo menos um ano após remoção do aparelho ortodôntico (GC). As medidas das dimensões dos arcos dentários foram realizadas diretamente nas imagens escaneadas, por meio do Scanner 3Shapes R700TM e mensuradas pelo Software Appliance Designer. As dimensões avaliadas foram: distância inter-caninos, distância inter-1os. pré-molares, distância inter-molares, e comprimento incisivo-molar. Um examinador previamente calibrado e treinado realizou as avaliações. Foram realizadas comparações entre os grupos, em tempos distintos (T1 e T2); e na diferença entre T2 e T1 nos grupos (GF e GC); utilizando o teste T ou de Mann- Whitney, com um nível de significância de 5% (p<0.05). Houve diferença estatística (p=0,005) no valor da variação de T2-T1 na distância inter-caninos com aumento da distância no GF e diminuição no GC. Na variação da distância inter-prémolar o GF apresentou diminuição do valor e o GC mostrou aumento, com diferença estatisticamente significativa (p=0,008). Nos demais parâmetros (inter-molar e incisivo molar) não houve diferença estatística. Não houve estabilidade no GC na distância inter-caninos e observou-se estabilidade no GF, não houve estabilidade no GF na distância inter-pré molar e houve estabilidade no GC. A Prótese Parcial Fixa estabiliza os resultados obtidos com a ortodontia. / The aim of the present study was to compare the linear dimensions of dental arches of patients with cleft lip and palate following orthodontic and prosthetic treatment with fixed partial denture and patients without cleft lip and palate immediately after orthodontics and at least one year after removal of the orthodontic appliance. This retrospective longitudinal study consisted of a sample of 70 digital models, of which 30 models were from patients with complete unilateral cleft lip and palate, who received a fixed partial prosthesis in the cleft region (n = 15), cleft lip and palate group (CLPG); and 40 patient models without cleft lip and palate (n = 20), control group (CG); aged between 18 and 30 years. The models were obtained in two stages: (T1) end of orthodontic treatment, and (T2) at least 1 year after prosthetic rehabilitation (CLPG); and (T1) end of orthodontic treatment and (T2) at least one year after removal of the orthodontic appliance (CG). Measurements of the dimensions of the dental arches were performed directly on the scanned images, using the 3Shape\'s R700TM Scanner and measured by the Appliance Designer Software. The dimensions evaluated were: inter-canine distance, inter-1st premolars distance, intermolar distance, and incisormolar length. A pre-calibrated and trained examiner performed the assessments. Comparisons were made between the groups at different times (T1 and T2); and in the difference between T2 and T1 in the groups (CLPG and CG); using the T or Mann- Whitney test, with a significance level of 5% (p <0.05). There was a statistical difference (p = 0.005) in the value of the T2-T1 variation in the intercanine distance with increase in the ClG distance and decrease in the CG. In the interprémolar distance variation the ClG presented a decrease in value and the CG showed an increase, with a statistically significant difference (p = 0.008). In the other parameters (intermolar and molar incisors) there was no statistical difference. There was not stability in the CG in the intercanine distance and there was stability in the CLPG, there was stability in the CG in the inter-pre-molar distance and there was no stability in the CLPG. Partial Fixed Prosthesis stabilizes the results obtained with orthodontics.

Orientador: Maria Antonieta de Barros Leite Carvalhaes / Resumo: Objective: To analyze feeding history and maternal experience with breastfeeding infants with cleft lip and palate. Method: descriptive, cross - sectional, double - approach study: quantitative and qualitative, performed at the outpatient clinic of a reference hospital. Data were collected through structured interviews with 150 mothers; 6 mothers participated in the qualitative study. Univariate and multiple logistic regression analyzes were used, adopting as criterion for inclusion in the multiple model p≤0.20. To consider a factor as associated to the outcome, p was considered critical <0.05, in the multiple analysis. These analyzes were performed in the SPSS program. For the qualitative approach the sample was selected for convenience. The statements of the mothers were transcribed in their entirety and analyzed according to the theoretical framework of content analysis according to the steps proposed by Graneheim and Lundman. After analyzing all the qualitative interviews, a framework was constructed with the themes found from the testimonies, being categorized in themes and sub-themes. Results: Less than half of the mothers knew of the prenatal diagnosis and this factor was associated with exclusive breastfeeding in the first week of life, the physician was responsible for the prenatal guidelines. The prevalent type of fissure was unilateral incisive transforamen and on nutritional status, eutrophy prevailed. The strengths, difficulties and challenges faced by the birth ... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Mestre

Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores sócio-econômicos. As FL/P apresentam padrão complexo de herança, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Entre os fatores ambientais deficiências de vitaminas já foram descritas, e diversos estudos sugerem que o uso de ácido fólico periconcepcional pode prevenir a recorrência das fissuras orais. Objetivos: Estudar características bioquímicas e polimorfismos em genes da rota metabólica do folato em FL/P não sindrômicas (NS). Métodos: Foram incluídas 140 mulheres (113 mães não afetadas de crianças com fissuras e 27 mulheres afetadas). Todas as mulheres realizaram dosagens bioquímicas (B12, folato sérico e eritrocitário, hematócrito, hemoglobina e homocisteína). Foi realizada extração de DNA destas mulheres e seus familiares, assim como de trios adicionais (mãe, pai e filho) num total de 428 indivíduos de 231 famílias. 28 polimorfismos de 14 genes da rota metabólica de folato foram genotipados usando TaqMan (Applied Biosystems) ou reação em cadeia de polimerase (PCR). Resultados: Não foi encontrada associação entre os dados bioquímicos nos dois grupos de mulheres (afetadas e não afetadas). O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) revelou significância para os seguintes polimorfismos nos genes BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) e NNMTrs694539 (p=0.03). A interação gene-gene demonstrou significância entre MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus MTRRrs1801394 (p=0.003), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusão: Polimorfismos em genes envolvendo o metabolismo do ácido fólico podem contribuir para a ocorrência de FL/P. Os genes BHMT, MTRR e NNMT mostraram associação com FL/P. Este estudo foi o primeiro a encontrar associação entre o gene NNMT e fissuras orais. Estes achados, portando, devem ser confirmados por estudos adicionais. Estes dados são importantes para o entendimento dos fatores que predispõem às FL/P, e para ser realizada de maneira mais adequada e individualizada a prevenção desta anomalia congênita com ácido fólico. / Introduction: Cleft lip and/or palate (CL/P) are common congenital anomalies with prevalence of 1/700 live births affecting different ethnic groups and social economic status. CL/P has a complex inheritance involving environmental and genetic factors. Among the environmental factors, deficiency of vitamins were reported and several studies have suggested that the use of periconcepcional folic acid might prevent oral clefts. Objective: The aim of this study is to evaluate the biochemical and polymorphisms in genes of the folic acid pathway in non-syndromic CL/P. Methods: 140 women were included, (113) unaffected mothers with CL/P children and 27 affected women. In all women a biochemical measurement (B12, serum folate and eritrocyte, hematocrit, hemoglobin and homocysteine) was performed. We also had DNA extraction of these women and their families, as well as additional trio of (mother, father and son) in a total of 428 individuals of 231 unrelated families. 28 polymorphisms of 14 genes of the folate pathway were genotyped using the TaqMan (Applied Biosystem) or Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: Among the biochemical data in the two groups of women (affected and unaffected with cleft lip children) no association was found. The transmission desequilibrium test (TDT) has showed significance for the following polymorphisms in the genes such as BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) and NNMTrs694539 (p=0.03). The gene-gene interaction has showed significance between MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusion: Polymorphisms in genes involving the folic acid metabolism might contribute to the occurrence of CL/P. The genes BHMT, MTRR and NNMT have showed association with CL/P. This was the first study to find association between the NNMT and oral clefts. Thus, additional studies are important to these results. These data are important to understand the causes of CL/P as well as to prevent this congenital anomaly with folic acid.

Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores sócio-econômicos. As FL/P apresentam padrão complexo de herança, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Entre os fatores ambientais deficiências de vitaminas já foram descritas, e diversos estudos sugerem que o uso de ácido fólico periconcepcional pode prevenir a recorrência das fissuras orais. Objetivos: Estudar características bioquímicas e polimorfismos em genes da rota metabólica do folato em FL/P não sindrômicas (NS). Métodos: Foram incluídas 140 mulheres (113 mães não afetadas de crianças com fissuras e 27 mulheres afetadas). Todas as mulheres realizaram dosagens bioquímicas (B12, folato sérico e eritrocitário, hematócrito, hemoglobina e homocisteína). Foi realizada extração de DNA destas mulheres e seus familiares, assim como de trios adicionais (mãe, pai e filho) num total de 428 indivíduos de 231 famílias. 28 polimorfismos de 14 genes da rota metabólica de folato foram genotipados usando TaqMan (Applied Biosystems) ou reação em cadeia de polimerase (PCR). Resultados: Não foi encontrada associação entre os dados bioquímicos nos dois grupos de mulheres (afetadas e não afetadas). O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) revelou significância para os seguintes polimorfismos nos genes BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) e NNMTrs694539 (p=0.03). A interação gene-gene demonstrou significância entre MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus MTRRrs1801394 (p=0.003), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusão: Polimorfismos em genes envolvendo o metabolismo do ácido fólico podem contribuir para a ocorrência de FL/P. Os genes BHMT, MTRR e NNMT mostraram associação com FL/P. Este estudo foi o primeiro a encontrar associação entre o gene NNMT e fissuras orais. Estes achados, portando, devem ser confirmados por estudos adicionais. Estes dados são importantes para o entendimento dos fatores que predispõem às FL/P, e para ser realizada de maneira mais adequada e individualizada a prevenção desta anomalia congênita com ácido fólico. / Introduction: Cleft lip and/or palate (CL/P) are common congenital anomalies with prevalence of 1/700 live births affecting different ethnic groups and social economic status. CL/P has a complex inheritance involving environmental and genetic factors. Among the environmental factors, deficiency of vitamins were reported and several studies have suggested that the use of periconcepcional folic acid might prevent oral clefts. Objective: The aim of this study is to evaluate the biochemical and polymorphisms in genes of the folic acid pathway in non-syndromic CL/P. Methods: 140 women were included, (113) unaffected mothers with CL/P children and 27 affected women. In all women a biochemical measurement (B12, serum folate and eritrocyte, hematocrit, hemoglobin and homocysteine) was performed. We also had DNA extraction of these women and their families, as well as additional trio of (mother, father and son) in a total of 428 individuals of 231 unrelated families. 28 polymorphisms of 14 genes of the folate pathway were genotyped using the TaqMan (Applied Biosystem) or Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: Among the biochemical data in the two groups of women (affected and unaffected with cleft lip children) no association was found. The transmission desequilibrium test (TDT) has showed significance for the following polymorphisms in the genes such as BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) and NNMTrs694539 (p=0.03). The gene-gene interaction has showed significance between MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusion: Polymorphisms in genes involving the folic acid metabolism might contribute to the occurrence of CL/P. The genes BHMT, MTRR and NNMT have showed association with CL/P. This was the first study to find association between the NNMT and oral clefts. Thus, additional studies are important to these results. These data are important to understand the causes of CL/P as well as to prevent this congenital anomaly with folic acid.

Submitted by ALINE GODOI LUIZ null (alineegodoi@hotmail.com) on 2017-04-23T20:31:22Z No. of bitstreams: 1 Dissertação - Mestrado Acadêmico - Aline Godoi Luiz.pdf: 4090282 bytes, checksum: 3d6cb5c3c3fdca7bd11a8e4fe8ab34c3 (MD5) / Approved for entry into archive by Luiz Galeffi (luizgaleffi@gmail.com) on 2017-04-25T19:52:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 luiz_ag_me_bot.pdf: 4090282 bytes, checksum: 3d6cb5c3c3fdca7bd11a8e4fe8ab34c3 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-25T19:52:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 luiz_ag_me_bot.pdf: 4090282 bytes, checksum: 3d6cb5c3c3fdca7bd11a8e4fe8ab34c3 (MD5) Previous issue date: 2017-02-23 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Objetivo: Analisar a história alimentar e a experiência materna com a amamentação de lactentes com fissura labiopalatina. Método: estudo descritivo, transversal, de dupla abordagem: quantitativo e qualitativo, realizado no ambulatório de um hospital de referência. Os dados foram coletados por meio de entrevistas estruturadas com 150 mães; 6 mães participaram do estudo qualitativo. Foram realizadas análises de regressão logística univariada e múltipla, adotando-se como critério para inclusão no modelo múltiplo p≤0,20. Para considerar um fator como associado ao desfecho foi considerado p crítico <0,05, na análise múltipla. Essas análises foram realizadas no programa SPSS. Para a abordagem qualitativa a amostra foi selecionada por conveniência. Os depoimentos das mães foram analisados segundo o referencial da análise de conteúdo de acordo com os passos propostos por Graneheim e Lundman. Após a análise das entrevistas qualitativas, os depoimentos foram categorizados em temas e subtemas. Resultados: Menos da metade das mães souberam do diagnóstico da fissura no pré-natal e esse fator associou-se com o aleitamento materno exclusivo na primeira semana de vida, sendo o médico o responsável pelas orientações no pré-natal. O tipo de fissura prevalente foi o transforame incisivo unilateral e sobre o estado nutricional, prevaleceu a eutrofia. Foi constatado também, através das análises do conteúdo latente, as fortalezes, dificuldades e desafios frente ao nascimento de um filho com fissura labiopalatina Conclusão: evidenciou-se a importância da orientação dos profissionais de saúde e da época de descoberta do diagnóstico da fissura, facilitando assim o processo de enfrentamento e o aleitamento materno. Demonstra-se a necessidade da capacitação prévia de todos os profissionais que irão atuar no pré e pós-natal. / Objective: To analyze feeding history and maternal experience with breastfeeding infants with cleft lip and palate. Method: descriptive, cross - sectional, double - approach study: quantitative and qualitative, performed at the outpatient clinic of a reference hospital. Data were collected through structured interviews with 150 mothers; 6 mothers participated in the qualitative study. Univariate and multiple logistic regression analyzes were used, adopting as criterion for inclusion in the multiple model p≤0.20. To consider a factor as associated to the outcome, p was considered critical <0.05, in the multiple analysis. These analyzes were performed in the SPSS program. For the qualitative approach the sample was selected for convenience. The statements of the mothers were transcribed in their entirety and analyzed according to the theoretical framework of content analysis according to the steps proposed by Graneheim and Lundman. After analyzing all the qualitative interviews, a framework was constructed with the themes found from the testimonies, being categorized in themes and sub-themes. Results: Less than half of the mothers knew of the prenatal diagnosis and this factor was associated with exclusive breastfeeding in the first week of life, the physician was responsible for the prenatal guidelines. The prevalent type of fissure was unilateral incisive transforamen and on nutritional status, eutrophy prevailed. The strengths, difficulties and challenges faced by the birth of a child with cleft lip and palate were also verified through latent content analysis. Conclusion: the importance of the guidance of health professionals and the time of discovery of the diagnosis of fissure was evidenced, facilitating thus the coping process and breastfeeding. It demonstrates the need for prior training of all the professionals who will work in the pre- and post-natal period.

Made available in DSpace on 2014-12-17T14:16:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 JoaoFB_DISSERT.pdf: 2759392 bytes, checksum: db32fc8b33f7b2673ea9c102af48910f (MD5) Previous issue date: 2010-02-23 / Funda??o de Amparo a Pesquisa do Estado de S?o Paulo / The congenital facial clefts are characterized by incomplete formation of the structures that separate the oral and nasal cavity. It is known that several environmental and genetic factors are involved in its development, among these, polymorphisms associated with folic acid metabolism have been investigated. In this sense, the objective was to observe the frequency of polymorphisms C677T and A1298C methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR), methionine synthase A2756G of (MTR), A66G of methionine synthase reductase (MTRR) A80G and the reduced folate carrier (RFC1) in patients with non-syndromic oral clefts, trying to match them with their development. Methods: We studied 140 patients with non-syndromic oral clefts and their mothers and 175 control subjects with their mothers, who underwent a questionnaire to obtain family information. Were collecting blood for DNA extraction from patients and their mothers to identify the genotypes of both by PCRRFLP, in addition to carrying out the determination of glucose, AST, ALT and serum creatinine, folic acid and vitamin B12 Serum and plasma homocysteine, and the hemogram. Results: Most patients have cleft lip and palate (55.8%), followed by isolated cleft palate (24.2%) and cleft lip (20%). Regarding gender, 62% of patients were male and 48% female and, after subdivision of the type of screwdriver according to sex was found a prevalence of males in the cracks of the type lip and palate (69 %) and lip (69.2%) and in the case of cleft palate was a female predominance (59%). The average concentration of serum folate in the group of mothers of cleft patients was significantly lower (13.8 ? 2.4 ng / mL) compared with the group of mothers of control subjects (18.8 ? 3.4 ng / mL) This was also observed for the group of cleft children as compared to controls, the dosage of folic acid had a significant difference with values of 15.6 ? 0.6 (ng / mL) and 17.9 ? 0.6 (ng / mL), respectively. For the biochemical measurements of glucose, AST, ALT and creatinine were not statistically different, nor was observed for haematological parameters performed. In assessing the frequency of polymorphisms C677T and A1298C MTHFR, A2756G MTR, MTRR A66G and A80G of the RFC1 there was no statistically significant difference in genotype distribution between cases and controls both for mothers and in the cleft. Conclusion: Although not observed association of polymorphisms with the development of cracks, the decrease in serum folate in the group of cleft patients and their mothers may reflect a disturbance in the metabolism of this metabolite, necessitating further studies such as studies methylation and expression to further elucidate the involvement of folate in the development of oral clefts / As fendas orais s?o malforma??es caracterizadas pela forma??o incompleta das estruturas que separam a cavidade nasal e oral. Sabe-se que v?rios fatores ambientais e gen?ticos est?o envolvidos no seu desenvolvimento, dentre esses, polimorfismos associados ao metabolismo do ?cido f?lico t?m sido alvo de estudos. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi observar a freq??ncia dos polimorfismos C677T e o A1298C do gene da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), A2756G da Metionina Sintase (MTR), A66G da Metionina Sintase Redutase (MTRR) e A80G do Transportador de folato reduzido (RFC1) em pacientes portadores de fendas orais n?o-sindr?micas, buscando associ?-los ao desenvolvimento das mesmas. Casu?stica e M?todos: Foram avaliados 140 portadores de fendas orais n?o-sindr?micas e suas m?es e 175 indiv?duos controles com suas m?es, que foram submetidos a um question?rio familiar para obten??o de informa??es. Foi realizada a coleta de sangue para extra??o do DNA dos pacientes e de suas m?es para identifica??o dos gen?tipos de ambos atrav?s de PCR-RFLP, al?m da realiza??o das dosagens de glicose, AST, ALT e creatinina s?ricos, dosagens de ?cido f?lico e vitamina B12 s?ricos e homociste?na plasm?tica, al?m da realiza??o de hemograma. Resultados: A maioria dos pacientes s?o portadores de fenda l?bio-palatina (55,8%), seguida da fenda palatina isolada (24,2%) e da fenda labial (20%). Em rela??o ao sexo, 62% dos pacientes e s?o do sexo masculino e 48% do sexo feminino e, ap?s subdivis?o do tipo de fenda de acordo com o sexo constatou-se uma preval?ncia do sexo masculino nas fendas do tipo l?bio-palatina (69%) e labial (69,2%) e no caso das fendas palatinas isoladas houve uma predomin?ncia do sexo feminino (59%). A concentra??o m?dia de ?cido f?lico s?rico no grupo das m?es de pacientes fissurados foi significativamente inferior (13,8?2,4ng/mL) quando comparada com o grupo das m?es dos indiv?duos controles (18,8?3,4ng/mL), o que tamb?m foi observado para o grupo dos pacientes fissurados quando comparado aos filhos controles, a dosagem de ?cido f?lico apresentou diferen?a significante com valores de 15,6?0,6(ng/mL) e 17,9?0,6(ng/mL), respectivamente. Para as dosagens bioqu?micas de glicose, AST, ALT e creatinina n?o foram observadas diferen?as estat?sticas, assim como n?o foi observado para os par?metros hematol?gicos realizados. Na avalia??o da freq??ncia dos polimorfismos C677T e A1298C da MTHFR, A2756G da MTR, A66G da MTRR e A80G do RFC1 n?o foi observada diferen?a estatisticamente significante na distribui??o dos gen?tipos entre caso e controle tanto em rela??o as m?es quanto nos pacientes fissurados. Conclus?o: Apesar de n?o ter sido observada associa??o dos polimorfismos estudados com o desenvolvimento das fendas, a diminui??o na concentra??o s?rica de ?cido f?lico no grupo dos pacientes fissurados e de suas m?es pode refletir algum dist?rbio no metabolismo desse metab?lito, sendo necess?rio mais estudos como estudos de metila??o e express?o para melhor elucidar o envolvimento do ?cido f?lico no desenvolvimento das fendas orais

Introdução: As fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são malformações congênitas comuns na espécie humana, apresentando prevalência de 1/700 recém nascidos vivos, variando de acordo com os diferentes grupos étnicos e fatores sócio-econômicos. As FL/P apresentam padrão complexo de herança, estando envolvidos fatores genéticos e ambientais. Entre os fatores ambientais deficiências de vitaminas já foram descritas, e diversos estudos sugerem que o uso de ácido fólico periconcepcional pode prevenir a recorrência das fissuras orais. Objetivos: Estudar características bioquímicas e polimorfismos em genes da rota metabólica do folato em FL/P não sindrômicas (NS). Métodos: Foram incluídas 140 mulheres (113 mães não afetadas de crianças com fissuras e 27 mulheres afetadas). Todas as mulheres realizaram dosagens bioquímicas (B12, folato sérico e eritrocitário, hematócrito, hemoglobina e homocisteína). Foi realizada extração de DNA destas mulheres e seus familiares, assim como de trios adicionais (mãe, pai e filho) num total de 428 indivíduos de 231 famílias. 28 polimorfismos de 14 genes da rota metabólica de folato foram genotipados usando TaqMan (Applied Biosystems) ou reação em cadeia de polimerase (PCR). Resultados: Não foi encontrada associação entre os dados bioquímicos nos dois grupos de mulheres (afetadas e não afetadas). O teste de desequilíbrio de transmissão (TDT) revelou significância para os seguintes polimorfismos nos genes BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) e NNMTrs694539 (p=0.03). A interação gene-gene demonstrou significância entre MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus MTRRrs1801394 (p=0.003), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusão: Polimorfismos em genes envolvendo o metabolismo do ácido fólico podem contribuir para a ocorrência de FL/P. Os genes BHMT, MTRR e NNMT mostraram associação com FL/P. Este estudo foi o primeiro a encontrar associação entre o gene NNMT e fissuras orais. Estes achados, portando, devem ser confirmados por estudos adicionais. Estes dados são importantes para o entendimento dos fatores que predispõem às FL/P, e para ser realizada de maneira mais adequada e individualizada a prevenção desta anomalia congênita com ácido fólico. / Introduction: Cleft lip and/or palate (CL/P) are common congenital anomalies with prevalence of 1/700 live births affecting different ethnic groups and social economic status. CL/P has a complex inheritance involving environmental and genetic factors. Among the environmental factors, deficiency of vitamins were reported and several studies have suggested that the use of periconcepcional folic acid might prevent oral clefts. Objective: The aim of this study is to evaluate the biochemical and polymorphisms in genes of the folic acid pathway in non-syndromic CL/P. Methods: 140 women were included, (113) unaffected mothers with CL/P children and 27 affected women. In all women a biochemical measurement (B12, serum folate and eritrocyte, hematocrit, hemoglobin and homocysteine) was performed. We also had DNA extraction of these women and their families, as well as additional trio of (mother, father and son) in a total of 428 individuals of 231 unrelated families. 28 polymorphisms of 14 genes of the folate pathway were genotyped using the TaqMan (Applied Biosystem) or Polymerase Chain Reaction (PCR). Results: Among the biochemical data in the two groups of women (affected and unaffected with cleft lip children) no association was found. The transmission desequilibrium test (TDT) has showed significance for the following polymorphisms in the genes such as BHMTrs651852 (p=0.04), MTRRrs1532268 (p=0.04) and NNMTrs694539 (p=0.03). The gene-gene interaction has showed significance between MTRRrs1532268 versus MTRrs10925235 (p=0.03), MTRRrs1532268 versus NNMTrs2852447 (p=0.008), NNMTrs694539 versus DHFRrs1643638 (p=<0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs921986 (p=0.0001), NNMTrs694539 versus SHMT1rs2168781 (p=0.03). Conclusion: Polymorphisms in genes involving the folic acid metabolism might contribute to the occurrence of CL/P. The genes BHMT, MTRR and NNMT have showed association with CL/P. This was the first study to find association between the NNMT and oral clefts. Thus, additional studies are important to these results. These data are important to understand the causes of CL/P as well as to prevent this congenital anomaly with folic acid.

Introduction: The nonsyndromic orofacial cleft (OC) is the fourth birth defect and the most common craniofacial malformation. The primary cleft repair surgery in the lip (cheiloplasty) or in the palate (palatoplasty) should be more aesthetic and functional, due to the nose and lip aesthetic side in people with OC has a value which goes beyond the human vanity, it is primordial to the child’s personality formation and his or her relatives. Objective: The objective of this study was to evaluate the cheiloplasty aesthetic results in individuals with unilateral cleft lip, using two different materials for cutaneous synthesis. Methodology: A randomized controlled clinical trial was performed, at the Sociedade Especializada em Atendimento ao Fissurado do Estado de Sergipe (SEAFESE). All subjects who underwent queiloplasty at SEAFESE between October 2014 and June 2017 participated in this study, constituting a population of 50 individuals. The control group had as material for cutaneous synthesis the polyglactin 910 reabsorbable suture and the experimental group had the octyl-2- cyanoacrylate tissue adhesive. These individuals were evaluated by six blinded evaluators with one month and six months post-surgery, at which time standardized frontal face pictures were taken. The esthetical face evaluation was performed using the Visual Analogue Scale (VAS), the Cosmetics Scale Evaluation proposed by Singer and the Classification Scale proposed by Mortier. In addition, an anthropometric analysis proposed by Pietruski was performed. Results: The population sociodemographic profile is an individual with an average age of 3.2 years, with monthly family income below two minimum salaries, most of them are from countryside and have pre-foramen cleft. About the cheiloplasty aesthetic results, in the one-month post-operative follow-up there was no significant statistical difference for VAS and for the Mortier Scale. But in the Singer Scale, the tissue adhesive presented better results for the variables: height, color, hatch marks or suture marks and overall appearance. In the six-month postoperative follow-up, there was no significant statistical difference for VAS as well. However, there was a difference, for the Singer Scale (width, color and hatch marks or suture marks) and in the Mortier Scale (scar and red lip), when better cosmetic results were noticed with the adhesive. In the anthropometric analysis proposed by Pietruski, when the two cutaneous synthesis materials were compared, a significant statistical difference was observed in three of the nineteen parameters evaluated. Finally, about the postoperative complications, there was only one surgical wound partial dehiscence in the control group. Conclusion: The tissue adhesives presented a superior cosmetic result when it was compared to the resorbable sutures. In six-month postoperative follow-up, the adhesive presented superior results in the anthropometric analysis proposed by Pietruski and in the scales proposed by Singer and by Mortier. In the comparison between plastic surgeons and oral and maxillofacial surgeons, there were differences in the evaluations of three variables, when the oral and maxillofacial surgeons were more critical. / Introdução: A fissura orofacial (FO) não sindrômica é o quarto defeito congênito mais frequente, além de ser a malformação craniofacial mais ocorrente. A cirurgia primária de reparação da fissura, do lábio (queiloplastia) ou do palato (palatoplastia) deve ser mais estética e funcional possível, já que o lado estético do nariz e do lábio do fissurado tem valor que vai muito além da vaidade humana, sendo primordial na formação da personalidade da criança. Objetivo: O objetivo deste estudo é comparar os resultados estéticos da queiloplastia em indivíduos com fissura labial unilateral comparando dois materiais diferentes para síntese cutânea. Casuística e métodos: Foi realizado um ensaio clínico cego controlado com distribuição aleatória na Sociedade Especializada em Atendimento ao Fissurado do Estado de Sergipe (SEAFESE). Participaram desta pesquisa todos os indivíduos que foram submetidos à queiloplastia na SEAFESE entre outubro de 2014 a junho de 2017, constituindo uma população de 50 indivíduos. O grupo controle teve como material de síntese cutânea o fio reabsorvível de poliglactina 910 e o grupo experimental, o adesivo tecidual octil-2- cianoacrilato. Esses indivíduos foram avaliados por seis avaliadores cegos, com um mês e seis meses de pós-cirúrgico, quando foram tomadas fotografias frontais padronizadas da face. A avaliação da face foi realizada utilizando a Escala Visual Analógica (EVA), a Escala Cosmética de Avaliação de Singer e a Escala de classificação proposta por Mortier. Além disso, foi realizada a análise antropométrica de Pietruski. Resultados: O perfil sociodemográfico da população estudada é de um indivíduo com idade média de 3,2 anos e com renda mensal familiar abaixo de dois salários mínimos. A maioria é natural do interior do estado de Sergipe e possui fissura pré-forame incisivo. Quanto aos resultados estéticos da queiloplastia, no segmento de um mês de pós-operatório, não houve diferença estatística significativa para a EVA e para a Escala de Mortier. Mas na Escala de Singer, o adesivo tecidual apresentou melhores resultados para as variáveis nível adjacente à pele, cor, marcas de sutura e na aparência geral. No segmento de seis meses de pós-operatório, também não houve diferença estatística significativa para a EVA. Mas houve diferença para a Escala de Singer (largura máxima da cicatriz, cor e marcas de sutura) e na Escala de Mortier (cicatriz e vermelhão do lábio superior), quando foram notados melhores resultados cosméticos com o uso do adesivo. Na análise antropométrica de Pietruski, quando os dois materiais de síntese cutânea foram comparados, observou-se diferença estatística significativa em três dos dezenove parâmetros avaliados. Por fim, quanto às complicações pós-operatórias, houve apenas uma deiscência parcial da ferida cirúrgica, no grupo controle. Conclusões: Os adesivos teciduais apresentaram um resultado cosmético superior às suturas reabsorvíveis. Na avaliação de 6 meses, o adesivo apresentou resultados superiores na análise antropométrica de Pietruski e nas escalas de Singer e Mortier. Na comparação entre cirurgiões plásticos e cirurgiões bucomaxilofaciais, houve diferença na avaliação de três variáveis, sendo os cirurgiões bucomaxilofaciais mais exigentes. / São Cristóvão, SE

As fissuras palatinas além de envolvem o osso alveolar podem promover a ausência do dente incisivo lateral ou apresenta-lo severamente comprometido. Nesses casos sua reabilitação poderá ser feita por próteses parciais fixas convencionais ou por prótese sobre implantes, geralmente após uma cirurgia de enxerto ósseo na região. Todavia além da estética, se faz necessário investigar sobre o potencial de força oclusal que essas reabilitações proporcionam. Assim, o propósito desse estudo foi avaliar a força máxima de mordida em indivíduos com fissura labiopalatina unilateral reabilitados com prótese parcial fixa convencional e sobre implantes e comparar esses resultados com o lado contralateral e com indivíduos sem fissura. A amostra foi constituída por 50 indivíduos, 25 pacientes com fissura (15 reabilitados com próteses parciais fixas convencionais e 10 sobre implantes) e 25 indivíduos sem fissura com dentes naturais. A força de mordida máxima foi mensurada por um único examinador utilizando o gnatodinamômetro, registrado nas regiões reabilitadas de incisivo lateral e canino, região de molares e incisivos centrais. Os valores médios obtidos, e a análise estatística com os testes t de Student e t de Student pareado permitiram observar que no mesmo indivíduo, a força de mordida do lado não afetado foi estatisticamente superior quando comparado com o lado da fissura reabilitado com prótese (p=0,005). O grupo reabilitado com prótese fixa convencional apresentou a força máxima de mordida estatisticamente igual ao grupo com prótese fixa sobre implante (p=0,781). Considerando os grupos experimental e controle na região de molares os resultados foram estatisticamente iguais (lado afetado p=0,082 e não afetado p=0,066). Na região de incisivo lateral e canino, o lado correspondente ao afetado no grupo-controle, apresentou força máxima de mordida estatisticamente maior que o grupo-experimental (p=0,004), enquanto no lado correspondente ao não afetado os resultados foram iguais. Na região de incisivos centrais o resultado médio do grupo-controle também foi estatisticamente maior que o experimental (p=0,005) / The cleft palate involving the alveolar bone may have the lateral incisor tooth missing or severely compromised. In such cases rehabilitation can be done through fixed dental prostheses or implant-supported fixed dental prostheses, generally after a bone graft surgery in the region. However, beyond aesthetics, it is necessary to investigate the potential for occlusal force that these rehabilitations provide. Thus, the purpose of this study was to evaluate the maximum bite force in subjects with unilateral cleft lip and palate rehabilitated with fixed dental prostheses or implantsupported fixed dental prostheses and compare the results with the contralateral side and with individuals without cleft. The sample consisted of 50 subjects, 25 patients with cleft (15 rehabilitated with fixed dental prostheses and 10 with implant-supported fixed dental prostheses) and 25 individuals without cleft and with natural teeth. The maximum bite force was measured by means of gnathodynamometer, registered in the rehabilitated lateral incisor and canine region, molars region and incisors regions by a single examiner. The obtained average values, and the statistical analysis with the Student t test and paired Student t test allowed to be observed that on the same individual the bite force on the side that was not affected was statistically superior when compared to the side of the rehabilitated cleft with prosthesis (p=0,005). The rehabilitated group with conventional prostheses presented maximum bite force statistically equal to the group with the implant-supported fixed dental prostheses (p=0,781). Considering the experimental and control groups on the molar regions, the results were statistically equal (affected side p=0,082 e non-affected p=0,066). The lateral incisor and canine region from the correspondent affected side on the control group presented maximum bite force statistically higher than the experimental group (p=0,004), on the non-affected side the results were the same. In the incisor region, the average result of the control group was also statistically higher than the experimental group (p=0,005)

Objetivo: O objetivo deste trabalho consistiu em testar e avaliar os efeitos da expansão rápida diferencial da maxila (ERD), em pacientes com fissuras labiopalatinas. Material e Métodos: A amostra do estudo foi composta por 20 pacientes com fissuras labiopalatinas completas e bilaterais e atresia do arco dentário superior. A expansão rápida da maxila foi realizada na dentadura mista, por meio de um aparelho com abertura diferencial, desenhado especialmente para pacientes com fissuras. Foram adquiridos o exame de tomografia computadorizada cone-beam (i-Cat, Hartsfield, PA, EUA) e modelos de gesso convencionais imediatamente antes e 6 meses após a expansão, na ocasião da remoção do aparelho. Nas imagens de tomografia computadorizada, as mensurações foram realizadas por meio do Software Nemoscan (Nemotec, Madri, Espanha). Após a digitalização dos modelos de gesso do arco superior utilizando-se o scanner 3Shape R700 3D (3Shape A/S, Copenhagen, Dinamarca), foram realizadas as mensurações. As alterações interfases foram avaliadas por meio do teste t pareado (p<0,05). Resultados: por meio da tomografia computadorizada cone-beam observou-se efeito ortopédico da ERD com aumento da maioria das dimensões transversas da base maxilar. A amplitude da fissura palatina aumentou após a expansão. A inclinação dentária foi pequena. Observou-se uma suave redução na espessura da tábua óssea e crista óssea vestibular nos molares de ancoragem. Os modelos dentários digitais mostraram aumento de todas as dimensões transversais do arco dentário. O comprimento do arco diminuiu discretamente assim como a profundidade do palato. O perímetro total do arco aumentou significantemente. Conclusão: O expansor com abertura diferencial produziu efeitos ortopédicos e dentários semelhantes aos expansores convencionais, com uma tendência a um maior aumento da dimensão transversal anterior em comparação com a dimensão transversal posterior. Este expansor pode ser utilizado em pacientes com fissuras, evitando a expansão posterior excessiva e reduzindo o tempo de tratamento ortodôntico antes do procedimento de enxerto ósseo alveolar. / Purpose: The objective of this study was testing and evaluating the effects of differential rapid maxilla expansion in patients with cleft lip and palate. Methodology: The study sample was composed by 20 patients with complete bilateral cleft lip and palate and maxillary dental arch constriction. Rapid maxillary expansion was performed in the mixed dentition, using a differential expansion appliance specially designed for patients with cleft. Cone-beam Computed Tomography scans (i-Cat, Hartsfield, PA, USA) and conventional dental casts were performed before expansion and 6 months after the expansion, when the appliance was removed. In the CBCT images, the measurements were obtained using Nemoscan software (Nemotec, Madri, Spain). After digitalization of the maxillary dental casts using the 3Shape R700 3D scanner (3Shape A/S, Copenhagen, Denmark), the variables were measured. Paired t tests were used for evaluating the interphase changes (p<0.05). Results: CBCT showed orthopedic effect of ERD with an increase in most maxillary bone transversal dimensions. Palatal cleft width was increased. Tooth inclination change was small. There was a slight reduction in the buccal bone plate thickness and bone crest in the molar anchorage. The digital dental models showed an increase in all transverse dimensions. The arch length decreased slightly as well as the palatal depth. The total perimeter of the arch showed a significant increased. Conclusion: The expander with differential opening seems to produce similar orthopedic and dental effects to conventional expanders, with a tendency for a higher increase in the anterior transverse dimension compared to the posterior transverse dimension. This expander can be used in patients with cleft avoiding excessive overcorrection of molar width and reducing orthodontic treatment length before alveolar bone grafting procedure.