Contexte. La majorité des adultes autistes vivent avec leur famille ou dans des établissements résidentiels. Cependant, les ressources résidentielles sont limitées et peu d’entre elles sont spécifiquement conçues pour répondre aux besoins des adultes autistes. Peu d’études ont systématiquement examiné les différentes facettes du bien-être de l’individu, y compris la qualité de vie, l’anxiété et le fonctionnement adaptatif, avant et après la transition du domicile familial à l’établissement résidentiel. La construction de résidences adaptées à l’autisme (c’est-à-dire, avec approches architecturales et cliniques spécifiques) et l’identification des facteurs entourant une transition positive pourraient favoriser la transition et l’expérience de vie des adultes autistes dans leur propre maison. Objectifs. Les objectifs de cette étude sont (1) d’évaluer l’impact de la transition vers une résidence adaptée à l’autisme sur le bien-être, en particulier sur la qualité de vie, le niveau de fonctionnement adaptatif et l’anxiété ; et (2) d’identifier les facteurs, tels que perçus par les parents, associés à une transition positive vers une résidence adaptée aux personnes autistes. Méthodologie. Il s’agit d’une recherche à devis mixte (qualitatif et quantitatif) s’inscrivant dans le cadre d’une étude longitudinale auprès de 12 adultes autistes (21-49 ans ; 8F : 4 M), résidant tous dans la même résidence adaptée. La majorité des participants (92 %) viennent d’un milieu familial et tous requièrent un niveau de soutien léger à modéré. Les résidents ont été suivis pendant 13 mois : trois mois avant leur entrée dans la résidence (T1) et 10 mois après leur arrivée (T2). La collecte de données a combiné des informations provenant (a) des questionnaires remplis par les parents, mesurant la qualité de vie (Échelle San Martin — Échelle d’Évaluation de la Qualité de vie de personnes ayant des déficiences significatives), le bien-être émotionnel et comportemental (Emotional Problem Scales), et le niveau de fonctionnement adaptatif (Système d’évaluation des comportements adaptatifs — 2e édition), (b) des entretiens semi-structurés avec les parents des adultes autistes après la transition dans la résidence. Les analyses sont basées sur une série de cas multiples et comprennent des analyses thématiques qualitatives. Résultats. Objectif 1. Les résultats démontrent que les niveaux de qualité de vie, de fonctionnement adaptatif et d’anxiété du groupe sont restés relativement stables à travers la transition. Cependant, lorsque les résultats sont examinés individuellement, ils montrent qu’au T2, 50 % des parents ont signalé une augmentation de la qualité de vie des résidents et 83 % ont noté un maintien ou une augmentation du fonctionnement adaptatif. Les résultats de la sous-échelle d’anxiété du questionnaire EPS montrent que 25 % des résidents semblent présenter une diminution de l’anxiété, 8 % une augmentation, tandis que 67 % restent inchangés. Objectif 2. Trois thèmes clés ont été associés à une transition favorable du domicile familial vers le nouvel environnement résidentiel : (a) la préparation en amont avec le futur résident permet de réduire l’incertitude associée à un nouveau milieu de vie et d’augmenter le sentiment de contrôle du résident sur la situation ; (b) les caractéristiques individuelles de l’adulte autiste aident à son intégration dans la résidence ; (c) la communication entre les différents acteurs permet le partage d’informations sur le résident. Conclusion. La transition vers une résidence conçue spécifiquement en fonction des besoins d’adultes autistes semble faciliter l’adaptation et accroître le bien-être de certains résidents. Malgré les limites de cette étude (p. ex. : la taille de l’échantillon, l’absence de contribution directe des adultes autistes), ces résultats comblent une lacune dans les connaissances sur les impacts de la transition entre le milieu familial et une résidence adaptée aux besoins autistiques. D’autres analyses viseront à identifier la contribution de composantes architecturales et cliniques aux résultats actuels. / Background. A majority of autistic adults stay with their families or in residential facilities. However, residential resources are limited, and few are specifically built to meet the needs of autistic adults. Few studies systematically investigated the various facets of the individual's well-being, including quality of life, adaptive functioning, and anxiety before and after transitioning from family home to residential facility. Building autism-friendly residence facilities (i.e., specific architectural and clinical approaches), and identifying factors surrounding a positive transition, might support the transitioning and living experience of autistic adults into their own home. Objectives. The aims of this study are to (1) assess the impact of transitioning to an autism-friendly residence on well-being, specifically on quality of life, level of functioning and anxiety; and (2) identify factors, as perceived by parents, associated with a positive transition to an autism-friendly home. Methods. This is a mixed-methods (quantitative and qualitative) longitudinal study of 12 autistic adults (21-55 years; 8F:4M), all residing in the same autism-friendly residence. The majority of participants (92%) comes from a family setting, and all require a mild to moderate level of support. Residents were followed for 13 months: three months before entering the residence (T1) and 10 months after their arrival (T2). Data collection combined information from (a) questionnaires completed by parents, measuring quality of life (San Martin Scale — Quality of life Assessment for People with significant disabilities), emotional and behavioral well-being (Emotional Problem Scales), and level of adaptive functioning (Adaptive Behavior Assessment System – 2nd edition), (b) semi-structured interviews with autistic adult parents before and after integration. Analyses are based on a multiple-case design series and include qualitative content thematic analyses. Results. Objective 1. Results showed that levels of quality of life, adaptive functioning, and anxiety remained relatively stable during the transition. Although, when the results are individually looked at, they show that at T2, 50% of parents reported an increase in the residents' quality of life and 83% noted a maintenance or an increase in adaptative functioning. Distinctly, results on the anxiety subscale of the emotional problem scales questionnaire show that 25% of residents appear to show a decrease in anxiety, 8% show an increase, while 67% remain unchanged. Objective 2. Three relevant key themes were associated with a positive transition from the family home to the new residential environment: (a) upstream preparation with the future resident helps reduce the uncertainty associated with a new living environment and increase the resident’s feeling of control over the situation; (b) the individual characteristics of the autistic adult facilitated integration into the residence; and (c) communication among the various stakeholders allowed for sharing informations about the resident. Conclusion. The transition to a residence designed specifically in accordance with autistic needs seems to ease their adaptation and increase their well-being. Despite limits of this study (e.g. sample size, absence of direct input of autistic adults), these results fill a knowledge gap about the impacts of the transition from a family setting to an autism-friendly residence facility. Further analyses will aim to identify the contribution of specific architectural, clinical and lifestyle components to the current results.

Thèse de doctorat présenté en vue de l'obtention du doctorat en psychologie - recherche intervention, option neuropsychologie clinique (Ph.D) / L’enfance représente une période charnière dans le développement du cerveau en raison des multiples changements qui s’y opèrent. En considérant que c’est au cours des deux premières années de vie que le cerveau est le plus sensible aux interventions, nous devrions chercher à intervenir plus tôt dans le développement des enfants. Pour ce faire, il est nécessaire d’identifier des biomarqueurs, c’est-à-dire des mesures objectives permettant d’évaluer les processus biologiques normaux et pathologiques du cerveau, afin d’éventuellement être en mesure de reconnaitre, en bas âge, les enfants à risque de connaître une perturbation de leur développement cognitif. L’électroencéphalographie (EEG), et plus particulièrement les réponses cérébrales d’apprentissage, constituent des avenues intéressantes pour l’identification de biomarqueurs étant donné leur rôle clé dans le développement perceptuel et cognitif des enfants. De plus, les paramètres EEG du développement typique du cerveau sont relativement bien compris, ce qui fournit une base intéressante pour étudier le développement atypique. Le premier article de cette thèse avait pour objectif de déterminer la courbe développementale de deux types de réponses cérébrales d’apprentissage, soit les réponses cérébrales à la répétition ainsi que la détection du changement, afin de caractériser leur développement typique. Pour ce faire, nous avons utilisé une tâche de type oddball en EEG chez 43 enfants contrôles suivis à trois reprises entre l’âge de 3 mois et l’âge de 4 ans. Les résultats ont permis de démontrer un patron de réponse en forme de U semblable à travers les âges, c’est-à-dire une réponse de suppression neuronale entre la première et la deuxième présentation du stimulus suivi d’une réponse de détection du changement au stimulus déviant. Ceci révèle un développement relativement stable des réponses cérébrales chez les sujets contrôles. Dans le second article, le premier objectif était de déterminer la valeur prédictive de ces réponses cérébrales d’apprentissage, mesurées dans les deux premières années de vie, en les mettant en relation avec le fonctionnement intellectuel et adaptatif à l’âge de 4 ans, chez les mêmes 43 enfants contrôles et un groupe composé de 20 enfants macrocéphales. Les résultats révèlent que lorsque mesurée lors de la première année de vie, un patron de réponses cérébrales en forme de U est lié positivement avec le fonctionnement adaptatif à 4 ans. Un deuxième objectif était de déterminer dans quelle mesure la croissance cérébrale lors de la première année de vie est un facteur de variabilité interindividuelle qui influence les réponses cérébrales d’apprentissage entre 3 mois et 2 ans. Un impact négatif d’une croissance cérébrale accrue sur les réponses cérébrales à la répétition et de détection du changement a été observé, mais uniquement dans la période 0-12 mois. Il semble donc que les réponses cérébrales d’apprentissage auraient le potentiel de servir de biomarqueur dès la première année de vie puisqu’elles sont liées au fonctionnement adaptatif et sont sensibles au rythme de croissance du cerveau. Cette thèse contribue à améliorer nos connaissances sur les réponses cérébrales d’apprentissage, notamment en caractérisant leur courbe développementale durant l’enfance. Nous avons également contribué à l’avancement de la recherche sur les biomarqueurs EEG en mesurant le pouvoir prédictif de ces réponses sur le fonctionnement adaptatif des enfants d’âge préscolaire ainsi que leur sensibilité aux différences interindividuelles telles que la croissance cérébrale. / Childhood is a pivotal period in the brain’s development due to the many changes it undergoes. Considering that the brain is the most susceptible to interventions during the first two years of life, we should aim to intervene sooner in infant’s development. Therefore, there is a need to establish biomarkers, i.e., a characteristic that is objectively measured and evaluated, and that can serve as an indication of normal or pathogenic biological processes, that would allow for earlier diagnosis. Electroencephalography (EEG), and more specifically cerebral learning responses, are interesting prospects for biomarker identification given their key role in children's perceptual and cognitive development. Moreover, EEG typical patterns of brain development are well established, then allowing the study of atypical brain development. The aim of the first article in this thesis was to investigate the developmental course of two types of cerebral learning responses, i.e., repetition and change detection responses. To do so, we used an EEG oddball task in 43 healthy children who were tested three times from the age of 3 months to 4 years. It allowed us to characterize the typical development of these two cerebral responses and establish response patterns. The results showed a similar U-shaped response pattern in infants and children of all ages, i.e., a repetition suppression response between the first and second stimulus presentation followed by a change detection response to the deviant stimulus. This suggests a relatively stable developmental course of repetition and change detection responses in healthy subjects. In the second article, the first objective was to determine the predictive value of these brain learning responses, measured during the two first years of life, on intellectual and adaptive functioning at age 4, in the same 43 healthy children and a group of 20 macrocephalic children. The results reveal that when measured in the first year of life, a U-shaped brain responses pattern is positively related to adaptive functioning at age 4. A second objective was to assess whether brain growth during the first year of life is a factor of interindividual variability that influences cerebral learning responses between 3 months and 2 years of age. A negative impact of increased brain growth on repetition and change detection responses was observed, but only in the 0–12-month period. Thus, it appears that cerebral learning responses may have the potential to be biomarkers in the first year of life since they are associated with adaptive functioning and are sensitive to the brain growth rate. This thesis contributes to improving our knowledge of cerebral learning responses, notably by characterizing their developmental course during childhood. We also contributed to the advancement of research on EEG biomarkers by measuring the predictive power of these responses on preschoolers’ adaptive functioning as well as their sensitivity to interindividual differences such as brain growth.

La trisomie 21 (T21), le Syndrome X Fragile (SXF), la Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et les mutations SYNGAP1 sont causés par des dysfonctionnements des voies moléculaires qui entraînent notamment un déséquilibre dans l’excitation et l’inhibition de l’activité neuronale qui aurait des impacts sur le développement et le fonctionnement du cerveau. Toutefois, il est difficile de faire le pont entre les déséquilibres moléculaires observés dans les modèles animaux et les particularités structurelles, fonctionnelles et cognitives observées dans ces syndromes chez l’humain. À notre connaissance, peu d’études ont comparé différents syndromes génétiques sur les processus sensoriels, l’apprentissage de base ou encore leurs caractéristiques comportementales en utilisant des paradigmes similaires et translationnels, permettant de mieux comprendre leurs particularités. Le premier volet de cette thèse vise à identifier si l’activité électroencéphalographique serait un biomarqueur adéquat représentant les altérations neurobiologiques tant des processus sensoriels que d’apprentissage chez les humains présentant ces syndromes. L’étude #1 avait comme objectif de décrire le traitement sensoriel auditif, comme il s’agit d’un processus élémentaire, et ce, chez les mutations SYNGAP1 qui représentent une condition génétique encore peu étudiée chez l’humain. Les résultats ont d’ailleurs permis d’identifier une diminution de la synchronisation de phase et une augmentation de la puissance dans la bande gamma qui distinguent cette condition génétique tant des participants sans DI que de la T21. Toujours dans l’esprit d’identifier des biomarqueurs électroencéphalographiques, mais cette fois au niveau d’un processus cognitif de base, l’étude #2 avait pour objectif de comparer tous ces syndromes dans un paradigme de suppression neuronale (SN) afin de vérifier la présence de SN et de comparer l’apprentissage de base chez ces populations. Les résultats ont identifiés que la T21 et le SXF présentaient tous les deux un patron de SN et que le SXF présentait relativement une plus forte habituation indiquant des particularités spécifiques selon les syndromes. Le deuxième volet, davantage clinique, permet de comparer les profils comportementaux associés au fonctionnement adaptatif entre les syndromes et à décrire les pistes d’intervention existantes. L’étude #3 a notamment mis en évidence que le QI et les symptômes de TDAH sont associés au fonctionnement adaptatif auprès de ces différents syndromes dont le SXF et la STB. Cet article a aussi permis de décrire les profils comportementaux de ces mêmes conditions en révélant davantage de difficultés rapportées chez les individus présentant un SXF, alors que la T21 présentait moins de particularités cliniques au niveau comportemental. Enfin, l’article #4 a mis en lumière diverses interventions utilisées auprès de la population présentant une DI notamment des stratégies cognitivo-comportementales et compensatoires. Cette thèse permet donc de dresser un portrait spécifique de ces syndromes génétiques concernant leur signature électrophysiologique lors du traitement sensoriel et de l’apprentissage ainsi que sur le plan des comorbidités comportementales et de leur relation avec le fonctionnement adaptatif, pour ensuite aborder les interventions actuelles en DI. Les diverses particularités identifiées à plusieurs niveaux ont permis de générer des suggestions pouvant guider certaines interventions futures. / Down syndrome (DS), Fragile X syndrome (FXS), Tuberous sclerosis complex (TSC) and SYNGAP1 mutations are caused by dysfunctions of the molecular pathways which lead among others to an imbalance in excitation and inhibition of the neuronal activity that would impact the brain development and its functioning. However, it is difficult to directly bridge the gap between the molecular imbalances observed in animal models with the structural, functional and cognitive characteristics observed in human with these syndromes. To our knowledge, few studies have compared those different genetic syndromes on sensory processing, basic learning or on their behavioural issues using similar and translational paradigms then allowing a better understanding of their specificities. The first part of this thesis aims to identify whether electroencephalographic activity would be an adequate biomarker representing neurobiological alterations both in sensory processing and learning in humans with these syndromes. The goal of study #1 was to describe auditory sensory processing, as a very first basic process, in SYNGAP1 mutations being a genetic condition still little studied in humans. Results showed a decrease in phase synchronization and an increase in the power of gamma band which distinguish this genetic condition both from participants without ID and from DS. Still in order to identify electroencephalographic biomarkers, but this time at a basic cognitive level, study #2 aimed to compare all these syndromes in a repetition suppression (RS) paradigm in order to observe the presence of RS and compare basic learning in these populations. The results identified a RS pattern in both DS and FXS. FXS also exhibited relatively higher habituation then indicating specific features according to the syndrome. The second part, addressing clinical aspects, permits to compare the behavioural profiles associated with adaptive functioning between syndromes and to describe existing interventions on ID population. Study #3 notably highlighted that IQ and ADHD symptoms are associated with adaptive functioning especially in FXS and TSC. This article also made it possible to describe the behavioural profiles of these syndromes, revealing more difficulties reported in individuals with FXS, while DS presented fewer behavioural issues. Finally, article #4 highlighted various interventions used with ID population, notably cognitive-behavioural and compensatory strategies. This thesis therefore makes it possible to gain a better understanding of these genetic syndromes concerning their electrophysiological signature during sensory processing and learning as well as in terms of behavioural comorbidities and their relationship with adaptive functioning, to then address current ID interventions. These different syndromic particularities identified at several levels made it possible to generate suggestions that could guide future interventions in this field.