Natural and artificial selection cause changes in certain regions of the genome resulting in selection signatures. Thus, is expected to identify genes associated with the traits under selection in such regions. Selection signatures may be identified using different methodologies, and some are based on detecting of contiguous sequences of homozygous identical-by-descent haplotypes, called runs of homozygosity (ROH), or estimating fixation index (FST) of genomic windows that indicates genetic differentiation. In our study, we aimed to identify selection signatures in a paternal broiler line and to investigate the genes annotated in these regions as well as the biological phenomena involved. For such purpose, ROH and FST-based analysis were performed using whole genome sequence of twenty eight chickens from two different generations. ROH analysis identified homozygous regions of short and moderate length. Analyzing ROH patterns it was observed regions commonly shared among some animals and changes in ROH abundance and length between the two generations. The results also suggests that WGS outperforms SNPchip data, however the number of individuals analyzed must be properly chosen. FST-based analysis revealed genetic differentiation in some genomic windows. Annotation of the consensus regions of ROH and FST windows counted for many genes of which some were previously associated with traits of economic interest, such as APOB, IGF1, IGFBP2, POMC, PPARG, and ZNF423. Overrepresentation analysis of the genes resulted in biological terms of skeletal muscle, matrilin proteins, adipose tissue, hyperglycemia and diabetes, Salmonella infections and tyrosine. Therefore, suggested that ancient and recent selection in TT line acted over regions affecting performance traits. / Identificação de assinaturas de seleção envolvidas com características de desempenho em uma linhagem paterna de frangos de corte Seleção natural e artificial causam mudanças em determinadas regiões do genoma, resultando em assinaturas de seleção. Assim, espera-se identificar genes associados às características sob seleção nessas regiões. Assinaturas de seleção podem ser identificadas usando diferentes metodologias, e algumas delas são baseadas na detecção de sequências contíguas de haplótipos homozigotos idênticos por descendência, chamados segmentos de homozigose (ROH), ou na estimativa do índice de fixação (FST) de janelas genômicas que indicam diferenciação genética. Em nosso estudo, objetivamos identificar assinaturas de seleção em uma linha paterna de frangos de corte e investigar os genes anotados nessas regiões, bem como os fenômenos biológicos envolvidos. Para tal propósito, as análises de ROH e FST foram realizadas usando dados de sequenciamento completo do genoma (WGS) de vinte e oito aves de duas gerações diferentes. A análise de ROH identificou regiões em homozigose de comprimentos curto e moderado. Analisando os padrões de ROH, foram observadas regiões comumente compartilhadas entre alguns animais e mudanças na abundância e no comprimento da ROH entre as duas gerações. Os resultados também sugerem que dados de WGS apresentam vantagens sobre os dados de SNPchip, porém o número de indivíduos analisados deve ser levado em consideração. A análise baseada em FST revelou diferenciação genética em algumas janelas genômicas. Anotação das regiões consenso de ROH e das janelas FST identificaram diversos genes, alguns dos quais já foram associados a características de interesse econômico, como APOB, IGF1, IGFBP2, POMC, PPARG e ZNF423. Análises de enriquecimento dos genes resultaram em termos biológicos de músculo esquelético, proteínas matrilinas, tecido adiposo, hiperglicemia e diabetes, infecções por Salmonella e tirosina. Portanto, sugerimos que a seleção ocorrida durante várias gerações na linha TT atuou sobre as regiões que afetam as características de desempenho destes animais.

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Endogamy levels are usually estimated using genealogical or molecular markers data. By means of both type of data from a traditional Brazilian tri-hybrid quilombo population aggregate (located at the Ribeira River Valley in the State of São Paulo), the aim of this work, using different methods, was to obtain reliable estimates of its average inbreeding coefficient, as well as to establish pertinent demographic inferences. The results we obtained are presented in three chapters. The first one, represented by the offprint of a published paper, deals with the estimation of the inbreeding coefficient using both a complete genealogical and comprehensive molecular information. F values were estimated for each community using all available pedigree information and averaging the inbreeding coefficients from all individuals represented in the genealogies. Molecular f values were estimated from the analysis of 30 highly heterogenous sets of molecular markers (14 biallelic SNPs and 16 multiallelic microsatellites), genotyped in different groups of individuals from the population. The second chapter (a research paper already published), presents a simplified method to estimate the variance of the inbreeding coefficient. The simple approximations we provided can be applied to a locus with any number of alleles, producing estimates fully validated by computer simulations. The last chapter is a manuscript yet to be published that deals with inbreeding and demographic inferences, obtained from the information of hundreds of thousands of biallelic SNP markers. A new manner to obtain estimates of Wright\'s fixation index f is presented, consisting in the use of the joint information of two sets of markers (one complete and another excluding markers in patent linkage disequilibrium). Quilombo demographic inferences were obtained by means of ROHs analyses, which were adapted to cope with a highly admixed population with a complex foundation history / Os níveis de endogamia de uma população são comumente estimados por meio do coeficiente de endocruzamento, que pode ser obtido de dados genealógicos (F) ou dados provenientes da análise de marcadores moleculares (f). O objetivo do trabalho foi obter estimativas confiáveis do coeficiente de endocruzamento populacional, bem como realizar inferências demográficas, usando dados de um agregado populacional quilombola miscigenado com ancestralidade complexa tri-híbrida, localizado no Vale do Rio Ribeira, na região sul do estado de São Paulo. No trabalho é apresentado em três capítulos. No primeiro (um trabalho já publicado), estimamos o coeficiente de endocruzamento usando dados genealógicos e moleculares. As estimativas genealógicas de F foram obtidas para cada comunidade por meio da média dos coeficientes individuais de todos os indivíduos representados nas genealogias da população. Os valores de f foram estimados por meio dos dados de 30 marcadores moleculares altamente heterogêneos (14 SNPs e 16 microssatélites), genotipados em diferentes grupos de indivíduos com diferentes finalidades. O segundo capítulo, representado por um trabalho também já publicado, apresenta um método simples para estimar a variância do coeficiente de endocruzamento f. As aproximações obtidas, validadas devidamente por simulações em computador, podem ser aplicadas a lóci multialélicos, produzindo estimativas que não diferem significativamente de outras aproximações complicadas descritas na literatura. O último capítulo (um manuscrito a ser submetido para publicação) apresenta inferências a respeito dos processos de endogamia e demografia no isolado quilombola, utilizando a informação de centenas de milhares de marcadores moleculares bialélicos. É apresentada uma nova maneira de se estimar o índice de fixação f de Wright, usando a informação combinada de dois conjuntos de marcadores (o conjunto completo de marcadores e um outro contendo apenas marcadores não ligados significativamente entre si). Também foram feitas inferências sobre a história demográfica do isolado por meio do estudo das regiões genômicas em homozigose (ROHs), uma contribuição inédita e importante do trabalho, adaptada à análise de um isolado populacional altamente miscigenado com contribuição tri-híbrida e uma história de fundação complexa

Made available in DSpace on 2016-01-26T18:56:33Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANA CLAUDIA AMBIEL_Dissertacao Agro.pdf: 1588101 bytes, checksum: 47a54fc705f03fc7d27cd4e4abfdb183 (MD5) Previous issue date: 2007-07-18 / The aim of this work was the determination of intra and intergenetic similarity between three Brachiaria species among germplasm accesses and commercial materials throughout RAPD markers. Seeds were used as DNA source. 10 decamers primers were selected between 120 primers assayed and 107 polymorphic bands were used to perform the molecular variance analysis (AMOVA), Jaccard similarity and species fixation index. 24.4% of the total variability was contained between species and 75.6% inside the species, with a species fixation index (FST) of 0.24. The tree showed that two major branches were formed, one with the three outgroup species and other with the species, this one split in three minor branches one with all B. ruziziensis samples; other with all B. decumbens accessions and three of B. brizantha and the last with two B. brizantha accesses, all commercial cultivars and B. decumbens cv. Basilisk . It was possible to group, throughout RAPD, Brachiaria accesses and cultivars. The genetic variability index between species was considered low and somehow low when faced with autogamous species. B.brizantha showed the highest genetic variability and the lowest FST what means that there is a higher genetic flux intra specific than the others. / O propósito deste trabalho foi determinar a similaridade genética de entre acessos de germoplasma e cultivares comerciais três espécies de Brachiaria (inter e intraespecífica), através de marcadores RAPD. Sementes foram utilizadas como fonte de DNA. 10 primers decâmeros foram selecionados de 120 primers avaliados, produzindo 107 bandas polimórficas, as quais foram utilizados para a análise de variância molecular (AMOVA), o coeficiente de similaridade de Jaccard e índices de fixação gênica. 24,40% da variabilidade genética total está contida entre as espécies e 75,60% dentro destas, com índice de fixação gênica (FST) 0,24. No dendrograma houve a formação de dois ramos, um formado por P. maximum e B. arrecta e o outro subdividido em três: todas amostras de B. ruziziensis; todos os acessos de B. decumbens e três acessos de B. brizantha e o último com dois acessos de B. brizantha mais as B. brizantha comerciais e a B. decumbens cv Basilisk . Foi possível agrupar os acessos e cultivares de Brachiaria através de RAPD. O índice de variabilidade genética entre espécies foi considerado baixo, sendo inferior a valores determinados em algumas espécies autógamas. B. brizantha apresenta maior variabilidade genética e menor FST indicando maior fluxo gênico intra-específico do que as outras.

Made available in DSpace on 2016-07-18T17:51:14Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ANA CLAUDIA AMBIEL_Dissertacao Agro.pdf: 1588101 bytes, checksum: 47a54fc705f03fc7d27cd4e4abfdb183 (MD5) Previous issue date: 2007-07-18 / The aim of this work was the determination of intra and intergenetic similarity between three Brachiaria species among germplasm accesses and commercial materials throughout RAPD markers. Seeds were used as DNA source. 10 decamers primers were selected between 120 primers assayed and 107 polymorphic bands were used to perform the molecular variance analysis (AMOVA), Jaccard similarity and species fixation index. 24.4% of the total variability was contained between species and 75.6% inside the species, with a species fixation index (FST) of 0.24. The tree showed that two major branches were formed, one with the three outgroup species and other with the species, this one split in three minor branches one with all B. ruziziensis samples; other with all B. decumbens accessions and three of B. brizantha and the last with two B. brizantha accesses, all commercial cultivars and B. decumbens cv. Basilisk . It was possible to group, throughout RAPD, Brachiaria accesses and cultivars. The genetic variability index between species was considered low and somehow low when faced with autogamous species. B.brizantha showed the highest genetic variability and the lowest FST what means that there is a higher genetic flux intra specific than the others. / O propósito deste trabalho foi determinar a similaridade genética de entre acessos de germoplasma e cultivares comerciais três espécies de Brachiaria (inter e intraespecífica), através de marcadores RAPD. Sementes foram utilizadas como fonte de DNA. 10 primers decâmeros foram selecionados de 120 primers avaliados, produzindo 107 bandas polimórficas, as quais foram utilizados para a análise de variância molecular (AMOVA), o coeficiente de similaridade de Jaccard e índices de fixação gênica. 24,40% da variabilidade genética total está contida entre as espécies e 75,60% dentro destas, com índice de fixação gênica (FST) 0,24. No dendrograma houve a formação de dois ramos, um formado por P. maximum e B. arrecta e o outro subdividido em três: todas amostras de B. ruziziensis; todos os acessos de B. decumbens e três acessos de B. brizantha e o último com dois acessos de B. brizantha mais as B. brizantha comerciais e a B. decumbens cv Basilisk . Foi possível agrupar os acessos e cultivares de Brachiaria através de RAPD. O índice de variabilidade genética entre espécies foi considerado baixo, sendo inferior a valores determinados em algumas espécies autógamas. B. brizantha apresenta maior variabilidade genética e menor FST indicando maior fluxo gênico intra-específico do que as outras.