Objetivo: Investigar a função auditiva, periférica e central, em pacientes com o diagnóstico da síndrome G/BBB, quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e, a condução nervosa auditiva periférica e central, em nível do tronco encefálico. Modelo: Análise prospectiva descrevendo os achados audiológicos em indivíduos com a síndrome G/BBB. Local de Execução: Setor de Genética, HRAC-USP. Participantes: 14 pacientes na faixa etária de 7 a 34 anos, do gênero masculino. Variáveis: Limiares audiométricos em decibels nas frequências de 0,25 a 8 kHz nas duas orelhas, tipo de curva timpanométrica nas duas orelhas, latências absolutas das ondas I, III e V; latências interpicos I-V, III-V e I-III e diferença interaural da onda V do PEATE, em milissegundos, para cada orelha. Resultados: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7%) pacientes da amostra, e 2 (33,3%) com perda auditiva, sendo 1 do tipo condutiva e 1 neurossensorial. Quanto aos resultados do PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I dentro dos padrões de normalidade em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em 2 e 6 pacientes respectivamente; e as latências interpicos I-III, III-V e I-V se apresentaram aumentadas em 4, 3 e 8 pacientes respectivamente. Conclusões: Frente aos resultados obtidos podemos concluir que pacientes com a síndrome G/BBB podem apresentar perdas auditivas periféricas, condutivas e neurossensoriais, entretanto, não há subsídios para afirmar que as mesmas são em decorrência da síndrome ou da associação com a fissura de palato. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico, embora as alterações estruturais do SNC relatadas nesta síndrome não estejam relacionadas diretamente com as vias auditivas. Estudos com enfoque no perfil audiológico desta população com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos. / Objective: To investigate the peripheral and central auditory function in patients with G/BBB syndrome and the occurrence of hearing loss in these patients. Model: Prospective study describing the audiological findings in subjects with G/BBB syndrome. Setting: Genetics Department, HRAC-USP. Participants: 14 male patients aged from 7 to 34 years. Variables: Audiometric thresholds in decibels at frequencies of 0.25 to 8 KHz in both ears, tympanometric curve in both ears, absolute latencies of waves I, III and V, interpeak latencies I-V, III-V and I-III and wave V interaural difference of ABR, in milliseconds, for each ear. Results: Normal audiometric thresholds were found in 12 (66.7%) patients, 2 (33.3%) had hearing loss, one type conductive and one sensorioneural. ABR results were: absolute latencies of wave I within normal limits in all patients, an increase of absolute latencies of wave III and V in 2 and 6 patients respectively, and interpeak latencies I-III, IV and V were increased in 4, 3 and 8 patients respectively. Conclusions: Patients with G/BBB syndrome may have peripheral conductive or sensorineural hearing loss; however, there are no subsidies to attribute the etiology to the syndrome itself or to the presence of cleft palate, which was found in all patients. There is evidence of central auditory pathways involvement in the brainstem level, although the structural CNS abnormalities reported in this syndrome are not directly related to the auditory pathways evaluated. Studies focusing on the audiological profile of this population with imaging studies are recommended.

As malformações craniofaciais (MCFs) compreendem uma vasta e heterogênea gama de doenças que envolvem o acometimento de tecidos do crânio e da face, sendo que indivíduos afetados enfrentam morbidade e deficiências funcionais relevantes. O entendimento da etiologia das MCFs é de extrema importância, pois poderá levar ao desenvolvimento ou melhoria de estratégias preventivas e terapêuticas. As MCFs são oriundas principalmente de distúrbios no desenvolvimento da crista neural cranial e seus derivados mesenquimais. Neste contexto, modelos baseados em células derivadas de crista neural são de grande potencial para o entendimento das MCFs, já que estudos funcionais podem ser realizados nestas células para averiguar fenótipos diretamente relacionados às doenças. Neste trabalho, nós empregamos esta estratégia na investigação de três tipos de MCFs: fissuras labiopalatinas não sindrômicas (FLP NS), síndrome de Richieri-Costa-Pereira (SRCP) e síndrome de Treacher Collins (STC). As FLP NS foram investigadas por meio de ensaios transcriptômicos e funcionais em células-tronco de polpa de dente decíduo, que são células mesenquimais adultas derivadas de crista neural cranial. Identificamos uma assinatura de expressão gênica específica às FLP NS, com desregulação de uma rede gênica responsável pelo reparo de quebras duplas no DNA, resultando no acúmulo deste tipo de lesão em células de indivíduos afetados pela doença. Estes achados revelam um novo mecanismo patogênico para as FLP NS e corroboram observações prévias que sugeriam sobreposição de etiologias entre esta doença e o câncer. A SRCP e a STC foram investigadas com o uso de uma nova metodologia para a geração de células de crista neural a partir de células-tronco pluripotentes induzidas (induced pluripotent stem cells; iPSCs) para recapitular o desenvolvimento craniofacial. Realizamos triagem de fenótipos celulares e identificamos desregulação de diferenciação osteogênica em células mesenquimais derivadas de crista neural de pacientes com SRCP, o que foi corroborado por ensaios de RNA de interferência. Além disso, mostramos que células mesenquimais de crista neural de pacientes com STC apresentam apoptose elevada aliada a alterações durante diferenciação osteogênica e condrogênica. Estes resultados revelam que células mesenquimais de crista neural estão alteradas na SRCP e STC, colaborando para o esclarecimento dos mecanismos patogênicos responsáveis por estas síndromes. Assim sendo, nós evidenciamos a aplicabilidade da modelagem de MCFs por meio de células oriundas da crista neural, e esses achados inéditos contribuirão para um melhor entendimento da etiologia das MCFs, e servem de base para futuras estratégias de pesquisa na área de doenças craniofaciais / Craniofacial malformations (CFMs) comprise a large and heterogeneous group of disorders in which tissues of the skull and face are affected. Affected subjects suffer from significant functional impairment and morbidity, and understanding the aetiology of these disorders is of great importance, as it may lead to the development or improvement of preventive and therapeutic strategies in the future. CFMs are largely considered to arise from developmental disturbances in the cranial neural crest and its cranioskeletal and cartilaginous mesenchymal derivatives. Neural crest-derived cell models have the potential to provide invaluable insight into the pathogenesis of CFMs, as functional studies can be to assess phenotypes in disease-relevant cell lineages. In this work, we applied this strategy to investigate three craniofacial disorders: non-syndromic cleft lip/palate (NSCL/P), Richieri-Costa-Pereira syndrome (RCPS), and Treacher Collins syndrome (TCS). NSCL/P was investigated through transcriptomic and functional assays on stem cells from human exfoliated deciduous teeth, which are neural crest-derived, adult mesenchymal cells. We identified a NSCL/P-specific dysregulated transcriptional signature involving a gene network responsible for DNA double-strand break repair that results in accumulation of DNA damage in patients\' cells. These findings revealed a novel pathogenetic mechanism for NSCL/P and support previous observations pointing towards an aetiological overlap between this disease and cancer. RCPS and TCS were investigated with the use of a novel approach to generate neural crest cells from patient-specific induced pluripotent stem cells (iPSCs) as a means to recapitulate craniofacial development. We demonstrated that RCPS and TCS somatic cells can be successfully used to generate iPSCs and iPSC-derived neural crest cells and their mesenchymal derivatives. Phenotype screening showed that RCPS neural crest-derived mesenchymal cells display dysregulation of osteogenic differentiation, which was supported by confirmatory knockdown assays. Further, we report elevated apoptosis in TCS neural crest-derived mesenchymal cells, which was allied to alterations in chondrogenic and osteogenic differentiation. These results will aid in clarifying the pathogenic mechanism determining RCPS and TCS, revealing that neural crest mesenchymal cells are altered in these syndromes. In conclusion, we attested the applicability of NC-derived cell types to provide clues regarding the pathogenetic mechanisms leading to CFMs, and these novel findings will aid in dissecting the aetiology of CFMs by providing grounds to direct future efforts in craniofacial research

Este estudo mapeou os serviços de reabilitação no Brasil utilizados pelos usuários do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP) e faz um diagnóstico das necessidades de capacitação dos profissionais que os atendem nas áreas de fonoaudiologia, odontologia, psicologia e serviço social. Os objetivos dessa pesquisa foram: identificar formas de articulação dos serviços/reabilitadores com órgãos locais e HRAC; levantar o perfil dos reabilitadores e conhecer suas necessidades e o interesse em participar do programa de capacitação do HRAC; propor a ampliação das formas de intercâmbio e articulação dos serviços/reabilitadores com diferentes organizações e contribuir para a construção de um pólo de capacitação, tendo como compromisso a humanização e qualificação da atenção. O estudo teve dois momentos: 1º) remessa de questionário para os pacientes do Projeto Florida (475) - projeto interdisciplinar desenvolvido em parceria com a Universidade da Flórida - para identificar os serviços / reabilitadores de seus municípios e/ou região de origem; 2º) remessa de questionário aos serviços/reabilitadores identificados (61). Dentre esses, obtivemos resposta de 21 serviços em 19 cidades, oito Estados e três regiões, em sua maioria de natureza pública e do Terceiro Setor, prestando serviços de reabilitação e assistência social, estabelecendo relações de parceria/convênios com o próprio HRAC, com Prefeituras Municipais/Secretarias de Saúde e Associações de Pais e Pessoas com Fissura Labiopalatina. Os profissionais (72) relataram dificuldades para a prática profissional na área da fissura, com destaque para área de fonoaudiologia, o que sugere medidas urgentes no sentido de se estabelecer estratégias. (95,4%) dos profissionais demonstraram interesse e a necessidade de participar de cursos de capacitação. As sugestões para o atendimento dessa demanda são: aprofundamento no conteúdo dos cursos específicos ministrados no Curso de Anomalias Craniofaciais, ampliação do conteúdo da disciplina de Política de Saúde e Reabilitação ministrada nos cursos de Pós-graduação, chegando à criação de um Núcleo de Telessaúde do HRAC/USP, Articulação da Rede Nacional de serviços na área da fissura labiopalatina que podem impulsionar a criação do pólo de capacitação do HRAC na área, em parceria com outros pólos de educação permanente do SUS no Brasil e do programa de descentralização do HRAC/USP. / This study investigated the services/programs accessed by patients from HRAC-USP, at their cities of origin, focusing on the professionals? reported need for further training in the areas of communication disorders, dentistry, psychology and social work.The objectives of this research were: 1) to identify the route followed by professionals/services in the hospital and other organizations to locate and to have access to out-services/programs for continuity care in craniofacial area; 2) to describe the profile of professionals serving the HRAC?s patients in their cities of origin and to learn about these professionals need and interest in further training in the craniofacial area; 3) to propose means to expand exchange of services and exchange between professionals among existing organizations serving patients with craniofacial anomalies; and 4) to contribute to the development of a network for continuing education focusing on humanization and quality of services. The study had 2 phases: 1) during phase 1 a Questionnaire investigating the existence and the access to outservices/professionals in the patients? city of origin, was distributed to 475 patients participating in another research involving the HRAC and the University of Florida (Florida Project); 2) during phase 2 another questionnaire was sent to the services/professionals serving the HRAC?s patients in their cities of origin and to learn about their profile need and interest in further training in the craniofacial area; was sent to all 61 services identified during phase. Out of the 61 services contacted a total of 21 replied to the second questionnaire. These services represented 19 different cities, 8 states and 3 regions of the country. Most of the services were supported with public or non governmental organizations resources and offered social or rehabilitative services by means of partnerships with the HRAC, local city government or parent/patients? support groups. The 72 professionals from the 21 services investigated that replied to the second questionnaire reported limited abilities to practice in the craniofacial areas, mainly Communication Disorders, suggesting the urgent need for the development of a network for continuing education. A total of 95.4% professionals indicated need and interest to participate in further training programs. The author?s suggestions for attending the reported needs are: 1) to advance the content of already existing courses at HRAC in the Craniofacial Area; 2) to improve the content of the Political Health and Rehabilitative Services discipline already ministered at the Graduate Program at HRAC; 3) the development of a Center for Interactive-Distant Learning at HRAC (Telessaúde HRAC-USP), 4) the organization of all national services in the Craniofacial Area fostering the development of a National Network for Training in Craniofacial Anomalies in a partnership with other networks supported by the Ministry of Health (SUS) and in agreement with HRAC goal for decentralization of services.

Indivíduos com fissura labiopalatina apresentam características craniofaciais que os diferenciam da população em geral. A proposta desta pesquisa foi, por meio de radiografias cefalométricas póstero-anteriores, estudar as dimensões transversais totais da face e as assimetrias esqueléticas faciais horizontais em indivíduos portadores de fissura labiopalatina unilateral completa. Utilizou-se neste estudo 34 radiografias cefalométricas póstero-anteriores, de indivíduos com fissura labiopalatina unilateral completa, já submetidos às cirurgias primárias e sem tratamento ortodôntico prévio. A amostra foi composta de 14 do gênero feminino e 20 do masculino, divididos igualmente pela lateralidade da fissura, com média de idade de 9 anos e 8 meses. As mensurações transversais totais e as hemifaciais foram realizadas por meio da demarcação de 5 pares de pontos bilaterais, correspondendo às mensurações em largura facial superior (Lo-Lo’), bizigomática (ZZ’), nasal (Cn-Cn’), maxilar (J-J’) e mandibular (Ag-Ag’). Para a análise das dimensões transversais totais da face suas mensurações foram comparadas aos valores normativos existentes na literatura especializada. A assimetria facial foi verificada tomando-se o lado sem fissura como controle e comparado-o com o lado fissurado. Ambas as análises consideraram a lateralidade da fissura e o gênero, Pode-se concluir que , as dimensões transversais totais da face destes indivíduos apresentaram-se maiores em relação às normas clínicas correspondentes, independente da lateralidade da fissura. Não existiram diferenças significantes nas mensurações entre os grupos com fissura à direita e à esquerda. O gênero masculino apresentou, em média, mensurações maiores que o feminino. Houve tendência do lado fissurado ser maior que o não fissurado, particularmente quanto à largura nasal. O gênero masculino apresentou menor tendência de assimetria, independente da lateralidade da fissura. O melhor entendimento das alterações do padrão de crescimento facial e das suas particularidades torna-se imprescindível para que o indivíduo com fissura labiopalatina alcance os melhores resultados estéticos, funcionais e psíquicos. / Individuals with cleft lip and palate present craniofacial characteristics that differentiate them from the general population. The aim of this research was to study, through frontal cephalometric radiographies, total facial transverse dimensions and the skeletal horizontal asymmetries in complete cleft lip and palate individuals. Thirty four frontal cephalometric radiographies obtained from complete cleft lip and palate individuals were used in this study and individuals were previously submitted toprimary surgery but not submitted to previous orthodontic treatment. The sample was constituted by 14 female and 20 male individuals, equally divided according to the cleft laterality, mean age of 9 years-old and 8 months. Total transverse and hemifacial measures were accomplished demarcating five pairs of bilateral points, corresponding to superior facial width (Lo-Lo'), bizygomatic (Z-Z'), nasal (Cn-Cn'), maxillary (J-J') and mandibular (Ag-Ag') measures. Total transverse dimensions were analyzed by comparison to existent normative values in the specialized literature. The facial asymmetry was verified by comparison with the non-cleft side used as control side. Both analyses considered cleft laterality and gender. In conclusion, the total transverse facial dimensions of these individuals were larger in relation to the corresponding clinical norms, independent of the cleft laterality. There were no significant statistical differences in the measurements between groups with right or left cleft. Measurements in male individuals were larger than the ones verified in females. There was tendency cleft side larger than control side, in particular for the nasal width. Male individuals presented smaller asymmetry tendency, independent on cleft laterality. A better understanding of the alterations in facial growth pattern and about their particularities it becomes indispensable to better aesthetic, functional and psychic results in cleft lip and palate individuals.

Objetivo: Investigar a função auditiva, periférica e central, em pacientes com o diagnóstico da síndrome G/BBB, quanto à ocorrência ou não de perda auditiva e, a condução nervosa auditiva periférica e central, em nível do tronco encefálico. Modelo: Análise prospectiva descrevendo os achados audiológicos em indivíduos com a síndrome G/BBB. Local de Execução: Setor de Genética, HRAC-USP. Participantes: 14 pacientes na faixa etária de 7 a 34 anos, do gênero masculino. Variáveis: Limiares audiométricos em decibels nas frequências de 0,25 a 8 kHz nas duas orelhas, tipo de curva timpanométrica nas duas orelhas, latências absolutas das ondas I, III e V; latências interpicos I-V, III-V e I-III e diferença interaural da onda V do PEATE, em milissegundos, para cada orelha. Resultados: Limiares audiométricos normais em 12 (66,7%) pacientes da amostra, e 2 (33,3%) com perda auditiva, sendo 1 do tipo condutiva e 1 neurossensorial. Quanto aos resultados do PEATE, foram encontrados: latências absolutas da onda I dentro dos padrões de normalidade em todos os pacientes, aumento das latências absolutas da onda III e V em 2 e 6 pacientes respectivamente; e as latências interpicos I-III, III-V e I-V se apresentaram aumentadas em 4, 3 e 8 pacientes respectivamente. Conclusões: Frente aos resultados obtidos podemos concluir que pacientes com a síndrome G/BBB podem apresentar perdas auditivas periféricas, condutivas e neurossensoriais, entretanto, não há subsídios para afirmar que as mesmas são em decorrência da síndrome ou da associação com a fissura de palato. Há evidências de comprometimento das vias auditivas centrais em nível do tronco encefálico, embora as alterações estruturais do SNC relatadas nesta síndrome não estejam relacionadas diretamente com as vias auditivas. Estudos com enfoque no perfil audiológico desta população com exames de imagem são necessários para maior clareza dos achados clínicos. / Objective: To investigate the peripheral and central auditory function in patients with G/BBB syndrome and the occurrence of hearing loss in these patients. Model: Prospective study describing the audiological findings in subjects with G/BBB syndrome. Setting: Genetics Department, HRAC-USP. Participants: 14 male patients aged from 7 to 34 years. Variables: Audiometric thresholds in decibels at frequencies of 0.25 to 8 KHz in both ears, tympanometric curve in both ears, absolute latencies of waves I, III and V, interpeak latencies I-V, III-V and I-III and wave V interaural difference of ABR, in milliseconds, for each ear. Results: Normal audiometric thresholds were found in 12 (66.7%) patients, 2 (33.3%) had hearing loss, one type conductive and one sensorioneural. ABR results were: absolute latencies of wave I within normal limits in all patients, an increase of absolute latencies of wave III and V in 2 and 6 patients respectively, and interpeak latencies I-III, IV and V were increased in 4, 3 and 8 patients respectively. Conclusions: Patients with G/BBB syndrome may have peripheral conductive or sensorineural hearing loss; however, there are no subsidies to attribute the etiology to the syndrome itself or to the presence of cleft palate, which was found in all patients. There is evidence of central auditory pathways involvement in the brainstem level, although the structural CNS abnormalities reported in this syndrome are not directly related to the auditory pathways evaluated. Studies focusing on the audiological profile of this population with imaging studies are recommended.

Objetivo: evidenciar, os aspectos sociais e clínicos dos sujeitos com fissura labiopalatina e sua interrelação com as etapas e condutas terapêuticas para a efetivação do processo de reabilitação. Metodologia: os sujeitos foram os pacientes com fissura transforame unilateral sem síndrome associada entre 0 a 11 anos e 11meses e 29 dias, procedentes do Departamento Regional de Saúde DRS VI que corresponde a região de Botucatu, Avaré, Jaú, Lins e Bauru, num total de 52. A pesquisa foi documental baseada no prontuário dos sujeitos considerando os aspectos clínicos - incluindo o cumprimento das etapas e condutas terapêuticas - e aspectos constitutivos do estudo social, de acordo com a metodologia de Graciano (2010). Resultados: 86,6% foram matriculados com menos de 4 meses de idade, (60%) procedentes de cidades que distam até 100 km de Bauru. As etapas foram cumpridas, em sua maioria, nas idades preconizadas pelos profissionais do HRAC, desde as cirurgias primárias até as secundárias. Após essas cirurgias os sujeitos foram avaliados em idades pré-determinadas pelas áreas de comando (cirurgia plástica, ortodontia e fonoaudiologia) e/ou outras especialidades, de acordo com a necessidade de cada caso. Em sua maioria, os sujeitos foram atendidos nas avaliações ambulatoriais, no entanto, não na totalidade das áreas previstas em virtude de não agendamento demanda reprimida nas agendas falta do sujeito na data do agendamento, ausência de registro do profissional no prontuário, o que exigiu uma busca complementar no sistema de informação do HRAC. Com relação ao perfil social e a configuração dos estratos sociais 88,5% pertence aos estratos baixos (inferior e superior). Os recursos para reabilitação e serviços públicos de saúde e socioassistenciais na cidade de origem foram abordados e registrados na maioria dos casos (72,1%). O parecer e intervenção social foram registrados na totalidade dos prontuários, especificando as demandas e subsidiando as ações da equipe interdisciplinar. As ações interventivas do assistente social foram categorizadas em ações socioassistenciais, socioeducativas e articulação com a equipe, de acordo com os parâmetros para atuação de assistentes sociais na saúde. Essas ações foram desenvolvidas inter-relacionando-se nos diversos momentos do processo de reabilitação no sentido de efetivá-lo garantindo-o como direito de cidadania. Conclusão: esse estudo, baseado numa análise minuciosa dos prontuários, constatou a imprescindibilidade dos registros para compreensão do desenvolvimento do paciente e planejamento adequado do tratamento. O registro dos atendimentos no prontuário caracteriza-se como um meio de comunicação escrita entre os profissionais da equipe interdisciplinar, o que garante a visão holística preconizada no atendimento a saúde, além de subsidiar a produção e disseminação de conhecimento. / Introduction/objective: the aim of this study is to highlight social and clinical aspects of the subject with cleft lip and palate and its interrelationship with the therapeutic stages and approaches in the rehabilitation process. Methods: subjects were patients with unilateral transforame cleft, with no associated syndrome between 0 to 11 years old, and 29 days and 11 months old from the Regional Department of Health RDH VI that covers the region of Botucatu, Avaré, Jau, Lins and Bauru, in a total of 52. The research was based on documented records of subjects considering the clinical aspects including the therapeutic stages and approaches - and the corporate aspects of the social study, according to the Graciano (2010) methodology. Results: 86.6% were enrolled with less than 4 months of age, (60%) coming from cities that are up to 100 miles from Bauru. The stages were accomplished mostly in ages recommended by professionals of HRAC, from the primary to the secondary surgery. After these surgeries the subjects were evaluated at ages pre determined by control areas (plastic surgery, orthodontics and speech therapy) and/or other specialties, according to the needs of each case. For the most part the subjects went through out-patient evaluations, however, not in all of the expected areas due to the lack of scheduling - pent-up demand of agendas - absence of the subject at the time of the appointment, and no registration of a professional in the patient file, which required a complementary search in the information system of the HRAC. About the social profile and configuration of social strata, 88.5% belongs to the lower strata (inferior and superior). Resources for rehabilitation and public health services and socio-assistance ones at the patients hometown were approached and registered in most cases (72.1%). The Social Worker view and social intervention were recorded in all patient records, specifying the demands and subsidizing the actions of interdisciplinary team. The interventives actions of the social worker\'s were categorized into socio-assistance, socio-educational, besides those ones jointed with the team, in accordance with the parameters for social workers performance of in the health area. These actions were developed interrelating the various stages of the rehabilitation process in order to effect it guaranteeing the right of citizenship. Conclusion: this study, based on a thorough analysis of the patients files, found how indispensable the records are for understanding the patient\'s development and appropriate planning of treatment. The record of attendances on the file is considered as a means of written communication among professionals of the interdisciplinary team, which ensures the holistic health care recommended, in addition to subsidizing the production and dissemination of knowledge.

Este projeto teve como objetivos desenvolver um material multimídia com informações quanto à velofaringe e palatoplastia primária em bebês com fissura labiopalatina e avaliar o impacto do uso do material no conhecimento de pais de pacientes em tratamento no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). O projeto for desenvolvido no Laboratório de Fonética Experimental e no Setor de Educação e Terapia Ocupacional do HRAC-USP e foi dividido em 2 fases. A Fase I envolveu a elaboração do material multimídia sobre a velofaringe e a palatoplastia primária em bebês com fissura labiopalatina. Esta primeira Fase envolveu definição e execução dos seguintes aspectos: público alvo; conteúdo; ilustrações didáticas; roteiro educacional; texto e narração; sequencia audiovisual e conversão em vídeo. A Fase II envolveu a comparação dos conhecimentos dos pais e cuidadores antes e depois da apresentação do mesmo. O material confeccionado durante a Fase I deste projeto foi copiado em formato de DVD e se encontra na contracapa deste trabalho. Durante a Fase 2 o roteiro avaliativo foi aplicado a um grupo de 41 pais e cuidadores de pacientes com fissura labiopalatina antes e depois da apresentação do material. Os dados observados depois da apresentação do material revelam que o número mínimo de respostas corretas para cada questão, relacionadas aos aspectos abordados no material aumentou de 8 (20%) para 19 (46%) enquanto o número máximo de respostas corretas aumentou de 35 (85%) para 40 (98%), resultando num aumento geral da média geral de acertos de 25 (61%) para 35 (86%). O teste Qui-Quadrado revelou diferença significante da melhora observada para as respostas após os participantes assistirem ao material para os conteúdos que abordaram, particularmente, o papel da velofaringe e a importância da palatoplastia primária para reconstrução da velofaringe. De uma forma geral os achados sugerem que o material teve impacto positivo resultando em uma melhora dos conhecimentos do grupo. / This project had the objectives of developing a multimedia material with information regarding velopharynx and primary palatoplasty in babies with cleft lip and palate, and evaluating the impact of the material in the knowledge of parents and caregivers of patients in treatment at the Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). The project was developed at the Laboratório de Fonética Experimental e no Setor de Educação e Terapia Ocupacional do HRAC-USP and was divided into two phases. Phase 1 involved the elaboration of the multimedia material about the velopharynx and primary palatoplasty in babies with cleft lip and palate. This first phase included definition and completion of the following aspects: targeted public, content, didactic illustrations, educational script, text and narration, audio-visual sequencing, and video preparation. Phase 2 involved comparing parents and caregivers knowledge before and after presentation of the material. The material developed during phase 1 was formatted into a DVD and is available at the slipcover of this manuscript. During phase 2 the assessment script was applied to 41 parents and caregivers of patients with cleft lip and palate before and after presentation of the material to all participants. Data observed after the presentation of the material revealed that the minimum number of correct answers regarding the aspects addressed in the material increased from 8 (20%) to 19 (46%) while the number of maximum correct answers increased from 35 (85%) to 40 (98%), resulting in an overall increase of the mean correct answers from 25 (61%) to 35 (86%). Chi-Square test revealed a significant difference for the improvement observed for answers after the participants reviewed the material, particularly for the questions addressing the role of the velopharynx and the role of the primary palatoplasty for the reconstruction of the velopharynx. Overall findings, therefore, suggest a positive impact of the material resulting in an increase of the knowledge of the group.

Introdução e Objetivo: Nos pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU) as cirurgias primárias afetam, em graus variados, o crescimento da face, comprometendo a estética facial e a oclusão dentária. Diversos estudos enfatizam a necessidade de se estabelecer protocolos cirúrgicos que apresentem repercussões positivas no crescimento facial e no desempenho fonoarticulatório dos pacientes, visando a diminuição do custo biológico, social e financeiro do tratamento integral. Este estudo objetivou comparar os efeitos de dois protocolos cirúrgicos para palatoplastia primária, em um e em dois tempos cirúrgicos, este com o fechamento tardio do palato duro (FTPD) sobre o complexo maxilo-mandibular de pacientes com FLPU completa. A hipótese do autor é que o protocolo com FTPD propicie um melhor crescimento dentofacial. Métodos: Foi realizado um ensaio clínico randomizado no qual 64 pacientes, atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil, foram divididos em dois grupos que receberam tratamentos cirúrgicos distintos. O grupo de intervenção (GI) foi constituído por 32 pacientes submetidas à palatoplastia em dois tempos cirúrgicos: veloplastia realizada entre os 6 e 9 meses de idade e FTPD realizado entre 36 e 48 meses de vida. O grupo controle (GC) foi constituído por 30 pacientes submetidos a palatoplastia completa entre os 9 e 15 meses. A relação entre os arcos dentários foi avaliada, de maneira cega, por três ortodontistas calibrados usando o índice FYOI (Atack,1997). Também foram investigadas as alterações dimensionais na maxila, a gravidade da fissura e as complicações pós-cirúrgicas em relação aos dois protocolos cirúrgicos. Resultados: Os modelos de gesso para avaliação pelo FYOI foram obtidos dos pacientes de ambos os grupos com idade média de 55,5 meses. O grau de concordância foi excelente (Kappa = 0,76-0,90) entre os examinadores e bom intra-examinadores (Kappa = 0,67-0,87). Os escores médios do índice FYOI variaram de 2,04 no GI a 2,76 no GC, com diferença estatisticamente significante (p = 0,007). Quando os scores foram agrupados em três categorias, bom (escores 1 e 2), Regular (escore 3) e ruim (escores 4 e 5) verificou-se diferença significativa (p < 0,006) na categoria bom (escores 1 e 2) entre os grupos GI (74%) e GC (52%). Ao serem comparadas as distribuições pela mediana, foi encontrada diferença significativa (p = 0,024) entre os escores 1 dos grupos GI (31,2%) e GC (3,3%). A correlação entre a largura da fissura e a relação maxilo-mandibular avaliada pelo FYOI não foi evidenciada pelo método de Spearman. A ocorrência de fístulas oronasais foi de 9,4% no GI e 6,7% no GC, sem diferença significativa entre eles. Conclusões: a palatoplastia realizada em dois tempos cirúrgicos com FTPD, apresenta melhores desfechos relativos ao crescimento dentofacial em crianças com FLPU. Não foi encontrada associação entre a gravidade da fissura e os desfechos relacionados ao crescimento maxilar. Não há diferenças estatisticamente significantes entre os dois protocolos cirúrgicos em relação à ocorrência de fístulas e à diminuição da distância intercaninos e diminuição do comprimento do arco maxilar / Background and Objective: An adequate growth of dentofacial structures is one of the most important goals of unilateral cleft lip and palate(UCLP) treatment and has a definitive role in getting good aesthetic and dental occlusion outcomes. To the present date several papers highlight the need of evidence-based studies to find surgical protocols that can improve facial growth and speech results aiming to reduce the burden of care of overall treatment. This study has evaluated and compared the dental arch relationship at 5 years of age after two treatment protocols, one submitted to one stage cleft palate repair (CPR) and the other to a two stage CPR with delayed hard palate closure (DHPC). The author\'s hypothesis is that the DCHP protocol provides a better dentofacial growth. Methods: A randomized clinical trial was held to evaluate the maxilo-mandibular relations in two groups of initially 32 patients each, randomly chosen. The GI group (n=32) was submitted to veloplasty between 6-9 months of age and a DCHP palatoplasty between three and four years of of age. The immediate complications were evaluated, oronasal fistulas, and cleft severity and their relationships to the surgical protocols. The dental arch relationships were assessed by a blind panel of three independent orthodontists using the FYOI index. The Kappa statistics were calculated to ensure the level of confidence. The results were statistically tested by t and Q-squared tests. Results: The GI group consisted of 32 patients while the GC group consisted of 30 patients. The oronasal fistulas incidence rate was 9.4% (GI) and 6.7% (GC), and there was no association to surgical techniques. Study models of 62 patients at the average age of 55.5 months were available for assessment. Good to very good levels of intra- and interrater reliability were obtained (0.67-0.87 and 0.76-0.90). The mean index scores varied between 2.04 (GI) and 2.76 (GC) with a statistically significant difference (p=0.007). When all evaluations were distributed between indexes good (1 and 2), regular (3) and bad (4 and 5); a statistically significant difference was observed between the GI and GC groups (p = 0.006),. The GI Group presented a 74% rate of good scores, while the GC Group rated 52% in good scores. When comparing the distributions by median, a difference (p = 0.024) was found between scores 1 of the GI (31.2%) and GC (3.3%) groups. The correlation between the cleft severity and the dental arch relationships assessed by the FYOI was not evidenced by the Spearman method. Conclusions: The ECR results provide statistical evidence that the DCHP protocol delivers better outcomes related to dentofacial growth. There was no correlation found between the cleft severity, palatal width and the results related to maxilar growth. The prevalence of oronasal fistules is similar in both surgical protocols

Introdução e Objetivo: Nos pacientes com fissura labiopalatina unilateral (FLPU) as cirurgias primárias afetam, em graus variados, o crescimento da face, comprometendo a estética facial e a oclusão dentária. Diversos estudos enfatizam a necessidade de se estabelecer protocolos cirúrgicos que apresentem repercussões positivas no crescimento facial e no desempenho fonoarticulatório dos pacientes, visando a diminuição do custo biológico, social e financeiro do tratamento integral. Este estudo objetivou comparar os efeitos de dois protocolos cirúrgicos para palatoplastia primária, em um e em dois tempos cirúrgicos, este com o fechamento tardio do palato duro (FTPD) sobre o complexo maxilo-mandibular de pacientes com FLPU completa. A hipótese do autor é que o protocolo com FTPD propicie um melhor crescimento dentofacial. Métodos: Foi realizado um ensaio clínico randomizado no qual 64 pacientes, atendidos em um centro de referência no nordeste do Brasil, foram divididos em dois grupos que receberam tratamentos cirúrgicos distintos. O grupo de intervenção (GI) foi constituído por 32 pacientes submetidas à palatoplastia em dois tempos cirúrgicos: veloplastia realizada entre os 6 e 9 meses de idade e FTPD realizado entre 36 e 48 meses de vida. O grupo controle (GC) foi constituído por 30 pacientes submetidos a palatoplastia completa entre os 9 e 15 meses. A relação entre os arcos dentários foi avaliada, de maneira cega, por três ortodontistas calibrados usando o índice FYOI (Atack,1997). Também foram investigadas as alterações dimensionais na maxila, a gravidade da fissura e as complicações pós-cirúrgicas em relação aos dois protocolos cirúrgicos. Resultados: Os modelos de gesso para avaliação pelo FYOI foram obtidos dos pacientes de ambos os grupos com idade média de 55,5 meses. O grau de concordância foi excelente (Kappa = 0,76-0,90) entre os examinadores e bom intra-examinadores (Kappa = 0,67-0,87). Os escores médios do índice FYOI variaram de 2,04 no GI a 2,76 no GC, com diferença estatisticamente significante (p = 0,007). Quando os scores foram agrupados em três categorias, bom (escores 1 e 2), Regular (escore 3) e ruim (escores 4 e 5) verificou-se diferença significativa (p < 0,006) na categoria bom (escores 1 e 2) entre os grupos GI (74%) e GC (52%). Ao serem comparadas as distribuições pela mediana, foi encontrada diferença significativa (p = 0,024) entre os escores 1 dos grupos GI (31,2%) e GC (3,3%). A correlação entre a largura da fissura e a relação maxilo-mandibular avaliada pelo FYOI não foi evidenciada pelo método de Spearman. A ocorrência de fístulas oronasais foi de 9,4% no GI e 6,7% no GC, sem diferença significativa entre eles. Conclusões: a palatoplastia realizada em dois tempos cirúrgicos com FTPD, apresenta melhores desfechos relativos ao crescimento dentofacial em crianças com FLPU. Não foi encontrada associação entre a gravidade da fissura e os desfechos relacionados ao crescimento maxilar. Não há diferenças estatisticamente significantes entre os dois protocolos cirúrgicos em relação à ocorrência de fístulas e à diminuição da distância intercaninos e diminuição do comprimento do arco maxilar / Background and Objective: An adequate growth of dentofacial structures is one of the most important goals of unilateral cleft lip and palate(UCLP) treatment and has a definitive role in getting good aesthetic and dental occlusion outcomes. To the present date several papers highlight the need of evidence-based studies to find surgical protocols that can improve facial growth and speech results aiming to reduce the burden of care of overall treatment. This study has evaluated and compared the dental arch relationship at 5 years of age after two treatment protocols, one submitted to one stage cleft palate repair (CPR) and the other to a two stage CPR with delayed hard palate closure (DHPC). The author\'s hypothesis is that the DCHP protocol provides a better dentofacial growth. Methods: A randomized clinical trial was held to evaluate the maxilo-mandibular relations in two groups of initially 32 patients each, randomly chosen. The GI group (n=32) was submitted to veloplasty between 6-9 months of age and a DCHP palatoplasty between three and four years of of age. The immediate complications were evaluated, oronasal fistulas, and cleft severity and their relationships to the surgical protocols. The dental arch relationships were assessed by a blind panel of three independent orthodontists using the FYOI index. The Kappa statistics were calculated to ensure the level of confidence. The results were statistically tested by t and Q-squared tests. Results: The GI group consisted of 32 patients while the GC group consisted of 30 patients. The oronasal fistulas incidence rate was 9.4% (GI) and 6.7% (GC), and there was no association to surgical techniques. Study models of 62 patients at the average age of 55.5 months were available for assessment. Good to very good levels of intra- and interrater reliability were obtained (0.67-0.87 and 0.76-0.90). The mean index scores varied between 2.04 (GI) and 2.76 (GC) with a statistically significant difference (p=0.007). When all evaluations were distributed between indexes good (1 and 2), regular (3) and bad (4 and 5); a statistically significant difference was observed between the GI and GC groups (p = 0.006),. The GI Group presented a 74% rate of good scores, while the GC Group rated 52% in good scores. When comparing the distributions by median, a difference (p = 0.024) was found between scores 1 of the GI (31.2%) and GC (3.3%) groups. The correlation between the cleft severity and the dental arch relationships assessed by the FYOI was not evidenced by the Spearman method. Conclusions: The ECR results provide statistical evidence that the DCHP protocol delivers better outcomes related to dentofacial growth. There was no correlation found between the cleft severity, palatal width and the results related to maxilar growth. The prevalence of oronasal fistules is similar in both surgical protocols