Priming refers to a change in the ability to identify, produce, or classify a stimulus as a result of a previous encounter with the same or a related stimulus. Recent neuroimaging studies often found behavioral priming to co-occur with a reduction in neural activations in various cortical regions, which is called repetition suppression. It is thought that repetition suppression is closely related to behavioral priming, and may even be the underlying neural mechanism that supports priming. However, current literature still has several unsolved questions about the relationship between repetition suppression and priming. The present dissertation set out to further elucidate their relationship. In Study 1, a mirror-word identification task was used to limit overlap between study and test to a primarily perceptual level with little or no conceptual overlap nor top-down modulation. Repetition suppression was found in visual perceptual and frontal phonological regions involved at both study and test, supporting a "component process" view that repetition suppression and priming can occur at a perceptual level with limited conceptual or top-down processes involved. In Study 2, three perceptual priming tasks and one conceptual priming task were used to directly examine component process view's prediction that perceptual priming would be correlated with posterior repetition suppression and conceptual priming would be correlated with frontal repetition suppression. The results showed that both perceptual and conceptual priming involved repetition suppression in both frontal and posterior perceptual regions, at least when measured with our paradigm and tasks, and both frontal and posterior repetition suppression effects were correlated with behavioral priming in all four perceptual and conceptual priming tasks. This finding suggests that both frontal and posterior perceptual regions are involved in perceptual and conceptual priming, and that they are most likely working in concert with one another during priming, as exemplified by an interactive view of priming. Taken together, our data suggest that priming may be supported by several different underlying mechanisms, such as bottom-up processes (component process view of priming), top-down modulation and frontal-posterior interaction/synchrony.

Examining the effect of repeating stimuli on brain activity is important for theories of perception, learning and memory. Functional magnetic resonance imaging (fMRI) is a non-invasive way to examine repetition-related effects in the human brain. However the Blood-Oxygenation Level-Dependent (BOLD) signal measured by fMRI is far removed from the electrical activity recorded from single cells in animal studies of repetition effects. Despite that, there have been many claims about the neural mechanisms associated with fMRI repetition effects. However, none of these claims has adequately considered the temporal and spatial resolution limitations of fMRI. In this thesis, I tackle these limitations by combining simulations and modelling in order to infer repetition-related changes at the neural level. I start by considering temporal limitations in terms of the various types of general linear model (GLM) that have used to deconvolve single-trial BOLD estimates. Through simulations, I demonstrate that different GLMs are best depending on the relative size of trial-variance versus scan-variance, and the coherence of those variabilities across voxels. To address the spatial limitations, I identify six univariate and multivariate properties of repetition effects measured by event-related fMRI in regions of interest (ROI), including how repetition affects the ability to classify two classes of stimuli. To link these properties to underlying neural mechanisms, I create twelve models, inspired by single-cell studies. Using a grid search across model parameters, I find that only one model (“local scaling”) can account for all six fMRI properties simultaneously. I then validate this result on an independent dataset that involves a different stimulus set, protocol and ROI. Finally, I investigate classification of initial versus repeated presentations, regardless of the stimulus class. This work provides a better understanding of the neural correlates of stimulus repetition effects, as well as illustrating the importance of formal modelling.

D’après les théories inférentielles de la perception, notre cerveau tire parti des régularités statistiques présentes dans l’environnement pour générer des prédictions qui façonnent nos contenus perceptifs. Le travail réalisé pendant cette thèse inclut 3 études principales, dans le but de caractériser les déterminants neuronaux des fausses perceptions et la nature des prédictions neuronales.Les erreurs perceptives pourraient résulter d’une tentative de notre système visuel d’expliquer des entrées sensorielles imprécises par une hypothèse erronée. Dans une 1ère étude en Imagerie par Résonance Magnétique fonctionnelle (IRMf), nous montrons que les fausses détections sont associées à un état imprécis et biaisé des circuits sensoriels avant la perception.La répétition d’une image génère une activité neurale diminuée (‘Repetition Suppression’) et des temps de réponse plus courts (‘amorçage’). Ces phénomènes pourraient résulter de mécanismes prédictifs, sous une prédiction implicite de répétition. Dans une 2nde étude IRMf, nous montrons que cette prédiction ne peut pas être modulée par l’expérience, ce qui suggère une implémentation locale. Dans une série d’études comportementales, nous montrons que l’amorçage est modulé par les prédictions, suggérant un mécanisme prédictif. Notre 2nde étude IRMf montre aussi qu’une région de moyen niveau sensible aux visages code des prédictions liées à l’identité, ce qui nous informe sur la nature des prédictions visuelles.Nos résultats montrent que notre perception est façonnée par l’interaction de nos entrées sensorielles avec l’état des circuits neuronaux avant stimulation, qu’il s’agisse de l’activité spontanée ou des stimuli précédents. / According to theoretical frameworks casting perception as inference, our brain can learn the statistical regularities present in the sensory world, and use this prior information to generate predictions, which in turn shape our perceptual contents. The work conducted in this PhD includes three main studies aimed at characterizing the neural determinants of misperceptions, as well as the nature of neural predictions. Perceptual errors may arise from an attempt of our visual system to 'explain' impreciseinputs with an erroneous hypothesis. In a first functional Magnetic Resonance Imaging (fMRI) study, we show that during a detection task, hallucinations are associated with animprecise and biased state of sensory circuits preceding sensation. Stimulus repetition is associated with decreased neural responses, known as Repetition Suppression, and shorter response times, known as priming. These phenomena may reflectpredictive mechanisms under an implicit prior over repetition. In a second fMRI study, we show that this putative prior cannot be changed by experience, suggesting a local, possibly hard-wired neural implementation. In a series of behavioral experiments, we show thatpriming is modulated by predictions, supporting a predictive account of this phenomenon. Our second fMRI study also shows that a mid-level face-sensitive region codes for exemplarspecific predictions, which sheds light on the nature of the predictions encoded along thevisual hierarchy. Altogether, our results speak to the dependence of perception on prior brain states. Both spontaneous activity in sensory circuits and previous stimulation interact with sensory inputsto shape our perceptual contents.

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Le traitement visuel répété d’un visage inconnu entraîne une suppression de l’activité neuronale dans les régions préférentielles aux visages du cortex occipito-temporal. Cette «suppression neuronale» (SN) est un mécanisme primitif hautement impliqué dans l’apprentissage de visages, pouvant être détecté par une réduction de l’amplitude de la composante N170, un potentiel relié à l’événement (PRE), au-dessus du cortex occipito-temporal. Le cortex préfrontal dorsolatéral (CPDL) influence le traitement et l’encodage visuel, mais sa contribution à la SN de la N170 demeure inconnue. Nous avons utilisé la stimulation électrique transcrânienne à courant direct (SETCD) pour moduler l’excitabilité corticale du CPDL de 14 adultes sains lors de l’apprentissage de visages inconnus. Trois conditions de stimulation étaient utilisées: inhibition à droite, excitation à droite et placebo. Pendant l’apprentissage, l’EEG était enregistré afin d’évaluer la SN de la P100, la N170 et la P300. Trois jours suivant l’apprentissage, une tâche de reconnaissance était administrée où les performances en pourcentage de bonnes réponses et temps de réaction (TR) étaient enregistrées. Les résultats indiquent que la condition d’excitation à droite a facilité la SN de la N170 et a augmentée l’amplitude de la P300, entraînant une reconnaissance des visages plus rapide à long-terme. À l’inverse, la condition d’inhibition à droite a causé une augmentation de l’amplitude de la N170 et des TR plus lents, sans affecter la P300. Ces résultats sont les premiers à démontrer que la modulation d’excitabilité du CPDL puisse influencer l’encodage visuel de visages inconnus, soulignant l’importance du CPDL dans les mécanismes d’apprentissage de base. / Repeated visual processing of an unfamiliar face suppresses neural activity in face-specific areas of the occipito-temporal cortex. This "repetition suppression" (RS) is a primitive mechanism involved in learning of unfamiliar faces, which can be detected through amplitude reduction of the N170 event-related potential (ERP). The dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) exerts top-down influence on early visual processing. However, its contribution to N170 RS and learning of unfamiliar faces remains unclear. Transcranial direct current stimulation (tDCS) transiently increases or decreases cortical excitability, as a function of polarity. We hypothesized that DLPFC excitability modulation by tDCS would cause polarity-dependent modulations of N170 RS during encoding of unfamiliar faces. tDCS-induced N170 RS enhancement would improve long-term recognition reaction time (RT) and/or accuracy rates, whereas N170 RS impairment would compromise recognition ability. Participants underwent three tDCS conditions in random order at ~72 hour intervals: right anodal/left cathodal, right cathodal/left anodal and sham. Immediately following tDCS conditions, an EEG was recorded during encoding of unfamiliar faces for assessment of P100 and N170 visual ERPs. P300 was analyzed to detect prefrontal function modulation. Recognition tasks were administered ~72 hours following encoding. Results indicate the right anodal/left cathodal condition facilitated N170 RS and induced larger P300 amplitudes, leading to faster recognition RT. Conversely, the right cathodal/left anodal condition caused increases in N170 amplitudes and RT, but did not affect P300. These data are the first to demonstrate that DLPFC excitability modulation can influence early visual encoding of unfamiliar faces, highlighting the importance of DLPFC in basic learning mechanisms.

Le traitement visuel répété d’un visage inconnu entraîne une suppression de l’activité neuronale dans les régions préférentielles aux visages du cortex occipito-temporal. Cette «suppression neuronale» (SN) est un mécanisme primitif hautement impliqué dans l’apprentissage de visages, pouvant être détecté par une réduction de l’amplitude de la composante N170, un potentiel relié à l’événement (PRE), au-dessus du cortex occipito-temporal. Le cortex préfrontal dorsolatéral (CPDL) influence le traitement et l’encodage visuel, mais sa contribution à la SN de la N170 demeure inconnue. Nous avons utilisé la stimulation électrique transcrânienne à courant direct (SETCD) pour moduler l’excitabilité corticale du CPDL de 14 adultes sains lors de l’apprentissage de visages inconnus. Trois conditions de stimulation étaient utilisées: inhibition à droite, excitation à droite et placebo. Pendant l’apprentissage, l’EEG était enregistré afin d’évaluer la SN de la P100, la N170 et la P300. Trois jours suivant l’apprentissage, une tâche de reconnaissance était administrée où les performances en pourcentage de bonnes réponses et temps de réaction (TR) étaient enregistrées. Les résultats indiquent que la condition d’excitation à droite a facilité la SN de la N170 et a augmentée l’amplitude de la P300, entraînant une reconnaissance des visages plus rapide à long-terme. À l’inverse, la condition d’inhibition à droite a causé une augmentation de l’amplitude de la N170 et des TR plus lents, sans affecter la P300. Ces résultats sont les premiers à démontrer que la modulation d’excitabilité du CPDL puisse influencer l’encodage visuel de visages inconnus, soulignant l’importance du CPDL dans les mécanismes d’apprentissage de base. / Repeated visual processing of an unfamiliar face suppresses neural activity in face-specific areas of the occipito-temporal cortex. This "repetition suppression" (RS) is a primitive mechanism involved in learning of unfamiliar faces, which can be detected through amplitude reduction of the N170 event-related potential (ERP). The dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC) exerts top-down influence on early visual processing. However, its contribution to N170 RS and learning of unfamiliar faces remains unclear. Transcranial direct current stimulation (tDCS) transiently increases or decreases cortical excitability, as a function of polarity. We hypothesized that DLPFC excitability modulation by tDCS would cause polarity-dependent modulations of N170 RS during encoding of unfamiliar faces. tDCS-induced N170 RS enhancement would improve long-term recognition reaction time (RT) and/or accuracy rates, whereas N170 RS impairment would compromise recognition ability. Participants underwent three tDCS conditions in random order at ~72 hour intervals: right anodal/left cathodal, right cathodal/left anodal and sham. Immediately following tDCS conditions, an EEG was recorded during encoding of unfamiliar faces for assessment of P100 and N170 visual ERPs. P300 was analyzed to detect prefrontal function modulation. Recognition tasks were administered ~72 hours following encoding. Results indicate the right anodal/left cathodal condition facilitated N170 RS and induced larger P300 amplitudes, leading to faster recognition RT. Conversely, the right cathodal/left anodal condition caused increases in N170 amplitudes and RT, but did not affect P300. These data are the first to demonstrate that DLPFC excitability modulation can influence early visual encoding of unfamiliar faces, highlighting the importance of DLPFC in basic learning mechanisms.

La recherche des dernières décennies nous a offert une compréhension détaillée des processus par lesquels les aires visuelles du cerveau reconstituent les signaux physiques de l’environnement pour en générer des représentations. Cependant, la proposition selon laquelle la perception serait également le produit d’inférences et attentes, qui nous permettraient d’interpréter plus exactement les informations entrantes à l’aide d’expériences passées, est récurrente dans l’histoire des neurosciences cognitives. Le predictive coding (PC), qui est actuellement un modèle influent de la perception, propose qu’un des rôles principaux du cerveau est de prédire les informations entrantes. L’apprentissage visuel serait ainsi orienté en fonction d’informations n’ayant pas été correctement prédites ou d’erreurs de prédiction. Le PC est associé depuis quelques années par le phénomène de suppression neuronale (SN), où la réduction graduelle de l’activité cérébrale associée au traitement répété d’un stimulus, représenterait la réduction des erreurs de prédiction. Cette thèse propose premièrement que bien que la SN puisse être le reflet d’un processus assimilable au PC, celle-ci ne le représente possiblement qu’en partie. Une mesure additionnelle reflétant la correction ou l’ajustement des prédictions déclenché par l’erreur de prédiction serait alors nécessaire. Dans un premier temps, une revue critique des principaux courants de la recherche sur l’apprentissage est présentée sous la forme d’un chapitre de livre du domaine plus large du développement des capacités d’apprentissage. Celle-ci permet de préciser les aspects fondamentaux de l’habituation, la SN et la capacité à associer des éléments en mémoire, ainsi que l’importance de caractériser ces phénomènes aussi pleinement que possible par l’utilisation de nouvelles mesures, ce qui motive les études expérimentales présentées subséquemment. Par la suite, une première étude visant à identifier une mesure complémentaire à celle de la SN reflétant un processus d’ajustement de prédictions est présentée. Cette mesure, nommée entropie multi-échelles (EME), offre une estimation de la quantité d’information d’un signal électroencéphalographique (EEG) et de la capacité de traitement des réseaux neuronaux sous-jacents. La première hypothèse de cette étude était donc que la SN serait accompagnée d’une augmentation de l’EME au-dessus de la région occipito-temporale lors d’un apprentissage de visages. Puisque les phénomènes reflétés par la SN et l’EME s’appuieraient sur la contribution de régions distantes dont le cortex préfrontal dorsolatéral, la deuxième hypothèse était que ces mesures seraient altérées par une modulation exogène de l’activité de cette région préfrontale par stimulation électrique transcrânienne à courant direct (SETCD). Les résultats ont montré que le signal EEG présentait à la fois une SN et une augmentation de l’EME avec l’apprentissage. De plus, la modulation préfrontale par SETCD a entraîné des variations de l’EME de la région occipito-temporale, sans toutefois avoir un impact sur la mesure de SN. La première étude suggère ainsi que la SN et l’EME reflètent des mécanismes cérébraux impliqués dans l’apprentissage visuel et compatibles au modèle de PC. Dans la deuxième étude, l’hypothèse d’une association entre les mesures de SN et d’EME a été reprise, cette fois dans le contexte d’un apprentissage visuel relationnel, étant donné le potentiel que représente les connaissances d’associations passées entre items pour la génération de prédictions. Dans ce contexte, des effets de SN et d’augmentation d’EME ont été obtenus à nouveau et étaient associées à la réussite de l’encodage d’associations de visages-paysages. Un deuxième aspect de cette étude visait à investiguer la présence d’effets semblables chez de jeunes enfants sains, étant donné plusieurs études suggérant que le PC et la mémoire relationnelle soient fonctionnels dans la première année de vie. Cependant, étant donné l’absence d’effets dans ce groupe, les résultats de la deuxième étude suggèrent que la présence du PC tôt dans le développement s’appuie possiblement sur d’autres ressources que la mémoire relationnelle. Les études de cette thèse sont une première démonstration du potentiel que représentent les mesures de SN et d’EME dans la compréhension des mécanismes qui sous-tendent la perception et l’apprentissage visuel. / Research over the last decades has offered detailed knowledge of the processes by which visual areas use physical signals from the environment to represent it accurately. However, the proposition that perception also relies on inferences and predictions based on past experience to allow more efficiency in the interpretation of incoming signals has been recurrent throughout the history of cognitive neuroscience. In recent years, the predictive coding (PC) model, which proposes that the brain acts as a predictor of incoming information, has been influential in this field. Learning is therefore driven by prediction error and encoding is essentially restricted to unpredicted inputs, thus allowing adjustments to predictions. PC has been associated with repetition suppression (RS), whereby the gradual reduction in brain responses associated with the repeated processing of a stimulus is thought to represent prediction error reduction. This thesis proposes that although RS may be attributable to a PC process, it may not represent it fully. To do so would necessitate the use of an additional measure reflecting prediction adjustments carried out as a consequence of prediction error. A critical review of the principal currents in the cerebral mechanisms underlying learning is presented first. This review underlines the fundamental aspects of habituation, RS and the ability to associate elements to one another in memory and the importance of characterizing these phenomena fully using new measures of learning, which motivates the experimental studies presented next. Then, a study aimed at identifying a measure complementary to RS and reflecting a prediction adjustment process is presented. This measure, named multiscale entropy (MSE), offers an estimation of the information content of an electroencephalogram (EEG), and of the underlying neural networks. The first study’s main hypothesis was that RS would be accompanied with an increase in MSE over occipito-temporal areas during learning of faces. As the processes reflected by these measures would rely on distal contributions including the dorsolateral prefrontal cortex (DLPFC), the second hypothesis was that exogenous modulation of this region using transcranial direct current stimulation (tDCS) would alter RS and MSE effects found over occipito-temporal cortex. As predicted by hypotheses, EEG signal showed both RS and MSE increase from the first presentation of a face to the second over occipito-temporal sites. Additionally, prefrontal tDCS modulated brain signal complexity over right occipito-temporal cortex during learning, but did not influence RS over the same region. The first study therefore suggests that RS and MSE reflect mechanisms involved in learning of visual stimuli that appear compatible with the PC account of perception and learning. In the second study the hypothesis of an association between RS and MSE increase was investigated again, this time in the context of a visual relational memory task, given the high potential past associations of items represent for prediction generation. In this context, RS and MSE increase effects were replicated in study trials leading to correct associations of face-landscape pairings. The second study also investigated the presence of similar effects in a sample of young healthy children, given that recent studies have found evidence of both PC mechanisms and relational memory ability emerging in the first year of life. However, given the lack of effects in this sample of participants, we suggest that while PC mechanisms may emerge early, relational memory may contribute later in the course of development. Together, the studies presented in this thesis represent the first demonstration of the potential the combined use of measures of RS and signal complexity represent in further understanding the cerebral underpinnings of visual perception and learning.

Thèse de doctorat présenté en vue de l'obtention du doctorat en psychologie - recherche intervention, option neuropsychologie clinique (Ph.D) / L’enfance représente une période charnière dans le développement du cerveau en raison des multiples changements qui s’y opèrent. En considérant que c’est au cours des deux premières années de vie que le cerveau est le plus sensible aux interventions, nous devrions chercher à intervenir plus tôt dans le développement des enfants. Pour ce faire, il est nécessaire d’identifier des biomarqueurs, c’est-à-dire des mesures objectives permettant d’évaluer les processus biologiques normaux et pathologiques du cerveau, afin d’éventuellement être en mesure de reconnaitre, en bas âge, les enfants à risque de connaître une perturbation de leur développement cognitif. L’électroencéphalographie (EEG), et plus particulièrement les réponses cérébrales d’apprentissage, constituent des avenues intéressantes pour l’identification de biomarqueurs étant donné leur rôle clé dans le développement perceptuel et cognitif des enfants. De plus, les paramètres EEG du développement typique du cerveau sont relativement bien compris, ce qui fournit une base intéressante pour étudier le développement atypique. Le premier article de cette thèse avait pour objectif de déterminer la courbe développementale de deux types de réponses cérébrales d’apprentissage, soit les réponses cérébrales à la répétition ainsi que la détection du changement, afin de caractériser leur développement typique. Pour ce faire, nous avons utilisé une tâche de type oddball en EEG chez 43 enfants contrôles suivis à trois reprises entre l’âge de 3 mois et l’âge de 4 ans. Les résultats ont permis de démontrer un patron de réponse en forme de U semblable à travers les âges, c’est-à-dire une réponse de suppression neuronale entre la première et la deuxième présentation du stimulus suivi d’une réponse de détection du changement au stimulus déviant. Ceci révèle un développement relativement stable des réponses cérébrales chez les sujets contrôles. Dans le second article, le premier objectif était de déterminer la valeur prédictive de ces réponses cérébrales d’apprentissage, mesurées dans les deux premières années de vie, en les mettant en relation avec le fonctionnement intellectuel et adaptatif à l’âge de 4 ans, chez les mêmes 43 enfants contrôles et un groupe composé de 20 enfants macrocéphales. Les résultats révèlent que lorsque mesurée lors de la première année de vie, un patron de réponses cérébrales en forme de U est lié positivement avec le fonctionnement adaptatif à 4 ans. Un deuxième objectif était de déterminer dans quelle mesure la croissance cérébrale lors de la première année de vie est un facteur de variabilité interindividuelle qui influence les réponses cérébrales d’apprentissage entre 3 mois et 2 ans. Un impact négatif d’une croissance cérébrale accrue sur les réponses cérébrales à la répétition et de détection du changement a été observé, mais uniquement dans la période 0-12 mois. Il semble donc que les réponses cérébrales d’apprentissage auraient le potentiel de servir de biomarqueur dès la première année de vie puisqu’elles sont liées au fonctionnement adaptatif et sont sensibles au rythme de croissance du cerveau. Cette thèse contribue à améliorer nos connaissances sur les réponses cérébrales d’apprentissage, notamment en caractérisant leur courbe développementale durant l’enfance. Nous avons également contribué à l’avancement de la recherche sur les biomarqueurs EEG en mesurant le pouvoir prédictif de ces réponses sur le fonctionnement adaptatif des enfants d’âge préscolaire ainsi que leur sensibilité aux différences interindividuelles telles que la croissance cérébrale. / Childhood is a pivotal period in the brain’s development due to the many changes it undergoes. Considering that the brain is the most susceptible to interventions during the first two years of life, we should aim to intervene sooner in infant’s development. Therefore, there is a need to establish biomarkers, i.e., a characteristic that is objectively measured and evaluated, and that can serve as an indication of normal or pathogenic biological processes, that would allow for earlier diagnosis. Electroencephalography (EEG), and more specifically cerebral learning responses, are interesting prospects for biomarker identification given their key role in children's perceptual and cognitive development. Moreover, EEG typical patterns of brain development are well established, then allowing the study of atypical brain development. The aim of the first article in this thesis was to investigate the developmental course of two types of cerebral learning responses, i.e., repetition and change detection responses. To do so, we used an EEG oddball task in 43 healthy children who were tested three times from the age of 3 months to 4 years. It allowed us to characterize the typical development of these two cerebral responses and establish response patterns. The results showed a similar U-shaped response pattern in infants and children of all ages, i.e., a repetition suppression response between the first and second stimulus presentation followed by a change detection response to the deviant stimulus. This suggests a relatively stable developmental course of repetition and change detection responses in healthy subjects. In the second article, the first objective was to determine the predictive value of these brain learning responses, measured during the two first years of life, on intellectual and adaptive functioning at age 4, in the same 43 healthy children and a group of 20 macrocephalic children. The results reveal that when measured in the first year of life, a U-shaped brain responses pattern is positively related to adaptive functioning at age 4. A second objective was to assess whether brain growth during the first year of life is a factor of interindividual variability that influences cerebral learning responses between 3 months and 2 years of age. A negative impact of increased brain growth on repetition and change detection responses was observed, but only in the 0–12-month period. Thus, it appears that cerebral learning responses may have the potential to be biomarkers in the first year of life since they are associated with adaptive functioning and are sensitive to the brain growth rate. This thesis contributes to improving our knowledge of cerebral learning responses, notably by characterizing their developmental course during childhood. We also contributed to the advancement of research on EEG biomarkers by measuring the predictive power of these responses on preschoolers’ adaptive functioning as well as their sensitivity to interindividual differences such as brain growth.

La trisomie 21 (T21), le Syndrome X Fragile (SXF), la Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) et les mutations SYNGAP1 sont causés par des dysfonctionnements des voies moléculaires qui entraînent notamment un déséquilibre dans l’excitation et l’inhibition de l’activité neuronale qui aurait des impacts sur le développement et le fonctionnement du cerveau. Toutefois, il est difficile de faire le pont entre les déséquilibres moléculaires observés dans les modèles animaux et les particularités structurelles, fonctionnelles et cognitives observées dans ces syndromes chez l’humain. À notre connaissance, peu d’études ont comparé différents syndromes génétiques sur les processus sensoriels, l’apprentissage de base ou encore leurs caractéristiques comportementales en utilisant des paradigmes similaires et translationnels, permettant de mieux comprendre leurs particularités. Le premier volet de cette thèse vise à identifier si l’activité électroencéphalographique serait un biomarqueur adéquat représentant les altérations neurobiologiques tant des processus sensoriels que d’apprentissage chez les humains présentant ces syndromes. L’étude #1 avait comme objectif de décrire le traitement sensoriel auditif, comme il s’agit d’un processus élémentaire, et ce, chez les mutations SYNGAP1 qui représentent une condition génétique encore peu étudiée chez l’humain. Les résultats ont d’ailleurs permis d’identifier une diminution de la synchronisation de phase et une augmentation de la puissance dans la bande gamma qui distinguent cette condition génétique tant des participants sans DI que de la T21. Toujours dans l’esprit d’identifier des biomarqueurs électroencéphalographiques, mais cette fois au niveau d’un processus cognitif de base, l’étude #2 avait pour objectif de comparer tous ces syndromes dans un paradigme de suppression neuronale (SN) afin de vérifier la présence de SN et de comparer l’apprentissage de base chez ces populations. Les résultats ont identifiés que la T21 et le SXF présentaient tous les deux un patron de SN et que le SXF présentait relativement une plus forte habituation indiquant des particularités spécifiques selon les syndromes. Le deuxième volet, davantage clinique, permet de comparer les profils comportementaux associés au fonctionnement adaptatif entre les syndromes et à décrire les pistes d’intervention existantes. L’étude #3 a notamment mis en évidence que le QI et les symptômes de TDAH sont associés au fonctionnement adaptatif auprès de ces différents syndromes dont le SXF et la STB. Cet article a aussi permis de décrire les profils comportementaux de ces mêmes conditions en révélant davantage de difficultés rapportées chez les individus présentant un SXF, alors que la T21 présentait moins de particularités cliniques au niveau comportemental. Enfin, l’article #4 a mis en lumière diverses interventions utilisées auprès de la population présentant une DI notamment des stratégies cognitivo-comportementales et compensatoires. Cette thèse permet donc de dresser un portrait spécifique de ces syndromes génétiques concernant leur signature électrophysiologique lors du traitement sensoriel et de l’apprentissage ainsi que sur le plan des comorbidités comportementales et de leur relation avec le fonctionnement adaptatif, pour ensuite aborder les interventions actuelles en DI. Les diverses particularités identifiées à plusieurs niveaux ont permis de générer des suggestions pouvant guider certaines interventions futures. / Down syndrome (DS), Fragile X syndrome (FXS), Tuberous sclerosis complex (TSC) and SYNGAP1 mutations are caused by dysfunctions of the molecular pathways which lead among others to an imbalance in excitation and inhibition of the neuronal activity that would impact the brain development and its functioning. However, it is difficult to directly bridge the gap between the molecular imbalances observed in animal models with the structural, functional and cognitive characteristics observed in human with these syndromes. To our knowledge, few studies have compared those different genetic syndromes on sensory processing, basic learning or on their behavioural issues using similar and translational paradigms then allowing a better understanding of their specificities. The first part of this thesis aims to identify whether electroencephalographic activity would be an adequate biomarker representing neurobiological alterations both in sensory processing and learning in humans with these syndromes. The goal of study #1 was to describe auditory sensory processing, as a very first basic process, in SYNGAP1 mutations being a genetic condition still little studied in humans. Results showed a decrease in phase synchronization and an increase in the power of gamma band which distinguish this genetic condition both from participants without ID and from DS. Still in order to identify electroencephalographic biomarkers, but this time at a basic cognitive level, study #2 aimed to compare all these syndromes in a repetition suppression (RS) paradigm in order to observe the presence of RS and compare basic learning in these populations. The results identified a RS pattern in both DS and FXS. FXS also exhibited relatively higher habituation then indicating specific features according to the syndrome. The second part, addressing clinical aspects, permits to compare the behavioural profiles associated with adaptive functioning between syndromes and to describe existing interventions on ID population. Study #3 notably highlighted that IQ and ADHD symptoms are associated with adaptive functioning especially in FXS and TSC. This article also made it possible to describe the behavioural profiles of these syndromes, revealing more difficulties reported in individuals with FXS, while DS presented fewer behavioural issues. Finally, article #4 highlighted various interventions used with ID population, notably cognitive-behavioural and compensatory strategies. This thesis therefore makes it possible to gain a better understanding of these genetic syndromes concerning their electrophysiological signature during sensory processing and learning as well as in terms of behavioural comorbidities and their relationship with adaptive functioning, to then address current ID interventions. These different syndromic particularities identified at several levels made it possible to generate suggestions that could guide future interventions in this field.